Tudi zdrava ženska lahko rodi otroka z genetskimi motnjami. Nosečnice morajo darovati kri za kromosomsko patologijo, da bi izključili takšno možnost. Laboratorijske preiskave opravimo pri vseh ženskah, obstajajo pa tudi stroge indikacije, pri katerih ginekolog izda napotnico za odvzem krvi.

Čas analize je omejen z jasnim okvirom. Med nosečnostjo vsaka dva do tri tedne ženska opravi različne teste: kri, urin, bris in druge. Vse te študije ne morejo pokazati kršitev v razvoju ploda. Posebne analize za različne patologije otroka se dajejo v 10-12 tednih nosečnosti. Takšni testi so sestavljeni iz ultrazvoka in krvnih preiskav za kromosomske nepravilnosti. Vsaka ženska jih lahko preživi po mili volji. Večkrat, s pozitivnim rezultatom prvega pregleda, je predpisano krvodajalstvo in ultrazvok za bodoče matere v 16-18 tednih.

Koga je treba testirati

V nekaterih primerih je krvni test za bodoče matere predpisan v naslednjih primerih:

1. Starost nosečnice je od 30-35 let.
2. Starši so bližnji sorodniki.
3. Če je nosečnici zamrznil plod ali je bil otrok mrtvorojen.
4. Če ima ženska že otroka (otroke) s patologijo.
5. Nosečnica je imela zgodovino spontanih splavov, prezgodnjih porodov.
6. Prihodnja mati je tik pred začetkom nosečnosti utrpela bakterijsko ali virusno patologijo.
7. Nosečnica je jemala prepovedana zdravila.
8. Eden od staršev je bil podvržen rentgenskemu slikanju, torej izpostavljen ionizirajočemu sevanju.
9. Dobljeni so nekateri rezultati ultrazvočne diagnostike, ki zahtevajo temeljitejšo kontrolo.
10. Družina živi v ekološko neugodnem območju ali pa starši bodočega otroka delajo v nevarni kemični proizvodnji.

Motnje na kromosomski ravni, ki pomagajo prepoznati to analizo, vključujejo naslednje sindrome:

• Dol;
• Edwards;
• Patau;
• de Lange.

Poleg tega je zahvaljujoč laboratorijski študiji mogoče določiti takšne patologije, kot so okvara nevralne cevi in ​​motnje v delovanju in strukturi srčne mišice.

Priprava na darovanje krvi za analizo

Bodoča mati se mora nujno pripraviti na pregled.

Pripravljalno obdobje traja več dni in je sestavljeno iz dejstva, da je treba iz vaše prehrane za 3-4 dni izključiti:

• maščobne, prekajene, ocvrte hrane;
• pikantne začimbe;
• omejitev soli;
• pomaranče, čokolada, kava, jajca, rdeča zelenjava in sadje.

Pozor! Na dan odvzema krvi ne morete jesti, prav tako je treba omejiti vnos tekočine. Pitje je dovoljeno 4-6 ur pred začetkom vzorčenja materiala za določitev patologije ploda.

Značilnosti opravljanja analize

Pri odvzemu materiala za morebitne patologije ploda ni nič groznega in zapletenega. Laboratorijski pomočnik vzame kri iz vene in ta material prenese v raziskavo genetikom. Zdravniki preučujejo kromosome, ki jih najdemo v krvi, pri čemer upoštevajo fiziološke značilnostiženske. Ko so zaznana odstopanja od norme, se podatki vnesejo v računalnik. Po obdelavi indikatorjev dobimo rezultat, ki kaže na verjetnost bolezni nerojenega otroka.

Po prejemu računalniških rezultatov za kromosomske patologije genetiki dešifrirajo analizo, primerjajo rezultate z računalniško diagnostiko in sklepajo o prisotnosti ali odsotnosti različnih motenj pri otroku.

Poleg odvzema krvi za odkrivanje nepravilnosti morajo nosečnice opraviti ultrazvočni pregled v 10-14 tednih. Ultrazvok vam omogoča, da ocenite strukturo nerojenega otroka, pa tudi velikost nosne kosti in TVP. Pri dojenčkih brez motenj je nosna kost jasno vidna, debelina ovratnice pa je 3 mm ali več. Pri takšnem pregledu je treba upoštevati gestacijsko starost in velikost ploda.

Pri 20-22 tednih nosečnosti se izvede drugi ultrazvok, ki vam omogoča, da ugotovite patologijo srčnega sistema, možganov in drugih delov otrokovega telesa.

Kaj storiti, če ima otrok patologijo

S pozitivnim rezultatom o prisotnosti kršitev pri otroku zdravniki predlagajo bolj zanesljivo analizo:

• odvzem krvi iz popkovine;
• vzeti material amnijska tekočina.

Študije teh materialov zagotavljajo natančnejše informacije o prisotnosti ali odsotnosti kršitev v razvoju otroka. Če je verjetnost patologij potrjena in so ugotovljene napake nezdružljive z življenjem otroka, se ženski ponudi prekinitev nosečnosti.

Danes je medicina stopila daleč naprej in nekatere ugotovljene razvojne motnje je mogoče popraviti. Tako je na primer srčno bolezen mogoče odpraviti z operacijo v prvih dneh otrokovega življenja.

Genskih odstopanj od norme ni mogoče popraviti.

Torej, kaj storiti: prekiniti nosečnost ali dati otroku priložnost, da se rodi - ta odločitev ostane pri bodoči mamici.

Ultrazvok ploda za odkrivanje genetskih patologij je identifikacija trisomij (dodatnega tretjega kromosoma v genetskem nizu ploda), ki vodi do rojstva otroka z resnimi dednimi boleznimi in telesnimi deformacijami. Na ultrazvoku je mogoče odkriti okvare ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Zdravniško posvetovanje na podlagi rezultatov testov ali ultrazvoka - 500 rubljev. (na željo pacienta)

Zakaj morate narediti ultrazvok za odkrivanje malformacij ploda

Na 1000 novorojenčkov je 5-7 otrok z anomalijami spolnih (dednih) ali somatskih (nedednih) celic. Najpogosteje zarodek s kromosomsko motnjo umre v zgodnji fazi nosečnosti, ko ima ženska . S pomočjo ultrazvoka lahko vidite različne nepravilnosti in patologije, zato je ultrazvočni pregled za odkrivanje malformacij obvezen za vsako nosečnico.

Kdaj in zakaj pride do fetalnih genetskih patologij: tveganja glede na starost

Anomalije v razvoju ploda se pojavijo že v času oploditve jajčeca s spermo. Na primer, takšna patologija, kot je triploidija (prisotnost treh kromosomov v vrsti verige in ne dveh, kot je bilo pričakovano), se pojavi, ko dve semenčici vstopita v jajce, od katerih vsaka zapusti en kromosom. Seveda s takšnim sklopom živ organizem ne more preživeti, zato v določenem obdobju pride do splava oz. .

Spontani splavi pojavijo pri 50 % nenormalnih oploditev. Tako narava varuje človeštvo pred popolno degeneracijo.

Na splošno so kromosomske patologije razdeljene v 4 skupine:

1. Gametopatija.Patologija obstaja že pred spočetjem v sami spermi ali jajčecu, tj. Ta genetska bolezen je prirojena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se pojavijo v prvem tednu razvoja zigote.
3. Embriopatija. Zarodek se poškoduje v obdobju od 14 do 75 dni po spočetju.
4. Fetopatija. Sestoji iz oblikovanja patologije razvoja ploda od 75. dne po oploditvi.

Nihče ni imun pred rojstvom otroka z genetskimi nepravilnostmi. Prej so matere, starejše od 35 let, diabetiki, ženske z kronične bolezni(odpoved ledvic, težave s ščitnico), potem se danes bolni otroci rojevajo mladim materam, starim od 20 do 30 let.

Statistika je črna. Torej je tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi pri 20-letnicah 1:1667, pri 35-letnicah pa že 1:192. Toda v resnici to pomeni, da se bo otrok petintridesetletne matere v 99,5% primerov rodil zdrav.

Katere genetske bolezni ploda lahko vidimo na ultrazvoku, kdaj opraviti

Ne moremo reči, da ultrazvok pokaže 100% vseh odstopanj, vendar bo ženska z veliko verjetnostjo vedela za zdravstveno stanje svojega nerojenega otroka. Med celotno nosečnostjo ženska opravi vsaj tri ultrazvočne preglede: v 1, 2 in 3 semestru. Imenujejo se .

V 1. semestru v obdobju od 10 do 14 tednov (do 10. tedna ultrazvok ni informativen) nosečnica opravi študijo, imenovano presejanje. Sestavljen je iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda zarodka. Rezultat presejanja je odkrivanje naslednjih patologij:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Sindrom Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dickerjev sindrom
• DiGeorgejeva anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (ko v vsakem paru ni 46 kromosomov, ampak 69, tj. trije, ne dva)
• okvara nevralne cevi

V 20-24 tednih se opravi še en ultrazvok. Med genetskimi boleznimi ploda, vidnimi na ultrazvoku v 2. semestru, lahko opazimo:

• anencefalija (odsotnost možganov, diagnostična natančnost 100%)
• patologija trebušno steno (86%)
• patologija razvoja okončin (90%)
• hernija hrbtenjače (87%)
• patologija razvoja ali odsotnost ledvic (85%)
• prisotnost luknje v diafragmi, ki ločuje trebušno votlino in prsni koš (85%)
• (100%)
• srčne anomalije (48%)

V 3. semestru se izvaja dopplerometrija - ultrazvočna študija z opredelitvijo žilnega sistema ploda, posteljice in matere. Od 23. tedna nosečnosti se preverja popkovnična arterija, maternična arterija in srednja možganska arterija. Pregleda se sistolični (ko se srčna mišica skrči) in diastolični (ko se srčna mišica sprosti) pretok krvi. Pri dojenčku s kromosomsko motnjo je pretok krvi netipičen.

Tudi v 3. semestru morajo opraviti - merjenje dimenzij z namenom odkrivanja razvojnih nepravilnosti.

Vrste ultrazvočnih študij

Ultrazvočna diagnostika predstavlja širok spekter študij. Obstaja več vrst ultrazvoka, ki z največjo natančnostjo določajo intrauterine malformacije otroka.

Standardni ultrazvok. Običajno se kombinira z biokemičnim krvnim testom. Izvaja se ne prej kot 10 tednov nosečnosti. Najprej se pri plodu razkrije debelina ovratnice, ki ne sme presegati 3 mm, ter vizualizacija nosne kosti. Pri dojenčku z Downovim sindromom je ovratnik debelejši kot običajno, nosne kosti pa niso razvite. Na povečanje debeline vpliva tudi naslednje dejavniki:

• srčna bolezen
• zastoj krvi v vratnih žilah
• kršitev limfne drenaže
• slabokrvnost
• intrauterine okužbe

Doppler - enenavadna ultrazvočna študija, ki ocenjuje pretok krvi ploda. Razlika med poslanim in odbitim signalom kaže na normo ali patologijo verige "plod-placenta-mati".

1. omogoča ogled barvne podobe otroka, ogled udov, odsotnost zraščenih prstov, nerazvita stopala itd. Natančnost diagnosticiranja ovratnega prostora se poveča za 30%. Zdravnik lahko zagotovo pove, ali obstajajo patologije v razvoju nevralne cevi.
2. po načelu delovanja se ne razlikuje od enostavnejših možnosti, vendar ima veliko prednosti. Zdravnik vidi tridimenzionalno sliko srca, pogled na plod iz različnih zornih kotov. Prav 4D diagnostika je tista, ki dokončno postavi piko na i, ali obstajajo kromosomske anomalije ali nič. S 100% natančnostjo lahko ugotovimo, ali gre za malformacije živčnega sistema, skeletno displazijo, razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Kako izgleda ultrazvočni pregled pogostih patologij ploda: fotografija in interpretacija rezultatov ultrazvoka

Genetske patologije so lahko specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) in splošne, ko se notranji organ razvije nepravilno. Za prepoznavanje pogostih anomalij je anatomski pregled ploda. Izvaja se v 2. semestru od 20. tedna nosečnosti. V tem obdobju lahko vidite otrokov obraz in določite njegov spol.

Z anatomskim ultrazvokom so v prerezu prikazani vsi plodovi organi, na sliki pa bodo kosti bele, mehka tkiva pa različnih odtenkov sive. Specialist lahko jasno vidi strukturo možganov, lahko vidi tudi anomalije v razvoju. Opazna postane razcepitev zgornjega neba, imenovana razcepka ustnica.

Vzdolžna in prečna projekcija hrbtenice potrdi ali ovrže pravilno lokacijo kosti, lahko preveri celovitost trebušne stene. Odsotnost srčnih patologij potrjujejo enake velikosti atrijev in prekatov. Na normalno delovanje želodca kaže njegova polnost z amnijsko tekočino. Ledvice morajo biti nameščene na svojem mestu, urin iz njih pa mora prosto teči v mehur. Zdravnik jasno vidi okončine ploda, razen prstov na nogah.

Genetske patologije ploda: kako izgledajo na ultrazvoku in napoved patologije

Patologija	Kako in kdaj odkriti	Kaj je pomen patologije	Značajske lastnosti	Mentalni in intelektualni razvoj
Downov sindrom	Izvede se biopsija horiona, povečan ovratni prostor pri plodu, nerazvitost nosnih kosti, povečan mehurja, fetalna tahikardija	Kromosomi 21. para namesto 2 so v verigi predstavljeni s 3	Poševen mongoloidni očesni del, ne glede na raso otroka, nerazvit nosni del, plitvo postavljene oči, polkrožno ravno uho, skrajšana lobanja, raven tilnik, skrajšan nos	intelektualna zaostalost, majhna besedni zaklad, brez abstraktnega mišljenja, brez koncentracije, hiperaktivnost
NAPOVED	Živi do 60 let, v redkih primerihob stalni zaposlitvi z otrokom je možna njegova socializacija.Tak otrok potrebuje stalno pazi na
Patau sindrom	Majhna glava pri 12 tednih na ultrazvoku asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Prisotna trisomija na 13. kromosomu	Otroci se rodijo z mikrocefalijo (nerazvitostjo možganov), nizkim čelom, poševnimi palpebralnimi razpokami, razcepom ustnice in neba, motnostjo roženice, srčnimi napakami, povečanimi ledvicami, nenormalni spolni organi	Globoka duševna zaostalost, pomanjkanje mišljenja in govora
NAPOVED	95 % otrok s Patauovim sindromom umredo enega leta, preostali redkokdaj dočakajo 3-5 let
Edwardsov sindrom	Horionska biopsija, intrauterina jemanje krvi iz popkovine, vidno na ultrazvoku mikrocefalija	Trisomija na 18. kromosomu	Večinoma se rodijo deklice (3/4), moški plod pa umre v maternici. Nizko nagnjeno čelo, majhna usta, nerazvitost zrkla, razcepljena ustnica in nebo, ozek sluhovod, prirojeni izpahi, clubfoot, hude anomalije srca in prebavil, nerazvitost možganov	Otroci trpijo zaradi oligofrenije (organske poškodbe možganov), duševne zaostalosti, imbecilnosti (srednja duševna zaostalost), idiotizma (pomanjkanje govora in duševne aktivnosti).
NAPOVED	Umre v prvem letu življenja90% bolnih otrok, do 10 let - manj kot 1%
Shereshevsky-Turnerjev sindrom	Rentgen kostnih struktur ploda, MRI miokarda	Anomalija na kromosomu X	Pogosteje se pojavlja pri deklicah. Skrajšan vrat z gubami, otekle roke in noge, izguba sluha. Povešena spodnja ustnica, nizka linija las, nerazvita spodnja čeljust. Rast v odrasli dobi ne presega 145 cm, displazija sklepov. Nenormalen razvoj zob. Spolni infantilizem (brez foliklov v jajčnikih), nerazvitost mlečnih žlez	Govor in pozornost trpita. Intelektualne sposobnosti niso oslabljene
NAPOVED	Zdravljenje poteka z anaboličnimi steroidi, predpisani so dekleta od 14ženski hormonski pripravki. ATv nekaterih primerih je mogoče premagati bolezen in ženska lahko zanosiMetoda IVF. Večina bolnikovostanejo neplodni
Polisomija na kromosomu X	Pregled v 12. tednu nosečnosti biopsija horiona, amnijska tekočine. Zaskrbljujoče povečanje območje ovratnika	Trije ali več kromosomov X namesto dveh	Pojavlja se pri deklicah in redko pri dečkih. Zanj je značilen spolni infantilizem (sekundarne spolne značilnosti se ne razvijejo), visoka postava, ukrivljenost hrbtenice, hiperpigmentacija kože.	Antisocialno vedenje, agresija, duševna zaostalost pri moških.
NAPOVED	V nenehnem izobraževanju z učiteljiin vključenost v delomorebitna socializacija otroka
Polisomija na kromosomu Y		Namesto XY kromosomov je dodatni Y kromosom	Pojavlja se pri dečkih. Visoki so od 186 cm, težka, masivna spodnja čeljust, izrazite obrvi, ozka ramena, široka medenica, sklonjena, maščoba na trebuhu	Duševna zaostalost, agresija, čustvena nestabilnost
NAPOVED	Z otrokom, s katerim se morate ukvarjati, voditiga za mirne dejavnosti, privabiti do športa
Sindrom Carnelia de Lange	Krvni test nosečnice ni pokazal proteina A v serumu. plazme (PAPP-A), ki je običajno veliko	mutacije v genu NIPBL ali SMC1A	Tanke enobarvne obrvi, skrajšana lobanja, visoko nebo, nenormalno izrasli zobje, nerazvite okončine, marmorirana koža, prirojene malformacije notranjih organov, zaostanek v rasti	Globoka duševna zaostalost
NAPOVED	Povprečna pričakovana življenjska doba 12-13 let
Smith-Lemli-Opitzov sindrom	Ultrazvok pokaže anomalije lobanje pri plodu, obalne kosti	mutacija v genu DHCR7, odgovornem za proizvodnjo holesterola	Ozko čelo, povešene veke, strabizem, deformacija lobanje, kratek nos, nizek nastavljena ušesa, nerazvita čeljusti, anomalije spolnih organov, zraščanje prstov	Povečana razdražljivost, agresija, zmanjšan mišični tonus, motnje spanja, zaostajanje duševni razvoj, avtizem
NAPOVED	Terapija s hrano holesterol
Prader-Willijev sindrom	Gibljivost ploda je nizka, napačen položaj	Na 15. kromosomu manjka očetov del kromosoma	Debelost z nizko rastjo, slaba koordinacija, šibek mišični tonus, strabizem, gosta slina, slabi zobje, neplodnost	Duševna zaostalost, zaostajanje govora, pomanjkanje komunikacijskih sposobnosti, slaba fina motorika. Polovica bolnikov ima povprečno raven inteligence, znajo brati
NAPOVED	Z nenehno prakso se lahko otrok nauči brati, šteti, si zapomniti ljudi. Boj proti prenajedanju
Angelmanov sindrom	Od 12. tedna naprej obstaja zastoj rasti ploda in masa	Odsoten ali mutiran gen UBE3A na kromosomu 15	Pogost nerazumen smeh, droben tremor, veliko nepotrebnih gibov, široka usta, iztegnjen jezik, hoja na popolnoma ravnih nogah	»Sindrom vesele lutke«: otrok se smeje pogosto in brez razloga. Duševna zaostalost, hiperaktivnost, motena koordinacija gibanja, kaotično mahanje z rokami.
NAPOVED	Antiepileptik terapijo mišično hipotonijo zmanjša masaža, v najboljšem primeru otroknaučite se neverbalne komunikacije in veščin samooskrbe
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvoku, maksilofacialnem anomalija	trihorinofalangealni sindrom, ki je sestavljen iz kršitve 8. kromosoma	Dolg nos v obliki hruške nerazvitost spodnje čeljusti, zelo štrleča ušesa, neenakomerna okončine, ukrivljenost hrbtenice	Duševna zaostalost, duševna zaostalost različnih stopenj, pomanjkanje govora
NAPOVED	Slabo podvržen popravku, nizekpričakovana življenjska doba
Miller-Dikkerjev sindrom	Nenormalna struktura vidna na ultrazvoku lobanje, obrazna nesorazmerja	Patologija v 17. kromosomu, ki povzroča glajenje možganskih vijug. Vzrok zastrupitve za plod aldehidov pri zlorabi mati alkohola	Dismorfija (alkoholni sindrom), bolezni srca, bolezni ledvic, konvulzije	Lisencefalija (gladkost konvolucij možganskih hemisfer), nerazvitost možganov, duševna zaostalost
NAPOVED	Preživetje do 2 leti. Otroci se lahko le naučijo nasmehniti in vzpostaviti očesni stik
Anomalija DiGeorge	V nekaterih primerih ultrazvok razkriva različne okvare organov pri otroku, zlasti srce (Fallotova tetrada)	Bolezen imunski sistem, kršitev dela 22. kromosoma	Hipoplazija timusa (nerazvitost organa, odgovornega za proizvodnjo imunske celice), deformacijo obraza in lobanje, bolezni srca. manjka obščitnične žleze, odgovorne za presnova kalcija in fosforja	atrofija možganske skorje in mali možgani, duševna zaostalost, motorične in govorne težave
NAPOVED	Zdravljenje z imunostimulansi, presaditev timusa, terapija s kalcijem. Otroci redko doživijo 10 let, umrejo zaradi posledic imunske pomanjkljivosti
Williamsov sindrom	Ultrazvok pokaže nesorazmerja v razvoju okostja, elastičnosti sklepov	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 7. kromosomu	Sinteza proteina elastina je motena, pri otrocih je značilen "vilinski obraz": otekle veke, nizko nastavljene oči, koničasta brada, kratek nos, široko čelo	Preobčutljivost za zvok, impulzivnost, obsesivna družabnost, čustvena nestabilnost, tesnoba, ekspresiven govor
NAPOVED	Govor je dobro razvit, celo boljši odpri zdravih vrstnikih. Izraženoglasbene sposobnosti (absolutnesluh, glasbeni spomin). Težave z rešitvijo matematičnih nalog
Beckwith-Wiedemannov sindrom	Nenormalno viden na ultrazvoku nesorazmerni udi, prekomerna telesna teža, bolezen ledvic	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 11. kromosomu	Hitra rast v zgodnja starost, nenormalno veliki notranji organi, dovzetnost za raka. Otrok ima popkovno kilo, nenormalno velik jezik, mikrocefalijo (nerazvitost možganov).	Čustveni in duševni razvoj v nekaterih primerih ne zaostaja za normo. Včasih pride do hude duševne zaostalosti
NAPOVED	Življenjska doba kot običajnoljudje, vendar obstaja nagnjenost k rakavim tumorjem
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvok kaže izrazito asimetrijo obraznih potez	Genetska mutacija na 5. kromosomu, ki povzroči poškodbe kostnih struktur	Otrok je praktično brez obraza, izrazite telesne deformacije	Popolnoma normalen psiho-čustveni razvoj
NAPOVED	Izvajajo se kirurški posegiza odpravo deformacij

Vzroki fetalnih patologij: kaj vpliva na rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi

Dejavniki, ki prispevajo k rojstvu otrok z genetskimi nepravilnostmi, vključujejo:

1. genetska predispozicija. Geni so informacije, ki jih prenašata oba starša. Določeni so kazalniki, kot so višina, barva oči in las. Podobno so postavljena različna odstopanja, če imata oba ali eden od staršev poškodovan gen. Zato je prepovedano poročanje bližnjih sorodnikov. Navsezadnje se poveča verjetnost zanositve ploda z genetsko patologijo. S partnerjem, ki ima nasproten genetski nabor, je več možnosti za rojstvo zdravega otroka.
2. Starost staršev. Rizična skupina vključuje matere, starejše od 35 let, in očete, starejše od 40 let. S starostjo se imuniteta zmanjša, pojavijo se kronične bolezni in ženski imunski sistem preprosto "ne opazi" genetsko poškodovana sperma. Zgodilo se bo spočetje in če telo mlade ženske samo zavrne slabši plod, bo starejša mati nosečnost bo bolj mirna.
3. Mamine slabe navade. Skoraj 90 % nenormalne nosečnosti poteka z oligohidramnijem. Pri ženski, ki kadi, plod trpi zaradi hipoksija, produkti razgradnje aldehidov (alkoholov) v zgodnjih fazah nosečnosti vodijo do mutacij in nenormalnosti. Pri alkoholikih se v 46% primerov otroci rodijo z genetskimi patologijami. Tudi pri očetih, ki radi pijejo, alkoholi »pretrgajo« genetske verige.
4. okužbe. Še posebej nevarne so bolezni, kot so gripa, rdečke, norice. Najbolj ranljiv je plod do 18. tedna, dokler se ne oblikuje plodovnica. V nekaterih primerih se od ženske zahteva .
5. Sprejem zdravila. Tudi navaden kamilični čaj za nosečnico je strupen. Vsako zdravilo mora spremljati nasvet zdravnika.
6. Čustveni pretresi. Povzročajo smrt živčnih celic, kar vedno vpliva na razvoj ploda.
7. Slaba ekologija in podnebne spremembe. Če med počitnicami na Tajskem zanosite, lahko skupaj z nosečnostjo prinesete nevarno okužbo, ki se bo počasi razvijala v njihovih domovinah in vplivala na zdravje otroka.

Kako preprečiti malformacije ploda in kje narediti ultrazvok ploda v Sankt Peterburgu

Večino težav z nosečnostjo in patologijami ploda lahko preprečite z vnaprejšnjim načrtovanjem nosečnosti. oba partnerja opravita teste, ki jasno pokažejo verjetnost genetske nepravilnosti. Izvaja se tudi vrsta testov za okužbe, ki lahko povzročijo deformacije pri otroku ( ) in druge študije.

Vabimo vas, da opravite ultrazvok patologije ploda v Sankt Peterburgu na. Imamo najnovejši ultrazvočni aparat z Dopplerjem. Pregled se izvaja v 3-D in 4-D formatu. Disk z zapisom se izda na roko.

• Bistvo bolezni
• Razlogi
• znaki
• Diagnostične metode
• Dešifriranje in izračunavanje tveganj
• Napovedi
• bolezni

Med nosečnostjo lahko z različnimi testi in študijami diagnosticiramo kromosomske nepravilnosti ploda, ki so po naravi dedne bolezni. Nastanejo zaradi sprememb v strukturi ali številu kromosomov, kar pojasnjuje njihovo ime.

Glavni vzrok za nastanek so mutacije v zarodnih celicah matere ali očeta. Od tega jih je le 3-5% podedovanih. Zaradi takšnih odstopanj nastane približno 50 % splavov in 7 % mrtvorojenih otrok. Ker gre za resne genske okvare, naj bodo starši ves čas nosečnosti bolj pozorni na vse predpisane preiskave, še posebej, če so ogroženi.

Bistvo bolezni

Če imata starša (oba) v družini dedne bolezni, morata najprej vedeti, kaj je to - fetalne kromosomske patologije, ki jih je mogoče odkriti pri otroku, ko je še v maternici. Zavedanje bo pomagalo preprečiti neželeno spočetje in, če se je to že zgodilo, odpraviti najresnejše posledice, od smrti otroka v maternici do zunanjih mutacij in deformacij po njegovem rojstvu.

Pri normalnem zdrava oseba Kromosomi se razporedijo v 23 parov in vsak je odgovoren za določen gen. Skupno jih dobimo 46. Če je njihovo število ali struktura drugačna, govorijo o kromosomskih patologijah, od katerih je v genetiki veliko sort. In vsaka od njih vključuje nevarne posledice za življenje in zdravje otroka. Glavni vzroki za tovrstno anomalijo niso znani, vendar obstajajo določene skupine tveganja.

S svetom na vrvici. Ena najredkejših kromosomskih nepravilnosti se imenuje sindrom jokajoče mačke. Razlog je mutacija 5. kromosoma. Bolezen se kaže v obliki duševne zaostalosti in značilnega joka otroka, ki zelo spominja na mačji jok.

Razlogi

Da bi preprečili ali pravočasno prepoznali kromosomske patologije ploda med nosečnostjo, morajo zdravniki opraviti razgovor z bodočimi starši o dednih boleznih in življenjskih razmerah v njihovi družini. Glede na novejše študije so od tega odvisne genske mutacije.

Obstaja določena skupina tveganja, ki vključuje:

• starost staršev (oba) je več kot 35 let;
• prisotnost HA (kromosomske nepravilnosti) pri krvnih sorodnikih;
• škodljivi delovni pogoji;
• dolgotrajno bivanje v ekološko neugodnem območju.

V vseh teh primerih obstaja dokaj visoko tveganje kromosomska patologija plodu, zlasti ob prisotnosti dednih bolezni na genski ravni. Če se ti podatki odkrijejo pravočasno, zdravniki paru verjetno ne bodo svetovali poroda. Če je že prišlo do spočetja, bo določena stopnja poškodbe otroka, njegove možnosti za preživetje in nadaljnje polno življenje.

Mehanizem izvora. Kromosomske patologije se razvijejo v plodu, ko se oblikuje zigota in se združita semenčica in jajčece. Ta proces neobvladljiva, ker je še malo raziskana.

znaki

Ker proces nastanka in razvoja te vrste nenormalnosti ni bil dovolj raziskan, se markerji fetalne kromosomske patologije štejejo za pogojne. Tej vključujejo:

• grožnja spontanega splava, vlečne bolečine v spodnjem delu trebuha v zgodnjih fazah nosečnosti;
• nizke ravni PAPP-A (plazemski protein A) in AFP (beljakovina, ki jo proizvaja telo zarodka), povišan hCG (horionski gonadotropin- placentni hormon): za pridobitev takšnih podatkov se krv vzame iz vene za fetalno kromosomsko patologijo za obdobje 12 tednov (+/- 1-2 tedna);
• dolžina nosnih kosti;
• povečana vratna guba;
• neaktivnost ploda;
• povečana ledvična medenica;
• počasna rast tubularnih kosti;
• zgodnje staranje ali hipoplazija posteljice;
• fetalna hipoksija;
• slabi rezultati dopplerometrije (ultrazvočna metoda za odkrivanje patologij obtočil) in CTG (kardiotokografija);
• mali in polihidramnij;
• hiperehogeno črevo;
• majhna velikost maksilarne kosti;
• povečan mehur;
• ciste v možganih;
• otekanje hrbta in vratu;
• hidronefroza;
• deformacije obraza;
• ciste popkovine.

Dvoumnost teh znakov je, da je lahko vsak od njih posebej, tako kot celoten zgoraj naveden kompleks, norma zaradi posameznih značilnosti telesa matere ali otroka. Najbolj natančne in zanesljive podatke običajno daje krvni test za kromosomske patologije, ultrazvok in invazivne tehnike.

po straneh zgodovine. S preučevanjem kromosomov sodobnih ljudi so znanstveniki ugotovili, da so vsi dobili svoj DNK od ene ženske, ki je živela nekje v Afriki pred 200.000 leti.

Diagnostične metode

Najbolj informativna metoda za diagnosticiranje kromosomskih patologij ploda je prvi pregled (imenuje se tudi dvojni test). Naredite v 12. tednu nosečnosti. Vključuje:

• Ultrazvok (zaznani so zgoraj navedeni markerji);
• krvni test (odvzet iz vene na prazen želodec), ki prikazuje raven AFP, hCG, APP-A.

Treba je razumeti, da ta analiza kromosomskih patologij ploda ne more dati natančne, 100-odstotne potrditve ali ovržbe prisotnosti anomalij. Naloga zdravnika na tej stopnji je izračunati tveganja, ki so odvisna od rezultatov študij, starosti in zdravstvene anamneze mlade matere. Drugo presejanje (trojni test) je še manj informativno. Najbolj natančna diagnoza so invazivne metode:

• biopsija horiona;
• odvzem popkovnične krvi;
• analiza amnijske tekočine.

Namen vseh teh študij je določiti kariotip (nabor značilnosti nabora kromosomov) in v zvezi s tem kromosomsko patologijo. V tem primeru je natančnost diagnoze do 98%, medtem ko tveganje za spontani splav ni več kot 2%. Kako poteka dekodiranje podatkov, pridobljenih med temi diagnostičnimi tehnikami?

Ultrazvok in tveganja za plod. V nasprotju z razširjenim mitom o nevarnostih ultrazvoka za plod sodobna oprema omogoča zmanjšanje negativnega vpliva ultrazvočnih valov na otroka na nič. Zato se ne bojte te diagnoze.

Dešifriranje in izračunavanje tveganj

Po prvem dvojnem presejanju se analizirajo ultrazvočni označevalci kromosomske patologije ploda, ki so bili ugotovljeni med študijo. Na njihovi podlagi izračuna tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti. Prvi znak je nenormalna velikost ovratnice pri nerojenem otroku.

Ultrazvočni markerji

Upoštevajo se absolutno vsi ultrazvočni markerji fetalne kromosomske patologije 1. trimesečja, da se opravijo potrebni izračuni možnih tveganj. Nato klinična slika dopolnjen s krvnim testom.

Krvni markerji

Vsi drugi kazalniki se štejejo za odstopanja od norme.

V drugem trimesečju se ocenjujejo tudi inhibin A, nekonjugirani estriol in placentni laktogen. Vse dekodiranje rezultatov opravljenih raziskav izvaja poseben računalniški program. Starši lahko kot rezultat vidijo naslednje vrednosti:

• 1 od 100 - pomeni, da je tveganje za genetske okvare pri otroku zelo veliko;
• 1 na 1000 je mejno tveganje za kromosomsko patologijo ploda, ki velja za normalno, vendar lahko rahlo podcenjena vrednost kaže na prisotnost neke vrste anomalije;
• 1 od 100.000 je nizko tveganje za kromosomsko patologijo ploda, zato se z vidika genetike ne smete bati za zdravje otroka.

Ko zdravniki izračunajo tveganje kromosomske patologije pri plodu, so predpisane dodatne študije (če je dobljena vrednost manjša od 1 proti 400) ali pa ženska mirno doji nosečnost do uspešnega izida.

Zanimivo je! Moški kromosom Y je najmanjši od vseh. Toda ona se prenaša od očeta do sina in ohranja kontinuiteto generacij.

Napovedi

Starši, katerih otrok je imel kromosomske patologije v maternici, bi morali razumeti in sprejeti kot danost, da se ne zdravijo. Vse, kar jim v takem primeru lahko ponudi medicina, je prekinitev nosečnost. Preden sprejmete tako odgovorno odločitev, se morate posvetovati z zdravniki o naslednjih vprašanjih:

• Kakšna patologija je bila diagnosticirana?
• Kakšne posledice bo imelo za življenje in zdravje otroka?
• Ali obstaja nevarnost splava in mrtvorojenosti?
• Koliko let živijo otroci s to diagnozo?
• Ste pripravljeni postati starš invalidnega otroka?

Sprejeti prava odločitev o tem, ali pustiti bolnega otroka ali ne, morate objektivno oceniti vse možne posledice in izvide plodove kromosomske patologije skupaj z zdravnikom. V mnogih pogledih so odvisni od vrste genetske anomalije, ki jo predlagajo zdravniki. Konec koncev jih je dovolj.

Nenavadno dejstvo. Bolnike z Downovim sindromom običajno imenujemo sončni ljudje. Redko so agresivni, največkrat zelo prijazni, družabni, nasmejani in v nekaterih pogledih celo nadarjeni.

bolezni

Posledice kromosomskih patologij, odkritih pri plodu, so lahko zelo različne: od zunanjih deformacij do poškodb CNS. V mnogih pogledih so odvisni od tega, kakšna anomalija se je zgodila s kromosomi: njihovo število se je spremenilo ali pa so mutacije vplivale na njihovo strukturo. Med najpogostejšimi boleznimi so naslednje.

Kršitev števila kromosomov

• Downov sindrom je patologija 21. para kromosomov, v kateri so trije kromosomi namesto dveh; zato jih imajo taki ljudje 47 namesto običajnih 46; značilni znaki: demenca, zamuda telesni razvoj, raven obraz, kratke okončine, odprta usta, strabizem, izbuljene oči;
• Patauov sindrom - motnje v 13. kromosomu, zelo huda patologija, zaradi katere se pri novorojenčkih diagnosticirajo številne malformacije, vključno z idiotizmom, večprstnostjo, gluhostjo, mutacijami spolnih organov; takšni otroci redko živijo do enega leta;
• Edwardsov sindrom - težave z 18. kromosomom, pogosto povezane z visoko starostjo matere; dojenčki se rodijo z majhno spodnjo čeljustjo in usti, ozkimi in kratkimi palpebralnimi razpokami, deformiranimi ušesi; 60% bolnih dojenčkov umre pred 3 meseci, 10% jih živi do enega leta, glavni vzroki smrti so zastoj dihanja in srčne napake.

Kršitev števila spolnih kromosomov

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - nenormalna tvorba spolnih žlez (najpogosteje pri deklicah) zaradi odsotnosti ali okvar spolnega kromosoma X; med simptomi - spolni infantilizem, kožne gube na vratu, deformacija komolčnih sklepov; otroci s takšno kromosomsko patologijo preživijo, čeprav je porod zelo težak, v prihodnosti pa lahko ženske z ustreznim podpornim zdravljenjem celo nosijo svojega otroka (z IVF);
• polisomija na kromosomu X ali Y – največ razne kršitve kromosomov, za katere je značilno zmanjšanje inteligence, povečana verjetnost razvoja shizofrenije in psihoze;
• Klinefelterjev sindrom - motnje kromosoma X pri dečkih, ki v večini primerov preživijo po porodu, vendar imajo specifično videz: pomanjkanje vegetacije na telesu, neplodnost, spolni infantilizem, duševna zaostalost (ne vedno).

Poliploidija

• takšna kromosomska patologija pri plodu se vedno konča s smrtjo še pred rojstvom.

Zakaj pride do genskih mutacij na ravni kromosomov, znanstveniki še poskušajo ugotoviti. Vendar pa je to še vedno le stvar prihodnosti in v tem trenutku kromosomske patologije, odkrite v maternici pri plodu, predstavljajo do 5% vseh primerov.

Kaj naj storijo starši, ko slišijo takšno diagnozo? Brez panike, sprijaznite se, poslušajte zdravnike in se skupaj z njimi pravilno odločite - zapustite bolnega otroka ali privolite v umetno prekinitev nosečnosti.

Spodaj prirojene anomalije pomeni patologijo razvoja zarodka od trenutka oploditve do začetka poroda in glede na čas njegovega pojava ločimo naslednje oblike: gametopatije ( patološke spremembe v zarodnih celicah, ki so nastale pred oploditvijo in lahko povzročijo nepričakovan splav, prirojene malformacije, dedne bolezni), blastopatija (poškodba zigote v prvih dveh tednih po oploditvi, ki povzroči smrt zarodka, zunajmaternična nosečnost, prirojene malformacije). ), embriopatije (poškodba zarodka od 15 dni po oploditvi do nastanka posteljice - 75 dni, prirojene malformacije posameznih organov in sistemov, lahko pride do splava), fetopatija (patologija, ki se pojavi od 76 dni do poroda in se kaže z intrauterino zastoj v rasti, razvoj prirojenih malformacij, ohranitev prvotne razporeditve organov, nerazvitost organov, prirojene bolezni, pa tudi prezgodnji porod, asfiksija ob rojstvu).

Vzroki za malformacije.

Ti razlogi so zelo različni. Toda najpogosteje so to bolezni matere različnih organov in sistemov, endokrine patologije, nalezljive bolezni, tako kronične kot pred nosečnostjo, in tiste, ki so se razvile med nosečnostjo; porodniške in ginekološke patologije matere (splavi, ki so bili pred nosečnostjo, dolgotrajne grožnje splava, zlasti v zgodnjih fazah, dolgotrajna ali huda toksikoza in drugo). Veliko vlogo igrajo tudi okoljski dejavniki in drugi škodljivi učinki na telo nosečnice in ploda: fizični (različna sevanja, temperatura), kemični (industrijske in gospodinjske kemikalije, zdravila - več o njih spodaj, alkohol, nikotin). in druga zdravila), biološki dejavniki (okužbe in njihovi toksini). Velika je tudi vloga dednih dejavnikov (različne kromosomske aberacije in genske mutacije). Posebej je treba opozoriti tudi na pomembno vlogo uravnotežena prehrana brez pomanjkanja ne le glavnih sestavin hrane (beljakovin, maščob, ogljikovih hidratov, mineralov, vitaminov), temveč tudi mikrohranil (elementov v sledovih, polinenasičenih omega maščobnih kislin in drugih) tako med nosečnostjo kot v času načrtovanja nosečnosti. Na primer, pomanjkanje joda pri ženskah pred spočetjem in v zgodnji nosečnosti lahko privede do fetalnega hipotiroidizma, motenj v razvoju možganov. dejavniki tveganja in možna patologija novorojenčki po materini strani:

• starost nad 35 let - kromosomske nepravilnosti, intrauterina zaostalost rasti;
• starost do 16 let - nedonošenček;
• nizek socialno-ekonomski status - nedonošenček, intrauterini zastoj rasti, okužbe;
• pomanjkanje folne kisline - prirojene malformacije;
• kajenje - intrauterini zastoj rasti, povečana prenatalna smrtnost;
• uživanje alkohola ali drog - intrauterini zastoj rasti, fetalni alkoholni sindrom, odtegnitveni sindrom, sindrom nenadne smrti;
• diabetes mellitus - mrtvorojenost, velika telesna teža, prirojene malformacije;
• bolezni ščitnice - golša, hipotiroidizem, tirotoksikoza;
• bolezen ledvic - intrauterina zaostalost rasti, mrtvorojenost, nefropatija;
• bolezni pljuč in srca - intrauterini zastoj rasti, nedonošenček, prirojene srčne napake;
• arterijska hipertenzija - intrauterina zaostalost rasti, asfiksija;
• anemija - intrauterina zaostalost rasti, mrtvorojenost;
• polihidramnij - prirojene malformacije ledvic, centralnega živčnega sistema, prebavil;
• nizke ravni estriola v urinu - intrauterini zastoj rasti;
• krvavitev - nedonošenček, mrtvorojenost, anemija;
• okužbe, zlasti toksoplazmoza, rdečke, herpes - intrauterini zastoj rasti, prirojene malformacije, encefalopatija, pljučnica.

S strani ploda:

• večplodna nosečnost - nedonošenček, fetofetalna transfuzija, asfiksija;
• intrauterina zaostalost rasti - asfiksija, mrtvorojenost, prirojene malformacije;
• anomalije predstavitve ploda - travma, krvavitev, prirojene malformacije.

• prezgodnji porod - asfiksija;
• zapoznelo rojstvo (2 ali več tednov) - mrtvorojenost, asfiksija;
• dolgotrajen porod - mrtvorojenost, asfiksija;
• prolaps popkovine - asfiksija.

Anomalije posteljice:

• majhna posteljica - intrauterini zastoj rasti;
• velika posteljica - kapljica ploda, srčno popuščanje;
• prezgodnji odmik posteljice - izguba krvi, anemija;
• placenta previa - izguba krvi, anemija.

Vpliv zdravil, ki jih ženska uporablja med nosečnostjo, na plod in novorojenčka:

aloja krepi črevesno peristaltiko, aminoglikozidi (streptomicin, gentamicin, kanamicin in drugi) delujejo toksično na uho in ledvice, androgeni povzročajo različne malformacije, antihistaminiki znižujejo krvni tlak, povzročajo tresenje, posredni antikoagulanti povzročajo hipoplazijo nosu, motijo ​​tvorbo plodovih kosti, lahko povzroči encefalopatijo , atropin zavira dihanje, barbiturati lahko povzročijo manjšo cerebralno disfunkcijo, zdravila beladone - tahikardijo, zdravila za zniževanje krvnega tlaka - poslabšajo pretok krvi med otrokom in placento, diazepam - mišična hipotenzija, hipotermija, apneja, razcepljena ustnica in nos, izoniazid - konvulzije, indometacin - pljučna hipertenzija, prezgodnje zaprtje duktusa arteriozusa, kortikosteroidi - encefalopatija, fetalna supresija nadledvične žleze, kofein - poškodbe jeter, ksantini - tahikardija, litij - letargija, prirojene srčne napake, izgoreli magnezij - poškodbe ledvic, nitrofurani - hemoliza eritrocitov , obzidan - bije izločanje poroda, opiati - zavirajo dihanje, manjša možganska disfunkcija, antikonvulzivi - intrauterini zastoj rasti, malformacije, rezerpin moti nosno dihanje, salicilati - krvavitve, seduksen povzroča depresijo dihanja, znižuje krvni tlak, teofilin - moti strjevanje krvi, fenotiazini - mišična hipotenzija, tetraciklini - več anomalij kosti in okostja. Možne malformacije, odvisno od časa izpostavljenosti zgornjim dejavnikom:

• v tretjem tednu nosečnosti lahko plod razvije ektopijo srca, kilo popkovine, prirojeno odsotnost okončin, fuzijo stopal;
• v četrtem tednu od trenutka oploditve se lahko pojavi popkovnična kila, prirojena odsotnost stopal, traheoezofagealna fistula, hemivertebra;
• v petem tednu razvoja - traheoezofagealna fistula, hemivertebra, centralna katarakta, mikroftalmija, razcep obraznih kosti, odsotnost roke in stopala;
• v šestem tednu - odsotnost roke in noge, mikroftalmija, prirojena odsotnost spodnje čeljusti, katarakta leče, prirojene srčne napake (septum in aorta);
• sedmi teden - prirojene srčne napake (interventrikularni septum, pljučna arterija), odsotnost prstov, razcep neba, mikrognatija, epikantus, okrogla glava;
• v osmem tednu - prirojene srčne napake (atrijski septalni defekt), epikantus, okrogla glava, odsotnost nosne kosti, skrajšanje prstov.

Kot lahko vidite, so vzroki in same nepravilnosti lahko zelo raznoliki.

Diagnoza prirojenih anomalij.

Glavna naloga diagnoze med nosečnostjo je ugotoviti kromosomsko patologijo ali malformacije ploda. Obstaja veliko diagnostičnih medicinsko genetskih metod, za prepoznavanje določenih malformacij so to neinvazivne diagnostične metode:

• ultrazvočna raziskovalna metoda (ki se izvaja za vse nosečnice ne prej kot 3-krat med nosečnostjo: v 10-12 tednih, 20-22 tednih, 30-32 tednih, medtem ko je mogoče diagnosticirati encefalijo, nerazdeljene plodove, amelijo in mnoge druge) ,
• določanje različnih biokemičnih markerjev v krvnem serumu matere: plazemski protein A, humani horionski gonadotropin (med zunajmaternično nosečnostjo stopnja rasti tega markerja ne bo ustrezala normi, sprememba tega hormona pa lahko kaže na kromosomske motnje), alfa -fetoprotein (povečanje njegove ravni poveča tveganje za nastanek odprtih malformacij centralnega živčnega sistema, z znižanjem njegove ravni je možno tveganje za razvoj Downovega sindroma), estriol (med nosečnostjo naj bi se povečal).

Invazivni so:

• biopsija horiona (odvzem dela celic gestacijska vreča za raziskave, opravljene v 11-12 tednih, se odkrije genetska patologija),
• amniocenteza (odvzem amnijske tekočine, hiperplazija nadledvične skorje se odkrije v prvem trimesečju nosečnosti, v drugem trimesečju - kromosomska patologija, bolezni živčnega sistema),
• placentocenteza (pregled placentnih delcev, od 12 do 22 tednov, genetska patologija),
• kordocenteza (vzorčenje krvi iz popkovine ploda za raziskave, krvne bolezni, okužba ploda se odkrijejo),
• biopsija plodove kože (za diagnosticiranje morebitnih kožnih bolezni).

Za diagnozo anomalij po rojstvu se lahko uporabljajo vse znane raziskovalne metode: obsevanje (radiografija, računalniška tomografija, slikanje z magnetno resonanco, radioizotop, ultrazvok, angiografija in druge), endoskopske (bronhoskopija, gastroskopija), različne študije krvi, urina in. druge biološke tekočine, številne funkcionalne analize in teste, genetske, molekularne, imunske metode in še veliko, veliko več. Ker bodo za anomalije različnih sistemov in organov potrebne različne raziskovalne metode.

Indikacije za prekinitev nosečnosti.

Različne motnje v delovanju organov in sistemov matere lahko povzročijo splav, kar je povezano ne le s tveganjem za zdravje in življenje matere, temveč tudi za nerojenega otroka, saj lahko te bolezni in njihovo zdravljenje negativno vplivajo nanj. Toda končna odločitev se vedno sprejme individualno. Tukaj je nekaj bolezni, ki lahko povzročijo splav: nalezljive (aktivna oblika tuberkuloze, hude oblike virusni hepatitis, sifilis, rdečke), maligne neoplazme (skoraj vse niso le indikacija za prekinitev, ampak kontraindikacija za nosečnost na splošno), bolezni endokrini sistem(huda tirotoksikoza, nekompenzirani hipotiroidizem, huda sladkorna bolezen), bolezni krvi in ​​hematopoetskih organov (aplastična anemija, hemoglobinopatija, levkemija), nevrološke bolezni (multipla skleroza, miastenija gravis), očesne bolezni (bolezni vidnega živca in mrežnice), bolezni srčno-žilnega sistema(globoka venska tromboza, trombembolija, srčne okvare), bolezni ledvic (akutni glomerulonefritis, urolitiaza bolezen), difuzne vezivnotkivne bolezni, ginekološke bolezni, porodniške indikacije (gestacijska trofoblastna bolezen, prekomerno bruhanje nosečnic, preeklampsija, ki je ni mogoče zdraviti, prirojene malformacije in dedne bolezni, ugotovljene med nosečnostjo, veliko tveganje za rojstvo otroka s prirojeno , dedna patologija). Vendar je treba opozoriti, da je za splav iz zdravstvenih razlogov potrebno soglasje pacientke. Če se odkrijejo kakršne koli malformacije ploda, se nosečnica sama odloči, ali bo nadaljevala nosečnost ali bo splavila.

Preprečevanje prirojenih anomalij.

Tukaj bi moral biti glavni dogodek načrtovanje družine in nosečnost. Od kakovosti tega dogodka ni odvisen le uspeh samega spočetja, temveč razvoj same nosečnosti, porod in zdravje otroka skozi njegovo prihodnje življenje. Treba je opraviti teste za prisotnost spolno prenosljivih bolezni, prisotnost latentnih okužb, ugotoviti vse možne kronične bolezni, ne samo pri bodoči materi, ampak tudi pri očetu, opraviti genetsko testiranje (da ugotovimo, kaj bolezni, ki jih ima otrok, za prepoznavanje različnih genetskih bolezni v prejšnjih generacijah). Seveda je glavni dejavnik pri razvoju zdravega, polnopravnega ploda Zdrav način življenjaživljenja, in ne le med nosečnostjo, ampak tudi pred njenim nastopom. Zavrnitev slabe navade, dobra prehrana, izključitev vseh škodljivih dejavnikov fizične, kemične, biološke narave. Pravočasno zdravljenje obstoječih bolezni, da bi se izognili zapletom med nosečnostjo. Med samo nosečnostjo mimo potrebne preglede da bi pravočasno odkrili morebitna odstopanja v normalen razvoj plod.

Nosečnost je dolgo pričakovano stanje ženske. Vendar je to tudi obdobje skrbi. Navsezadnje normalen potek nosečnosti še zdaleč ni zagotovilo, da se bo otrok rodil brez patologij. V zgodnji fazi se nujno izvajajo diagnostični ukrepi, ki pomagajo izključiti kromosomske patologije. Anomalije fetalnega kromosomskega tipa so pojav dodatnega (ekstra) kromosoma ali kršitev strukture enega od kromosomov. To se zgodi tudi med razvojem ploda. Torej vsi poznajo Downov sindrom. To je bolezen, ki se razvije v maternici. Povezan je s pojavom dodatnega kromosoma neposredno v 21. paru. Zahvaljujoč diagnozi in zunanjim manifestacijam poteka nosečnosti je takšno patologijo mogoče odkriti že v zgodnjih fazah razvoja ploda.

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske napake se lahko razvijejo iz različnih razlogov. Pogosto so to zdravstvene težave pri materi:

• okužbe;
• težave z endokrinim sistemom;
• bolezni katerega koli notranjega organa;
• toksikoza med nosečnostjo;
• predhodni splavi;
• nevarnost spontanega splava.

Pomembno vlogo igra ekologija, ki nenehno vpliva na žensko telo, pa tudi okoljske značilnosti:

• kemični dejavniki (hrana, zdravila, nikotin, narkotične snovi, pa tudi alkoholni izdelki);
• fizični dejavniki (temperatura, sevanje);
• biološki dejavniki v obliki okužb in toksinov.

Pomemben dedni dejavnik. Mutacije genov, kromosomske aberacije so pogosti vzroki za razvoj anomalij. Že pri načrtovanju nosečnosti morate razmišljati o uravnoteženi prehrani:

1. Na jedilniku morajo biti v zadostni količini prisotne vse glavne sestavine (vitamini, maščobe, minerali, ogljikovi hidrati in beljakovine).
2. Paziti morate na prisotnost v meniju izdelkov z mikrohranili (polinenasičenimi maščobna kislina elementi v sledovih, pomembni za telo). Tako lahko pomanjkanje elementa, kot je jod, v telesu povzroči motnje v razvoju možganov nerojenega otroka.

Dejavniki tveganja

Dejavnikov tveganja za razvoj kromosomskih nepravilnosti je veliko. S strani matere so to težave, kot so:

• kajenje. Privede do zastoja rasti ploda.
• Starost manj kot 16 let. Lahko povzroči prezgodnjo nosečnost.
• Starost nad 35 let. Pogosto vodi do zaostanka v razvoju in kromosomskih nepravilnosti.
• uživanje mamil oz alkoholne pijače. Je vzrok za sindrom nenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom in odtegnitveni sindrom.
• Bolezni ščitnice.
• Diabetes mellitus pogosto vodi do prirojenih malformacij.
• Težave z ledvicami.
• Bolezni srca in pljuč vodijo do prirojenih srčnih napak.
• anemija
• Hipertenzija.
• Polihidramnij je vzrok za pojav okvar v nekaterih notranjih organih.
• krvavitev.
• nalezljive bolezni.

Obstajajo tudi tveganja za plod:

• razvojni zaostanek.
• Večplodna nosečnost.
• Anomalije v predstavitvi.

Zdravila, nosečnost in kromosomske nepravilnosti

Na plod vplivajo številna zdravila, ki jih ženska jemlje med nosečnostjo:

• aminoglikozidi imajo toksičen učinek na razvoj ušesa in ledvic;
• aloe pomaga povečati črevesno gibljivost;
• antihistaminiki lahko povzročijo tresenje in izrazito znižajo krvni tlak;
• androgeni - vzrok za razvoj okvar ploda;
• antikoagulanti lahko povzročijo težave pri tvorbi kosti, pa tudi encefalopatijo;
• atropin je vzrok motenj v delovanju možganov;
• belladonna povzroča tahikardijo pri plodu;
• sredstva za zmanjšanje tlaka znatno zmanjšajo pretok krvi v posteljico;
• diazepam lahko škoduje videzu nerojenega otroka;
• kortikosteroidi zavirajo funkcionalni namen nadledvičnih žlez, kar vodi do encefalopatije;
• kofein poškoduje jetra ploda;
• litij razvije srčne napake;
• opiati vplivajo na možgansko aktivnost;
• antikonvulzivi znatno upočasnijo intrauterini razvoj otroka;
• tetraciklini vodijo do skeletnih nepravilnosti.

znaki

Proces razvoja anomalij v predporodnem stanju danes ni dovolj raziskan. Zato se znaki anomalij štejejo za pogojne. Med njimi:

• v zgodnji nosečnosti, vlečenje bolečine v spodnjem delu trebuha;
• nevarnost spontanega splava;
• nestandardna dolžina nosnih kosti;
• nizke vrednosti AFP in PAPP-A ter povišane vrednosti hCG. Da bi videli te kazalnike, je pri 12 tednih nosečnici predpisana analiza - kri iz vene;
• neaktivnost ploda;
• počasen razvoj tubularnih kosti;
• vratna guba večja velikost kot norma;
• ledvična medenica se poveča;
• hipoksija;
• polihidramnij;
• oligohidramnij;
• dopplerometrija in CTG s slabim delovanjem;
• velik mehur;
• hidronefroza;
• prisotnost cist v možganih;
• hiperehogeno črevo;
• deformacije obraza;
• ciste v popkovini;
• otekanje vratu in hrbta.

Vsi ti znaki so lahko tudi norma za razvoj ploda, ob upoštevanju podobne značilnosti telesa otroka ali matere. Krvni testi, invazivne tehnike in ultrazvok bodo pomagali zagotoviti čim natančnejšo prisotnost kromosomskih nepravilnosti.

Diagnostika

Glavna naloga diagnostičnih ukrepov, ki so predpisani med nosečnostjo, je odkrivanje malformacij ploda. Danes obstaja velik znesek metode za natančno diagnosticiranje ali izključitev prisotnosti anomalij. Neinvazivne metode:

• Ultrazvok je predpisan za celotno nosečnost 3-krat (do 12 tednov, pri 20-22 tednih in 30-32 tednih).
• Določanje biokemičnih markerjev v krvnem serumu. HCG, protein A - odstopanja od norme lahko kažejo na zunajmaternično nosečnost ali razvoj kromosomskih motenj. Alfa-fetoprotein - nizka raven kaže na prisotnost tveganja za razvoj Downovega sindroma, povišana raven pa bo povedala o morebitni okvari centralnega živčnega sistema. Estriol - običajno se mora postopoma povečevati z naraščajočo gestacijsko starostjo.

Invazivne tehnike:

• Horionska biopsija za odkrivanje genetske nepravilnosti. V tem primeru se za analizo vzame majhen del celic plodovega jajčeca.
• Placentocenteza - pregled posteljice. Izvaja se v 12-22 tednih nosečnosti s sumom na genetske patologije.
• Amniocenteza - analiza amnijske tekočine se izvaja v prvem trimesečju nosečnosti. Razkriva kromosomske patologije in težave živčnega sistema.
• Kordocenteza - študija krvi iz popkovine za ugotavljanje krvnih bolezni in prisotnosti okužb pri plodu.
• Biopsija kože za diagnosticiranje kožnih težav.

Že po rojstvu otroka je mogoče za določitev nepravilnosti uporabiti vse metode iz arzenala sodobne medicine:

• metode sevanja (CT, CTG, rentgen, ultrazvok);
• endoskopski;
• raziskave bioloških materialov;
• funkcionalni testi.

Možne patologije

V določenih obdobjih nosečnosti opazimo razvoj številnih anomalij:

• 3 tedne - ektopija srca, odsotnost okončin, kot tudi fuzija stopal;
• 4 tedne - brez stopal, hemivertebra;
• 5 tednov - cepitev kosti obraza, pa tudi tako strašne težave, kot so odsotnost rok, nog;
• 6 tednov - popolna odsotnost spodnje čeljusti, kot tudi bolezni srca, katarakta leče;
• 7 tednov - popolna odsotnost prstov, razvoj okrogle glave, nepopravljiva razcepitev neba od zgoraj, pa tudi epikantus;
• 8 tednov - odsotnost nosne kosti, skrajšanje prstov.

Posledice razvoja kromosomskih težav so zelo raznolike. To so lahko ne samo zunanje deformacije, ampak tudi lezije, motnje centralnega živčnega sistema. Nastale patologije so odvisne od vrste kromosomske anomalije:

1. Če so kvantitativne značilnosti kromosomov kršene, se lahko pojavi Downov sindrom (v 21 parih je en dodaten kromosom), Patauov sindrom (huda patologija s številnimi okvarami), Edwardsov sindrom (pogosto se pojavi pri otrocih starejših mater).
2. Kršitev števila spolnih kromosomov. Potem je verjeten razvoj Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (razvoj spolnih žlez glede na napačno vrsto), za polisomijo so značilne različne težave, Klinefelterjev sindrom (kršitve pri dečkih na kromosomu X).
3. Poliploidija se običajno konča s smrtjo v maternici.

Znanstveniki še ne razumejo popolnoma genskih mutacij. Razloge za njihov razvoj strokovnjaki še raziskujejo. Toda že pri 5% vseh nosečnic na svetu so odkrite genetske nepravilnosti ploda.

Približno 1 od 150 otrok se rodi z kromosomska nepravilnost. Te nepravilnosti so posledica napak v številu ali strukturi kromosomov. Veliko otrok s kromosomskimi težavami ima duševne in/ali telesne prirojene napake. Nekatere kromosomske težave sčasoma povzročijo spontani splav ali mrtvorojenost.

Kromosomi so nitaste strukture, ki jih najdemo v celicah našega telesa in vsebujejo nabor genov. Ljudje imamo med 20.000 in 25.000 genov, ki določajo lastnosti, kot so barva oči in las, in so odgovorni za rast in razvoj vsakega dela telesa. Vsaka oseba ima običajno 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 kromosomskih parov, pri čemer je en kromosom podedovan od matere, drugi pa od očeta.

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske patologije so običajno posledica napake, do katere pride med zorenjem semenčice ali jajčeca. Zakaj prihaja do teh napak, še ni znano.

Jajčeca in semenčice običajno vsebujejo 23 kromosomov. Ko se spojita, tvorita oplojeno jajčece s 46 kromosomi. Toda včasih gre med (ali pred) oploditvijo kaj narobe. Tako se lahko na primer jajčece ali semenčica razvijejo nenormalno, zaradi česar imajo lahko dodatne kromosome ali pa, nasprotno, ni dovolj kromosomov.

V tem primeru se normalnemu jajčnemu celici ali semenčici pridružijo celice z napačnim številom kromosomov, zaradi česar ima nastali zarodek kromosomske nepravilnosti.

Najpogostejša vrsta kromosomska nepravilnost imenujemo trisomija. To pomeni, da ima oseba namesto dveh kopij določenega kromosoma tri kopije. Na primer, ljudje z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21.

V večini primerov zarodek z napačnim številom kromosomov ne preživi. V takih primerih ima ženska spontani splav, običajno v zgodnjih fazah. To se pogosto zgodi zelo zgodaj v nosečnosti, preden se ženska sploh lahko zave, da je noseča. Več kot 50 % spontanih splavov v prvem trimesečju je posledica kromosomskih nepravilnosti v zarodku.

Pred oploditvijo se lahko pojavijo druge napake. Lahko povzročijo spremembo strukture enega ali več kromosomov. Ljudje s strukturnimi kromosomskimi nepravilnostmi imajo običajno normalno število kromosomov. Vendar pa se lahko majhni deli kromosoma (ali celotnega kromosoma) izbrišejo, kopirajo, obrnejo, založijo ali zamenjajo z delom drugega kromosoma. Te strukturne preureditve morda ne bodo vplivale na človeka, če ima vse kromosome, ampak se preprosto prerazporedijo. V drugih primerih lahko takšne preureditve povzročijo izgubo nosečnosti ali prirojene napake.

Napake pri delitvi celic se lahko pojavijo kmalu po oploditvi. To lahko privede do mozaicizma, stanja, v katerem ima oseba celice z različnimi genetskimi sklopi. Na primer, ljudje z obliko mozaicizma, Turnerjevim sindromom, nimajo kromosoma X v nekaterih, vendar ne v vseh celicah.

Diagnoza kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske nepravilnosti je mogoče diagnosticirati pred rojstvom otroka s prenatalnimi testi, kot sta amniocenteza ali horionska biopsija, ali po rojstvu s preiskavo krvi.

Celice, ki nastanejo pri teh testih, se gojijo v laboratoriju, nato pa se njihovi kromosomi pregledajo pod mikroskopom. Laboratorij naredi sliko (kariotip) vseh človeških kromosomov, razvrščenih po vrstnem redu od največjega do najmanjšega. Kariotip prikazuje število, velikost in obliko kromosomov ter zdravnikom pomaga prepoznati morebitne nepravilnosti.

Prvi prenatalni presejalni pregled je sestavljen iz odvzema materine krvi za analizo v prvem trimesečju nosečnosti (med 10. in 13. tednom nosečnosti) ter posebnega ultrazvočnega pregleda otrokovega zatilja (t.i. ovratnice).

Drugi prenatalni presejalni pregled se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti in je sestavljen iz krvnega testa matere med 16. in 18. tednom. Ta pregled vam omogoča, da prepoznate nosečnosti, ki so več velika tveganja zaradi prisotnosti genetskih motenj.

Vendar presejalni testi ne morejo natančno diagnosticirati Downovega sindroma ali drugega kromosomske nepravilnosti. Zdravniki predlagajo, da ženske, ki imajo nenormalne rezultate presejalnih testov, opravijo dodatne preiskave, kot sta horionska biopsija in amniocenteza, da bi dokončno diagnosticirali ali izključili te motnje.

Najpogostejše kromosomske nepravilnosti

Prvih 22 parov kromosomov imenujemo avtosomi ali somatski (nespolni) kromosomi. Najpogostejše motnje teh kromosomov so:

1. Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma)- ena najpogostejših kromosomskih nepravilnosti, diagnosticirana pri približno 1 od 800 dojenčkov. Ljudje z Downovim sindromom imajo različne stopnje duševnega razvoja, značajske lastnosti obraza in pogosto prirojene nepravilnosti v razvoju srca in druge težave.

Sodobni obeti za razvoj otrok z Downovim sindromom so veliko svetlejši, kot so bili prej. Večina jih ima blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju. Z zgodnjo intervencijo in posebnim izobraževanjem se mnogi od teh otrok že od otroštva naučijo brati in pisati ter sodelovati v dejavnostih.

Tveganje za Downov sindrom in druge trisomije narašča s starostjo matere. Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom je približno:

• 1 od 1300, če je mati stara 25 let;
• 1 od 1000, če je mati stara 30 let;
• 1 od 400, če je mati stara 35 let;
• 1 od 100, če je mati stara 40 let;
• 1 od 35, če je mati stara 45 let.

2. Trisomija 13 in 18 kromosomov Te trisomije so običajno hujše od Downovega sindroma, vendar so na srečo precej redke. Približno 1 od 16.000 dojenčkov se rodi s trisomijo 13 (Patauov sindrom) in 1 od 5.000 dojenčkov se rodi s trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Otroci s trisomijo 13 in 18 imajo običajno resno duševno zaostalost in številne prirojene napake. Večina teh otrok umre pred prvim letom starosti.

Zadnji, 23. par kromosomov so spolni kromosomi, imenovani kromosomi X in kromosomi Y. Ženske imajo praviloma dva kromosoma X, moški pa en kromosom X in en kromosom Y. Nenormalnosti spolnih kromosomov lahko povzročijo neplodnost, motnje rasti ter težave pri učenju in vedenju.

Najpogostejše nepravilnosti spolnih kromosomov vključujejo:

1. Turnerjev sindrom- Ta motnja prizadene približno 1 od 2500 ženskih plodov. Deklica s Turnerjevim sindromom ima en normalen kromosom X in ji popolnoma ali delno manjka drugi kromosom X. Takšna dekleta so praviloma neplodna in ne doživijo sprememb običajne pubertete, razen če jemljejo sintetične spolne hormone.

Dekleta s Turnerjevim sindromom so zelo nizka, čeprav lahko zdravljenje z rastnim hormonom pomaga povečati višino. Poleg tega imajo še celo vrsto zdravstvenih težav, predvsem s srcem in ledvicami. Večina deklet s Turnerjevim sindromom ima normalno inteligenco, čeprav imajo nekatere učne težave, zlasti pri matematiki in prostorskem sklepanju.

2. Trisomija X kromosoma Približno 1 od 1000 žensk ima dodaten X kromosom. Te ženske so zelo visoke. Ponavadi nimajo fizičnih prirojene okvare, so normalni puberteta in so plodne. Takšne ženske imajo normalen intelekt, vendar lahko pride do resnih težav pri študiju.

Ker so takšna dekleta zdrava in normalnega videza, njihovi starši pogosto ne vedo, da ima njihova hči kromosomske nepravilnosti. Nekateri starši ugotovijo, da ima njihov otrok podobno odstopanje, če je imela mati enega od invazivne metode prenatalna diagnostika (amniocenteza ali horiocenteza).

3. Klinefelterjev sindrom- Ta motnja prizadene približno 1 od 500 do 1000 dečkov. Fantje s Klinefelterjevim sindromom imajo dva (ali včasih več) kromosoma X skupaj z enim normalnim kromosomom Y. Ti fantje imajo običajno normalno inteligenco, čeprav imajo mnogi težave z učenjem. Ko takšni dečki odrastejo, imajo zmanjšano izločanje testosterona in so neplodni.

4. Disomija kromosoma Y (XYY)- Približno 1 od 1000 moških se rodi z enim ali več dodatnimi kromosomi Y. Ti moški imajo normalno puberteto in niso neplodni. Večina jih ima normalno inteligenco, čeprav se lahko pojavijo težave pri učenju, vedenju ter govoru in jeziku. Tako kot pri trisomiji X pri ženskah mnogi moški in njihovi starši ne vedo, da imajo anomalijo, dokler ni postavljena prenatalna diagnoza.

Manj pogoste kromosomske nepravilnosti

Nove metode za analizo kromosomov omogočajo prepoznavanje drobnih kromosomskih patologij, ki jih ni mogoče videti niti pod močnim mikroskopom. Posledično vse več staršev izvejo, da ima njihov otrok genetsko anomalijo.

Nekatere od teh nenavadnih in redkih anomalij vključujejo:

• Delecija - odsotnost majhnega dela kromosoma;
• Mikrodelecija - odsotnost zelo majhnega števila kromosomov, morda manjka le en gen;
• Translokacija - del enega kromosoma se pridruži drugemu kromosomu;
• Inverzija - del kromosoma je izpuščen, vrstni red genov pa je obrnjen;
• Podvojitev (podvojitev) - del kromosoma se podvoji, kar povzroči nastanek dodatnega genskega materiala;
• Obročasti kromosom – ko se genetski material odstrani na obeh koncih kromosoma, nova konca pa se združita in tvorita obroč.

Nekatere kromosomske patologije so tako redke, da je znanosti znanih le en ali nekaj primerov. Nekatere anomalije (na primer nekatere translokacije in inverzije) morda na noben način ne vplivajo na zdravje osebe, če manjka negenetski material.

Nekatere nenavadne motnje lahko povzročijo majhne kromosomske delecije. Primeri so:

• sindrom jokajoče mačke(izbris na kromosomu 5) - bolne otroke v povojih odlikuje jok v visokih tonih, kot da mačka kriči. Imajo velike težave v telesnem in intelektualnem razvoju. S takšno boleznijo se rodi približno 1 od 20 - 50 tisoč dojenčkov;
• Prader-Willov sindromin(delecija na 15. kromosomu) - bolni otroci imajo duševne in učne težave, nizko rast in vedenjske težave. Večina teh otrok razvije ekstremno debelost. S takšno boleznijo se rodi približno 1 od 10 - 25 tisoč dojenčkov;
• DiGeorgejev sindrom(delecija na kromosomu 22 ali delecija 22q11) – približno 1 od 4000 dojenčkov se rodi z delecijo v nekem delu kromosoma 22. Ta izbris povzroča različne težave, ki lahko vključujejo srčne okvare, razcepko ustnico/nepce (razcepko in razcepko ustnico), motnje imunskega sistema, nenormalne poteze obraza in težave z učenjem;
• Wolff-Hirshhornov sindrom(delecija kromosoma 4) – za to motnjo so značilni duševna zaostalost, srčne napake, slab mišični tonus, krči in druge težave. Ta motnja prizadene približno 1 od 50.000 dojenčkov.

Z izjemo ljudi z DiGeorgeovim sindromom so ljudje z zgoraj navedenimi sindromi neplodni. Kar se tiče ljudi s sindromom DiGeorge, je ta patologija podedovana za 50% z vsako nosečnostjo.

Nove tehnike za analizo kromosomov lahko včasih natančno določijo, kje manjka genski material ali kje je prisoten dodaten gen. Če zdravnik natančno ve, kje je krivec kromosomska nepravilnost, lahko oceni celoten obseg njegovega vpliva na otroka in poda približno napoved razvoja tega otroka v prihodnosti. Pogosto to pomaga staršem, da se odločijo za nadaljevanje nosečnosti in se vnaprej pripravijo na rojstvo nekoliko drugačnega otroka. REŠITE TEST (15 vprašanj):

ZNAŠ RES VESELJE?

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega raziskovalnega centra v Moskvi.

2015-2016 – terapevt VGKBSMP št. 1.

2016 - odobril temo disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "študij klinični potek bolezen in prognoza pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom. Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je opravil specializacijo iz genetike na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za doktorat medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij segmentov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo oligonukleotidnih mikromrež visoke gostote SNP. »

Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik na Klinični kliniki za otroke. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes je vodil genetski oddelek MHC Genomed.

Glavne dejavnosti: diagnostika in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsijo, medicinsko genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok s dedno patologijo ali malformacijami, prenatalna diagnostika. Med svetovanjem se opravi analiza kliničnih podatkov in genealogije, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predstavlja predstavitve na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral klinično specializacijo iz nevrologije na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog, raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za video-EEG spremljanje v klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo po imenu A.I. A. A. Ghazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 se je izobraževal v Italiji na šoli »2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015«.

Leta 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija "Genomed".

Leta 2016 se je izpopolnjeval v Italiji na šoli »San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016«.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno opravlja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. in profesorica, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ozka specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Šarkov A., Šarkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnostike in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s ekspertnim sistemom XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije". Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije pri multifokalnih možganskih lezijah pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Povzetek XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti in sodobne načine diagnoza dedne epilepsije. Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", ki sta ga uredila Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija pri epilepsiji, odporni na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. št. 7. S. 99-106

vodja oddelka
"Genetika predispozicij",
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- vodja oddelka "Genetika predispozicij", biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 - strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 - biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodiagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 - Študija "Uvedba genetskega testiranja v splošni ambulanti"

Leta 2012 - Strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnostika in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" D.I.

Leta 2013 - Strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" Znanstvenega centra za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2016 - Šola za analizo podatkov "NGS v medicinski praksi" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki, Kyoto, Japonska

Od 2013-2016 - vodja medicinskega genetskega centra v Habarovsku

Od 2015-2016 - predavatelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 - sekretar habarovske podružnice Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju "Reproduktivni potencial Rusije: različice in protiverzije" Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja "Obdobje genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi" - 2013, 2014, 2015, 2016

Izkušnje kot genetski svetovalec - 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Tsaritsa Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področje strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za podiplomsko medicinsko izobraževanje Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MGUPP"

Od leta 2013 vodi posvetovalni termin v Centru za načrtovanje družine in reprodukcijo DZM.

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava zdravnikom različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Izvaja interpretacijo dobljenih rezultatov DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, učitelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni, opravil na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalno področje – presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specialnost "medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi iz splošne medicine. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 "Genetika" v Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Center za medicinske genetske raziskave".
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) se je zaposlila marca 2015 kot raziskovalna laborantka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnoze vse, kar morate vedeti o načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF na obisku in spletna posvetovanja

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Fakulteti za medicino in biologijo Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa ter morfoloških in funkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Diplomirala je iz kliničnega bivanja na specialnosti "Genetika" na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze.

udeležili znanstveno-praktične šole »Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi«, konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "medicina"). Diplomirala je na kliničnem stažu FBGNU "MGNTS" z diplomo iz "Genetike". Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnica svetovalka v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o kliničnih in laboratorijska diagnostika genetske bolezni in interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

V obdobju od 2013 do 2014 je delala kot mladi raziskovalec v Laboratoriju za molekularno onkologijo Inštituta za raziskave raka v Rostovu.

Leta 2013 - izpopolnjevanje "Aktualna vprašanja klinične genetike", Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od leta 2014 – genetik v Laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo »medicinski laboratorijski znanstvenik«. Je aktiven član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

Leta 2017 - napredno usposabljanje "Interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO " Center za usposabljanje o stalnem medicinskem in farmacevtskem izobraževanju«; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Zvezna proračunska izobraževalna ustanova za visoko šolstvo Rostovske državne medicinske univerze Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področje zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.

Nosečnost je dolgo pričakovano stanje ženske. Vendar je to tudi obdobje skrbi. Navsezadnje normalen potek nosečnosti še zdaleč ni zagotovilo, da se bo otrok rodil brez patologij. V zgodnji fazi se nujno izvajajo diagnostični ukrepi, ki pomagajo izključiti kromosomske patologije.

Anomalije fetalnega kromosomskega tipa so pojav dodatnega (ekstra) kromosoma ali kršitev strukture enega od kromosomov. To se zgodi tudi med razvojem ploda.

Torej vsi poznajo Downov sindrom. To je bolezen, ki se razvije v maternici. Povezan je s pojavom dodatnega kromosoma neposredno v 21. paru. Zahvaljujoč diagnozi in zunanjim manifestacijam poteka nosečnosti je takšno patologijo mogoče odkriti že v zgodnjih fazah razvoja ploda.

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske napake se lahko razvijejo iz različnih razlogov. Pogosto so to zdravstvene težave pri materi:

• okužbe;
• težave z endokrinim sistemom;
• bolezni katerega koli notranjega organa;
• toksikoza med nosečnostjo;
• predhodni splavi;
• nevarnost spontanega splava.

Pomembno vlogo igra ekologija, ki nenehno vpliva na žensko telo, pa tudi okoljske značilnosti:

Pomemben dedni dejavnik. Mutacije genov, kromosomske aberacije so pogosti vzroki za razvoj anomalij.

Že pri načrtovanju nosečnosti morate razmišljati o uravnoteženi prehrani:

1. Na jedilniku morajo biti v zadostni količini prisotne vse glavne sestavine (vitamini, maščobe, minerali, ogljikovi hidrati in beljakovine).
2. Morate skrbeti za prisotnost v meniju izdelkov z mikroelementi (polinenasičene maščobne kisline, elementi v sledovih, pomembni za telo). Tako lahko pomanjkanje elementa, kot je jod, v telesu povzroči motnje v razvoju možganov nerojenega otroka.

Dejavniki tveganja

Dejavnikov tveganja za razvoj kromosomskih nepravilnosti je veliko. S strani matere so to težave, kot so:

Obstajajo tudi tveganja za plod:

• razvojni zaostanek.
• Večplodna nosečnost.
• Anomalije v predstavitvi.

Zdravila, nosečnost in kromosomske nepravilnosti

Na plod vplivajo številna zdravila, ki jih ženska jemlje med nosečnostjo:

• aminoglikozidi imajo toksičen učinek na razvoj ušesa in ledvic;
• aloe pomaga povečati črevesno gibljivost;
• antihistaminiki lahko povzročijo tresenje in izrazito znižajo krvni tlak;
• androgeni - vzrok za razvoj okvar ploda;
• antikoagulanti lahko povzročijo težave pri tvorbi kosti, pa tudi encefalopatijo;
• atropin je vzrok motenj v delovanju možganov;
• belladonna povzroča tahikardijo pri plodu;
• sredstva za zmanjšanje tlaka znatno zmanjšajo pretok krvi v posteljico;
• diazepam lahko škoduje videzu nerojenega otroka;
• kortikosteroidi zavirajo funkcionalni namen nadledvičnih žlez, kar vodi do encefalopatije;
• kofein poškoduje jetra ploda;
• litij razvije srčne napake;
• opiati vplivajo na možgansko aktivnost;
• antikonvulzivi znatno upočasnijo intrauterini razvoj otroka;
• tetraciklini vodijo do skeletnih nepravilnosti.

znaki

Proces razvoja anomalij v predporodnem stanju danes ni dovolj raziskan. Zato se znaki anomalij štejejo za pogojne. Med njimi:

Vsi ti znaki so lahko tudi norma za razvoj ploda, ob upoštevanju podobne značilnosti telesa otroka ali matere. Krvni testi, invazivne tehnike in ultrazvok bodo pomagali zagotoviti čim natančnejšo prisotnost kromosomskih nepravilnosti.

Diagnostika

Glavna naloga diagnostičnih ukrepov, ki so predpisani med nosečnostjo, je odkrivanje malformacij ploda. Danes obstaja ogromno metod, ki vam omogočajo natančno diagnosticiranje ali izključitev prisotnosti anomalij.

Neinvazivne metode:

• Ultrazvok je predpisan za celotno nosečnost 3-krat (do 12 tednov, pri 20-22 tednih in 30-32 tednih).
• Določanje biokemičnih markerjev v krvnem serumu. HCG, protein A - odstopanja od norme lahko kažejo na zunajmaternično nosečnost ali razvoj kromosomskih motenj. Alfa-fetoprotein - nizka raven kaže na prisotnost tveganja za razvoj Downovega sindroma, povišana raven pa bo povedala o morebitni okvari centralnega živčnega sistema. Estriol - običajno se mora postopoma povečevati z naraščajočo gestacijsko starostjo.

Invazivne tehnike:

Že po rojstvu otroka je mogoče za določitev nepravilnosti uporabiti vse metode iz arzenala sodobne medicine:

• metode sevanja (CT, CTG, rentgen, ultrazvok);
• endoskopski;
• raziskave bioloških materialov;
• funkcionalni testi.

Možne patologije

V določenih obdobjih nosečnosti opazimo razvoj številnih anomalij:

• 3 tedne - ektopija srca, odsotnost okončin, kot tudi fuzija stopal;
• 4 tedne - brez stopal, hemivertebra;
• 5 tednov - cepitev kosti obraza, pa tudi tako strašne težave, kot so odsotnost rok, nog;
• 6 tednov - popolna odsotnost spodnje čeljusti, kot tudi bolezni srca, katarakta leče;
• 7 tednov - popolna odsotnost prstov, razvoj okrogle glave, nepopravljiva razcepitev neba od zgoraj, pa tudi epikantus;
• 8 tednov - odsotnost nosne kosti, skrajšanje prstov.

Posledice razvoja kromosomskih težav so zelo raznolike. To so lahko ne samo zunanje deformacije, ampak tudi lezije, motnje centralnega živčnega sistema. Nastale patologije so odvisne od vrste kromosomske anomalije:

1. Če so kvantitativne značilnosti kromosomov kršene, se lahko pojavi Downov sindrom (v 21 parih je en dodaten kromosom), Patauov sindrom (huda patologija s številnimi okvarami), Edwardsov sindrom (pogosto se pojavi pri otrocih starejših mater).
2. Kršitev števila spolnih kromosomov. Potem je verjeten razvoj Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (razvoj spolnih žlez glede na napačno vrsto), za polisomijo so značilne različne težave, Klinefelterjev sindrom (kršitve pri dečkih na kromosomu X).
3. Poliploidija se običajno konča s smrtjo v maternici.

Znanstveniki še ne razumejo popolnoma genskih mutacij. Razloge za njihov razvoj strokovnjaki še raziskujejo. Toda že pri 5% vseh nosečnic na svetu so odkrite genetske nepravilnosti ploda.