Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega raziskovalnega centra v Moskvi.

2015-2016 – terapevt VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPE.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je opravil specializacijo iz genetike na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za doktorat medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij segmentov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo oligonukleotidnih mikromrež visoke gostote SNP. »

Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik na Klinični kliniki za otroke. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes je vodil genetski oddelek MHC Genomed.

Glavne dejavnosti: diagnostika in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsijo, medicinsko genetsko svetovanje družinam, v katerih je bil rojen otrok s dedno patologijo ali malformacijami, prenatalna diagnostika. Med svetovanjem se opravi analiza kliničnih podatkov in genealogije, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predstavlja predstavitve na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral klinično specializacijo iz nevrologije na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog, raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za video-EEG spremljanje v klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo po imenu A.I. A. A. Ghazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 se je izobraževal v Italiji na šoli »2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015«.

Leta 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija "Genomed".

Leta 2016 se je izpopolnjeval v Italiji na šoli »San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016«.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno opravlja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. in profesorica, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ozka specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Šarkov A., Šarkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnostike in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s ekspertnim sistemom XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije". Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije pri multifokalnih možganskih lezijah pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Povzetek XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode diagnostike dedne epilepsije". Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", ki sta ga uredila Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija pri epilepsiji, odporni na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. št. 7. S. 99-106

vodja oddelka
"Genetika predispozicij",
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- vodja oddelka "Genetika predispozicij", biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 - strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 - biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodiagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 - Študija "Uvedba genetskega testiranja v splošni ambulanti"

Leta 2012 - Strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnostika in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" D.I.

Leta 2013 - Strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" Znanstvenega centra za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2016 - Šola za analizo podatkov "NGS v medicinski praksi" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki, Kyoto, Japonska

Od 2013-2016 - vodja medicinskega genetskega centra v Habarovsku

Od 2015-2016 - predavatelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 - sekretar habarovske podružnice Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju "Reproduktivni potencial Rusije: različice in protiverzije" Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja "Obdobje genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi" - 2013, 2014, 2015, 2016

Izkušnje kot genetski svetovalec - 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Tsaritsa Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področje strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za podiplomsko medicinsko izobraževanje Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MGUPP"

Od leta 2013 vodi posvetovalni termin v Centru za načrtovanje družine in reprodukcijo DZM.

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Bere predavanja za zdravnike različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalna diagnoza

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Izvaja interpretacijo dobljenih rezultatov DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi leta 1976 na medicinski fakulteti Kazanske države medicinski inštitut Dolga leta je delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan, učitelj na oddelkih Kazan Medicinska univerza.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda pri različni izrazi nosečnost.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalno področje – presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specialnost "medicina").

Pripravništvo na Sanktpeterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in družbeni razvoj(specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi iz splošne medicine. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 "Genetika" v Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Center za medicinske genetske raziskave".
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) se je zaposlila marca 2015 kot raziskovalna laborantka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnoze vse, kar morate vedeti o načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF na obisku in spletna posvetovanja

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Fakulteti za medicino in biologijo Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa ter morfoloških in funkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Diplomirala je iz kliničnega bivanja na specialnosti "Genetika" na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze.

udeležili znanstveno-praktične šole »Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi«, konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Zagotavlja medicinsko genetsko svetovanje družinam s sumom na dedne ali prirojene patologije, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomske nepravilnosti, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate DNK diagnostike. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "medicina"). Diplomirala je na kliničnem stažu FBGNU "MGNTS" z diplomo iz "Genetike". Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnica svetovalka v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni ter interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

V obdobju od 2013 do 2014 je delala kot mladi raziskovalec v Laboratoriju za molekularno onkologijo Inštituta za raziskave raka v Rostovu.

Leta 2013 - izpopolnjevanje " Aktualna vprašanja Klinična genetika, Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od leta 2014 – genetik v Laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo »medicinski laboratorijski znanstvenik«. Je aktiven član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

Leta 2017 - napredno usposabljanje "Interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO " Izobraževalni center o stalnem medicinskem in farmacevtskem izobraževanju«; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Zvezna proračunska izobraževalna ustanova za visoko šolstvo Rostovske državne medicinske univerze Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področje zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.

Za boljše razumevanje vzrokov kromosomskih nepravilnosti, s katerimi se specialist za plodnost lahko sreča v svoji praksi, bomo podali Kratek opis mitoza in mejoza. Med mitozo v somatskih celicah, ki vsebujejo diploiden nabor kromosomov (2n), pride do podvojitve DNK, kar daje tetraploiden nabor (4n). Po replikaciji DNK gre mitoza skozi naslednje faze: profazo, prometafazo, metafazo, anafazo in telofazo. Vsaka od hčerinskih celic je natančna kopija starševske.

Spolne celice vsebujejo haploiden nabor kromosomov (1n), ki se mora ohraniti do oploditve, sicer pride do kromosomskih nepravilnosti.

Ne smemo pozabiti, da mejoza v moških in ženskih zarodnih celicah poteka drugače. Oociti prvega reda v plodu vstopijo v mejozo in se ustavijo v profazi I na stopnji diplotene sredi drugega trimesečja nosečnosti; mejoza se nadaljuje le v dominantnem foliklu tik pred ovulacijo. Pod vplivom LH se 1. delitev zaključi in nastala oocita 2. reda vstopi v 2. delitev, ki se konča po oploditvi. Poleg oocita drugega reda se v 1. delitvi oblikuje prvo polarno telo. Pri 2. delitvi iz oocita drugega reda nastane jajčece in drugo polarno telesce. Pri moških se spermatozoidi tvorijo šele po nastopu pubertete in vsaka spermatocita prvega reda proizvede v 1. delitvi dva spermatocita drugega reda. V 2. delitvi vsak od njih proizvede dve semenčici, ki se kasneje spremenita v zrele semenčice.

Motnje mitoze in mejoze

Mejotske motnje vodijo do aneuploidije. V primeru nedisjunkcije kromosomov ena od hčerinskih celic prejme 22 kromosomov, ki po oploditvi dajo zarodek z monosomijo. Druga hčerinska celica prejme 24 kromosomov, kar po oploditvi povzroči trisomijo. Če se eden od kromosomov v anafazi ne loči od delitvenega vretena (kromosomski zamik) in ne vstopi v hčerinsko celico, oploditev takšne celice vodi tudi v monosomijo. Verjetnost nedisjunkcije kromosomov in posledično pojava trisomij je večja, čim večja je starost matere. Čeprav je to odvisno od posameznega kromosoma, je na splošno večina trisomij, s katerimi se srečajo zdravniki, posledica nepravilnosti v 1. delitvi mejoze pri ženskah. Če med mitozo pride do neločevanja kromosomov, lahko v telesu nastaneta dve različni celični liniji (mozaicizem). To je mogoče opaziti pri disgenezi gonad - nedisjunkcija kromosomov v zigoti s kariotipom 46,XY lahko povzroči nastanek celičnih klonov s kariotipoma 45,X in 47,XYY (prisotni so lahko vsi trije celični kloni, odvisno od trenutka, ko je bila motena kromosomska divergenca). Pri zakasnitvi kromosomov v primeru kariotipa 46,XY je možen mozaicizem s kariotipom 45,X/46,XY.

Indikacije za določanje kariotipa

Starost matere

Poveča se tudi pogostnost kromosomskih nepravilnosti, povezanih s spolnimi kromosomi - kariotipa 47,XXY in 47,XXX. Poleg tega je izjemno pomembno ugotoviti prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri najbližjih sorodnikih – to lahko še poveča tveganje. Če je par že imel trisomijo v eni od prejšnjih nosečnosti, je tveganje za njeno ponovitev približno 1 %. Poleg tega se s starostjo matere poveča tveganje za spontani splav: pri ženskah, mlajših od 30 let, je 10-15%, do 40. leta pa se postopoma poveča na 30-40%. To je v veliki meri posledica povečane pogostnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Starost očeta v nasprotju s starostjo matere ne vpliva na tveganje za trisomijo. Vendar, starejši kot je oče, večje je otrokovo kumulativno tveganje za avtosomno dominantne bolezni, kot so Marfanov sindrom, nevrofibromatoza, ahondroplazija in Apertov sindrom. Poleg tega, če ima tak par hčerko, bodo njeni sinovi imeli povečano tveganje za recesivne bolezni, povezane z X (hemofilija A in B, Duchennova miopatija in drugi). Tveganje za katero koli od teh bolezni ob nezapleteni družinski anamnezi pa je majhno, zato ne glede na starost očeta pregled nima velikega smisla.

Spontani splav, vključno z običajnim

Znano je, da med spontanim splavom v prvem trimesečju nosečnosti približno polovica zarodkov pokaže kromosomske nepravilnosti. S spontanim splavom že več kot kasnejši datumi delež plodov s kromosomskimi nepravilnostmi se zmanjša: med splavom v obdobju 12-15 tednov se odkrijejo pri 40%, 16-19 tednov - pri 20% plodov. pri nedonošenčki, rojeni v gestacijski starosti 20-23 tednov, je pogostost kromosomskih nepravilnosti 12%, v obdobju 24-28 tednov - 8%, v kasnejših fazah - 5%, pri donošenih otrocih pa približno 0,5% . Poudariti je treba, da ponavljajoči se spontani splav (opredeljen kot dva ali več zaporednih spontanih splavov) ni vključen v to statistiko. Žal je možno, da se v teh primerih znova in znova pojavlja poliploidija, anevploidija ali celo kombinacija enega z drugim. Velike študije, ki bi vključevale veliko skupino žensk s ponavljajočim se spontanim splavom, niso bile izvedene. Boue et al. določil fetalni kariotip pri 1500 spontanih splavih in ugotovil, da ponavljajoča se aneuploidija pri ponavljajočem se spontanem splavu verjetno ni razširjena in je najverjetneje posledica naključja. Pri novi zanositvi pri paru, ki je imel v preteklosti spontani splav s kromosomskimi nepravilnostmi, tveganje za ponovitev takega splava ni povečano, kar kaže na redkost ponovne aneuploidije. Obe študiji trpita zaradi napak pri vzorčenju, saj sta bili pridobljeni iz vzorcev, poslanih v citogenetski laboratorij. Potrebna je obsežna prospektivna študija za določitev kariotipa več plodov vsakega udeleženca, ki trpi zaradi običajnega spontanega splava.

V primerih običajnega spontanega splava pri obeh partnerjih pogosteje kot običajno odkrijejo dve vrsti kromosomskih translokacij - Robertsonovo in recipročno; oba sta lahko kompenzirana ali dekompenzirana. Pri kompenzirani translokaciji je fenotip normalen - izgube kromosomskega materiala ni ali pa je nepomembna. Dekompenzirana translokacija pogosto vodi do neželenih fenotipskih manifestacij, ki pogosto vključujejo duševno zaostalost in različne malformacije.

Robertsonove translokacije se pojavijo med akrocentričnimi kromosomi (ki imajo en krak veliko krajši od drugega), in sicer 13, 14, 15, 21 in 22. V tem primeru se dolga kraka obeh kromosomov združita, genetski material iz kratkih krakov pa se domnevno izgubi. V primeru kompenzirane Robertsonove translokacije se v kariotipu pojavi 45 kromosomov. Pri dekompenzirani translokaciji kromosoma 46 torej obstaja trisomija za enega od kromosomov, ki sodelujejo pri translokaciji (vzdolž dolgega kraka). V primeru takšne trisomije na 21. kromosomu se razvije Downov sindrom. Ker se dekompenzirana translokacija pojavi v 3-4% primerov Downovega sindroma, je kariotipizacija staršev z Downovim sindromom pri otroku nujna, da se oceni, kako visoko je tveganje za ponovno rojstvo prizadetega otroka.

Pri recipročni translokaciji si dva različna kromosoma izmenjata genetski material. Pri kompenzirani translokaciji je v kariotipu 46 kromosomov, pri dekompenzirani translokaciji pa pride do delecij ali podvojitev (delne monosomije in trisomije). Ker je pri translokacijah možno rojstvo tako normalnih otrok kot otrok z malformacijami ter spontanih splavov, je kariotipizacija v teh primerih še posebej potrebna.

Vzrok običajnega spontanega splava in spontanega splava v kombinaciji s hudimi malformacijami ploda je lahko prisotnost kompenzirane translokacije pri katerem koli od partnerjev. V takšnih primerih je njegova pogostnost približno 4%, kar je 10-30-krat več od normalne. V primeru pogostejše recipročne translokacije (približno dve tretjini primerov pri parih z habitualnim splavom) je to tveganje za večino translokacij približno enako, ni odvisno od tega, kateri od partnerjev je nosilec, in znaša 5-20 %. . Vendar pa je pri Robertsonovi translokaciji, ki prizadene kromosom 21, tveganje večje, če je nosilec translokacije ženska. Če ima mati Robertsonovo translokacijo, je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom 10-15 %, če jo ima oče pa 0-2 %. Pri preostalih Robertsonovih translokacijah je tveganje za kromosomske nepravilnosti pri potomcih veliko manjše.

Nekateri raziskovalci poročajo, da je pri ženskah s ponavljajočim se spontanim splavom večja verjetnost nenormalne inaktivacije X-kromosoma. Običajno je eden od kromosomov X naključno inaktiviran, vendar se zdi, da so izrazita odstopanja od tega (na primer inaktivacija istega kromosoma X v več kot 90 % celic) pogostejša pri ženskah s ponavljajočim se splavom (približno 15 %). kot v kontrolni skupini (približno 5%). Lahko domnevamo, da je kromosom X, ki nosi mutirani alel, večinoma inaktiviran (moški zarodki, ki podedujejo ta kromosom X, umrejo). Ta hipoteza še ni bila dokazana, saj vsi raziskovalci ne potrjujejo opažanja povečane pogostnosti nenormalne inaktivacije X-kromosoma med običajnim splavom.

Primarni hipogonadizem

Primarna amenoreja v kombinaciji s povišano stopnjo gonadotropnih hormonov pri ženskah v rodni dobi mora vedno služiti kot indikacija za določanje kariotipa. Več kot polovica teh žensk ima kromosomske nepravilnosti, najpogosteje kariotip 46,XY (Swirov sindrom) ali 45,X (Turnerjev sindrom). Prisotnost kromosoma Y je povezana z visokim tveganjem za tumorje zarodnih celic: s Swirejevim sindromom doseže 20-25%, s kariotipom 45,X / 46,XY - 15%. Ženske s kariotipom 45,X (vključno s tistimi z mozaicizmom) so najpogosteje majhne rasti (manj kot 160 cm v prisotnosti kromosoma Y in praviloma manj kot 150 cm v njegovi odsotnosti), 90-95. % jih nima sekundarnih spolnih značilnosti. Poleg tega se v polovici primerov Turnerjevega sindroma odkrijejo srčne napake (bikuspidalna aortna zaklopka in dilatacija aorte), v 30% primerov pa malformacije ledvic. Primeri rupture aorte so bili opisani pri ženskah s Turnerjevim sindromom, ki so zanosile z IVF z uporabo donorskih jajčec. Za Swirov sindrom (gonadna disgeneza s kariotipom 46,XY) je značilna normalna rast, nerazvite mlečne žleze in vrvičaste spolne žleze. Ker testisi ne delujejo, se anti-Mullerjev hormon ne proizvaja in razvijeta se polnopravna vagina in maternica.

Pri sekundarni amenoreji je verjetnost odkritja kromosomske nepravilnosti veliko manjša, če pa so prisotni določeni simptomi, se poveča. Pri rasti bolnika manj kot 160 cm je indicirana določitev kariotipa, saj ima 5-10% deklet s Turnerjevim sindromom normalno puberteto in nastopi menarha. Poleg tega, če ima ženska delecijo na kromosomu X (najpogosteje v dolgi roki), jo lahko prenese na svojo hčerko, ki bo prav tako izpostavljena povečanemu tveganju za prezgodnjo odpoved jajčnikov. Takšne ženske imajo lahko fenotip Turnerjevega sindroma, zlasti njihova višina je običajno nižja od 160 cm, poleg tega pa lahko pri ženskah s kariotipom 46,XX prezgodnja odpoved jajčnikov kaže na prenašanje sindroma krhke X.

Povečanje ravni gonadotropnih hormonov pri moških v približno 10-15% primerov je povezano s kromosomskimi nepravilnostmi. Nivo testosterona je običajno nizek ali blizu spodnje meje normale, nivo gonadotropina je povišan, testisi so majhni, gosti. Klinefelterjev sindrom ima povečano tveganje za sladkorno bolezen, tumorje na modih in raka dojke, zato je treba moške s tem sindromom skrbno spremljati. Moški s kariotipom 46,XX imajo tudi primarni hipogonadizem; Vzrok za pojav moškega fenotipa je translokacija med kromosomoma X in Y v 1. delitvi mejoze, zaradi česar se gen za določanje spola (SRY), ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma Y, prenese na X kromosom. Ker imajo taki moški dolg krak kromosoma Y, na katerem se domnevno nahajajo geni za spermatogenezo, imajo azoospermijo.

Pri sekundarnem hipogonadizmu tako pri moških kot pri ženskah je običajno kariotip smiselno določiti le v primeru multiplih malformacij ali suma na Prader-Willijev sindrom.

Huda oligozoospermija ali azoospermija

Pri hudi oligozoospermiji ali azoospermiji se določi tudi kariotip: občasno se odkrijejo kromosomske nepravilnosti, najpogosteje translokacije. Redko so vzrok za oligozoospermijo ali azoospermijo, če pa pride do zanositve, s kromosomskimi nepravilnostmi obstaja nevarnost spontanega splava in, kar je še pomembneje, rojstva otroka z malformacijami. Redko se pri hudi oligozoospermiji pri moških z normalno razvitimi sekundarnimi spolnimi značilnostmi in normalnimi ravnmi gonadotropnih hormonov najde kariotip 47,XXY.

Več malformacij

Pri večkratnih malformacijah in duševni zaostalosti se pogosto odkrijejo kromosomske nepravilnosti, zato je v takih primerih indicirano določanje kariotipa. Poleg trisomij je mogoče zaznati delne delecije v avtosomih (vključno z dolgim ​​krakom 18. in 13. kromosoma).

Anomalije kromosomskega niza so razvojne motnje telesa, ki jih povzročajo spremenjene dedne informacije. Narava se na vse načine poskuša znebiti odstopanj, ki nastanejo sama, na primer pride do hitre spontane prekinitve nosečnosti - spontanega splava. Vendar pa v nekaterih primerih dojenčki z razvojnimi anomalijami preživijo. In kasneje, ko spremenjena dedna informacija začne učinkovati, večja je ta možnost. Z nekaterimi fetalnimi kromosomskimi nepravilnostmi (npr. zraščeni prsti na rokah ali nogah, manj ali več prstov) lahko ljudje vodijo normalno življenje. Nekatere dedne nepravilnosti je mogoče odpraviti, na primer displazijo kolkov, prirojeni izpah kolka, prirojene malformacije okončin itd. Zaradi sprememb v dednih strukturah so možne okvare različnih organov, na primer prirojene srčne napake, razcepljena ustnica ali razcepljeno nebo.

Vzroki

Te motnje nastanejo kot posledica sprememb (mutacij) dednih informacij, ki jih vsebujejo kromosomi. Spremembe v dednem materialu povzročajo mutagene. Starejši kot je človek, večja je verjetnost, da je v njegovih zarodnih celicah že prišlo do spremembe dednega materiala. Eden od nosilcev te informacije (na primer oče) prenese spremenjeno dedno informacijo na svoje potomce, nato se rodi otrok s prirojenimi nepravilnostmi. Največkrat pa je spremenjeni dedni material pridobljen iz več različnih virov. Poleg tega na nastanek nenormalne okvare vplivajo tudi drugi dejavniki. Ti procesi dedovanja so zelo zapleteni in še niso povsem razumljeni. Zato ni mogoče natančno ugotoviti vzrokov za motnje, ki povzročajo anomalije v kromosomskem naboru.

Kromosomske nepravilnosti so dedne, zato brez zdravniške pomoči ostanejo vse življenje. Motnjo lahko podedujejo tudi otroci bolnikov.

Nekatere kršitve so zelo nevarne, druge ne. Na primer prirojena razcepka neba, ravna noga, zraščeni prsti na rokah ali nogah, več ali manj prstov na rokah ali nogah – običajno ne ovirajo normalnega načina življenja. Vendar pa je pri anomalijah notranjih organov potek bolezni neugoden. Pogosto je pričakovana življenjska doba ljudi s takšno prirojeno anomalijo veliko krajša od povprečne pričakovane življenjske dobe. Kromosomske bolezni pogosto spremljajo duševne motnje, slepota, gluhost. Hude deformacije pomenijo, da bo življenje takšne osebe iz otroštva zelo težko, težave bodo socialna prilagoditev in itd.

Zdravljenje

Tukaj zdravila ne bodo pomagala. Pogosto je operacija edini izhod (mnogi prirojene okvare). Po operaciji so včasih indicirane terapevtske vaje. Družine z otroki s kompleksnimi patologijami so deležne psihoterapevtske in socialne pomoči.

Kršitve, ki jih povzroča anomalija kromosomskega nabora, se običajno ugotovijo takoj po rojstvu otroka. V nekaterih primerih (na primer s prirojenimi srčnimi napakami) otrok potrebuje nujno operacijo. V drugih primerih se operacije izvajajo pozneje, ob upoštevanju stanja, okvare in starosti otroka. Če kršitve ni mogoče ugotoviti v porodnišnici, bo to ugotovil zdravnik med preventivnimi pregledi. Prej ko je prirojena anomalija odkrita, večje so možnosti za uspešno korekcijo in okrevanje bolnika.

Ali se je takšnim anomalijam mogoče izogniti?

Teh prirojenih napak ni mogoče predvideti vnaprej. Vedno se pojavijo kot posledica mutacije. Tveganje za mutacije se povečuje s staranjem osebe, pogosteje se manifestirajo pri članih iste družine. V primeru dvoma se morajo partnerji, ki želijo imeti otroke, posvetovati z genetikom.

Vsaka deformacija ni dedna. Lahko se pojavi pod vplivom drugih dejavnikov (zdravila).

Pred vami je edinstvena knjiga, ki razkriva vzroke za izostalo nosečnost - najbolj pereč problem bodočih mamic. Po branju boste spoznali najpogostejše vzroke smrti ploda v zgodnjih fazah: kromosomske nepravilnosti, okužbe, dedno trombofilijo in številne druge. Kako preprečiti te bolezni in pridobiti priložnost za otroka, vam bo povedala avtorica dr. na poti materinstva.

Kromosomske nepravilnosti ploda

Najpogostejši vzrok splava je dedna patologija ploda. Pogosteje so to kakršne koli kromosomske motnje, praviloma nezdružljive z življenjem ploda in vodijo do spontanega splava ali rojstva otrok z malformacijami.

Pogosteje zarodki z nepravilnim kariotipom (naborom kromosomov) umrejo v prvih tednih nosečnosti. Torej, v prvih 6-7 tednih nosečnosti ima večina (60-75%) mrtvih plodov napačen kariotip, pri 12-17 tednih - četrtina (20-25%), 17-28 tednov - le 2. -7 %. V tem razdelku bomo podrobno govorili o vrstah kromosomskih nepravilnosti (HA), ki preprečujejo ohranitev nosečnosti. Začnimo z osnovami genetike.

Skrivnosti DNK

Vse informacije o zgradbi našega telesa, nagnjenosti k boleznim, kot tudi starostne spremembe in dolgoživost najdemo v molekulah DNA (deoksiribonukleinske kisline). Zagotavlja shranjevanje, prenos iz roda v rod in izvajanje genetskega programa za razvoj in delovanje telesa, strukturo beljakovin, iz katerih je telo zgrajeno.

DNK se nahaja v jedru celice kot del kromosomov. Vsaka oseba ima 46 parnih kromosomov (slika 4): prvi komplet (22 kromosomov) dobimo od enega starša, drugega od drugega. 44 od 46 kromosomov ni odvisnih od spola, dva pa ga določata: XY - pri moških ali XX - pri ženskah.

Slika 4. Človeški kromosomski niz

S kemijskega vidika je DNK sestavljena iz ponavljajočih se blokov nukleotidov, ki tvorijo dve verigi ribonukleinske kisline (RNA), zviti skupaj v obliki spirale (slika 5). Zato se struktura molekule DNA imenuje "dvojna vijačnica". DNK je genetska knjižnica telesa, ki jo najdemo v vsaki celici. Vsaka oseba ima skupno 120 milijard milj DNK.

Slika 5. Replikacija DNA

V DNK najdemo štiri vrste dušikovih baz (adenin, gvanin, timin in citozin). Njihovo zaporedje vam omogoča "kodiranje" informacij o strukturi celotnega organizma. Kromosomi skupaj vsebujejo približno 3 milijarde baznih parov nukleotidov DNK, ki tvorijo 20.000–25.000 genov.

Razmnoževanje celic poteka z replikacijo DNK (slika 5). Hkrati se odvije v dve verigi RNK (a). Razhajajo se in tvorijo replikacijske vilice (b). Nato vsaka RNA postane predloga, na kateri se zaključi podobna veriga (c). Posledično nastaneta dve novi dvoverižni molekuli DNA (d), ki sta enaki matični molekuli.

Podobno poteka sinteza beljakovin v celicah: DNK se odvija; informacije se z nje preberejo po metodi dokončanja izgradnje RNK, ki zapusti jedro v ribosome (celične strukture), kjer postane matrika za sintezo beljakovin; razpletena DNK se ponovno zavije v spiralo.

Osnove genetike

Geni so nosilci človekovih dednih informacij. Vsak gen je del molekule DNK, ki nosi informacije o določenem proteinu. Celoten sklop človeških genov (genotip) je odgovoren za delovanje telesa, njegovo rast in razvoj. Kombinacija številnih genov določa edinstvenost vsakega človeka.

Geni se prenašajo na otroka od staršev: en "niz" je od mame, drugi je od očeta. Zato so otroci tako podobni svojim staršem.

Če smo od obeh staršev dobili iste gene, odgovorne za katero koli lastnost, na primer modre oči, se genotip šteje za homozigoten za to lastnost in barva oči bo modra (slika 6 a).

Če smo podedovali različne gene (na primer od matere - modre oči, od očeta - temne), potem se genotip šteje za heterozigoten (slika 6 b). V tem primeru se pojavi znak, ki je prevladujoč (prevladujoč), barva oči pa bo temna.

geni različni ljudje podobni, vendar so majhne razlike - polimorfizmi. Pomembne spremembe v genih, ki povzročijo motnje v delovanju celic, imenujemo mutacije (aberacije). V živi celici geni nenehno mutirajo. Glavna procesa, med katerimi pride do napak, sta podvajanje in prepisovanje DNK.

Nekatere spremembe (polimorfizmi ali mutacije) vodijo v intrauterino smrt ploda, druge postanejo vzroki za genske bolezni in se pojavijo takoj po rojstvu, tretje pa so dejavnik, ki samo predisponira nastanek določenih bolezni.

Slika 6. Homozigotni (a) in heterozigotni (b) tipi

Vrste kromosomskih motenj

Obstajata dve glavni vrsti kromosomskih motenj (mutacije, aberacije):

1. Kvantitativne spremembe števila kromosomov (aneuploidija): prisotnost dodatnega kromosoma (trisomija) ali odsotnost enega od dveh parnih kromosomov (monosomija). Pojavijo se, ko pride do kršitve razhajanja kromosomov v procesu celične delitve, zaradi česar je genetski material neenakomerno porazdeljen med hčerinskimi celicami. Aneuploidija vodi do spontanih splavov ali nastanka malformacij.

Najpogostejša je trisomija na 16. kromosomu, posledica katere je zgodnji spontani splav. Nosilci trisomije na kromosomih 13 (Patauov sindrom) in 18 (Edwardsov sindrom) lahko preživijo do rojstva, vendar so zanje značilne pomembne razvojne motnje, zato pogosteje umrejo takoj po rojstvu.

Edina vrsta trisomije za avtosomne ​​(nespolne) kromosome, v prisotnosti katerih je možno rojstvo preživetja sposoben otrok, je Downov sindrom (trisomija na kromosomu 21). O tej patologiji bom podrobneje govoril v ustreznem poglavju.

Opisane so tudi kromosomske nepravilnosti, pri katerih se poveča število spolnih kromosomov. Najpogostejši so: Shereshevsky-Turnerjev sindrom (o tem bomo govorili ločeno); Klinefelterjev sindrom (47XXY namesto 46XY), pri katerem je možno rojstvo moškega otroka, obdarjenega z nekaterimi sekundarnimi ženskimi spolnimi značilnostmi, in druge.

Če je v celici dodaten nabor kromosomov, nastane poliploidija. Na primer, ko eno jajčece oplodita dve semenčici hkrati, pride do triploidije (trojni nabor kromosomov).

2. Lahko tudi doživite motnje v strukturi kromosomov: delecija (izguba dela), inverzija (rotacija odseka kromosoma za 180̊), obroč (kromosom tvori obročasto strukturo), duplikacija (ponovitev odseka kromosoma), translokacija (prenos dela kromosoma na drugega).

Z uravnoteženimi strukturnimi motnjami kromosomov količina predstavljenega kromosomskega materiala ustreza normi, spremeni se le njihova konfiguracija. Oseba s strukturnimi aberacijami kromosomov praviloma nima nobenih manifestacij, razen možnih težav z razmnoževanjem zdravih potomcev. Kromosomske nepravilnosti se lahko prenašajo s staršev na otroka.

Downov sindrom

V mehanizmu pojava Downovega sindroma je kršitev razhajanja kromosomov med zorenjem zarodnih celic (gamet).

Med tem procesom se tako pri moških kot pri ženskah normalna somatska celica, ki vsebuje dvojni (diploidni) nabor kromosomov, razdeli na dve hčerinski celici s prepolovljenim številom kromosomov (slika 7). Če bi število kromosomov v gametah ostalo diploidno, kot v somatskih celicah, bi se med oploditvijo v vsaki generaciji podvojilo.

Slika 7. Zorenje zarodnih celic iz somatskih

V nasprotju z razhajanjem kromosomov dozorijo gamete z napačnim številom. Če bo taka "patološka" zarodna celica sodelovala pri oploditvi, potem obstaja visoko tveganje spočetje otroka z dedno patologijo.

Ob prisotnosti dodatnega 21. kromosoma nastane Downov sindrom (slika 8). To je ena od oblik genomske patologije, pri kateri je kariotip predstavljen s 47 kromosomi (trisomija na 21. kromosomu) namesto 46, torej od enega od staršev (nosilec bolezni) otrok ni dobil niti enega 21. kromosom, kot je bilo pričakovano, vendar dva; tretjega je dobil od drugega (zdravega) starša.

Sprememba števila kromosomov je pogosto nezdružljiva z življenjem in vodi v smrt zarodka, kar je eden glavnih vzrokov za spontani splav v prvem trimesečju. Vendar pa plod z Downovim sindromom ne umre vedno. Pogosto se takšni otroci še rodijo – v povprečju je en primer na 700 porodov.

Slika 8. Trisomija na 21. kromosomu. Downov sindrom

Downov sindrom je huda motnja, za katero so značilni demenca, zaostanek v razvoju in druge prirojene okvare. Trenutno se je zaradi prenatalne diagnoze pogostost rojstev otrok s to patologijo zmanjšala na 1 na 1100.

Otroci z Downovim sindromom so lahko genetsko zdravi starši. Vendar pa se verjetnost spočetja takšnega otroka povečuje s starostjo. Če je ženska starejša od 45 let, je tveganje 1:19. Poveča se tudi pojavnost tega sindroma pri otroku, katerega oče je starejši od 42 let.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Eden od vzrokov za splav je genetska bolezen ploda, kot je Shereshevsky-Turnerjev sindrom. To je kromosomska patologija, za katero je značilna prisotnost monosomije na kromosomu X (en kromosom X namesto dveh).

Nosečnost ob prisotnosti takšnega sindroma pri plodu se najpogosteje (v 98%) konča s spontanim splavom v zgodnjih fazah. Če se to ne bi zgodilo in bi se rodila deklica s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom, bo zaostala v telesnem razvoju. Tipični znaki sindroma so: nizka rast, sodčast prsni koš, skrajšan vrat. V tem primeru intelekt najpogosteje ne trpi.

Zaradi okvare ali popolne odsotnosti enega spolnega kromosoma X je tvorba spolnih žlez motena: jajčniki so lahko popolnoma odsotni, maternica je lahko v povojih.

Ker jajčniki pri tej patologiji običajno ne obstajajo, se estrogeni ne proizvajajo. Posledično se poveča raven gonadotropinov in opazimo amenorejo (odsotnost menstruacije).

Glavna vrsta zdravljenja bolnikov s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom je hormonska terapija, ki se začne pri starosti 14–16 let. To vodi do feminizacije telesa, razvoja ženskih sekundarnih spolnih značilnosti in zmanjša povečano aktivnost hipotalamično-hipofiznega sistema. Terapija se izvaja v celotni rodni dobi bolnikov. Vendar so ženske s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom neplodne zaradi odsotnosti jajčnikov.

Kako pogosto pride do prekinitve nosečnosti zaradi kromosomskih nepravilnosti?

Kromosomske aberacije so najpogostejši vzrok za spontani splav: 50 do 95 % splavov je posledica kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Z izostalo nosečnostjo se med kromosomskimi nepravilnostmi pogosteje odkrijejo:

-45-55% - avtosomne ​​trisomije,

-20-30% - monosomija,

-15-20% - triploidija.

Starši ploda s povečanim številom kromosomov so najpogosteje zdravi, analiza njihovega kariotipa pa ni zelo informativna. Tveganje za ponovitev kvantitativnih kromosomskih aberacij (npr. trisomije) v naslednjih nosečnostih je približno 1 %, kar bo zahtevalo prenatalno diagnozo v prvem trimesečju. Par je treba o tem obvestiti v primeru smrti ploda in odkritja CA.

Če se pri plodu odkrijejo strukturne aberacije kromosomov, je kariotipizacija pri starših obvezna, saj se v družinah, kjer ima eden od staršev kršitev strukture kromosomov (na primer translokacija), tveganje za spontani splav poveča na 25% -50. %.

V nekaterih primerih lahko s strukturnimi aberacijami fetalnih kromosomov nosečnost napreduje in rodi se otrok s pomembnimi malformacijami. Verjetnost rojstva zdrav otrok vztraja pri starših s strukturnimi kromosomskimi aberacijami. Toda v 1-15% primerov bo imelo genetske nepravilnosti.

Kot smo že povedali, pomembno vlogo pri ugotavljanju vzroka spontanega splava igra citogenetska študija splavnega materiala.

Obisk genetika

Obisk pri genetiku lahko pomaga ugotoviti vzrok splava.

vprašanje: Povej mi, kaj naj storim? 4 leta nisem mogla zanositi, potem mi je uspelo. Toda pri 6 tednih je ultrazvok rekel, da obstaja nevarnost spontanega splava. Potem je bilo vse v redu, v 12. tednu pa se je začela krvavitev. Končano ponovljeni ultrazvok, so rekli, da je plod v 9 tednu zamrznil v razvoju. Prosim, povejte mi, kakšno zdravljenje naj dobim in ali lahko vseeno zanosim? Hvala vam.

vprašanje: Enkrat sem imela kiretažo, drugič medicinski splav, saj sta bili obe nosečnosti zamrznjeni. Predal je analize o latentnih okužbah, rezultat je negativen. Rojstev ni bilo, zelo si želim otroka. Povejte mi, prosim, katere druge teste moram opraviti?

To je kromosomska patologija ploda, ki vodi v njegovo intrauterino smrt v zgodnjih fazah razvoja (tako imenovana "zamujena nosečnost") in spontani splav. Če ste torej v preteklosti imeli splav ali splav, morate opraviti genetski pregled.

Pogosto so bodoče matere zelo previdne do medicinskega genetskega svetovanja. In zaman! Ta študija vam omogoča, da vnaprej določite tveganje za rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi.

Takšne motnje pri plodu so lahko podedovane od enega od staršev ali pa so posledica škodljivih zunanjih vplivov: kajenje. bodoča mati, pitje alkohola, jemanje določenih zdravil, okužbe v preteklosti, izpostavljenost sevanju med spočetjem in pred njim.

Posvetovanje s strokovnjakom je potrebno, če:

– bodoči starši ali njihovi sorodniki imajo kakršne koli dedne bolezni;

- v družini je otrok z genetsko patologijo;

- bodoči starši so sorodniki;

- starost bodoče matere je večja od 35 let, oče je starejši od 40 let;

–prejšnje nosečnosti so bile zamrznjene ali so se končale s spontanimi splavi;

– bodoči starši so bili izpostavljeni sevanju oz za dolgo časa delali s škodljivimi kemikalijami;

bodoča mati je vzela močan zdravila med spočetjem in/ali zgodnjo nosečnostjo.

Pari, ki so v nevarnosti, bi morali obvezno opraviti medicinski genetski pregled. Po želji se lahko vsak par, ki načrtuje otroka, posvetuje z genetikom.

Po nastopu nosečnosti je za ogrožene ženske vzpostavljen poseben nadzor. V 10-13 tednih nosečnosti je treba opraviti prenatalno diagnozo zdravja otroka, o čemer bomo razpravljali kasneje.

Pregled prvega trimesečja

Nabor ukrepov, namenjenih zgodnje odkrivanje Patologija pri plodu se imenuje prenatalna diagnoza. V skladu z zadnjo odredbo Ministrstva za zdravje in SR št. 808 z dne 02.10.2009 presejalni pregled prvega trimesečja, ki se izvaja v 11-14 tednih nosečnosti, vključuje naslednje študije:

1. Ultrazvok ploda z oceno:

- debelina ovratnega prostora (TVP); to je območje med notranja površina koža ploda in zunanja površina njegovih mehkih tkiv, ki pokrivajo vratno hrbtenico, v kateri se lahko kopiči tekočina; običajno v obdobju 11-14 tednov je TVP 2-2,8 mm; je marker fetalnih kromosomskih motenj, predvsem Downovega sindroma;

– prisotnost in dolžina nosne kosti (NK); normalno za obdobje 12-13 tednov je 3 mm; njegova odsotnost je sumljiva na Downov sindrom.

2. Serumski markerji matere ("dvojni test"):

– prosti humani horionski gonadotropin (b-hCG); običajno v obdobju 12 tednov je njegova raven 13,4-128,5 ng / ml; 13 tednov - 14,2-114,7 ng / ml; 14 tednov - 8,9-79,4 ng / ml; omogoča določitev tveganja za razvoj nekaterih trisomij: Downov sindrom (kromosom 21), Edwardsov sindrom (18) in Patauov sindrom (13);

- plazemski protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A): normalno za obdobje 11-12 tednov je 0,79-4,76 mU / l, 12-13 tednov - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 tednov - 1,47-8,54 mU / l; z Downovim in Edwardsovim sindromom se njegova raven zmanjša.

vprašanje: Stara sem 34 let. V 12. tednu sem opravil "dvojni test": PAPP-A je normalen - 3,07, hCG pa več kot normalno (178,0). Ultrazvok ni pokazal patologije. Ali obstaja razlog za skrb? Ali je možno prekiniti nosečnost?

Neskladje med rezultati presejanja v prvem trimesečju ne kaže na potrebo po takojšnji prekinitvi nosečnosti, ampak le signalizira možno tveganje, ki se po opravljenem pregledu izračuna za vsako pacientko posebej.

Če sumite na patologijo pri plodu, se glede na presejalne podatke postavi vprašanje izvajanja poglobljenega (invazivnega) pregleda. Najbolj zanesljiv način za postavitev diagnoze je preučevanje kromosomskega nabora fetalnih celic. V ta namen se preučuje amnijska tekočina (izvaja se amniocenteza), tkiva posteljice (placentocenteza), horionske resice (biopsija), fetalna popkovnična kri (kordocenteza).

Komentar s foruma : Stara sem 38 let. Za nosečnost sem se prijavila šele pri 11 tednih. Na prvem pregledu v 12. tednu je ultrazvočna zdravnica izmerila debelino ovratnice 2,9 mm, povišan je bil tudi hCG. Poslali so me k genetiku in izkazalo se je, da bi to lahko bil pokazatelj Downovega sindroma. Ponudili so mi amniocentezo pri 18 tednih, da bi natančno ugotovili, ali gre za sindrom ali ne, vendar sem to zavrnila. Do zadnjega sem upala, da se je zdravnik zmotil, merilo ni bilo točno. Toda pri 21 tednih pri drugem pregledu je isti zdravnik pri otroku ugotovil kompleksno neoperabilno srčno bolezen in patologijo ledvic. Kot so mi pojasnili, so tudi to znaki downovega sindroma. Komisija se je odločila za spodbujanje umetnega poroda. Škoda, da nisem prej zaupala zdravnikom. Prvi pregled je torej dobra stvar!

Z velikim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri plodu je ženski na voljo dodatna invazivna preiskava (amniocenteza, kordocenteza) za pridobitev plodovih celic in preučevanje njihovega kromosomskega niza.

Kot smo že omenili, so invazivni posegi obremenjeni s številnimi zapleti. Zato se nemalokrat srečujem z dejstvom, da rezultati biokemičnega presejanja pri ženskah povzročajo veliko skrbi in vprašanj.

Zgodovina iz prakse: Imam mlado pacientko Irino s trombofilijo. Nekoč mi je po prvem pregledu napisala pismo: "Olga, dober večer. Naredila sem ultrazvok in je vse v redu. In potem je prišel izpis biokemičnega presejanja, ki me je šokiral ... Vam lahko pošljem rezultate?

Z analizo je bila ugotovljena nizka raven PAPP-A. Računalniško izračunano verjetno tveganje razvoj downovega sindroma pri otroku: >1:50.

Irina je bila zelo zaskrbljena, saj je to njena dolgo pričakovana nosečnost po dveh spontanih splavih. Ali je zdaj dol? Svoji pacientki sem razložil, da je PAPP-A znižan ne samo zaradi fetalne kromosomske patologije, ampak tudi zaradi drugih razlogov. Prvič, nizka raven PAPP-A lahko kaže na grožnjo splava.

Irina se je spomnila, da je bila v zadnji nosečnosti pred spontanim splavom tudi vrednost PAPP-A nizka. Zato smo se odločili, da se osredotočimo na zdravila, ki preprečujejo pojav fetalne placentne insuficience. Poleg tega sem predpisal drugo kuro nizkomolekularnega heparina, ki redči kri.

Deklica se je pomirila. Nekaj ​​tednov kasneje je opravila drugi ultrazvočni pregled, po katerem se je plod normalno razvijal. Poslala me je popolni rezultati Ultrazvok in napisal, da je moja zasluga pri njihovem dosežku)

No, tistim ženskam, ki so po prejemu rezultatov prvega presejanja zaskrbljene zaradi povečanega tveganja za razvoj kromosomskih nepravilnosti pri plodu, priporočam, da brez čakanja na drugi presejalni ultrazvok opravijo preprost pregled (Irina, na žalost , tega ni bilo mogoče narediti).

Neinvazivni prenatalni test

Alternativa biokemičnemu presejanju in invazivnim posegom v nosečnosti (biopsija horionskih resic, amniocenteza) je danes neinvazivni prenatalni test (NIPT). Izvaja se z običajnim odvzemom venske krvi bodoče matere.

V materini krvi kroži 5-10 % plodove DNK. NIPT omogoča izolacijo fetalne DNK iz krvi nosečnice in njeno analizo z uporabo najnovejše tehnologije.

NIPT se uporablja v številnih državah po svetu: ZDA, Velika Britanija, Španija, Nemčija, Francija, Italija, Brazilija, Južna Koreja, Singapur, Čile itd. Slabosti: Test ni na voljo povsod in je drag.

Sodobne diagnostične tehnologije omogočajo odkrivanje kakršnega koli odstopanja v razvoju ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti. Glavna stvar je, da pravočasno opravite vse potrebne preglede in upoštevate priporočila strokovnjakov.

Presejanje v drugem trimesečju

Taktika prenatalne diagnoze v drugem trimesečju se je v zadnjih letih močno spremenila. To je pomembno vedeti za bodoče matere s sumom na kromosomsko patologijo pri plodu.

Torej, v skladu s prejšnjim ukazom Ministrstva za zdravje Rusije št. 457 z dne 28. decembra 2000, je moral presejalni pregled v drugem trimesečju vključevati tri ultrazvočne preglede pri 22-24 tednih nosečnosti in oceno biokemičnih markerjev malformacij ploda pri 16. -20 tednov (ti "trojni test"): alfa-fetoprotein (AFP), horionski gonadotropin humani (hCG) in estriol (E 3).

"Trojni test" je bil zasnovan za odkrivanje malformacij ploda, predvsem Downovega sindroma. Vendar pa so študije, izvedene v naslednjih 9 letih, pokazale, da shema prenatalne diagnoze, odobrena z odredbo št. 457, ne zmanjša pogostosti rojstev dojenčkov s prirojenimi napakami, na primer Downovim sindromom. Incidenca otrok in njihova umrljivost, vključno z intrauterino, je ostala visoka, kljub delu predporodnih ambulant po odredbi Ministrstva za zdravje Ruske federacije št. 457. Te podatke potrjujejo komentarji s forumov:

Komentarji s foruma:

-Ja, naredil bi samo prvi pregled, če bo v redu, potem bo vse v redu! In nadaljnji pregledi niso potrebni! Tudi če pokažejo kaj »narobe«, ali je v takem času res mogoče splaviti? In nenadoma bo popolnoma zdrav! Torej si tega ne boste odpustili vse življenje!

- Dvakrat sem opravil presejanje: prvi je bil normalen, drugi je pokazal povečano (1:32) tveganje za Downov sindrom! Glede na ultrazvok je bilo vse v redu, vendar je zdravnik za vsak slučaj priporočil amniocentezo. Patologija ni bila ugotovljena. Rodila se je zdrava punčka!!! Zato mi ni bilo jasno, zakaj sem naredila drugo presejanje in amniocentezo? Škoda, da je zelo malo dobrih premišljenih strokovnjakov.

– Osebno sem bil nad drugo projekcijo zelo razočaran. Na prvem sem bil v redu, na drugem pa - najden povišan hCG. Zdravnik mi je rekel, da je to patologija ploda. Predstavljajte si, kaj se mi je zgodilo!? Toliko solz sem pretočila! Nosečnicam ni treba skrbeti! Zdravnik mi je priporočil obisk pri genetiku, a sem pljuvala po vseh zdravnikih in si mislila: kaj bo, saj prvi pregled ni pokazal ničesar! Na veselje vseh sem rodila popolnoma zdravega otroka! In zdaj si mislim, zakaj so se domislili tega neumnega drugega predvajanja? Spravljati živce nosečnicam?

Zaradi nizke informativne vsebine stare sheme prenatalne diagnoze je bilo odločeno, da jo spremenimo. In leta 2009 je bila izdana nova odredba št. 808n, v skladu s katero je bil biokemični pregled drugega trimesečja IZKLJUČEN iz sheme prenatalne diagnostike!

Nič več "trojnega testa". Zaradi nizke informativnosti in velikega odstotka kasnejših nesmiselnih invazivnih posegov je ni potrebno izvajati.

Vendar pa nekatere predporodne klinike pri nas nimajo potrebnih informacij o spremembah v postopku pregleda nosečnic s sumom na kromosomske nepravilnosti in še naprej predpisujejo "trojni test". Ponavljam: ne počni tega zdaj!

Poleg tega je v skladu z novo odredbo št. 808 iz leta 2009 čas za ultrazvok drugega trimesečja premaknjen s točke 22-24 tednov na več zgodnji datumi(20-22), tako da ima ženska v primeru odkritja nepravilnosti pri plodu možnost prekiniti nosečnost do 24. tedna, torej do takrat, ko se šteje, da je plod sposoben preživeti. Naslednji ultrazvok je priporočljivo opraviti v 32-34 tednih nosečnosti.

Ultrazvočni znaki Downovega sindroma v drugem trimesečju so: kršitev tvorbe kosti okostja, razširitev ovratnega prostora, prisotnost srčnih napak, razširitev ledvične medenice, ciste horoidnega pleksusa možganov. Če jih odkrijemo, se lahko odločimo za izvedbo invazivnih tehnik za diagnosticiranje Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti.

Vendar to niso vse novosti na področju prenatalne diagnostike, ki se izvajajo pri nas. Trenutno se Rusija v tej smeri približuje svetovnim standardom. ne verjameš? Povedal vam bom o tem podrobno.

Mednarodni standard za prenatalno diagnozo FMF

V Evropi se je v zadnjih letih pojavila nova veja – »fetalna medicina«, ki se ukvarja z zdravjem dojenčka v maternici. Zdravniki prenatalne diagnostike so usposobljeni in certificirani v programu Fetal Medicine Foundation (FMF), ki ga vodi profesor Kypros Nikolaides.

FMF se ukvarja z raziskavami na področju fetalne medicine, diagnosticiranjem fetalnih anomalij, prepoznavanjem in zdravljenjem različnih zapletov nosečnosti ter usposablja in certificira specialiste za vse vrste ultrazvočnih preiskav v nosečnosti. Namen FMF je organizirati, izvajati in nadzorovati kakovost standardiziranega pregleda nosečnic v prvem trimesečju (11-14 tednov) nosečnosti.

V skladu z mednarodnim standardom FMF mora anketa v teh obdobjih vključevati:

– Kvalificiran ultrazvok ploda med 11. in 14. tednom;

– določanje biokemičnih parametrov hCG in PAPP-A.

Standardizirani FMF pregled v prvem trimesečju predvideva tako teoretično kot praktično usposabljanje zdravniki, ki izvajajo ultrazvok, in nadaljnje preverjanje kakovosti študij. Hkrati se izvaja standardizirana študija materine krvi z jamstvom za visoko kakovost dela.

postopek certificiranja in izobraževalno gradivo v tečajih FMF je usklajen s splošno sprejetimi nemškimi zahtevami. Udeleženci, ki opravijo teoretične in praktične izpite, so certificirani pri združenju FMF-Deutschland, registrirani kot ultrazvočni specialisti in vpisani na spletnih straneh FMF-Deutschland in FMF UK.

Potrdilo o ultrazvočnem pregledu v 11-14 tednih nosečnosti se lahko izda le osebno pooblaščeni osebi. Certifikat FMF je danes prejelo na stotine domačih ultrazvočnih specialistov.

Certificirani zdravniki in centri prejmejo programsko opremo, ki jo je razvil FMF za izračun tveganja kromosomskih nepravilnosti ploda na podlagi ultrazvoka in biokemičnega presejanja.

Nacionalni projekt "Zdravje"

V Rusiji je na začetku tega stoletja raven prenatalne diagnostike močno zaostajala za Evropo zaradi nizke stopnje usposobljenosti ultrazvočnih zdravnikov.

Ultrazvok ploda za odkrivanje genetskih patologij je identifikacija trisomij (dodatnega tretjega kromosoma v genetskem nizu ploda), ki vodi do rojstva otroka z resnimi dednimi boleznimi in telesnimi deformacijami. Na ultrazvoku je mogoče odkriti okvare ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Zdravniško posvetovanje na podlagi rezultatov testov ali ultrazvoka - 500 rubljev. (na željo pacienta)

Zakaj morate narediti ultrazvok za odkrivanje malformacij ploda

Na 1000 novorojenčkov je 5-7 otrok z anomalijami spolnih (dednih) ali somatskih (nedednih) celic. Najpogosteje zarodek s kromosomsko motnjo umre v zgodnji fazi nosečnosti, ko ima ženska . S pomočjo ultrazvoka lahko vidite različne nepravilnosti in patologije, zato je ultrazvočni pregled za odkrivanje malformacij obvezen za vsako nosečnico.

Kdaj in zakaj pride do fetalnih genetskih patologij: tveganja glede na starost

Anomalije v razvoju ploda se pojavijo že v času oploditve jajčeca s spermo. Na primer, takšna patologija, kot je triploidija (prisotnost treh kromosomov v vrsti verige in ne dveh, kot je bilo pričakovano), se pojavi, ko dve semenčici vstopita v jajce, od katerih vsaka zapusti en kromosom. Seveda s takšnim sklopom živ organizem ne more preživeti, zato v določenem obdobju pride do splava oz. .

Spontani splavi pojavijo pri 50 % nenormalnih oploditev. Tako narava varuje človeštvo pred popolno degeneracijo.

Na splošno so kromosomske patologije razdeljene v 4 skupine:

1. Gametopatija.Patologija obstaja že pred spočetjem v sami spermi ali jajčecu, tj. Ta genetska bolezen je prirojena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se pojavijo v prvem tednu razvoja zigote.
3. Embriopatija. Zarodek se poškoduje v obdobju od 14 do 75 dni po spočetju.
4. Fetopatija. Sestoji iz oblikovanja patologije razvoja ploda od 75. dne po oploditvi.

Nihče ni imun pred rojstvom otroka z genetskimi nepravilnostmi. Prej so matere, starejše od 35 let, diabetiki, ženske z kronične bolezni (odpoved ledvic, težave s ščitnico), potem se danes bolni otroci rojevajo mladim materam, starim od 20 do 30 let.

Statistika je črna. Torej je tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi pri 20-letnicah 1:1667, pri 35-letnicah pa že 1:192. Toda v resnici to pomeni, da se bo otrok petintridesetletne matere v 99,5% primerov rodil zdrav.

Katere genetske bolezni ploda lahko vidimo na ultrazvoku, kdaj opraviti

Ne moremo reči, da ultrazvok pokaže 100% vseh odstopanj, vendar bo ženska z veliko verjetnostjo vedela za zdravstveno stanje svojega nerojenega otroka. Med celotno nosečnostjo ženska opravi vsaj tri ultrazvočne preglede: v 1, 2 in 3 semestru. Imenujejo se .

V 1. semestru v obdobju od 10 do 14 tednov (do 10. tedna ultrazvok ni informativen) nosečnica opravi študijo, imenovano presejanje. Sestavljen je iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda zarodka. Rezultat presejanja je odkrivanje naslednjih patologij:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Sindrom Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dickerjev sindrom
• DiGeorgejeva anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (ko v vsakem paru ni 46 kromosomov, ampak 69, tj. trije, ne dva)
• okvara nevralne cevi

V 20-24 tednih se opravi še en ultrazvok. Med genetskimi boleznimi ploda, vidnimi na ultrazvoku v 2. semestru, lahko opazimo:

• anencefalija (odsotnost možganov, diagnostična natančnost 100%)
• patologija trebušne stene (86%)
• patologija razvoja okončin (90%)
• hernija hrbtenjače (87%)
• patologija razvoja ali odsotnost ledvic (85%)
• prisotnost luknje v diafragmi, ki se ločuje trebušna votlina in prsi (85%)
• (100%)
• srčne anomalije (48%)

V 3. semestru se izvaja dopplerometrija - ultrazvočna študija z definicijo žilni sistem plod, posteljica in mati. Od 23. tedna nosečnosti se preverja popkovnična arterija, maternična arterija in srednja možganska arterija. Pregleda se sistolični (ko se srčna mišica skrči) in diastolični (ko se srčna mišica sprosti) pretok krvi. Pri dojenčku s kromosomsko motnjo je pretok krvi netipičen.

Tudi v 3. semestru morajo opraviti - merjenje dimenzij z namenom odkrivanja razvojnih nepravilnosti.

Vrste ultrazvočnih študij

Ultrazvočna diagnostika predstavlja širok spekter študij. Obstaja več vrst ultrazvoka, ki z največjo natančnostjo določajo intrauterine malformacije otroka.

Standardni ultrazvok. Običajno se kombinira z biokemična analiza krvi. Izvaja se ne prej kot 10 tednov nosečnosti. Najprej se pri plodu razkrije debelina ovratnice, ki ne sme presegati 3 mm, ter vizualizacija nosne kosti. Pri dojenčku z Downovim sindromom je ovratnik debelejši kot običajno, nosne kosti pa niso razvite. Na povečanje debeline vpliva tudi naslednje dejavniki:

• srčna bolezen
• zastoj krvi v vratnih žilah
• kršitev limfne drenaže
• slabokrvnost
• intrauterine okužbe

Doppler - enenavadna ultrazvočna študija, ki ocenjuje pretok krvi ploda. Razlika med poslanim in odbitim signalom kaže na normo ali patologijo verige "plod-placenta-mati".

1. omogoča ogled barvne podobe otroka, ogled udov, odsotnost zraščenih prstov, nerazvita stopala itd. Natančnost diagnosticiranja ovratnega prostora se poveča za 30%. Zdravnik lahko zagotovo pove, ali obstajajo patologije v razvoju nevralne cevi.
2. po principu delovanja se ne razlikuje od več preproste možnosti vendar ima veliko prednosti. Zdravnik vidi tridimenzionalno sliko srca, pogled na plod iz različnih zornih kotov. Prav 4D diagnostika je tista, ki dokončno postavi piko na i, ali obstajajo kromosomske anomalije ali nič. S 100% natančnostjo lahko ugotovimo, ali gre za malformacije živčnega sistema, skeletno displazijo, razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Kako izgleda ultrazvočni pregled pogostih patologij ploda: fotografija in interpretacija rezultatov ultrazvoka

Genetske patologije so lahko specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) in splošne, ko se notranji organ razvije nepravilno. Za prepoznavanje pogostih anomalij je anatomska študija ploda. Izvaja se v 2. semestru od 20. tedna nosečnosti. V tem obdobju lahko vidite otrokov obraz in določite njegov spol.

Z anatomskim ultrazvokom so vsi organi ploda prikazani v prerezu, na sliki pa bodo kosti Bela barva, mehka tkiva pa so različnih odtenkov sive. Specialist lahko jasno vidi strukturo možganov, lahko vidi tudi anomalije v razvoju. Opazna postane razcepitev zgornjega neba, imenovana razcepka ustnica.

Vzdolžna in prečna projekcija hrbtenice potrdi ali ovrže pravilno lokacijo kosti, lahko preveri celovitost trebušne stene. Odsotnost srčnih patologij potrjujejo enake velikosti atrijev in prekatov. Polnost želodca kaže na normalno delovanje želodca. amnijska tekočina. Ledvice morajo biti nameščene na svojem mestu, urin iz njih pa mora prosto teči v mehur. Zdravnik jasno vidi okončine ploda, razen prstov na nogah.

Genetske patologije ploda: kako izgledajo na ultrazvoku in napoved patologije

Patologija	Kako in kdaj odkriti	Kaj je pomen patologije	Značajske lastnosti	Mentalni in intelektualni razvoj
Downov sindrom	Izvede se biopsija horiona, povečan ovratni prostor pri plodu, nerazvitost nosnih kosti, povečan mehurja, fetalna tahikardija	Kromosomi 21. para namesto 2 so v verigi predstavljeni s 3	Poševen mongoloidni očesni del, ne glede na raso otroka, nerazvit nosni del, plitvo postavljene oči, polkrožno ravno uho, skrajšana lobanja, raven tilnik, skrajšan nos	Intelektualna zaostalost, majhen besedni zaklad, brez abstraktnega mišljenja, brez koncentracije, hiperaktivnost
NAPOVED	Živi do 60 let, v redkih primerihob stalni zaposlitvi z otrokom je možna njegova socializacija.Tak otrok potrebuje stalno glej za
Patau sindrom	Majhna glava pri 12 tednih na ultrazvoku asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Prisotna trisomija na 13. kromosomu	Otroci se rodijo z mikrocefalijo (nerazvitostjo možganov), nizkim čelom, poševnimi palpebralnimi razpokami, razcepom ustnice in neba, motnostjo roženice, srčnimi napakami, povečanimi ledvicami, nenormalni spolni organi	Globoka duševna zaostalost, pomanjkanje mišljenja in govora
NAPOVED	95 % otrok s Patauovim sindromom umredo enega leta, preostali redkokdaj dočakajo 3-5 let
Edwardsov sindrom	Horionska biopsija, intrauterina jemanje krvi iz popkovine, vidno na ultrazvoku mikrocefalija	Trisomija na 18. kromosomu	Večinoma se rodijo deklice (3/4), moški plod pa umre v maternici. Nizko nagnjeno čelo, majhna usta, nerazvitost zrkla, razcepljena ustnica in nebo, ozek sluhovod, prirojeni izpahi, clubfoot, hude anomalije srca in prebavil, nerazvitost možganov	Otroci trpijo zaradi oligofrenije (organske poškodbe možganov), duševne zaostalosti, imbecilnosti (srednja duševna zaostalost), idiotizma (pomanjkanje govora in duševne aktivnosti).
NAPOVED	Umre v prvem letu življenja90% bolnih otrok, do 10 let - manj kot 1%
Shereshevsky-Turnerjev sindrom	Rentgen kostnih struktur ploda, MRI miokarda	Anomalija na kromosomu X	Pogosteje se pojavlja pri deklicah. Skrajšan vrat z gubami, otekle roke in noge, izguba sluha. Povešena spodnja ustnica, nizka linija las, nerazvita spodnja čeljust. Rast v odrasli dobi ne presega 145 cm, displazija sklepov. Nenormalen razvoj zob. Spolni infantilizem (brez foliklov v jajčnikih), nerazvitost mlečnih žlez	Govor in pozornost trpita. Intelektualne sposobnosti niso oslabljene
NAPOVED	Zdravljenje poteka z anaboličnimi steroidi, predpisani so dekleta od 14ženski hormonski pripravki. INv nekaterih primerih je mogoče premagati bolezen in ženska lahko zanosiMetoda IVF. Večina bolnikovostanejo neplodni
Polisomija na kromosomu X	Pregled v 12. tednu nosečnosti biopsija horiona, amnijska tekočine. Zaskrbljujoče povečanje območje ovratnika	Trije ali več kromosomov X namesto dveh	Pojavlja se pri deklicah in redko pri dečkih. Zanj je značilen spolni infantilizem (sekundarne spolne značilnosti se ne razvijejo), visoka postava, ukrivljenost hrbtenice, hiperpigmentacija kože.	Antisocialno vedenje, agresija, duševna zaostalost pri moških.
NAPOVED	V nenehnem izobraževanju z učiteljiin vključenost v delomorebitna socializacija otroka
Polisomija na kromosomu Y		Namesto XY kromosomov je dodatni Y kromosom	Pojavlja se pri dečkih. Visoki so od 186 cm, težka, masivna spodnja čeljust, izrazite obrvi, ozka ramena, široka medenica, sklonjena, maščoba na trebuhu	Duševna zaostalost, agresija, čustvena nestabilnost
NAPOVED	Z otrokom, s katerim se morate ukvarjati, voditiga za mirne dejavnosti, privabiti do športa
Sindrom Carnelia de Lange	Krvni test nosečnice ni pokazal proteina A v serumu. plazme (PAPP-A), ki je običajno veliko	mutacije v genu NIPBL ali SMC1A	Tanke enobrvi, skrajšana lobanja, visoko nebo, nenormalno izrasli zobje, nerazvite okončine, marmornata koža, prirojene malformacije notranjih organov, zastoj rasti	Globoka duševna zaostalost
NAPOVED	Povprečna pričakovana življenjska doba 12-13 let
Smith-Lemli-Opitzov sindrom	Ultrazvok pokaže anomalije lobanje pri plodu, obalne kosti	mutacija v genu DHCR7, odgovornem za proizvodnjo holesterola	Ozko čelo, povešene veke, strabizem, deformacija lobanje, kratek nos, nizek nastavljena ušesa, nerazvita čeljusti, anomalije spolnih organov, zraščanje prstov	Hiperrazdražljivost, agresivnost, zmanjšan mišični tonus, motnje spanja, duševna zaostalost, avtizem
NAPOVED	Terapija s hrano holesterol
Prader-Willijev sindrom	Gibljivost ploda je nizka, napačen položaj	Na 15. kromosomu manjka očetov del kromosoma	Debelost z nizko rastjo, slaba koordinacija, šibek mišični tonus, strabizem, gosta slina, slabi zobje, neplodnost	Duševna zaostalost, zaostajanje govora, pomanjkanje komunikacijskih sposobnosti, slaba fina motorika. Polovica bolnikov ima povprečno raven inteligence, znajo brati
NAPOVED	Z nenehno prakso se lahko otrok nauči brati, šteti, si zapomniti ljudi. Boj proti prenajedanju
Angelmanov sindrom	Od 12. tedna naprej obstaja zastoj rasti ploda in masa	Odsoten ali mutiran gen UBE3A na kromosomu 15	Pogost nerazumen smeh, droben tremor, veliko nepotrebnih gibov, široka usta, iztegnjen jezik, hoja na popolnoma ravnih nogah	»Sindrom vesele lutke«: otrok se smeje pogosto in brez razloga. Duševna zaostalost, hiperaktivnost, motena koordinacija gibanja, kaotično mahanje z rokami.
NAPOVED	Antiepileptik terapijo mišično hipotonijo zmanjša masaža, v najboljšem primeru otroknaučite se neverbalne komunikacije in veščin samooskrbe
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvoku, maksilofacialnem anomalija	trihorinofalangealni sindrom, ki je sestavljen iz kršitve 8. kromosoma	Dolg nos v obliki hruške nerazvitost spodnje čeljusti, zelo štrleča ušesa, neenakomerna okončine, ukrivljenost hrbtenice	Duševna zaostalost, duševna zaostalost različnih stopenj, pomanjkanje govora
NAPOVED	Slabo podvržen popravku, nizekpričakovana življenjska doba
Miller-Dikkerjev sindrom	Nenormalna struktura vidna na ultrazvoku lobanje, obrazna nesorazmerja	Patologija v 17. kromosomu, ki povzroča glajenje možganskih vijug. Vzrok zastrupitve za plod aldehidov pri zlorabi mati alkohola	Dismorfija (alkoholni sindrom), bolezni srca, bolezni ledvic, konvulzije	Lisencefalija (gladkost konvolucij možganskih hemisfer), nerazvitost možganov, duševna zaostalost
NAPOVED	Preživetje do 2 leti. Otroci se lahko le naučijo nasmehniti in vzpostaviti očesni stik
Anomalija DiGeorge	V nekaterih primerih ultrazvok razkriva različne okvare organov pri otroku, zlasti srce (Fallotova tetrada)	Bolezen imunskega sistema, kršitev mesta 22. kromosoma	Hipoplazija timusa (nerazvitost organa, odgovornega za proizvodnjo imunske celice), deformacijo obraza in lobanje, bolezni srca. manjka obščitnične žleze, odgovorne za presnova kalcija in fosforja	atrofija možganske skorje in mali možgani, duševna zaostalost, motorične in govorne težave
NAPOVED	Zdravljenje z imunostimulansi, presaditev timusa, terapija s kalcijem. Otroci redko doživijo 10 let, umrejo zaradi posledic imunske pomanjkljivosti
Williamsov sindrom	Ultrazvok pokaže nesorazmerja v razvoju okostja, elastičnosti sklepov	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 7. kromosomu	Sinteza proteina elastina je motena, pri otrocih je značilen "vilinski obraz": otekle veke, nizko nastavljene oči, koničasta brada, kratek nos, široko čelo	Preobčutljivost za zvok, impulzivnost, obsesivna družabnost, čustvena nestabilnost, tesnoba, ekspresiven govor
NAPOVED	Govor je dobro razvit, celo boljši odpri zdravih vrstnikih. Izraženoglasbene sposobnosti (absolutnesluh, glasbeni spomin). Težave z rešitvijo matematičnih nalog
Beckwith-Wiedemannov sindrom	Nenormalno viden na ultrazvoku nesorazmerni udi, prekomerna telesna teža, bolezen ledvic	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 11. kromosomu	Hitra rast v zgodnji starosti, nenormalno veliki notranji organi, dovzetnost za raka. Otrok ima popkovno kilo, nenormalno velik jezik, mikrocefalija (nerazvitost možganov).	Čustveni in duševni razvoj v nekaterih primerih ne zaostaja za normo. Včasih pride do hude duševne zaostalosti
NAPOVED	Življenjska doba kot običajnoljudje, vendar obstaja nagnjenost k rakavim tumorjem
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvok kaže izrazito asimetrijo obraznih potez	Genetska mutacija na 5. kromosomu, ki povzroči poškodbe kostnih struktur	Otrok je praktično brez obraza, izrazite telesne deformacije	Popolnoma normalen psiho-čustveni razvoj
NAPOVED	Izvajajo se kirurški posegiza odpravo deformacij

Vzroki fetalnih patologij: kaj vpliva na rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi

Dejavniki, ki prispevajo k rojstvu otrok z genetskimi nepravilnostmi, vključujejo:

1. genetska predispozicija. Geni so informacije, ki jih prenašata oba starša. Določeni so kazalniki, kot so višina, barva oči in las. Podobno so postavljena različna odstopanja, če imata oba ali eden od staršev poškodovan gen. Zato je prepovedano poročanje bližnjih sorodnikov. Navsezadnje se poveča verjetnost zanositve ploda z genetsko patologijo. S partnerjem, ki ima nasproten genetski nabor, je več možnosti za rojstvo zdravega otroka.
2. Starost staršev. Rizična skupina vključuje matere, starejše od 35 let, in očete, starejše od 40 let. Imuniteta s starostjo upada, pojavljajo se kronične bolezni in imunski sistemženske preprosto "ne bodo opazile" genetsko poškodovana sperma. Zgodilo se bo spočetje in če telo mlade ženske samo zavrne slabši plod, bo starejša mati nosečnost bo bolj mirna.
3. Mamine slabe navade. Skoraj 90 % nenormalne nosečnosti poteka z oligohidramnijem. Pri ženski, ki kadi, plod trpi zaradi hipoksija, produkti razgradnje aldehidov (alkoholov) v zgodnjih fazah nosečnosti vodijo do mutacij in nenormalnosti. Pri alkoholikih se v 46% primerov otroci rodijo z genetskimi patologijami. Tudi pri očetih, ki radi pijejo, alkoholi »pretrgajo« genetske verige.
4. okužbe. Še posebej nevarne so bolezni, kot so gripa, rdečke, norice. Najbolj ranljiv je plod do 18. tedna, dokler ni izoblikovan amnijska vreča. V nekaterih primerih se od ženske zahteva .
5. Sprejem zdravila. Tudi navaden kamilični čaj za nosečnico je strupen. Vsako zdravilo mora spremljati nasvet zdravnika.
6. Čustveni pretresi. Povzročajo smrt živčnih celic, kar vedno vpliva na razvoj ploda.
7. Slaba ekologija in podnebne spremembe. Če med počitnicami na Tajskem zanosite, lahko skupaj z nosečnostjo prinesete nevarno okužbo, ki se bo počasi razvijala v njihovih domovinah in vplivala na zdravje otroka.

Kako preprečiti malformacije ploda in kje narediti ultrazvok ploda v Sankt Peterburgu

Večino težav z nosečnostjo in patologijami ploda lahko preprečite z vnaprejšnjim načrtovanjem nosečnosti. oba partnerja opravita teste, ki jasno pokažejo verjetnost genetskih nepravilnosti. Izvaja se tudi vrsta testov za okužbe, ki lahko povzročijo deformacije pri otroku ( ) in druge študije.

Vabimo vas, da opravite ultrazvok patologije ploda v Sankt Peterburgu na. Imamo najnovejši ultrazvočni aparat z Dopplerjem. Pregled se izvaja v 3-D in 4-D formatu. Disk z zapisom se izda na roko.