Kým je dieťa v brušku, žena je podrobená mnohým výskumom. Stojí za zmienku, že niektoré testy na patológiu plodu odhaľujú veľa chorôb, ktoré sa neliečia. Ide o toto a sa bude diskutovať v tomto článku. Dozviete sa, ako sa vykonáva diagnostika patológie plodu počas tehotenstva (testy a ďalšie štúdie). Zistite si tiež, aké by mali byť normálne výsledky konkrétneho vyšetrenia.

Testy na patológiu plodu

Takmer každé dva týždne musí budúca matka absolvovať testy: krv, moč, náter z flóry a iné. Tieto štúdie však neukazujú stav dieťaťa. Testy na patológiu plodu sa vykonávajú v určitých obdobiach stanovených medicínou. Počiatočná štúdia sa uskutočňuje v prvom trimestri. Zahŕňa krvný test na patológiu plodu a ultrazvukovú diagnostiku. Ďalej sa štúdia zobrazuje len tým ženám, ktorých prvé výsledky neboli veľmi dobré. Treba poznamenať, že to platí len pre krvné testy. Ultrazvuk na patológiu plodu) sa vykonáva v druhom a treťom trimestri.

Kto je určený na štúdium

Odoslať analýzu pre chromozomálne patológie plod v prvom trimestri môže, ak je to žiaduce, každý budúca mama. Existujú však kategórie žien, ktorým je táto diagnóza pridelená bez ich túžby. Medzi tieto skupiny ľudí patria:

• ženy staršie ako 35 rokov;
• ak sú rodičia pokrvní príbuzní;
• tie budúce mamičky, ktoré už mali abnormálne tehotenstvá alebo predčasný pôrod;
• ženy, ktoré majú deti s rôznymi genetickými patológiami;
• nastávajúce mamičky s dlhým dlhom alebo tie, ktoré museli brať nelegálne drogy.

Samozrejme, môžete napadnúť rozhodnutie lekára a odmietnuť takéto štúdie. To sa však neodporúča. V opačnom prípade sa dieťa môže narodiť s určitými odchýlkami. Mnoho tehotných žien sa takýmto testom vyhýba. Ak si si istá, že za žiadnych okolností tehotenstvo neprerušíš, tak kľudne napíš odmietnutie diagnostiky. Predtým však zvážte pre a proti.

Kedy sa vykonáva diagnostika patológií plodu?

Takže už viete, že štúdia sa vykonáva v prvom trimestri. Dodanie analýzy sa môže uskutočniť v období od 10 do 14 týždňov tehotenstva. Mnoho lekárov však trvá na tom, aby sa diagnóza stanovila po 12 týždňoch, aby sa zistilo, či existuje patológia Príčiny (testy ukazujú pozitívny výsledok) a diagnózy sú objasnené o niečo neskôr.

Ak sa pri prvom krvnom teste dosiahne pozitívny výsledok, vykoná sa ďalšia štúdia na obdobie od 16 do 18 týždňov. Túto analýzu je možné vykonať aj pre niektoré skupiny žien na ich vlastnú žiadosť.

Ultrazvuková diagnostika na detekciu patológií sa vykonáva v 11-13 týždňoch, 19-23 týždňoch, 32-35 týždňoch.

Čo odhaľuje výskum

Analýza patológie plodu (dekódovanie bude uvedené nižšie) vám umožňuje identifikovať pravdepodobnosť nasledujúcich chorôb u dieťaťa:

• a dole.
• Syndróm Patau a de Lange.
• Porušenia v práci a štruktúre srdcového systému.
• Rôzne defekty neurálnej trubice.

Pamätajte, že výsledok analýzy nie je konečná diagnóza. Dekódovanie by mal vykonať genetik. Až po konzultácii s odborníkom môžeme hovoriť o prítomnosti alebo neprítomnosti pravdepodobnosti patológie u dojčaťa.

Krvný test na patológiu

Pred diagnózou je potrebná určitá príprava. Na niekoľko dní sa odporúča vzdať sa mastných jedál, údených klobás a mäsových výrobkov, ako aj Vysoké číslo korenie a soľ. Zo stravy musíte vylúčiť aj možné alergény: čokoládu, vajcia, citrusové plody, červenú zeleninu a ovocie. Priamo v deň odberu by ste mali odmietnuť akékoľvek jedlo. Najneskôr štyri hodiny pred odberom krvi môžete piť vodu.

Je celkom jednoduché prejsť testami na patológiu plodu. Musíte len odhaliť ohyb paže a uvoľniť sa. Laborant odoberie krv a pustí vás domov.

Ako sa robí krvný test?

Lekári starostlivo skúmajú prijatý materiál. Toto zohľadňuje vek, hmotnosť a výšku ženy. Laboratórni asistenti študujú chromozómy, ktoré sú v krvi. S určitými odchýlkami od normy sa výsledok zadá do počítača. Potom počítačová technológia vydá záver, ktorý vysvetlí pravdepodobnosť konkrétnej choroby.

Pri prvom skríningu sa diagnostika vykonáva na dvoch gomónoch. Neskôr, v druhom trimestri, laboratórni technici skúmajú tri až päť látok. V období dvoch až štyroch týždňov môže budúca matka dostať hotové testy na patológiu plodu. Norma je vždy uvedená na tlačive. Výsledok sa zobrazí vedľa neho.

Analýza patológie plodu: norma, interpretácia

Ako už bolo spomenuté vyššie, konečnú diagnózu môže urobiť iba genetik. Váš gynekológ však môže poskytnúť aj prepis výsledku. Aké sú normy pre výsledky testov? Všetko závisí od trvania tehotenstva a úrovne chorionický gonadotropín v krvi ženy v čase štúdie.

V druhom trimestri sa ešte vyhodnocujú tieto ukazovatele: Inhibín A, Placentárny laktogén a Nekonjugovaný estriol. Po výpočtoch výpočtovej techniky sa vytvorí výsledok, ktorý môže obsahovať nasledujúce hodnoty:

• 1 zo 100 (riziko patológie je veľmi vysoké);
• 1 z 1000 (normálne hodnoty);
• 1 zo 100 000 (veľmi nízke riziko).

Ak je získaná hodnota nižšia ako 1 až 400, potom sa budúcej matke ponúkne ďalší výskum.

Ultrazvuková diagnostika patológie

Okrem krvného testu musí budúca matka absolvovať ultrazvukovú diagnostiku. Prvý skríning hodnotí všeobecnú štruktúru nenarodeného dieťaťa, ale Osobitná pozornosť daná veľkosťou nosovej kosti a hrúbkou golierového priestoru. Takže normálne u detí bez patológií je nosová kosť jasne viditeľná. TVP by mala byť menšia ako 3 milimetre. Pri diagnostike je nevyhnutné vziať do úvahy gestačný vek a veľkosť dieťaťa.

V druhom trimestri ultrazvuková diagnostika umožňuje identifikovať patológie srdcového systému, mozgu a iných orgánov. V tomto období je už dieťa dostatočne veľké a všetko to jasne vidíte.

Doplnková diagnostika

Ak sa počas diagnostiky zistilo veľké riziko patológia, potom sa budúcej matke odporúča podstúpiť ďalšie štúdie. Môže to byť teda odber krvi z pupočnej šnúry alebo odber materiálu plodová voda. Takáto štúdia môže presne identifikovať možné odchýlky alebo ich vyvrátiť. Pamätajte však, že po diagnostikovaní existuje vysoké riziko predčasného pôrodu alebo spontánneho potratu.

Ak sa potvrdí pravdepodobnosť patológie, potom sa ponúka nastávajúca matka.Posledné rozhodnutie však vždy zostáva na žene.

Zhrnutie

Takže teraz viete, aké diagnostické opatrenia existujú na identifikáciu patológií u nenarodeného dieťaťa. Prejdite všetky štúdie včas a vždy počúvajte odporúčania lekára. Iba v tomto prípade si môžete byť istí, že vaše dieťa je úplne zdravé a nemá žiadne abnormality.

Existuje jedno presvedčenie: na to, aby tehotenstvo prebiehalo normálne, musíte napríklad uviazať malé dieťa. Baretový vzor nájdete v časopise o vyšívaní. Môžete si kúpiť aj hotový výrobok. Veľa šťastia s výsledkami testov a šťastné tehotenstvo!

Vrodené chyby plodu (KM) sú jednou z najčastejších nebezpečné komplikácie tehotenstvo, ktoré je na prvom mieste medzi príčinami vedúcimi k invalidite a úmrtnosti v detstve. Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami rodinu vždy zarazí, táto téma je jednou z najťažších.

Štatistiky sú desivé, na pozadí klesajúcej detskej úmrtnosti sa vo väčšine krajín sveta pozoruje nárast počtu vrodených chýb. Ak je v európskych krajinách frekvencia vrodených malformácií 3-4 prípady na 1000 pôrodov, potom v Rusku dosahuje 5-6 prípadov na 1000.

Vrodené malformácie zahŕňajú malformácie nervový systém- anencefália (neprítomnosť mozgu), spina bifida (otvorená hernia miechy), malformácie kardiovaskulárneho systému(srdcové chyby a pod.), defekty končatín – atrézia (absencia), maxilofaciálne deformity – rázštep pery, rázštep podnebia a mnohé iné.

Príčiny CM plodu

Dôvody vzniku vrodených vývojových chýb sú rôzne. Táto patológia môže byť dedičná, ak budúci rodičia majú abnormality v sade chromozómov. V iných prípadoch sú zdrojom problému rôzne škodlivé faktory: infekcie, časté užívanie alkoholu, drogy.

Jedným z dôvodov je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej. Odporúčaná norma mikroživín pre tehotnú ženu je jeden a pol krát vyššia ako u žien vo fertilnom veku. A to nie je náhodné - zdravie dieťaťa závisí od toho, keď je v lone, ako aj po narodení.

Pediatri sa domnievajú, že okrem vrodených vývojových chýb sú novorodenecké ochorenia ako anémia z nedostatku železa, rachitída či oneskorený vývoj často spojené s tým, že budúca mamička nemala počas tehotenstva dostatok vitamínov a minerálov.

Iné porušenia sa môžu prejaviť oveľa neskôr – už v MATERSKÁ ŠKOLA a škola: ide predovšetkým o choroby tráviaceho traktu a metabolické choroby, ako aj, cukrovka a obezita.

Je dôležité si uvedomiť, že životný štýl budúcej matky, jej strava, zlé návyky vytvárajú základ pre zdravie jej nenarodeného dieťaťa. Nedostatok vitamínov môže spôsobiť narušenie fyzického a duševného vývoja dieťaťa. To výrazne zvyšuje riziko, že budú mať deti s rôznymi vývojovými poruchami a nízkou telesnou hmotnosťou.

Kľúčový faktor: Kyselina listová

Hlavnou úlohou v prevencii prevencie výskytu vrodených vývojových chýb u plodu je kyselina listová. Je nevyhnutný pre delenie buniek, rast a vývoj všetkých orgánov a tkanív, normálny vývoj embryo, hematopoetické procesy. Kyselina listová zabraňuje pravdepodobnosti predčasného pôrodu a prasknutia amniotickej membrány.

Tento vitamín zabezpečuje potrebný rast a vývoj nenarodeného dieťaťa, najmä na začiatku tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva výrazne zvyšuje riziko vrodených chýb plodu, najmä defektov neurálnej trubice, hydrocefalu a anencefálie. Aby sa zabránilo defektom neurálnej trubice u plodu, žena by mala užívať aspoň 800 mcg (0,8 mg) kyseliny listovej denne, a to pred aj počas tehotenstva.

Dnes sú lekári presvedčení o potrebe rozsiahlych vzdelávacích podujatí, ktoré podporujú plánované tehotenstvo a preventívne opatrenia ktoré môžu výrazne znížiť riziko, že sa narodí dieťa s vrodenými chybami – najmä užívanie liekov s obsahom kyseliny listovej.

Mnohé krajiny, ako napríklad Argentína a Turecko, už implementujú vládne programy na prevenciu vrodených patológií vývoja. Pozostávajú zo vzdelávacej časti vysvetľujúcej zdravotníckych odborníkov a pre ženy samotné, spôsoby prevencie malformácií plodu a stimulujúca časť - kompenzácia 70-80% nákladov na multivitamínové prípravky obsahujúce kyselinu listovú.

Vitamíny na celý život

Existuje názor, že dobre vyvážená denná strava tehotnej ženy obsahuje dostatočné množstvo vitamínov, mikroelementov av tomto prípade nie je potrebné žiadne ďalšie predpisovanie multivitamínových komplexov. Podľa európskych údajov je však nedostatok vitamínov u tehotných žien 20 – 30 % aj pri tej najvyváženejšej a najpestrejšej strave.

Moderné štúdie, pravidelne vykonávané v posledných rokoch Ruskou akadémiou lekárskych vied, ukázali, že strava moderná žena, zložený z prírodných produktov, celkom primeraný našej spotrebe energie a dokonca aj prebytku kalórií, nie je schopný poskytnúť telu potrebné množstvo vitamíny počas tehotenstva a dojčenia.

Viac detailné informácie nájdete na stránke elevite.ru

*A.E.Czeizel Užívanie multivitamínu s obsahom kyseliny listovej počas počatia. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reprodukčná biológia, 1998, 151-161.

A vrodené nededičné.

Vrodené dedičné vývojové anomálie

Ako výsledok dlhoročného výskumu v Rusku a v zahraničí sa zistilo, že asi 20 % všetkých vrodených vývojových anomálií (malformácií) je dedičných a objavuje sa v období embryonálny vývoj plod od rodičov s abnormalitami v chromozómoch a génoch. Asi 10 % anomálií je spôsobených zlé návyky a užívanie určitých látok (alkohol, drogy a niektoré drogy), zlá ekológia a u zvyšných 70 % deformít neboli zistené príčiny.

Každá žena chce porodiť zdravé a krásne dieťa. Aby sa predišlo vrodeným malformáciám, je potrebné poznať príčiny ich výskytu.

V súčasnosti boli identifikované stovky chemických činidiel, ktoré môžu spôsobiť poškodenie chromozómov alebo génov u rodičov a vyvolať vnútromaternicové malformácie plodu.

Vývojové anomálie môžu byť rôzne: úplná absencia akéhokoľvek orgánu (napríklad obličky), nedostatočný rozvoj orgánu (jeho malá veľkosť a hmotnosť), príliš veľký vývoj orgánu (napríklad príliš veľká veľkosť a mozgovej hmoty – makrocefália). Vo všetkých prípadoch tieto odchýlky nepriaznivo ovplyvňujú fyzický a duševný vývoj dieťaťa a často vedú k jeho smrti.

Okrem toho štruktúra (zúženie čriev, pažeráka, nedostatočný rozvoj srdcových chlopní atď.), Tvar a počet orgánov (napríklad zníženie alebo zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách, vzhľad ďalších vnútorných orgánov , ako je extra oblička a pod.) alebo nedostatočný počet párových orgánov (napríklad jedno oko alebo jedna oblička).

Výsledkom týchto odchýlok je skorá dojčenská úmrtnosť (až 20 % všetkých úmrtí dojčiat). Je potrebné poznamenať, že v posledných rokoch sa percento vnútromaternicových anomálií plodu neustále zvyšuje.

Nie všetky detské vývojové anomálie sa prejavujú už v ranom veku. Niektoré z nich sa objavujú až v období puberty alebo neskôr.

Okrem toho sa anomálie môžu prejaviť metabolickou poruchou dieťaťa - pri nedostatku akéhokoľvek enzýmu atď.

Všetky porušenia prenatálny vývoj dieťa je podmienene rozdelené do 5 skupín: anatomické, fyziologické, funkčné, biochemické a duševné.

Zo všetkých porušení vnútromaternicového vývoja plodu sú najnebezpečnejšie choroby spojené s porušením štruktúry chromozómov alebo ich počtu v bunkách. Väčšina z týchto anomálií vedie k smrti plodu alebo k narodeniu neživotaschopného dieťaťa.

Downov syndróm

Toto je najčastejšie dedičné ochorenie (asi 1 z 800 novorodencov). Je to dôsledok porušenia počtu chromozómov v bunkách (namiesto 46 chromozómov má dieťa v genotype 47 chromozómov). Toto ochorenie postihuje dievčatá aj chlapcov.

Najčastejšie sa dieťa s Downovým syndrómom narodí staršej matke alebo otcovi (nad 40 rokov). Tento syndróm sa nachádza v skoré štádia tehotenstvo pomocou ultrazvuku a iných metód, ale presnosť vyšetrenia je 95% (zvyšných 5% je chybná diagnóza). K dnešnému dňu je najpresnejšia diagnóza tohto ochorenia (až 99,8%) daná štúdiou plodová voda. Ak sa táto patológia zistí u plodu, samotní rodičia majú právo rozhodnúť, či im toto dieťa prenechajú alebo nie.

charakteristický vonkajšie znaky Downov syndróm: ryha vo vnútornom kútiku oka, plochá tvár a zadná časť hlavy, malý nos, veľký jazyk, otvorené ústa, krátky krk a kožná riasa na krku, skrátené končatiny a prsty, svalová slabosť, strabizmus môže byť pozorovaný . Takéto deti majú tiež srdcové a dvanástnikové chyby, mentálnu retardáciu.

Budúce matky musia vedieť, že pred potratom, keď má dieťa Downov syndróm, si to musíte dobre premyslieť. Takéto deti sú veľmi láskavé, milé a stupeň ich demencie sa veľmi líši. V súčasnosti sa takéto deti, aj keď pomalšie ako zdravé deti, dajú učiť špeciálnymi metódami. Začnú chodiť, rozprávať, čítať a písať. Ľudia s týmto ochorením sa ženia a dožívajú sa vysokého veku, no takíto ľudia musia mať na pamäti, že pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu u ich detí sa zvyšuje na 50%.

Edwardsov syndróm

Ide o druhé najčastejšie dedičné ochorenie po Downovej chorobe spojené s prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Pri tejto chorobe sa u plodu vyvíja viacero defektov. Najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje u detí narodených starším matkám, najmä u dievčat. Takéto dieťa má porušenie veľkosti kostí lebky, hrudnej kosti, chodidla, proporcií tela. Okrem toho nemusí existovať vonkajší zvukovod, vyskytujú sa srdcové chyby a cievy, anomálie vo vývoji mozgu, cerebellum a mentálna retardácia. Tieto deti spravidla nie sú životaschopné a umierajú pred dosiahnutím veku 3 mesiacov, zriedkavo pred 1 rokom. Veľmi zriedka sa takéto deti dožívajú vyššieho veku, ale všetky sú oligofrenici (mentálne retardovaní).

Klinefelterov syndróm

Ide o pomerne časté dedičné ochorenie spôsobené zmenou počtu chromozómov. Tento syndróm sa vyvíja iba u chlapcov narodených starším matkám. Táto choroba sa prejavuje iba v období puberty dieťaťa; má nedostatočne vyvinuté semenníky, v semene nie sú žiadne alebo znížený počet spermií, vzniká neplodnosť. Vonkajší vývin chlapca podľa ženský typ: úzke ramená, široká panva, dlhé nohy, zväčšené mliečne žľazy. Možno zaznamenať mentálne a intelektuálne odchýlky. Ak sa zistia prvé príznaky tohto ochorenia, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, aby ste začali liečbu (najčastejšie hormonálnu).

Hemofília

Toto dedičné ochorenie sa prenáša na dieťa od matky. Toto ochorenie sa vyskytuje iba u chlapcov. Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Pri vhodnej liečbe táto choroba nie je veta.

cystická fibróza

Toto je najčastejšie dedičné systémové ochorenie.

Cystická fibróza postihuje dýchací a tráviaci systém, ako aj pečeň, pankreas a pohlavné žľazy. V tele v veľké množstvá hromadia sa hlieny, objavuje sa bolestivý kašeľ, pískanie na pľúcach, postihnuté srdce, upchaté vývody pankreasu, hnačku vystrieda zápcha, opuchnuté brucho, deti zle rastú a priberajú, končatiny sú chudé, s charakteristickým tvarom prstov, hrudník je zdeformovaný, pokožka chutí slane (ak sa olizujete). Duševný vývoj takýchto pacientov je normálny a niekedy až nadpriemerný. Toto ťažké vrodené ochorenie nie je v súčasnosti úplne vyliečené, no pri správnej podpornej terapii môžu takíto pacienti žiť dlhý a plnohodnotný život. Doživotne musia dostávať určité lieky.

fenylketonúria

Toto ochorenie je dôsledkom porušenia výmeny aminokyseliny fenylalanínu u dieťaťa, v dôsledku čoho dochádza k oneskoreniu jeho fyzického a duševného vývoja. Táto choroba sa zistí v prvých dňoch života dieťaťa. Nie je to rozsudok. Pri vymenovaní špeciálna diéta rozvoju tohto ochorenia možno zabrániť.

Farbosleposť

Toto dedičné ochorenie sa prenáša z matky na syna a prejavuje sa tým, že dieťa nerozlišuje niektoré farby (čiže videnie farieb je čiastočne narušené), najčastejšie červenú a zelenú. Táto choroba nemá liek.

"Zajačia pera"

Táto vývojová anomália spočíva v zlyhaní o horná peračo narúša sanie dieťaťa. Liečba - chirurgická, v prvých mesiacoch života dieťaťa. Táto deformácia môže byť vyvolaná nedostatkom potravy u tehotnej ženy.

"Rozštep podnebia"

Ide o nezlúčenie hornej čeľuste a tvrdého podnebia, v dôsledku čoho nie je ústna dutina oddelená od nosnej dutiny. Táto chyba spôsobuje, že jedlo vstupuje do priedušnice a nosovej dutiny. Veľmi často sa rázštep podnebia pozoruje v spojení s rázštepom pery. Liečba - chirurgická. Dôvodom tejto anomálie vo vývoji dieťaťa môže byť nedostatok jedla u tehotnej ženy.

Polydaktýlia

Polydaktýlia - prítomnosť ďalších prstov alebo ich nedostatok na ruke alebo nohe, fúzia prstov, skrátenie alebo absencia končatín. Chirurgická liečba a protetika.

Anencefália, mikrocefália, hypercefalia a hydrocefalus

To všetko sú anomálie vo vývoji mozgu. Tieto vývojové anomálie môžu byť vyvolané nedostatkom v tele ženy alebo ružienkou, osýpkami a niektorými ďalšími chorobami, ktorými trpí matka počas tehotenstva (najmä v prvých týždňoch po počatí).

Ak sa u dieťaťa zistí anencefália (nedostatok mozgových hemisfér), tehotenstvo je kedykoľvek prerušené.

Splynutie dvojčiat (takzvané siamské dvojčatá)

Ide o jednu z najzávažnejších anomálií vnútromaternicového vývoja plodu. Dvojčatá môžu byť spojené niektorou časťou tela (panva, hlava atď.), ich obehové a iné orgánové systémy môžu byť izolované alebo spojené, jedno dvojča môže byť vyvinuté normálne a druhé je nedostatočne vyvinuté. Tieto deti zvyčajne zomierajú v nízky vek. Len pri spájaní mäkkých tkanív a pri samostatnom fungovaní každého dieťaťa je liečba operatívna.

Pupočná a miechová hernia

Hernia pupka je výstup z dutiny pod kožou čreva. Takéto kýly môžu prejsť samy, v závažných prípadoch chirurgická liečba.

Kýla chrbtice sú najzávažnejšie malformácie plodu. Väčšina detí trpiacich týmito malformáciami zomiera a u tých, ktorí prežili, je zaznamenaná paralýza, preto, ak sa zistia takéto vývojové chyby plodu, je indikované predčasné ukončenie tehotenstva.

Malformácie srdca a krvných ciev

Príčinou týchto malformácií plodu môže byť vírusové alebo bakteriálne ochorenie prenášané matkou počas tehotenstva, ako aj nedostatok kyslíka.

Tieto srdcové chyby sa v závislosti od ich závažnosti liečia medicínsky alebo chirurgicky.

V závažných prípadoch dieťa zomrie v maternici alebo bezprostredne po narodení.

Všetky anomálie vo vývoji skeletu plodu sú spôsobené génovými alebo chromozomálnymi abnormalitami v bunkách nenarodeného dieťaťa.

Okrem toho sú veľmi zriedkavé aj iné dedičné choroby (Hirschsprungova choroba, Huntingtonova choroba, Ponterova choroba, Willebrandova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fraserov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm, mramorová choroba a mnohé iné). Medzi vývojové chyby patria aj rôzne materské znamienka, niektoré vrodené kožné ochorenia, vrodená dislokácia bedrového kĺbu, kraniocerebrálna hernia a iné.

V súčasnosti je známych viac ako 3,5 tisíc dedičných vývojových anomálií. Zistilo sa, že viac ako 5% všetkých narodených detí sa rodí s rôznymi patológiami.

Všetky uvažované chromozomálne a génové dedičné choroby sú prakticky nezávislé od vonkajšie prostredie.

inou skupinou dedičné choroby sú tie, ku ktorým má dieťa dedičnú predispozíciu, ale klinicky sa toto ochorenie prejaví až vtedy určité podmienky vonkajšie prostredie. Medzi tieto ochorenia patria: diabetes mellitus, psoriáza, žalúdočné vredy, hypertenzia, dna a niektoré ďalšie.

Niektoré z dedičných ochorení sa objavujú až v starobe (napríklad Alzheimerova choroba, ateroskleróza, dna).

Ak mali príbuzní vo vašej rodine rôzne závažné dedičné ochorenia, pred počatím dieťaťa je potrebné absolvovať špeciálne lekárske genetické vyšetrenia.

Riziko vzniku dedičnej choroby a rôznych deformácií dieťaťa v úzko spriaznených manželstvách sa mnohonásobne zvyšuje.

Netreba sa ľakať: uvažované vrodené dedičné choroby sú veľmi zriedkavé (najčastejšie 1 dieťa z niekoľko tisíc narodených). Každá budúca mamička sa od prvých dní tehotenstva až po samotný pôrod obáva, ako sa jej bábätko narodí, či bude zdravé.

Opis všetkých týchto malformácií nie je uvedený preto, aby vás zastrašil, ale aby ste pochopili, že zdravie vášho dieťaťa je takmer úplne závislé od vás.

Ak sa stravujete správne a budúce dieťa prijíma všetky látky potrebné pre svoj život a vývoj (bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, najmä kyselinu listovú a minerálne soli) – pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa, je mizivá.

Pre správne delenie buniek, a to aj v embryonálnom štádiu, tvorbu a rast všetkých vnútorné orgány, metabolizmus plodu, jeho hematopoéza vyžaduje kyselinu listovú; okrem toho zabraňuje predčasným pôrodom a potratom. Tiež, ak šoférujete správny obrázokživota, nefajčite, neužívajte drogy a alkohol, vaša genetika nemá vážne dedičné ochorenia, potom riziko, že sa vám narodí nezdravé dieťa, prakticky chýba a o budúce bábätko môžete byť pokojná.

Ak majú vaši príbuzní akúkoľvek chorobu, ktorá je dedičná, musíte byť vyšetrený lekárom a začať včasnú liečbu, aby ste tomuto ochoreniu predišli alebo včas prerušili tehotenstvo v obzvlášť závažných prípadoch. Je potrebné zdržať sa tehotenstva u žien starších ako 40 rokov.

V súčasnom štádiu vývoja medicíny sa väčšina uvedených vývojových anomálií zisťuje v raných štádiách tehotenstva.

Najdôležitejšie pre udržanie zdravia matky a nenarodeného bábätka je čo najskôr sa zaregistrovať v prenatálnej poradni, pravidelne ju navštevovať a dodržiavať všetky predpisy svojho lekára.

Vrodené chyby plodu sú jednou z najzávažnejších komplikácií tehotenstva, ktorá vedie k detskej úmrtnosti a invalidite. Narodenie dieťaťa s vrodené chyby vývin je často príčinou rozpadu rodiny. Nie všetci rodičia dokážu prežiť takýto šok a začnú sa navzájom obviňovať z toho, čo sa stalo.

Lekárske štatistiky ukazujú, že v posledných desaťročiach sa počet detí s vrodenými chybami na celom svete neustále zvyšuje. V Rusku je frekvencia tejto patológie 5-6 prípadov na tisíc pôrodov, v západná Európa toto číslo je asi polovičné.

Príčiny vrodených malformácií

Rôzne dôvody môžu viesť k vzniku vrodených vývojových chýb u plodu. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje v dôsledku genetických mutácií spôsobených užívaním alkoholu, drog, vystavením ionizujúcemu žiareniu a iným škodlivým faktorom. Príčinou vrodených vývojových chýb môžu byť aj rôzne abnormality v chromozomálnych súboroch otca alebo matky, ako aj nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej.

Klasifikácia vrodených vývojových chýb

Existujú rôzne kritériá, na základe ktorých lekári zostavujú klasifikačný systém pre vrodené chyby. Vrodené vývojové chyby plodu sa podľa príčiny delia na environmentálne (exogénne), dedičné (endogénne) a multifaktoriálne.

Vznik dedičných malformácií je spôsobený zmenou chromozómov alebo génov v gamétach, čo je príčinou chromozomálnych, génových alebo genómových mutácií v zygote (oplodnenom vajíčku). Tieto mutácie vedú k poruchám v procese tvorby tkanív a orgánov u plodu.

Exogénne vrodené chyby vznikajú pod vplyvom rôznych teratogénnych faktorov (priemyselné jedy, fajčenie, alkohol, vírusy, lieky a oveľa viac).

Multifaktoriálne vrodené malformácie plodu sa nazývajú také defekty, ktorých vývoj je spôsobený kombinovaným vplyvom genetických a environmentálnych faktorov.

Podľa toho, v akom štádiu embryogenézy (tvorby plodu) sa začínajú prejavovať exogénne alebo genetické faktory, sa vývojové chyby vzniknuté pod ich vplyvom delia na tieto typy:

• Gametopatia alebo blastopatia. Poruchy vývoja sa vyskytujú už v štádiu zygoty alebo blastuly. Sú veľmi drsnej povahy. Najčastejšie embryo zomrie a dôjde k jeho odmietnutiu - spontánny potrat. V prípadoch, keď nedôjde k potratu, nastáva nevyvíjajúce sa (zmrazené) tehotenstvo.
• Embryopatia. Vývojové chyby sa vyskytujú v období od 15 dní do 8 týždňov života embrya. Embryopatie sú najviac spoločná príčina vrodené malformácie plodu.
• Fetopatia. Vyskytuje sa pod vplyvom nepriaznivé faktory po 10 týždňoch tehotenstva. V tomto prípade vrodené chyby zvyčajne nemajú hrubý charakter a prejavujú sa výskytom rôznych funkčných porúch u dieťaťa, duševných a fyzický vývoj, strata váhy.

Okrem toho sa rozlišujú primárne a sekundárne vrodené chyby plodu. Primárne je vždy spôsobené priamym vplyvom akýchkoľvek teratogénnych faktorov. Sekundárne malformácie vznikajú ako komplikácia primárnych a zároveň sú s nimi vždy patogeneticky spojené.

Svetová zdravotnícka organizácia navrhla klasifikáciu vrodených vývojových chýb podľa ich lokalizácie, t.j. založené na anatomickom a fyziologickom princípe. Podľa tejto klasifikácie existujú:

• Vrodené malformácie nervového systému. Patrí medzi ne spina bifida (otvorená kýla chrbtice), nedostatočný rozvoj mozgu (hypoplázia) alebo jeho úplná absencia (anencefália). Vrodené vývojové chyby nervového systému sú veľmi závažné a najčastejšie vedú k úmrtiu dieťaťa v prvých hodinách jeho života alebo k vytvoreniu trvalej invalidity.
• Deformity maxilofaciálnej oblasti - rázštep podnebia, rázštep pery, nedostatočný rozvoj dolnej alebo hornej čeľuste.
• Vrodené chyby končatín - ich úplná absencia (atrézia) alebo skrátenie (hypoplázia).
• Vrodené malformácie kardiovaskulárneho systému. Patria sem malformácie srdca a veľkých krvných ciev.
• Iné vrodené malformácie.

Ako zabrániť narodeniu dieťaťa s vrodenými chybami?

K plánovaniu tehotenstva treba pristupovať veľmi zodpovedne. Vysoko riziková skupina pre narodenie chorého dieťaťa zahŕňa:

• Rodiny, v ktorých sa už vyskytli prípady narodenia detí s rôznymi vrodenými chybami;
• Rodiny, v ktorých predchádzajúce tehotenstvá skončilo vnútromaternicovou smrťou plodu, spontánny potrat alebo mŕtve narodenie;
• Manželia, ktorí sú v príbuzenstvo(bratranci, bratranci z druhého kolena a bratia);
• Ak vek muža presahuje 50 rokov a ženy 35 rokov;
• Ak je muž alebo žena vystavená vyššie uvedeným nepriaznivým faktorom v dôsledku svojho zdravia alebo profesionálnej činnosti.

Ak patríte do skupiny vysoké riziko na narodenie dieťaťa s malformáciami, potom pred začiatkom aktívneho plánovania tehotenstva určite navštívte genetika. Špecialista zostaví rodokmeň a vypočíta riziko chorého dieťaťa. Pri veľmi vysokom riziku sa párom zvyčajne odporúča uchýliť sa k umelej inseminácii vajíčka darcu alebo k inseminácii spermiou darcu.

Čakáte už bábätko a zároveň patríte do rizikovej skupiny? A v tomto prípade by ste sa mali určite poradiť s genetikom. Nikdy nerobte nezávislé rozhodnutie o ukončení tehotenstva v prípadoch, keď ste o tom nevedeli a užívali ste určité lieky, podstúpili fluorografiu alebo napríklad pili alkohol. Ako je v skutočnosti v takýchto situáciách riziko vrodených malformácií u plodu vysoké, môže rozhodnúť iba lekár po vykonaní potrebných štúdií.

Čo robiť, ak má vaše dieťa vrodenú vývojovú chybu?

akýkoľvek zosobášený pár ktorá porodila choré dieťa a najmä s vrodenými vývojovými chybami nervovej sústavy prežíva stav psychického šoku. Aby ste sa s tým vyrovnali, kontaktujte genetikov a zistite presnú príčinu, ktorá viedla k rozvoju patológie. Choré dieťa by malo určite absolvovať cytologické vyšetrenie. Je to potrebné nielen na jeho liečbu, ale aj na predpovedanie pravdepodobnosti znovuzrodenia u týchto manželov chorého dieťaťa.

Záverečná lekárska genetická konzultácia by sa mala uskutočniť najskôr tri mesiace po narodení. V tomto období zvyčajne klesá psychické napätie v rodine a manželia budú schopní primerane vnímať všetky informácie, ktoré potrebujú.

Video z YouTube k téme článku: