अंग छोटा होनापूरे अंग (माइक्रोमेलिया), समीपस्थ (राइसोमेलिया), मध्य (मेसोमेलिया) और डिस्टल (एक्रोमेलिया) को छोटा करना शामिल है। प्रकंद और एक्रोमेलिया का निदान करने के लिए, ह्यूमरस और फीमर के आकार और अग्र-भुजाओं और निचले पैरों की हड्डियों के आकार के बीच पत्राचार का आकलन करना आवश्यक है।

किसी कंकाल के लिए dysplasiaहाथ और पैरों की संरचना बिगड़ जाती है। "पॉलीडेक्टीली" शब्द उन स्थितियों का वर्णन करता है जिनमें अंग पर पांच से अधिक उंगलियां होती हैं। पश्च-अक्षीय पॉलीडेक्टीली होते हैं, जब अतिरिक्त उंगली उल्ना या फाइबुला के किनारे पर स्थित होती है, और प्रीअक्सियल पॉलीडेक्टीली, जब यह त्रिज्या या टिबिया की तरफ होती है। सिंडैक्टली को नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों का संलयन कहा जाता है, और क्लिनोडैक्टली एक या एक से अधिक उंगलियों का वक्रता है। रीढ़ की सबसे आम विसंगति, जो कंकाल डिसप्लेसिया में पाई जाती है, प्लैटिसस्पोंडिलिया है, जिसमें कशेरुक निकायों का चपटा होना शामिल है।

साहित्य में केस रिपोर्ट हैं निदानरीढ़ की किफोसिस और स्कोलियोसिस की जन्मपूर्व अवधि में, साथ ही कशेरुक निकायों के हेमीवर्टेब्री और ललाट फांक।

भ्रूण के कंकाल की हड्डियों की बायोमेट्री

माप लंबी हड्डियाँगर्भावस्था की अवधि निर्धारित करने के लिए प्रसूति अभ्यास में भ्रूण का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए उपयोग किए जाने वाले नामांकितों में, ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई एक स्वतंत्र चर है, और गर्भकालीन आयु निर्भर है। हालाँकि, यह भी एक महत्वपूर्ण अंतर है, इसी अवधि के लिए सामान्य मूल्यों के साथ हड्डियों की लंबाई के अनुपालन का आकलन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले नामांकन में, गर्भकालीन आयु पहले से ही एक स्वतंत्र चर के रूप में उपयोग की जाती है, और हड्डियों की लंबाई आश्रित के रूप में प्रयोग किया जाता है।

तो सही होना का आनंद लेंइस प्रकार के नोमोग्राम, शोधकर्ता को भ्रूण की वास्तविक गर्भकालीन आयु का सही-सही पता होना चाहिए। इस संबंध में, भ्रूण कंकाल डिस्प्लेसिया के विकास के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को सलाह दी जानी चाहिए कि भ्रूण की गर्भावस्था की आयु निर्धारित करने के लिए सभी नैदानिक ​​​​तरीकों का उपयोग करने में सक्षम होने के लिए प्रारंभिक गर्भावस्था से प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में अवलोकन शुरू करें। अनिर्दिष्ट गर्भकालीन आयु वाले रोगियों के लिए, अंगों की लंबाई और भ्रूण के सिर की परिधि के बीच के अनुपात के संकेतक का उपयोग किया जा सकता है।

कुछ शोधकर्ताइस उद्देश्य के लिए, द्विपक्षीय आकार को एक स्वतंत्र चर के रूप में लिया जाता है, हालांकि, सिर परिधि के माप का लाभ होता है, क्योंकि यह सूचक इसके आकार पर निर्भर नहीं करता है। इस दृष्टिकोण का कमजोर पक्ष यह है कि यह इस धारणा पर आधारित है कि भ्रूण की खोपड़ी की हड्डियाँ रोग प्रक्रिया में शामिल नहीं हैं, जो कंकाल डिसप्लेसिया के कुछ रूपों के मामले में नहीं हो सकता है।

नोमोग्रामऔर हमारे लेखों के आंकड़े औसत अंग की हड्डी की लंबाई के स्कोर और उनके 5 और 95 प्रतिशत विश्वास अंतराल को प्रस्तुत करते हैं। यह याद रखना चाहिए कि इन ऊपरी और निचली सीमाओं का उपयोग करते समय, सामान्य जनसंख्या से गर्भवती महिलाओं में संभावित स्वस्थ भ्रूणों का 5% इन नामांकितों द्वारा मूल्यांकन किए जाने पर उनकी सीमा से परे होता है। सबसे अधिक अधिमानतः, यह आत्मविश्वास की सीमा के रूप में संबंधित गर्भावधि उम्र के लिए अंग की हड्डी की लंबाई के पहले और 99वें प्रतिशतक का उपयोग करने की संभावना है, जो अधिक कड़े मानदंडों को पूरा करेगा।

दुर्भाग्य से, यह अभी तक नहीं किया गया है काम करता है, जांच किए गए रोगियों की संख्या जिसमें 5वें और 1 प्रतिशतक के संकेतकों के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर प्रदान करेगा। हालांकि, अधिकांश कंकाल डिसप्लेसियास जिनका जन्मपूर्व या नवजात अवधि में निदान किया जा सकता है, ट्यूबलर हड्डियों की एक चिह्नित कमी की विशेषता है, और इस परिस्थिति को देखते हुए, पहले की तुलना में 5 वें प्रतिशतक स्तर पर सीमाओं के उपयोग के बीच का अंतर ऐसा नहीं है निर्णयक।

अपवाद विषमयुग्मजी रूप है achondroplasia, जिसमें गर्भावस्था के तीसरे तिमाही की शुरुआत तक अंगों की लंबाई केवल मामूली रूप से कम हो जाती है। इस मामले में, ऊरु वृद्धि वक्र के ढलान में बदलाव से असामान्य विकास का पता लगाया जा सकता है। एल गोंकाल्वेस और पी. टींटी द्वारा किए गए एक अध्ययन में, 17 प्रकार के डिसप्लेसिया के 127 अवलोकनों के आधार पर, एक विवेकपूर्ण विश्लेषण किया गया, जिसमें पता चला कि फीमर की लंबाई सबसे अच्छा बायोमेट्रिक पैरामीटर है जिसका उपयोग अंतर बनाने के लिए किया जा सकता है। पांच सबसे आम बीमारियों में निदान: टा-नैटोफोरिक डिसप्लेसिया, ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप II, एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया। एस गैब्रिएली एट अल। उच्च जोखिम वाले रोगियों में कंकाल डिसप्लेसिया के शीघ्र निदान की संभावना का आकलन किया।

उनके अध्ययन में 149 महिलाएं शामिल हैं 9 से 13 सप्ताह के मामले में सिंगलटन गर्भावस्था के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ, पिछले माहवारी से गिनती करते हुए, जिनकी ट्रांसवागिनल स्कैनिंग का उपयोग करके जांच की गई थी। बहुपद प्रतिगमन की विधि का उपयोग करते हुए, फीमर की लंबाई और गर्भकालीन आयु के बीच के अनुपात के साथ-साथ द्विध्रुवीय और अनुत्रिक-पार्श्विका आकारों के बीच का मूल्यांकन किया गया था। कंकाल डिस्प्लेसिया वाले बच्चों के इतिहास वाले आठ रोगियों की गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह तक 2 सप्ताह के अंतराल पर जांच की गई। फीमर की लंबाई, कोक्सीक्स-पार्श्विका और द्विपक्षीय आयामों के बीच एक मजबूत संबंध पाया गया।

पहली तिमाही में यह था निदानकंकाल डिस्प्लेसिया के पांच में से केवल दो मामले (दोनों ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा और एकोंड्रोजेनेसिस के दोहराए गए मामले थे)। इस अध्ययन ने सुझाव दिया कि पहली तिमाही में कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार के साथ फीमर की लंबाई और बाइपैरिटल आकार के साथ फीमर की लंबाई का सहसंबंध कंकाल डिसप्लेसिया के गंभीर रूपों के शुरुआती निदान में उपयोगी हो सकता है। इस रोगविज्ञान के हल्के रूपों के मामलों में, बॉयोमीट्रिक्स सीमित मूल्य का है।

कई कंकाल दोषों के सफल निदान के लिए एक शर्त यह है कि कंकाल की अधिकांश हड्डियों का दूसरी तिमाही की शुरुआत में ईकोग्राफिक परीक्षा द्वारा पता लगाया जाता है। तो, 12-14 सप्ताह के संदर्भ में। ऊपरी और निचले छोरों, पसलियों, रीढ़, कपाल तिजोरी की हड्डियों की लंबी ट्यूबलर हड्डियों को स्पष्ट रूप से पहचानना संभव लगता है। देखने के लिए हाथ और पैर भी उपलब्ध होते हैं, हालांकि, हड्डी के तत्व बहुत छोटे होते हैं, जिससे शरीर रचना का गुणात्मक मूल्यांकन करना मुश्किल हो जाता है।

इस संबंध में, मुख्य नैदानिक ​​​​मानदंडों को उजागर करना आवश्यक है जो भ्रूण के कंकाल के एक विशेष विकृति का संकेत देते हैं। इन मानदंडों को आमतौर पर भ्रूण के सभी अंगों, सिर और आंतरिक अंगों की शारीरिक अखंडता के अनिवार्य मूल्यांकन के साथ अल्ट्रासाउंड के सही प्रदर्शन के साथ पहचाना जाता है।

कंकाल प्रणाली की विकृतियों के सही निदान के लिए, निम्नलिखित संकेतकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• अंग की उपस्थिति और शारीरिक अखंडता;
• ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई में कमी या वृद्धि;
• छोटा करने की गंभीरता की डिग्री;
• ट्यूबलर हड्डियों का विरूपण;
• हड्डियों की संख्या;
• ध्वनिक अस्थि घनत्व;
• अंगों पर कोमल ऊतकों की स्थिति;
• बड़े जोड़ों का आकार और संरचना
• रीढ़ की आकृति और संरचना;
• अंग गतिशीलता; दृश्य और व्यक्तिपरक

अधिकांश सूचीबद्ध मानदंड आमतौर पर मानक बायोमेट्रिक्स या भ्रूण के अंगों की अखंडता के दृश्य मूल्यांकन के साथ पाए जाते हैं। भ्रूण की रीढ़ की अधिकांश हड्डियों को गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में पहले से ही अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाना जा सकता है, जो अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है। उनकी उपस्थिति और मात्रा निर्धारित करने के लिए। भ्रूण की अपेक्षित वृद्धि को निर्धारित करने के लिए, वी.एन. के सूत्र का उपयोग करना सबसे अच्छा है। डेमिडोव।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि हड्डियों के छोटे होने के पहले सोनोग्राफिक लक्षण आमतौर पर 18-22 सप्ताह के बाद दिखाई देते हैं। गर्भावस्था। इन संकेतों में 2-3 मिमी के मानक संकेतकों से ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई में कमी होती है, जो दोष के नोसोलॉजिकल संबद्धता और इसके भविष्यवाणिय महत्व को निर्धारित करना मुश्किल या असंभव बना देता है।

यदि इन उल्लंघनों का पता चलता है, तो आमतौर पर 4-6 सप्ताह के अंतराल पर दूसरी परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

पूर्ण-अवधि की गर्भावस्था में, ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई 4-5 मिमी के मानक मूल्यों से पीछे हटना नवजात शिशु की वृद्धि 42-46 सेमी और वयस्क अवस्था में प्रकट होती है - 350-160 सेमी।यूरोपीय आबादी के बीच लोगों की यह श्रेणी सामान्य अंडरसिज्ड के समूह से संबंधित है, बिना पैथोलॉजी के। इसलिए, लंबी ट्यूबलर हड्डियों के आकार में मामूली अंतराल का पता लगाने के लिए पैथोलॉजिकल निष्कर्ष के रूप में अल्ट्रासाउंड प्रोटोकॉल में प्रतिबिंब की आवश्यकता नहीं होती है।

5-8 सप्ताह के लिए गर्भावस्था के अंतिम हफ्तों में फीमर की लंबाई में अंतराल। पूर्ण रूप में 6-12 मिमी है। ऐसी विकृति के साथ नवजात शिशुओं की वृद्धि 40-44 सेमी से होती है और सामान्य तौर पर 130-140 सेमी से अधिक नहीं होती है यह श्रेणी, इसके विकास संकेतकों के संदर्भ में, असामान्य रूप से छोटे कद के अंतर्गत आती है।

दुर्भाग्य से, गंभीर बचपन डिसप्लेसिया की संख्या - हड्डी तंत्र के विकास के गंभीर विकार लगातार बढ़ रहे हैं। कई टेलीविजन कार्यक्रम इस बात के लिए समर्पित हैं कि बिना हाथ और पैर वाले लोगों के लिए और अंगों की विकृति से पीड़ित रोगियों के लिए यह कितना मुश्किल है। लेकिन कम ही लोग सोचते हैं कि उनके परिवार में ऐसी स्थिति का सामना करना पड़ सकता है।

सौभाग्य से, अल्ट्रासाउंड के विकास के साथ, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंगों के विकास में विसंगतियों और अन्य का पता लगाया जाता है।

स्त्री रोग विशेषज्ञ की नियुक्ति - 1000 रूबल। छोटे श्रोणि का जटिल अल्ट्रासाउंड - 1000 रूबल। विश्लेषण के परिणामों के आधार पर रिसेप्शन - 500 रूबल। (वैकल्पिक)

भ्रूण में अंगों का विकास क्यों बाधित होता है

ऐसी विकृति वाले बच्चों के प्रकट होने के कई कारण हैं:

• वंशानुगत कारक. कंकाल की विकृति पैदा करने वाले रोग वंशानुगत होते हैं। एकोंड्रोप्लासिया एक उदाहरण है - अविकसितता और पैरों और बाहों के छोटे होने के कारण बौनापन। रॉलॉफ परिवार के बारे में लोकप्रिय कार्यक्रमों में, एक विशिष्ट मामला दिखाया जाता है जब एकोंड्रोप्लासिया वाले लोगों के पास पहले एक बेटा होता है, और फिर इस तरह के विचलन वाला एक पोता होता है।
• आनुवंशिक विफलता,निषेचन की प्रक्रिया में या बच्चे के विकास के प्रारंभिक चरण में उत्पन्न होने वाली। विचलन का कारण संक्रमण हो सकता है, यहां तक ​​​​कि साधारण फ्लू भी, – , , , . यह विशेष रूप से खतरनाक है अगर गर्भावस्था की शुरुआत में गर्भवती मां को संक्रमण हो गया हो।
• कुछ दवाएं लेना।सबसे महत्वपूर्ण उदाहरण थैलिडोमाइड तबाही है - 1959-1962 में यूरोप में जन्म। अंग अविकसितता वाले 12 हजार बच्चे। गर्भावस्था के दौरान उनकी माताओं को शामक दवा थैलिडोमाइड निर्धारित की गई थी। इन दवाओं में एंटीडिप्रेसेंट, दवाएं शामिल हैं जो रक्त के थक्के को प्रभावित करती हैं, कुछ एंटीबायोटिक्स और रेटिनोइड्स का उपयोग मुँहासे के इलाज के लिए किया जाता है। त्रासदी तब होती है जब गर्भवती मां दवा लेती है, बिना यह जाने कि वह गर्भवती है या डॉक्टर ऐसी दवा लिखेंगे जो स्थिति में महिलाओं के लिए contraindicated है।
• बुरी आदतें और हानिकारक काम करने की स्थिति,आनुवंशिकता को प्रभावित करने वाले पदार्थ, जो विकृति पैदा करते हैं, टेराटोजेनिक कहलाते हैं। इनमें आर्सेनिक, लिथियम और लेड के यौगिक शामिल हैं। जन्मजात विसंगतियों और विकिरण जोखिम की ओर जाता है। असामान्य हड्डियों के विकास वाले बच्चे उन माताओं से पैदा होते हैं जो शराब का दुरुपयोग करती हैं और ड्रग्स का इस्तेमाल करती हैं। चूंकि खतरनाक पदार्थ और विकिरण एक महिला के शरीर में अंडों पर हमला करते हैं, इसलिए उन महिलाओं में समस्याएँ पैदा हो सकती हैं जो कभी खतरनाक उद्योगों में काम करती थीं।

इन समूहों के मरीजों को सावधान रहने की जरूरत है गर्भावस्था के दौरान।

अल्ट्रासाउंड पर अंगों की कौन सी विकृतियां दिखाई दे रही हैं

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बच्चे की हड्डियाँ दिखाई देती हैं - फीमर और कंधे - 10 सप्ताह से, पैरों और अग्र-भुजाओं की हड्डियाँ - 10 सप्ताह से। इस समय, आप पहले से ही उंगलियों को गिन सकते हैं, कंकाल की अधिकांश हड्डियों को देख सकते हैं और देख सकते हैं कि बच्चा अपने हाथ और पैर कैसे हिलाता है। बस इस अवधि के दौरान वे खर्च करते हैं .

16 सप्ताह में, अभी से , आप भ्रूण के विकास का आकलन करके बड़ी हड्डियों की लंबाई माप सकते हैं। अंगों के आकार और आकार पर विचार करें। पैरों की हल्की वक्रता एक विसंगति नहीं है, लेकिन एक स्पष्ट विकृति पैथोलॉजी का संकेत है।

कंकाल के अन्य सभी भाग - रीढ़, पसलियाँ, कपाल की हड्डियाँ ठीक से विकसित होनी चाहिए और विकृत नहीं होनी चाहिए।

बच्चे के अंगों की हड्डियों का आकार तालिका में दर्शाया गया है। यह समझा जाना चाहिए कि संकेतक औसत हैं, क्योंकि। प्रत्येक बच्चा व्यक्तिगत रूप से विकसित होता है। अंगों के आयामों का मूल्यांकन अन्य संकेतकों के साथ मिलकर किया जाता है। बड़े बच्चों की तुलना में छोटे बच्चों के हाथ और पैर छोटे होते हैं।

समय सीमा, सप्ताह	पिंडली	कूल्हा	बांह की कलाई	कंधा
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

पहली भ्रूण जांच - भ्रूण के विकास की गंभीर विकृति पहले से ही दिखाई दे रही है

11-14 सप्ताह की पहली जांच में, हाथ और पैर के असामान्य विकास से जुड़े बच्चे की अधिकांश गंभीर विकृतियों को निर्धारित किया जा सकता है। अक्सर इन दोषों को दूसरों के साथ जोड़ दिया जाता है। .

भ्रूण के विकास की विकृति	अभिव्यक्तियों	प्रभाव
अमेलिया	अंगों का पूर्ण अभाव	बच्चे बिना हाथ और पैर के पैदा होते हैं, अक्सर आंतरिक अंगों में दोष के साथ
एक्रोमेलिया	बाहों और पैरों का अविकसित होना, कभी-कभी हाथों और पैरों की अनुपस्थिति के साथ।	प्रोस्थेटिक्स के विकास के बावजूद, इनमें से अधिकांश बच्चों में विकलांगता है।
जन्मजात विच्छेदन	एक या दो अंग गायब हैं	अज्ञात कारणों से, संभाल के अविकसितता अन्य विकृतियों के साथ नहीं हो सकती है, लेकिन पैर की अनुपस्थिति, एक नियम के रूप में, अन्य विकृतियों के साथ मिलती है।
aactylia	उंगलियों की कमी	विसंगति अक्सर अविकसितता या जीभ की अनुपस्थिति (एग्लोसिया-एडक्टीली), कठोर तालु और होंठों में दोष के साथ होती है। पलकों और जबड़ों का संभावित असामान्य विकास
हेमिमेलिया	प्रकोष्ठ और निचले पैर की हड्डियों का छोटा या अनुपस्थित होना	दोष क्लबफुट और अंगों के अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त है
फ़ोकोमेलिया	गठित पैर और हाथ शरीर से तुरंत शुरू होते हैं, और हाथ और पैर गंभीर रूप से छोटे और गैर-कार्यात्मक होते हैं	आधुनिक प्रोस्थेटिक्स के साथ भी, बच्चे के अंगों के कार्यों को बहाल करना हमेशा संभव नहीं होता है।
क्लब हाथ	प्रकोष्ठ की हड्डियों का असामान्य विकास	अक्सर हृदय, रीढ़ के दोषों के साथ संयुक्त, यह एक गंभीर वंशानुगत विकृति के लक्षणों में से एक है - फैंकोनी एनीमिया, रक्त के थक्के के उल्लंघन, कंकाल के असामान्य विकास और मानसिक मंदता से प्रकट होता है
लॉबस्टर पंजे	हैंडल या पैरों पर, दो या चार अंगुलियां बनती हैं, जो हथेली या पैर के विभाजन से अलग होती हैं।	दोष अक्सर चेहरे के विकास में विसंगतियों के साथ होता है - "फांक तालु", "फांक होंठ", आंखों और जबड़ों के विकास में दोष
त्रिज्या का अप्लासिया	प्रकोष्ठ की हड्डी का अविकसित होना	अक्सर वंशानुगत टीएआर, एज़-स्मिथ, होल्ट-ओरम सिंड्रोम का एक लक्षण, जिसमें हृदय दोष, रीढ़ की हड्डी के दोष, हेमटोपोएटिक विकार और मानसिक मंदता का निदान किया जाता है। इनमें से अधिकांश बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं

भ्रूण के विकास की विकृति - गंभीर संयुक्त डिसप्लेसिया

15 वें सप्ताह से शुरू होने वाली वंशानुगत विकृतियों के साथ, कंकाल की हड्डियों के विकास में दोषों को अन्य दोषों के साथ जोड़ दिया जाता है। अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद और जीवन के पहले वर्षों के दौरान गर्भाशय में मर जाते हैं। ऐसे में होता है या पाया . कुछ बीमारियों के साथ, विकलांग बच्चे लंबे समय तक जी सकेंगे।

बीमारी	लक्षण	भविष्यवाणी
थानाटोफोरिक डिसप्लेसिया	अंगों का एक महत्वपूर्ण छोटा होना, एक संकीर्ण छाती, एक प्रमुख माथे वाला एक बड़ा सिर। कूल्हे एक टेलीफोन रिसीवर के रूप में घुमावदार होते हैं। कभी-कभी कूल्हे सीधे होते हैं और खोपड़ी तिपतिया घास के आकार की होती है।	बुरा। बच्चे मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद मर जाते हैं
अस्थिजनन अपूर्णता	एकाधिक अंग विकृति। जन्म के बाद फ्रैक्चर की प्रवृत्ति	बच्चे कम उम्र में मर जाते हैं या अक्षम रहते हैं। शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है
एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम	अंगों का छोटा होना, हाथों का असामान्य विकास, बौनापन, भंगुर हड्डियां।	50% से अधिक बच्चे मर जाते हैं। जननमूत्र और हृदय प्रणाली के अविकसित होने के कारण उत्तरजीवियों को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं।
एकोंड्रोजेनेसिस	कंकाल के विकास में कई विसंगतियाँ - छोटे अंग, अविकसित रीढ़, पसलियाँ, निचला जबड़ा,	बच्चे मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद मर जाते हैं
Achondroplasia	भ्रूण का एक बड़ा सिर होता है जिसमें उभरे हुए ललाट ट्यूबरकल और छोटे अंग होते हैं। बौनापन का सबसे आम रूप	जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। ऐसे लोगों की संतान भी हो सकती है, लेकिन 50% मामलों में उनके बच्चों को विसंगति विरासत में मिलेगी
यार्को-लेविन सिंड्रोम	कशेरुक और पसलियों के विकास में विसंगतियाँ, एक संकुचित छोटी छाती, एक "केकड़े के आकार की" छाती, एक सिर "उदास" कंधों में, एक असमान रूप से छोटा धड़	फेफड़ों की समस्या से अक्सर बच्चों की मौत हो जाती है। बचे लोगों में विकलांगता है
डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया	बच्चा विकास में पिछड़ जाता है, जिसकी ऊंचाई और वजन कम होता है। लंबी हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं, भुजाएँ और जोड़ विकृत हो जाते हैं	अधिकांश रोगियों में विकलांगता होती है। इसलिये हड्डियों के अविकसित होने के कारण, वे स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकते

यदि बच्चे के कंकाल के विकास में विसंगतियाँ हैं

स्पष्ट गंभीर विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, डॉक्टर सुझाव देंगे . अन्यथा, महिला को एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म का सामना करना पड़ेगा।

• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण;
• जरायु बायोप्सी - जरायु झिल्ली की कोशिकाओं का नमूना;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस - प्लेसेंटा से ऊतक लेना;
• गर्भनाल - गर्भनाल से रक्त का अध्ययन।

भ्रूण में जीन विसंगतियों का पता लगाना गंभीर विकलांगता वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करता है, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होता है। बेशक, हर महिला खुद तय करती है कि ऐसे बच्चे को रखना है या नहीं। लेकिन यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अनुवांशिक बीमारियों वाले अधिकांश बच्चे जो न केवल कंकाल प्रणाली, बल्कि आंतरिक अंगों को भी प्रभावित करते हैं, इलाज के बावजूद कम उम्र में मर जाते हैं।

निर्णय पूरी तरह संतुलित होना चाहिए। यह कोई रहस्य नहीं है कि गंभीर विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का फैसला करने वाली माताओं को अक्सर स्थिति की गंभीरता का एहसास नहीं होता है। ऐसे में डॉक्टर्स की राय पर भरोसा करना ही बेहतर है।

सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण दोष का पता लगाने के लिए विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड कहां किया जाता है

आप सेंट पीटर्सबर्ग में डायना क्लिनिक में गर्भावस्था के दौरान ऐसी परीक्षा से गुजर सकती हैं। भ्रूण के अल्ट्रासाउंड की कीमत गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करती है और 1300 रूबल से शुरू होती है। अल्ट्रासाउंड परिणामों के आधार पर स्त्री रोग विशेषज्ञ की नियुक्ति - 500 रूबल। चिकित्सा गर्भपात की लागत 3500 रूबल है।

भ्रूणमां के गर्भ में अजन्मा बच्चा है। चिकित्सा में, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि भ्रूण पहले दो महीनों के लिए विकसित होता है, और फिर, जन्म से पहले, भ्रूण।

गर्भाधान के पहले दिनों से भ्रूण का कंकाल सचमुच बनना शुरू हो जाता है। पहले से ही दूसरे दिन, एक निषेचित अंडा, जो सक्रिय रूप से विभाजित होता है और तेजी से बढ़ता है, विशेष कोशिकाएं बनाता है - एक्टोडर्म। एक्टोडर्म से, हड्डी के ऊतक और कंकाल की हड्डियां भविष्य में विकसित होती हैं।

मानव कंकाल- हमारे शरीर का एक अत्यंत महत्वपूर्ण घटक। हड्डियाँ शरीर को सहारा देती हैं, उसके आकार और आकार का निर्धारण करती हैं और आंतरिक अंगों को चोट से बचाती हैं। अस्थि ऊतक शरीर में खनिज चयापचय में शामिल होता है, खोपड़ी मानव मस्तिष्क की रक्षा करती है, अस्थि मज्जा प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती है, और हेमटोपोइजिस की मुख्य प्रक्रियाएं इसमें होती हैं।

भ्रूण के कंकाल के विकास के बारे में सामान्य जानकारी

70% हड्डियों में विशेष रूप से मजबूत हड्डी के ऊतक होते हैं जिनमें बड़ी मात्रा में खनिज लवण होते हैं। मूल रूप से, यह है: कैल्शियम, मैग्नीशियम और फास्फोरस। बेशक, उनके अलावा, कंकाल की हड्डियों के सही गठन के लिए अन्य तत्व आवश्यक हैं - एल्यूमीनियम, तांबा, सेलेनियम, फ्लोरीन, जस्ता, लेकिन बहुत कम मात्रा में। भ्रूण इन सभी पदार्थों को मां के शरीर से लेता है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि एक गर्भवती महिला बच्चे के लिए "निर्माण सामग्री" युक्त पूर्ण और विविध आहार खाए।

यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर अतिरिक्त रूप से विटामिन और खनिज लिख सकते हैं। इन सिफारिशों की उपेक्षा न करें: यदि भ्रूण को हड्डियों के निर्माण के लिए आवश्यक पदार्थ नहीं मिलते हैं, तो कंकाल उल्लंघन के साथ बन सकता है।