Med nosečnostjo zdravnik ženski predpiše veliko različnih testov in postopkov, vključno s predporodnim presejanjem (PS).

Na splošno je prenatalni presejalni pregled niz študij, namenjenih prepoznavanju bolezni ploda. Zahvaljujoč presejalnemu pregledu je mogoče otroka že v maternici testirati na številne resne bolezni, kar ne bo samo pripravilo matere na njegovo prihodnje stanje, temveč bo tudi pomagalo preprečiti številne težave.

Kaj je prenatalni pregled

Izdelane študije so enostavne za izvedbo in varne za mater in otroka, zato so dodeljene vsem nosečnicam.

Prenatalni presejalni program vključuje:

• Ultrazvok (ultrazvok),
• biokemični pregled (krvni test za markerje).

Prenatalni presejalni pregled ne zagotavlja specifične diagnoze.

Omogoča le določitev verjetnosti določene patologije in identifikacijo žensk s specifičnimi tveganji.

Za postavitev diagnoze so potrebne dodatne študije, kot so posvetovanje s specialisti in invazivna diagnostika.

Preverjanje tveganja bolezni

Presejanje lahko odkrije znake bolezni, kot so:

• Downov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerjev sindrom,
• Smith Lemli Opitzov sindrom,
• patau sindrom,
• Sindrom Cornelia de Lange
• okvara nevralne cevi
• triploidija.

Osnovna tveganja

Tveganje kromosomske patologije se pojavi pri vsaki nosečnici. V zvezi s tem se lahko biokemični pregled izvaja po želji in je priporočljiv za vse nosečnice, vendar je obvezen, če obstajajo določene indikacije. Med njimi:

• starost nad 35 let,
• večplodna nosečnost,
• spontani splavi,
• rojstvo otroka s prirojeno patologijo,
• dedne bolezni,
• grožnja spontanega splava v zgodnjih fazah,
• virusne okužbe v zgodnjih fazah,
• zgodnje jemanje zdravil
• materina odvisnost od alkohola ali drog,
• povečana stopnja škodljivosti pri delu in doma,
• spočetje od bližnjega sorodnika.

Pred začetkom presejanja se določi izhodiščno tveganje, ki je odvisno od trajanja nosečnosti in starosti bodoče mamice. Imenuje se tudi original.

Rezultati raziskav (individualno tveganje) so predstavljeni kot razmerje dveh števil. Na primer 1:1415. To razmerje pomeni, da ima ena od 1415 nosečnic s podobnimi izhodiščnimi kazalci otroka z nepravilnostjo, za katero je bila testirana.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultat

Kot smo že omenili, obstaja nekaj dejavnikov, ki lahko vplivajo na rezultate presejanja in jih je treba upoštevati med postopkom. Tej vključujejo:

• rasa (pri negroidih sta AFP in hCG višja kot pri Evropi),
• telesna teža (s preveliko težo ženske se kazalniki povečajo in obratno),
• aplikacija IVF,
• večplodna nosečnost (indikatorji bodo precenjeni, ni priporočljivo izvajati, saj ima lahko eden od plodov bolezen, drugi pa bo zdrav),
• možnost spontanega splava (priporočljivo odložiti),
• sladkorna bolezen,
• prehladi in druge podobne bolezni,
• slabe navade
• človeški dejavnik (na primer, zdravnik je navedel napačen izraz v smeri).

Učinkovitost prenatalnega presejanja

Učinkovitost presejanja je neposredno odvisna od zdravja nosečnice in dejavnikov, o katerih smo pravkar razpravljali.

Vsaka manjša bolezen in celo navaden stres lahko povzroči spremembo sestave krvi, zato zdravniki priporočajo opravljanje testov le v dobrem zdravju in sproščenem stanju.

Enako pomembna je kakovost opravljenih testov, pa tudi njihova metodičnost, to je dosledno upoštevanje zgornje sheme v skladu s pogoji nosečnosti.

Pri presejanju je treba upoštevati, da lahko te metode odkrijejo le nekatere genetske bolezni.

Po uspešno opravljenem testu z normalnimi rezultati ženska ne more biti 100% prepričana, da njen otrok ne bo imel drugih prirojenih bolezni.

Hkrati pozitivni rezultati tudi ne zagotavljajo, da se bo otrok rodil s patologijami. Ženska mora sama pretehtati vse prednosti in slabosti ter se odločiti o prihodnji usodi svojega ploda.

Lažno negativen rezultat

Situacija je obrnjena z lažno negativnimi rezultati, ko je mati nerojenega otroka po opravljenih testih dobila dobre rezultate, vendar se je otrok rodil s patologijami. Takšni primeri ponovno dokazujejo zglednost raziskav.

Lažno pozitiven rezultat

Situacija, ko je imel otrok visoko verjetnost kromosomskih napak, a je bil rojen brez njih, pomeni, da je bil rezultat lažno pozitiven. Ta scenarij lahko povzroči dodatne preglede otroka po rojstvu. Za mamo postane tak obrat prava sreča.

Prenatalni pregled v 1. trimesečju

Za obdobje 10-13 tednov mora zdravnik nosečnici predpisati prvi pregled. Vključuje 2 varne postopke: Ultrazvok in krvodajalstvo za posebno preiskavo.

Prvi presejalni ultrazvok

Prvi ultrazvok vam omogoča, da ugotovite hude okvare, ki so nastale med razvojem ploda. Med njimi se lahko pojavijo anencefalija, higroma materničnega vratu, omfalokela in druge specifične anomalije. Med pregledom zdravnik preveri sposobnost preživetja zarodkov, njihovo število in določi natančnejšo gestacijsko starost.

Debelina ovratnice (TVP) postane glavni pokazatelj genetskih bolezni. Da bi jo določili, se izmeri širina plasti podkožne tekočine na hrbtni strani otrokovega vratu. Običajno ta indikator ne presega 2,7 mm. Če je vrednost TVP višja, se tveganja bistveno povečajo.

Poleg TVP zdravnik pregleda nosno kost, ki je prisotna in jasno vidna pri plodu brez kromosomskih nepravilnosti, ter pregleda prisotnost prirojene okvare razvoj. Tisti podatki, ki so zunaj norme, se imenujejo markerji bolezni. Več kot jih je bilo najdenih, večja je verjetnost genetskih nepravilnosti.

Vendar pojav le enega od njih ni razlog za diagnozo.

"Dvojni test"

Biokemijsko presejanje v prvem trimesečju je omejeno s strogimi časovnimi okviri. Če darujete kri malo prej ali pozneje, se bo njena natančnost močno zmanjšala, zato morate natančno vedeti gestacijsko starost.

Štetje menstrualnega cikla ne daje vedno pravilnega rezultata, še posebej, če je bil nereden ali če je nosečnost nastopila takoj po porodu. Glede na ta dejavnik, dvojni test predpiše zdravnik po ultrazvočnem pregledu, kjer se bo točno določilo število tednov nosečnosti.

"Dvojni test" je analiza za določanje ravni specifičnih placentnih beljakovin v krvi. Natančneje, zazna se vsebnost dveh beljakovin (od tod tudi ime testa):

• β - hCG - prosta beta podenota humanega horionskega gonadotropina,
• PAPP-A - beljakovina nosečnosti (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Nosečnici se vzame kri iz vene zjutraj na prazen želodec. normalno vrednost hCG odvisno od opreme, na kateri je bil opravljen krvni test. V rezultatih analize so vedno navedeni, da jih je mogoče ustrezno ovrednotiti. Povprečna vrednost ravni hCG pri ženskah z isto menstruacijo je označena z mediano. In razmerje med ravnijo hCG in mediano je označeno kot MoM (množica mediane). Dovoljena nihanja tega indikatorja so 0,5-2.

Za več informacij o tem, kaj je MoM, preberite

Če raven teh beljakovin odstopa od norme, obstaja veliko tveganje za kromosomske in nekatere nekromosomske okvare ploda. Če so odstopanja resna, se nosečnica pošlje genetiki. V drugih primerih (z majhnimi odstopanji) zdravniki priporočajo, da ne paničite, ampak počakajte na drugi pregled, ki bo razjasnil situacijo.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni hCG, preberite

Izvaja se tudi analiza ravni beljakovin pri nosečnicah z navedbo normalnih vrednosti in dejanske vrednosti bodoče matere.

Povečanje koncentracije PAPP-A ni tako nevarno kot znižanje. Raven tega proteina je lahko povišana zaradi večplodne nosečnosti, nizke placente ali celo hude toksikoze. Zmanjšanje kaže na prirojene patologije pri plodu ali bolezni pri materi. Odstopanja od norme zahtevajo posvetovanje z zdravnikom, saj je vsak primer individualen.

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh PAPP-A, preberite

Prenatalni pregled II trimesečje

Za razliko od prvega trimesečja se presejanje v drugem obdobju nosečnosti začne s krvnim testom, po katerem se opravi ultrazvok.

"Trojni test"

V obdobju 16-18 tednov se nosečnici ponovno vzame kri iz vene in se analizira, vendar bodo v tem primeru kazalniki drugačni kot pri prvem pregledu. S "trojnim testom" je večja verjetnost odkrivanja malformacij nevralne cevi ploda. Manj natančne rezultate daje test za ugotavljanje Downovega in Edwardsovega sindroma (70%).

Drugi biokemični presejalni test določa koncentracijo naslednjih komponent krvi nosečnice:

• AFP - alfa-fetoprotein(fetalne beljakovine, ki se izločajo skozi ledvice in vstopijo v materino kri),
• E3 - prosti estriol (sintetiziran v placenti).

Če pride do kakršnih koli nepravilnosti v razvoju ploda ali njegove kromosomske korespondence, se bodo ravni teh beljakovin razlikovale od norme.

V nekaterih primerih se lahko "trojni test" dopolni z odkrivanjem drugega indikatorja inhibina A (hormona, ki ga proizvaja placenta), potem se bo imenoval "četverni test". Določitev koncentracije inhibina se lahko zahteva, ko je treba razjasniti rezultate prvega pregleda, če so razkrili velika odstopanja od norme. Vendar ta test ni na voljo v vseh klinikah.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni AFP, preberite

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni prostega estriola - E3, kiatit

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh inhibina A, preberite

Tako kot pri prvem presejanju se dobljene ravni primerjajo z normalnimi vrednostmi, kar omogoča identifikacijo odstopanja. Izračun tveganja poteka v posebej izdelanem računalniškem programu, katerega rezultate analizira zdravnik.

Dobljeni rezultati so v korelaciji s kazalniki prvega presejanja, sklep pa je narejen le iz kompleksa vseh kazalcev.

Drugi presejalni ultrazvok

Drugi obvezni ultrazvok predpiše zdravnik v 20-24 tednih. Ta pregled omogoča dovolj natančno odkrivanje anatomskih nepravilnosti ploda, kot so malformacije hrbtenjače in možganov, srca, prebavil pot, okvare razvoja okončin, obrazne razpoke in druga odstopanja.

Če se odkrijejo te nepravilnosti, zdravniki po porodu ne morejo izvesti kirurškega zdravljenja, zato so indikacija za prekinitev nosečnosti ali pa mamo postavijo pred dejstvo, da bo njen otrok drugačen od drugih otrok.

Poleg tega se na tej stopnji ocenjujejo označevalci kromosomskih patologij, med katerimi so lahko zaostajanje v rasti, skrajšanje tubularnih kosti, pielektaza, ciste v možganih in še veliko več.

Prenatalni pregled III trimesečje

Obdobje, ki je najbližje porodu, spremlja prehod tretjega obvezni pregled. V obdobju 30-32 tednov mora ženska opraviti še en ultrazvok.

Z ultrazvočnim pregledom bo zdravnik lahko ocenil tiste anatomske značilnosti, ki jih prej ni bilo mogoče opaziti. Ti vključujejo zoženje sečila, nekatere srčne napake, hidrocefalus. Če se odkrijejo, so po porodu predmet kirurške korekcije.

Poleg ultrazvoka s pregledom strukturnih značilnosti otroka je nosečnici predpisana tudi dopplerometrija, med katero zdravnik pregleda pretok krvi v otrokovih žilah, maternici ženske in popkovini, ki ju povezuje. Ko se odkrijejo motnje krvnega pretoka, je predpisan potek zdravljenja, ki ga zdravnik običajno priporoča v porodnišnici na oddelkih za bivanje pred porodom, to je "ležati na ohranjanju".

Kako izračunati tveganja

Pri nas se izračun tveganj izvaja predvsem z uporabo enega od naslednjih računalniških sistemov:

• DELFIA-življenjski cikel

Sistem vam omogoča izračun verjetnosti takšnih patologij, kot je trisomija na kromosomu 21 (Downov sindrom), na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom), na kromosomu 13 (Patauov sindrom), na kromosomu X (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, okvare centralnega živčnega sistema. Program upošteva individualne podatke nosečnice in dejavnike, ki vplivajo na odkrivanje odstopanj. TO posamezne kazalnike vključujejo rezultate ultrazvoka v prvem trimesečju.

• PRISCA - Prenatalna ocena tveganja

Program identificira tveganja za trimosomijo na 21. kromosomu (Downov sindrom), na 18. kromosomu (Edwardsov sindrom) in okvare nevralne cevi. Upošteva se tudi bolnikovo izhodišče in dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

• "Isis"

Kompleks "Isida" izvaja tudi izračun podobnih tveganj PRISCA. Pri tem se upoštevajo skoraj vsi dejavniki, ki lahko dajo lažno pozitiven rezultat: etnična skupina, prisotnost kromosomskih motenj pri otroku, rojenem prej, in drugi. Prednost izdelka je združljivost z avtomatskim ELISA analizator Alisei, od koder vzame del podatkov.

Razlika med enim in drugim sistemom je v obsegu ocenjenih tveganj. Učinkovitost vsake od metod je skoraj enaka. Poleg teh programov obstajajo tudi drugi manj običajni dogodki.

Če so rezultati pozitivni

Če je bila kot rezultat analiz pridobljena stopnja tveganja več kot 1:380, se šteje za visoko in lahko zahteva podrobnejši pregled.

Glavna stvar, ki se ji je treba v takšni situaciji izogniti, je panika.

Samo miren odnos bo pomagal preprečiti zlom in dati pravi rezultati v nadaljnjih raziskavah.

Nadaljnje raziskave lahko vključujejo naslednje elemente:

• genetsko svetovanje,
• ponovljeni ultrazvok(priporoča drug specialist in na sodobnejši opremi),
• invazivna študija (analiza amnijska tekočina, biopsija horionskih resic, kordocenteza).

Ponavljanje "dvojnega" ali "trojnega testa" ni priporočljivo.

Ponovno študij

Ponovni ultrazvok se lahko predpiše v primeru, ko so bili biokemični presejalni kazalci normalni in so bila na ultrazvoku razkrita nekatera zunanja odstopanja. Razlog za ta pojav je lahko uporaba zastarele opreme in človeški faktor. Ponovni pregled bo pomagal potrditi ali ovreči prisotnost takšnih odstopanj.

genetsko posvetovanje

Genetik ni ginekolog. Dobro pozna kromosomske motnje in že s preprostim pogovorom z nosečnico lahko ugotovi, ali je nagnjena k genetskim boleznim. Da bi to naredil, zdravnik bolnika zasliši glede prisotnosti kakršnih koli resnih bolezni med sorodniki, natančno preuči ugotovljene teste in markerje.

Niso vsi markerji pokazatelji genetskih nepravilnosti.

Obstajajo osnovni in posredni indikatorji, s katerimi se ugotavlja tveganje.

Če na primer v otrokovem srcu najdemo usedline soli, to ni znak patologije. V prihodnosti se bodo preprosto spremenili v akorde ali izginili. Toda ta oznaka je potrditev visoko tveganje Downov sindrom, če ga najdemo skupaj s patologijo nosne kosti in nenormalno debelino ovratnega prostora.

V vsakem primeru vam bo posvetovanje z genetikom omogočilo kvalificiran odgovor na situacijo z analizami.

Invazivne raziskave

Če se je tveganje za genetsko bolezen izkazalo za visoko, se je mogoče zateči k manj varčnim študijam. Invazivne metode vključujejo 3 vrste raziskav:

biopsija horiona,

amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbolj varno je amniocenteza(analiza amnijske tekočine).

Lahko se izvaja v 16-20 tednih nosečnosti. Med posegom zdravnik naredi punkcijo amnijske membrane in vzame majhno količino amnijske tekočine za laboratorijsko preiskavo. Ukrepi se izvajajo pod nadzorom ultrazvoka, mimo posteljice. Za vstavljanje igle se uporablja prosti žep. Če ni prostega prostora, se uporabi najtanjši del posteljice. Po posegu so možni zapleti v obliki iztekanja ali prezgodnjega odtekanja vode, odstop plodovih ovojnic in razvoj aloimunske citopenije pri plodu.

• Vzporedno z amniocentezo za obdobje, ki ni prej kot 18 tednov, se lahko izvaja kordocenteza.

Kordocenteza je odvzem in pregled krvi iz popkovine ploda. Za analizo je potrebnih najmanj 5 ml krvi. Poleg genetskih bolezni vam omogoča, da določite resnost Rh konflikta, če obstaja, in po potrebi opravite transfuzijo krvi.

• Horionska biopsija sestoji iz analize horionskih resic, ki jih dobimo z vzorčenjem horionskega tkiva skozi steno maternice.

Horionska biopsija se izvaja v obdobju 10-12 tednov. Za analizo na genetske bolezni bo potrebnih najmanj 5 mg tkiva. Če ga zdravnik v prvem poskusu ni uspel zaužiti, se lahko opravi drugo vzorčenje. Tretji poskus lahko negativno vpliva na potek nosečnosti in znatno poveča tveganje za spontani splav.

Invazivna študija je polnopravna operacija, zato je predpisana le v primerih velikega tveganja prirojenih patologij, saj lahko povzroči spontani splav, okužbo ploda, razvoj Rhesus konflikta in druge zaplete.

Zaključek

Prehod predporodnih presejalnih postopkov je priporočljiv za vse nosečnice brez izjeme, vendar zdravniki nimajo pravice vsiljevati svojega mnenja, zato se ženska sama odloči za teste in ultrazvočni pregled. Za ženske, ki iz kakršnega koli razloga spadajo v posebno rizično skupino, je presejanje obvezno.

Na podlagi rezultatov pregleda zdravniki ne morejo postaviti diagnoze. Pri nosečnici lahko prepoznajo le določena tveganja.

In pozitiven rezultat prisotnosti markerjev ni vedno natančen in pri tistih ženskah, pri katerih so jih našli, se lahko rodi zdrav otrok. Nasprotno pa se Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti morda ne bodo pokazale med presejanjem. Čeprav so te študije zgledne, ženski omogočajo, da se psihično pripravi možne težave z zdravjem vašega otroka.

Perinatalni pregled je poseben kompleks, ki se priporoča skoraj vsem nosečnicam v zgodnji fazi. Ta študija se izvaja za popolno izključitev morebitnih anomalij ploda, ki so nastale zaradi kromosomske ali genske motnje. Te prirojene napake so pogosto neozdravljive, zato je zgodnje ultrazvočno zdravljenje tako pomembno. Izraz "screening" v prevodu pomeni "presejanje".

Presejanje novorojenčkov na dedne bolezni je sestavljeno iz trojnega ultrazvočnega pregleda in biokemične preiskave krvi. Tega postopka se ni treba bati, saj je popolnoma varen tako za mater kot za otroka.

Zdravniki priporočajo perinatalni pregled v prvem trimesečju, med 10. in 14. tednom, s optimalen čas je obdobje od 11 do 13 tednov. Študija pomaga oceniti potek nosečnosti glede na vse zahtevane parametre, dejstvo razvoja večplodne nosečnosti. Vendar pa je glavni namen ultrazvoka v tem času določiti debelino ovratnega prostora zarodka. Sam ovratnik je območje kopičenja tekočine med mehkimi tkivi vratu. Če dobljena vrednost presega dovoljena stopnja obstaja tveganje za genetsko nepravilnost v razvoju ploda.

Samo z ultrazvokom je nemogoče sklepati, potrebna je cela vrsta študij, ki so vključene v perinatalno, le na podlagi celovite študije je mogoče sklepati. Na splošno se biokemični krvni test imenuje tudi "dvojni test" in se izvaja v obdobju 10-13 tednov. Med to študijo se v ženski krvi pregleda raven dveh placentnih beljakovin.

Na podlagi rezultatov ultrazvočne preiskave, izračuna možnega genetskega tveganja in po pridobitvi podatkov o nivoju beljakovin se z računalniškim programom izvede izračun tveganja. Tako specializiran program vam omogoča, da upoštevate tudi dejavnike, kot so etnična pripadnost ženske, njena starost, teža. Pri izračunu se upošteva tudi dejstvo prisotnosti dednih bolezni v družini in družini, prisotnost različnih kroničnih bolezni. Po celoviti študiji zdravnik preuči rezultate in lahko pripiše nosečnost rizični skupini, kot je Edwardsov sindrom in Vendar tudi v tem primeru taka grožnja ni diagnoza, ampak le nakazuje možnost. Natančno lahko določi le izkušen genetik, ki bo predpisal nadaljnjo preiskavo.Ta poseg je bolj zapleten, instrument se vstavi v trebušno steno in vzame del horiona. Takšna biopsija je bolj nevarna, saj lahko povzroči nekatere zaplete.

Točno v tem času je treba opraviti perinatalni pregled, saj je točnost rezultata v tem obdobju največja. V primeru, da so testi opravljeni prepozno ali prezgodaj, se točnost rezultata večkrat zmanjša. Če ima ženska nereden menstrualni cikel, lahko z ultrazvočnim pregledom natančno določimo gestacijsko starost. Naslednji takšen pregled je treba opraviti kasneje, približno 16-18 tednov.

Prvi perinatalni pregled je zelo razburljiv in ganljiv dogodek. Ženska bo prvič srečala svojega otroka, videla njegove roke, noge, obraz. Iz običajnega zdravniškega pregleda se spremeni v pravi dopust za mamo in očeta dojenčka. Glavna stvar, ki si jo je treba zapomniti, je, da se vsa odstopanja od norme preprosto imenujejo skupina tveganja in ne diagnoza. V tem primeru vam ni treba biti razburjen, bolje je le opraviti dodaten pregled.

Pred časom nosečnice sploh niso poznale takega posega kot predporodna oz perinatalni . Zdaj vse bodoče matere opravijo takšno raziskavo.

Kaj je presejanje nosečnosti, zakaj se izvaja in zakaj so rezultati tako pomembni? Odgovori na ta in druga vprašanja, ki skrbijo številne nosečnice perinatalni pregled smo poskušali dati v tem gradivu.

Da bi preprečili nadaljnje napačno razumevanje predstavljenih informacij, je vredno opredeliti nekaj medicinskih izrazov, preden nadaljujete neposredno z obravnavo zgornjih tem.

Prenatalni pregled je posebna vrsta tako pravzaprav standardnega postopka, kot presejanje. dano celovit pregled je sestavljen iz ultrazvočna diagnostika in laboratorijske raziskave, pri tem konkreten primer biokemija materinega seruma. Zgodnje odkrivanje nekaterih genetske nepravilnosti - to je glavna naloga takšne analize med nosečnostjo kot presejanje.

predporodna oz perinatalni pomeni prenatalno in pod izrazom presejanje v medicini pomeni niz študij velikega sloja prebivalstva, ki se izvajajo z namenom oblikovanja tako imenovane "rizične skupine", nagnjene k določenim boleznim.

Lahko je univerzalna ali selektivna presejanje .

To pomeni, da presejalne študije se izvajajo ne le za nosečnice, ampak tudi za druge kategorije ljudi, na primer za otroke iste starosti, da bi ugotovili bolezni, značilne za določeno življenjsko obdobje.

S pomočjo genetski pregled zdravniki se lahko naučijo ne le o težavah v razvoju otroka, ampak se tudi pravočasno odzovejo na zaplete, med katerimi ženska morda niti ne sumi.

Pogosto bodoče matere, ko so slišale, da morajo večkrat ta postopek začnite paničariti in skrbeti. Vendar se ni treba bati, le ginekologa morate vnaprej vprašati, zakaj ga potrebujete presejanje za nosečnice, kdaj in, kar je najpomembneje, kako se ta postopek izvaja.

Torej, začnimo s tem, kar je standardno presejanje izvajajo trikrat v celotni nosečnosti, tj. v vsakem trimesečje . Spomni se tega trimesečje je obdobje treh mesecev.

kaj je Presejanje v 1. trimesečju ? Najprej odgovorimo na pogosto vprašanje, koliko tednov je. prvo trimesečje nosečnosti . V ginekologiji obstajata le dva načina za zanesljivo določitev obdobja med nosečnostjo - koledarsko in porodniško.

Prvi temelji na dnevu spočetja, drugi pa od menstrualni ciklus , prejšnji oploditev . Zato I trimesečje - to je obdobje, ki se po koledarski metodi začne s prvim tednom po spočetju in konča s štirinajstim tednom.

Po drugi metodi je I trimesečje - To je 12 porodniških tednov. Poleg tega se v tem primeru obdobje šteje od začetka zadnje menstruacije. Pred kratkim presejanje ni predpisano nosečnicam.

Vendar pa se zdaj mnoge bodoče matere same zanimajo za tak pregled.

Poleg tega ministrstvo za zdravje močno priporoča, da se na preglede naroči vse bodoče mamice brez izjeme.

Res je, da se to počne prostovoljno, saj. nihče ne more ženske prisiliti v kakršno koli analizo.

Omeniti velja, da obstajajo kategorije žensk, ki so preprosto dolžne iz enega ali drugega razloga iti skozi presejanje, Na primer:

• nosečnice od petintrideset let in več;
• bodoče matere z anamnezo ogroženosti spontano ;
• ženske, ki so v prvem trimesečju trpele nalezljive bolezni ;
• nosečnice, ki so zaradi zdravstvenih razlogov prisiljene jemati v zgodnjih fazah prepovedane za njihov položaj zdravila;
• ženske, ki so imele različne prejšnje nosečnosti genetske nepravilnosti oz anomalije v razvoju ploda ;
• ženske, ki že rodile otroke s katerim odstopanja oz malformacije v razvoju ;
• ženske, ki so bile diagnosticirane zamrznjen oz regresivna nosečnost (prenehanje razvoja ploda);
• trpim za narkotik ali ženske;
• nosečnice, v katerih družini ali v družini očeta nerojenega otroka primeri dedne genetske nepravilnosti .

Ob kateri uri narediti prenatalni pregled v prvem trimesečju ? Za prvi pregled med nosečnostjo je obdobje določeno v intervalu od 11 tednov do 13 porodniških tednov nosečnosti in 6 dni. Prej kot v navedenem obdobju ni smiselno izvajati te ankete, saj bodo njeni rezultati neinformativni in popolnoma neuporabni.

Prvi ultrazvok v 12. tednu nosečnosti ženska opravi z razlogom. Ker je to konec embrionalni in se začne fetalni oz fetalni obdobje človekovega razvoja.

To pomeni, da se zarodek spremeni v plod, tj. obstajajo očitne spremembe, ki govorijo o razvoju polnopravnega živega človeškega organizma. Kot smo že povedali, presejalne študije je nabor dejavnosti, ki ultrazvočna diagnostika in biokemija ženske krvi.

Pomembno je razumeti, da presejalni ultrazvok v 1. trimesečju med nosečnostjo igra enako pomembno vlogo kot laboratorijske preiskave krvi. Konec koncev, da bi genetiki na podlagi rezultatov pregleda naredili prave zaključke, morajo preučiti tako rezultate ultrazvoka kot biokemijo pacientove krvi.

Govorili smo o tem, koliko tednov se izvaja prvi pregled, zdaj pa preidimo na dešifriranje rezultatov obsežne študije. Zelo pomembno je podrobneje preučiti norme, ki so jih določili zdravniki za rezultate prvega pregleda med nosečnostjo. Seveda lahko samo strokovnjak na tem področju, ki ima potrebno znanje in, kar je najpomembneje, izkušnje, poda kvalificirano oceno rezultatov analize.

Menimo, da je priporočljivo, da vsaka nosečnica pozna vsaj splošne informacije o glavnih indikatorjih prenatalni pregled in njihove standardne vrednosti. Navsezadnje je običajno, da je večina bodočih mamic pretirano nezaupljiva do vsega, kar je povezano z zdravjem njihovega nerojenega otroka. Zato jim bo veliko bolj udobno, če bodo vnaprej vedeli, kaj lahko pričakujejo od študija.

Dešifriranje presejanja 1. trimesečja z ultrazvokom, normami in možnimi odstopanji

Vse ženske vedo, da bodo morale med nosečnostjo opraviti več kot en ultrazvočni pregled (v nadaljevanju ultrazvok), ki zdravniku pomaga pri sledenju. intrauterini razvoj bodoči otrok. Da bi presejalni ultrazvok dal zanesljive rezultate, se morate vnaprej pripraviti na ta postopek.

Prepričani smo, da velika večina nosečnic pozna ta poseg. Ni pa odveč ponoviti, da obstajata dve vrsti raziskav – transvaginalno in transabdominalno . V prvem primeru je senzor naprave vstavljen neposredno v nožnico, v drugem primeru pa je v stiku s površino sprednje trebušne stene.

Za transvaginalni tip ultrazvoka ni posebnih pravil za pripravo.

Če boste imeli transabdominalni pregled, potem pred posegom (približno 4 ure pred ultrazvokom) ne smete hoditi na stranišče »po malem«, priporočljivo je, da popijete do 600 ml navadne vode. pol ure.

Stvar je v tem, da je treba pregled opraviti nujno na tekočini mehur .

Da bi zdravnik zanesljiv rezultatultrazvočni pregled, izpolnjeni morajo biti naslednji pogoji:

• obdobje pregleda je od 11 do 13 porodniških tednov;
• položaj ploda mora specialistu omogočiti, da izvede potrebne manipulacije, sicer bo morala mama "vplivati" na otroka, da se prevrne;
• coccygeal-parietalna velikost (v nadaljevanju KTR) ne sme biti manjši od 45 mm.

Kaj je KTP med nosečnostjo na ultrazvoku

Pri izvajanju ultrazvoka specialist brez napak pregleda različne parametre ali velikosti ploda. Ti podatki vam omogočajo, da ugotovite, kako dobro je otrok oblikovan in ali se pravilno razvija. Norme teh kazalcev so odvisne od gestacijske starosti.

Če vrednost enega ali drugega parametra, pridobljenega z ultrazvokom, odstopa od norme navzgor ali navzdol, se to šteje za znak prisotnosti nekaterih patologij. Coccyx-parietalna velikost - To je eden najpomembnejših začetnih kazalcev pravilnega intrauterinega razvoja ploda.

Vrednost KTP se primerja s težo ploda in gestacijsko starostjo. Ta indikator se določi z merjenjem razdalje od kosti temena otroka do njegove trtice. Splošno pravilo je, da višji kot je KTR, daljša je gestacijska starost.

Ko ta indikator nekoliko presega ali, nasprotno, nekoliko manj kot norma, potem ni razloga za paniko. Govori le o posebnostih razvoja tega otroka.

Če vrednost CTE odstopa od standardov navzgor, potem to kaže na razvoj velikega ploda, tj. domnevno bo teža otroka ob rojstvu presegla povprečne norme 3-3,5 kg. V primerih, ko je CTE bistveno nižji od standardnih vrednosti, je to lahko znak, da:

• nosečnost ne razvija, kot bi se moralo, mora zdravnik v takšnih primerih natančno preveriti plodov srčni utrip. Če je umrl v maternici, potem ženska potrebuje nujno medicinsko oskrbo ( kiretaža maternične votline ), preprečiti možna grožnja zdravje ( razvoj neplodnosti ) in življenje ( okužba, krvavitev );
• Telo nosečnice praviloma proizvaja premalo, kar lahko privede do spontanega splava. V takih primerih zdravnik bolniku predpiše dodaten pregled in predpiše zdravila, ki vsebujejo hormone ( , Dufston );
• mati je bolna nalezljive bolezni , vključno z veneričnimi;
• plod ima genetske nepravilnosti. V takšnih situacijah zdravniki predpišejo dodatne študije, ki so del prve presejalne analize.

Prav tako je treba poudariti, da pogosto obstajajo primeri, ko nizek CTE kaže na napačno Datum zapadlosti nosečnost. To se nanaša na različico norme. Vse, kar ženska potrebuje v takšni situaciji, je, da čez nekaj časa opravi drugi ultrazvočni pregled (običajno po 7-10 dneh).

Fetalni BDP (biparietalna velikost)

Kaj je BDP na ultrazvoku med nosečnostjo? Pri ultrazvočnem pregledu ploda v prvem trimesečju zdravniki zanimajo vse možne značilnosti nerojenega otroka. Ker njihova študija daje strokovnjakom največ informacij o tem, kako poteka intrauterini razvoj malega človeka in ali je z njegovim zdravjem vse v redu.

Kaj je to fetalni BD ? Najprej dešifriramo medicinsko kratico. BDP - To biparietalna velikost glave ploda , tj. razdalja med stenami parietalne kosti lobanje , na preprost način, velikost glave. Ta indikator velja za enega glavnih kazalcev za določanje normalnega razvoja otroka.

Pomembno je omeniti, da BDP ne kaže le, kako dobro in pravilno se otrok razvija, ampak tudi pomaga zdravnikom, da se pripravijo na prihajajoči porod. Ker če velikost glave nerojenega otroka odstopa od norme navzgor, potem preprosto ne bo mogel iti skozi porodni kanal mati. V takih primerih je predpisan načrtovani carski rez.

Ko BDP odstopa od uveljavljenih norm, lahko to pomeni:

• o prisotnosti v plodu patologij, ki niso združljive z življenjem, kot je npr možganska hernija oz tumor ;
• o dovolj veliki velikosti nerojenega otroka, če so drugi osnovni parametri ploda več tednov pred uveljavljenimi standardi razvoja;
• o spazmodičnem razvoju, ki se bo čez nekaj časa vrnil v normalno stanje, pod pogojem, da se drugi osnovni parametri ploda ujemajo z normo;
• na razvoj ploda možgani ki izhajajo iz prisotnosti nalezljivih bolezni pri materi.

Odstopanje tega indikatorja navzdol kaže, da se otrokovi možgani ne razvijajo pravilno.

Debelina ovratnika (TVP)

Fetalni TVP - kaj je to? Prostor za ovratnik plod ali velikost vratna guba - to je mesto (natančneje, podolgovata tvorba), ki se nahaja med vratom in zgornjo kožno membrano otrokovega telesa, v katerem se nabira tekočina. Študija te vrednosti se izvaja med presejanjem prvega trimesečja nosečnosti, saj je v tem času mogoče prvič izmeriti TVP in ga nato analizirati.

Od 14. tedna nosečnosti se ta tvorba postopoma zmanjšuje in do 16. tedna praktično izgine iz vidnosti. Za TVP so določene tudi določene norme, ki so neposredno odvisne od gestacijske starosti.

Na primer, norma debelina ovratnega prostora pri 12 tednih ne sme presegati razpona od 0,8 do 2,2 mm. Debelina ovratnika pri 13 tednih mora biti v območju od 0,7 do 2,5 mm.

Pomembno je omeniti, da strokovnjaki za ta kazalnik določijo povprečne minimalne vrednosti, katerih odstopanje kaže na tanjšanje ovratnega prostora, ki se, tako kot širitev TVP, šteje za anomalijo.

Če ta indikator ne ustreza normam TVP, navedenim v zgornji tabeli pri 12 tednih in v drugih fazah nosečnosti, potem ta rezultat najverjetneje kaže na prisotnost naslednjih kromosomskih nepravilnosti:

• trisomija 13 , bolezen, znana kot patau sindrom, označen s prisotnostjo dodatnega 13. kromosoma v človeških celicah;
• trisomija na kromosomu 21, vsem znan kot downov sindrom , človeška genetska bolezen, pri kateri kariotip (tj. celoten nabor kromosomov) je predstavljen s 47. kromosomom namesto s 46;
• monosomija na X kromosomu , genomska bolezen, poimenovana po znanstvenikih, ki so jo odkrili Shereshevsky-Turnerjev sindrom, zanj so značilne takšne anomalije telesni razvoj kot nizka rast, pa tudi spolni infantilizem (nezrelost);
• trisomija 18 je kromosomska motnja. Za Edwardsov sindrom (drugo ime te bolezni) je značilna množica malformacij, ki niso združljive z življenjem.

Trisomija je možnost aneuploidija , tj. spremembe kariotip , v katerem ima človeška celica dodatno tretjino kromosom namesto normalnega diploiden set.

Monosomija je možnost aneuploidija (kromosomska nepravilnost) pri kateri v kromosomski garnituri ni kromosomov.

Za kaj so standardi trisomija 13, 18, 21 ustanovljen med nosečnostjo? Zgodi se, da v procesu delitve celic pride do okvare. Ta pojav se znanstveno imenuje aneuploidija. Trisomija - to je ena od vrst aneuploidije, pri kateri je namesto para kromosomov v celici prisoten dodaten tretji kromosom.

Z drugimi besedami, otrok podeduje od svojih staršev dodatnih 13, 18 ali 21 kromosomov, kar posledično povzroči genetske nepravilnosti, ki onemogočajo normalen telesni in duševni razvoj. Downov sindrom po statističnih podatkih je to najpogostejša bolezen zaradi prisotnosti 21. kromosoma.

Otroci rojeni z Edwardsov sindrom, enako kot v primeru patau sindrom , običajno ne živijo do enega leta, za razliko od tistih, ki nimajo sreče, da bi se rodili downov sindrom . Takšni ljudje lahko dočakajo visoko starost. Takšno življenje pa lahko prej imenujemo eksistenca, še posebej v državah postsovjetskega prostora, kjer ti ljudje veljajo za izobčence in se jih poskušajo izogniti in jih ne opaziti.

Da bi izključili takšne anomalije, morajo nosečnice, zlasti tiste v nevarnosti, opraviti obvezen presejalni pregled. Raziskovalci trdijo, da je razvoj genetskih nepravilnosti neposredno odvisen od starosti bodoče matere. kako mlajša ženska, manjša je verjetnost, da bo njen otrok imel kakršne koli nepravilnosti.

Za določitev trisomije v prvem trimesečju nosečnosti poteka študija ovratni prostor ploda s pomočjo ultrazvoka. V prihodnosti bodo nosečnice občasno opravile krvni test, pri katerem so za genetike najpomembnejši kazalci raven alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humani horionski gonadotropin (hCG) in estriol .

Kot smo že omenili, je tveganje za genetsko nepravilnost pri otroku odvisno predvsem od starosti matere. Vendar pa obstajajo primeri, ko je trisomija določena pri mladih ženskah. Zato zdravniki med presejalnim študijem vse možni znaki anomalije. Menijo, da lahko izkušeni ultrazvočni specialist prepozna težave med prvim presejalnim pregledom.

Znaki Downovega sindroma, pa tudi Edwards in Patau

Za trisomijo 13 je značilno močno zmanjšanje ravni PAPP-A (PAPP povezana z nosečnostjo protein (protein) A-plazma ). Tudi marker te genetske nenormalnosti je. Isti parametri igrajo pomembno vlogo pri ugotavljanju, ali ima plod Edwardsov sindrom .

Kadar ni tveganja za trisomijo 18, normalne vrednosti PAPP-A in b-hCG (prosta beta podenota hCG) zabeležen v biokemičnem krvnem testu. Če te vrednosti odstopajo od standardov, določenih za vsako posamezno obdobje nosečnosti, bo najverjetneje imel otrok genetske malformacije.

Pomembno je upoštevati, da v primeru, ko specialist med prvim pregledom ugotovi znake tveganja. trisomija , je ženska napotena na nadaljnji pregled in posvet z genetikom. Za postavitev končne diagnoze bo morala bodoča mati opraviti postopke, kot so:

• biopsija horiona , tj. pridobitev vzorca horionskega tkiva za diagnozo anomalij;
• amniocenteza- To punkcija amnijske membrane da dobim vzorec amnijska tekočina za namen njihove nadaljnje študije v laboratoriju;
• placentocenteza (biopsija posteljice) , dano invazivna diagnostična metoda strokovnjaki vzamejo vzorec tkivo posteljice uporabo posebne vbodne igle, s katero prebodemo sprednja trebušna stena ;
• kordocenteza , metoda za ugotavljanje genetskih nepravilnosti v nosečnosti, pri kateri se analizira popkovnična kri ploda.

Na žalost, če je nosečnica opravila katero od zgornjih študij in je bioscreening in ultrazvok potrjena diagnoza prisotnosti genetskih nepravilnosti pri plodu, bodo zdravniki ponudili prekinitev nosečnosti. Poleg tega za razliko od standardnih presejalnih študij podatki invazivne metode pregleda lahko povzročijo številne resne zaplete do spontanega splava, zato se zdravniki zatečejo k njim v precej redkih primerih.

nosna kost - To je rahlo podolgovata, štirikotna, konveksna sprednja parna kost človeškega obraza. Pri prvem ultrazvočnem pregledu specialist določi dolžino otrokove nosne kosti. Menijo, da se v prisotnosti genetskih nepravilnosti ta kost razvija nepravilno, tj. kasneje pride do njegove osifikacije.

Če torej ob prvem pregledu nosna kost manjka ali je premajhna, to kaže na morebitno prisotnost različnih nepravilnosti. Pomembno je poudariti, da se dolžina nosne kosti meri pri 13 tednih ali pri 12 tednih. Pri pregledu pri 11 tednih specialist preveri samo njegovo prisotnost.

Treba je poudariti, da če velikost nosne kosti ne ustreza uveljavljenim normam, vendar če so drugi osnovni kazalniki skladni, res ni razloga za skrb. To stanje je lahko posledica individualnih značilnosti razvoja tega otroka.

Srčni utrip (HR)

Nastavitev, kot je npr srčni utrip igra pomembno vlogo ne le v zgodnjih fazah, ampak v celotni nosečnosti. Nenehno merite in spremljajte fetalni srčni utrip potrebno je le, da pravočasno opazimo odstopanja in po potrebi rešimo življenje otroka.

Zanimivo, čeprav miokard (srčna mišica) začne upadati že tretji teden po spočetju, srčni utrip lahko slišite šele od šestega porodniški teden. Menijo, da mora v začetni fazi razvoja ploda ritem njegovega srčnega utripa ustrezati materinemu utripu (v povprečju je 83 utripov na minuto).

Toda že v prvem mesecu intrauterinega življenja se bo število otrokovih srčnih utripov postopoma povečalo (za približno 3 utripe na minuto vsak dan) in do devetega tedna nosečnosti bo doseglo 175 utripov na minuto. Določite srčni utrip ploda z ultrazvokom.

Med prvim ultrazvokom so strokovnjaki pozorni ne le na srčni utrip, ampak tudi na to, kako se otrokovo srce razvija. Če želite to narediti, uporabite tako imenovano štirikomorni rez , tj. metodologija instrumentalna diagnostika malformacije srca.

Pomembno je poudariti, da odstopanje od standardov takšnega indikatorja, kot je srčni utrip, kaže na prisotnost malformacije v razvoju srca . Zato zdravniki natančno preučijo strukturo na rezu atrijski in fetalni srčni ventrikli . Če se odkrijejo kakršne koli nepravilnosti, strokovnjaki napotijo ​​nosečnico na dodatne študije, npr. ehokardiografija (EKG) z dopplerografijo.

Od dvajsetega tedna naprej bo ginekolog v porodnišnici poslušal otrokovo srce z močjo posebne cevke ob vsakem načrtovanem obisku nosečnice. Tak postopek kot avskultacija srca ni uporabljen v prejšnjih datumih zaradi svoje neučinkovitosti, tk. Zdravnik preprosto ne sliši srčnega utripa.

Ko pa se otrok razvija, bo njegovo srce vsakič bolj jasno slišano. Avskultacija pomaga ginekologu določiti položaj ploda v maternici. Na primer, če se srce najbolje sliši v višini maminega popka, potem je otrok notri prečni položajče je popek na levi ali spodaj, potem je plod notri cefalna predstavitev , in če nad popkom, potem v medenični .

Od 32. tedna nosečnosti za nadzor srčnega utripa uporabljajte kardiotokografija (skrajšano KTR ). Pri izvajanju zgornjih vrst preiskav lahko specialist zabeleži pri plodu:

• bradikardija , tj. nenormalno nizka srčni utrip ki je običajno začasen. To odstopanje je lahko simptom materinega avtoimunske bolezni, anemija, , kot tudi vpenjanje popkovine, ko nerojeni otrok ne prejme dovolj kisika. Vzrok bradikardije je lahko prirojene srčne napake da bi izključili ali potrdili to diagnozo, je ženska nujno poslana na dodatne preiskave;
• , tj. visok srčni utrip. Takšno odstopanje strokovnjaki redko zabeležijo. Če pa je srčni utrip veliko višji od predpisanega z normami, potem to kaže na mamo oz hipoksija , razvoj intrauterine okužbe, anemijo in genetske nepravilnosti pri plodu. Poleg tega lahko zdravila, ki jih jemlje ženska, vplivajo na srčni utrip.

Poleg zgoraj opisanih značilnosti pri prvem presejalnem ultrazvoku strokovnjaki analizirajo tudi podatke:

• o simetriji možganske hemisfere plod;
• o velikosti obsega njegove glave;
• o razdalji od okcipitalne do čelne kosti;
• o dolžini kosti ramen, kolkov in podlahti;
• o strukturi srca;
• o lokaciji in debelini horiona (placenta ali "otroško mesto");
• o količini vode (amnijske tekočine);
• o stanju žrela materničnega vratu matere;
• o številu žil v popkovini;
• o odsotnosti ali prisotnosti hipertoničnost maternice .

Kot rezultat ultrazvoka, poleg zgoraj omenjenih genetskih nepravilnosti ( monosomija ali Shereshevsky-Turnerjev sindrom, trisomija na kromosomih 13, 18 in 21 , namreč Downov, Patau in Edwardsov sindrom ) je mogoče identificirati naslednje patologije v razvoju:

• nevralna cev , na primer malformacije hrbtenice (meningomielokela in meningokela) oz kraniocerebralna kila (encefalokela) ;
• Cornet de Langeov sindrom , anomalija, pri kateri je določenih več malformacij, ki vključujejo fizične nepravilnosti in duševno zaostalost;
• triploidija , genetska malformacija, pri kateri pride do okvare kromosomskega niza, plod praviloma ne preživi ob prisotnosti takšne patologije;
• omfalokela , embrionalna ali popkovna kila, patologija sprednje trebušne stene, pri kateri se nekateri organi (jetra, črevesje in drugi) razvijejo v hernialni vrečki zunaj trebušne votline;
• Smith-Opitzov sindrom , genetsko odstopanje, ki vpliva na procese, ki posledično vodijo v razvoj številnih hudih patologij, npr. ali duševna zaostalost.

Biokemijski pregled 1. trimesečja

Pogovorimo se podrobneje o drugi stopnji celovitega presejalnega pregleda nosečnic. kaj je biokemijski pregled prvega trimesečja, In kakšni so standardi, določeni za njegove glavne kazalnike? Pravzaprav, biokemijski pregled - ni nič drugega kot biokemična analiza krvi bodoče matere.

Ta študija se izvaja šele po ultrazvoku. To je posledica dejstva, da zahvaljujoč ultrazvočnemu pregledu zdravnik določi natančno gestacijsko starost, od katere so neposredno odvisne standardne vrednosti glavnih kazalcev biokemije krvi. Ne pozabite torej, da morate iti na biokemični pregled samo z rezultati ultrazvočnega pregleda.

Kako se pripraviti na prvi pregled nosečnosti

Pogovarjali smo se o tem, kako to počnejo, in kar je najpomembnejše, ko naredijo presejalni ultrazvok, zdaj bodite pozorni na pripravo na biokemično analizo. Kot pri vseh drugih preiskavah krvi je treba to študijo pripraviti vnaprej.

Če želite dobiti zanesljiv rezultat biokemičnega presejanja, boste morali natančno upoštevati naslednja priporočila:

• kri za biokemični pregled se jemlje strogo na prazen želodec, zdravniki ne priporočajo niti pitja navadne vode, da ne omenjam hrane;
• nekaj dni pred pregledom morate spremeniti svojo običajno prehrano in začeti slediti varčni dieti, v kateri ne smete jesti preveč mastne in začinjene hrane (da ne bi povečali ravni), pa tudi morskih sadežev, oreščkov, čokolade. , agrumi in druga alergena živila, tudi če prej niste imeli alergijske reakcije na nič.

Strogo upoštevanje teh priporočil bo zagotovilo zanesljiv rezultat biokemičnega presejanja. Verjemite mi, bolje je potrpeti nekaj časa in se odpovedati svojim najljubšim dobrotam, da vas kasneje ne skrbijo rezultati analize. Navsezadnje bodo zdravniki vsako odstopanje od uveljavljenih norm razlagali kot patologijo v razvoju otroka.

Nemalokrat na različnih forumih, posvečenih nosečnosti in porodu, ženske govorijo o tem, kako so se tako vznemirjeno pričakovani rezultati prvega pregleda izkazali za slabe in so bile prisiljene vse postopke opraviti znova. Na srečo so nosečnice na koncu prejele dobre novice o zdravju svojih otrok, saj so prilagojeni rezultati pokazali odsotnost razvojnih nepravilnosti.

Bistvo je bilo v tem, da bodoče matere niso bile ustrezno pripravljene na presejanje, kar je na koncu vodilo do netočnih podatkov.

Predstavljajte si, koliko živcev je bilo porabljenih in grenkih solz, ko so ženske čakale na nove rezultate testov.

Tak ogromen stres ne mine brez sledi za zdravje katere koli osebe, še bolj pa za nosečnico.

Biokemijski pregled 1. trimesečja, interpretacija rezultatov

Pri prvi biokemični presejalni analizi so kazalniki, kot je npr prosta β-podenota humanega horionskega gonadotropina (Nadalje hCG ), in PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo) . Razmislimo o vsakem od njih podrobno.

PAPP-A - kaj je to?

Kot je navedeno zgoraj, PAPP-A - To je indikator biokemičnega krvnega testa nosečnice, ki strokovnjakom pomaga v zgodnji fazi ugotoviti prisotnost genetskih patologij v razvoju ploda. Polno ime te količine zveni plazemski protein A, povezan z nosečnostjo , kar v dobesednem prevodu v ruščino pomeni - plazemski protein A, povezan z nosečnostjo .

Za to je odgovoren protein (protein) A, ki ga med nosečnostjo proizvaja posteljica harmoničen razvoj bodoči otrok. Zato se indikator, kot je raven PAPP-A, izračunana pri 12 ali 13 tednih med nosečnostjo, šteje za značilen marker za določanje genetskih nepravilnosti.

Obvezno je treba opraviti analizo za preverjanje ravni PAPP-A, če:

• nosečnice, starejše od 35 let;
• ženske, ki so že rodile otroke z genetskimi nepravilnostmi;
• bodoče matere, v družini katerih so sorodniki z genetskimi nepravilnostmi v razvoju;
• ženske, ki so imele bolezni, kot je npr , ali malo pred nosečnostjo;
• nosečnice, ki so imele v preteklosti zaplete ali spontane splave.

Normativne vrednosti takšnega kazalnika kot PAPP-A odvisno od gestacijske starosti. Na primer, stopnja PAPP-A pri 12 tednih je 0,79 do 4,76 mU/mL, pri 13 tednih pa 1,03 do 6,01 mU/mL. V primerih, ko na podlagi testa ta indikator odstopa od norme, zdravnik predpiše dodatne študije.

Če je analiza pokazala nizko raven PAPP-A, lahko to kaže na prisotnost kromosomske nepravilnosti pri razvoju otroka, npr. downov sindrom, tudi signalizira nevarnost spontanega spontani splav in regresivna nosečnost . Ko se ta indikator poveča, je to najverjetneje posledica dejstva, da zdravnik ni mogel izračunati pravilne gestacijske starosti.

Zato se biokemija krvi izvaja šele po ultrazvočnem pregledu. Vendar visoko PAPP-A lahko kaže tudi na verjetnost razvoja genetskih nepravilnosti v razvoju ploda. Zato bo zdravnik v primeru kakršnega koli odstopanja od norme žensko napotil na dodatni pregled.

Znanstveniki so temu hormonu dali to ime ne po naključju, saj je zahvaljujoč njemu mogoče zanesljivo ugotoviti nosečnost že 6-8 dni po oploditvi. jajca. Omeniti velja, da hCG se začne razvijati horion že v prvih urah nosečnosti.

Poleg tega njegova raven hitro narašča in do 11.-12. tedna nosečnosti presega začetne vrednosti za tisočkrat. Potem postopoma izgubi svoj položaj, njeni kazalniki pa ostanejo nespremenjeni (od drugega trimesečja) do poroda. Vsi testni lističi za nosečnost vsebujejo hCG.

Če raven humani horionski gonadotropin povečano, to lahko pomeni:

• o prisotnosti ploda downov sindrom ;
• O večplodna nosečnost ;
• o razvoju matere;

Kdaj raven hCG pod predpisanimi standardi, piše:

• o možnem Edwardsov sindrom v plodu;
• o tveganju spontani splav ;
• O placentna insuficienca .

Po opravljenem ultrazvoku in biokemiji krvi mora specialist dešifrirati rezultate pregleda in izračunati možna tveganja za razvoj genetskih nepravilnosti ali drugih patologij s posebnim računalniškim programom PRISCA (Priska).

Obrazec povzetka pregleda bo vseboval naslednje informacije:

• o starostnem tveganju anomalije v razvoju (glede na starost nosečnice se morebitna odstopanja spreminjajo);
• o vrednostih biokemičnih parametrov krvnega testa ženske;
• o tveganju možnih bolezni;
• MoM koeficient .

Da bi čim bolj zanesljivo izračunali možna tveganja za razvoj določenih nepravilnosti pri plodu, strokovnjaki izračunajo t.i. Koeficient MoM (množica mediane). Da bi to naredili, se vsi pridobljeni podatki presejanja vnesejo v program, ki gradi graf odstopanja vsakega kazalnika analize določene ženske od povprečne norme, določene za večino nosečnic.

MoM velja za normalno, če ne presega razpona vrednosti od 0,5 do 2,5. Na drugi stopnji se ta koeficient prilagodi glede na starost, raso, prisotnost bolezni (npr. diabetes ), slabe navade(npr. dimljenje), količine prejšnje nosečnosti, EKO in drugi pomembni dejavniki.

Vklopljeno končna faza specialist naredi končni zaključek. Ne pozabite, da lahko le zdravnik pravilno interpretira rezultate presejanja. V spodnjem videu zdravnik razloži vse ključne točke v zvezi s prvim pregledom.

Cena presejanja v 1. trimesečju

Vprašanje, koliko stane ta študija in kje jo je bolje opraviti, skrbi mnoge ženske. Dejstvo je, da vsaka državna klinika ne more opraviti tako specifičnega pregleda brezplačno. Glede na ocene, ki so ostale na forumih, mnoge bodoče matere sploh ne zaupajo brezplačnim zdravilom.

Zato se lahko pogosto srečate z vprašanjem, kje narediti pregled v Moskvi ali drugih mestih. Če govorimo o zasebnih ustanovah, potem lahko v dokaj znanem in uveljavljenem laboratoriju INVITRO biokemični pregled opravimo za 1600 rubljev.

Res je, da ta cena ne vključuje ultrazvoka, ki ga bo specialist zagotovo zahteval, da ga predloži pred izvedbo biokemične analize. Zato boste morali ločeno opraviti ultrazvočni pregled na drugem mestu in nato iti v laboratorij za krvodajalstvo. In to je treba storiti še isti dan.

Drugi pregled med nosečnostjo, kdaj narediti in kaj je vključeno v študijo

Po priporočilih Svetovne zdravstvene organizacije (v nadaljevanju WHO) mora vsaka ženska opraviti tri presejalne preglede v celotnem obdobju nosečnosti. Čeprav v našem času ginekologi napotijo ​​na ta pregled vse nosečnice, obstajajo tudi tiste, ki iz kakršnega koli razloga presejalne preglede opustijo.

Vendar pa bi morala biti za nekatere kategorije žensk takšna študija obvezna. To velja predvsem za tiste, ki so že rodili otroke z genetskimi nepravilnostmi ali malformacijami. Poleg tega je obvezno opraviti pregled:

• ženske, starejše od 35 let, saj je tveganje za nastanek različnih patologij pri plodu odvisno od starosti matere;
• ženske, ki so v prvem trimesečju jemale droge ali druge prepovedane droge za nosečnice;
• ženske, ki so predhodno imele dva ali več spontanih splavov;
• ženske, ki trpijo za eno od naslednjih bolezni, ki se dedujejo po otroku - diabetes mellitus, bolezni mišično-skeletnega sistema in kardiovaskularnega sistema, in onkopatologija;
• ženske, ki jim grozi spontani splav.

Poleg tega bi morale bodoče matere vsekakor opraviti presejalni pregled, če so bile same ali njihovi zakonci izpostavljeni sevanju pred spočetjem, pa tudi tik pred ali med nosečnostjo. bakterijske in nalezljive bolezni . Kot ob prvi projekciji že drugič bodoča mati opraviti mora tudi ultrazvok in opraviti biokemični krvni test, ki se pogosto imenuje trojni test.

Čas drugega pregleda med nosečnostjo

Torej, odgovorimo na vprašanje, koliko tednov naredite drugi presejanje med nosečnostjo. Kot smo že ugotovili, se prva študija izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti, in sicer v obdobju od 11 do 13 tednov prvega trimesečja. Naslednji presejalni test se opravi v tako imenovanem "zlatem" obdobju nosečnosti, tj. v drugem trimesečju, ki se začne pri 14 tednih in konča pri 27 tednih.

Drugo trimesečje imenujemo zlato, ker so v tem obdobju vse začetne težave, povezane z nosečnostjo ( slabost, šibkost, in drugi) se umaknejo in ženska lahko v celoti uživa v svojem novem stanju, saj čuti močan val moči.

Ženska naj vsaka dva tedna obišče svojega ginekologa, da lahko spremlja potek nosečnosti.

Zdravnik daje nasvete bodoči mamici glede nje zanimiv položaj, ter žensko seznani tudi s tem, katere preiskave in koliko časa mora opraviti. Nosečnica praviloma pred vsakim obiskom ginekologa opravi urinski test in celotno krvno sliko, drugi presejalni pregled pa od 16. do 20. tedna nosečnosti.

Ultrazvočni pregled v 2. trimesečju - kaj je to?

Med drugim presejanje najprej se opravi ultrazvočni pregled za določitev natančne gestacijske starosti, da lahko kasneje strokovnjaki pravilno interpretirajo rezultate biokemične preiskave krvi. Vklopljeno ultrazvok zdravnik preučuje razvoj in velikost notranjih organov ploda: dolžino kosti, prostornino prsnega koša, glave in trebuha, razvoj malih možganov, pljuč, možganov, hrbtenice, srca, Mehur, črevesje, želodec, oči, nos, pa tudi simetrija strukture obraza.

Na splošno je vse, kar se vizualizira s pomočjo ultrazvočnega pregleda, podvrženo analizi. Poleg preučevanja glavnih značilnosti razvoja otroka strokovnjaki preverjajo:

• kako se nahaja posteljica;
• debelina posteljice in stopnja njene zrelosti;
• število žil v popkovini;
• stanje sten, dodatkov in materničnega vratu;
• količino in kakovost amnijske tekočine.

Norme za ultrazvočni pregled v 2. trimesečju nosečnosti:

Dešifriranje trojnega testa (biokemični krvni test)

V drugem trimesečju strokovnjaki posebno pozornost namenjajo trem označevalcem genetskih nepravilnosti, kot so:

• horionski gonadotropin - proizvaja ga plodov horion;
• alfa-fetoprotein ( Nadalje AFP ) - To beljakovine v plazmi (beljakovine), prvotno proizvedeno rumeno telo, in nato proizvedena fetalna jetra in prebavila ;
• prosti estriol ( nadaljnji hormon E3 ) je hormon, ki nastaja v posteljica , in fetalna jetra.

V nekaterih primerih preučujejo tudi nivo inhibin (hormon) proizvedeno folikli) . Za vsak teden nosečnosti so določeni standardi. Šteje se, da je optimalno izvesti trojni test pri 17 tednih nosečnosti.

Če je raven hCG med drugim pregledom previsoka, lahko to pomeni:

• o večkratnem nosečnost ;
• O diabetes pri materi;
• o nevarnosti razvoja downov sindrom če sta druga dva indikatorja pod normalno.

Če je hCG, nasprotno, znižan, potem to pravi:

• o tveganju Edwardsov sindrom ;
• O zamrznjena nosečnost;
• O placentna insuficienca .

Ko so ravni AFP visoke, obstaja tveganje za:

• anomalije v razvoju ledvica ;
• napake nevralna cev ;
• motnje v razvoju trebušno steno ;
• poškodbe možgani ;
• oligohidramnij ;
• smrt ploda;
• spontani splav;
• pojav Rhesus konflikt .

Zmanjšanje AFP je lahko znak:

• Edwardsov sindrom ;
• diabetes matere;
• nizka lokacija posteljica .

Pri nizki ravni je tveganje visoko:

• razvoj slabokrvnost v plodu;
• nadledvična in placentna insuficienca;
• spontano spontani splav ;
• razpoložljivost downov sindrom ;
• razvoj intrauterina okužba ;
• zamude pri fizičnem razvoju ploda.

Treba je opozoriti, da na ravni hormon E3 vplivajo nekatera zdravila (npr.), pa tudi nepravilna in neuravnotežena prehrana matere. Ko je E3 povišan, zdravniki diagnosticirajo bolezni ledvica ali večplodna nosečnost in tudi napovedujejo prezgodnji porod, ko se raven estriola močno poveča.

Ko gre bodoča mati skozi dve stopnji presejanja, zdravniki analizirajo prejete informacije s posebnim računalniškim programom in izračunajo enako. MoM koeficient kot v prvi študiji. Zaključek bo pokazal tveganja za določeno vrsto odstopanja.

Vrednosti so podane v ulomku, na primer 1:1500 (tj. ena na 1500 nosečnosti). Za normalno velja, če je tveganje manjše od 1:380. Potem bo zaključek pokazal, da je tveganje pod mejnim pragom. Če je tveganje večje od 1:380, bodo žensko napotili na dodatno posvetovanje z genetiki ali ponudili invazivno diagnostiko.

Omeniti velja, da v primerih, ko je biokemična analiza med prvim pregledom ustrezala normam (izračunani so bili kazalniki HCG in PAPP-A ), potem je drugič in tretjič dovolj, da ženska opravi samo ultrazvok.

Zadnji presejalni pregled bodoče mamice opravi v tretje trimesečje . Mnogi se sprašujejo, kaj gledajo na tretji pregled in kdaj je treba to študijo opraviti.

Praviloma, če pri prvem ali drugem pregledu nosečnici niso bile ugotovljene nobene nepravilnosti v razvoju ploda ali med nosečnostjo, mora opraviti le ultrazvočni pregled, ki bo specialistu omogočil končne sklepe o stanje in razvoj ploda, pa tudi njegov položaj v maternici.

Določitev položaja ploda ( glavo oz zadnična predstavitev ) velja za pomembno pripravljalno fazo pred porodom.

Da bi bil porod uspešen in bi ženska rodila sama brez kirurški poseg, mora biti otrok v predstavitev glave.

V nasprotnem primeru zdravniki načrtujejo carski rez.

Tretji pregled vključuje postopke, kot so:

• ultrazvok , ki ga prenesejo vse nosečnice brez izjeme;
• dopplerografija je tehnika, ki se osredotoča predvsem na stanje žil posteljica ;
• kardiotokografija - študija, ki vam omogoča natančnejše določanje srčnega utripa otroka v maternici;
• biokemija krvi , med katerim je pozornost usmerjena na označevalce genetskih in drugih nenormalnosti, kot je raven hCG, α-fetoprotein in PAPP-A .

Čas tretjega pregleda med nosečnostjo

Treba je opozoriti, da se le zdravnik odloči, koliko tednov 3 mora ženska opraviti presejanje, glede na posamezne značilnosti te nosečnosti. Vendar pa velja, da je optimalno, ko bodoča mati opravi načrtovani ultrazvok pri 32 tednih, nato pa takoj opravi biokemični krvni test (če je indiciran) in opravi tudi druge potrebne postopke.

Vendar iz zdravstvenih razlogov, dopplerografija oz KTG plod je lahko od 28. tedna nosečnosti. tretje trimesečje se začne pri 28 tednih in konča s porodom pri 40-43 tednih. Zadnji presejalni ultrazvok je običajno predpisan pri 32-34 tednih.

Dešifriranje ultrazvoka

Ugotovili smo, kdaj tretji presejalni ultrazvok opravi nosečnica, zdaj pa se pogovorimo podrobneje o dekodiranju študije. Pri izvajanju ultrazvoka v tretjem trimesečju je zdravnik posebno pozoren na:

• za razvoj in gradnjo srčno-žilnega sistema otroka, da se izključijo možne razvojne patologije, npr. srčna bolezen ;
• na pravilen razvoj možgani , organi trebušne votline, hrbtenice in genitourinarnega sistema;
• tistim v lobanjski votlini Galenova vena , ki ima pomembno vlogo pri pravilnem delovanju možganov odpravljati anevrizma ;
• na strukturo in razvoj obraza otroka.

Poleg tega ultrazvok omogoča specialistu, da oceni stanje amnijska tekočina, dodatki in maternica matere, pa tudi pregled in debelina posteljice . Da bi izključili hipoksija in patologije v razvoju živčnega in kardiovaskularnega sistema , kot tudi za prepoznavanje značilnosti pretoka krvi v maternične žile in otroka, kot tudi v popkovini, izvajajo dopplerografija .

Ta postopek se praviloma izvaja samo glede na indikacije hkrati z ultrazvokom. Da bi izključili fetalna hipoksija in opredeliti srčni utrip, izvajati KTG . Tovrstne raziskave se osredotočajo izključno na delovanje otrokovega srca, torej kardiotokografija predpisana v primerih, ko ima zdravnik pomisleke glede stanja srčno-žilni otroški sistemi.

Ultrazvok v tretjem trimesečju nosečnosti vam omogoča, da določite ne le predstavitev otroka, temveč tudi zrelost njegovih pljuč, od katerih je odvisna pripravljenost na rojstvo. V nekaterih primerih je za reševanje življenja otroka in matere morda potrebna hospitalizacija zaradi zgodnjega poroda.

Kazalo	Povprečna stopnja za 32-34 tednov nosečnosti
Debelina placente	od 25 do 43 mm
Amnijski (amnijski) indeks	80-280 mm
Stopnja zrelosti placente	1-2 stopnja zorenja
Tonus maternice	odsoten
maternični žrelo	zaprto, dolžina ne manj kot 3 cm
Rast ploda	povprečno 45 cm
Teža ploda	povprečno 2 kg
Obseg trebuha ploda	266- 285 mm
BDP	85-89 mm
Dolžina stegen ploda	62-66 mm
obseg plodovega prsnega koša	309-323 mm
Velikost podlakti ploda	46-55 mm
Velikost fetalne noge	52-57 mm
Dolžina ramen ploda	55-59 mm

Glede na rezultate biokemičnega krvnega testa MoM faktor ne sme odstopati od območja od 0,5 do 2,5. Vrednost tveganja za vsa možna odstopanja mora ustrezati 1:380.

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij prejema stabilno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Oceno tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da pojasnite stanje ploda. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko bo pravočasna medicinska oskrba rešila zdravje in življenje intrauterinega bolnika,
• tako huda, da je sodobna medicina ne more obvladati.

Metode se uporabljajo za ugotavljanje zdravstvenega stanja ploda prenatalna diagnoza, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemijske preiskave itd. Vse te metode imajo različne zmožnosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorčenje amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo močne indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog pacientk, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegi v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja izbor rizične skupine razvoj določenih težav pri plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so takšne skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, preeklampsije ( pozna toksikoza), različni zapleti pri porodu ipd. Če je ženska zaradi pregleda izpostavljena tveganju za določeno patologijo, to ne pomeni, da se bo ta patologija nujno razvila. To samo pomeni, da se lahko pri tem bolniku pojavi ena ali druga vrsta patologije bolj verjetno kot druge ženske. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so potrebne rizične skupine?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin pomaga zaščititi bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij za ogrožene bolnike.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini se presejanje razume kot izvajanje enostavnih in varnih študij velikih skupin prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganja za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje rizičnih skupin za nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele določeno težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo skoncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je potreben presejalni pregled za malformacije ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, tako kot nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali takoj zgodnje faze razvojem zarodka in z uporabo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) lahko diagnosticiramo že v dokaj zgodnji fazi nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete med nosečnostjo: spontani splav, razvoj konflikta glede na faktor Rh in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. , je tveganje za spontani splav po takih študijah 1:200. Zato je treba te študije predpisati le ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolniki z rojstvom otrok z malformacijami v preteklosti. Otroke z Downovim sindromom pa lahko rodijo tudi zelo mlade ženske. Presejalne metode – popolnoma varne študije, ki se izvajajo v določenih obdobjih nosečnosti – omogočajo z zelo veliko verjetnostjo prepoznavanje skupin žensk s tveganjem za Downov sindrom, pri katerih je lahko indicirana biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Ugotovitev povečanega tveganja za malformacije ploda s pomočjo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Katere vrste testov se izvajajo v okviru presejanja tveganja za malformacije ploda?

Avtor: vrste raziskav dodeliti:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled : odkrivanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnih in ultrazvočnih pregledov.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja pridobiti zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (roki 10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj fetalnih anomalij, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev drugačen v različnih obdobjih nosečnosti. Med nosečnostjo 10-13 tednov Preverjajo se naslednji parametri:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih nepravilnosti, ki temelji na merjenju teh kazalcev, se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi z dvojnim testom ni mogoče izračunati, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun skupnega tveganja za anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu v prvem trimesečju, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Tak test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP prvega trimesečja nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pri pacientu opravi za izključitev diagnoze kromosomskih nepravilnosti. biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov do zadnje menstruacije priporočeni termini: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (nezaprtost hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidno materino poreklo
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Tak test se imenuje Četverni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja samo za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je quad test v 2. trimesečju?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgornjih kazalcev.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne svetline (angleško "nuchal translucency" (NT) , francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "vratna guba". Cervikalna prosojnost, ovratni prostor in cervikalna guba so polni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Preglednost materničnega vratu - definicija

• Kako izgleda kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda na ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti, je preglednost materničnega vratu.
• Izraz "prosojnost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali ima pregrade ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostnost kromosomskih in drugih nepravilnosti je v prvi vrsti povezana s širino prosojnice in ne s tem, kako ta na splošno izgleda.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izzveni, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome z ali brez generaliziranega edema.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in velikost kokciksa-parieta

Optimalna gestacijska starost za merjenje NB je 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTP je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje NB:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11. tednu nosečnosti, saj se šele od tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenitve plodove lobanje.
• Ocena štiriprekatnega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritve

Za merjenje FN mora imeti ultrazvočni stroj visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. SP lahko v 95% primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju CW naj bo slika vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da majhen premik markerjev povzroči spremembo v meritvi največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, bodisi pred ali po fiksiranju slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognete merilni napaki, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: ekstenzija glavice lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, fleksija glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, morate počakati na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali rahlo potrka po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi cervikalne prosojnice (glejte spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporablja najvišjo vrednost velikost. V 5-10 % primerov najdemo popkovino ovito okoli plodovega vratu, kar lahko močno oteži merjenje. V takšnih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod prepletenostjo vrvi, povprečje teh dveh meritev se uporabi za izračun tveganja.

Standarde za ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija fundacija Fetal Medicine (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se poleg merjenja SP za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti uporabljajo naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z ultrazvokom pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantzianovem (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu Arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečanje mehurja ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika pretoka krvi v kanalu Arantia z dopplerometrijo. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja lahko z oceno konture ploda razkrijemo naslednje anomalije ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda), več kot polovica primerov posledica kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele lahko postavimo šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološki popkovna kila, dokaj pogost, nima kliničnega pomena
• Edina popkovna arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo s predporodnim pregledom. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke indikatorjev, pridobljenih med laboratorijsko diagnostiko, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja enega ali drugega kazalnika od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema na poseben način je prilagojena metodam, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja z analizami, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja fetalnih anomalij je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MAMA?

MoM je angleška okrajšava za izraz »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [srednja vrednost v bolnikovem serumu] / [srednja vrednost za gestacijsko starost]

Ker imata merska vrednost in mediana enake enote, vrednost MoM nima enot. Če je vrednost MoM pri bolniku blizu ena, je vrednost indikatorja blizu povprečja v populaciji, če je nad ena, je nad povprečjem v populaciji, če je pod ena, je pod povprečjem v populaciji. Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa se v svoji čisti obliki MoM skoraj nikoli ne uporablja pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, kar povzroči tako imenovano »prilagojeno MoM«. vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene prilagojene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mame pri patologiji nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater pri različnih gestacijskih starostih.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju nosečnosti za ugotavljanje tveganja za nepravilnosti ploda

Prenatalni presejalni pregled se zdaj priporoča vsem nosečnicam. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnoze pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

"V 16-20 tednih odvzemite kri vsem nosečnicam, da opravite študije vsaj dveh serumskih markerjev (AFP, hCG)"

O pomenu stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi govori tudi odlok moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa zdravja otrok za obdobje 2003–2005.

"Priporočljivo je začeti genetsko spremljanje prirojenih malformacij novorojenčkov, prenatalni pregled za Downovo bolezen in okvare nevralne cevi v Moskvi"

Po drugi strani pa bi morali biti predporodni pregledi povsem prostovoljni. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih študij ter s cilji, možnostmi in omejitvami prenatalnega presejanja. Bolnica se sama odloči, ali bo opravila preiskave ali ne. Enakega stališča ima skupina podjetij CIR. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravila. Če se potrdi prisotnost anomalij, se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude fizične anomalije in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pogostnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz podenot α in β. Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot β. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato sta hormona z enakim delovanjem. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopi v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), pride v krvni obtok tudi majhna količina proste (ne povezane z α-podenoto) podenote β-hCG. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (molarni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta podenota β-hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba določanja β-podenote prostega hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, vendar pa pri klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji določanje ravni celotnega hCG v uporabljena je bila materina kri. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili narejeni. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato je v takih primerih mogoče narediti obe različici trojnega testa (s celokupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein A (plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo, PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot beljakovinska frakcija z visoko molekulsko maso v krvnem serumu žensk na kasnejši datumi nosečnost. Izkazalo se je, da gre za velik kovinski glikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilozni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. . Poleg tega so ugotovili, da je proteaza, ki cepi protein 4, ki veže inzulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne samo v placenti, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlaga se uporaba tega markerja kot enega od dejavnikov tveganja koronarna bolezen srca.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi vztrajno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A preučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto podenoto β hCG in debelino nuhalne hrbtenice). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8-9 tednu najpomembnejša. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za Downov sindrom pri 10-18 tednih, torej kasneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti 10-12 tednov.

Kombinacija meritve PAPP-A z določanjem koncentracije proste podenote β-hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za nastanek Downov sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivni rezultati medtem ko je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja za tveganje Downovega in Edwardsovega sindroma se v porodništvu definicija PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba serumskega PAPP-A, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti izpostavljene tveganju poznejše prekinitve nosečnosti in hude oblike pozna toksikoza. Zato je priporočljivo, da se ta indikator določi v 7-8 tednih za ženske z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti.

Sindrom Cornelia de Lange je redka oblika prirojene malformacije ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so za red velikosti dražji od tistih, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorjev estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-C. Velik izločanje DEA-C iz nadledvične žleze ploda je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-C na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronska kislina, in tako inaktiviran. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pri Downovem in Edwardsovem sindromu pogosto nizke. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavre delovanje nadledvične žleze ploda, zato je raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjšana (zmanjšanje dobave estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar s pospešeno njegovo inaktivacijo v materinem telesu. Za natančno interpretacijo podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica predloži popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom uporabe.

Algoritem za prenatalni pregled I in II trimesečje nosečnosti.

1. Izračunamo trajanje nosečnosti, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejanje prvega trimesečja ima svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10-13 tednov nosečnosti in je časovno zelo strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Pogoji nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom spočetja.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se za izračun trajanja nosečnosti, ultrazvočni pregled in darovanje krvi posvetovati z zdravnikom.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvokom, saj bodo med študijo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zaostanek v razvoju), večplodna nosečnost, čas spočetja natančno izračunan. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če je ultrazvok opravljen prezgodaj glede na nosečnost, lahko zdravnik čez nekaj časa priporoči ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz izvida ultrazvoka: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnice (NTP) (angleške okrajšave CRL in NT) , kot tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Darujemo kri.

Če imate rezultate ultrazvoka in poznate natančno gestacijsko starost, lahko pridete na krvodajalstvo. Odvzem krvi za analizo za prenatalni presejalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih odvzem krvi poteka od 7.45 do 21.00, ob vikendih oz. počitnice: od 8:45 do 17:00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Glede na nosečnost 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeni roki: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta podenota β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj moramo dobiti rezultate analize. Rok za prejem rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen četrtega testa). To pomeni, da bodo testi od ponedeljka do petka pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Sklepi o rezultatih študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tiblica. Razlaga pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost kot posledica IVF
KTR	Coccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Corr. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po prilagoditvi glede na telesno težo, starost, raso, število plodov, sladkorno bolezen, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. V različnih različicah poročil so lahko podane bodisi absolutne vrednosti v mm bodisi stopnja odstopanja od mediane (MoM).
starostno tveganje	Povprečno tveganje za dano starostna skupina. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
biokemično tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen pokazatelj stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta podenota β-hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo ultrazvočni podatki, narejeni v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z ukazom Ministrstva za zdravje št. 457 in dekretom vlade Moskve št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Lahko povabite naše osebje, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko pride krvodajal sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite prejeti rezultate dvojnih, trojnih in štirih testov prvega in drugega trimesečja nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo podpisati posebno pogodbo in vključite svoje ultrazvočne specialiste v program, vendar šele po odhodu našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vašo ustanovo in seznanitvi s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij dobiva stalno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Oceno tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da pojasnite stanje ploda. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko bo pravočasna medicinska oskrba rešila zdravje in življenje intrauterinega bolnika,
• tako huda, da je sodobna medicina ne more obvladati.

Za ugotavljanje zdravstvenega stanja ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemične študije itd. Vse te metode imajo različne zmogljivosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorčenje amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo močne indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog pacientk, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegi v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja izbor rizične skupine razvoj določenih težav pri plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so takšne skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze (pozne toksikoze), različnih zapletov pri porodu itd. Če je ženska na podlagi pregleda ogrožena za določeno patologijo, to ne pomeni, da bo ta patologija nujno razviti. To le pomeni, da se lahko pri tem bolniku ena ali druga vrsta patologije pojavi z večjo verjetnostjo kot pri drugih ženskah. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so potrebne rizične skupine?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin pomaga zaščititi bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij za ogrožene bolnike.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini se presejanje razume kot izvajanje enostavnih in varnih študij velikih skupin prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganja za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje rizičnih skupin za nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele določeno težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo skoncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je potreben presejalni pregled za malformacije ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, kot tudi nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali v najzgodnejših fazah embrionalnega razvoja, s pomočjo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) pa jo je mogoče diagnosticirati že dokaj zgodaj. stopnja nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete med nosečnostjo: spontani splav, razvoj konflikta glede na faktor Rh in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. , je tveganje za spontani splav po takih študijah 1:200. Zato je treba te študije predpisati le ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolniki z rojstvom otrok z malformacijami v preteklosti. Otroke z Downovim sindromom pa lahko rodijo tudi zelo mlade ženske. Presejalne metode – popolnoma varne študije, ki se izvajajo v določenih obdobjih nosečnosti – omogočajo z zelo veliko verjetnostjo prepoznavanje skupin žensk s tveganjem za Downov sindrom, pri katerih je lahko indicirana biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Ugotovitev povečanega tveganja za malformacije ploda s pomočjo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Katere vrste testov se izvajajo v okviru presejanja tveganja za malformacije ploda?

Avtor: vrste raziskav dodeliti:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: odkrivanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnih in ultrazvočnih pregledov.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja pridobiti zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (roki 10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj fetalnih anomalij, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev drugačen v različnih obdobjih nosečnosti. Med nosečnostjo 10-13 tednov Preverjajo se naslednji parametri:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih nepravilnosti, ki temelji na merjenju teh kazalcev, se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi z dvojnim testom ni mogoče izračunati, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun skupnega tveganja za anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu v prvem trimesečju, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Tak test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP prvega trimesečja nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pri pacientu opravi za izključitev diagnoze kromosomskih nepravilnosti. biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov do zadnje menstruacije priporočeni termini: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (nezaprtost hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidno materino poreklo
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Tak test se imenuje Četverni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja samo za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je quad test v 2. trimesečju?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgornjih kazalcev.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne svetline (angleško "nuchal translucency" (NT) , francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "vratna guba". Cervikalna prosojnost, ovratni prostor in cervikalna guba so polni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Preglednost materničnega vratu - definicija

• Kako izgleda kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda na ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti, je preglednost materničnega vratu.
• Izraz "prosojnost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali ima pregrade ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostnost kromosomskih in drugih nepravilnosti je v prvi vrsti povezana s širino prosojnice in ne s tem, kako ta na splošno izgleda.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izzveni, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome z ali brez generaliziranega edema.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in velikost kokciksa-parieta

Optimalna gestacijska starost za merjenje NB je 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTP je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje NB:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11. tednu nosečnosti, saj se šele od tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenitve plodove lobanje.
• Ocena štiriprekatnega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritve

Za merjenje FN mora imeti ultrazvočni stroj visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. SP lahko v 95% primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju CW naj bo slika vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da majhen premik markerjev povzroči spremembo v meritvi največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, bodisi pred ali po fiksiranju slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognete merilni napaki, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: ekstenzija glavice lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, fleksija glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, morate počakati na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali rahlo potrkamo po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi cervikalne prosojnice (glejte spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost velikosti. V 5-10 % primerov najdemo popkovino ovito okoli plodovega vratu, kar lahko močno oteži merjenje. V takšnih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod prepletenostjo vrvi, povprečje teh dveh meritev se uporabi za izračun tveganja.

Standarde za ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija fundacija Fetal Medicine (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se poleg merjenja SP za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti uporabljajo naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z ultrazvokom pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantzianovem (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu Arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečanje mehurja ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika pretoka krvi v kanalu Arantia z dopplerometrijo. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja lahko z oceno konture ploda razkrijemo naslednje anomalije ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda), več kot polovica primerov posledica kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele je mogoče postaviti šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki se pogosto odkrije, nima kliničnega pomena.
• Edina popkovna arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo s predporodnim pregledom. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke indikatorjev, pridobljenih med laboratorijsko diagnostiko, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja enega ali drugega kazalnika od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej konfigurirana za metode, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja z analizami, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja fetalnih anomalij je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MAMA?

MoM je angleška okrajšava za izraz »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [srednja vrednost v bolnikovem serumu] / [srednja vrednost za gestacijsko starost]

Ker imata merska vrednost in mediana enake enote, vrednost MoM nima enot. Če je vrednost MoM pri bolniku blizu ena, je vrednost indikatorja blizu povprečja v populaciji, če je nad ena, je nad povprečjem v populaciji, če je pod ena, je pod povprečjem v populaciji. Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa se v svoji čisti obliki MoM skoraj nikoli ne uporablja pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, kar povzroči tako imenovano »prilagojeno MoM«. vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene prilagojene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mame pri patologiji nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater pri različnih gestacijskih starostih.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju nosečnosti za ugotavljanje tveganja za nepravilnosti ploda

Prenatalni presejalni pregled se zdaj priporoča vsem nosečnicam. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnoze pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

"V 16-20 tednih odvzemite kri vsem nosečnicam, da opravite študije vsaj dveh serumskih markerjev (AFP, hCG)"

O pomenu stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi govori tudi odlok moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa zdravja otrok za obdobje 2003–2005.

"Priporočljivo je začeti genetsko spremljanje prirojenih malformacij novorojenčkov, prenatalni pregled za Downovo bolezen in okvare nevralne cevi v Moskvi"

Po drugi strani pa bi morali biti predporodni pregledi povsem prostovoljni. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih študij ter s cilji, možnostmi in omejitvami prenatalnega presejanja. Bolnica se sama odloči, ali bo opravila preiskave ali ne. Enakega stališča ima skupina podjetij CIR. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravila. Če se potrdi prisotnost anomalij, se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude fizične anomalije in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pogostnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz podenot α in β. Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot β. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato sta hormona z enakim delovanjem. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopa v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), tudi majhna količina proste (nevezane na α-podenoto) podenote β-hCG vstopi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (molarni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta podenota β-hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba določanja β-podenote prostega hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, vendar pa pri klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji določanje ravni celotnega hCG v uporabljena je bila materina kri. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili narejeni. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato je v takih primerih mogoče narediti obe različici trojnega testa (s celokupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein-A (PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot beljakovinska frakcija z visoko molekulsko maso v krvnem serumu žensk v pozni nosečnosti. Izkazalo se je, da gre za velik kovinski glikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilozni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. . Poleg tega so ugotovili, da je proteaza, ki cepi protein 4, ki veže inzulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne samo v placenti, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlagano je, da se ta marker uporablja kot eden od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi vztrajno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A preučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto podenoto β hCG in debelino nuhalne hrbtenice). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8-9 tednu najpomembnejša. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za Downov sindrom pri 10-18 tednih, torej kasneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti 10-12 tednov.

Kombinacija meritve PAPP-A z določanjem koncentracije proste podenote β-hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za nastanek Downov sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivnih rezultatov je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja za tveganje Downovega in Edwardsovega sindroma se v porodništvu definicija PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba serumskega PAPP-A, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti izpostavljene tveganju poznejše prekinitve nosečnosti in hude oblike pozne toksikoze. Zato je priporočljivo, da se ta indikator določi v 7-8 tednih za ženske z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti.

Sindrom Cornelia de Lange je redka oblika prirojene malformacije ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so za red velikosti dražji od tistih, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorjev estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-C. Velik izločanje DEA-C iz nadledvične žleze ploda je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-C na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronsko kislino, in tako inaktivira. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pri Downovem in Edwardsovem sindromu pogosto nizke. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavre delovanje nadledvične žleze ploda, zato je raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjšana (zmanjšanje dobave estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar s pospešeno njegovo inaktivacijo v materinem telesu. Za natančno interpretacijo podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica predloži popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom uporabe.

Algoritem za prenatalni pregled I in II trimesečje nosečnosti.

1. Izračunamo trajanje nosečnosti, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejanje prvega trimesečja ima svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10-13 tednov nosečnosti in je časovno zelo strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Pogoji nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom spočetja.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se za izračun trajanja nosečnosti, ultrazvočni pregled in darovanje krvi posvetovati z zdravnikom.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvokom, saj bodo med študijo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zaostanek v razvoju), večplodna nosečnost, čas spočetja natančno izračunan. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če je ultrazvok opravljen prezgodaj glede na nosečnost, lahko zdravnik čez nekaj časa priporoči ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz izvida ultrazvoka: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnice (NTP) (angleške okrajšave CRL in NT) , kot tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Darujemo kri.

Če imate rezultate ultrazvoka in poznate natančno gestacijsko starost, lahko pridete na krvodajalstvo. Odvzem krvi za analizo za prenatalni presejalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih odvzem krvi poteka od 7.45 do 21.00, ob vikendih in praznikih od 8.45 do 17.00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Glede na nosečnost 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeni roki: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta podenota β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj moramo dobiti rezultate analize. Rok za prejem rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen četrtega testa). To pomeni, da bodo testi od ponedeljka do petka pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Sklepi o rezultatih študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tiblica. Razlaga pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost kot posledica IVF
KTR	Coccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Corr. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po prilagoditvi glede na telesno težo, starost, raso, število plodov, sladkorno bolezen, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. V različnih različicah poročil so lahko podane bodisi absolutne vrednosti v mm bodisi stopnja odstopanja od mediane (MoM).
starostno tveganje	Povprečno tveganje za to starostno skupino. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
biokemično tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen pokazatelj stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta podenota β-hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo ultrazvočni podatki, narejeni v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z ukazom Ministrstva za zdravje št. 457 in dekretom vlade Moskve št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Lahko povabite naše osebje, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko pride krvodajal sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite prejeti rezultate dvojnih, trojnih in štirih testov prvega in drugega trimesečja nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo podpisati posebno pogodbo in vključite svoje ultrazvočne specialiste v program, vendar šele po odhodu našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vašo ustanovo in seznanitvi s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.