Nosečnice se morajo zavedati perinatalni pregled

Najprej morate definirati, kaj p pomeni. prenatalni pregled. angleška beseda Presejanje je prevedeno kot "presejanje". Zdravniki opravljajo presejalne preglede, da takoj ločijo majhno skupino od velike množice ljudi, ki ima visok odstotek tveganja za neko patologijo. Presejanje je še posebej pomembno za nosečnice, da prepoznajo tiste, ki bi lahko imele otroka s prirojeno napako.

Zdaj je zaželeno, da perinatalni pregled za takšne prirojene malformacije ploda:

• Edwardsov sindrom (spremembe v 18. paru kromosomov);
• Downov sindrom (spremembe v 21. paru kromosomov);
• nenormalen razvoj nevralne cevi (anencefalija in spina bifida).

Glavna beseda tukaj je "tveganje". Statistika pravi, da se Downov sindrom pojavi pri 1 od 700 rojstev. Edwardsov sindrom se pojavi pri 1 od 7000 novorojenčkov. Spina bifida se zgodi - 1-2 dojenčka na 1000 rojstev.

Nobena nosečnica ni imuna pred rojstvom otroka z genetsko patologijo. Tveganje se znatno poveča, če je ženska starejša od 35 let ali če so njeni sorodniki imeli otroke s pomanjkljivostmi.

Kaj je presejanje in zakaj je potrebno?

Presejanje je metoda pregleda, s katero ugotavljamo odstotek tveganja, da bo otrok zbolel. Zdaj pa razjasnimo, kako poteka presejanje:

Izvedeno zelo natančno kombinirano presejanje, nujno, z obdelavo informacij na računalniku. Tveganje se izračuna za vsak primer posebej.

Tisti, ki so visoko ogroženi, bodo morali opraviti natančnejši pregled – opravi se amniocenteza ali biopsija horionskih resic. To pomeni, da bodo brez nevarnosti vzeli celice ploda in genetik bo določil kromosomski nabor. Pregled bo pokazal ali gre za kromosomske nepravilnosti ali ne.

Ko je diagnoza genetske bolezni potrjena, poročen par ponuditi splav, ker se genetske spremembe ne zdravijo.

V primerih, ko se po presejanju ugotovi velik odstotek tveganja za genetsko okvaro ploda, jih pošljejo na invazivno diagnostiko, da bi zagotovo ugotovili, ali gre za kromosomske nepravilnosti ali ne. Samo zdravniki vedno opozarjajo, da lahko ta pregled izzove splav - na to morate biti pripravljeni.

Kako poteka presejanje?

Perinatalni pregledi izvajajo v 1. in 2. trimesečju nosečnosti, vendar za vsako obdobje uporabljajo svoje biokemične označevalce. Postopek bo takšen:

Ultrazvok po 11. tednu nosečnosti opravi posebej usposobljen zdravnik. V teh pogojih lahko že opazite očitne malformacije:

• postavljena je diagnoza omfalokele;
• odkrije se anencefalija;
• ugotovljene so okvare srca in krvnih žil;

Zdaj, tudi v 1. trimesečju, je mogoče določiti Downov sindrom z ultrazvokom.

2. Nujno je darovati kri.

Perinatalni presejalni pregled vključuje vse najpomembnejše preiskave ploda med nosečnostjo matere. To je ena redkih metod, ki vam omogoča, da ugotovite tveganje za razvoj Downovega sindroma, Edwardsovega sindroma, Patauovega sindroma, triploidije, okvar nevralne cevi itd. zgodnji datumi nosečnost.

Ultrazvok 3D, 4D na novi napravi od 2000 rubljev. CD kot darilo!

Kaj je perinatalni pregled

perinatalno presejanje je niz diagnostičnih ukrepov, ki omogočajo prenatalni pregled ploda in odkrivanje bodočih mater s povečanim tveganjem za prirojene patologije in razvojne motnje otroka. Ta presejalni pregled je v mnogih državah priznan kot osnovni test, ki specialistu za nosečnost in bodočim staršem daje najbolj popolne informacije o zdravju otroka.

Mnoge ženske, ko govorijo o tem pregledu, pogosto zamenjujejo dva pojma - predporodno in perinatalno. Torej, tukaj je prenatalna diagnoza se izvaja pred spočetjem, tj. v ta primer bodoča mati je pregledana. Zdravniki uporabljajo različne metode za ugotavljanje tveganja za bolnega otroka. Perinatalni presejalni pregled je pregled med nosečnostjo in predmet proučevanja je v tem primeru plod. Pomen takšnega študija, zlasti na zgodnje faze, je neizpodbitno: pacientka, če je pregled pokazal razočarajoče rezultate, ima vedno izbiro - nadaljevati nosečnost ali jo prekiniti.

Faze perinatalnega presejanja

Celoten sklop dejavnosti v okviru perinatalnega raziskovanja je razdeljen na tri faze, od katerih mora ženska opraviti vsako v določeni fazi nosečnosti. Prvi del diagnostičnih postopkov pade na gestacijsko starost 11-13 tednov, drugič morate iti na diagnostiko po 18-24 tednih, izvaja se tretji perinatalni pregledv 30-34 tednih nosečnosti. Prvi 2 stopnji sta sestavljeni iz dveh osnovnih diagnostičnih postopkov, od katerih vsaka pomaga prepoznati genetske nepravilnosti

1. daje najbolj popolno sliko o strukturi organov, delu srca, pa tudi o zunanjih znakih otroka in njegovem položaju v prostoru.
2. Biokemični krvni test - ta analiza je namenjena odkrivanju določenih snovi v pacientovi krvi, beljakovinske narave, ki jih proizvajajo plod in amnijske membrane in lahko kažejo na prisotnost kromosomske patologije in motnje tvorbe nevralne cevi.

V našem zdravstvenem centru pregled ploda izvajamo na sodobni

I. stopnja perinatalnega presejanja (11-13 tednov)

Anketa bodoča mati v tem obdobju vam omogoča, da dobite ogromno informacij o stanju otroka in splošnem poteku nosečnosti. Ultrazvočni pregled v obdobju 11-13 tednov nosečnosti v sodobne klinike izvedemo z metodo tridimenzionalne ehografije -, s čimer pridobimo naslednje podatke o nosečnosti:

• Število živih sposobnih zarodkov, vsajenih v maternico.
• Določitev natančne gestacijske starosti.
• Prisotnost ali odsotnost hudih malformacij.
• Debelina nuhalnega prostora TVP (uporablja se kot indikator nekaterih kromosomskih sindromov).
• Vizualizacija nosne kosti je pomembna za izključitev možnosti Downovega sindroma.

Po opravljenem klasičnem ultrazvoku nosečnica vzame biokemična analiza krvi, ki se na tej stopnji imenuje "dvojni test", ker se merijo kvantitativne ravni dveh beljakovinskih komponent: PAPPA in hCG (prosta β podenota).

hCG (človeški horionski gonadotropin) - eden glavnih nosečniških hormonov, ki jih vsebuje materin krvni serum. Njegova znižana raven kaže na patologijo placente, povečana vsebnost pa lahko kaže na kromosomske nepravilnosti pri plodu.

PAPP-A – imenovan tudi protein A . Njegova koncentracija v materini krvi lahko kaže na prisotnost kromosomskih bolezni, kot sta Downov in Edwardsov sindrom.

Perinatalni pregled stopnje I I (16-18 tednov)

Na tej stopnji je povsem mogoče opraviti 3D ali 4D ultrazvok, ki omogoča oceno vseh zunanjih vidikov otroka, v primeru štiridimenzionalne ehografije pa tudi določitev gibljivosti ploda in njegovega spola. .

Biokemijska komponenta druge stopnje je "trojni" test, ki vključuje identifikacijo in merjenje naslednjih beljakovinskih komponent v krvi bodoče matere:

• Proste β podenote hCG.
• Prosti estradiol.

ACE (alfa-fetoprotein) - specifična beljakovina, ki jo proizvaja neposredno plod in skozi posteljico vstopi v materino kri. Njegova visoka vsebnost lahko kaže na okvare nevralne cevi ploda in okvare drugih vitalnih organov. Zmanjšanje ACE je mogoče določiti pri kromosomskih boleznih, kot je Downov sindrom.

Prosti estradiol - ženski steroidni hormon, ki naj bi ga med nosečnostjo proizvajala posteljica. Znižanje ravni estradiola v krvi ženske lahko kaže na kršitev razvoja ploda.

Rezultati perinatalnega presejanja

Kljub temu, da je perinatalno genetsko presejanje priporočljivo za vse nosečnice, obstaja vrsta družin, za katere je temeljita diagnostika in posvet z genetikom med nosečnostjo obvezna:

• Zakonca imata sorodnike s hudimi genetskimi boleznimi.
• V sorodstvenem zakonu.
• pri pozna nosečnost(mati nad 35 let in oče nad 40 let);
• Če je par že imel primere rojstva otrok z moteno genetiko.
• Če ima mati hude somatske bolezni (patologije srca ali ledvic, diabetes mellitus);
• V hudi nosečnosti;
• Če sumite na prisotnost genetskih patologij, ugotovljenih med ultrazvokom.

Vrednotenje rezultatov

podatki ultrazvočna diagnostika in biokemijo krvi ocenjujemo skupaj s posebnimi programi, kar omogoča ugotavljanje individualnega tveganja ženske. Rizična skupina vključuje bodoče matere, katerih rezultati so 1: 300 - tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Vendar je treba razumeti, da ta rezultat še ni diagnoza. Za določitev natančnejših rezultatov se nosečnica pošlje na dodatne študije v obrazcu invazivna diagnostika. In zdaj si podrobneje oglejmo najpomembnejši del perinatalnega presejanja med nosečnostjo - ultrazvok.

Vloga 3D ultrazvoka pri perinatalnem presejanju: 3D ali 2D?

Do danes nihče ne dvomi, da so ultrazvočne diagnostične metode najpomembnejši vidik nadzora prenatalni razvoj, starost in položaj ploda. Hkrati tehnična osnova medicine ne miruje in poleg klasičnega dvodimenzionalnega ultrazvoka je v vseh pogledih prišla tako uporabna diagnostična praksa, kot je 3D ultrazvok ali tridimenzionalna ehografija. Prednosti te metode raziskovanja so možnost pridobitve tridimenzionalne slike, ki v vseh barvah specialistu in bodočim staršem prikazuje vse vidike zunanjih manifestacij in organov otroka.

Razlike med 3D ultrazvokom in klasičnim ultrazvokom

Vse ultrazvočne raziskovalne metode imajo splošno načelo, ki temelji na uporabi ultrazvočnega sevanja, katerega valovna frekvenca ne presega 20 kHz. Dobava takšne valovne obremenitve v pulznem načinu omogoča oceno funkcionalne normalnosti in morfološke strukture tkiv, organov in sistemov ploda. Tradicionalna dvodimenzionalna metoda obenem prikaže ravno sliko na monitorju armaturne plošče, ki je razumljiva zdravnikom, vendar nima informacijske vsebine za nestrokovnjake, namreč za starše otroka, ki se veselijo prvo spoznavanje otroka. Treba je opozoriti, da je ta metoda diagnostičnega nadzora pomembna za zdravstveni delavci vodenje nosečnosti, saj omogoča popolno oceno strukture notranji organi plodu, kar je izjemno pomembno pri organizaciji kompleksnega nadzora.

Tridimenzionalna ehografija ustvari popolno tridimenzionalno sliko, ki ne zahteva dekodiranja in jasno odraža zunanje značilnosti in položaj otroka v maternici.

Prednosti 3D ultrazvoka pri perinatalnem presejanju

3D ultrazvok daje zdravnikom številne očitne prednosti:

• Jasnejša slikaomogoča ugotavljanje številnih napak, ki jih med klasičnim ni mogoče odkriti ultrazvočni pregled: anomalije rok, razcep obraza, malformacije okostja, kršitve tvorbe sprednje trebušne stene, anomalije posteljice, značilnosti strukture zunanjih spolnih organov, nezaraščanje hrbtenjače itd. Prepoznavanje vseh teh odstopanj zahteva spremembo strategije vodenja takšne nosečnosti.
• 3D ultrazvok vam omogoča določitev spola otrokanatančneje v zgodnjih fazah nosečnosti, kar je morda potrebno ne le za potešitev radovednosti bodočih staršev, ampak tudi za odpravo verjetnosti dednih patologij, povezanih s spolom.
• Psihološka pripravljenost matere in očetado rojstva dolgo pričakovanega otroka se seveda poveča po začetnem seznanjanju z dojenčkom, tudi če prek monitorja in fotografije, ki se na zahtevo staršev lahko zagotovi po opravljeni tej manipulaciji.

Značilnosti 3D ehografije

Glede na rezultate številnih medicinskih študij je 3D ultrazvok absolutno varen način diagnostiko, ki se uporablja iz zdravstvenih razlogov. Naslednje dejavnike lahko pripišemo značilnostim 3D ultrazvoka med pregledi med nosečnostjo:

• Najbolj informativna tridimenzionalna ehografija v obdobju 22-33 tednov nosečnosti, saj so v tem obdobju zunanji znaki ploda že dovolj oblikovani, njegove dimenzije pa ne ovirajo vizualnega pregleda.
• Trajanje 3D ultrazvok je približno 40 minut, kar je precej več od časa, ki je potreben za klasično dvodimenzionalno projekcijo.
• Pred 3D ultrazvokom ni treba, da je mehur poln.
• Diagnostične zmogljivosti tehnike se znatno zmanjšajo ob prisotnosti takšnih značilnosti bolnika ali poteka nosečnosti, kot so huda debelost bodoče matere, oligohidramnij, prisotnost brazgotin na trebušni steni ženske in neudoben položaj matere. plod.

Tridimenzionalna ehografija je diagnostična praksa, ki si je pridobila zaupanje zdravnikov in pacientov po vsem svetu, kar potrjuje njeno izjemno učinkovitost in varnost, tako za ženske kot za dojenčke. Hkrati je danes 3D ultrazvok tisti, ki ostaja "zlati standard" za intrauterino preučevanje strukture obraznih struktur, okončin, spolnih značilnosti in volumetričnih tvorb pri plodu, pa tudi rezervna metoda za odkrivanje teh kromosomske nepravilnosti kot Downov sindrom, Patau itd.

Pomen 4D ultrazvoka v perinatalni diagnostiki: prednosti in značilnosti

V sodobni praksi medicinskega vodenja nosečnosti je tak postopek, kot je 4D ultrazvok, postal osnovni, tako za specialista, ki nadzoruje potek nosečnosti, kot za nestrpne starše, ki čakajo na srečanje s svojim otrokom. Ta tehnika ima več pomembnih prednosti pred klasičnim dvodimenzionalnim presejanjem in se zelo pogosto uporablja kot dodatek osnovnemu tečaju obveznega študija.

4D ultrazvok bo omogočil ne le popolno oceno zdravja in razvoja otroka, temveč bo staršem omogočil tudi veselje prvega vizualnega stika z otrokom, ki bo hkrati v naravnem intrauterinem okolju.

4D ultrazvok – značilnosti in prednosti

Nekoliko razširjen v primerjavi z običajno dvodimenzionalno ehografijo. To je zagotovljeno s tem, da pregled (imenuje se tudi barvni ultrazvok) omogoča oceno zunanje manifestacije plodu s štirimi meritvami hkrati: globino, višino, dolžino in čas. Kot rezultat postopka bo slika, prikazana na monitorju armaturne plošče, podobna videoposnetku, ki v realnem času prikazuje ne le videz in glavne morfološke značilnosti otroka, temveč tudi njegove gibe, izraze obraza, kretnje in nasmeh.

Če dojenček ni obrnil hrbta proti ultrazvočnemu skenerju, tak spektakel povzroči veliko pozitivna čustva od staršev in posreduje določene diagnostične informacije specialistu.

Pozitivne strani 4D ultrazvoka za nosečnico

Poleg standardnih podatkov za vse ultrazvočne metode, glede starosti, velikosti in položaja ploda, 4D ultrazvok daje specialistu možnost, da ugotovi prisotnost naslednjih nepravilnosti v razvoju otroka:

• Pomanjkljivosti obraza (razcepljen obraz)
• Skeletne malformacije (nezaraščanje hrbtenjače)
• Anomalije rok (kvantitativne patologije prstov)
• Prisotnost volumetričnih formacij v plodu
• Patološke spremembe v placenti
• Okvare sprednje trebušne stene
• Nenormalen razvoj zunanjih genitalij

4D ultrazvok omogoča spremljanje naravnih gibov ploda. Tudi to lahko postane pomembna informacija v procesu potrjevanja ene ali druge razvojne patologije. Zahvaljujoč razširjenemu pogledu, ki ga ponuja ta možnost ultrazvočnega pregleda, je mogoče tudi vizualno oceniti strukturo vseh zunanji znaki. To še posebej velja za obrazne strukture (nazolabialni trikotnik, ustnice, ušesa, brada, nos itd.).

Prav tako je treba opozoriti, da 4D tehnika zagotavlja natančnejše podatke o spolu otroka. Ta informacija je zanimiva za zdravnika zaradi prisotnosti dednega dejavnika patologije ali genetskih nepravilnosti, povezanih s spolom. In to je ena glavnih nalog perinatalnega presejanja.

Pozitivne strani 4D ultrazvoka za bodoče starše:

• Priložnost videti otroka dolgo pred njegovim rojstvom vzpostavite določen psihološki stik z njim in se pripravite tudi na zunanje značilnosti drobtin.
• Lahko natančno določite spol in celo osebno videti potrditev na zaslonu monitorja. Ta vidik skoraj vedno skrbi starše, pa tudi razvojne značilnosti otroka.
• Starši lahko dobijo video , ki bo ostal nenavaden spomin na tako pomembno obdobje v življenju vsake družine, kot je nosečnost. CD s ploščo podarimo!

Kako poteka 4D ultrazvok?

Metoda izvajanja postopka se praktično ne razlikuje od standardne. Vendar pa 4D ultrazvok traja skoraj trikrat dlje kot črno-beli ultrazvok (približno 45 minut). V tem primeru mora nosečnica vedeti, da polnjenje mehurja ne vpliva na dobljene rezultate. Poleg tega je treba razumeti, da ima 4D tehnika največ informacij v obdobju od 22 do 33 tednov, kar je posledica razvoja in velikosti ploda.

Bolniki s hudimi oblikami debelosti ali brazgotinami na trebuhu, pa tudi pri diagnosticiranju stanja, kot je oligohidramnij, morajo biti pripravljeni na dejstvo, da slika morda ni dovolj jasna. V skoraj vseh drugih primerih bo 4D ultrazvok postal lep način spoznajte otroka in pridobite zagotovilo za njegov normalen intrauterini razvoj. Klinika Diana svojim pacientom ponuja 4D ultrazvok, ki zagotavlja informativnost in varnost otroka in bodoče mamice.

Analiza za hCG β - enoto v perinatalni diagnostiki

HCG (horionski gonadotropin) je hormon, katerega koncentracija se med nosečnostjo močno poveča. Njegovo povečanje kaže na zanositev, ki je izredno pomembna med nosečnostjo, ki je posledica zdravljenja neplodnosti. HCG ni strogo "ženski" hormon. Ta snov se posebej daje moškim za izboljšanje parametrov spermograma v primerih suma moške neplodnosti.

Kaj je hCG in β-hCG

Ta snov je sestavljena iz dveh komponent:

• α-enota, podobna drugim hormonom;
• β – enota – edinstvena za hCG, ki ga razlikuje od drugih hormonskih snovi.

Zato se analizira ravno β - enota, sama analiza pa se pogosto imenuje β - hCG.

Hormon proizvajajo celice zarodne membrane za stimulacijo hormonov, ki podpirajo nosečnost - progesterona in estrogena. To prepreči nastop menstruacije in omogoči zarodku, da se "ukorenini". Zato pri neplodnosti zdravniki analizirajo raven hCG v bolnikovem telesu. Če njegova vsebina pade ali zaostaja za normo, je ženska predpisana hormonski pripravki podpiranje nosečnosti. Potrebno je spremljati raven hormona pri ženskah, ki so nagnjene k običajnemu spontanemu splavu in so imele izostalo nosečnost.

Koncentracija hCG hitro narašča, dokler ne nastane posteljica, ki kasneje prevzame hormonsko funkcijo. Hitro povečanje ravni hormona kaže, da je bila nosečnost ohranjena in da se zarodek razvija. V prihodnosti se vsebnost hormona zmanjša, ostane povišana pred porodom in nekaj po njih.

Normalna vsebnost hCG pri različnih ženskah se zelo razlikuje. Zdravnik ugotovi, ali je vse normalno, glede na dinamiko spremembe indikatorja pri določenem bolniku.

Približni kazalniki koncentracije hormona med nosečnostjo so prikazani v tabeli

Neusklajenost ravni hcg rok poroda opazili pri patologijah nosečnosti in nenormalnem razvoju ploda

Za razliko od nosečnosti pri boleznih, ki povzročajo povečanje ravni hCG, (rak jajčnikov, želodca in mlečnih žlez), raven hormona narašča postopoma in se ne zmanjšuje. Zato je ženska večkrat med nosečnostjo, kolikokrat je predpisana taka analiza

Kako poteka presejalni test β-hCG?

Za to študijo se vzame kri iz vene ali urina, vendar se hormon v urinu določi pozneje in rezultat ni tako natančen. Zato se je bolje zanašati na krvni test, ki kaže prisotnost hormona in njegovo koncentracijo.

Material se vzame zjutraj na prazen želodec, če morate nujno opraviti teste, morate stradati 4-6 ur. V tem času je priporočljivo, da ne jemljete zdravila. Če se je raven hCG v zgodnjih fazah začela hitro zmanjševati ali povečevati, se morate posvetovati z zdravnikom in ugotoviti vzrok.

Kje opraviti perinatalni pregled v Sankt Peterburgu

SPB nudi vse stopnje perinatalnega presejanja, ki zagotavlja individualni pristop za vsako žensko in največjo zanesljivost rezultatov. Naši strokovnjaki imajo bogate izkušnje na področju diagnostike med nosečnostjo. Strojna oprema zdravstveni dom omogoča izvedbo osnovnih in dodatnih faz presejanja.

p style=”text-align: justify;”>

Prenatalni pregled med nosečnostjo

Dandanes prenatalni pregled- dovolj učinkovita metoda določanje kromosomskih patologij in malformacij. Če upoštevamo sodobno ekologijo in druge neugodne dejavnike, potem je tveganje za rojstvo invalidnega otroka 5%. Ali je ta številka velika ali ne, presodite sami. A v vsakem primeru je rojstvo takega otroka tragedija. Zato je zelo pomembno, da se morebitne nepravilnosti odkrijejo čim prej.

Prva stvar, o kateri vas bo zdravnik vprašal, je vaše družinsko drevo. Se pravi, ali so bili v vaši družini primeri resnih bolezni, ki so se ponavljale v vsaki generaciji, pa tudi tesno povezane poroke v družini. Zdravnik bo tudi pojasnil, ali ste imeli spontane splave, rojstvo otrok s kakršno koli malformacijo itd. Zato je treba pred prvim obiskom zdravnika vprašati vse sorodnike o takih primerih.

Če je v družini obstajala kakšna bolezen, je naloga specialista ugotoviti, kako se prenaša in kolikšen je odstotek tveganja za njen prenos. Tudi če v družini obeh bodočih staršev ni bilo resnih bolezni, je genetska analiza (študija kromosomskega nabora) še vedno pomembna za njih, saj je lahko popolnoma zdrava oseba nosilec uravnoteženih kromosomskih preureditev. Če takšna preureditev pride do otroka, se tveganje za nastanek kromosomske patologije v nekaterih primerih poveča do 30%. Če pa kromosomsko preureditev odkrijemo pravočasno, je možno preprečiti nastanek težav.

Sodobna prenatalna diagnostika uporablja različne presejalne metode. To ni le ultrazvočni pregled (ultrazvok), ampak tudi študija serumskih faktorjev matere. Te metode imenujemo neinvazivne ali minimalno invazivne, saj ne vključujejo nikakršnega kirurškega posega v maternično votlino. So popolnoma varni za mater in otroka in se priporočajo vsem bodočim materam brez izjeme.

Obstajajo tudi invazivne metode. Material se vzame skozi invazijo maternične votline. Tako pridobljen fetalni material se nato pošlje v poseben laboratorij za nadaljnje raziskave. Napotitev na takšno študijo je mogoče dobiti šele po ultrazvoku in presejanju seruma. Zato v nobenem primeru ne prezrite teh postopkov.

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča prenatalni pregled (ultrazvok + celovito določanje hormonskih označevalcev nosečnosti) v naslednjih primerih:

starost bodoče matere je več kot 35 let (+ starost očeta je 45 let); pri starosti ženske nad 39 let - obvezno;

dva ali več zgodnjih spontanih splavov;

prenesene bakterijske in / ali virusne (rdečke, hepatitis, citomegalovirus, herpes), okužbe;

uporaba nekaterih zdravil v zgodnji nosečnosti;

dedne bolezni pri sorodnikih;

prisotnost v družini otroka z malformacijami ali kromosomsko patologijo ali prekinjeno nosečnostjo zaradi odkritja patologije;

izpostavljenost enega od zakoncev pred spočetjem;

prisotnost kromosomskih preureditev pri zakoncih;

želje staršev.

Prenatalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti

Pred odvzemom krvi za biokemično analizo mora ženska opraviti načrtovan ultrazvok, ki se opravi ob 10.–13. tedna nosečnosti. Istega dne je zelo zaželeno darovati kri za analizo, saj so rezultati vedno odvisni od gestacijske starosti. V prvem trimesečju se preverjajo naslednji kazalniki:

PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A.

prosta β-podenota humanega horionskega hormona (β-hCG).

Takšna analiza se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti. Na podlagi njegovih rezultatov se izračuna tveganje za odkrivanje Edwardsovega in Downovega sindroma pri plodu. Tveganje za nastanek okvar nevralne cevi ni raziskano, saj se material za raziskave - alfa-fetoprotein - začne določati šele v drugem trimesečju. Če rezultati analize kažejo na tveganje za nastanek kromosomskih patologij, se nosečnici ponudi biopsija horionskih resic.

Prenatalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti

V drugem trimesečju se opravi tako imenovani trojni biokemični pregled. Pred tem je treba opraviti tudi ultrazvok. Priporočeno trajanje je 16-18 tednov. Biokemični indikatorji, ki se preučujejo:

skupni hCG ali prosta podenota β-hCG (hCG);

alfa-fetoprotein (AFP);

prosti (nekonjugirani) estriol (E3).

Na podlagi rezultatov trojnega testa se izračuna tveganje za Downov sindrom in Edwardsov sindrom ter okvare nevralne cevi (neokluzija hrbteničnega kanala in anencefalija).

Vsaka ženska mora vedeti, na kakšno analizo je poslana, kako se izvaja in kakšna tveganja lahko nastanejo pri njenem izvajanju. Kot že omenjeno, neinvazivne metode ne škodijo zdravju matere in otroka. Kar zadeva invazivne metode, ker se izvajajo s prodorom v maternično votlino, obstajajo nekatere težave in tveganja. Pa poglejmo pobliže.

Neinvazivne in minimalno invazivne metode

Preskušanje materinih serumskih faktorjev

Rok: 15-20 tednov nosečnosti. Indikacije: prikazano vsem ženskam. Predmet študija: venske krvi nosečnice. Metodologija: serum se pregleda za vsebnost takšnih snovi: alfa-fetoprotein (AFP), horionski gonadotropin(CG), nekonjugirani estriol (N. E.). Včasih se pregled lahko dopolni s študijo ravni nevtrofilne alkalne fosfataze. Lastnosti metode: diagnoza Downovega sindroma, anencefalije, kraniocerebralne ali hrbtenične kile in drugih hudih malformacij. Prednosti metode: s tem testom se določi do 80% primerov razvoja Downovega sindroma. Možno tveganje za zdravje je minimalno. Slabosti metode: Na rezultate testa vpliva veliko dejavnikov: značilnosti ženskega telesa, večplodna nosečnost, porodniške težave itd. Tako lahko pride do napačnih rezultatov. V tem primeru je predpisan dodaten ultrazvok, placentocenteza, amniocenteza ali kordocenteza.

Ultrazvočni pregled ploda (ultrazvok)

Rok: standardni izrazi: 10–13, 18–22 tednov nosečnosti. Indikacije: prikazano vsem ženskam. Predmet študija: plod in posteljica. Metodologija: V zgodnjih fazah se uporablja transvaginalni ultrazvok. Po 12. tednu - standardni ultrazvočni postopek. Lastnosti metode: diagnostika različnih malformacij ploda (malformacije hrbtenjače in možganov, srca, jeter, ledvic, črevesja, udov, obraznih struktur itd.). Možno je definirati Downov sindrom. In tudi: narava (maternična / zunajmaternična, enoplodna / večplodna nosečnost), obdobje, kako se plod razvija, položaj ploda v maternici, stanje amnijske tekočine, amnijska vreča, mišični tonus maternice. Prednosti metode:Štirikratni ultrazvok med nosečnostjo je Svetovna zdravstvena organizacija uradno priznala kot varnega za mater in otroka. Slabosti metode: informacijska vsebina in natančnost metode se lahko znatno zmanjšata zaradi nizkih tehničnih zmogljivosti naprave in nizke usposobljenosti zdravnika.

Razvrščanje plodovih celic

Rok: 8-20 tednov nosečnosti. Indikacije:Predmet študija: fetalni limfociti ali eritroblasti, ki jih vsebuje venska kri nosečnice. Metodologija: celice ločimo z visoko specifičnimi monoklonskimi protitelesi in pretočnim laserskim sortiranjem. Nastale celice so podvržene molekularno genetskim študijam. Lastnosti metode:Prednosti metode: Zanemarljivo tveganje zapletov za plod, kar je posledica nizke invazivnosti posega. Slabosti metode: Visoki stroški. V praksi se uporablja izjemno redko, saj ima status poskusnega.

Invazivne metode prenatalnega presejanja

Horionska biopsija

Rok: 10-11 tednov nosečnosti. Indikacije:Predmet študija: horionske celice (zunanja lupina zarodka). Metodologija: vzorec tkiva se aspirira z brizgo, vstavljeno v cervikalni kanal. Ali z dolgo iglo, vstavljeno v maternično votlino skozi trebušno steno. Obe možnosti vključujeta kratkotrajno hospitalizacijo. Lastnosti metode: diagnostika kromosomskih in genskih bolezni. Vzpostavitev biološkega razmerja. Določitev spola ploda. Prednosti metode: hitri rezultati, informativno. Slabosti metode: ni vedno mogoče izvesti kvalitativnega vzorčenja materiala, obstaja tveganje za pridobitev napačnih rezultatov. Tveganja za mater in otroka: nenamerna poškodba plodovega mehurja, škodljivi učinki na potek nosečnosti z Rh konfliktom, spontani splav (od 2 do 6%), okužba ploda (1-2%), krvavitev pri ženskah (1 -2 %).

Placentocenteza - pozna biopsija horiona

Rok: 2. trimesečje nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dedne bolezni. Predmet študija: placentne celice. Metodologija: Material se vzame z dolgo iglo, ki se vstavi v maternično votlino skozi trebušno steno. Predvideva kratkotrajno hospitalizacijo. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: podobne možnostim horionske biopsije. Prednosti metode:Slabosti metode: manj informativen kot horionska biopsija, je pozno presejanje polno dolgotrajne hospitalizacije in/ali zapletov.

Amniocenteza

Rok: 15-16 tednov nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dednih bolezni, sum na prisotnost patologij pri plodu. Predmet študija: amnijska (amnijska) tekočina. Metodologija: Material vzamemo z brizgo, ki jo vstavimo v maternično votlino skozi trebušno steno. Spremlja ga ultrazvočno opazovanje in kratkotrajna hospitalizacija. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: diagnoza kromosomskih in genskih bolezni, pa tudi nekaterih malformacij, določanje stopnje zrelosti pljuč ploda, stopnje stradanja kisika, resnosti Rh konflikta. Prednosti metode:širok spekter odkritih patologij je tveganje za spontani splav nekoliko manjše kot pri horionski biopsiji (tveganje pri ženskah, ki niso bile podvržene invazivnim preiskavam, je manjše le za 0,5–1%). Slabosti metode: dolgoročne rezultate (2-6 tednov), rahlo povečano tveganje za rojstvo majhnega otroka in rahlo (manj kot 1%) tveganje za respiratorne motnje pri novorojenčku.

Kordocenteza

Rok: po 18. tednu nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dednih bolezni, sum na prisotnost patologij pri plodu. Predmet študija: popkovnična kri ploda. Metodologija: kri se vzame iz vene popkovine z iglo, vstavljeno v maternično votlino skozi punkcijo sprednje trebušne stene. Spremlja ga ultrazvočno opazovanje in kratkotrajna hospitalizacija. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: opredelitev in diagnostika kromosomskih bolezni in genskih bolezni. Vzpostavitev biološkega razmerja. Določitev spola ploda. Možnost terapevtskih manipulacij (dajanje zdravil itd.). Prednosti metode: minimalna možnost zapletov. Slabosti metode:če je napaka ugotovljena tako pozno, je splav poln zapletov in zahteva dolgotrajno hospitalizacijo.

Ko nastopi nosečnost, bodoče matere začne premagati strah: ali je z otrokom vse v redu? Na srečo sodobne diagnostične metode omogočajo zgodnje odkrivanje motenj v razvoju ploda. Obstaja nekaj takega, kot je prenatalni pregled. To ni nič drugega kot niz instrumentalnih in laboratorijskih raziskovalnih metod, namenjenih ugotavljanju tveganja za razvoj prirojenih patologij.

Obstaja določen seznam laboratorijskih testov, ki jih morajo opraviti vse nosečnice. Prenatalni pregled ni obvezen za vse, ampak le za tiste ženske, ki so še posebej izpostavljene tveganju za prirojene nepravilnosti.

Zato je treba pregled opraviti v takih primerih:

1. Nosečnice, starejše od 35 let;
2. Če družina že ima otroke s kromosomskimi nepravilnostmi;
3. AT porodniška zgodovina dva ali več spontanih splavov;
4. Če je ženska v prvem trimesečju jemala zdravila, prepovedana med nosečnostjo;
5. Otrokovi starši so bližnji sorodniki;
6. Če je starš pred spočetjem otroka opravil tečaj obsevanja;
7. Grožnja s splavom.

Presejalne študije se izvajajo v vsakem trimesečju. Najvišja vrednost ima raziskave v prvem in drugem trimesečju.

Presejanje v 1. trimesečju

Prvi presejalni pregled je pregled, opravljen v prvem trimesečju. Najbolj sprejemljiv čas je 10-13 tednov nosečnosti. Prvi pregled vam omogoča odkrivanje prirojenih malformacij v zgodnji fazi.

Pregledi v prvem trimesečju vključujejo:

• fetalni ultrazvok;
• Biokemijska študija krvi.

Ultrazvok ploda v prvem trimesečju

Omogoča vam, da določite lokacijo organov, dolžino telesa ploda, obseg glave, izmerite debelino vratne gube, kokcigealno-parietalno velikost.

Kokcigealno-temenska velikost (KTR) je dolžina, merjena od kokcige do parietalnega dela lobanje. Če je specialist med ultrazvočnim pregledom ugotovil, da je CTE nižji od pričakovanega, lahko to pomeni:

• Nepravilno izračunana gestacijska starost;
• Kršitev razvoja ploda zaradi hormonskih, nalezljivih bolezni matere;
• Prisotnost genetske patologije;
• Nepravilen položaj ploda, ki ne omogoča popolnega merjenja razdalje.

Merjenje takšnega indikatorja, kot je biparietalna velikost (BDP), vam omogoča, da preučite nastanek možganov. Biparietalna velikost je razdalja od enega templja do drugega. Zmanjšanje BDP kaže na nerazvitost možganov, povečanje pa na možgansko kap.

Verjetnost kromosomskih nepravilnosti vam omogoča, da določite študijo debeline ovratnega prostora (NTP). Povečanje TPV lahko signalizira Downov sindrom, Edwards, Turner, Patau.

Nič manj pomembna pri ultrazvočnem pregledu ploda je določitev dolžine nosne kosti. V prisotnosti kromosomske patologije je tvorba nosne kosti zakasnjena. V skladu s tem lahko njegova odsotnost ali majhna velikost signalizira kromosomsko patologijo.

Biokemijski krvni test

Za biokemične raziskave se kri vzame iz vene nosečnice. Odvzem krvi se opravi na prazen želodec zjutraj. Najbolj zanimivo je določanje ravni humanega horionskega gonadotropina (hCG) in plazemskih beljakovin (PAPP-A) v krvi nosečnice.

HCG sintetizirajo horionske celice. Raven hormonov je povezana z gestacijsko starostjo.

Horionski gonadotropin ima dve frakciji: alfa in beta. Za diagnozo prirojene patologije je najpomembnejša določitev ravni beta-hCG. Nižji hCG normalno raven opazili pri zunajmaternična nosečnost, patologija placente, Edwardsov sindrom. In povečanje hCG lahko kaže na:

1. Večplodna nosečnost;
2. Genetske bolezni ploda.

Določanje plazemskega proteina PAPP-A, proizvedenega od 8. tedna nosečnosti. Omeniti velja, da opredelitev tega kazalnika po 14. tednu ni več tako zanesljiva.

Zmanjšanje PAPP-A v primerjavi z normalnimi vrednostmi, značilnimi za določeno obdobje nosečnosti, kaže:

• Kromosomske nepravilnosti ploda;
• Grožnja spontanega splava.

Treba je opozoriti, da lahko povečanje plazemskega hormona kaže tudi na prisotnost motenj v razvoju ploda.

Presejanje v drugem trimesečju se najprej izvaja za potrditev ali zavrnitev rezultatov prvega presejanja, pa tudi, če je indicirano. Drugi pregled je priporočljivo opraviti med 16. in 20. tednom nosečnosti.

Nosečnice izvajajo takšne študije:

• Biokemijska študija ploda (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvok ploda v drugem trimesečju

Potrebo po ultrazvoku v drugem trimesečju narekuje dejstvo, da je v tem obdobju pomembno funkcionalni sistemi, katere študija bo ocenila razvoj otroka. Ultrazvok pomaga preučiti:

• Pravilna tvorba hrbtenice, okončin;
• Dolžina nosne kosti;
• Dimenzije možganskih struktur;
• Delovanje notranjih organov;
• Glavni parametri otroka;
• Velikost in struktura posteljice;
• Velikost materničnega vratu;
• raven amnijske tekočine;
• srčni utrip ploda;
• Dolžina popkovine;
• Stanje prirastkov nosečnice.

Pregled posteljice omogoča zdravniku, da določi njeno lokacijo. Običajno se posteljica nahaja na zadnja stena maternice, približno 6-8 cm nad notranjo os. Če se nahaja na dnu maternice in zapira notranji žrelo, je to odstopanje od norme.

Nič manj kot pomembno vlogo igra tudi lokacija popkovine, običajno je pritrjena na osrednji del posteljice. Obstajajo tudi druge netipične možnosti za postavitev popkovine: robna, ovojna, razcepljena. Takšne anomalije lahko povzročijo težave med porodom, zlasti do zamrznitve ploda.

Popkovina ima tri žile: dve arteriji in veno. Če manjka vsaj ena arterija, lahko to povzroči kršitev nastajanja in razvoja notranjih organov otroka.

Med ultrazvok zdravnik lahko izračuna raven amnijske tekočine. Kaj lahko pove ta indikator? Pri oligohidramniju obstaja tveganje za nastanek okvare okončin, hrbtenice, organov živčni sistem.

Biokemijski krvni test

Estriol je hormon, odgovoren za nastanek posteljice. Visoke ravni tega hormona je mogoče določiti z večplodna nosečnost, kot tudi pri velika teža plod. In nizka raven lahko poroča o fetoplacentalni insuficienci, grožnji spontanega splava, hipoplaziji.

Alfa-fetoprotein (AFP) je beljakovina, ki jo sintetizirajo jetra ploda. Snov vstopi v materino telo skozi posteljico, zaradi česar postane možna definicija njegovo koncentracijo s preiskavo venske krvi nosečnice.

Nizko raven ACE opazimo, ko:

• Downov sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• Vesical skid;
• Fetalna smrt.

Visoka koncentracija alfa-fetoproteina lahko kaže na:

• Kila v popku;
• Nenormalna tvorba nevralne cevi ploda;
• Nenormalna tvorba požiralnika ali dvanajstnika;
• Meckelov sindrom.

Najprej je treba omeniti, da je presejanje kompleksna študija. In to pomeni, da če je eden od rezultatov nezadovoljiv, ostali pa so normalni, to ne pomeni prisotnosti patologije. Še več, tudi če so rezultati v agregatu nezadovoljivi, to ne pomeni, da je 100% verjetnost, da se bo otrok rodil bolan. Presejanje vam omogoča, da ocenite le verjetnost razvoja patologije pri določenem otroku.

Če bo zdravnik ocenil, da je potrebno, bo žensko napotil k genetiku. Z visokim tveganjem za prirojene patologije se nosečnica pošlje na amniocentezo ali biopsijo horionskih resic. Amniocenteza omogoča specialistu, da s pregledom amnijske tekočine ugotovi prisotnost prirojenih in dednih bolezni.

Biopsija horionskih resic razkrije tudi kromosomske patologije in genetske bolezni.

Ne pozabite: zdravnik na podlagi rezultatov vseh presejalnih študij sklepa o tveganju za otroka s patologijo. Ko ste v rokah prejeli nezadovoljiv rezultat, v nobenem primeru ne smete paničariti. Zdravnik bo priporočil dodatne študije, katerih rezultati lahko ovržejo vse skrbi glede otrokovega zdravja.

Grigorova Valeria, medicinski komentator

Med nosečnostjo zdravnik ženski predpiše veliko različnih testov in postopkov, vključno s predporodnim presejanjem (PS).

Na splošno je prenatalni presejalni pregled niz študij, namenjenih prepoznavanju bolezni ploda. Zahvaljujoč presejalnemu pregledu je mogoče otroka že v maternici testirati na številne resne bolezni, kar ne bo samo pripravilo matere na njegovo prihodnje stanje, temveč bo tudi pomagalo preprečiti številne težave.

Kaj je prenatalni pregled

Izdelane študije so enostavne za izvedbo in varne za mater in otroka, zato so dodeljene vsem nosečnicam.

Prenatalni presejalni program vključuje:

• Ultrazvok (ultrazvok),
• biokemični pregled (krvni test za markerje).

Prenatalni presejalni pregled ne zagotavlja specifične diagnoze.

Omogoča le določitev verjetnosti določene patologije in identifikacijo žensk s specifičnimi tveganji.

Za postavitev diagnoze so potrebne dodatne študije, kot so posvetovanje s specialisti in invazivna diagnostika.

Preverjanje tveganja bolezni

Presejanje lahko odkrije znake bolezni, kot so:

• Downov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerjev sindrom,
• Smith Lemli Opitzov sindrom,
• patau sindrom,
• Sindrom Cornelia de Lange
• okvara nevralne cevi
• triploidija.

Osnovna tveganja

Vsaka nosečnica je v nevarnosti za kromosomske nepravilnosti. V zvezi s tem se lahko biokemični pregled izvaja po želji in je priporočljiv za vse nosečnice, vendar je obvezen, če obstajajo določene indikacije. Med njimi:

• starost nad 35 let,
• večplodna nosečnost,
• spontani splavi,
• rojstvo otroka s prirojeno patologijo,
• dedne bolezni,
• grožnja spontanega splava v zgodnjih fazah,
• virusne okužbe v zgodnjih fazah,
• zgodnje jemanje zdravil
• materina odvisnost od alkohola ali drog,
• povečana stopnja škodljivosti pri delu in doma,
• spočetje od bližnjega sorodnika.

Pred začetkom presejanja se določi izhodiščno tveganje, ki je odvisno od trajanja nosečnosti in starosti bodoče mamice. Imenuje se tudi original.

Rezultati raziskav (individualno tveganje) so predstavljeni kot razmerje dveh števil. Na primer 1:1415. To razmerje pomeni, da ima ena od 1415 nosečnic s podobnimi izhodiščnimi kazalci otroka z nepravilnostjo, za katero je bila testirana.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultat

Kot smo že omenili, obstaja nekaj dejavnikov, ki lahko vplivajo na rezultate presejanja in jih je treba upoštevati med postopkom. Tej vključujejo:

• rasa (pri negroidih sta AFP in hCG višja kot pri Evropi),
• telesna teža (s preveliko težo ženske se kazalniki povečajo in obratno),
• aplikacija IVF,
• večplodna nosečnost (indikatorji bodo precenjeni, ni priporočljivo izvajati, saj ima lahko eden od plodov bolezen, drugi pa bo zdrav),
• možnost spontanega splava (priporočljivo odložiti),
• sladkorna bolezen,
• prehladi in druge podobne bolezni,
• slabe navade
• človeški dejavnik (na primer, zdravnik je navedel napačen izraz v smeri).

Učinkovitost prenatalnega presejanja

Učinkovitost presejanja je neposredno odvisna od zdravja nosečnice in dejavnikov, o katerih smo pravkar razpravljali.

Vsaka manjša bolezen in celo navaden stres lahko povzroči spremembo sestave krvi, zato zdravniki priporočajo opravljanje testov le v dobro zdravje in sproščeno stanje.

Enako pomembna je kakovost opravljenih testov, pa tudi njihova metodičnost, to je dosledno upoštevanje zgornje sheme v skladu s pogoji nosečnosti.

Pri presejanju je treba upoštevati, da lahko te metode odkrijejo le nekatere genetske bolezni.

Po uspešno opravljenem testu z normalnimi rezultati ženska ne more biti 100% prepričana, da njen otrok ne bo imel drugih prirojenih bolezni.

Hkrati pozitivni rezultati tudi ne zagotavljajo, da se bo otrok rodil s patologijami. Ženska mora sama pretehtati vse prednosti in slabosti ter se odločiti o prihodnji usodi svojega ploda.

Lažno negativen rezultat

Situacija je obrnjena z lažno negativnimi rezultati, ko je mati nerojenega otroka po opravljenih testih dobila dobre rezultate, vendar se je otrok rodil s patologijami. Takšni primeri ponovno dokazujejo zglednost raziskav.

Lažno pozitiven rezultat

Situacija, ko je imel otrok visoko verjetnost kromosomskih napak, a je bil rojen brez njih, pomeni, da je bil rezultat lažno pozitiven. Ta scenarij bi lahko povzročil dodatne ankete otroka po rojstvu. Za mamo postane tak obrat prava sreča.

Prenatalni pregled v 1. trimesečju

Za obdobje 10-13 tednov mora zdravnik nosečnici predpisati prvi pregled. Vključuje 2 varne postopke: Ultrazvok in krvodajalstvo za posebno preiskavo.

Prvi presejalni ultrazvok

Prvi ultrazvok vam omogoča, da ugotovite hude okvare, ki so nastale med razvojem ploda. Med njimi se lahko pojavijo anencefalija, higroma materničnega vratu, omfalokela in druge specifične anomalije. Med pregledom zdravnik preveri sposobnost preživetja zarodkov, njihovo število in tudi več točen datum nosečnost.

Debelina ovratnice (TVP) postane glavni pokazatelj genetskih bolezni. Da bi jo določili, se izmeri širina plasti podkožne tekočine na hrbtni strani otrokovega vratu. Običajno ta indikator ne presega 2,7 mm. Če je vrednost TVP višja, se tveganja bistveno povečajo.

Poleg TVP zdravnik pregleda nosno kost, ki je prisotna in jasno vidna pri plodu brez kromosomskih nepravilnosti, ter pregleda prisotnost prirojene okvare razvoj. Tisti podatki, ki so zunaj norme, se imenujejo markerji bolezni. Več kot jih je bilo najdenih, večja je verjetnost genetskih nepravilnosti.

Vendar pojav le enega od njih ni razlog za diagnozo.

"Dvojni test"

Biokemijsko presejanje v prvem trimesečju je omejeno s strogimi časovnimi okviri. Če darujete kri malo prej ali pozneje, se bo njena natančnost močno zmanjšala, zato morate natančno vedeti gestacijsko starost.

Štetje po menstrualni ciklus ne daje vedno pravilnega rezultata, še posebej, če je bilo neredno ali če je nosečnost nastopila takoj po porodu. Glede na ta dejavnik, dvojni test predpiše zdravnik po ultrazvočnem pregledu, kjer se bo točno določilo število tednov nosečnosti.

"Dvojni test" je analiza za določanje ravni specifičnih placentnih beljakovin v krvi. Natančneje, zazna se vsebnost dveh beljakovin (od tod tudi ime testa):

• β - hCG - prosta beta podenota humanega horionskega gonadotropina,
• PAPP-A - beljakovina nosečnosti (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Nosečnici se vzame kri iz vene zjutraj na prazen želodec. normalno vrednost hCG odvisno od opreme, na kateri je bil opravljen krvni test. V rezultatih analize so vedno navedeni, da jih je mogoče ustrezno ovrednotiti. Povprečna vrednost ravni hCG pri ženskah z isto menstruacijo je označena z mediano. In razmerje med ravnijo hCG in mediano je označeno kot MoM (množica mediane). Dovoljena nihanja tega indikatorja so 0,5-2.

Za več informacij o tem, kaj je MoM, preberite

Če raven teh beljakovin odstopa od norme, obstaja veliko tveganje za kromosomske in nekatere nekromosomske okvare ploda. Če so odstopanja resna, se nosečnica pošlje genetiki. V drugih primerih (z majhnimi odstopanji) zdravniki priporočajo, da ne paničite, ampak počakajte na drugi pregled, ki bo razjasnil situacijo.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni hCG, preberite

Izvaja se tudi analiza ravni beljakovin pri nosečnicah z navedbo normalnih vrednosti in dejanske vrednosti bodoče matere.

Povečanje koncentracije PAPP-A ni tako nevarno kot znižanje. Raven tega proteina je lahko povišana zaradi večplodne nosečnosti, nizka lokacija placente ali celo s hudo toksikozo. Zmanjšanje kaže na prirojene patologije pri plodu ali bolezni pri materi. Odstopanja od norme zahtevajo posvetovanje z zdravnikom, saj je vsak primer individualen.

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh PAPP-A, preberite

Prenatalni pregled II trimesečje

Za razliko od prvega trimesečja se presejanje v drugem obdobju nosečnosti začne s krvnim testom, po katerem se opravi ultrazvok.

"Trojni test"

V obdobju 16-18 tednov se nosečnici ponovno vzame kri iz vene in se analizira, vendar bodo v tem primeru kazalniki drugačni kot pri prvem pregledu. S "trojnim testom" je večja verjetnost odkrivanja malformacij nevralne cevi ploda. Manj natančne rezultate daje test za ugotavljanje Downovega in Edwardsovega sindroma (70 %).

Drugi biokemični presejalni test določa koncentracijo naslednjih komponent krvi nosečnice:

• AFP - alfa-fetoprotein(fetalne beljakovine, ki se izločajo skozi ledvice in vstopijo v materino kri),
• E3 - prosti estriol (sintetiziran v placenti).

Če pride do kakršnih koli nepravilnosti v razvoju ploda ali njegove kromosomske korespondence, se bodo ravni teh beljakovin razlikovale od norme.

V nekaterih primerih " trojni test"lahko dopolni z identifikacijo drugega indikatorja inhibina A (hormona, ki ga proizvaja placenta), potem se bo imenoval" štirikratni test ". Določitev koncentracije inhibina se lahko zahteva, ko je treba razjasniti rezultate prvega pregleda, če so razkrili velika odstopanja od norme. Vendar ta test ni na voljo v vseh klinikah.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni AFP, preberite

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni prostega estriola - E3, kiatit

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh inhibina A, preberite

Tako kot pri prvem presejanju se dobljene ravni primerjajo z normalnimi vrednostmi, kar omogoča identifikacijo odstopanja. Izračun tveganja poteka v posebej izdelanem računalniškem programu, katerega rezultate analizira zdravnik.

Dobljeni rezultati so v korelaciji s kazalniki prvega presejanja, sklep pa je narejen le iz kompleksa vseh kazalcev.

Drugi presejalni ultrazvok

Drugi obvezni ultrazvok predpiše zdravnik v 20-24 tednih. Ta pregled omogoča dovolj natančno odkrivanje anatomskih nepravilnosti ploda, kot so malformacije hrbtenjače in možganov, srca, prebavil pot, okvare razvoja okončin, obrazne razpoke in druga odstopanja.

Če se odkrijejo te nepravilnosti, zdravniki po porodu ne morejo izvesti kirurškega zdravljenja, zato so indikacija za prekinitev nosečnosti ali pa mamo postavijo pred dejstvo, da bo njen otrok drugačen od drugih otrok.

Poleg tega se na tej stopnji ocenjujejo označevalci kromosomskih patologij, med katerimi je lahko zastoj rasti, skrajšanje cevaste kosti, pielektazija, ciste v možganih in še veliko več.

Prenatalni pregled III trimesečje

Obdobje, ki je najbližje porodu, spremlja prehod tretjega obveznega pregleda. V obdobju 30-32 tednov mora ženska opraviti še en ultrazvok.

Z ultrazvočnim pregledom bo zdravnik lahko ocenil tiste anatomske značilnosti, ki jih prej ni bilo mogoče opaziti. Ti vključujejo zoženje sečila, nekatere srčne napake, hidrocefalus. Če se odkrijejo, so po porodu predmet kirurške korekcije.

Poleg ultrazvoka s pregledom strukturnih značilnosti otroka je nosečnici predpisana tudi dopplerometrija, med katero zdravnik pregleda pretok krvi v otrokovih žilah, maternici ženske in popkovini, ki ju povezuje. Ko se odkrijejo motnje krvnega pretoka, je predpisan potek zdravljenja, ki ga zdravnik običajno priporoča v porodnišnici na oddelkih za bivanje pred porodom, to je "ležati na ohranjanju".

Kako izračunati tveganja

Pri nas se izračun tveganj izvaja predvsem z uporabo enega od naslednjih računalniških sistemov:

• DELFIA-življenjski cikel

Sistem vam omogoča izračun verjetnosti takšnih patologij, kot je trisomija na kromosomu 21 (Downov sindrom), na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom), na kromosomu 13 (Patauov sindrom), na kromosomu X (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, okvare centralnega živčnega sistema. Program upošteva individualne podatke nosečnice in dejavnike, ki vplivajo na odkrivanje odstopanj. Za posamezne kazalnike vključujejo rezultate ultrazvoka v prvem trimesečju.

• PRISCA - Prenatalna ocena tveganja

Program identificira tveganja za trimosomijo na 21. kromosomu (Downov sindrom), na 18. kromosomu (Edwardsov sindrom) in okvare nevralne cevi. Upošteva se tudi bolnikovo izhodišče in dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

• "Isis"

Kompleks "Isida" izvaja tudi izračun podobnih tveganj PRISCA. Pri tem se upoštevajo skoraj vsi dejavniki, ki lahko dajo lažno pozitiven rezultat: etnična skupina, prisotnost kromosomskih motenj pri otroku, rojenem prej, in drugi. Prednost izdelka je združljivost z avtomatskim ELISA analizator Alisei, od koder vzame del podatkov.

Razlika med enim in drugim sistemom je v obsegu ocenjenih tveganj. Učinkovitost vsake od metod je skoraj enaka. Poleg teh programov obstajajo tudi drugi manj običajni dogodki.

Če so rezultati pozitivni

Če je bila kot rezultat analiz pridobljena stopnja tveganja več kot 1:380, se šteje za visoko in lahko zahteva podrobnejši pregled.

Glavna stvar, ki se ji je treba v takšni situaciji izogniti, je panika.

Samo miren odnos bo pomagal preprečiti okvare in dati resnične rezultate v nadaljnjih raziskavah.

Nadaljnje raziskave lahko vključujejo naslednje elemente:

• genetsko svetovanje,
• ponovni ultrazvok (po priporočilu drugega specialista in s sodobnejšo opremo),
• invazivne preiskave (analiza amnijske tekočine, biopsija horionskih resic, kordocenteza).

Ponavljanje "dvojnega" ali "trojnega testa" ni priporočljivo.

Ponovno študij

Ponovni ultrazvok se lahko predpiše v primeru, ko so bili biokemični presejalni kazalci normalni in so bila na ultrazvoku razkrita nekatera zunanja odstopanja. Razlog za ta pojav je lahko uporaba zastarele opreme in človeški faktor. Ponovni pregled bo pomagal potrditi ali ovreči prisotnost takšnih odstopanj.

genetsko posvetovanje

Genetik ni ginekolog. Dobro pozna kromosomske motnje in že s preprostim pogovorom z nosečnico lahko ugotovi, ali je nagnjena k genetskim boleznim. Da bi to naredil, zdravnik bolnika zasliši glede prisotnosti kakršnih koli resnih bolezni med sorodniki, natančno preuči ugotovljene teste in markerje.

Niso vsi markerji pokazatelji genetskih nepravilnosti.

Obstajajo osnovni in posredni indikatorji, s katerimi se ugotavlja tveganje.

Če na primer v otrokovem srcu najdemo usedline soli, to ni znak patologije. V prihodnosti se bodo preprosto spremenili v akorde ali izginili. Toda ta oznaka je potrditev visoko tveganje Downov sindrom, če ga najdemo skupaj s patologijo nosne kosti in nenormalno debelino ovratnega prostora.

V vsakem primeru vam bo posvetovanje z genetikom omogočilo kvalificiran odgovor na situacijo z analizami.

Invazivne raziskave

Če se je tveganje za genetsko bolezen izkazalo za visoko, se je mogoče zateči k manj varčnim študijam. Invazivne metode vključujejo 3 vrste raziskav:

biopsija horiona,

amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbolj varno je amniocenteza(analiza amnijske tekočine).

Lahko se izvaja v 16-20 tednih nosečnosti. Med posegom zdravnik naredi punkcijo amnijske membrane in vzame majhno količino amnijske tekočine za laboratorijsko preiskavo. Ukrepi se izvajajo pod nadzorom ultrazvoka, mimo posteljice. Za vstavljanje igle se uporablja prosti žep. Če ni prostega prostora, se uporabi najtanjši del posteljice. Po posegu so možni zapleti v obliki iztekanja ali prezgodnjega odtekanja vode, odstop plodovih ovojnic in razvoj aloimunske citopenije pri plodu.

• Vzporedno z amniocentezo za obdobje, ki ni prej kot 18 tednov, se lahko izvaja kordocenteza.

Kordocenteza je odvzem in pregled krvi iz popkovine ploda. Za analizo je potrebnih najmanj 5 ml krvi. Poleg genetskih bolezni vam omogoča, da določite resnost Rh konflikta, če obstaja, in po potrebi opravite transfuzijo krvi.

• Horionska biopsija sestoji iz analize horionskih resic, ki jih dobimo z vzorčenjem horionskega tkiva skozi steno maternice.

Horionska biopsija se izvaja v obdobju 10-12 tednov. Za analizo na genetske bolezni bo potrebnih najmanj 5 mg tkiva. Če ga zdravnik v prvem poskusu ni uspel zaužiti, se lahko opravi drugo vzorčenje. Tretji poskus lahko negativno vpliva na potek nosečnosti in znatno poveča tveganje za spontani splav.

Invazivna študija je polnopravna operacija, zato je predpisana le v primerih velikega tveganja prirojenih patologij, saj lahko povzroči spontani splav, okužbo ploda, razvoj Rhesus konflikta in druge zaplete.

Zaključek

Prehod predporodnih presejalnih postopkov je priporočljiv za vse nosečnice brez izjeme, vendar zdravniki nimajo pravice vsiljevati svojega mnenja, zato se ženska sama odloči za teste in ultrazvočni pregled. Za ženske, ki iz kakršnega koli razloga spadajo v posebno rizično skupino, je presejanje obvezno.

Na podlagi rezultatov pregleda zdravniki ne morejo postaviti diagnoze. Pri nosečnici lahko prepoznajo le določena tveganja.

In pozitiven rezultat prisotnosti markerjev ni vedno točen in pri tistih ženskah, pri katerih so jih našli, se lahko rodi zdrav otrok. Nasprotno pa se Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti morda ne bodo pokazale med presejanjem. A čeprav so te študije zgledne, omogočajo ženski, da se mentalno pripravi na morebitne zdravstvene težave pri svojem otroku.