गर्भावस्था एक हर्षित और साथ ही प्रकृति के रहस्य की उत्सुक उम्मीद है, जो होने वाली है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और किसी भी अध्ययन के परिणाम की प्रतीक्षा करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जिनका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निदान किया जाता है और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करते हैं - क्या बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकास प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहण किया जा सकता है।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं भिन्न होती हैं। पूर्व गर्भाधान के क्षण से मौजूद हैं और प्रारंभिक अवस्था में सबसे अधिक बार निदान किया जाता है, जबकि बाद वाला एक बच्चे में प्रकट हो सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो इसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण विकृतियाँ:

• डाउन सिंड्रोम - 21 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
• पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - कई विकृतियाँ, मूर्खता, बहु-उँगलियाँ, जननांगों की समस्या, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक नहीं जी पाते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुँच पाते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की गलत संख्या से निर्धारित रोग:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
• एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में मामूली कमी से प्रकट होता है;
• वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर कमजोर बाल विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या) के कारण होने वाली विकृतियाँ:

• त्रिगुणित;
• टेट्राप्लोइडी;
• कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
• जन्म से पहले घातक

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में आनुवंशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसे रोग लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और माता-पिता को उसे पालने के लिए बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक ​​​​कि प्रतिभाशाली लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान झेलनी पड़ीं, खराब पर्यावरण की स्थिति, एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली आदि।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

• आंतरिक अंगों की विकृति या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) (अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
• चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
• हृदय दोष;
• रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
• सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी (प्रसवकालीन) बच्चे के जन्म के बाद कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
• सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवकालीन) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना;
• हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम की विशेषता सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी है।

एक विशेष समूह में, सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत मुश्किल है। प्रकृति ने यही आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

• गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के गर्भनाल की विकृति का पता चला: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
• एकाधिक गर्भावस्था (स्याम देश के जुड़वां बच्चों सहित);
• कई- और;
• अपरा विकृति: हाइपरप्लासिया (इसका वजन बहुत बड़ा है) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, अपरा अपर्याप्तता;
• भ्रूण की गलत प्रस्तुति, कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता को अपने बच्चे के प्रति एक विशेष दृष्टिकोण रखने, अत्यधिक देखभाल करने और सबसे महत्वपूर्ण बात, शांत रहने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर से निराशाजनक निदान न सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर उस महिला के अधिकार में है जो एक बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस तरह के जन्मजात विकृति वाले मशहूर हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लांगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों के युवा मां के जीवन से बहिष्कार शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़काने कर सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भधारण से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां

एक रासायनिक संयंत्र में माँ के काम, जहरीले पदार्थों के साथ एक प्रयोगशाला में, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृति अक्सर गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, मां के अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती है।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग बच्चे के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

• 12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
• 12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा प्लेसेंटा के विकृति को जन्म दे सकता है;
• रूबेला बहरापन, अंधापन, ग्लूकोमा और भ्रूण की कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा है;
• टोक्सोप्लाज्मोसिस, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की बूंदों, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के विकास को भड़काता है;
• हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, जिसके परिणामस्वरूप 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• साइटोमेगाली को गर्भ में बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है, और वह अंधा, बहरा पैदा होने का जोखिम उठाता है, यकृत के सिरोसिस के साथ, आंतों और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

• दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन जैसे विकृति का कारण बन सकता है;
• उपदंश से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;
• सूजाक से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस होता है।

एक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए ऐसे खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। खतरनाक काम छोड़ें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर जाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद करें, अच्छा खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप 12 सप्ताह की शुरुआत में भ्रूण की विकृति के बारे में जान सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ में शराब के साथ, 26% में विषाक्तता पाई जाती है, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म की चोट - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और व्यापक प्रक्रिया है। सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है, जो 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं।

रक्त परीक्षण

मैं त्रैमासिक (दोहरा परीक्षण):

• मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
• PAPP-A: प्लाज्मा प्रोटीन A.

द्वितीय तिमाही (भ्रूण विकृति के लिए ट्रिपल टेस्ट):

• या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुफ्त बीटा-सबयूनिट;
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य जोड़ अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड के साथ भी, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, तो आक्रामक निदान विधियों का प्रदर्शन किया जाता है: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने और रोकथाम, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों की गाड़ी के लिए कोरियोन ऊतक की प्राप्ति है। यह गर्भाशय के एक पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से विशेष संदंश या आकांक्षा कैथेटर के साथ किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही त्वरित परिणाम (2-3 दिन) . संचालन के लिए संकेत:

• 35 से अधिक उम्र;
• सीएम (जन्मजात विकृति), मोनोजेनिक, गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
• गुणसूत्र असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता;
• गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, इकोोग्राफी के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना होता है।

कॉर्डोसेंटेसिस

यह शोध के लिए बच्चे के गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और आवश्यक मात्रा में रक्त को गर्भनाल पोत से बाहर निकाला जाता है। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की जांच से गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन से रह सकते हैं, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

• सीएनएस दोष (एनासेफली);
• पेरिटोनियल पूर्वकाल दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
• भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
• गर्भनाल हर्निया (ओम्फालोसेले);
• अंगों की अनुपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम।

सप्ताह 20 में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के लगभग सभी दृश्य विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि शिशु के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियां पहले से ही अच्छी तरह से गठित हैं।

सप्ताह 30 में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के विकृति का पता नहीं लगाया जाता है:

• अंधापन;
• मानसिक मंदता;
• बहरापन
• भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में रुकावट, हृदय सेप्टा में दोष;
• आनुवंशिक रोग: डचेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
• भ्रूण गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बचता नहीं है, क्योंकि भ्रूण विकृति और अन्य निदान विधियों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण द्वारा उनकी मदद की जाती है।

एक युवा मां स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला, नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होना चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है जो जन्म से पहले नहीं पाया जाता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और गैर-पेशेवरता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

जानकारी।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% जन्मजात विकृतियों का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक समूह है जो आनुवंशिकीविदों के सबसे नज़दीकी ध्यान में आता है, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। उन्हें भ्रूण विकृति के लिए रक्त लेने और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​​​उपाय करने की आवश्यकता होती है। ये निम्नलिखित मामले हैं:

• 35 से अधिक उम्र;
• अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
• पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
• आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से एक को डाउन सिंड्रोम है);
• गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि कोई महिला जोखिम समूह में आती है, तो उसे यह पता लगाने के लिए विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि भ्रूण में विकृति है या नहीं, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित किए गए हैं। ऐसी जांच का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान दें: विकिरण!यदि एक युवा मां को विकिरण के संपर्क में लाया गया है, तो उसे डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यही कारण है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि भ्रूण की विकृति का पता कितने समय तक चलता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकते हैं, लेकिन निर्णय स्वयं माता-पिता द्वारा किया जाता है।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में बच्चा अन्य बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास के विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का हर मौका है, तो डॉक्टर गर्भपात का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलकर सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराश न हों: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक चिकित्सा अद्भुत काम करती है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार डॉक्टर की पेशेवर राय पर पूरी तरह से भरोसा करने की आवश्यकता है।

मैं इस दुनिया में एक कंधे के दोष वाले बच्चे के जन्म के बाद खो गया था, यह एक जन्मजात विकृति है जो मानसिक क्षमताओं को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन मैं हर दिन सामान्य रूप से नहीं रह सकता मैं उसे देखता हूं और लगातार रोता हूं, मुझे लगता है वह भविष्य में कैसे रहेगा, मैं बहुत घबरा गया, चिड़चिड़ा हो गया, दुनिया मेरे लिए अच्छी नहीं हो गई, मुझे लगता है कि भगवान ने मुझे इतनी सजा क्यों दी। कैसे ठीक हो जाएं मुस्कुराते हुए जीना कैसे सीखें और हर दिन आंसुओं के साथ नहीं

हैलो, नतालिया!

सबसे पहले, शांत हो जाओ और अपने आप को नियंत्रित करो। बेशक, यह दुख की बात है जब कोई बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा होता है, लेकिन किसी भी मामले में, यह आपका बच्चा है, आपका खून है, और आपने उसे इससे नहीं जगाया। अब आपको अपने बच्चे को सामाजिक दुनिया और स्वयं सेवा में अनुकूलन करना सिखाना होगा।

रोओ मत, देखो कि आपका बच्चा कैसे बढ़ता और विकसित होता है और हर सफलता का आनंद लें। उसे अब आपके प्यार और देखभाल की जरूरत है और वह अपनी मां को मुस्कान के साथ देखना चाहता है। इस तथ्य से कि आप रो रहे हैं, हालांकि वह छोटा है, वह सब कुछ महसूस करता है, किसी के लिए आसान नहीं है। अब हमें यह सोचने की जरूरत है कि उसे अपने दम पर प्रबंधन करना कैसे सिखाया जाए। शहर में विभिन्न विकास केंद्र हैं और आपके बच्चे के लिए भी हैं, अपने बाल रोग विशेषज्ञ से पूछें या इंटरनेट पर खोजें।

आप के लिए निराशा, प्यार और विवेक मत करो!

ईमानदारी से,

लाबुतिना लारिसा सर्गेवना, मनोवैज्ञानिक अस्ताना

नतालिया, एक अच्छा तरीका है जो हमेशा बुरे विचारों को दूर करने और खुद को खुश करने में मदद करता है। वह बहुत सरल हैं। बस इस बारे में सोचें कि आपको क्या परेशान कर रहा है, और फिर जल्दी से अपनी आँखों को बाएँ और दाएँ सभी तरह से 10-15 बार घुमाएँ। जल्दी चलो। फिर उन विचारों पर वापस लौटें जो आपको फिर से परेशान कर रहे हैं, और अपनी आंखों को फिर से हिलाएं। आप 2-3 राउंड के बाद देखेंगे कि बुरे विचार कमजोर होने लगते हैं और आप बहुत जल्दी बेहतर महसूस करने लगेंगे।

भाग्य आपका साथ दे और ढेर सारी शुभकामनाएं।

गोलोशचापोव एंड्री विक्टरोविच, मनोवैज्ञानिक सारातोव

हैलो नतालिया, आपका वाक्यांश:

मैं हर दिन सामान्य रूप से नहीं रह सकता मैं उसे देखता हूं और लगातार रोता हूं मुझे लगता है कि वह भविष्य में कैसे जीएगा

कुंजी में से एक और यहाँ क्यों है:

आप आप ही जन्म से दोष के साथ अपने बच्चे को अभी तक स्वीकार नहीं कर पाए हैं, और साथ ही आपको इस बात की चिंता सताती है कि वह आगे समाज में इस रूप में कैसे रहेगा। क्या आप नहीं जानते कि हमारे बगल में ऐसे लोग रहते हैं जिनका स्वास्थ्य में अपना विचलन है - शारीरिक, शारीरिक, मानसिक।साथ ही, वे जीवन में अपना स्थान पाते हैं, साथ ही, वे विभिन्न स्तरों की प्रतियोगिताओं में भाग लेते हैं, परिवार बनाते हैं, वे भी उसी तरह प्यार करते हैं और पीड़ित होते हैं। वे आपके और मेरे जैसे ही हैं, लेकिन साथ ही, उनकी अपनी विशेषताएं हैं।तो पहले अपने बच्चे को लेने की कोशिश करें सब तुुम्हारी तरफसें, उसे दो तुम्हारा प्यार, सभी कोमलता और देखभालजिस पर आप सक्षम हैं और विश्वास करते हैं, उसका भविष्य इस पर निर्भर करता है -वह आपके परिवार में कितनी जरूरत और प्यार महसूस करेगा, और इसलिए नहीं कि उसके पास एक कंधा है, या दो। बेहतर समझ के लिए आप पढ़ सकते हैं निक वुइचिच के बारे में एक किताब - "अनस्टॉपेबल",जो बिल्कुल पैदा हुआ था दो पैरों के बिना और दो भुजाओं के बिनापरिवार में पुजारीऔर कैसे, बस उनके परिवार का प्यारउससे निपटने में मदद की शारीरिक स्तर पर सीमाऔर आज के लिए बनो दुनिया के सबसे प्रसिद्ध लोगों में से एकजो विभिन्न देशों की यात्राओं पर यात्रा करता है, जो कर सकता है अपने प्यार से मिलो,एक सुंदर और शारीरिक रूप से पूर्ण लड़की और उसके साथ एक परिवार बनाएं, जहां पहले से ही एक बच्चा हो और साथ ही, खोजें इस जीवन में आपका स्थानऔर ऐसे जियो जैसे वह वही है अद्वितीय व्यक्ति।यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि बचपन में आपके रिश्तेदारों ने आपके साथ कैसा व्यवहार किया, खासकर माँ, और इससे एक व्यक्ति को केवल अपने आप में देखना जारी रखने में मदद मिलेगी लाभ, सीमाएं नहीं।उनकी भागीदारी के साथ इंटरनेट पर एक वीडियो है (निक वुजिकिक)आपको शांत होने और अपने बच्चे को स्वीकार करने की आवश्यकता है सजा के तौर पर नहींजिसके बारे में आप लिखते हैं, और कैसे भगवान का उपहार।आपको कामयाबी मिले।

बेकेज़ानोवा बोटागोज़ इस्क्राकीज़ी, अस्ताना मनोवैज्ञानिक

19.04.2010 00:00:00

अधिकांश होने वाले माता-पिता की तरह, आप शायद अपने बच्चे के स्वस्थ पैदा होने को लेकर चिंतित हैं। या हो सकता है कि आपको प्रसव पूर्व जांच के दौरान बताया गया हो कि आपका शिशु जन्म दोष के साथ पैदा हो सकता है।

कई माता-पिता मानते हैं कि सभी जन्म दोष एक गंभीर या घातक समस्या हैं, लेकिन तथ्य यह है कि उनमें से कई का इलाज किया जा सकता है, अक्सर जन्म के ठीक बाद - और कभी-कभी बच्चे के जन्म से पहले भी।

जन्म दोषों को रोकने के लिए जोखिम कारकों और तरीकों को जानना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यह समझना भी महत्वपूर्ण है कि अधिकांश बच्चे जन्म दोषों के साथ पैदा होते हैं, भले ही माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ हों।

जन्म दोष के बारे में

जन्म दोष- यह शरीर की संरचना और कार्यों में या चयापचय में उल्लंघन है जो बच्चे के जन्म से पहले भी उत्पन्न हुआ था। ये विकार मानसिक या शारीरिक अक्षमता या मृत्यु का कारण बनते हैं।

4,000 से अधिक विभिन्न ज्ञात जन्म दोष हैं, मामूली और प्रमुख। उनमें से कई उपचार योग्य हैं, फिर भी यह जन्मजात विकृतियां हैं जो जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु का मुख्य कारण हैं।

जन्म दोष आनुवंशिक, पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। कुछ खामियां भी हैं, जिनके कारण का पता नहीं चल सका है।

संरचनात्मक या चयापचय दोष- ये ऐसे दोष हैं जो खुद को अनुचित गठन या शरीर या अंग के किसी हिस्से की अनुपस्थिति में या हार्मोनल विफलता में प्रकट करते हैं।

मेटाबोलिक विकृतियां 3,500 जन्मों में से 1 की आवृत्ति पर होता है और आमतौर पर एक एंजाइम (शरीर में रसायनों को संसाधित करने के लिए आवश्यक प्रोटीन) की लापता या असामान्य संरचना से जुड़ा होता है। इस प्रकार का दोष खतरनाक या घातक भी हो सकता है, लेकिन आमतौर पर बच्चे में कोई दृश्य असामान्यताएं नहीं होती हैं। मेटाबोलिक दोष माना जाता है टे सेक्स रोग, एक घातक बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, और फेनिलकेटोनुरिया, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की विकृति से जुड़ी एक बीमारी है, जो फेनिलएलनिन के चयापचय के लिए जिम्मेदार है।

जन्मजात संक्रमण के कारण विकृतियांजब मां को गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान संक्रमण हो जाता है, जैसे कि रूबेला (जर्मन खसरा), साइटोमेगालोवायरस (सीएमवी), सिफलिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, वेनेज़ुएला इक्वाइन एन्सेफलाइटिस, परवोवायरस, और, कम सामान्यतः, चिकनपॉक्स शिशु में जन्म दोष पैदा कर सकता है।

जन्म दोषों के अन्य कारणों में शराब का दुरुपयोग, गर्भावस्था के दौरान पर्यावरणीय कारकों के प्रतिकूल प्रभाव, मां और बच्चे के आरएच कारक के बीच अंतर शामिल हैं।

इसके अलावा, कुछ दवाओं के संपर्क में आने से जन्म दोष हो सकता है, लेकिन 200 सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में से कोई भी ऐसा खतरा पैदा नहीं करता है।

कारण

जन्म दोष वाले अधिकांश बच्चे बिना किसी स्पष्ट स्वास्थ्य समस्या या जोखिम कारकों वाले माता-पिता से पैदा होते हैं। एक महिला एक प्रसूति रोग विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन कर सकती है, हालांकि, इस मामले में, बच्चा किसी प्रकार की विकृति के साथ पैदा हो सकता है।

लगभग 60% जन्म दोष डॉक्टरों के लिए अज्ञात कारणों से होते हैं। बाकी पर्यावरणीय या आनुवंशिक कारकों, या दोनों के संयोजन के कारण होते हैं।

कुछ जन्म दोषों में आनुवंशिकी एक भूमिका निभाती है। शरीर की प्रत्येक कोशिका में ऐसे जीन होते हैं जिनमें गुणसूत्र होते हैं जो किसी व्यक्ति की अनूठी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। एक जीन की अनुपस्थिति या उसके उत्परिवर्तन से जन्म दोष हो सकते हैं। और यह महत्वपूर्ण है जब आप मानते हैं कि हम में से प्रत्येक के पास प्रति कोशिका लगभग 25,000 जीन हैं जो हमारी उंगलियों की लंबाई से लेकर हमारी आंखों के रंग तक सब कुछ निर्धारित करते हैं।

दोषपूर्ण जीन कहाँ से आते हैं? एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में से एक (और जीन के प्रत्येक जोड़े में से एक) विरासत में मिलता है। माता-पिता में से एक के संक्रमित होने पर कभी-कभी कोई बीमारी या दोष हो सकता है (भले ही बच्चे को दूसरे माता-पिता से स्वस्थ जीन विरासत में मिले)। इस घटना को प्रमुख वंशानुक्रम कहा जाता है और इसमें जन्म दोष शामिल हैं जैसे कि एन्डोंड्रोप्लासिया (बौनापन का एक रूप) और मार्फन सिंड्रोम (असामान्य रूप से लंबी उंगलियों और पैर की उंगलियों की विशेषता वाली बीमारी)।

कुछ जन्म दोष तभी होते हैं जब माता-पिता दोनों (जब स्वस्थ हों) उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं, जो वे दोनों अपने बच्चे को देते हैं, अर्थात। एक बीमार बच्चे को मां से एक उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, दूसरा, बिल्कुल वैसा ही, पिता से। इसे आवर्ती वंशानुक्रम कहा जाता है। इस तरह से विकसित होने वाले दोषों में Tay-Sachs रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं।

अंत में, कुछ लड़कों को उनकी माताओं द्वारा उन्हें दिए गए जीन से विकार विरासत में मिलते हैं। इन दोषों में हीमोफीलिया और वर्णान्धता शामिल हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और संरचना भी मायने रखती है। अंडे या शुक्राणु में उत्परिवर्तन बच्चे के गुणसूत्रों को नुकसान पहुंचा सकता है या गलत संख्या में गुणसूत्र उत्पन्न कर सकता है। ऐसी असामान्यताओं के कारण होने वाले जन्म दोषों में डाउन सिंड्रोम शामिल है। इस प्रकार के जन्म दोष का खतरा मां की उम्र के साथ बढ़ता जाता है।

जन्म दोषों के कारण अक्सर मां के स्वास्थ्य, रसायनों (दवाओं) या बीमारी के संपर्क में आने से संबंधित होते हैं। यदि गर्भावस्था के दौरान मां को रूबेला हो जाता है, तो इससे जन्म दोष हो सकते हैं। शराब के दुरुपयोग से भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा ली गई कुछ दवाएं असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं।

बहुक्रियात्मक विकृतियां आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण हो सकती हैं। इनमें न्यूरल ट्यूब दोष और कटे होंठ और/या तालु शामिल हैं।

कुछ सामान्य जन्म दोष

कटे होंठ और/या तालुतब होता है जब भ्रूण के विकास के दौरान मुंह और होंठ के ऊतक ठीक से नहीं बनते हैं। फांक होंठ ऊपरी होंठ और नाक के बीच एक लंबा गैप है। फांक तालु तालू और नाक गुहा के बीच का उद्घाटन है।

मस्तिष्क पक्षाघात,आमतौर पर बीमारी की गंभीरता के आधार पर जन्म के बाद कई हफ्तों या महीनों तक इसका पता नहीं चलता है। रोग मोटर और मस्तिष्क के अन्य केंद्रों को नुकसान की विशेषता है, और बिगड़ा हुआ समन्वय और अनैच्छिक आंदोलनों की विशेषता है। अनियंत्रितता की डिग्री मस्तिष्क क्षति की व्यापकता पर निर्भर करती है और यह हल्की और अत्यंत गंभीर दोनों हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, सेरेब्रल पाल्सी के कारणों का पता नहीं चल पाता है। ज्ञात कारणों में शामिल हैं:

रूबेला (जर्मन खसरा) गर्भावस्था के दौरान संक्रमण
आरएच रोग (बच्चे और मां के आरएच रक्त की असंगति)
कुसमयता
गर्भावस्था के अंतिम तिमाही के दौरान या जन्म के समय मस्तिष्क क्षति

सेरेब्रल पैरालिसिसइसके आनुवंशिक कारण भी हो सकते हैं या बच्चे के जन्म के बाद होने वाली सिर की चोटों या मेनिन्जाइटिस से जुड़े हो सकते हैं। मोटर कौशल में सुधार के लिए एक चिकित्सा के रूप में, मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करने के लिए सर्जरी, ब्रेसिज़ और अन्य सहायता का उपयोग किया जाता है।

क्लब पैरसंरचनात्मक पैर और टखने के दोषों के एक समूह को संदर्भित करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द है जिसमें हड्डियां, जोड़, मांसपेशियां और रक्त वाहिकाएं ठीक से नहीं बनती हैं। ये दोष हल्के या गंभीर हो सकते हैं और एक या दोनों पैरों को प्रभावित कर सकते हैं।

यह एक अपेक्षाकृत सामान्य जन्म दोष है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 735 जन्मों में से 1 में होता है। लड़के लड़कियों की तुलना में लगभग दुगनी बार इस दोष से पीड़ित होते हैं। कारण अज्ञात है, लेकिन रोग का इलाज एक कास्ट के साथ किया जाता है। 95% मामलों में ऐसा उपचार प्रभावी है; यदि ऐसा नहीं होता है, तो दोष को ठीक करने के लिए एक शल्य चिकित्सा पद्धति का उपयोग किया जाता है।

कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्थाभ्रूण के विकास के दौरान कूल्हे के जोड़ के तत्वों के सामान्य विकास के उल्लंघन के कारण होता है। एक नियम के रूप में, लड़कियों में ऐसा विचलन अधिक आम है। आमतौर पर, इस दोष का जन्म के समय पता चल जाता है और उपचार तुरंत शुरू हो जाता है। बच्चे के लिए व्यक्तिगत रूप से एक स्प्लिंट का चयन किया जाता है, जो उसे अपने पैरों को कूल्हे और घुटने के जोड़ों में एक लचीली स्थिति में रखने की अनुमति देता है, जो उनके उचित विकास में योगदान देता है। उपचार 6-9 महीने तक रहता है। यदि ऐसा उपचार सकारात्मक परिणाम नहीं देता है, तो शल्य चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग किया जाता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म 3000 - 4000 जन्मों में लगभग 1 बार होता है, और यह थायराइड समारोह में कमी की विशेषता है। इससे थायराइड हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन होता है, जो सामान्य मस्तिष्क वृद्धि और विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

यदि जीवन के पहले कुछ हफ्तों के भीतर इस दोष का इलाज नहीं किया जाता है, तो इससे विकास में देरी और मानसिक मंदता हो सकती है।

भ्रूण शराब सिंड्रोम (एफएएस)धीमी वृद्धि, मानसिक मंदता, चेहरे की संरचना की विशिष्ट विशेषताओं, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं की विशेषता। ईएएस को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान शराब से परहेज करके इसे रोका जा सकता है।

तंत्रिका ट्यूब दोष (NTD)गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान विकसित होता है, जब मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की संरचना बनती है। एक नियम के रूप में, प्राथमिक तंत्रिका ट्यूब का निर्माण गर्भाधान के 29वें दिन होता है। जब ट्यूब पूरी तरह से बंद नहीं होती है, तो बच्चा एनटीडी विकसित करता है, और इन दोषों वाले कई बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं या मर जाते हैं।

एनटीडी के दो सबसे आम रूप हैं:

• स्पाइना बिफिडातब विकसित होता है जब गर्भावस्था के पहले महीनों के दौरान रीढ़ की हड्डी बनाने वाली तंत्रिका ट्यूब का हिस्सा पूरी तरह से बंद नहीं होता है। यह मध्यम से गंभीर तक भिन्न होता है, सबसे गंभीर मामलों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क का एक स्थूल दोष, जो प्रति 10,000 जन्मों में 3 बार की आवृत्ति के साथ होता है, और इसमें मस्तिष्क गोलार्द्धों, कपाल तिजोरी की हड्डियों और कोमल ऊतकों की अनुपस्थिति शामिल होती है।

शोध से पता चला है कि गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान विशेष रूप से पहली तिमाही के दौरान मां को पर्याप्त फोलिक एसिड मिलने पर इनमें से कई विकृतियों को रोका जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान महिलाओं को अपने आहार की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए, और सुनिश्चित करें कि इसमें फोलिक एसिड होता है, जो रीढ़ के सामान्य विकास में बहुत योगदान देता है, इसे न केवल भोजन के माध्यम से, बल्कि दवाओं के माध्यम से भी लिया जा सकता है। महिलाओं के लिए उनके पूरे प्रजनन वर्षों में फोलिक एसिड की सिफारिश की जाती है।

हृदय दोष

हृदय दोष तब होता है जब हृदय का कोई भाग ठीक से विकसित नहीं होता है।

उदाहरण के लिए:

· आलिंद और निलय सेप्टल दोषनिलय के स्तर पर हृदय के दाएं और बाएं हिस्सों के बीच एक संदेश की उपस्थिति की विशेषता है।

· ओपन डक्टस आर्टेरियोसस, जो तथाकथित भ्रूण प्रकार का रक्त परिसंचरण प्रदान करता है, जिसमें भ्रूण के फेफड़े संचार प्रणाली से बंद हो जाते हैं। यदि यह विसंगति विकसित होती है, तो वाहिनी जन्म के बाद अपेक्षित रूप से बंद नहीं होती है।

· महाधमनी या फुफ्फुसीय वाल्व का स्टेनोसिस- महाधमनी वाल्व के क्षेत्र में एक असामान्य संकुचन, जिससे हृदय से अन्य अंगों में प्रवाह करना मुश्किल हो जाता है।

· महाधमनी का समन्वय- इसके लुमेन के पूर्ण बंद होने तक महाधमनी का जन्मजात संकुचन।

· महान जहाजों का स्थानांतरण- जन्मजात हृदय रोग, जिसमें महाधमनी दाएं वेंट्रिकल से निकलती है, और फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से।

· बाएं दिल का हाइपोप्लेसियाहृदय के बाएं कक्षों के अविकसितता, एट्रेसिया या महाधमनी के स्टेनोसिस और / या माइट्रल छिद्र और आरोही महाधमनी के हाइपोप्लासिया द्वारा विशेषता।

· टेट्रालजी ऑफ़ फलोचार हृदय दोषों का एक संयोजन है जिसमें फेफड़ों में रक्त के प्रवाह पर प्रतिबंध (फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन) शामिल है।

ये दोष सबसे आम दोषों में से हैं जो प्रति 100 जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होते हैं। अधिकांश हृदय दोषों का सटीक कारण ज्ञात नहीं है, लेकिन कई कारक ज्ञात हैं जो गर्भाधान के बाद पहले 8 से 9 सप्ताह में हृदय के विकास को बदल सकते हैं।

गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान कुछ दवाओं (जैसे कि एंटीकॉन्वेलेंट्स जैसे फ़िनाइटोइन, थैलिडोमाइड और कीमोथेरेपी दवाओं) के संपर्क में आने से हृदय दोष पैदा हो सकता है। अन्य कारणों में गर्भावस्था के दौरान शराब का सेवन, रूबेला और मधुमेह शामिल हो सकते हैं।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियाँ

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृतियांसंरचनात्मक असामान्यताएं हैं जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के साथ कहीं भी हो सकती हैं, जिसमें अन्नप्रणाली, पेट, छोटी और बड़ी आंत, मलाशय और गुदा शामिल हैं। इनमें से किसी भी अंग का अधूरा या असामान्य विकास रुकावट पैदा कर सकता है।

इनमें से कुछ दोष:

· एसोफेजियल एट्रेसिया, या अन्नप्रणाली का अधूरा विकास

· डायाफ्रामिक हर्निया, वक्ष क्षेत्र और पेट को अलग करने वाली मांसपेशियों की परत में एक दोष, छाती में पेट के अंगों की गति को उत्तेजित करता है

· जन्मजात हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस- पाइलोरिक नहर के लुमेन के तेज संकुचन का विकास, जिसके परिणामस्वरूप लगातार उल्टी और चयापचय संबंधी विकार होते हैं।

· हिर्शस्प्रुंग रोगएक असामान्यता जिसमें बड़ी आंत के एक हिस्से में संकुचन को नियंत्रित करने वाली नसों की कमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर कब्ज और कभी-कभी आंत्र रुकावट होती है

· गैस्ट्रोस्किसिस आंतरिक अंगों की अंतर्गर्भाशयी घटनागर्भनाल के दाईं ओर स्थित एक छोटे से दोष के माध्यम से।

· गुदा गतिभंगगुदा की अनुपस्थिति या अधूरे विकास का सुझाव देता है, गलत जगह पर स्थान

· बिलारी अत्रेसिया(विशेष रूप से इंट्राहेपेटिक) अविकसित या असामान्य विकास की विशेषता है।

इन विकारों की आवृत्ति 32,000 जन्मों में 1 से लेकर 10,000 जन्मों में 1 तक होती है। इन सभी विकृतियों में आनुवंशिकी एक भूमिका निभाती है, लेकिन इसके प्रभाव की सीमा ज्ञात नहीं है। इन विकृतियों का शीघ्र पता लगाना और उनका उपचार करना महत्वपूर्ण है, जैसे कि यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो वे गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकते हैं। एक नियम के रूप में, इन दोषों को खत्म करने के लिए एक शल्य चिकित्सा पद्धति का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक जन्म दोष

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ)मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करने वाली बीमारी है। फेफड़े, अग्न्याशय जैसे अंगों की कोशिकाओं से क्लोराइड को हटाने में असमर्थता, गाढ़े, चिपचिपे बलगम के निर्माण को भड़काती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को सांस लेने और भोजन पचाने में परेशानी हो सकती है; लक्षणों में पुरानी सांस की बीमारी और निमोनिया, बड़े मल और कम वजन होना शामिल हैं।

यह आनुवंशिक दोष 4 में से 1 नवजात शिशु की आवृत्ति के साथ होता है जब माता-पिता दोनों रोग के साथ जीन के वाहक होते हैं। उपचार में संक्रमण नियंत्रण चिकित्सा, फेफड़ों के कार्य को बनाए रखना और उचित पोषण शामिल है।

डाउन सिंड्रोम- उन बच्चों में होने वाले विकारों का एक समूह जो गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त प्रति (21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी) के साथ पैदा होते हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में मानसिक मंदता और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और अन्य शारीरिक असामान्यताएं होती हैं; ये समस्याएं अक्सर हृदय दोष और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के साथ होती हैं।

लक्षणों की गंभीरता भिन्न होती है, साथ ही मानसिक मंदता की डिग्री भी। डाउन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य जन्म दोष है, 800 या 1000 नवजात शिशुओं में से 1। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना मां की उम्र के साथ नाटकीय रूप से बढ़ जाएगी; 35 साल के बाद महिलाओं में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 350 जन्मों में 1 और एक महिला और 45 के बाद - 30 मामलों में 1 है।

हालांकि डाउन सिंड्रोम (जैसे हृदय दोष) के कारण होने वाली कुछ स्वास्थ्य समस्याओं का इलाज किया जा सकता है, लेकिन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

कमजोर एक्स लक्ष्णमानसिक विकारों, मानसिक मंदता, ऑटिस्टिक व्यवहार, एकाग्रता और अति सक्रियता के साथ समस्याओं की विशेषता। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों की शारीरिक विशेषताएं: लम्बा चेहरा, बड़े कान, सपाट पैर और बेहद लचीले जोड़, विशेष रूप से पोर।

लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक बार प्रभावित होते हैं और उनमें मानसिक मंदता होने की संभावना अधिक होती है। लड़के और लड़कियों दोनों को भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम 2,000 नवजात लड़कों में से लगभग 1 और सभी जातियों और जातीय समूहों के 4,000 नवजात लड़कियों में से 1 को प्रभावित करता है।

इस सिंड्रोम के लिए कोई दवा उपचार नहीं है, लेकिन वैज्ञानिक इस समस्या के समाधान पर काम कर रहे हैं, जीन थेरेपी के माध्यम से इसे रोकने की कोशिश कर रहे हैं।

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)अमीनो एसिड चयापचय में वंशानुगत दोषों में से एक, जिससे मानसिक मंदता हो सकती है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य लगता है, लेकिन अगर बीमारी का समय पर निदान नहीं किया जाता है और इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा विकासात्मक देरी विकसित करेगा - मानसिक मंदता।

यह आनुवंशिक रोग तब विकसित होता है जब माता-पिता दोनों जीन के वाहक हों। वंशानुक्रम की संभावना 4 में से 1 है। सौभाग्य से, यह रोग आमतौर पर रक्त परीक्षण के बाद जन्म के कुछ दिनों के भीतर पता चल जाता है। यदि बच्चे को समय पर उपचार और विशेष आहार प्रदान किया जाए, तो विकास में देरी को रोका जा सकता है।

दरांती कोशिका अरक्ततालाल रक्त कोशिकाओं के बिगड़ा संश्लेषण की विशेषता वाली एक बीमारी है, जो पुरानी एनीमिया (कम रक्त गणना), दर्द के आवधिक मुकाबलों और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की ओर ले जाती है। यह रोग अनुवांशिक है, यदि माता-पिता दोनों जीन के वाहक हैं, तो उनके बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 4 में से 1 होती है।

सिकल सेल एनीमिया के उपचार में संक्रमण को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स, रक्त आधान और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं।

टे सेक्स रोगकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे अंधापन, मनोभ्रंश, पक्षाघात, आक्षेप और बहरापन होता है। यह रोग 5-6 वर्ष की आयु में घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है।

यह अनुवांशिक रोग मध्य या पूर्वी यूरोप के यहूदियों में सबसे आम है, जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो इस बीमारी के होने की संभावना 4 में से 1 होती है। हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन एक परीक्षण है जो यह निर्धारित कर सकता है कि क्या भविष्य के माता-पिता जीन के वाहक हैं।

संक्रमण जो जन्म दोष का कारण बनते हैं

गर्भावस्था के दौरान होने वाली निम्नलिखित संक्रामक बीमारियों के कारण विभिन्न जन्म दोष हो सकते हैं:

जन्मजात रूबेला(गर्भावस्था के दौरान संक्रमण भ्रूण के लिए एक उच्च जोखिम बन जाता है) एक जन्म दोष है जो सुनने की हानि, हृदय दोष, मानसिक मंदता और मस्तिष्क पक्षाघात का कारण बन सकता है।

टोक्सोप्लाज़मोसिज़- इस बीमारी से मां के संक्रमण से आंखों में कई तरह के संक्रमण हो सकते हैं जिससे शिशु में दृष्टि, सुनने की समस्याएं, यकृत और प्लीहा का बढ़ना, मानसिक मंदता और सेरेब्रल पाल्सी का खतरा हो सकता है।

जननांग दाद वायरस- मां के संक्रमण से मस्तिष्क क्षति, सेरेब्रल पाल्सी, दृष्टि या सुनने की समस्याएं और यहां तक ​​कि बच्चे की मृत्यु भी हो सकती है यदि वायरस जन्म से पहले या उसके दौरान बच्चे को प्रेषित होता है।

जन्मजात चेचक- मां के संक्रमण से नवजात में चिकनपॉक्स हो सकता है और निशान, मांसपेशियों और हड्डियों में दोष, कुरूपता और अंग पक्षाघात, अंधापन, दौरे और मानसिक मंदता हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान इन संक्रमणों को रोकने के तरीकों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें और यदि आप पहले से ही संक्रमित हैं तो आपको क्या करना चाहिए।

जन्मजात विकृतियों का निदान

नियमित प्रसव पूर्व जांच दो महत्वपूर्ण काम कर सकती है: यह निर्धारित करने में मदद करें कि क्या मां को कोई संक्रमण है या कोई अन्य स्थिति जो भ्रूण के लिए जोखिम पैदा कर सकती है, और यह भी निर्धारित करें कि क्या भ्रूण में कोई विकासात्मक असामान्यताएं हैं।

जन्मपूर्व परीक्षा का उपयोग करके निर्धारित किए जा सकने वाले दोष:

तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा, एनेस्थली)
डाउन सिंड्रोम
अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं
वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार
आंतरिक हृदय दोष
जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे के विकास में दोष
कटे होंठ और/या तालु
अंगों के कुछ जन्म दोष
आंतरिक ट्यूमर

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि स्क्रीनिंग केवल संभावित असामान्यताओं का पता लगाती है। यह संभावना है कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा, अध्ययन के परिणामों के बाद भी पता चला कि उसमें कोई दोष है। आपको बिल्कुल भी स्क्रीनिंग की जरूरत नहीं है; अनुशंसित परीक्षणों की उपयुक्तता के बारे में आपको बताने के लिए अपने डॉक्टर से पूछें।

जन्म के बाद, स्थापित नियमों के अनुसार, कुछ जन्म दोषों के लिए आपके बच्चे की जांच (आपकी अनुमति से) की जाती है। आपके शिशु का परीक्षण किस प्रकार के दोषों के लिए किया जाएगा यह उसकी स्थिति पर निर्भर करेगा।

यदि आपको किसी विशिष्ट जन्म दोष का संदेह है, तो आप गर्भ में अपने बच्चे की जांच कर सकती हैं। अपने बच्चे के जन्म से पहले अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करें।

क्या जन्म दोषों से बचा जा सकता है?

कई जन्म दोषों से बचा जा सकता है; हालाँकि, आपको गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान सावधानी बरतने की आवश्यकता होगी।

गर्भावस्था से पहले: गर्भावस्था की योजना बनाने वाली महिलाओं को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें कोई यौन संचारित रोग (एसटीडी) नहीं है और उनके दैनिक आहार में फोलिक एसिड की अनुशंसित मात्रा है।

गर्भावस्था के दौरान, आपको दवाएँ लेने से बचना चाहिए, इसलिए कोई भी दवा लेने से पहले अपने डॉक्टर से सलाह लें; जब तक कोई गंभीर स्वास्थ्य समस्या का सवाल न हो, तब तक कोई भी दवा न लेना बेहतर है। और बिना डॉक्टर की सलाह के कभी भी दवा न लें।

यदि आपके या आपके साथी के पास जन्म दोषों का इतिहास है, यदि आपके पास पहले से ही जन्म दोष वाला बच्चा है, या यदि आप जोखिम में हैं (उम्र, जातीयता, या चिकित्सा इतिहास के कारण), नियोजन की उपयुक्तता के बारे में किसी विशेषज्ञ से परामर्श लें एक बच्चा। एक आनुवंशिकीविद् आपको प्रसव पूर्व परीक्षण के बारे में सलाह देगा और आपको किसी भी कठिनाई या भय से निपटने में मदद करेगा।

गर्भावस्था के दौरान: एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना को बढ़ाने के लिए एक गर्भवती महिला जो सबसे अच्छी चीज कर सकती है, वह है गर्भावस्था के दौरान अपना ख्याल रखना:

धूम्रपान न करें और उन जगहों पर जाने से बचें जहां लोग धूम्रपान करते हैं
शराब का सेवन न करें
अवैध ड्रग्स न लें
स्वस्थ आहार लें और प्रसव पूर्व विटामिन लें
व्यायाम करें और भरपूर आराम करें
प्रसव पूर्व देखभाल के नियमों का पालन करें

अपने बच्चे के स्वास्थ्य की रक्षा के लिए आप अन्य सावधानियों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें - यदि आपके कोई प्रश्न हैं तो पूछने से न डरें।

जन्म दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है; यह विषय प्रसूति विज्ञान में सबसे कठिन में से एक है। पति-पत्नी पहले क्षण में एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक आघात का अनुभव करते हैं, जो बाद में अपराध बोध में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म बिल्कुल किसी भी परिवार में हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। दीर्घकालिक आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - अनुवांशिक (अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में अंतर्निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात (भ्रूण के विकास के दौरान प्राप्त)। ऐसा विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के संयोजन के कारण होते हैं, जो प्रतिनिधित्व करते हैं बहुघटकीय विसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन कर रहे हैं - आनुवंशिकी, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को समझना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का आधार हैं। आधुनिक खून-खराबा करने वाली थ्रिलरों के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द mutatio का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। गुणसूत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़े रोगों को आमतौर पर कहा जाता है गुणसूत्र रोग. नीचे वास्तव में वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों को समझें।

नीचे दी गई तालिका 1 में, उदाहरण के तौर पर, जीवन के साथ संगत कुछ वंशानुगत विसंगतियों को सूचीबद्ध किया गया है।

जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, उनकी घटना होती है। भ्रूण के विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। टेराटोजेनिक प्रभावों के सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार निम्नलिखित हैं:

• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी आइसोटोप के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर प्रत्यक्ष प्रभाव के अलावा, आयनकारी विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण , अर्थात। मां से भ्रूण में फैलने वाले संक्रामक रोग।
• दवाइयाँ . ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवाओं को केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए और भ्रूण पर उनके संभावित प्रभाव को ध्यान में रखना चाहिए। (जर्नल के इस अंक में देखें एस. गोंचार "ड्रग्स एंड प्रेग्नेंसी"। - लगभग। ईडी।) आपको दूसरे चरम पर नहीं जाना चाहिए और कूपिक टॉन्सिलिटिस या एक दांतेदार दांत का इलाज सिर्फ इसलिए नहीं करना चाहिए क्योंकि "गोलियां एक गर्भवती महिला के लिए हानिकारक होती हैं।" अगर माँ को अच्छा लगता है तो यह भ्रूण के लिए अच्छा है!
• शराब . बड़ी मात्रा में गर्भवती शराब के सेवन से भ्रूण का विकास हो सकता है (यानी, भ्रूण को प्रभावित करना) अल्कोहल सिंड्रोम - एक गंभीर जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत। लेकिन जोखिम को बढ़ा-चढ़ाकर पेश न करें - गर्भाधान से पहले एक गिलास शैंपेन पीना गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है! यदि आप "नशे में गर्भाधान" के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सुनिश्चित करें।
• निकोटीन . गर्भावस्था के दौरान बड़ी संख्या में सिगरेट पीने से बच्चे के शारीरिक विकास में देरी होती है।
• जहरीले रसायनों के संपर्क में . जो महिलाएं अपने काम की प्रकृति से सक्रिय रसायनों के संपर्क में आती हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए। गर्भाधान से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेषकर 14-16 सप्ताह तक), उन रसायनों के संपर्क को बाहर करना वांछनीय है जो भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकते हैं।

अक्सर, हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति के रूप में ऐसा कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाता है: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, अर्थात, हम विसंगतियों के विकास के "पारिवारिक संचय" के बारे में बात कर रहे हैं। इसलिए, जन्मजात हृदय रोग वाली महिला में अन्य सभी महिलाओं की तुलना में हृदय प्रणाली के विकास में दोष वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। इसलिए, यह केवल जन्मजात के बारे में नहीं, बल्कि इसके बारे में बात करने के लिए प्रथागत है जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां . हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री से पता चलता है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम कम है - औसतन 2-4%। जीवन के अनुकूल जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण यहां दिए गए हैं (देखें। तालिका 2).

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल "कौन दोषी है?" अक्सर अनुत्तरित रहता है, "क्या करना है?" प्रश्न के उत्तर की तलाश करना अधिक उत्पादक है। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

क्या करें, अगर…

1. आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतानों के जन्म के संदर्भ में "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• जिन पुरुषों और महिलाओं के परिवारों में यह या वह वंशानुगत बीमारी पहले ही हो चुकी है - भले ही वे स्वयं बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गया था;
• जीवनसाथी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, जो अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति या किसी अन्य कारण से उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली संकलित करेंगे, एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज, प्रतिकूल पूर्वानुमान की स्थिति में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जब भी संभव हो टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचा जाना चाहिए या कम से कम किया जाना चाहिए।

2. आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक से संबंधित हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का दौरा भी होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मजेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं - हालांकि बहुत कम ही - ऐसी स्थितियां हैं, जब अकेले आनुवंशिकी के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचते हैं कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से पीड़ित है। इस मामले में, निश्चित रूप से, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। हालांकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत ही दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के जोखिम का आकलन करने में, और इस मूल्यांकन के आधार पर, वे प्रसवपूर्व निदान की एक या दूसरी विधि की सलाह देते हैं। इसके अलावा, अध्ययन के परिणामों के आधार पर निर्णय लिया जाता है। विकृतियों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है, यह केवल एक विशेषज्ञ ही तय कर सकता है। गर्भपात करने में जल्दबाजी न करें यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भावस्था की शुरुआत में आपने जो दवा ली थी, वह इस अवधि के दौरान उपयोग के लिए अनुशंसित नहीं है; यदि आपने शराब, ड्रग्स लिया या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का सामना किया, गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे लिया, आदि। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे वास्तविक जोखिम का सही आकलन करने और अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करने में सक्षम होंगे।

3. आपका बच्चा जन्मजात विकृति से ग्रस्त था

मनोवैज्ञानिक आघात से निपटने का सबसे अच्छा तरीका यह है कि विकृतियों की प्रकृति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास किया जाए। सुनिश्चित करें कि बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया गया है। यह अत्यधिक वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (एक कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरता है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त की जाएगी, उपचार उतना ही प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। भविष्य के लिए पूर्वानुमान पर अंतिम चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के लिए 2-3 महीनों में आवेदन करना बेहतर है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाएगा और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से देख पाएंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद के गर्भधारण सफल होते हैं। प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास बढ़ाती हैं।

आप अपने आप से जितने भी प्रश्न पूछते हैं, उनमें से यह निश्चित रूप से आपको दूसरों की तुलना में अधिक चिंतित करता है।

हम आपको उत्तर दे सकते हैं कि कुल जन्मों की संख्या का केवल 3% बच्चे हैं। यह ज्यादा नहीं है जब आप समझते हैं कि इसमें बड़ी संख्या में मामूली जन्मजात विकार शामिल हैं जिनका आसानी से इलाज किया जा सकता है।

प्रकृति इतनी बुरी तरह से व्यवस्थित नहीं है, वह अपना चयन खुद करती है। गर्भावस्था के पहले 6 हफ्तों में होने वाले 70% का संबंध इससे जुड़ा हुआ है। इसका मतलब यह है कि यदि उच्च गुणवत्ता का नहीं है, तो यह गर्भवती मां के शरीर से जल्दी से हटा दिया जाता है।

शायद आप जानना चाहते हैं कि क्या विकृतियां और विकार पैदा कर सकते हैं, या एक सामान्य बच्चा होने का मौका पाने के लिए एक मां को क्या करना चाहिए। निम्नलिखित लेखों में, हम आपके सवालों के जवाब देने की कोशिश करेंगे, क्योंकि इस क्षेत्र में अभी भी कई रिक्त स्थान हैं।

क्यों पैदा होते हैं विकलांग बच्चे"हर किसी की तरह नहीं", यानी शारीरिक या मानसिक मंदता के साथ? अधिकतर, डॉक्टर इस प्रश्न का उत्तर नहीं दे पाते हैं। यदि अभी भी कोई कारण है, तो वह सरल है या कुछ, या हो सकता है।

पहले मामले में, यह पर्यावरण का शिकार हो जाता है, दूसरे में, आनुवंशिकता इसका कारण हो सकती है।

पर्यावरण का शिकार

अपने विकास के दौरान एक अंडा कर सकता है: संक्रामक, रासायनिक या भौतिक, कई बाहरी कारक भ्रूण के सामान्य विकास को बाधित कर सकते हैं और कुछ दोष पैदा कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, मां के ऐसे संक्रामक रोगों के मामले में। पहले, लगभग सभी संक्रामक रोगों पर इसका संदेह था, लेकिन उनमें से अधिकांश के भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव सिद्ध नहीं हुआ है। भ्रूण की उम्र के आधार पर, परिणाम भिन्न हो सकते हैं: पहले 3 महीनों के दौरान, विभिन्न विकृतियाँ हो सकती हैं, यदि बाद में, बच्चा जन्मजात बीमारी के साथ पैदा हो सकता है, लेकिन बच्चे को जन्म देने का कोई जोखिम नहीं होगा। असामान्यताओं के साथ।

भ्रूण रसायनों के संपर्क में आ सकता है। ज्यादातर ऐसा तब होता है जब कोई डॉक्टर गर्भवती महिला को प्रिस्क्राइब करता है। पारिस्थितिक तबाही भी संभव है: पारा विषाक्तता (मिनमाटा, जापान में) या डाइऑक्सिन (जैसा कि सेवेसो, इटली में है)।

विकलांग बच्चेएक्स-रे या विकिरण के संपर्क में आने से पैदा हो सकता है।

हम पहले ही कह चुके हैं जिससे जहां तक ​​संभव हो ऐसे दुर्भाग्य से बचने में मदद मिलेगी।

उत्तेजना, दु: ख, चिंता, तंत्रिका अवसाद - क्या वे एक असामान्य बच्चे के जन्म या जन्मजात शारीरिक दोष का कारण बन सकते हैं? इस सवाल का डॉक्टर असमान रूप से जवाब देते हैं: नहीं।

आनुवंशिकता का शिकार. इस मामले में, बच्चा बाहरी प्रभावों का नहीं, बल्कि गुणसूत्रों या जीनों की विसंगतियों का शिकार हो जाता है।