Počas tehotenstva väčšina budúcich mamičiek veľké množstvo analyzuje, podstupuje rôzne manipulácie a diagnostické postupy. Dôležitou súčasťou týchto vyšetrení sú prenatálne skríningové testy: ultrazvuková diagnostika v kombinácii s biochemickým skríningom. Vykonávajú sa s cieľom odhaliť riziká nebezpečných chromozomálnych abnormalít u plodu.

Tento súbor štúdií možno vykonať dvakrát. Prvýkrát je to v 10-13 týždni vnútromaternicového vývoja plodu a ide o tzv. prenatálny skríning 1. trimester tehotenstva. Druhýkrát - na kontrolu výsledkov sa testy robia v 16.-18. týždni, ide o skríning 2. trimestra. Prvý skríning sa tiež nazýva dvojitý test a druhý skríning sa nazýva aj trojitý test. Je to spôsobené množstvom testov, ktoré musí žena absolvovať. Prebieha aj skríning na 3. obdobie tehotenstva.

Pomocou biochemického skríningu v kombinácii s ultrazvukom je možné určiť riziká vzniku takých patológií u nenarodeného dieťaťa, ako je trizómia, vývojové chyby rôznych orgánových systémov a pod. Pre štúdiu sa odoberie venózna krv matky, ktorá sa potom v laboratóriu študuje na prítomnosť markerov (hormónov) spojených s tehotenstvom. Trvá to 1,5 až 2 týždne.

Ak má odborný lekár podozrenie na vysoké riziká chorého dieťaťa, je žena odoslaná na konzultáciu a doplňujúce vyšetrenia ku genetikovi.

Biochemický prenatálny skríning má množstvo pozitívnych aj negatívnych aspektov. Výhody túto metódu sú jej neinvazívnosť, na rozdiel od amniocentézy, kordocentézy, absencia pravdepodobnosti spontánny potrat počas postupu celkom informatívne ukazovatele rizika mať choré dieťa. Aj to však stojí za pripomenutie negatívne stránky túto metódu.

Medzi hlavné nevýhody patrí možnosť falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov. V prvom prípade za prítomnosti absolútne zdravé dieťa test ukazuje vysoké riziko patológie, v druhej - naopak. Ale nech je to akokoľvek, gynekológ, ktorý vedie tehotenstvo ženy, je povinný poslať nastávajúcu mamičku na dodatočné vyšetrenie ešte pred akýmkoľvek rozhodnutím.

Aké testy sú zahrnuté v zozname prenatálneho biochemického skríningu?

Komplex analýz biochemického prenatálneho skríningu 1. trimestra gravidity zahŕňa stanovenie úrovne:

• Voľná ​​β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu;
• Proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A).

Okrem toho bude vyšetrenie nepresné, ak sa neuskutoční ultrazvuk. Túto diagnostickú metódu je potrebné absolvovať pred laboratórnymi testami, aby sa určil presný vek plodu, určila sa kostrč-parietálna veľkosť a tiež hrúbka golierového priestoru.

Ak je z akéhokoľvek dôvodu potrebné vykonať druhý test, potom sa to stane v 16-18 týždni tehotenstva, v 2. trimestri. Počas tohto obdobia študujte:

• p-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (hCG);
• alfa-fetoproteín (AFP);
• Voľný estriol (nekonjugovaný estriol).

Tieto markery sú určené po prejde žena ultrazvuková diagnostika.

Dešifrovanie údajov prenatálneho skríningu 1. trimestra

Pri ultrazvukovom vyšetrení by mala byť veľkosť kostrče-parietálnej kosti 45,85 mm alebo viac. Hrúbka golierového priestoru je menšia ako 3 mm. Vek plodu pre informačný obsah testu je od 10 do 13 týždňov.

HCG v 10-13 týždni tehotenstva je normálne 20 000 - 90 000 mU / ml. Ak sú ukazovatele nad normou, môžete mať podozrenie:

• Downov syndróm u plodu;
• Výrazné anomálie vo vývoji plodu;
• Viacnásobné tehotenstvo;
• Diabetes mellitus v tehotenstve.
• Príjem určitých skupín liekov.

Ak sú hladiny hCG nižšie ako 20 000 mU / ml, môže to znamenať:

• O zmrazenom tehotenstve;
• O oneskorení vo vývoji plodu;
• O vysokom riziku spontánneho potratu;
• O prítomnosti závažných chromozomálnych chýb u plodu.

V krvnom teste na proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) sa očakávaná rýchlosť pohybuje od 0,46 do 8,54 mU / ml. Každý týždeň tehotenstva má svoj vlastný regulačný rámec pre tento marker. Ak je jeho hladina nižšia ako spodná hranica normálu, môžeme predpokladať:

• Nevyvíjajúce sa tehotenstvo;
• Hrozba spontánneho potratu;
• Odchýlky u plodu na chromozomálnej úrovni (Downov syndróm, Cornelia de Lange, Edwards a ďalší).

Zvýšené hodnoty tejto štúdie nemajú žiadnu diagnostickú hodnotu. Môžu len svedčiť viacpočetné tehotenstvo.

Interpretácia údajov prenatálneho skríningu 2. trimester

Rovnako ako pri prvej štúdii musíte najprv podstúpiť ultrazvuk. Tentoraz sa lekári zaujímajú o biparietálnu veľkosť. Po jeho inštalácii a štúdiu všetkých indikátorov plodu pomocou ultrazvuku žena podstúpi trojitý test.

Pri dešifrovaní analýz na alfa-fetoproteín (AFP) od 16. do 18. týždňa tehotenstva boli stanovené tieto normy: 15–95 U / ml. Ak sú ukazovatele pod normou, potom sú pravdepodobné riziká:

• Odchýlky u plodu na chromozomálnej úrovni (Downov syndróm, Edwards);
• Smrť plodu.

O zvýšená hladina Riziká AFP:

• Patológie vývoja vnútorných orgánov;
• Patológie vývoja nervového systému.

Druhou laboratórnou analýzou v triple teste je stanovenie nekonjugovaného estriolu, ktorého normy sa pohybujú v rozmedzí 6,6–25 nmol/l. V prípade nižšej úrovne existujú riziká:

• Fetoplacentárna nedostatočnosť;
• predčasné doručenie;
• Chromozomálne patológie;
• Infekčné procesy u plodu.

Zvýšená hladina tohto markera sa nepoužíva na diagnostiku patológií. Môže ukázať iba pravdepodobnosť viacpočetných tehotenstiev, veľké veľkosti plodu a prítomnosť určitých chorôb v budúca matka.

Rovnako ako v prvom skríningu, aj druhý určuje norma hCG, keďže tento hormón sprevádza celé obdobie tehotenstva. Postupne sa zvyšuje a potom sa stabilizuje a udržiava svoju koncentráciu až do konca tehotenstva. V 16-18 týždni tehotenstva je norma 8000-57000 mU / ml.

Po registrácii musí každá žena, ktorá čaká dieťa, absolvovať sériu perinatálnych vyšetrení. Skríning tehotných žien sa nazýva séria procedúr, vďaka ktorým môžete zistiť, či má plod nejaké abnormality.

Povinné indikácie na skríning

Prenatálne skríningy vykonávajú bez výnimky všetky budúce matky, súbor testov však možno rozšíriť v závislosti od stupňa predispozície ženy k výskytu konkrétnej patológie u dieťaťa.

Riziková skupina zahŕňa:

• ženy nad 35 rokov;
• ak sa vyskytli prípady narodenia detí s chromozomálnymi abnormalitami;
• ak predchádzajúce tehotenstvá skončili potratom;
• na skoré dátumy musel brať nebezpečné drogy.

Skríning prvého trimestra. Načasovanie prvého premietania

Prvé vyšetrenia plodu by sa ideálne mali robiť medzi 12. a 13. týždňom. Skríning je vyšetrenie pomocou ultrazvuku a biochemického krvného testu.

Ultrazvuk v tomto štádiu rastu a vývoja dieťaťa môže ukázať hrúbku golierového priestoru (indikuje prítomnosť alebo neprítomnosť predispozície k Downovej chorobe), prítomnosť vznikajúcich končatín, viacpočetné tehotenstvo a niektoré vrodené patológie.
Tiež pomocou ultrazvuku si môžete včas všimnúť a prijať opatrenia na zabránenie nedobrovoľnému ukončeniu tehotenstva.
Biochémia krvi odráža stav tehotnej ženy a plodu uvedením hormónov hCG a PAPP-A.

HCG marker sa u ženy objavuje len v období nosenia dieťaťa a jeho hladina môže jasne odrážať jeho správny priebeh.

Funkcie hormónu hCG:

• zabraňuje predčasnému potratu;
• stimuluje rast corpus luteum;
• počas tehotenstva je za produkciu testosterónu zodpovedný chlapec;

Chorionický gonadotropín sa produkuje v bunkách chorionu a umožňuje vám otehotnieť od šiesteho dňa po oplodnení vajíčka. Dobre hladina hCG by sa mala zvyšovať počas prvého trimestra. Po dosiahnutí maximálnej úrovne o 7-11 týždňov je na ústupe.
Existujú dve časti hormónu alfa a beta hCG, pri perinatálnom skríningu môže hladina beta hormónu naznačovať vážne porušenia vo vývoji dieťaťa.

Norma hCG pri prvom skríningu
Normálne ukazovatele závisia od presnosti určenia gestačného veku a normálne by mali vyzerať takto:
- na obdobie 9 až 10 týždňov 200 000 -95 000;
- na obdobie 11 až 12 týždňov 200 000 - 90 000;
- Na obdobie 13 až 14 týždňov 15000-60000.

Vysoká hladina hCG hormónu môže byť spôsobená nasledujúcimi faktormi:

• dátum počatia je nesprávne nastavený;
• exacerbácia toxikózy;
• prítomnosť chromozomálnych mutácií;
• tehotenstvo dvojčiat;
• gestačný diabetes.

Nízka úroveň môže naznačovať nasledujúce odchýlky:

• mimomaternicové tehotenstvo;
• syndróm trizómie;
• hypoxia plodu v dôsledku placentárnej nedostatočnosti;
• riziko nedobrovoľného prerušenia.

Proteín PAPP-A a jeho skríningové hodnoty

Tento proteín je zodpovedný za správna formácia a prácu placentárnej membrány.

Rozdiel medzi indikátormi tohto proteínu s poklesom naznačuje vývoj genetických mutácií a chromozomálnych abnormalít.

Tiež nízke sadzby PAPP-A môže naznačovať hroziaci potrat alebo vyblednutie plodu.

Skríning v druhom trimestri

Druhé prenatálne vyšetrenie tehotných žien sa vykonáva v 16-20 týždni tehotenstva, zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemický krvný test.
Biochemický krvný test sa podáva len vtedy, ak sa na základe prvého skríningu potvrdí podozrenie na anomáliu. Spravidla sa porovnávajú ukazovatele hormónov ACE, hCG a estirolu. Presnosť výsledkov biochemickej analýzy v druhom trimestri je pomerne nízka, takže konečná diagnóza sa robí iba na základe súboru štúdií.

Ultrazvuk v druhom trimestri termínu vám umožňuje vyhodnotiť také parametre, ako sú:

• poloha plodu;
• súlad s veľkosťou plodu do aktuálneho obdobia;
• priebeh vývoja kostného tkaniva;
• stav placenty;
• tep dieťaťa.

Perinatálne vyšetrenie tretieho trimestra

Keďže možnosť najrôznejších komplikácií je v poslednom trimestri tehotenstva dosť vysoká, posledný skríning je najdôležitejší a je potrebné ho vykonať medzi 32. a 24. týždňom. Tretí skríning zahŕňa: ultrazvuk, dopplerovskú štúdiu a kardiografiu.
Dopplerovský ultrazvuk je postup, pri ktorom môžete vizuálne preskúmať obraz krvného zásobenia v cievach dieťaťa. S jeho pomocou je možné identifikovať také poruchy, ako sú srdcové choroby, placentárna nedostatočnosť a zapletenie plodu s pupočnou šnúrou.
Na základe neuspokojivých údajov z dopplerovského ultrazvuku ciev môže byť tehotnej žene predpísaná dopplerovská echokardiografia, ktorá poskytuje presnejšie údaje o pohybe krvi v srdci plodu.

Kardiografia alebo kardiotokografia - umožňuje nastaviť srdcovú frekvenciu a tón maternice. Stav srdcového svalu poskytuje presnú definíciu celkového funkčného stavu plodu, na základe údajov získaných z CTG, zvoliť terapeutické metódy (ak sa zistia patológie) alebo najvhodnejší spôsob pôrodu.

Výhody a nevýhody ultrazvuku

Ako každý zásah do procesu nosenia dieťaťa, v mnohých krajinách a náboženstvách sa verí, že ultrazvuk môže poškodiť dieťa. Okrem predsudkov existujú články na túto tému s vedeckým odôvodnením. Takže napríklad štúdie uskutočnené v 60. rokoch minulého storočia ukazujú, že intenzívne echo vlny môžu poškodiť štruktúru buniek a dokonca spôsobiť popáleniny. Okrem toho žiarenie z ultrazvuku zvyšuje riziko vzniku patológií vnútorných orgánov a výskytu nádorov.
Na obranu ultrazvuku možno povedať, že to vysoká presnosť pomáha diagnostikovať poruchy a riziká patológií v ich ranom štádiu a čím skôr sa vyvinie taktika liečby, tým väčšia je šanca na prekonanie choroby.

(Navštívené 221-krát, dnes 1 návštev)

Pred časom tehotné ženy ani len netušili o takom zákroku ako prenatálnej alebo perinatálna . Teraz podstupujú takýto prieskum všetky budúce mamičky.

Čo je tehotenský skríning, prečo sa robí a prečo sú výsledky také dôležité? Odpovede na tieto a ďalšie otázky, ktoré znepokojujú mnohé tehotné ženy perinatálny skríning sme sa pokúsili poskytnúť tento materiál.

Aby sa predišlo akémukoľvek ďalšiemu nedorozumeniu prezentovaných informácií, skôr ako pristúpime k zváženiu vyššie uvedených tém, stojí za to definovať niektoré lekárske pojmy.

Prenatálny skríning je špeciálny druh takého vlastne štandardného postupu ako skríning. Dané komplexné vyšetrenie pozostáva z ultrazvuková diagnostika a laboratórny výskum v tomto konkrétnom prípade biochémia materského séra. Včasné odhalenie niektorých genetické abnormality - to je hlavná úloha takejto analýzy počas tehotenstva, ako je skríning.

prenatálnej alebo perinatálna znamená prenatálny a pod pojmom skríning v medicíne to znamená sériu štúdií veľkej vrstvy obyvateľstva, ktoré sa vykonávajú s cieľom vytvoriť takzvanú „rizikovú skupinu“, náchylnú na niektoré choroby.

Môže byť univerzálny alebo selektívny skríning .

Znamená to, že skríningové štúdie sa robia nielen pre tehotné ženy, ale aj pre iné kategórie ľudí, napríklad deti rovnakého veku, aby sa zistili choroby charakteristické pre dané obdobie života.

S pomocou genetický skríning lekári sa môžu dozvedieť nielen o problémoch vo vývoji dieťaťa, ale aj včas reagovať na komplikácie, počas ktorých žena nemusí ani len tušiť.

Nastávajúce matky, ktoré počuli, že budú musieť niekoľkokrát podstúpiť tento postup, často začnú panikáriť a vopred sa obávať. Nie je sa však čoho báť, len sa treba vopred opýtať gynekológa, prečo potrebujete skríning pre tehotné ženy, kedy a čo je najdôležitejšie, ako sa tento postup vykonáva.

Začnime teda tým, čo je štandardné skríning vykonávané trikrát počas celého tehotenstva, t.j. v každom trimestri . Pripomeň si to trimestri je obdobie troch mesiacov.

Čo to je Skríning v 1. trimestri ? Najprv si odpovedzme na bežnú otázku, koľko je týždňov. prvý trimester tehotenstva . V gynekológii existujú len dva spôsoby, ako spoľahlivo určiť obdobie počas tehotenstva – kalendárny a pôrodnícky.

Prvý je založený na dni počatia a druhý závisí od menštruačný cyklus , predchádzajúci oplodnenie . Preto I trimester - toto je obdobie, ktoré podľa kalendárnej metódy začína prvým týždňom od počatia a končí štrnástym týždňom.

Podľa druhého spôsobu I trimester - Toto je 12 pôrodníckych týždňov. A v tento prípadčas sa počíta od začiatku posledná menštruácia. Nedávno skríning nie je predpísaný tehotným ženám.

Teraz však mnohé budúce mamičky majú záujem podstúpiť takéto vyšetrenie.

Ministerstvo zdravotníctva navyše dôrazne odporúča objednať vyšetrenia všetkým budúcim mamičkám bez výnimky.

Je pravda, že sa to robí dobrovoľne, pretože. nikto nemôže nútiť ženu podstúpiť akúkoľvek analýzu.

Stojí za zmienku, že existujú kategórie žien, ktoré sú jednoducho povinné z jedného alebo druhého dôvodu prejsť skríning, Napríklad:

• tehotné ženy od 35 rokov a viac;
• nastávajúce matky s ohrozením v anamnéze spontánna ;
• ženy, ktoré v prvom trimestri trpeli infekčné choroby ;
• tehotné ženy, ktoré sú zo zdravotných dôvodov v počiatočných štádiách nútené užívať lieky zakázané pre ich postavenie;
• ženy, ktoré mali rôzne predchádzajúce tehotenstva genetické abnormality alebo anomálie vo vývoji plodu ;
• ženy, ktoré už porodili deti s akýmikoľvek odchýlky alebo malformácie vo vývoji ;
• ženy, ktoré boli diagnostikované zmrazené alebo regresívne tehotenstvo (zastavenie vývoja plodu);
• trpí narkotikum alebo ženy;
• tehotné ženy, v ktorých rodine alebo v rodine otca nenarodeného dieťaťa prípady dedičné genetické abnormality .

V akom čase robiť prenatálny skríning 1. trimester ? Pre prvý skríning v tehotenstve je obdobie stanovené v intervale od 11. týždňa do 13. pôrodníckeho týždňa tehotenstva a 6 dní. Skôr ako v uvedenom období nemá zmysel vykonávať tento prieskum, pretože jeho výsledky budú neinformatívne a absolútne zbytočné.

Prvý ultrazvuk v 12. týždni tehotenstva robí žena z nejakého dôvodu. Keďže toto je koniec embryonálny a začína fetálny alebo fetálny obdobie ľudského rozvoja.

To znamená, že embryo sa zmení na plod, t.j. sú zjavné zmeny, ktoré hovoria o rozvoji plnohodnotného bývania Ľudské telo. Ako sme už povedali, skríningové štúdie je súbor činností, ktoré ultrazvuková diagnostika a biochémia krvi ženy.

Je dôležité pochopiť, že skríningový ultrazvuk v 1. trimestri počas tehotenstva hrá to isté dôležitá úloha ako aj laboratórne krvné testy. Koniec koncov, na to, aby genetici urobili správne závery na základe výsledkov vyšetrenia, potrebujú študovať výsledky ultrazvuku aj biochémiu krvi pacienta.

Hovorili sme o tom, koľko týždňov sa vykonáva prvý skríning, teraz prejdime k dešifrovaniu výsledkov komplexnej štúdie. Je skutočne dôležité podrobnejšie zvážiť normy stanovené lekármi pre výsledky prvého skríningu počas tehotenstva. Samozrejme, len odborník v tejto oblasti, ktorý má potrebné znalosti a najmä skúsenosti, môže kvalifikovane posúdiť výsledky analýzy.

Veríme, že je vhodné, aby každá tehotná žena aspoň vedela všeobecné informácie o kľúčových ukazovateľoch prenatálny skríning a ich štandardné hodnoty. Je totiž bežné, že väčšina budúcich mamičiek je prehnane podozrievavá ku všetkému, čo súvisí so zdravím ich nenarodeného dieťaťa. Preto im bude oveľa viac vyhovovať, ak budú vopred vedieť, čo môžu od štúdia očakávať.

Dešifrovanie skríningu 1. trimestra ultrazvukom, normy a možné odchýlky

Všetky ženy vedia, že počas tehotenstva budú musieť viackrát absolvovať ultrazvukové vyšetrenie (ďalej len ultrazvuk), ktoré lekárovi pomáha sledovať vnútromaternicový vývoj ešte nenarodeného dieťaťa. Za účelom skríningový ultrazvuk poskytli spoľahlivé výsledky, musíte sa na tento postup vopred pripraviť.

Sme si istí, že drvivá väčšina tehotných žien vie, ako na tento postup. Nie je však zbytočné opakovať, že existujú dva typy výskumu - transvaginálne a transabdominálne . V prvom prípade je senzor zariadenia vložený priamo do vagíny av druhom prípade je v kontakte s povrchom prednej časti brušnej steny.

Pre transvaginálny typ ultrazvuku neexistujú žiadne špeciálne pravidlá prípravy.

Ak sa chystáte na transabdominálne vyšetrenie, tak pred zákrokom (cca 4 hodiny pred ultrazvukom) by ste nemali chodiť „po troškách“ na toaletu a odporúča sa vypiť až 600 ml čistej vody v polhodina.

Ide o to, že vyšetrenie sa musí nevyhnutne vykonať na kvapaline naplnenej močového mechúra .

Aby lekár mohol spoľahlivý výsledokultrazvukové vyšetrenie, musia byť splnené tieto podmienky:

• obdobie vyšetrenia je od 11 do 13 pôrodníckych týždňov;
• poloha plodu by mala umožniť špecialistovi vykonať potrebné manipulácie, inak bude musieť mama „ovplyvniť“ dieťa, aby sa prevrátilo;
• kokcygeálno-parietálna veľkosť (ďalej len KTR) by nemala byť menšia ako 45 mm.

Čo je KTP počas tehotenstva na ultrazvuku

Pri vykonávaní ultrazvuku špecialista bez problémov skúma rôzne parametre alebo veľkosti plodu. Tieto informácie vám umožňujú určiť, ako dobre je dieťa formované a či sa správne vyvíja. Normy týchto ukazovateľov závisia od gestačného veku.

Ak sa hodnota jedného alebo druhého parametra získaná v dôsledku ultrazvuku odchyľuje od normy nahor alebo nadol, potom sa to považuje za signál prítomnosti niektorých patológií. Coccyx-parietálna veľkosť - Ide o jeden z najdôležitejších počiatočných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja plodu.

Hodnota KTP sa porovnáva s hmotnosťou plodu a gestačným vekom. Tento indikátor sa určuje meraním vzdialenosti od kosti temena dieťaťa k jeho chvostovej kosti. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššia je KTR, tým dlhšie obdobie tehotenstva.

Keď tento ukazovateľ mierne prekročí alebo naopak mierne prekročí normu, potom nie je dôvod na paniku. Hovorí len o zvláštnostiach vývoja tohto konkrétneho dieťaťa.

Ak sa hodnota CTE odchyľuje od noriem smerom nahor, potom to naznačuje vývoj veľkého plodu, t.j. pravdepodobne hmotnosť dieťaťa pri narodení prekročí priemerné normy 3-3,5 kg. V prípadoch, keď je CTE výrazne nižšia ako štandardné hodnoty, môže to znamenať, že:

• tehotenstva sa nevyvinie tak, ako by sa malo, v takýchto prípadoch by mal lekár starostlivo skontrolovať srdcový tep plodu. Ak zomrel v maternici, potom žena potrebuje naliehavú lekársku starostlivosť ( kyretáž dutiny maternice ), zabrániť možná hrozba zdravie ( rozvoj neplodnosti ) a život ( infekcia, krvácanie );
• telo tehotnej ženy produkuje nedostatočné množstvo, čo zvyčajne môže viesť k spontánnemu potratu. V takýchto prípadoch lekár predpíše pacientovi dodatočné vyšetrenie a predpíše lieky obsahujúce hormóny ( , Dufston );
• matka je chorá infekčné choroby vrátane pohlavných;
• plod má genetické abnormality. V takýchto situáciách lekári predpisujú ďalšie štúdie, ktoré sú súčasťou prvej skríningovej analýzy.

Je tiež potrebné zdôrazniť, že často existujú prípady, keď nízke CTE naznačuje nesprávne stanovený gestačný vek. To sa týka variantu normy. Všetko, čo žena v takejto situácii potrebuje, je po určitom čase (zvyčajne po 7-10 dňoch) absolvovať druhé ultrazvukové vyšetrenie.

Fetálny BDP (biparietálna veľkosť)

Čo je BDP na ultrazvuku počas tehotenstva? Pri dirigovaní ultrazvuk plod v prvom trimestri, lekári sa zaujímajú o všetky možné charakteristiky nenarodeného dieťaťa. Keďže ich štúdia dáva špecialistom maximum informácií o tom, ako prebieha vnútromaternicový vývoj malého človiečika a či je s jeho zdravím všetko v poriadku.

Čo je to BD plodu ? Najprv rozlúštime lekársku skratku. BDP - Toto biparietálna veľkosť hlavy plodu , t.j. vzdialenosť medzi stenami temenné kosti lebky , jednoduchým spôsobom veľkosť hlavy. Tento ukazovateľ sa považuje za jeden z hlavných na určenie normálny vývoj dieťa.

Je dôležité poznamenať, že BDP ukazuje nielen to, ako dobre a správne sa dieťa vyvíja, ale tiež pomáha lekárom pripraviť sa na blížiaci sa pôrod. Pretože ak sa veľkosť hlavy nenarodeného dieťaťa odchyľuje od normy smerom nahor, potom jednoducho nebude môcť prejsť pôrodným kanálom matka. V takýchto prípadoch je predpísaný plánovaný cisársky rez.

Keď sa BDP odchyľuje od zavedených noriem, môže to znamenať:

• o prítomnosti v plode patológií nezlučiteľných so životom, ako napr cerebrálna herniácia alebo nádor ;
• o dostatočne veľkej veľkosti nenarodeného dieťaťa, ak sú ostatné základné parametre plodu o niekoľko týždňov pred stanovenými vývojovými štandardmi;
• o kŕčovitý vývoj, ktorý sa po určitom čase vráti do normálu za predpokladu, že ostatné základné parametre plodu zapadajú do normy;
• na vývoj plodu mozog vznikajúce v dôsledku prítomnosti infekčných ochorení u matky.

Odchýlka tohto indikátora na menšiu stranu naznačuje, že mozog dieťaťa sa vyvíja nesprávne.

Hrúbka golierového priestoru (TVP)

Fetálna TVP - čo to je? Priestor goliera plod alebo veľkosť krčný záhyb - je to miesto (presnejšie podlhovastý útvar) nachádzajúce sa medzi krkom a hornou kožnou membránou tela bábätka, v ktorom dochádza k hromadeniu tekutiny. Štúdia tejto hodnoty sa vykonáva počas skríningu prvého trimestra tehotenstva, pretože v tomto čase je možné prvýkrát merať TVP a potom ju analyzovať.

Počnúc 14. týždňom tehotenstva sa tento útvar postupne zmenšuje a do 16. týždňa prakticky zmizne z viditeľnosti. Pre TVP sú stanovené aj určité normy, ktoré sú priamo závislé od gestačného veku.

Napríklad norma hrúbka golierového priestoru v 12. týždni by nemala prekročiť rozsah 0,8 až 2,2 mm. Hrúbka golierového priestoru v 13. týždni by mala byť v rozmedzí od 0,7 do 2,5 mm.

Je dôležité poznamenať, že pre tento ukazovateľ odborníci stanovujú priemerné minimálne hodnoty, ktorých odchýlka naznačuje stenčenie golierového priestoru, čo sa rovnako ako rozšírenie TVP považuje za anomáliu.

Ak tento indikátor nezodpovedá normám TVP uvedeným v tabuľke vyššie po 12 týždňoch a v iných štádiách tehotenstva, potom tento výsledok s najväčšou pravdepodobnosťou naznačuje prítomnosť nasledujúcich chromozomálnych abnormalít:

• trizómia 13 , ochorenie známe ako patauov syndróm, charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho 13. chromozómu v ľudských bunkách;
• trizómia na chromozóme 21, všetkým známy ako Downov syndróm , ľudské genetické ochorenie, pri ktorom karyotyp (t.j. kompletná sada chromozómov) je reprezentovaná 47. chromozómom namiesto 46.;
• monozómia na X chromozóme , genómové ochorenie pomenované po vedcoch, ktorí ho objavili Shereshevsky-Turnerov syndróm, vyznačuje sa takýmito anomáliami fyzický vývoj ako nízky vzrast, ako aj sexuálny infantilizmus (nezrelosť);
• trizómia 18 je chromozomálna porucha. Pre Edwardsov syndróm (druhý názov tohto ochorenia) sa vyznačuje množstvom malformácií, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

trizómia je možnosť aneuploidiou , t.j. zmeny karyotyp , v ktorom má ľudská bunka tretinu navyše chromozóm namiesto normálneho diploidný nastaviť.

Monozómia je možnosť aneuploidia (chromozomálna abnormalita) v ktorých sa v chromozómovej sade nenachádzajú žiadne chromozómy.

Na čo sú normy trizómia 13, 18, 21 založená počas tehotenstva? Stáva sa, že v procese bunkového delenia dôjde k zlyhaniu. Tento jav je vo vede známy ako aneuploidiou. trizómia - je to jedna z odrôd aneuploidie, pri ktorej je v bunke namiesto páru chromozómov prítomný ďalší tretí chromozóm.

Inými slovami, dieťa zdedí od svojich rodičov ďalších 13, 18 alebo 21 chromozómov, čo zase znamená genetické abnormality, ktoré bránia normálnemu fyzickému a duševnému vývoju. Downov syndróm podľa štatistík ide o najčastejšie ochorenie v dôsledku prítomnosti 21. chromozómu.

Deti narodené s Edwardsov syndróm, rovnako ako v prípade patauov syndróm , sa zvyčajne nedožívajú ani roka, na rozdiel od tých, ktorí nemajú to šťastie sa s nimi narodiť Downov syndróm . Takíto ľudia sa môžu dožiť vysokého veku. Takýto život však možno skôr nazvať existenciou, najmä v krajinách postsovietskeho priestoru, kde sú títo ľudia považovaní za vyvrheľov a snažia sa im vyhýbať a nevšímať si ich.

Aby sa takéto anomálie vylúčili, tehotné ženy, najmä tie rizikové, musia absolvovať povinné skríningové vyšetrenie. Vedci tvrdia, že vývoj genetických abnormalít je priamo závislý od veku nastávajúcej matky. Čím je žena mladšia, tým je menej pravdepodobné, že jej dieťa bude mať nejaké abnormality.

Na stanovenie trizómie v prvom trimestri tehotenstva prebieha štúdia golierový priestor plodu s pomocou ultrazvuku. V budúcnosti tehotné ženy pravidelne podstupujú krvný test, v ktorom sú pre genetikov najdôležitejšími ukazovateľmi hladina alfa-fetoproteín (AFP), inhibín-A, ľudský choriový gonadotropín (hCG) a estriol .

Ako už bolo spomenuté, riziko genetickej abnormality u dieťaťa závisí predovšetkým od veku matky. Existujú však prípady, keď je trizómia fixovaná u mladých žien. Preto lekári počas skríningu študujú všetky možné znaky anomálie. Predpokladá sa, že skúsený ultrazvukový špecialista dokáže identifikovať problémy už pri prvom skríningovom vyšetrení.

Známky Downovho syndrómu, ako aj Edwards a Patau

Trizómia 13 sa vyznačuje prudkým poklesom hladiny PAPP-A (PAPP spojené s tehotenstvom proteín (proteín) A-plazma ). Markerom tejto genetickej abnormality je tiež. Rovnaké parametre zohrávajú dôležitú úlohu pri určovaní, či má plod Edwardsov syndróm .

Keď nehrozí trizómia 18, normálne hodnoty PAPP-A a b-hCG (voľná beta podjednotka hCG) zaznamenané v biochemickom krvnom teste. Ak sa tieto hodnoty odchyľujú od noriem stanovených pre každé konkrétne obdobie tehotenstva, dieťa bude mať s najväčšou pravdepodobnosťou genetické malformácie.

Je dôležité poznamenať, že v prípade, keď pri prvom skríningu špecialista opraví znaky naznačujúce riziko trizómia , je žena odoslaná na ďalšie vyšetrenie a konzultáciu s genetikmi. Na stanovenie konečnej diagnózy bude musieť budúca matka podstúpiť procedúry, ako sú:

• biopsia chorionu , t.j. získanie vzorky chorionového tkaniva na diagnostiku anomálií;
• amniocentéza- Toto prepichnutie amniotickej membrány získať vzorku plodová voda na účely ich ďalšieho štúdia v laboratóriu;
• placentocentéza (biopsia placenty) , daný invazívna diagnostická metóda špecialisti odoberú vzorku placentárne tkanivo pomocou špeciálnej punkčnej ihly, ktorá prepichne predná brušná stena ;
• kordocentéza , metóda na diagnostiku genetických abnormalít počas tehotenstva, pri ktorej sa analyzuje pupočníková krv plodu.

Bohužiaľ, ak tehotná žena podstúpila niektorú z vyššie uvedených štúdií a je bioskríning a ultrazvuk bola potvrdená diagnóza prítomnosti genetických abnormalít u plodu, lekári ponúknu ukončenie tehotenstva. Okrem toho, na rozdiel od štandardných skríningových štúdií, údaje invazívne metódy prieskumy môžu vyvolať množstvo závažných komplikácií až po spontánny potrat, takže sa k nim lekári uchyľujú v pomerne zriedkavých prípadoch.

nosová kosť - Ide o mierne predĺženú, štvorhrannú, konvexnú prednú párovú kosť ľudskej tváre. Pri prvom ultrazvukovom skríningu odborník určí dĺžku nosovej kosti dieťaťa. Predpokladá sa, že v prítomnosti genetických abnormalít sa táto kosť vyvíja nesprávne, t.j. k jej osifikácii dochádza neskôr.

Ak teda pri prvom skríningu nosová kosť chýba alebo je príliš malá, naznačuje to možnú prítomnosť rôznych anomálií. Je dôležité zdôrazniť, že dĺžka nosovej kosti sa meria v 13. týždni alebo v 12. týždni. Pri skríningu v 11. týždni špecialista kontroluje iba jeho prítomnosť.

Stojí za to zdôrazniť, že ak veľkosť nosovej kosti nezodpovedá stanoveným normám, ale ak sú ostatné základné ukazovatele konzistentné, naozaj nie je dôvod na obavy. Tento stav môže byť spôsobený individuálnymi charakteristikami vývoja tohto konkrétneho dieťaťa.

tep (HR)

Nastavenie ako napr tep srdca hrá dôležitú úlohu nielen v počiatočných štádiách, ale počas celého tehotenstva. Neustále merať a monitorovať srdcová frekvencia plodu je to potrebné len na to, aby sme včas zaznamenali odchýlky a v prípade potreby zachránili život dieťaťa.

Zaujímavé, aj keď myokard (srdcový sval) začína klesať už v treťom týždni po počatí, tlkot srdca môžete počuť až od šiesteho týždňa pôrodnícky týždeň. Predpokladá sa, že v počiatočnom štádiu vývoja plodu by rytmus jeho srdcových kontrakcií mal zodpovedať pulzu matky (v priemere je to 83 úderov za minútu).

Avšak už v prvom mesiaci vnútromaternicový život počet úderov srdca bábätka sa bude postupne zvyšovať (asi o 3 údery za minútu každý deň) a do deviateho týždňa tehotenstva dosiahne 175 úderov za minútu. Určte srdcovú frekvenciu plodu pomocou ultrazvuku.

Počas prvého ultrazvuku špecialisti venujú pozornosť nielen srdcovej frekvencii, ale tiež sledujú, ako sa srdce dieťaťa vyvíja. K tomu použite tzv štvorkomorový strih , t.j. metodiky inštrumentálna diagnostika malformácie srdca.

Je dôležité zdôrazniť, že odchýlka od noriem takého indikátora, ako je srdcová frekvencia, naznačuje prítomnosť malformácie vo vývoji srdca . Preto lekári starostlivo študujú štruktúru na reze predsiene A fetálnych srdcových komôr . Ak sa zistia nejaké abnormality, špecialisti odkážu tehotnú ženu na ďalšie štúdie, napr. echokardiografia (EKG) s dopplerografiou.

Počnúc dvadsiatym týždňom bude gynekológ prenatálnej poradne pri každej plánovanej návšteve tehotnej ženy počúvať srdiečko bábätka silou špeciálnej sondy. Takýto postup ako auskultácia srdca neuplatnil sa v skorších termínoch z dôvodu jeho neefektívnosti, tk. Lekár jednoducho nepočuje tlkot srdca.

Ako sa však bábätko vyvíja, jeho srdiečko bude počuť zakaždým jasnejšie. Auskultácia pomáha gynekológovi určiť polohu plodu v maternici. Napríklad, ak je srdce najlepšie počuť na úrovni matkinho pupka, potom je dieťa in priečna poloha ak je pupok vľavo alebo dole, potom je plod in cefalická prezentácia , a ak nad pupkom, tak v panvovej .

Od 32. týždňa tehotenstva na kontrolu srdcového tepu používajte kardiotokografia (skrátene KTR ). Pri vykonávaní vyššie uvedených typov vyšetrení môže odborník zaznamenať u plodu:

• bradykardia , t.j. abnormálne nízka tep srdca čo je zvyčajne dočasné. Táto odchýlka môže byť príznakom matky autoimunitné ochorenia, anémia, , ako aj upnutie pupočnej šnúry, keď nenarodené dieťa nedostáva dostatok kyslíka. Príčinou bradykardie môže byť vrodené srdcové chyby na vylúčenie alebo potvrdenie tejto diagnózy je žena nevyhnutne poslaná na ďalšie vyšetrenia;
• , t.j. vysoká srdcová frekvencia. Takáto odchýlka je zriedka zaznamenaná odborníkmi. Ak je však srdcová frekvencia oveľa vyššia, ako predpisujú normy, potom to naznačuje matku alebo hypoxia , vývoj vnútromaternicové infekcie anémia a genetické abnormality pri plode. Okrem toho lieky, ktoré žena užíva, môžu ovplyvniť srdcovú frekvenciu.

Okrem vyššie uvedených charakteristík pri vykonávaní prvého skríningového ultrazvuku odborníci analyzujú aj údaje:

• o symetrii mozgových hemisfér plod;
• o veľkosti obvodu jeho hlavy;
• o vzdialenosti od okcipitálnej k čelnej kosti;
• o dĺžke kostí ramien, bokov a predlaktí;
• o štruktúre srdca;
• o umiestnení a hrúbke chorionu (placenta alebo "detské miesto");
• o množstve vody (plodovej vody);
• o stave hltana krčka maternice matky;
• o počte ciev v pupočnej šnúre;
• o neprítomnosti alebo prítomnosti hypertonicita maternice .

V dôsledku ultrazvuku, okrem genetických abnormalít už diskutovaných vyššie ( monozómia alebo Shereshevsky-Turnerov syndróm, trizómia na chromozómoch 13, 18 a 21 , menovite Downov, Patauov a Edwardsov syndróm ) možno identifikovať tieto patológie vo vývoji:

• neurálnej trubice , Napríklad, malformácia chrbtice (meningomyelokéla a meningokéla) alebo kraniocerebrálna hernia (encefalokéla) ;
• Cornet de Lange syndróm , anomália, pri ktorej sú fixované viaceré malformácie, ktoré majú za následok fyzické abnormality aj mentálnu retardáciu;
• triploidia , genetická malformácia, pri ktorej dochádza k zlyhaniu v sade chromozómov, plod spravidla neprežije v prítomnosti takejto patológie;
• omfalokéla , embryonálna alebo pupočná hernia, patológia prednej brušnej steny, pri ktorej sa niektoré orgány (pečeň, črevá a iné) vyvíjajú v herniálnom vaku vonku brušná dutina;
• Smithov-Opitzov syndróm , genetická odchýlka, ktorá ovplyvňuje procesy, čo následne vedie k rozvoju mnohých závažných patológií, napr. alebo mentálna retardácia.

Biochemický skríning 1. trimestra

Povedzme si podrobnejšie o druhej etape komplexného skríningového vyšetrenia tehotných žien. Čo to je biochemický skríning 1 trimester, A aké sú normy stanovené pre jeho hlavné ukazovatele? V skutočnosti, biochemický skríning - nie je nič iné ako biochemická analýza krv nastávajúcej matky.

Táto štúdia sa vykonáva až po ultrazvuku. Je to spôsobené tým, že vďaka ultrazvukovému vyšetreniu lekár určí presný gestačný vek, od ktorého priamo závisia štandardné hodnoty hlavných ukazovateľov biochémie krvi. Nezabudnite, že na biochemický skríning musíte ísť iba s výsledkami ultrazvukového vyšetrenia.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Hovorili sme o tom, ako to robia, a čo je najdôležitejšie, keď robia skríningový ultrazvuk, teraz by ste mali venovať pozornosť príprave na biochemickú analýzu. Rovnako ako v prípade akéhokoľvek iného krvného testu, táto štúdia musí byť pripravená vopred.

Ak chcete získať spoľahlivý výsledok biochemického skríningu, budete musieť presne dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• krv na biochemický skríning sa odoberá striktne nalačno, lekári neodporúčajú piť ani obyčajnú vodu, nehovoriac o akomkoľvek jedle;
• pár dní pred skríningom by ste mali zmeniť svoju obvyklú stravu a začať držať šetriacu diétu, pri ktorej nemôžete jesť príliš mastné a korenené jedlá (aby sa nezvyšovala hladina), ako aj morské plody, orechy, čokoláda , citrusové plody a iné alergénne potraviny, aj keď ste to predtým neurobili Alergická reakcia pre hocičo.

Prísne dodržiavanie týchto odporúčaní poskytne spoľahlivý výsledok biochemického skríningu. Verte mi, je lepšie byť na chvíľu trpezlivý a vzdať sa svojich obľúbených pochúťok, aby ste sa neskôr nestarali o výsledky analýzy. Koniec koncov, akúkoľvek odchýlku od stanovených noriem budú lekári interpretovať ako patológiu vo vývoji dieťaťa.

Pomerne často na rôznych fórach venovaných tehotenstvu a pôrodu ženy hovoria o tom, ako dopadli výsledky prvého skríningu, očakávaného s takým vzrušením, boli zlé a boli nútené robiť všetky procedúry znova. Našťastie nakoniec tehotné ženy dostali dobré správy o zdraví svojich bábätiek, keďže upravené výsledky ukázali absenciu akýchkoľvek vývojových abnormalít.

Celá pointa spočívala v tom, že budúce mamičky neboli na skríning správne pripravené, čo v konečnom dôsledku viedlo k nepresným údajom.

Predstavte si, koľko nervov a horkých sĺz vyronili, keď ženy čakali na nové výsledky testov.

Takýto kolosálny stres neprechádza bez stopy pre zdravie žiadnej osoby, a ešte viac pre tehotnú ženu.

Biochemický skríning 1. trimestra, interpretácia výsledkov

Pri vykonávaní prvej biochemickej skríningovej analýzy sa ukazovatele ako napr voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (Ďalej hCG ), a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom) . Zvážme každú z nich podrobne.

PAPP-A - čo to je?

Ako je spomenuté vyššie, PAPP-A - Toto je indikátor biochemického krvného testu tehotnej ženy, ktorý pomáha odborníkom v počiatočnom štádiu zistiť prítomnosť genetických patológií vo vývoji plodu. Celý názov tejto veličiny znie ako plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom , čo v doslovnom preklade do ruštiny znamená - plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom .

Je za to zodpovedný proteín (proteín) A, produkovaný počas tehotenstva placentou harmonický rozvoj budúce dieťa. Preto sa indikátor, ako je hladina PAPP-A, vypočítaný v 12. alebo 13. týždni tehotenstva, považuje za charakteristický marker na určenie genetických abnormalít.

Je povinné podrobiť sa analýze na kontrolu hladiny PAPP-A:

• tehotné ženy staršie ako 35 rokov;
• ženy, ktoré predtým porodili deti s genetickými abnormalitami;
• budúce matky, v ktorých rodine sú príbuzní s genetickými abnormalitami vo vývoji;
• ženy, ktoré mali choroby ako napr , alebo krátko pred tehotenstvom;
• tehotné ženy, ktoré mali v minulosti komplikácie alebo spontánne potraty.

Normatívne hodnoty takého ukazovateľa, ako je PAPP-A závisí od gestačného veku. Napríklad miera PAPP-A v 12. týždni je 0,79 až 4,76 mU/ml a v 13. týždni je 1,03 až 6,01 mU/ml. V prípadoch, keď sa v dôsledku testu tento ukazovateľ odchyľuje od normy, lekár predpisuje ďalšie štúdie.

Ak analýza odhalila nízku hladinu PAPP-A, môže to naznačovať prítomnosť chromozomálne abnormality vo vývoji dieťaťa napr. Downov syndróm, Tiež signalizuje riziko spontánneho potrat a regresívne tehotenstvo . Keď je tento indikátor zvýšený, je to pravdepodobne dôsledok skutočnosti, že lekár nedokázal vypočítať správny gestačný vek.

Preto sa biochémia krvi odoberá až po ultrazvukovom vyšetrení. Avšak, vysoká PAPP-A môže tiež naznačovať pravdepodobnosť vzniku genetických abnormalít vo vývoji plodu. Preto v prípade akejkoľvek odchýlky od normy lekár pošle ženu na ďalšie vyšetrenie.

Vedci dali tomuto hormónu toto meno nie náhodou, pretože práve vďaka nemu môžete spoľahlivo zistiť tehotenstvo už 6-8 dní po oplodnení. vajcia. Je pozoruhodné, že hCG sa začína rozvíjať chorion už v prvých hodinách tehotenstva.

Jeho hladina navyše rýchlo rastie a do 11. – 12. týždňa tehotenstva tisíckrát prekračuje počiatočné hodnoty. Potom postupne stráca svoju polohu a jej ukazovatele zostávajú nezmenené (od druhého trimestra) až do pôrodu. Všetky tehotenské testovacie prúžky obsahujú hCG.

Ak úroveň ľudský choriový gonadotropín zvýšená, môže to znamenať:

• o prítomnosti plodu Downov syndróm ;
• O viacpočetné tehotenstvo ;
• o vývoji matky;

Keď je hladina hCG pod stanovenými normami, hovorí:

• o možnom Edwardsov syndróm u plodu;
• o riziku potrat ;
• O placentárna nedostatočnosť .

Po tom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvuk a biochémiu krvi, musí odborník dešifrovať výsledky vyšetrenia a vypočítať možné riziká vývoj genetických anomálií alebo iných patológií pomocou špeciálneho počítačového programu PRISCA (Prisca).

Formulár zhrnutia skríningu bude obsahovať nasledujúce informácie:

• o vekovom riziku anomálie vo vývoji (v závislosti od veku tehotnej ženy sa možné odchýlky menia);
• o hodnotách biochemických parametrov ženského krvného testu;
• o riziku možných chorôb;
• MoM koeficient .

Aby sa čo najspoľahlivejšie vypočítali možné riziká vzniku niektorých abnormalít u plodu, odborníci počítajú tzv. MoM (násobok mediánu) koeficient. Na tento účel sa všetky získané údaje zo skríningu vložia do programu, ktorý vytvorí graf odchýlky každého ukazovateľa analýzy konkrétnej ženy od priemernej normy stanovenej pre väčšinu tehotných žien.

MoM sa považuje za normálne, ak neprekračuje rozsah hodnôt od 0,5 do 2,5. V druhej fáze sa tento koeficient upravuje s prihliadnutím na vek, rasu, prítomnosť chorôb (napr. cukrovka ), zlé návyky (napríklad fajčenie), množstvo predchádzajúce tehotenstvá, ECO a ďalšie dôležité faktory.

Zapnuté záverečná fázašpecialista urobí konečný záver. Pamätajte, že iba lekár môže správne interpretovať výsledky skríningu. Vo videu nižšie lekár vysvetľuje všetky kľúčové body súvisiace s prvým skríningom.

Cena skríningu v 1. trimestri

Otázka, koľko táto štúdia stojí a kde je lepšie ju vziať, znepokojuje mnohé ženy. Ide o to, že nie každá štátna klinika môže takéto špecifické vyšetrenie urobiť zadarmo. Na základe recenzií zanechaných na fórach mnohé budúce mamičky bezplatnej medicíne vôbec nedôverujú.

Preto sa často môžete stretnúť s otázkou, kde robiť skríning v Moskve alebo iných mestách. Ak hovoríme o súkromných inštitúciách, potom v pomerne známom a zavedenom laboratóriu INVITRO je možné vykonať biochemický skríning za 1600 rubľov.

Je pravda, že tieto náklady nezahŕňajú ultrazvuk, ktorý špecialista určite požiada o predloženie pred vykonaním biochemickej analýzy. Preto budete musieť samostatne absolvovať ultrazvukové vyšetrenie na inom mieste a potom ísť do laboratória na darovanie krvi. A musí sa to urobiť v ten istý deň.

Druhý skríning počas tehotenstva, kedy robiť a čo je súčasťou štúdie

Podľa odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (ďalej len WHO) je každá žena povinná absolvovať tri skríningy počas celého obdobia tehotenstva. Hoci v našej dobe gynekológovia odkazujú na toto vyšetrenie všetky tehotné ženy, nájdu sa aj také, ktoré z akéhokoľvek dôvodu skríning vynechajú.

Pre niektoré kategórie žien by však takáto štúdia mala byť povinná. Týka sa to predovšetkým tých, ktorí predtým porodili deti s genetickými abnormalitami alebo malformáciami. Okrem toho je povinné absolvovať skríning:

• ženy staršie ako 35 rokov, pretože riziko vzniku rôznych patológií u plodu závisí od veku matky;
• ženy, ktoré v prvom trimestri užívali drogy alebo iné nelegálne drogy pre tehotné ženy;
• ženy, ktoré predtým utrpeli dva alebo viac potratov;
• ženy, ktoré trpia jednou z nasledujúcich chorôb, ktoré sú dedičné po dieťati - diabetes mellitus, ochorenia pohybového aparátu a kardiovaskulárneho systému, a onkopatológia;
• ženy, ktorým hrozí spontánny potrat.

Okrem toho by budúce matky mali určite absolvovať skríning, ak boli oni alebo ich manželia vystavení žiareniu pred počatím a tiež trpeli bezprostredne pred alebo počas tehotenstva. bakteriálne a infekčné choroby . Ako pri prvom premietaní po druhýkrát budúca matka musí tiež urobiť ultrazvuk a absolvovať biochemický krvný test, ktorý sa často nazýva triple test.

Načasovanie druhého skríningu počas tehotenstva

Takže odpovedzme na otázku, koľko týždňov robí druhý skríning počas tehotenstva. Ako sme už zistili, prvá štúdia sa uskutočňuje v skorých štádiách tehotenstva, konkrétne v období od 11 do 13 týždňov prvého trimestra. Ďalší skríningový test sa vykonáva v takzvanom „zlatom“ období tehotenstva, t.j. v druhom trimestri, ktorý začína v 14. týždni a končí v 27. týždni.

Druhý trimester sa nazýva zlatý, pretože v tomto období sa vyskytujú všetky počiatočné choroby spojené s tehotenstvom ( nevoľnosť, slabosť, a iné) ustúpia a žena si môže naplno užiť svoj nový stav, pretože cíti silný nával sily.

Žena by mala navštíviť svojho gynekológa každé dva týždne, aby mohol sledovať priebeh tehotenstva.

Lekár dáva nastávajúcej mamičke odporúčania ohľadom jej zaujímavej situácie a zároveň ženu informuje o tom, aké vyšetrenia a ako dlho by mala absolvovať. Tehotná si štandardne pred každou návštevou gynekológa robí vyšetrenie moču a kompletný krvný obraz a druhý skríning prebieha od 16. do 20. týždňa tehotenstva.

Ultrazvukový skríning 2. trimester - čo to je?

Počas druhej skríning najprv sa vykoná ultrazvuk na určenie presný dátum tehotenstva, aby neskorší odborníci mohli správne interpretovať výsledky biochemického krvného testu. Zapnuté ultrazvuk lekár študuje vývoj a veľkosť vnútorných orgánov plodu: dĺžku kostí, objem hrudníka, hlavy a brucha, vývoj mozočka, pľúc, mozgu, chrbtice, srdca, močového mechúra, čriev, žalúdka , oči, nos, ako aj symetria štruktúry tváre.

Vo všeobecnosti všetko, čo je vizualizované pomocou ultrazvukového vyšetrenia, je podrobené analýze. Okrem štúdia hlavných charakteristík vývoja dieťaťa odborníci kontrolujú:

• ako sa nachádza placenta;
• hrúbka placenty a stupeň jej zrelosti;
• počet ciev v pupočnej šnúre;
• stav stien, príloh a krčka maternice;
• množstvo a kvalita plodovej vody.

Normy pre ultrazvukový skríning v 2. trimestri tehotenstva:

Dešifrovanie trojitého testu (biochemický krvný test)

V druhom trimestri sa špecialisti obracajú Osobitná pozornosť na takých troch markeroch genetických abnormalít, ako sú:

• chorionický gonadotropín - je produkovaný fetálnym chorionom;
• alfa-fetoproteín ( Ďalej AFP ) - Toto plazmatický proteín (proteín), pôvodne vyrábané žlté telo, a potom vyrobený pečeň a gastrointestinálny trakt plodu ;
• voľný estriol ( ďalší hormón E3 ) je hormón produkovaný v placenta , a pečeň plodu.

V niektorých prípadoch študujú aj úroveň inhibín (hormón) vyrobené folikuly) . Pre každý týždeň tehotenstva sú stanovené určité normy. Za optimálne sa považuje vykonať trojitý test v 17. týždni tehotenstva.

Keď je hladina hCG počas druhého skríningu príliš vysoká, môže to znamenať:

• o viacerých tehotenstva ;
• O cukrovka u matky;
• o riziku rozvoja Downov syndróm ak sú ostatné dva ukazovatele pod normálom.

Ak sa naopak hCG zníži, potom to hovorí:

• o riziku Edwardsov syndróm ;
• O zmrazené tehotenstvo;
• O placentárna nedostatočnosť .

Keď sú hladiny AFP vysoké, existuje riziko:

• anomálie vo vývoji obličky ;
• vady neurálnej trubice ;
• vývinovými poruchami brušnej steny ;
• poškodenie mozog ;
• oligohydramnión ;
• smrť plodu;
• spontánny potrat;
• výskyt Rhesus konflikt .

Zníženie AFP môže byť signálom:

• Edwardsov syndróm ;
• cukrovka matky;
• nízka poloha placenta .

Na nízkej úrovni je riziko vysoké:

• rozvoj anémia u plodu;
• adrenálna a placentárna nedostatočnosť;
• spontánna potrat ;
• dostupnosť Downov syndróm ;
• rozvoj intrauterinná infekcia ;
• oneskorenie vo fyzickom vývoji plodu.

Treba poznamenať, že na úrovni hormón E3 niektoré lieky (napríklad), ako aj nesprávna a nevyvážená výživa matky, ovplyvňujú. Keď je E3 zvýšená, lekári diagnostikujú choroby obličky alebo viacpočetné tehotenstvo, ako aj predpovedať predčasný pôrod keď hladina estriolu prudko stúpa.

Potom, čo budúca matka prejde dvoma štádiami skríningu, lekári analyzujú získané informácie pomocou špeciálneho počítačového programu a vypočítajú to isté MoM koeficient ako v prvej štúdii. Záver uvedie riziká pre konkrétny typ odchýlky.

Hodnoty sú uvedené ako zlomok, napríklad 1:1500 (t.j. jedno z 1500 tehotenstiev). Za normálne sa považuje, ak je riziko menšie ako 1:380. Potom záver naznačí, že riziko je pod hraničným prahom. Ak je riziko vyššie ako 1:380, potom bude žena odoslaná na ďalšiu konzultáciu s genetikmi alebo bude ponúknutá na invazívnu diagnostiku.

Stojí za zmienku, že v prípadoch, keď biochemická analýza zodpovedala normám počas prvého skríningu (ukazovatele boli vypočítané HCG a PAPP-A ), potom na druhý a tretíkrát stačí žene urobiť len ultrazvuk.

Posledné skríningové vyšetrenie nastávajúcej mamičky prebieha v r tretí trimester . Mnoho ľudí sa pýta, na čo sa pozerajú pri treťom skríningu a kedy by sa mala táto štúdia urobiť.

Spravidla, ak tehotnej žene neboli pri prvom alebo druhom vyšetrení diagnostikované žiadne abnormality vo vývoji plodu alebo počas tehotenstva, potom musí absolvovať iba ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožní špecialistovi vyvodiť konečné závery o stav a vývoj plodu, ako aj jeho polohu v maternici.

Určenie polohy plodu ( hlavu resp prezentácia záveru ) sa považuje za dôležitú prípravnú fázu pred pôrodom.

Aby bol pôrod úspešný a žena porodila sama bez chirurgického zákroku, musí byť dieťa v prezentácii hlavičky.

V opačnom prípade lekári plánujú cisársky rez.

Tretí skríning zahŕňa postupy ako:

• ultrazvuk , ktorým prechádzajú všetky tehotné ženy bez výnimky;
• dopplerografiu je technika, ktorá sa zameriava najmä na stav ciev placenta ;
• kardiotokografia - štúdia, ktorá umožňuje presnejšie určiť srdcovú frekvenciu dieťaťa v maternici;
• biochémia krvi , počas ktorej sa pozornosť sústreďuje na také markery genetických a iných abnormalít, ako je hladina hCG, a-fetoproteín a PAPP-A .

Načasovanie tretieho skríningu počas tehotenstva

Stojí za zmienku, že iba lekár rozhodne, koľko týždňov 3 by mala žena absolvovať skríning, na základe individuálnych charakteristík tohto konkrétneho tehotenstva. Za optimálne sa však považuje, keď sa budúca matka podrobí plánovanému ultrazvuku v 32. týždni a potom okamžite prejde biochemickým krvným testom (ak je indikovaný) a podstúpi aj ďalšie potrebné postupy.

Zo zdravotných dôvodov však dopplerografiu alebo KTG plod môže byť od 28. týždňa tehotenstva. tretí trimester začína v 28. týždni a končí pôrodom v 40.-43. týždni. Posledný skríningový ultrazvuk sa zvyčajne predpisuje na 32-34 týždňov.

Dešifrovanie ultrazvuku

V akom čase tretí skríningový ultrazvuk prechádza tehotnou ženou, zistili sme, teraz poďme hovoriť podrobnejšie o dekódovaní štúdie. Pri vykonávaní ultrazvuku v treťom trimestri lekár venuje osobitnú pozornosť:

• na vývoj a výstavbu kardiovaskulárneho systému dieťa, aby sa vylúčili možné vývojové patológie, napr. ochorenie srdca ;
• na správny vývoj mozog , orgány brušnej dutiny, chrbtice a genitourinárneho systému;
• k tým v lebečnej dutine Galenova žila , ktorý zohráva dôležitú úlohu pri správnom fungovaní mozgu eliminovať aneuryzma ;
• o štruktúre a vývoji tváre dieťaťa.

Okrem toho ultrazvuk umožňuje špecialistovi posúdiť stav plodová voda, prívesky a maternicu matky, ako aj kontrolovať a hrúbka placenty . S cieľom vylúčiť hypoxia a patológie vo vývoji nervového a kardiovaskulárneho systému , ako aj na identifikáciu znakov prietoku krvi v cievy maternice a dieťa, rovnako ako v pupočnej šnúre, vykonávať dopplerografiu .

Tento postup sa spravidla vykonáva iba podľa indikácií súčasne s ultrazvukom. S cieľom vylúčiť hypoxia plodu a definovať tep srdca, vykonať KTG . Tento typ výskumu sa zameriava výhradne na fungovanie srdiečka bábätka, tzv kardiotokografia predpísané v prípadoch, keď má lekár obavy zo stavu kardiovaskulárne detské systémy.

Ultrazvuk v treťom trimestri tehotenstva vám umožňuje určiť nielen prezentáciu dieťaťa, ale aj zrelosť jeho pľúc, od ktorej závisí pripravenosť na narodenie. V niektorých prípadoch môže byť kvôli záchrane života dieťaťa a matky potrebná hospitalizácia na účely predčasného pôrodu.

Index	Priemerná miera pre 32-34 týždňov tehotenstva
Hrúbka placenty	od 25 do 43 mm
Amniotický (amniotický) index	80-280 mm
Stupeň zrelosti placenty	1-2 stupeň zrenia
Tón maternice	neprítomný
maternicový hltan	uzavreté, dĺžka nie menšia ako 3 cm
Rast plodu	priemer 45 cm
Hmotnosť plodu	v priemere 2 kg
Obvod brucha plodu	266-285 mm
BDP	85-89 mm
Fetálna dĺžka stehna	62-66 mm
obvod hrudníka plodu	309-323 mm
Veľkosť predlaktia plodu	46-55 mm
Veľkosť kosti nohy plodu	52-57 mm
Fetálna dĺžka ramena	55-59 mm

Podľa výsledkov biochemického krvného testu Faktor MoM by nemala vybočovať z rozsahu od 0,5 do 2,5. Dôležitosť rizík pre každého možné odchýlky by mal zodpovedať 1:380.

Keď dôjde k otehotneniu, nastávajúce matky začínajú byť premožené strachom: je s dieťaťom všetko v poriadku? Našťastie moderné diagnostické metódy umožňujú včasné odhalenie porúch vývoja plodu. Existuje niečo ako prenatálny skríning. Nejde o nič iné ako o súbor inštrumentálnych a laboratórnych výskumných metód určených na identifikáciu rizika vzniku vrodených patológií.

Obsah:

Odporúčame prečítať:

Existuje určitý zoznam laboratórnych testov, ktoré by mali podstúpiť všetky tehotné ženy. Prenatálny skríning nie je povinný pre každého, ale len pre tie ženy, ktoré sú obzvlášť ohrozené vrodenými anomáliami.

Preto by sa mal skríning vykonať v týchto prípadoch:

1. Tehotná nad 35 rokov;
2. Ak už rodina má deti s chromozomálnymi abnormalitami;
3. Pôrodnícka anamnéza dvoch alebo viacerých potratov;
4. Ak v prvom trimestri žena užívala lieky zakázané počas tehotenstva;
5. Rodičia dieťaťa sú blízki príbuzní;
6. Ak rodič absolvoval ožarovanie pred počatím dieťaťa;
7. Hrozba potratu.

Skríningové štúdie sa uskutočňujú v každom trimestri. Najvyššia hodnota má výskum v prvom a druhom trimestri.

Skríning v 1. trimestri

Prvý skríning je skríning vykonaný v prvom trimestri. Najprijateľnejšie načasovanie je 10-13 týždňov tehotenstva. Prvý skríning vám umožňuje identifikovať vrodené malformácie v počiatočnom štádiu.

Skríning v prvom trimestri zahŕňa:

• fetálny ultrazvuk;
• Biochemické štúdium krvi.

Fetálny ultrazvuk v prvom trimestri

Umožňuje určiť umiestnenie orgánov, dĺžku tela plodu, obvod hlavy, zmerať hrúbku krčného záhybu, veľkosť kostrče-parietálnej.

Coccygeal-parietal size (KTR) je dĺžka meraná od kostrče po parietálnu oblasť lebky. Ak počas ultrazvukového vyšetrenia odborník zistil, že CTE je nižšie, ako sa očakávalo, môže to znamenať:

• nesprávne vypočítaný gestačný vek;
• Porušenie vývoja plodu v dôsledku hormonálnych, infekčných chorôb matky;
• Prítomnosť genetickej patológie;
• Nesprávna poloha plodu, ktorá neumožňuje úplne zmerať vzdialenosť.

Meranie takého indikátora, ako je biparietálna veľkosť (BDP), vám umožňuje študovať tvorbu mozgu. Biparietálna veľkosť je vzdialenosť od jedného chrámu k druhému. Zníženie BDP naznačuje nedostatočný rozvoj mozgu a zvýšenie naznačuje vodnatosť mozgu.

Pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít umožňuje určiť štúdiu hrúbky golierového priestoru (NTP). Zvýšenie TPV môže signalizovať Downov syndróm, Edwards, Turner, Patau.

Nemenej významné pri ultrazvukovom vyšetrení plodu je určenie dĺžky nosovej kosti. V prítomnosti chromozomálnej patológie je tvorba nosovej kosti oneskorená. V súlade s tým môže jeho absencia alebo malá veľkosť signalizovať chromozomálnu patológiu.

Biochemický krvný test

Pre biochemický výskum sa krv odoberá z žily tehotnej ženy. Odber krvi sa vykonáva ráno na prázdny žalúdok. Najväčší záujem je o stanovenie hladín ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), ako aj plazmatického proteínu (PAPP-A) v krvi tehotnej ženy.

HCG je syntetizovaný choriovými bunkami. Hladiny hormónov korelujú s gestačným vekom.

Chorionický gonadotropín má dve frakcie: alfa a beta. Pre diagnostiku vrodenej patológie má najväčší význam stanovenie hladiny beta-hCG. Pokles hCG pod normálne hladiny sa pozoruje pri mimomaternicové tehotenstvo, patológia placenty, Edwardsov syndróm. A zvýšenie hCG môže naznačovať:

1. Viacnásobné tehotenstvo;
2. Genetické ochorenia plodu.

Stanovenie plazmatického proteínu PAPP-A produkovaného od 8. týždňa tehotenstva. Je pozoruhodné, že definícia tohto ukazovateľa po 14. týždni už nie je taká spoľahlivá.

Zníženie PAPP-A v porovnaní s normálnymi hodnotami charakteristickými pre určité obdobie tehotenstvo naznačuje:

• Chromozomálne abnormality plodu;
• Hrozba potratu.

Treba poznamenať, že zvýšenie plazmatického hormónu môže tiež naznačovať prítomnosť porúch vývoja plodu.

Skríning v druhom trimestri sa vykonáva predovšetkým na potvrdenie alebo vyvrátenie výsledkov prvého skríningu, ako aj vtedy, keď je to indikované. Druhý skríning sa odporúča uskutočniť v 16. – 20. týždni tehotenstva.

Tehotné ženy vykonávajú tieto štúdie:

• Biochemická štúdia plodu (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvuk plodu v druhom trimestri

Potreba ultrazvuku v druhom trimestri je daná skutočnosťou, že počas tohto obdobia sa už vytvorili dôležité funkčné systémy, ktorých štúdium nám umožní posúdiť vývoj dieťaťa. Ultrazvuk pomáha študovať:

• Správna tvorba chrbtice, končatín;
• Dĺžka nosovej kosti;
• Rozmery mozgových štruktúr;
• Fungovanie vnútorných orgánov;
• Hlavné parametre dieťaťa;
• Veľkosť a štruktúra placenty;
• Veľkosť krčka maternice;
• hladina plodovej vody;
• srdcová frekvencia plodu;
• Dĺžka pupočnej šnúry;
• Stav príloh tehotnej ženy.

Vyšetrenie placenty umožňuje lekárovi určiť jej polohu. Normálne sa placenta nachádza na zadnej stene maternice, približne 6-8 cm nad vnútorným os. Ak sa nachádza na dne maternice a uzatvára vnútorný hltan, ide o odchýlku od normy.

Umiestnenie pupočnej šnúry hrá rovnako dôležitú úlohu, zvyčajne je pripojená k centrálnej oblasti placenty. Existujú aj ďalšie atypické možnosti umiestnenia pupočnej šnúry: okrajové, puzdrové, rozštiepené. Takéto anomálie môžu viesť k ťažkostiam počas pôrodu, najmä k zamrznutiu plodu.

Pupočná šnúra má tri cievy: dve tepny a žila. Ak chýba aspoň jedna tepna, môže to viesť k narušeniu tvorby a vývoja vnútorných orgánov dieťaťa.

Počas ultrazvukového vyšetrenia dokáže lekár vypočítať hladinu plodovej vody. Čo môže tento ukazovateľ povedať? Pri oligohydramnióne existuje riziko vzniku defektu v končatinách, chrbtici a orgánoch nervového systému.

Biochemický krvný test

Estriol je hormón zodpovedný za tvorbu placenty. Vysoká hladina tohto hormónu môže byť stanovená pri viacpočetných tehotenstvách, ako aj v veľká váha plod. A nízka hladina môže informovať o fetoplacentárnej insuficiencii, hrozbe potratu, hypoplázii.

Alfa-fetoproteín (AFP) je proteín syntetizovaný pečeňou plodu. Látka vstupuje do tela matky cez placentu, vďaka čomu sa stáva možná definícia jeho koncentrácie vyšetrením venóznej krvi tehotnej ženy.

Nízka hladina ACE sa pozoruje, keď:

• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• Vesikálny šmyk;
• Smrť plodu.

Vysoká koncentrácia alfa-fetoproteínu môže naznačovať:

• Hernia v pupku;
• Abnormálna tvorba nervovej trubice plodu;
• Abnormálna tvorba pažeráka alebo dvanástnika;
• Meckelov syndróm.

V prvom rade stojí za zmienku, že skríning je komplexná štúdia. A to znamená, že ak je jeden z výsledkov neuspokojivý a zvyšok je normálny, neznamená to prítomnosť patológie. Navyše, aj keď sú výsledky v súhrne neuspokojivé, neznamená to, že dieťa sa so 100% pravdepodobnosťou narodí choré. Skríning vám umožňuje posúdiť iba pravdepodobnosť vzniku patológie u konkrétneho dieťaťa.

Ak to lekár uzná za potrebné, pošle ženu ku genetikovi. S vysokým rizikom vrodených patológií je tehotná žena poslaná na amniocentézu alebo biopsiu choriových klkov. Amniocentéza umožňuje špecialistovi vyšetrením zistiť prítomnosť vrodených a dedičných ochorení plodová voda.

Biopsia choriových klkov tiež odhalí chromozomálne patológie A genetické choroby.

Pamätajte: lekár urobí záver o riziku vzniku dieťaťa s patológiou na základe výsledkov všetkých skríningových štúdií. Po získaní neuspokojivého výsledku vo vašich rukách by ste v žiadnom prípade nemali panikáriť. Lekár odporučí absolvovať ďalšie štúdie, ktorých výsledky môžu vyvrátiť všetky obavy o zdravie dieťaťa.

Grigorová Valéria, lekárska komentátorka

S rozvojom medicíny sa čoraz väčšia pozornosť venuje včasnej diagnostike chorôb v počiatočných štádiách, to platí aj pre vyšetrenie plodu ešte pred jeho narodením. Na tento účel sa vykonáva prenatálny skríning, ktorého hlavnou úlohou je identifikovať rizikové skupiny tehotných žien pri narodení dieťaťa s dedičnou patológiou.

Prenatálne vyšetrenie - čo to je?

Samotné slovo „screening“ v preklade z v angličtine znamená "preosievanie", "výber". Toto je jedna zo stratégií verejného zdravia, ktorej cieľom je identifikovať patológiu u asymptomatických jedincov.

Ide o komplex lekárskych štúdií (laboratórne, ultrazvukové), ktoré sa vykonávajú na zistenie rizikovej skupiny pre výskyt malformácií u dieťaťa počas tehotenstva, preto sa nazýva „prenatálna“, čo znamená „prenatálna“. Na označenie tohto vyšetrenia sa používa aj termín „perinatálny skríning“.

• vek ženy je mladší ako 18 rokov a viac ako 38 rokov;
• anamnéza 3 alebo viacerých tehotenstiev;
• ženské choroby - diabetes mellitus, anémia, arteriálna hypertenzia a iné ochorenia, ako aj zlé návyky budúca matka;
• komplikované tehotenstvo v histórii;
• fyziológia tehotnej ženy.

Ale aj keď je žena ohrozená, neznamená to, že sa u bábätka určite vyskytne vada. Skríningové vyšetrenie môže odhaliť genetické abnormality aj iné patológie.

Ultrazvuk je jedným z najdôležitejších nástrojov prenatálneho vyšetrenia. Vizualizácia plodu a reprodukčného systému nastávajúcej matky na monitore vám umožňuje vidieť všetky zmeny, identifikovať genetické abnormality v počiatočných štádiách

Aké genetické choroby možno zistiť?

Medzi hlavné porušenia patria:

1. Downov syndróm. Prejavuje sa trizómiou na 21. chromozóme, čiže u ľudí sa namiesto 46 chromozómov vytvorí 47. Tieto deti sa vyznačujú: plochou tvárou, hypermobilitou v kĺboch, otvorenými ústami s veľkým plochým jazykom a ťažkým mentálna retardácia. Často sa u nich vyvinie šedý zákal, vrodená srdcová choroba. Možná vrodená leukémia.
2. Patauov syndróm. V genetickom aparáte sa vyskytuje trizómia 13. Zvyčajne ide o deti s nízkou hmotnosťou, oneskorené duševný vývoj, poruchy centrálneho nervového systému a kardiovaskulárneho systému. Často sú lézie pankreasu a obličiek. Navonok sa prejavuje šikmým čelom, rázštepom a horná pera, deformácia ušníc a nosa a iné znaky.
3. Edwardsov syndróm. Prejavuje sa porušením a trizómiou 18. chromozómu. Často sa pozoruje ťažká mentálna retardácia, defekty lebky a ušníc, srdcové defekty, kostrové anomálie a svalová hypotenzia.
4. Anencefália (defekty neurálnej trubice). Ide o 100% smrteľnú patológiu, polovica detí zomrie pred narodením, zvyšok - v prvých týždňoch života.
5. Shereshevsky-Turnerov syndróm. Monozómia sa vyskytuje na X chromozóme. Prejavuje sa silným oneskorením v pohlavnom vývoji, nízkym vzrastom, deformáciou hrudníka, ktorá nadobúda sudovitý tvar, nesprávna postava, skrátenie krčka a defekty ušníc. Môžu sa vyvinúť srdcové chyby.
6. Triploidný materský pôvod. U dieťaťa sa namiesto 46 chromozómov vytvorí 69. Prejavuje sa vývojovými poruchami, srdcovými chybami, equinovaniou.
7. Corneli de Lange syndróm. Klinický obraz pozostáva z mentálnej retardácie, poklesu a skrátenia srdca, kŕčov a mramorová koža, polydaktýlia, porucha zraku, vrodené vývojové chyby obličiek, srdca a iných orgánov.
8. Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Vyznačuje sa rôznymi znakmi, najčastejšie: autizmus, mentálna retardácia, srdcové, obličkové a pľúcne defekty, poruchy správania. Možné sú aj iné závady.

Krvný test na biochémiu vám umožňuje sledovať zmeny v množstve hormónov a podľa toho identifikovať možné genetické abnormality. Čím skôr má lekár podozrenie na chromozomálnu abnormalitu, tým väčšiu šancu má žena porodiť zdravé dieťa

Čo ešte prieskum ukáže?

Takáto dôležitá štúdia tiež odhaľuje:

• Intrauterinná smrť plodu. Je to smrť dieťaťa pred narodením, ktorá nadobúda účinnosť rôzne dôvody- genetické choroby, patológie tehotnej ženy, infekčné lézie, Rh konflikt a tak ďalej. Pre ženy predstavuje veľké nebezpečenstvo.
• vnútromaternicová hypoxia. Vyznačuje sa nedostatkom kyslíka, vyskytuje sa v dôsledku niektorých chorôb matky, sú možné malformácie pupočnej šnúry a placenty, anémia, vrodené chyby plodu a iné príčiny.
• Zaostávanie vo vývoji. Vyskytuje sa z rôznych dôvodov, zvyčajne - porušenie genetického aparátu, vek a zlé návyky matky, jej choroba, nepriaznivé pracovné a bytové podmienky.
• neskorá toxikóza. Ide o komplikáciu tehotenstva, ktorá sa vyskytuje z rôznych dôvodov a prebieha v niekoľkých fázach. Dochádza k zmenám na obličkách, srdcovo-cievnom, nervovom systéme matky, v dôsledku čoho je ohrozené aj dieťa.
• placentárna nedostatočnosť. Pomerne častá komplikácia, ktorá vedie k oneskoreniu vývoja dieťaťa.
• predčasný pôrod. Komplikácia, ktorej názov hovorí sám za seba.

Typy skríningu

Prenatálny skríning sa vykonáva v nasledujúcich formách:

1. Biochemické. Laboratórium študuje markerové proteíny, ktoré sú obsiahnuté v krvi ženy.
2. Ultrazvukový skríning – absolútne všetky budúce mamičky ho podstupujú minimálne 3x počas tehotenstva.
3. Imunologické. Robí to každej žene pri registrácii na LCD. Stanovuje sa krvná skupina a Rh faktor oboch rodičov a tiež komplex TORCH, ktorý je zameraný na identifikáciu infekčných ochorení matky ovplyvňujúcich vývoj dieťaťa. Ide o rubeolu, herpesvírusové a cytomegalovírusové infekcie, ovčie kiahne a toxoplazmózu.
4. Molekulárna. DNA sa analyzuje u matky a otca dieťaťa s cieľom identifikovať riziko vzniku určitých genetických patológií, napríklad fenylketonúrie, adrenogenitálneho syndrómu a iných.
5. Cytogenetické. Vykonáva ho genetik, ktorý vypočíta pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s príslušnými chorobami. Vychádza z údajov o rodinnej anamnéze a prítomnosti konkrétnej diagnózy u budúceho rodiča.

Najpopulárnejšími metódami sú ultrazvuk a biochemický prenatálny skríning. Každý z nich má svoje výhody a načasovanie.

Genetický prenatálny skríning je veľmi populárny postup. Konzultácia s genetikom vám umožňuje určiť pravdepodobnosť zdravého dieťaťa bez odchýlok. Na základe údajov o zdravotnom stave oboch rodičov, ako aj anamnézy ich rodín

Priebeh skríningu a spoľahlivosť výsledkov

Ultrazvuková diagnostika

Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva 3-krát, s frekvenciou 1-krát za trimester. Pri prvom stretnutí lekár nastaví gestačný vek, veľkosť kostrče-parietálnej časti, pozrie sa na vlastnosti pripojenia k maternici vajíčka, aby určil životaschopnosť embrya. Práve teraz je obzvlášť dôležité identifikovať vývojové poruchy, ktorých odhalenie vyvoláva otázku ďalšej taktiky vedenia tehotenstva alebo jeho ukončenia.

V ďalšej (druhej) fáze sa analyzuje plodová voda a jej množstvo, zistia sa chyby vo vývoji dieťaťa, maximálna pozornosť sa venuje štúdiu placenty, srdca a mozgu. Zvyčajne, keď sa vykoná druhý ultrazvukový prenatálny skríning, je to už možné.

Pri poslednej plánovanej štúdii sa vykoná posúdenie stavu drobkov, určí sa poloha a prezentácia potrebná pre taktiku pôrodu. Stanoví sa stav placenty, saturácia kyslíkom (diagnóza hypoxie plodu).

Biochemický skríning

Čo sa týka biochemického vyšetrenia, metóda je založená na stanovení sérových markerov v krvi budúcej mamičky, ktorých koncentrácia sa mení počas tehotenstva a pri zmenách plodu.

Indikácie pre tento skríning zahŕňajú príbuzenské manželstvo (incest), vek matky nad 35 rokov, röntgenové vyšetrenie v skorých štádiách tehotenstva, užívanie embryotoxických liekov, vplyv nepriaznivé faktory, chromozomálne poruchy rodičov, nefunkčné tehotenstvá v anamnéze a pod.

Prenatálny skríning je absolútne bezpečná diagnostická metóda pre dieťa aj matku. Riziko chyby je znížené na minimum, ale stále sa vyskytuje malé percento.

"Dvojité" a "trojité" testy

V období 10 - 14 týždňov absolvujú ženy "dvojitý test" - v krvnej plazme sa stanoví voľná β - podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (β - hCG) a tehotná bielkovina PAPP-A, na ktorú sa odoberá krv zo žily. na lačný žalúdok ráno, pol hodiny pred procedúrami by sa malo vyhnúť emocionálnemu a fyzickému preťaženiu. Koncentrácia PAPP-A sa hodnotí spolu s množstvom hCG v krvi. Na interpretáciu údajov sa používa označenie hladiny sérových markerov. Vypočíta sa ako pomer koncentrácie proteínu v krvi konkrétnej ženy k hodnote mediánu obsahu tohto proteínu pri normálne tehotenstvo toto obdobie u veľkej vzorky žien. V každom štáte alebo dokonca v samostatnom regióne sa počíta jeho vlastný ukazovateľ. Množstvo bielkovín od 0,5 do 2,0 MoM sa považuje za normálne.

Čo sa týka „trojitého“ testu, ten sa robí v druhom trimestri, meria sa alfa-fetoproteín (AFP), voľný estriol a hCG. Na vyhodnotenie výsledkov sa podobne aplikuje definícia multiplicity mediánu MoM. Pri malformáciách dieťaťa dochádza k zmiešanej charakteristickej odchýlke ukazovateľov. Často sa tiež označujú ako profily MoM pre konkrétnu patológiu. Ak sa zistí akékoľvek porušenie, mali by ste podstúpiť druhý ultrazvuk, ktorý dokáže odhaliť patológie a objasniť gestačný vek.