Približno 1 od 150 otrok se rodi z kromosomska nepravilnost. Te nepravilnosti so posledica napak v številu ali strukturi kromosomov. Veliko otrok s kromosomskimi težavami ima duševne in/ali telesne prirojene napake. Nekatere kromosomske težave sčasoma povzročijo spontani splav ali mrtvorojenost.

Kromosomi so nitaste strukture, ki jih najdemo v celicah našega telesa in vsebujejo nabor genov. Ljudje imamo med 20.000 in 25.000 genov, ki določajo lastnosti, kot so barva oči in las, in so odgovorni za rast in razvoj vsakega dela telesa. Vsaka oseba ima običajno 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 kromosomskih parov, pri čemer je en kromosom podedovan od matere, drugi pa od očeta.

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske patologije so običajno posledica napake, do katere pride med zorenjem semenčice ali jajčeca. Zakaj prihaja do teh napak, še ni znano.

Jajčeca in semenčice običajno vsebujejo 23 kromosomov. Ko se spojita, tvorita oplojeno jajčece s 46 kromosomi. Toda včasih gre med (ali pred) oploditvijo kaj narobe. Tako se lahko na primer jajčece ali semenčica razvijejo nenormalno, zaradi česar imajo lahko dodatne kromosome ali pa, nasprotno, ni dovolj kromosomov.

V tem primeru se normalnemu jajčnemu celici ali semenčici pridružijo celice z napačnim številom kromosomov, zaradi česar ima nastali zarodek kromosomske nepravilnosti.

Najpogostejša vrsta kromosomska nepravilnost imenujemo trisomija. To pomeni, da ima oseba namesto dveh kopij določenega kromosoma tri kopije. Na primer, imajo tri kopije 21. kromosoma.

V večini primerov zarodek z napačnim številom kromosomov ne preživi. V takih primerih ima ženska spontani splav, običajno na zgodnji datumi. To se pogosto zgodi zelo zgodaj v nosečnosti, preden se ženska sploh lahko zave, da je noseča. Več kot 50 % spontanih splavov v prvem trimesečju je posledica kromosomskih nepravilnosti v zarodku.

Pred oploditvijo se lahko pojavijo druge napake. Lahko povzročijo spremembo strukture enega ali več kromosomov. Ljudje s strukturnimi kromosomskimi nepravilnostmi imajo običajno normalno število kromosomov. Vendar pa se lahko majhni deli kromosoma (ali celotnega kromosoma) izbrišejo, kopirajo, obrnejo, založijo ali zamenjajo z delom drugega kromosoma. Te strukturne preureditve morda ne bodo vplivale na človeka, če ima vse kromosome, ampak se preprosto prerazporedijo. V drugih primerih lahko takšne preureditve povzročijo izgubo nosečnosti ali prirojene napake.

Napake pri delitvi celic se lahko pojavijo kmalu po oploditvi. To lahko privede do mozaicizma, stanja, v katerem ima oseba celice z različnimi genetskimi sklopi. Na primer, ljudje z obliko mozaicizma, Turnerjevim sindromom, nimajo kromosoma X v nekaterih, vendar ne v vseh celicah.

Diagnoza kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske nepravilnosti je mogoče diagnosticirati pred rojstvom otroka s prenatalnimi testi, kot sta amniocenteza ali horionska biopsija, ali po rojstvu s preiskavo krvi.

Celice, ki nastanejo pri teh testih, se gojijo v laboratoriju, nato pa se njihovi kromosomi pregledajo pod mikroskopom. Laboratorij naredi sliko (kariotip) vseh človeških kromosomov, razvrščenih po vrstnem redu od največjega do najmanjšega. Kariotip prikazuje število, velikost in obliko kromosomov ter zdravnikom pomaga prepoznati morebitne nepravilnosti.

Prvi prenatalni pregled sestoji iz odvzema materine krvi za analizo v prvem trimesečju nosečnosti (med 10. in 13. tednom nosečnosti) ter posebnega ultrazvočnega pregleda otrokovega zatilja (t.i. ovratnice).

Drugi prenatalni presejalni pregled se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti in je sestavljen iz krvnega testa matere med 16. in 18. tednom. Ta pregled vam omogoča, da prepoznate nosečnosti, pri katerih obstaja večje tveganje za prisotnost genetskih motenj.

Vendar presejalni testi ne morejo natančno diagnosticirati Downovega sindroma ali drugih. Zdravniki predlagajo, da ženske, ki imajo nenormalne rezultate presejalnih testov, opravijo dodatne preiskave, kot sta horionska biopsija in amniocenteza, da bi dokončno diagnosticirali ali izključili te motnje.

Najpogostejše kromosomske nepravilnosti

Prvih 22 parov kromosomov imenujemo avtosomi ali somatski (nespolni) kromosomi. Najpogostejše motnje teh kromosomov so:

1. Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma) - ena najpogostejših kromosomskih nepravilnosti, diagnosticirana pri približno 1 od 800 dojenčkov. Ljudje z Downovim sindromom imajo različne stopnje duševni razvoj, značajske lastnosti obraz in pogosto prirojene anomalije pri razvoju srca in drugih težavah.

Sodobni obeti za razvoj otrok z Downovim sindromom so veliko svetlejši, kot so bili prej. Večina jih ima blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju. Z zgodnjo intervencijo in posebnim izobraževanjem se mnogi od teh otrok že od otroštva naučijo brati in pisati ter sodelovati v dejavnostih.

Tveganje za Downov sindrom in druge trisomije narašča s starostjo matere. Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom je približno:

• 1 od 1300, če je mati stara 25 let;
• 1 od 1000, če je mati stara 30 let;
• 1 od 400, če je mati stara 35 let;
• 1 od 100, če je mati stara 40 let;
• 1 od 35, če je mati stara 45 let.

2. Trisomija 13 in 18 kromosomov Te trisomije so običajno hujše od Downovega sindroma, vendar so na srečo precej redke. Približno 1 od 16.000 dojenčkov se rodi s trisomijo 13 (Patauov sindrom) in 1 od 5.000 dojenčkov se rodi s trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Otroci s trisomijo 13 in 18 imajo običajno resno duševno zaostalost in številne prirojene napake. Večina teh otrok umre pred prvim letom starosti.

Zadnji, 23. par kromosomov so spolni kromosomi, imenovani kromosomi X in kromosomi Y. Ženske imajo praviloma dva kromosoma X, moški pa en kromosom X in en kromosom Y. Nenormalnosti spolnih kromosomov lahko povzročijo neplodnost, motnje rasti ter težave pri učenju in vedenju.

Najpogostejše nepravilnosti spolnih kromosomov vključujejo:

1. Turnerjev sindrom - Ta motnja prizadene približno 1 od 2500 ženskih plodov. Deklica s Turnerjevim sindromom ima en normalen kromosom X in ji popolnoma ali delno manjka drugi kromosom X. Takšna dekleta so praviloma neplodna in ne doživijo sprememb običajne pubertete, razen če jemljejo sintetične spolne hormone.

Dekleta s Turnerjevim sindromom so zelo nizka, čeprav lahko zdravljenje z rastnim hormonom pomaga povečati višino. Poleg tega imajo še celo vrsto zdravstvenih težav, predvsem s srcem in ledvicami. Večina deklet s Turnerjevim sindromom ima normalno inteligenco, čeprav imajo nekatere učne težave, zlasti pri matematiki in prostorskem sklepanju.

2. Trisomija X kromosoma Približno 1 od 1000 žensk ima dodaten X kromosom. Te ženske so zelo visoke. Običajno nimajo telesnih prirojenih napak, imajo normalno puberteta in so plodne. Takšne ženske imajo normalen intelekt, vendar lahko pride do resnih težav pri študiju.

Ker so takšna dekleta zdrava in imajo normalno videz, njihovi starši pogosto ne vedo, da ima hči. Nekateri starši ugotovijo, da ima njihov otrok podobno odstopanje, če je imela mati enega od invazivne metode prenatalna diagnoza(amniocenteza ali horiocenteza).

3. Klinefelterjev sindrom - Ta motnja prizadene približno 1 od 500 do 1000 dečkov. Fantje s Klinefelterjevim sindromom imajo dva (ali včasih več) kromosoma X skupaj z enim normalnim kromosomom Y. Ti fantje imajo običajno normalno inteligenco, čeprav imajo mnogi težave z učenjem. Ko takšni dečki odrastejo, imajo zmanjšano izločanje testosterona in so neplodni.

4. Disomija kromosoma Y (XYY) - Približno 1 od 1000 moških se rodi z enim ali več dodatnimi kromosomi Y. Ti moški imajo normalno puberteto in niso neplodni. Večina jih ima normalno inteligenco, čeprav se lahko pojavijo težave pri učenju, vedenju ter govoru in jeziku. Tako kot pri trisomiji X pri ženskah mnogi moški in njihovi starši ne vedo, da imajo anomalijo, dokler ni postavljena prenatalna diagnoza.

Manj pogoste kromosomske nepravilnosti

Nove metode za analizo kromosomov omogočajo prepoznavanje drobnih kromosomskih patologij, ki jih ni mogoče videti niti pod močnim mikroskopom. Posledično vse več staršev izvejo, da ima njihov otrok genetsko anomalijo.

Nekatere od teh nenavadnih in redkih anomalij vključujejo:

• Delecija - odsotnost majhnega dela kromosoma;
• Mikrodelecija - odsotnost zelo majhnega števila kromosomov, morda manjka le en gen;
• Translokacija - del enega kromosoma se pridruži drugemu kromosomu;
• Inverzija - del kromosoma je izpuščen, vrstni red genov pa je obrnjen;
• Podvojitev (podvojitev) - del kromosoma se podvoji, kar povzroči nastanek dodatnega genskega materiala;
• Obročasti kromosom – ko se genetski material odstrani na obeh koncih kromosoma, nova konca pa se združita in tvorita obroč.

Nekatere kromosomske patologije so tako redke, da je znanosti znanih le en ali nekaj primerov. Nekatere anomalije (na primer nekatere translokacije in inverzije) morda na noben način ne vplivajo na zdravje osebe, če manjka negenetski material.

Nekatere nenavadne motnje lahko povzročijo majhne kromosomske delecije. Primeri so:

• sindrom jokajoče mačke (izbris na kromosomu 5) - bolne otroke v povojih odlikuje jok v visokih tonih, kot da mačka kriči. Imajo pomembno telesno in intelektualni razvoj. S takšno boleznijo se rodi približno 1 od 20 - 50 tisoč dojenčkov;
• Prader-Willov sindromin (delecija na 15. kromosomu) - bolni otroci imajo duševne in učne težave, nizko rast in vedenjske težave. Večina teh otrok razvije ekstremno debelost. S takšno boleznijo se rodi približno 1 od 10 - 25 tisoč dojenčkov;
• DiGeorgejev sindrom (delecija na kromosomu 22 ali delecija 22q11) – približno 1 od 4000 dojenčkov se rodi z delecijo v nekem delu kromosoma 22. Ta izbris povzroča različne težave, ki lahko vključujejo srčne napake, razcepko ustnico/nepce (razcepko in razcepko ustnico), imunski sistem, nenormalne poteze obraza in težave z učenjem;
• Wolff-Hirshhornov sindrom (delecija kromosoma 4) – za to motnjo so značilni duševna zaostalost, srčne napake, slab mišični tonus, krči in druge težave. Ta motnja prizadene približno 1 od 50.000 dojenčkov.

Z izjemo ljudi z DiGeorgeovim sindromom so ljudje z zgoraj navedenimi sindromi neplodni. Kar se tiče ljudi s sindromom DiGeorge, je ta patologija podedovana za 50% z vsako nosečnostjo.

Nove tehnike za analizo kromosomov lahko včasih natančno določijo, kje manjka genski material ali kje je prisoten dodaten gen. Če zdravnik natančno ve, kje je krivec kromosomska nepravilnost, lahko oceni celoten obseg njegovega vpliva na otroka in poda približno napoved razvoja tega otroka v prihodnosti. Pogosto to pomaga staršem, da se odločijo za nadaljevanje nosečnosti in se vnaprej pripravijo na rojstvo nekoliko drugačnega otroka.

Kaj so kromosomske nepravilnosti?

To je vrsta genetske bolezni, ki jo povzročijo velike spremembe v genetskem materialu. Najpogosteje pri otrocih z več prirojene okvare ali zapletene težave, ki se razvijejo od rojstva.

Kaj so kromosomi?

Kromosomi so strukturne tvorbe v vseh celicah človeškega telesa, ki hranijo genetske informacije, velike elemente deoksiribonukleinske kisline (DNK). Normalen človek ima šestinštirideset kromosomov.

Katere značilnosti videza nas prisilijo, da sumimo na prisotnost kromosomskih nepravilnosti ploda?

Te značilnosti so lahko tako resne kot manjkajoče oči ali srčne nepravilnosti ali manj pomembne. napačen položaj ušesa ali kratki prsti. Posebnosti kromosomskih razvojnih anomalij so odvisne od tega, za kateri kromosom gre.

Kako se razvije ta patologija?

V večini primerov se kromosomske nepravilnosti nosečnosti pojavijo v času nastanka jajčeca ali semenčice. Včasih pride do kromosomskih sprememb kmalu po spočetju zgodnje faze razvoj zarodka. V redkih primerih je kromosomska nepravilnost pri otrocih podedovana od enega od staršev. V tem primeru ima starš podobno težavo ali pa je nima.

Katere študije so potrebne za natančno diagnozo?

Najpogostejši test je analiza prisotnosti kromosomskih nepravilnosti ali kariotipa. Izvaja se z vzorcem krvi, ki se pošlje v citogenetski laboratorij (v njem se pregledajo kromosomi). Laboratorij vzorec obdela, kromosome fotografira, prešteje in natančno pregleda. Laboratorijski delavci iščejo pomembne spremembe v kromosomih, kot je manjkajoči ali dodatni element. Toda ta test ne zazna majhnih sprememb v genetskem materialu. Kromosomska analiza za prisotnost anomalij traja od deset dni do dveh tednov.

Raziskovanje majhne predmete genetski material omogoča fluorescentno in situ hibridizacijo - metoda FISH (določena glede na posebne značilnosti otroka), kot tudi nova metoda- analiza mikromrež DNK (v nekaterih primerih je boljša od testa FISH).

Kakšni zapleti so lahko posledica kromosomskih nepravilnosti?

Če ima otrok telesno nepravilnost, kot je odsotnost roke ali noge, bodo vsi zapleti povezani s tem. Večina bolezni, povezanih s kromosomskimi nepravilnostmi, povzroči duševno zaostalost, ki je lahko zelo pomembna. Resne kromosomske nepravilnosti, povezane z močnimi spremembami v genetskem materialu, vodijo v smrt v povojih ali otroštvu.

Ali so kromosomske nepravilnosti ozdravljive?

Tveganja za kromosomske nepravilnosti ni mogoče zdraviti. Nemogoče je izločiti nenormalni kromosom in na njegovo mesto postaviti normalnega. Vendar bo vaš otrok zagotovljen potrebno zdravljenje. Specifična vrsta zdravljenja (fizioterapija, operacija srca) se določi glede na potrebe vašega otroka.

Ali je možno, da bo naš naslednji otrok imel isto patologijo?

Če ima otrok bolezen zaradi kromosomske nepravilnosti, se običajno pregledata oba starša. Če imata oba normalen kromosomski niz, tveganje za rojstvo drugega otroka s patologijo ni večje kot običajno. (Tveganje vedno obstaja.) Če ima eden od staršev kromosomsko nepravilnost, je možnost, da se bo rodil otrok s to nepravilnostjo, vsaj 50-50. Glede na specifično kromosomsko anomalijo je verjetnost razvoja patologije v naslednji otrok lahko dva od treh.

Ali naj poiščemo nasvet pri genetiku ali drugem specialistu?

ja Vašega otroka mora obiskati zdravnik, ki je specialist za genetiko. Pomagal vam bo pri organizaciji pregleda in vam povedal, kaj lahko pričakujete od otroka s kromosomsko motnjo. Z njim se lahko pogovorite o verjetnosti razvoja podobne patologije pri naslednjem otroku, označevalcih kromosomskih nepravilnosti in dobite kontaktne podatke za druge družine, kjer so otroci z enakimi težavami.

Kakšnemu posebnemu režimu nege moramo slediti, ko se vrnemo domov?

Vaš otrok s kromosomsko motnjo bo potreboval tradicionalno pediatrično oskrbo. Če potrebuje posebno nego, kot je hranjenje po cevki, ga morate tega naučiti v bolnišnici. V nekaterih primerih otroci s kromosomskimi nepravilnostmi ne živijo zelo dolgo. Lahko se odločite, da otroka vpišete v hospic. Programi hospic podpirajo tako otroka kot starše, da družini zagotovijo ustrezno kakovost življenja, tudi če dojenček ne živi dolgo.

Kdaj je vredno otroka ponovno pokazati zdravniku v povezavi z boleznijo in prisotnostjo kromosomske nenormalnosti?

Verjetno bo imel vaš otrok pogoste preglede pri različnih zdravnikih in fizikalno terapijo. Morda bo potreboval operacijo. Vaš pediater vam bo pomagal organizirati obiske pri vseh zdravnikih.

Angela Scheuerli, dr. med., genetičarka.

Kromosomska nenormalnost je vsaka sprememba v številu ali strukturi kromosomov. Najbolj znana med njimi je trisomija na 21. paru kromosomov (Downov sindrom ali mongolizem). Poleg tega obstaja še veliko drugih anomalij. Nekateri od njih so nezdružljivi z življenjem in praviloma povzročajo splav, drugi vodijo v kršitev psihomotorični razvoj različne stopnje resnosti, nekatere spremembe pa nimajo neželenih manifestacij in ne vplivajo na življenje osebe.

Edini način, da ugotovite, ali ima vaš otrok to anomalijo, je, da opravite teste, kot sta amniocenteza ali biopsija trofoblasta, da določite kariotip ploda. Kariotip je genetski zemljevid otroka. Toda takšne študije se izvajajo le v primerih, ko je tveganje, da ima otrok kromosomsko nepravilnost, znatno povečano. Zato je zelo pomembno natančno oceniti verjetnost kromosomske nepravilnosti.

Obstaja veliko načinov za izračun tega tveganja. Vsi so dobro preučeni znanstvena točka vida, vendar je najboljša metoda, ki zahteva minimalno število testov (in s tem zmanjša pogostost neupravičenih splavov), hkrati pa omogoča natančno določitev tveganja za morebitne kromosomske nepravilnosti.

Ob upoštevanju teh zahtev znanstveniki priporočajo uporabo metode za določanje stopnje tveganja, ki upošteva naslednje tri kazalnike:

Stopnja tveganja, povezana s starostjo bodoča mati: Znano je, da tveganje za kromosomsko nepravilnost narašča s starostjo ženske. Tako je na primer verjetnost kromosomske nepravilnosti materinega ploda pri 20 letih 1/1500, do 39. leta pa naraste na 1/128;

Stopnja tveganja, povezana z debelino okcipitalne gube ploda. Ta indikator določi ginekolog med ultrazvočnim pregledom v obdobju od 11 do 13 tednov amenoreje;

Stopnja tveganja, ki jo določa raven nekaterih snovi v materini krvi v prvem trimesečju nosečnosti (beta-hCG in protein PAPP-A).

To ne pomeni, da ima vaš otrok trisomijo 21, vendar že pri tej (1/250) stopnji tveganja ginekolog predlaga amniocentezo.

Treba je opozoriti, da samo 5% bodočih mater opravi amniocentezo (vse starostne skupine), in v 97% primerov, pri teh 5% žensk, študija ne razkrije nobenih nepravilnosti v kariotipu ploda. Kar nakazuje, da je tveganje za kromosomsko nepravilnost zelo majhno.

Končno odločitev o izvedbi amniocenteze ali biopsije trofoblasta sprejme samo nosečnica, ki ima vso pravico, da se strinja s to študijo in jo zavrne. Zdravnik le pomaga ženski pri tej težki odločitvi.

Biokemijski pregled med nosečnostjo - ta beseda se nanaša na analizo venske krvi, ki določa posebni hormoni, ki so označevalci fetalnih kromosomskih nepravilnosti. Rezultati te preiskave določajo, ne da bi bili diagnoza, kako visoko je tveganje za malformacije pri rastočem plodu. To je tisto, kar je biokemični pregled v "zanimivem obdobju", in ga je treba izvajati le v povezavi z ultrazvok v istem časovnem okviru.

Ali nosečnice potrebujejo biokemični pregled

Študijo lahko opravijo vse ženske, ki želijo biti prepričane, da se bo njihov otrok rodil zdrav (kar pomeni - brez kromosomska patologija ki se ne zdravi). Obstajajo pa tudi stroge indikacije, glede na katere ginekolog predporodna klinika daje smernice za biokemični pregled. To so naslednje situacije:

1. bodoči starši so bližnji sorodniki
2. ta ženska je že imela mrtvorojenega otroka ali pa je nosečnost prestala
3. mati nad 35
4. že imata 1 otroka s kakšno kromosomsko patologijo
5. dolgo časa obstaja nevarnost spontanega splava
6. prišlo je do enkratnega ali ponavljajočega se primera spontanega splava ali prezgodnjega spontanega poroda
7. nosečnica je med nosečnostjo ali malo pred njo utrpela virusno ali bakterijsko patologijo
8. bilo je treba jemati zdravila, ki niso dovoljena za nosečnice
9. pred spočetjem, eden od poročen par je bil podvržen ionizirajoče sevanje(rentgen, radioterapija)
10. dvomljivi rezultati ultrazvočne diagnostike glede malformacij.

Perinatalna diagnoza ravni hormonov se izvaja samo v povezavi s presejalnim ultrazvokom med nosečnostjo.

Katere patologije se določijo s študijo krvi nosečnic

To so takšne bolezni:

1. Edwardsov sindrom
2. okvara nevralne cevi
3. downov sindrom
4. patau sindrom
5. de Langejev sindrom

Sindromi Edwards, Patau in Down so združeni s skupnim imenom "trisomija". Poleg tega vsaka celica ne vsebuje 23 parov kromosomov, ampak 22 normalnih parov in 1 "trojček". V katerem paru je nastala "trojica", se imenuje bolezen.

Na primer, če se izvaja presejanje za Down, potem obstajajo trije (ne dva) kromosomi 13 (sindrom se piše tudi "trisomija 13"). Ta stanja je treba ugotoviti pred presejalnim pregledom v 3. trimesečju.

Priprava na analizo za kromosomske patologije

Priprava na diagnozo 1. trimesečja za markerje kromosomskih bolezni je, da dan pred študijo izključite iz prehrane:

• začinjena hrana
• mastne in ocvrte hrane
• prekajeno meso
• čokolada
• citrusi.

Preberite tudi:

Ali je vredno narediti ultrazvok v 16-17 tednih nosečnosti

Prve tri vrste izdelkov je treba izključiti, saj boste zaradi njih preprosto zapravili veliko denarja za analizo med nosečnostjo: pri centrifugiranju krvi namesto seruma dobite trdno maščobno kapljico, v kateri je težko kar koli določiti. .

Analiza se vzame na prazen želodec (to pomeni, da vam ni treba jesti 6 ur ali več). 4 ure lahko pijete vodo brez plina.

Kako se izvaja biokemični krvni test?

Kako darovati kri za biokemijo. Pridete z rezultati ultrazvočni pregled 1 trimesečje na prazen želodec v laboratoriju zjutraj, sedite z medicinsko sestro, ki vas ne pridobiva veliko število kri iz vene.

Rezultati genetske študije 1. trimesečja se izdajo po 1,5 tednih ali malo več. Pri darovanju krvi iz vene v 16-20 tednih bo treba počakati malo dlje, saj drugi presejalni pregled med nosečnostjo vključuje študijo treh ali štirih hormonov v krvi (dva hormona se določita v prvem trimesečju - a "dvojni test").

Tabela za interpretacijo podatkov

Perinatalna biokemična diagnostika 1. trimesečja je sestavljena iz določanja: horionskega gonadotropina (hCG) in proteina PAPP-a. Raven teh hormonov se razlikuje glede na gestacijsko starost:

Toda na ta rezultat močno vplivata starost nosečnice in njena teža. Zato je bil izumljen tak izhod (to ne velja samo za biokemijsko študijo 1. trimesečja, ampak tudi za drugo).

Izbranih je bilo veliko število žensk, ki živijo na tem območju, razdeljene so bile po starosti in telesni teži, da bi izbrali povprečne kazalnike norme hormonov. Dobljeni povprečni rezultat za vsak hormon je bil imenovan mediana (MoM).

S pomočjo MoM se dešifrira krvni test 1. trimesečja: če je vaš osebni rezultat, deljen s tem povprečjem, 0,5-2,5 teh konvencionalnih enot (imenujejo se MoM), potem je raven hormona normalna. Nizka - če je manjša od 0,5 MoM, visoka - nad 2,5.

Po metodi MoM je dešifrirana tudi diagnostična študija 2. trimesečja, norme pa bodo enake. Perinatalna biokemijska diagnostika 2. trimesečja ocenjuje raven že treh ali petih hormonov. To:

• Horionski gonadotropin (njegova norma pri 16-20 tednih je 10-35 tisoč mU / ml)
• PAPP-A (njegova norma se razlikuje v različnih časih)
• Nekonjugirani estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Preberite tudi:

Kaj je fetalna kardiotografija (CTG) med nosečnostjo

Po prejemu vaših individualnih izvidov vsakega hormona, druga biokemijska diagnoza med nosečnostjo oceni MoM (normalno -0,5-2,5).

Tveganje kromosomskih patologij

Po tem krvnem testu prvega in drugega trimesečja program izračuna tveganje za določen sindrom. Če želite to narediti, primerjajte raven svojega hormona z določenim številom nosečnic z enako ravnjo istega hormona.

Končni rezultati perinatalnega krvnega testa izgledajo takole: tveganje za vsako ugotovljeno patologijo je opisano kot ulomek in besede "visoko" (to je slabo), "srednje" ali "nizko".

Visoko tveganje je 1:380 ali več (1:100 je izjemno visoko). Povprečje je 1: 1000 ali manj (norma za biokemični pregled 1. in 2. trimesečja). Nizka - pod 1:10000. Ta številka za ulomkom pomeni, da od določene (na primer 10 tisoč) nosečnic s to stopnjo, na primer hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

Pri tveganjih 1:250-1:380 se ženska pošlje na medicinsko genetsko svetovanje, ponovljeni ultrazvok in biokemični pregled, le v pogojih perinatalnega centra ali genetskega svetovanja.

Kaj vpliva na izračun tveganja

• Velika teža: povečanje hCG in PAPP polne dame, za suhe ljudi - nasprotno.
• Nosečnost je nastala kot posledica IVF.
• Ta teden sem imela amniocentezo.
• Nosečnost je večplodna.
• Mati ima sladkorno bolezen.

V teh primerih se "sejanje" morda niti ne izvede, saj so njegovi rezultati nezanesljivi.

Nekatere značilnosti pri analizah v patologiji

Prenatalni pregled za trisomije vključuje oceno hormonov (pri prvem pregledu - dva, pri drugem - tri do pet) glede na razvoj:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom.

Te tri patologije so najpogostejše trisomije, ki onesposobijo.

Razmislite o pregledu za Downov sindrom kot najpogostejšem. Kdaj visoko tveganje Ta patologija ima med 1 pregledom naslednje spremembe:

• pri 11 tednih nosna kost ni vidna pri 70% prizadetih plodov
• zadebeljen ovratni prostor
• visoke ravni hCG.

V drugem trimesečju so ravni AFP nizke, ravni hCG pa visoke.

Če program tudi za to patologijo da rezultat pod 1:380, je nosečnici priporočljivo opraviti invazivna diagnostika: amniocenteza ali kordocenteza. Do takrat diagnoza ni bila postavljena.

Tako je biokemični pregled med nosečnostjo krvni test, zahvaljujoč kateremu je mogoče samo sumiti na razvoj določene kromosomske patologije pri intrauterini plod. Na podlagi rezultatov te študije diagnoza ni postavljena.

Dragi moji, obračam se na vas s prošnjo za pomoč! Poslali so mi takšno pismo, preprosto ne morem ostati stran, saj je vprašanje o ŽIVLJENJU DOJENČKA v maternici. In kaj je za nas in zanjo glavna stvar v življenju, le življenje in zdravje naših otrok! Zato ne ostanimo ob strani in pomagajmo, vsaj z majhnim delom svoje pozornosti in sredstev. Navsezadnje vsak rubelj, podarjen otroku, daje priložnost, da ŽIVI IN POSTANE ZDRAV! Dober večer! Prosim vas za zelo nujno pomoč! Stara sem 39 let, noseča 22 tednov! Po ultrazvoku v 18. tednu so me zdravniki šokirali, da ima moj otrok prirojeno diafragmalno kilo (želodec je v prsni votlini in otežuje razvoj srca in pljuč). Od takrat sem opravil 5 ultrazvokov in 2 posvetovanja v mestu Kaliningrad. posledično so zdravniki rekli, da moramo nujno v Moskvo na posvet v Znanstvenem centru za porodništvo, ginekologijo in perinatologijo po imenu akademika V.I. Kulakov z Ministrstva za zdravje Rusije Obstajajo možnosti za ozdravitev mojega otroka in velike možnosti. Zdaj 21-22 tednov so rekli, da gredo nujno na posvet, lahko naredijo operacijo v maternici. V maternici matere kilo operirajo z laparoskopijo in povečajo možnosti poroda zdravega otroka do 96-98%. Po predhodnem izračunu je potreben znesek za zdravljenje približno 200 tisoč rubljev. AT ta trenutek take vsote ne moremo najti. Od oktobra ne delam več, saj sem ves ta čas v skladišču. moževa plača ni visoka, znesek pa je treba zbrati zelo nujno - konzilij in morebitna operacija naj bi bila v naslednjih 1-2 tednih. Na vas se obračamo s prošnjo, da pomagate z denarjem in damo mojemu otroku priložnost za življenje. Seveda se z možem in sorodniki ne damo, borili se bomo za življenje našega otroka.., ampak vseeno PROSIM, PROSIM POMAGAJTE!!! naši podatki Yandex denar Dragi moji, obračam se na vas s prošnjo za pomoč! Poslali so mi takšno pismo, preprosto ne morem ostati stran, saj je vprašanje o ŽIVLJENJU DOJENČKA v maternici. In kaj je za nas in zanjo glavna stvar v življenju, le življenje in zdravje naših otrok! Zato ne ostanimo ob strani in pomagajmo, vsaj z majhnim delom svoje pozornosti in sredstev. Navsezadnje vsak rubelj, podarjen otroku, daje priložnost, da ŽIVI IN POSTANE ZDRAV! Dober večer! Prosim za zelo nujno pomoč! Stara sem 39 let, noseča 22 tednov! Po ultrazvoku v 18. tednu so me zdravniki šokirali, da ima moj otrok prirojeno diafragmalno kilo (želodec je v prsni votlini in otežuje razvoj srca in pljuč). Od takrat sem opravil 5 ultrazvokov in 2 posvetovanja v mestu Kaliningrad. posledično so zdravniki rekli, da moramo nujno v Moskvo na posvet v Znanstvenem centru za porodništvo, ginekologijo in perinatologijo po imenu akademika V.I. Kulakov z Ministrstva za zdravje Rusije Obstajajo možnosti za ozdravitev mojega otroka in velike možnosti. Zdaj 21-22 tednov so rekli, da gredo nujno na posvet, lahko naredijo operacijo v maternici. V maternici se kila operira z laparoskopijo in možnosti za zdravega otroka se povečajo na 96-98%. Po predhodnem izračunu je potreben znesek za zdravljenje približno 200 tisoč rubljev. Trenutno ne moremo najti takšnega zneska. Od oktobra ne delam več, saj sem ves ta čas v skladišču. moževa plača ni visoka, znesek pa je treba zbrati zelo nujno - konzilij in morebitna operacija naj bi bila v naslednjih 1-2 tednih. Na vas se obračamo s prošnjo, da pomagate z denarjem in damo mojemu otroku priložnost za življenje. Seveda se z možem in sorodniki ne damo, borili se bomo za življenje našega otroka.., ampak vseeno PROSIM, PROSIM POMAGAJTE!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все Dokumente posredujem osebno