Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo kmalu zgodila. Na celotni poti intrauterinega razvoja otroka mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo v različnih obdobjih nosečnosti in starše prisilijo k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu genetika ali zunanji dejavniki, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo v zgodnjih fazah, medtem ko se drugi lahko pojavijo pri otroku in jih zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi v najzgodnejših fazah njegove intrauterine tvorbe.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok - genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, nezdrav življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpijo možgani) ali delov telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko ločimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

• patologija popkovine ploda, odkrita v različnih obdobjih nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njenih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
• mnogo- in;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva od zdravnikov in staršev poseben odnos do otroka, ki ga nosijo, največjo skrbnost in, kar je najpomembneje, mirnost. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s takšno prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke so preobremenjene z gluhostjo, slepoto, glavkomom in poškodbami skeletnega sistema ploda;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: intrauterina okužba ploda s tem virusom je nevarna, zaradi česar je mogoče ozdraviti 40% otrok, vendar jih 40% umre pred starostjo 2 let;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic,.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, morajo starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da odpravijo zgoraj navedene vzroke. Opustite nevarna dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jejte dobro, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Pri materinem alkoholizmu se toksikoza odkrije v 26%, intrauterina smrt otroka - v 12%, spontani splav - v 22%, težki porodi - v 10%, nedonošenčki - v 34%, porodne poškodbe - v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Ena najpomembnejših stopenj je niz pregledov, predpisanih za nosečnice v 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje (trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, tudi z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato se ob sumu na nepravilnosti izvajajo invazivne diagnostične metode: horioniopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost diagnoza že v 9-12 tednih, pa tudi hitri rezultati (2-3 dni) . Indikacije za izvedbo:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s CM (prirojeno malformacijo), monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
• dednost kromosomske nepravilnosti, genske mutacije;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se z iglo prebode sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz žile popkovine. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice pri plodu;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

V 20. tednu je mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne ​​zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80 % prirojenih patologij pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih, onesposobljivih ali z življenjem nezdružljivih okvar.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki so pod največjo pozornostjo genetikov, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Od njih se zahteva odvzem krvi za patologijo ploda in izvajanje drugih diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, sodobna plastična kirurgija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot drugi otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in bodo življenje otroka v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič spočeti zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. Sodobna medicina dela čudeže in v tej zadevi se morate v celoti zanesti na strokovno mnenje izkušenega, usposobljenega zdravnika.

Izgubila sem se na tem svetu po rojstvu otroka z okvaro ramen, to je prirojena patologija, ki seveda ne vpliva na duševne sposobnosti, vendar ne morem normalno živeti vsak dan ga vidim in nenehno jokam, mislim kako bo živel v prihodnje, postala sem zelo živčna, razdražljiva, svet zame ni postal lep, vse pomislim, zakaj me je Bog tako kaznoval. kako okrevati kako se naučiti vsak dan živeti nasmejan in ne s solzami

Pozdravljena Natalija!

Najprej se umirite in obvladajte sebe. Seveda je žalostno, ko se otrok rodi s patologijo, a v vsakem primeru je to vaš otrok, vaša kri, in iz tega ga ne boste zbudili. Zdaj morate svojega otroka naučiti prilagajanja v socialnem svetu in v samopostrežbi.

Ne jokajte, opazujte, kako vaš dojenček raste in se razvija in SE VESELITE vsakega uspeha. Zdaj potrebuje vašo ljubezen in skrb ter želi videti svojo mamo z nasmehom. Od tega, da jokaš, čeprav je majhen, čuti VSE, nikomur ni lažje. Zdaj moramo razmišljati, kako ga naučiti, da se znajde sam. V mestu so različni razvojni centri in obstajajo tudi za vašega dojenčka, vprašajte svojega pediatra ali poiščite na internetu.

Ne obupajte, ljubezen in preudarnost vam!

S spoštovanjem,

Labutina Larisa Sergeevna, psiholog Astana

Natalia, obstaja dober način, ki vedno pomaga pregnati slabe misli in se razvedriti. On je zelo preprost. Samo pomislite na to, kaj vas muči, nato pa 10-15-krat hitro premaknite oči levo in desno. Hitro pojdi. Nato se spet vrnite k mislim, ki vas mučijo, in ponovno premaknite oči. Po 2-3 krogih boste opazili, da slabe misli pojenjajo in zelo hitro se boste počutili bolje.

Srečno in vse dobro.

Gološčapov Andrej Viktorovič, psiholog Saratov

Pozdravljeni Natalia, vaš stavek:

Ne morem normalno živeti, vsak dan ga vidim in neprestano jokam, mislim, kako bo živel v prihodnosti

eden od ključnih in evo zakaj:

Ti sam še niso mogli sprejeti svojega otroka z napako od rojstva, hkrati pa vas skrbi, kako bo v tej obliki živel naprej v družbi. Ali ne veste, da zraven nas živijo ljudje, ki imajo svoja odstopanja v zdravju? fizično, telesno, duševno. Hkrati najdejo svoje mesto v življenju, hkrati se udeležujejo tekmovanj različnih ravni, ustvarjajo družine, na enak način tudi ljubijo in trpijo. So enaki kot ti in jaz, ampak ... hkrati pa imajo svoje značilnosti. Zato poskusite najprej vzeti svojega otroka čisto sam, mu dati Ljubi svojega, vso nežnost in skrbčesar ste sposobni in verjamete, je njegova prihodnost odvisna od tega - koliko se bo počutil potrebnega in ljubljenega v vaši družini, in ne zato, ker ima eno ramo ali dve. Za boljše razumevanje si lahko preberete knjiga o Nicku Vuychichu - "Unstoppable", kdo se je sploh rodil brez dveh nog in brez dveh rok v družini duhovnik in kako, le Ljubezen njegove družine mu pomagal pri soočanju omejitev na fizični ravni in postanejo za danes eden najbolj znanih ljudi na svetu ki potuje na obiske v različne države, ki bi lahko spoznaj svojo ljubezen, lepo in fizično popolno dekle in z njo ustvariti družino, kjer je že otrok in hkrati najti tvoje mesto v tem življenju in živi, ​​kot da je on pravi Edinstvena oseba. Vse je odvisno od tega, kako so vaši sorodniki ravnali z vami v otroštvu, zlasti mama, in to bo človeku pomagalo, da bo še naprej videl v sebi samo Prednosti, ne omejitve. Na internetu je video z njegovo udeležbo (Nick Vujicic) Morate se umiriti in sprejeti svojega otroka ne kot kazen o katerem pišete in kako Božji dar. Vso srečo.

Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psiholog Astana

19.04.2010 00:00:00

Kot večina bodočih staršev tudi vas verjetno skrbi, ali se bo vaš otrok rodil zdrav. Ali pa so vam morda med predporodnim pregledom povedali, da se lahko vaš otrok rodi s prirojeno napako.

Mnogi starši domnevajo, da so vse prirojene napake resna ali celo usodna težava, a dejstvo je, da jih je veliko mogoče zdraviti, pogosto takoj po rojstvu – včasih pa celo pred rojstvom otroka.

Posebej pomembno je poznati dejavnike tveganja in načine za preprečevanje prirojenih napak. Pomembno je tudi razumeti, da se večina otrok rodi s prirojenimi napakami, tudi če sta oba starša popolnoma zdrava.

O prirojenih napakah

prirojena napaka- to je kršitev strukture in funkcij telesa ali presnove, ki je nastala še pred rojstvom otroka. Te motnje vodijo v duševno ali telesno prizadetost ali smrt.

Znanih je več kot 4000 različnih manjših in večjih prirojenih napak. Mnogi od njih so ozdravljivi, vendar so prirojene malformacije glavni vzrok smrti v prvem letu življenja.

Prirojene okvare lahko povzročijo genetski ali okoljski dejavniki. Obstajajo tudi okvare, katerih vzroka ni bilo mogoče ugotoviti.

Strukturne ali presnovne okvare- to so okvare, ki se kažejo v nepravilni tvorbi ali odsotnosti katerega koli dela telesa ali organa ali v hormonski odpovedi.

Presnovne malformacije se pojavijo pri 1 od 3500 rojstev in so običajno povezani z odsotnostjo ali nenormalno strukturo encima (beljakovine, ki je potrebna za predelavo kemikalij v telesu). Tovrstna okvara je lahko nevarna ali celo usodna, vendar običajno pri otroku ne povzroči vidnih nepravilnosti. Upošteva se presnovna napaka Tay-Sachsova bolezen, smrtna bolezen, ki prizadene centralni živčni sistem, in fenilketonurija, bolezen, povezana s patologijo fenilalanin hidroksilaze, ki je odgovorna za presnovo fenilalanina.

Malformacije, ki jih povzročajo prirojene okužbeČe mati prejme okužbe pred ali med nosečnostjo, kot so rdečke (nemške ošpice), citomegalovirus (CMV), sifilis, toksoplazmoza, venezuelski konjski encefalitis, parvovirus in, redkeje, norice, lahko povzročijo prirojene napake pri dojenčku.

Med drugimi vzroki za prirojene napake so zloraba alkohola, škodljivi vplivi okoljskih dejavnikov med nosečnostjo, razlika med Rh faktorjem matere in otroka.

Tudi izpostavljenost nekaterim zdravilom lahko povzroči prirojene okvare, vendar nobeno od 200 najpogosteje uporabljenih zdravil ne predstavlja takšne nevarnosti.

Razlogi

Večina otrok s prirojenimi napakami se rodi staršem brez očitnih zdravstvenih težav ali dejavnikov tveganja. Ženska lahko upošteva vsa priporočila porodničarja, vendar se v tem primeru lahko otrok rodi s kakšno patologijo.

Približno 60 % prirojenih okvar se pojavi iz zdravnikom neznanih razlogov. Ostale povzročijo okoljski ali genetski dejavniki ali kombinacija obojega.

Genetika igra vlogo pri nekaterih prirojenih napakah. Vsaka celica v telesu ima gene, ki vsebujejo kromosome, ki določajo edinstvene značilnosti osebe. Odsotnost enega gena ali njegova mutacija lahko povzroči prirojene okvare. In to je pomembno, če upoštevamo, da ima vsak od nas približno 25.000 genov na celico, ki določajo vse, od dolžine prstov do barve oči.

Od kod prihajajo okvarjeni geni? Otrok podeduje enega od vsakega para kromosomov (in enega od vsakega para genov) od vsakega starša. Včasih lahko pride do bolezni ali okvare, če je eden od staršev okužen (tudi če otrok podeduje zdrav gen od drugega starša). Ta pojav imenujemo dominantno dedovanje in vključuje prirojene napake, kot sta ahondroplazija (oblika pritlikavosti) in Marfanov sindrom (bolezen, za katero so značilni nenormalno dolgi prsti na rokah in nogah).

Nekatere prirojene napake se pojavijo le, če sta oba starša (čeprav sta zdrava) heterozigotna nosilca mutacije, ki sta jo oba prenesla na svojega otroka, tj. bolan otrok podeduje eno od mutacij po materi, drugo, popolnoma enako, po očetu. To se imenuje recesivno dedovanje. Med okvarami, ki se razvijejo na ta način, sta Tay-Sachsova bolezen in cistična fibroza.

Nazadnje, nekateri dečki podedujejo motnje zaradi genov, ki so jim jih prenesle matere. Med temi okvarami sta hemofilija in barvna slepota.

Pomembni sta tudi število in struktura kromosomov. Mutacija v jajčecu ali semenčici lahko poškoduje otrokove kromosome ali proizvede napačno število kromosomov. Prirojene napake, ki jih povzročajo takšne nenormalnosti, vključujejo Downov sindrom. Tveganje za to vrsto prirojene napake se poveča s starostjo matere.

Vzroki za prirojene napake so največkrat povezani z zdravjem matere, izpostavljenostjo kemikalijam (zdravilom) ali boleznijo. Če mati zboli za rdečkami med nosečnostjo, lahko to povzroči okvare ploda. Zloraba alkohola lahko povzroči fetalni alkoholni sindrom, nekatera zdravila, ki jih mati jemlje med nosečnostjo, pa lahko povzročijo nepravilnosti.

Večfaktorske malformacije lahko povzroči kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Sem spadajo okvare nevralne cevi in ​​razcep ustnice in/ali neba.

Nekatere pogoste prirojene napake

Razcepljena ustnica in/ali nebo se pojavi, ko tkiva ust in ustnic med razvojem ploda niso pravilno oblikovana. Razcepljena ustnica je dolga vrzel med zgornjo ustnico in nosom. Razcep neba je odprtina med nebom in nosno votlino.

cerebralna paraliza, običajno ni odkrit več tednov ali celo mesecev po rojstvu, odvisno od resnosti bolezni. Za bolezen so značilne poškodbe motoričnih in drugih možganskih centrov, značilne pa so motnje koordinacije in nehoteni gibi. Stopnja neobvladljivosti je odvisna od razširjenosti možganske poškodbe in je lahko blaga ali izjemno huda.

V večini primerov vzroki cerebralne paralize niso znani. Znani razlogi vključujejo:

okužbe z rdečkami (nemške ošpice) med nosečnostjo
Rh bolezen (nezdružljivost Rh krvi otroka in matere)
nedonošenček
poškodbe možganov v zadnjem trimesečju nosečnosti ali ob porodu

Cerebralna paraliza ima lahko tudi genetske vzroke ali pa je lahko povezana s poškodbami glave ali meningitisom, ki se pojavi po rojstvu otroka. Kot terapija za izboljšanje motoričnih sposobnosti se uporabljajo kirurški posegi, opornice in drugi pripomočki za nadzor mišičnih gibov.

Klubsko stopalo je izraz, ki se uporablja za skupino strukturnih okvar stopala in gležnja, pri katerih se kosti, sklepi, mišice in krvne žile ne oblikujejo pravilno. Te okvare so lahko blage ali hude in lahko prizadenejo eno ali obe nogi.

To je razmeroma pogosta prirojena napaka, ki se pojavi pri približno 1 od 735 rojstev v Združenih državah. Fantje trpijo zaradi te napake skoraj dvakrat pogosteje kot dekleta. Vzrok ni znan, vendar se bolezen zdravi z mavcem. Tako zdravljenje je učinkovito v 95% primerov; če se to ne zgodi, se za odpravo okvare uporabi kirurška metoda.

Prirojena dislokacija kolka nastane zaradi kršitve normalnega razvoja elementov kolčnega sklepa med razvojem ploda. Praviloma je takšno odstopanje pogostejše pri dekletih. Običajno se ta napaka odkrije ob rojstvu in zdravljenje se začne takoj. Otroku je individualno izbrana opornica, ki mu omogoča, da drži noge v fleksijskem položaju v kolčnih in kolenskih sklepih, kar prispeva k njihovemu pravilnemu razvoju. Zdravljenje traja 6-9 mesecev. Če takšno zdravljenje ne daje pozitivnih rezultatov, se uporabijo kirurške metode.

prirojeni hipotiroidizem pojavi se približno 1-krat na 3000-4000 rojstev, zanj je značilno zmanjšanje delovanja ščitnice. To vodi do nezadostne proizvodnje ščitničnega hormona, ki je zelo pomemben za podporo normalne rasti in razvoja možganov.

Če te okvare ne zdravimo v prvih nekaj tednih življenja, lahko povzroči zamudo pri razvoju in duševno zaostalost.

Fetalni alkoholni sindrom (FAS) značilna počasna rast, duševna zaostalost, posebne značilnosti strukture obraza, težave s centralnim živčnim sistemom. EAS ni mogoče pozdraviti, lahko pa ga preprečite z izogibanjem uživanju alkohola med nosečnostjo.

Okvara nevralne cevi (NTD) se razvije v prvem mesecu nosečnosti, ko se oblikuje struktura možganov in hrbtenjače. Praviloma se nastanek primarne nevralne cevi pojavi 29. dan po spočetju. Ko se cev ne zapre popolnoma, otrok razvije NTD in mnogi dojenčki s temi okvarami so mrtvorojeni ali umrejo kmalu po rojstvu.

Dve najpogostejši obliki NTD sta:

• spina bifida se razvije, ko se del nevralne cevi, ki tvori hrbtenjačo, v prvih mesecih nosečnosti ne zapre popolnoma. Razlikuje se od zmerne do hude, v najhujših primerih otrok umre.
• Anencefalija- huda okvara možganov, ki se pojavi s frekvenco 3-krat na 10.000 rojstev in vključuje odsotnost možganskih hemisfer, kosti lobanjskega oboka in mehkih tkiv.

Raziskave so pokazale, da je veliko teh malformacij mogoče preprečiti, če mati dobi dovolj folne kisline pred in med nosečnostjo, zlasti v prvem trimesečju.

Ženske med nosečnostjo morajo skrbno spremljati svojo prehrano in paziti, da vsebuje folno kislino, ki močno prispeva k normalnemu razvoju hrbtenice, jemati pa jo je mogoče ne le s hrano, ampak tudi z zdravili. Folna kislina se ženskam priporoča v vseh rodnih letih.

Srčne napake

Srčne napake se pojavijo, ko se kateri koli del srca ne razvije pravilno.

Na primer:

· Okvare atrijskega in ventrikularnega septuma značilna prisotnost sporočila med desnim in levim delom srca na ravni prekatov.

· Odprt ductus arteriosus, ki zagotavlja tako imenovani embrionalni tip krvnega obtoka, pri katerem so pljuča ploda izklopljena iz obtočil. Če se ta anomalija razvije, se kanal po rojstvu ne zapre, kot je pričakovano.

· Stenoza aorte ali pljučne zaklopke- nenormalno zožitev v območju aortne zaklopke, ki otežuje pretok iz srca v druge organe.

· Koarktacija aorte- prirojeno zoženje aorte do popolnega zaprtja njenega lumena.

· Transpozicija velikih žil- prirojena srčna bolezen, pri kateri aorta izhaja iz desnega prekata, pljučna arterija pa iz leve.

· Hipoplazija levega srca značilna nerazvitost levih prekatov srca, atrezija ali stenoza aortne in / ali mitralne odprtine in hipoplazija ascendentne aorte.

· Tetralogija Fallot je kombinacija štirih srčnih napak, ki vključuje omejitev pretoka krvi v pljuča (zoženje pljučne arterije).

Te okvare so med najpogostejšimi okvarami, ki se pojavljajo s frekvenco 1 na 100 rojstev. Specifični vzrok večine srčnih napak ni znan, vendar je znanih več dejavnikov, ki lahko spremenijo razvoj srca v prvih 8 do 9 tednih po spočetju.

Izpostavljenost nekaterim zdravilom (kot so antikonvulzivi, kot so fenitoin, talidomid in kemoterapevtska zdravila) v prvem trimesečju nosečnosti lahko igra vlogo pri povzročanju srčnih napak. Drugi vzroki lahko vključujejo zlorabo alkohola, rdečke in sladkorno bolezen med nosečnostjo.

Malformacije gastrointestinalnega trakta

Gastrointestinalne malformacije so strukturne nepravilnosti, ki se lahko pojavijo kjerkoli vzdolž prebavil, ki ga sestavljajo požiralnik, želodec, tanko in debelo črevo, danka in anus. Nepopoln ali nenormalen razvoj katerega koli od teh organov lahko povzroči obstrukcijo.

Nekatere od teh slabosti:

· atrezija požiralnika, ali nepopoln razvoj požiralnika

· diafragmalna kila, napaka v mišičnem sloju, ki ločuje prsni del in trebuh, izzove premik trebušnih organov v prsni koš

· prirojena hipertrofična stenoza pilorusa- razvoj ostrega zožitve lumna pilorskega kanala, kar povzroči stalno bruhanje in presnovne motnje.

· Hirschsprungova bolezen nenormalnost, pri kateri en del debelega črevesa nima živcev, ki nadzorujejo kontrakcije, kar povzroči hudo zaprtje in včasih črevesno obstrukcijo

· gastroshiza intrauterina eventracija notranjih organov skozi majhno napako, ki se nahaja desno od popkovine.

· analna atrezija kaže na odsotnost ali nepopoln razvoj anusa, lokacijo na napačnem mestu

· biliarna atrezija(zlasti intrahepatična) je značilna nerazvitost ali nenormalen razvoj.

Pogostnost teh motenj se giblje od 1 na 32.000 rojstev do 1 na 10.000 rojstev. Genetika ima vlogo pri vseh teh malformacijah, vendar obseg njenega vpliva ni znan. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje teh malformacij je pomembno, saj lahko, če jih ne zdravimo, povzročijo resne zdravstvene težave in celo smrt. Za odpravo teh napak se praviloma uporablja kirurška metoda.

Genetske prirojene napake

Cistična fibroza (CF) je bolezen, ki prizadene predvsem dihala in prebavila. Nezmožnost odstranitve klorida iz celic organov, kot so pljuča, trebušna slinavka, izzove nastanek goste, lepljive sluzi. Otroci s cistično fibrozo imajo lahko težave z dihanjem in prebavo hrane; Simptomi vključujejo kronično bolezen dihal in pljučnico, veliko blato in premajhno telesno težo.

Ta genetska okvara se pojavi pri 1 od 4 novorojenčkov, kadar sta oba starša nosilca gena s to boleznijo. Zdravljenje vključuje terapijo za obvladovanje okužb, vzdrževanje pljučne funkcije in ustrezno prehrano.

Downov sindrom- skupina motenj, ki se pojavljajo pri otrocih, ki se rodijo z dodatno kopijo kromosomov (trisomija na 21. kromosomu). Otroci s tem sindromom imajo duševno zaostalost in značilne poteze obraza ter druge telesne nenormalnosti; te težave pogosto spremljajo srčne okvare in druge zdravstvene težave.

Resnost simptomov je različna, prav tako stopnja duševne zaostalosti. Downov sindrom je razmeroma pogosta prirojena napaka, pojavi se pri 1 od 800 ali 1000 novorojenčkov. Verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, se dramatično poveča s starostjo matere; pogostost rojstva otrok s tem sindromom pri ženskah po 35 letih je 1 na 350 rojstev, pri ženskah pa po 45 letih - 1 na 30 primerov.

Čeprav je nekatere zdravstvene težave, ki jih povzroča Downov sindrom (kot so srčne napake), mogoče zdraviti, za sam sindrom ni zdravila.

Sindrom krhkega X za katere so značilne duševne motnje, duševna zaostalost, avtistično vedenje, težave s koncentracijo in hiperaktivnost. Telesne značilnosti otrok s sindromom Fragile X: podolgovat obraz, velika ušesa, ploska stopala in izjemno gibljivi sklepi, predvsem členki.

Fantje so prizadeti pogosteje kot dekleta in je večja verjetnost, da imajo duševno zaostalost. Tako fantje kot dekleta imajo lahko čustvene in vedenjske težave. Nedavne študije kažejo, da sindrom krhkega X prizadene približno 1 od 2000 novorojenčkov in 1 od 4000 novorojenčkov vseh ras in etničnih skupin.

Zdravljenja z zdravili za ta sindrom ni, vendar znanstveniki delajo na rešitvi problema in ga poskušajo preprečiti z gensko terapijo.

Fenilketonurija (PKU) ena od oblik dednih okvar v presnovi aminokislin, ki lahko vodi v duševno zaostalost. Otrok, rojen s fenilketonurijo, se zdi normalen, vendar če bolezni ne odkrijemo pravočasno in ne zdravimo, bo otrok razvil zaostanek v razvoju - duševno zaostalost.

Ta genetska bolezen se razvije, če sta oba starša nosilca gena. Možnost dedovanja je 1 proti 4. Na srečo se ta bolezen običajno odkrije v nekaj dneh po rojstvu po krvnem testu. Če je otroku zagotovljeno pravočasno zdravljenje in posebna prehrana, je mogoče preprečiti zamudo pri razvoju.

anemija srpastih celic je bolezen, za katero je značilna oslabljena sinteza rdečih krvnih celic, kar vodi v kronično anemijo (nizko krvno sliko), občasne napade bolečine in druge zdravstvene težave. Ta bolezen je genetska, če sta oba starša nosilca gena, ima njihov otrok 1 proti 4 možnost, da zboli za to boleznijo.

Zdravljenje anemije srpastih celic lahko vključuje antibiotike za preprečevanje okužbe, transfuzijo krvi in ​​presaditev kostnega mozga.

Tay-Sachsova bolezen vpliva na centralni živčni sistem, povzroča slepoto, demenco, paralizo, konvulzije in gluhost. Bolezen se konča s smrtnim izidom v starosti 5-6 let.

Ta genetska bolezen je najpogostejša pri Judih iz Srednje ali Vzhodne Evrope, kadar sta oba starša nosilca, je možnost dedovanja bolezni 1 proti 4. Čeprav za to bolezen ni zdravila, obstaja test, ki lahko ugotovi, ali bodoči starši so nosilci gena.

Okužbe, ki povzročajo prirojene okvare

Naslednje nalezljive bolezni med nosečnostjo lahko povzročijo različne prirojene okvare:

prirojene rdečke(okužba med nosečnostjo predstavlja veliko tveganje za plod) je prirojena napaka, ki lahko vodi do izgube sluha, srčnih napak, duševne zaostalosti in cerebralne paralize.

Toksoplazmoza- Okužba matere s to boleznijo lahko povzroči različne okužbe oči, ki ogrožajo vid, težave s sluhom, povečanje jeter in vranice, duševno zaostalost in cerebralno paralizo pri dojenčku.

Virus genitalnega herpesa- Okužba matere lahko povzroči poškodbe možganov, cerebralno paralizo, težave z vidom ali sluhom in celo smrt otroka, če se virus prenese na otroka pred ali med porodom.

prirojene norice- Okužba matere lahko pri novorojenčku povzroči norice in povzroči brazgotine, okvare mišic in kosti, nepravilen razvoj in paralizo okončin, slepoto, epileptične napade in duševno zaostalost.

Posvetujte se s svojim zdravnikom o načinih za preprečevanje teh okužb med nosečnostjo in o tem, kaj morate storiti, če ste že okuženi.

Diagnoza prirojenih malformacij

Rutinski predporodni pregled lahko naredi dve pomembni stvari: pomaga ugotoviti, ali ima mati okužbo ali katero koli drugo bolezen, ki bi lahko predstavljala tveganje za plod, in tudi ugotovi, ali ima plod kakršne koli razvojne nepravilnosti.

Napake, ki jih je mogoče ugotoviti s prenatalnim pregledom:

Okvare nevralne cevi (spina bifida, anencefalija)
Downov sindrom
Druge kromosomske nepravilnosti
Podedovane presnovne motnje
Notranje srčne napake
Napake v razvoju gastrointestinalnega trakta in ledvic
Razcepljena ustnica in/ali nebo
Nekatere prirojene okvare udov
notranji tumorji

Pomembno si je zapomniti, da presejanje odkrije samo morebitne nepravilnosti. Verjetno se bo dojenček rodil zdrav, tudi potem, ko bodo rezultati pregleda pokazali, da ima kakršne koli pomanjkljivosti. Sploh vam ni treba biti pregledan; prosite svojega zdravnika, da vam pojasni primernost priporočenih preiskav.

Po porodu vašega otroka (z vašim dovoljenjem) pregledajo glede določenih prirojenih napak, po ustaljenih pravilih. Kakšne razvade bodo testirali vašega dojenčka, je odvisno od njegovega stanja.

Če sumite na določeno prirojeno napako, lahko svojega otroka pregledate, ko je še v maternici. Pred rojstvom otroka se posvetujte s svojim pediatrom.

Ali se je mogoče izogniti prirojenim napakam?

Mnogim prirojenim napakam se je mogoče izogniti; vendar pa boste morali sprejeti previdnostne ukrepe pred in med nosečnostjo.

Pred nosečnostjo: Ženske, ki načrtujejo nosečnost, se morajo prepričati, da nimajo nobenih spolno prenosljivih bolezni (STD) in da imajo v dnevni prehrani priporočeno količino folne kisline.

Med nosečnostjo se morate izogibati jemanju zdravil, zato se pred jemanjem kakršnih koli zdravil posvetujte z zdravnikom; bolje je, da ne jemljete nobenih zdravil, razen če gre za resne zdravstvene težave. In nikoli ne jemljite zdravila brez posveta z zdravnikom.

Če imate vi ali vaš partner v preteklosti prirojene napake, če že imate otroka s prirojeno napako ali če ste ogroženi (zaradi starosti, etnične pripadnosti ali zdravstvene anamneze), se posvetujte s strokovnjakom o primernosti načrtovanja otrok. Genetik vam bo svetoval glede predporodnega testiranja in vam pomagal pri morebitnih težavah ali strahovih.

Med nosečnostjo: Najboljša stvar, ki jo lahko nosečnica naredi, da poveča svoje možnosti za zdravega otroka, je, da med nosečnostjo skrbi zase:

Ne kadite in se izogibajte prostorom, kjer ljudje kadijo
Ne jemljite alkohola
Ne jemljite prepovedanih drog
Jejte zdravo prehrano in jemljite prenatalne vitamine
・Telovadite in si privoščite veliko počitka
Upoštevajte pravila predporodne nege

Pogovorite se s svojim zdravnikom o drugih previdnostnih ukrepih, ki jih lahko sprejmete za zaščito zdravja vašega otroka – ne bojte se postavljati vprašanj, če jih imate.

Rojstvo otroka s prirojenimi napakami družino vedno osupne; ta tema je ena najtežjih v porodništvu. Zakonca v prvem trenutku doživita neprimerljiv psihološki šok, ki se nato spremeni v občutek krivde, zdi se jima, da nikoli ne bosta imela zdravega otroka.

Takoj je treba povedati, da se lahko otrok s prirojenimi napakami rodi v popolnoma kateri koli družini - mlad, zdrav, brez slabih navad, z normalno nosečnostjo. Po dolgoletni statistiki se približno 5 % otrok po vsem svetu rodi s prirojenimi boleznimi.

Prirojene malformacije ploda lahko razdelimo v dve veliki skupini - dedno (to je vgrajeno v gene in kromosome, podedovano) in dejansko prirojeno (pridobljeno med razvojem ploda). Takšna delitev je precej poljubna, saj je večina razvojnih napak posledica kombinacije dedne nagnjenosti in neugodnih zunanjih vplivov, ki predstavljajo večfaktorsko anomalije.

Problem prirojenih malformacij ploda je zelo raznolik, različni strokovnjaki preučujejo to vprašanje - genetika, neonatologi, embriologi, strokovnjaki za prenatalno (prenatalno) diagnostiko. Razumeti razloge je vedno težko.

dedne bolezni

Osnova dednih bolezni so mutacije. Po zaslugi sodobnih srhljivk, ki vam zazrijo kri, ta beseda zdaj v mnogih povzroča skoraj vraževerno grozo. Pravzaprav latinska beseda mutatio pomeni "sprememba" - nič drugega. Mutacija je sprememba dednih lastnosti organizma kot posledica preureditve struktur, odgovornih za shranjevanje in prenos genetskih informacij. Običajno se imenujejo bolezni, povezane s patološkimi spremembami v kromosomih kromosomske bolezni. Spodaj pravzaprav dedne bolezni razumeti motnje, ki jih povzročajo genske mutacije.

Spodnja tabela 1 kot primer navaja le nekaj dednih nepravilnosti, združljivih z življenjem.

Prirojene večfaktorske malformacije

Prirojene malformacije so zelo raznolike, lahko prizadenejo skoraj vse organe ploda. Različni škodljivi učinki na organe ploda, zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti, vodijo do njihovega pojava. Dejavniki, ki povzročajo malformacije ploda, se imenujejo teratogeni. Najbolj raziskane vrste teratogenih učinkov so naslednje:

• ionizirajoče sevanje (rentgensko obsevanje, izpostavljenost radioaktivnim izotopom). Poleg neposrednega delovanja na genetski aparat ima ionizirajoče sevanje toksični učinek in je vzrok številnih prirojenih nepravilnosti.
• Teratogene okužbe , tj. nalezljive bolezni, ki se prenašajo z matere na plod.
• Zdravila . Ni zdravil, ki bi jih lahko nedvoumno priznali kot popolnoma varne, zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti. Med nosečnostjo je treba zdravila jemati le po navodilih lečečega zdravnika in ob upoštevanju njihovega možnega učinka na plod. (Glej S. Gonchar "Droge in nosečnost" v tej številki revije. - pribl. izd.) Ne smete iti v drugo skrajnost in ne zdraviti folikularnega tonzilitisa ali karioznega zoba samo zato, ker so "tablete škodljive za nosečnico." Za plod je dobro, če se mati dobro počuti!
• Alkohol . Uživanje velikih odmerkov alkohola med nosečnostjo lahko privede do razvoja fetalnega (tj. vpliva na plod) alkoholnega sindroma - hude prirojene bolezni, včasih nezdružljive z življenjem. Vendar ne pretiravajte s tveganjem - kozarec šampanjca, popit pred spočetjem, sploh ni razlog za prekinitev nosečnosti! Če vas skrbi tveganje za "pijano spočetje", se posvetujte z genetikom.
• nikotin . Kajenje velikega števila cigaret med nosečnostjo vodi do zaostajanja v telesnem razvoju otroka.
• Izpostavljenost strupenim kemikalijam . Ženske, ki so zaradi narave svojega dela v stiku z aktivnimi kemikalijami, naj načrtujejo nosečnost. 2-3 mesece pred spočetjem in celotno obdobje nosečnosti (zlasti do 14-16 tednov) je zaželeno izključiti stik s kemikalijami, ki lahko povzročijo teratogeni učinek pri plodu.

Pogosto pa tak dejavnik, kot je dedna nagnjenost, igra vlogo pri razvoju prirojenih malformacij: znano je, da če imajo starši ali bližnji sorodniki prirojene malformacije, se poveča tveganje za rojstvo otroka s podobnimi napakami, tj. govorimo o "družinskem kopičenju" razvoja anomalij. Tako ima ženska s prirojeno srčno napako nekoliko večjo možnost, da bo rodila otroka z okvaro v razvoju srčno-žilnega sistema, kot vse druge ženske. Zato je običajno govoriti ne toliko o preprosto prirojenih, ampak o prirojene multifaktorske malformacije . Vendar pa veliko statistično gradivo kaže, da je ponavljajoče se tveganje za otroka s prirojeno malformacijo nizko - v povprečju 2-4%. Tukaj je nekaj primerov prirojenih večfaktorskih malformacij, združljivih z življenjem (glejte. Tabela 2).

Še enkrat poudarjam, da je pri prirojenih malformacijah vprašanje "kdo je kriv?" pogosto ostane brez odgovora, je bolj produktivno iskati odgovor na vprašanje "kaj storiti?". Pogovorimo se o tej temi.

Kaj storiti, če …

1. Načrtujete nosečnost

Znano je, da "skupina tveganja" v smislu rojstva potomcev s prirojenimi boleznimi vključuje:

• moški in ženske, v katerih družinah se je že srečala s to ali ono dedno boleznijo - tudi če sami niso bolni;
• družine, kjer že obstajajo otroci s prirojenimi malformacijami;
• družine, v katerih so se prejšnje nosečnosti končale s spontanimi splavi ali mrtvorojenimi otroki;
• zakonci, ki so v sorodu (na primer bratranci in sestrične);
• ženske nad 35 let in moški nad 50 let;
• moški in ženske, ki so zaradi svojega poklica, zdravstvenega stanja ali iz katerega drugega razloga izpostavljeni zgoraj navedenim teratogenim dejavnikom.

V vseh teh primerih toplo priporočamo, da partnerja, ki načrtujeta nosečnost, obiščeta medicinsko genetsko posvetovalnico. Genetiki bodo sestavili rodovnik, ugotovili tveganje za otroka z dedno boleznijo. Trenutna stopnja razvoja medicinske tehnologije danes omogoča, da se v primeru neugodne prognoze zatečemo k umetni oploditvi s semenčico darovalca ali oploditvi jajčeca darovalca. Poleg tega se je treba izogibati izpostavljenosti teratogenim dejavnikom ali jo čim bolj zmanjšati, kadar koli je to mogoče.

2. Pričakujete otroka

in spadajo v eno od naštetih »rizičnih skupin«. Tudi v tem primeru bi moral biti prvi korak obisk medicinske genetske posvetovalnice. O tem sicer ni zabavno govoriti, vendar se – čeprav zelo redko – zgodijo situacije, ko zgolj na podlagi genetike pridejo do zaključka, da ima plod bolezen, ki ni združljiva z življenjem. V tem primeru je seveda priporočljivo prekiniti nosečnost. Vendar ponavljamo, ti primeri so zelo, zelo redki. Strokovnjaki medicinske genetske posvetovalnice se praviloma ne ukvarjajo z diagnostiko, temveč z oceno tveganja za rojstvo otroka s hudimi anomalijami in na podlagi te ocene priporočajo eno ali drugo metodo prenatalne diagnoze. Nadalje se odločitev sprejme glede na rezultate študije. Kako visoko je dejansko tveganje za rojstvo otroka z malformacijami, lahko presodi le specialist. Ne hitite s splavom, če v opombi preberete, da zdravila, ki ste ga jemali na samem začetku nosečnosti, v tem obdobju ni priporočljivo uporabljati; če ste uživali alkohol, droge ali preboleli akutno respiratorno virusno okužbo, opravili rentgensko slikanje med nosečnostjo itd. Bodite prepričani, da se obrnete na medicinsko genetsko posvetovanje, kjer bodo lahko pravilno ocenili resnično tveganje in priporočili potreben sklop študij.

3. Imeli ste otroka s prirojeno malformacijo

Najboljši način za obvladovanje psihološkega šoka je, da poskušate pridobiti čim več informacij o naravi malformacij. Poskrbite, da se bo otrok posvetoval z genetikom. Zelo zaželeno je, da bolni otrok opravi citogenetsko študijo (analiza kariotipa - nabor značilnosti kromosomov). Več ko je pridobljenih informacij o bolnem otroku, bolj učinkovito bo zdravljenje in bolj natančno bo mogoče določiti napoved za prihodnost. Bolje je, da se prijavite za končno medicinsko-genetsko posvetovanje o napovedi za prihodnost v 2-3 mesecih, ko se bo psihična napetost zmanjšala in bosta zakonca lahko bolj objektivno zaznala tovrstne informacije. Za večino družin so naslednje nosečnosti uspešne. Možnosti prenatalne diagnostike dajejo zaupanje v uspešen izid tako zdravnikom kot bolnikom.

Med številnimi vprašanji, ki si jih zastavljate, vas to zagotovo skrbi bolj kot druga.

Lahko bi vam odgovorili, da je otrok z le 3 % vseh rojenih. To ni veliko, če upoštevamo, da to vključuje veliko število manjših prirojenih motenj, ki jih je enostavno zdraviti.

Narava ni tako slabo urejena, sama dela selekcijo. 70 % pojavov v prvih 6 tednih nosečnosti je povezanih z. To pomeni, da če ni visoke kakovosti, se hitro odstrani iz telesa bodoče matere.

Morda vas zanima, kaj lahko povzroči deformacije in motnje ali kaj mora bodoča mamica storiti, da bo imela možnost imeti normalnega otroka. V naslednjih člankih bomo skušali odgovoriti na vaša vprašanja, saj je na tem področju še veliko praznih mest.

Zakaj so rojeni otroci s posebnimi potrebami»ni kot vsi ostali«, torej s telesno ali duševno zaostalostjo? Najpogosteje zdravniki ne morejo odgovoriti na to vprašanje. Če še vedno obstaja razlog, potem je preprosto ali nekaj, ali morda.

V prvem primeru postane žrtev okolja, v drugem pa je lahko vzrok dednost.

Žrtev okolja

Jajce med razvojem lahko: nalezljivo, kemično ali fizično, številni zunanji dejavniki lahko motijo ​​normalen razvoj ploda in povzročijo nekatere okvare, na primer v primeru takšnih nalezljivih bolezni matere. Prej so na to sumili skoraj vse nalezljive bolezni, vendar negativen vpliv na plod večine ni bil dokazan. Posledice so lahko različne glede na starost ploda: v prvih 3 mesecih se lahko pojavijo različne deformacije, kasneje pa se lahko otrok rodi s prirojeno boleznijo, vendar ne bo nevarnosti za rojstvo otroka. z nenormalnostmi.

Plod je lahko izpostavljen kemikalijam. Najpogosteje se to zgodi, ko zdravnik predpiše nosečnici. Možne so tudi ekološke katastrofe: zastrupitev z živim srebrom (kot v Minamati na Japonskem) ali dioksinom (kot v S'evesu v Italiji).

Otroci s posebnimi potrebami se lahko rodi zaradi izpostavljenosti rentgenskim žarkom ali sevanju.

Povedali smo že, kaj bo pomagalo preprečiti, kolikor je mogoče, takim nesrečam.

Vznemirjenje, žalost, tesnoba, živčna depresija – ali lahko povzročijo rojstvo nenormalnega otroka ali prirojene telesne hibe? Na to vprašanje zdravniki nedvoumno odgovorijo: ne.

Žrtev dednosti. V tem primeru otrok postane žrtev ne zunanjih vplivov, temveč anomalij kromosomov ali genov.