Invazivne metode prenatalne diagnostike so metode za pridobivanje vzorcev celic in tkiv zarodka, ploda in začasnih organov (placenta, membrane) z naknadno študijo pridobljenih materialov. Trenutno se v svetovni praksi uporabljajo naslednje invazivne metode: horiono- in placentobiopsija, pridobivanje amnijske tekočine (amniocenteza), biopsija plodovih tkiv, jemanje plodove krvi (kordocenteza). Invazivne metode naj bodo varne za nosečnico in plod ter uporabne v zgodnji nosečnosti.

Amniocenteza (punkcija amnijska vreča) za pridobitev amnijske tekočine in luščenega amniona in plodovih celic v njej se uporablja za prenatalno diagnostiko že od zgodnjih 70. let. Poseg se izvaja v 15-18 tednu nosečnosti. Fetalni mehur punktiramo skozi sprednjo trebušno steno (redkeje se uporablja transvaginalni dostop) pod nadzorom ultrazvoka. Trenutno se s pomočjo amniocenteze diagnosticirajo vse kromosomske nepravilnosti, več kot 60 dednih presnovnih bolezni, nezdružljivost matere in ploda za eritrocitne antigene.

Chorion - in placentobiopsija se uporabljata od poznih 80-ih. Te metode se uporabljajo za pridobitev majhne količine horionskih resic ali koščkov posteljice v obdobju od 8. do 16. tedna nosečnosti. Kakršnih koli motenj placente, rasti ploda, pojava prirojenih malformacij in povečanja prenatalne umrljivosti po horiobiopsiji ni opaziti. Za razliko od amniocenteze vam možnost izvajanja študije v prvi tretjini nosečnosti omogoča, da jo prekinete (če je indicirano) na zgodnejši datum. Vendar pa je tveganje za zaplete pri horionski biopsiji večje kot pri amniocentezi.

Kordocenteza - odvzem krvi iz popkovine se izvaja od 20. tedna nosečnosti. Postopek se izvaja pod nadzorom ultrazvoka. Vzorci krvi so predmet citogenetskih (limfociti se gojijo), molekularno genetskih in biokemičnih metod za diagnosticiranje dednih bolezni.

Biopsija plodovih tkiv kot diagnostični postopek se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti pod nadzorom ultrazvoka. Za diagnosticiranje hudih kožnih lezij (ihtioza, epidermoliza) se vzame biopsija kože ploda, ki ji sledi patomorfološka študija.

Fetoskopija (vstavljanje sonde in pregled ploda) s sodobno fleksibilno optično tehnologijo ne predstavlja večjih težav. Vendar pa se metoda vizualnega pregleda ploda za odkrivanje prirojenih malformacij uporablja le za posebne indikacije. Izvaja se v 18-19 tednu nosečnosti. Fetoskopija zahteva vstavitev endoskopa v amnijsko votlino, kar lahko povzroči zaplete v nosečnosti. Spontani splavi se pojavijo v 7-8% primerov.

Preplacentalna diagnoza

Od sredine 80. let potekajo raziskave v smeri predimplantacijske diagnostike. Hkrati naj bi kot objekt za diagnostiko dednih bolezni uporabljal zarodek na. zgodnje faze razvoj. Takšna diagnostika se nanaša na metode primarnega preprečevanja dednih bolezni. Zahvaljujoč njej se je mogoče izogniti ponavljajočim se splavom v družinah z visoko tveganje dedna patologija. Pridobivanje predimplantacijskih zarodkov je možno na dva načina: nekirurško izpiranje maternice in in vitro oploditev.

Druga metoda - in vitro oploditev in drobljenje zigote je dobro znana in se že dolgo uporablja v porodniški praksi v primerih premagovanja neplodnosti, ki jo povzroča obstrukcija jajcevodov.

Za nekatere bolezni je danes realna diagnoza na ravni ene celice. Izvaja se z mikroanalitičnimi metodami. Obstajajo poročila o uspešni diagnozi v predimplantacijski fazi bolezni, kot so Marfanov sindrom, miotična distrofija, cistična fibroza, talasemija, Huntingtonova horea, Duchennova mišična distrofija in številne druge bolezni. Upamo lahko, da se bodo v bližnji prihodnosti metodološke možnosti predimplantacijske diagnostike razširile tako na področju pridobivanja diagnostičnega materiala kot analitičnih metod.

ZAKLJUČEK

Pri svojem delu smo se soočali z naslednjimi nalogami:

1. Analizirajte literaturo o oceni stanja ploda.

2. Opišite metode prenatalne diagnostike.

3. Opišite različne sodobne načine ocena ploda.

V zaključku smo prišli do naslednjih ugotovitev.

Najpomembnejši trendi v razvoju prenatalne medicine so manjša invazivnost, večja informativnost, čim zgodnejši pregledi in minimalno tveganje za plod.

Pravočasna diagnoza malformacij ploda in kromosomskih nepravilnosti omogoča odločitev o priporočljivosti podaljšanja nosečnosti, dokler plod ne doseže sposobnosti preživetja.

Zahvaljujoč uspehu reproduktivne biologije in uvajanju novih tehnologij v klinično prakso je prišlo do pomembnega napredka pri zbiranju in uporabi znanja o zakonitostih razvoja zarodka in ploda.

Ultrazvočni postopek je najbolj zanesljiva in natančna metoda antenatalne diagnoze stanja ploda.

Metoda omogoča izvajanje dinamične fetometrije, oceno splošnih in dihalnih gibov ploda, srčno aktivnost ploda, debelino in površino posteljice, količino amnijske tekočine ter merjenje stopnje krvnega obtoka ploda in maternice.

V klinični praksi so najpogostejši zunanji senzorji, katerih uporaba praktično nima kontraindikacij in je brez zapletov ali stranskih učinkov.

V sodobnih monitorjih srčnega utripa ploda je na voljo indikator, ki prikazuje kakovost registracije srčnega utripa ploda. Uporaba zunanje kardiotokografije omogoča neprekinjeno dolgotrajno spremljanje srčne aktivnosti ploda.

Tako vam kardiotokografija, zlasti ob prisotnosti računalniške analize, omogoča dragocene informacije o stanju ploda.

Trenutno sta ena dokaj pogostih metod za ocenjevanje srčne aktivnosti ploda elektrokardiografija (EKG) in fonokardiografija (PCG). Obstaja neposredni in posredni fetalni EKG. Indirektni EKG se izvede, ko se elektrode namestijo na sprednjo trebušno steno nosečnice. Ta metoda se uporablja predvsem v predporodnem obdobju.

Pri izbiri racionalnega programa pregleda nosečnic je treba upoštevati, da se natančnost prenatalne diagnoze poveča z uporabo več diagnostičnih testov in skrbno oceno več dejavnikov tveganja.

Invazivne diagnostične metode (IMD) so kombinirana skupina študij, ki omogočajo pridobivanje biološkega materiala fetalnega izvora (amnijska tekočina, horionske ali placentne resice, področja kože in fetalna kri) za analizo. To je nepogrešljiv način za diagnosticiranje številnih dednih bolezni, presnovnih bolezni, stanj imunske pomanjkljivosti, ki pogosto nimajo izrazitih znakov, določenih z drugimi metodami.

Izbira metode skupaj opravita genetik in porodničar-ginekolog ob upoštevanju gestacijske starosti in specifične patologije. Pri izbiri invazivnih posegov je vedno treba upoštevati možnost prekinitve nosečnosti in pojav drugih zapletov. Pri vsaki nosečnosti obstaja tako imenovano "osnovno tveganje" izgube ploda, ki je sestavljeno iz kombinacije bolezni ženske in izpostavljenosti okoljskim dejavnikom in znaša v povprečju 2-3 %. Z napredovanjem nosečnosti se to tveganje zmanjšuje.

Dodatno Pri izvajanju celo najvarnejše invazivne metode - amniocenteze, se verjetnost splava poveča za 0,2 - 2,1% in v povprečju znaša 2,5 - 5,2%. Pogostost izgube ploda je odvisna od tehnične opremljenosti klinike, usposobljenosti zdravnika, metode pregleda in splošno stanje noseča.

Datumi

Obstajajo različne klasifikacije invazivnih diagnostičnih metod.

Glede na čas so:

• IMD, izveden v prvem trimesečju nosečnosti:

1. horionske resice - celice horionskih resic (zunanja membrana ploda, ki se kasneje spremeni v placento) se vzamejo za raziskave za določitev kromosomskega nabora ploda. Vzorci se odvzamejo v 8-12 tednih nosečnosti.
2. - operacija, s katero se pridobi amnijska tekočina za pregled. Čas je enak kot pri biopsiji horionskih resic, vendar se zaradi visokega tveganja splava pogosteje izvaja v drugem trimesečju.

• IMD, opravljen v drugem trimesečju nosečnosti:

1. Amniocenteza – Odvzem amnijske tekočine je običajno v 17-22 tednih nosečnosti, včasih pa se študija izvaja do 34 tednov.
2. – metoda vizualnega pregleda spodnjega pola plodovega jajčeca s tankim endoskopom. Izvaja se lahko od 17. tedna nosečnosti in po potrebi do poroda.
3. – postopek odvzema celic placente za analizo za diagnostiko kromosomskih bolezni. Izvedeno v 18-22 tednih.
4. – potrdilo o krvnem testu ploda za diagnozo dednih bolezni krvi, intrauterina okužba, kot tudi zdravljenje hemolitična bolezen plod. Uporabite od 18 tednov nosečnosti.
5. – neposredni pregled ploda za odkrivanje prirojenih malformacij. Z endoskopom je možno vzeti tudi košček plodove kože za pregled. Običajno se izvaja v 18-24 tednih.

pomembno V tretjem trimesečju nosečnosti se IMD praviloma ne uporablja zaradi visokega tveganja prezgodnji porod. Včasih pa je ob prisotnosti strogih indikacij možno pred porodom opraviti amnioskopijo, amniocentezo in kordocentezo.

Glede na lokacijo posteljice se razlikujejo naslednje vrste dostopa :

• Transabdominalno - vstavljanje instrumenta skozi sprednjo trebušno steno;
• transcervikalni - vstop v maternično votlino skozi cervikalni kanal;
• Transvaginalno - prebodite sprednji ali zadnji forniks vagine.

Indikacije za IMD:

• Starost ženske je nad 35 let, saj pogostost spontanih mutacij narašča s starostjo tudi v odsotnosti drugih dejavnikov tveganja;
• Prisotnost znakov prirojene patologije z;
• Odstopanje ravni serumskih beljakovin v materini krvi;
• sorodstvena zakonska zveza;
• Prisotnost kromosomske preureditve, dedne bolezni ali malformacije enega od zakoncev;
• Rojstvo otroka s dedno boleznijo ali malformacijo;
• Imeti zgodovino spontani splavi, mrtvorojenost, primarna amenoreja, primarna neplodnost pri zakoncih;
• Neželeni vpliv dejavnikov okolju v zgodnjih fazah nosečnosti (radioaktivna izpostavljenost, vdihavanje hlapnih strupov itd.);
• Jemanje embriotoksičnih zdravil v zgodnji nosečnosti;
• Rentgenski pregled vklopljen zgodnji datumi;
• Skupinska ali Rh nezdružljivost matere in ploda.

Kontraindikacije:

• Grožnja prekinitve nosečnosti;
• Vnetne bolezni nožnice in materničnega vratu ali kože trebuha (odvisno od mesta vboda).

Možni zapleti po IMD:

• prezgodnji izliv amnijska tekočina,
• poškodba ploda,
• poškodba vrvi,
• rana Mehur in materino črevesje
• horioamnionitis (vnetje ovojnic).

Vse invazivne metode diagnostike ploda se izvajajo samo s privolitvijo nosečnice. Pred odločitvijo je treba čim bolj mirno pretehtati prednosti in slabosti in šele nato zavrniti izvedbo študije. Zelo pogosto nosečnice ne razumejo, da takšni postopki niso preprosto predpisani in resna bolezen ploda, ki ni pravočasno odkrita, lahko ogrozi ne le zdravje, ampak tudi življenje ženske.

Trenutno je medicina stopila daleč naprej in vam omogoča, da ocenite zdravstveno stanje otroka tudi na njegovi stopnji prenatalni razvoj. Takšna ocena je zelo pomembna, saj se odstotek intrauterinih malformacij ploda in dednih bolezni ne zmanjša. Prenatalna diagnoza plod vam omogoča, da pravočasno prepoznate skoraj vsa odstopanja od norme in sprejmete potrebne ukrepe.

Prenatalna diagnoza: kaj je to?

Prenatalna diagnostika Prenatalna ali prenatalna diagnostika je niz študij ploda, ki vam omogoča identifikacijo ali zavrnitev intrauterinih razvojnih anomalij, kromosomskih in genskih bolezni nerojenega otroka. Prenatalna diagnostika je najmlajša, a uspešno razvijajoča se veja reproduktivne medicine. Po prejemu rezultatov študije se izvede medicinsko genetsko svetovanje zakoncev in se rešijo vprašanja: ali je smiselno podaljšati nosečnost, ali je mogoče zdraviti otroka z ugotovljeno patologijo po rojstvu ali v maternici in kako preprečiti odstopanja od nosečnosti? normalen razvoj plod v naslednji nosečnosti.

Metode prenatalne diagnoze

Vse metode prenatalne diagnoze so razdeljene v 2 skupini. Prvi je minimalno invaziven oz neinvazivna prenatalna diagnostika(prenatalni pregled), vključno z:

• ultrazvočni postopek;
• preučevanje rodovnika staršev;
• izvajanje genetske študije zakoncev;
• Dopplerjev ultrazvok (ocena pretoka krvi v plodu mati-placenta) glede na indikacije;
• kardiotokografija (opravljena od 32 tednov, glede na indikacije od 28 tednov);
• krvi za vsebnost serumskih markerjev (»za deformacije ploda«).

Druga skupina vključuje invazivne metode ki vključujejo kirurški prodor v maternično votlino:

• biopsija horiona;
• placentocenteza;
• kordocenteza;
• amniocenteza;
• biopsija fetalnega tkiva.

Neinvazivna prenatalna diagnostika

Prenatalni presejalni pregled (presejanje ali sortiranje) je obvezen za vse nosečnice in vključuje 2 glavni študiji, ki lahko identificirata hude malformacije in označevalce fetalne patologije.

Ultrazvočni postopek

Ultrazvok je absolutno varna metoda in ga je treba med nosečnostjo izvesti vsaj 3-krat in v določene roke: pri 10 - 14 tednih, pri 22 - 24 tednih in pri 32 - 34 tednih. Odstopanje od priporočenih pogojev bistveno zmanjša odstotek odkrivanja patologije. Torej, na prvem ultrazvoku se nekateri znaki, ki kažejo na hudo patologijo, še niso pojavili pred 10. tednom, po 14. tednu pa so že izginili. Toda tudi med drugim ultrazvokom ni vedno mogoče prepoznati patologije in malformacij (na primer majhnih napak v septu srca). Zato je ultrazvok nujno (v vsakem primeru) dopolnjen s krvnim testom za fetalne markerje.

Ultrazvočna tehnika:

• Transabdominalni pregled
  Izvaja se s transabdominalno sondo, ki oddaja ultrazvočne valove. Senzor je voden po površini sprednje trebušne stene, valovi, ki jih prenaša, se odbijajo od tkiv nerojenega otroka in jih računalniško obdela. Po tem se na monitorju oblikuje sonogram - slika, ki jo opiše zdravnik. Transabdominalni pregled je najbolje opraviti v drugem in tretjem trimesečju.
• Transvaginalni pregled
  Bolje je, da se izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti. V nožnico se vstavi vaginalna sonda, nameščena v kondomu.

Kaj lahko odkrijemo z ultrazvokom:

• lokalizacija zarodka (maternična ali zunajmaternična nosečnost);
• število plodov;
• gestacijska starost v tednih;
• zastoj rasti ploda;
• spol otroka;
• lokalizacija posteljice (previa, nizka placentacija);
• stanje posteljice (srčni infarkt, kalcifikacije, stopnja zrelosti);
• količina amnijske tekočine (poli- ali oligohidramnij);
• stanje popkovine, število žil v njej, vozel popkovine;
• ton miometrija (hipertoničnost z grožnjo prekinitve ali prezgodnjega poroda);
• srčni utrip ploda in njegov značaj (bradikardija, tahikardija);
• oslabljen pretok krvi v placentnih žilah;
• anomalije v razvoju ploda (predvsem malformacije nevralne cevi, srca in ledvic, patologija jeter in črevesja, stanje okončin in obraznega dela lobanje);
• določitev zgodnjih specifičnih simptomov Downovega sindroma (do 12 tednov) - širina cervikalno-ovratničnega prostora;
• položaj (vzdolžni, prečni, poševni) in predstavitev (glavna, medenična, obrazna) ploda.

Poleg tega lahko ultrazvok diagnosticira hidatidiformni madež in anembrionijo (odsotnost zarodka).

Biokemijski pregled

Za biokemični pregled se pregleda venska kri nosečnice, odvzeta v 15–20 tednih (optimalno pri 16–18). Prva faza presejanja - "dvojni test" se izvaja pri 9-13 tednih, v teh obdobjih se določijo placentni proteini PPAP-P in hCG, v Rusiji se redko izvaja. Druga faza biokemičnega presejanja se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti in določa vsebnost alfa-fetoproteina (AFP), humanega horionskega gonadotropina (hCG) in prosti estriol. V Ruski federaciji se preučujeta le prva 2 markerja.

Kaj omogoča identifikacijo biokemijski pregled:

• Downov sindrom ali trisomija;
• anomalije v razvoju možganov in hrbtenjače (odsotnost možganov - anencefalija, kila možganov in hrbtenjače);
• kromosomske nepravilnosti.

Prednosti biokemičnega presejanja vključujejo:

• visoka učinkovitost (odkrivanje Downovega sindroma in okvar nevralne cevi doseže 70%);
• zgodnja diagnoza patologije ploda (15-22 tednov), ko je nosečnost še mogoče prekiniti;
• brez tveganja za plod.

Med pomanjkljivostmi je treba omeniti vpliv različnih dejavnikov (večplodna nosečnost, zapleti nosečnosti, bolezni ženskih spolnih organov in drugi) na zanesljivost rezultatov. Zato lahko študija biokemičnih markerjev pokaže lažno negativen ali lažno pozitiven rezultat.

V sumljivih primerih odstopanj od norme biokemičnih markerjev je predpisan ultrazvok višje stopnje (v perinatalnem centru ali v regionalni / republiški bolnišnici) in invazivna prenatalna diagnostika.

Invazivna prenatalna diagnostika Prenatalna invazivna diagnostika zagotavlja 100 % garancijo rezultatov (odkrivanje dednih bolezni, malformacij in kromosomskih aberacij), odlikuje pa jo tudi hiter prejem rezultatov raziskav. Prednosti invazivne diagnostike vključujejo tudi odkrivanje patologije v kratkem času nosečnosti (do 14 tednov), starši pa imajo možnost izbire: ali splaviti ali podaljšati nosečnost. Če je zarodek ohranjen, imajo zdravniki dovolj časa za odpravo malformacij in zdravljenje bolezni ploda v maternici.

Indikacije za invazivno prenatalno diagnostiko

Glede na vnos v maternično votlino med invazivnimi metodami se izvajajo v skladu s strogimi indikacijami:

• starost ženske (vse matere, starejše od 35 let, saj se s starostjo poveča tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda);
• sorodstvena zakonska zveza;
• obremenjena zgodovina: spontani splav v zgodnjih fazah, rojstvo otroka s kromosomsko nenormalnostjo;
• kromosomska patologija pri enem od bodočih staršev;
• potreba po ugotovitvi očetovstva;
• odstopanja od norme v krvi serumskih markerjev;
• izpostavljenost staršev mutagenim dejavnikom (sevanje, onesnažena ekologija, kemične snovi, zdravila itd.)
• zgodovina rojstva otroka s prirojenimi malformacijami, odstopanje v duševni razvoj ali dedne presnovne bolezni (fenilketonurija);
• odstopanja od normalnih biokemičnih markerjev;
• ultrazvočni znaki anomalij ploda.

Metode invazivne prenatalne diagnostike

Horionska biopsija
Metoda je sestavljena iz zbiranja in naknadnega preučevanja horionskih celic. Chorion je zarodna membrana, ki se bo v prihodnosti spremenila v posteljico. Horionska biopsija se izvaja v 10-11 tednih nosečnosti na dva načina:

• Transcervikalna metoda
  Sesanje majhne količine horionskega tkiva z brizgo skozi cervikalni kateter (nameščen v cervikalnem kanalu).
• Transabdominalni način
  Z brizgo z dolgo iglo preluknjamo maternico skozi sprednjo trebušno steno in vzamemo horionsko tkivo.

Horionska biopsija se izvaja pod nadzorom ultrazvoka. Običajno se izvaja pod lokalna anestezija. Rezultati analize so pripravljeni v 3-4 dneh. Prednosti metode so hitrost pridobivanja rezultatov, ki omogoča varno prekinitev nosečnosti, identifikacijo genskih in kromosomskih bolezni, potrditev očetovstva in določitev spola zarodka.

Placentocenteza
Metoda je podobna biopsiji horiona, vzamejo se tudi celice posteljice, vendar kasneje (drugo trimesečje nosečnosti). Možno je tudi prejemanje placentnih celic ob vstopu v maternico skozi kanal materničnega vratu ali skozi punkcijo sprednje trebušne stene. Za razliko od horionske biopsije kultura celic, pridobljena s placentocentezo, morda ni indikativna, kar zahteva ponovitev postopka.

Izvajanje amniocenteze znatno poveča tveganje za morebitne zaplete nosečnosti zaradi dolgih rok in se izvaja le v bolnišnici z naknadno (vsaj 3 dni) hospitalizacijo.

Amniocenteza
Metoda je sestavljena iz odvzema amnijske tekočine s punkcijo sprednje trebušne stene, maternice in amniona. Plodovnico pregledamo na vsebnost hormonov, encimov in aminokislin, od katerih je odvisna rast ploda. Skupaj z amnijsko tekočino pregleda luščene epitelijske celice plodove kože in sečila. Študija se izvaja v 16-18 tednih. Metoda je zelo informativna in njena učinkovitost doseže 99%. Pomanjkljivosti vključujejo trajanje analize (od 2 tednov do 1,5 meseca). Omogoča vam diagnosticiranje genskih in kromosomskih aberacij, določitev zrelosti pljuč ploda, resnosti Rh konflikta, nekaterih anomalij v razvoju ploda in stopnje intrauterine hipoksije.

Kordocenteza
Metoda je sestavljena iz odvzema fetalne krvi iz popkovine. Izvaja se v 18-24 tednih in vam omogoča, da ugotovite ne le kromosomske in genske nepravilnosti, temveč tudi imunološki in hormonski status ploda, določite biokemične parametre krvi itd. Rezultati analize so pripravljeni v 4-5 dneh. Kordocenteza v smislu diagnostične učinkovitosti se približuje 100%.

Biopsija fetalnega tkiva

Izvaja se v drugem trimesečju pod obveznim ultrazvočnim nadzorom. Študija je indicirana za ugotavljanje hudih dednih kožnih bolezni pri nerojenem otroku - hiperkeratoza in ihtioza. S temi patologijami je proces keratinizacije moten kožo, kar vodi do odebelitve površinske plasti, koža pa je videti kot ribje luske.

Material se vzame na enak način kot pri prejemu horionskega ali placentnega tkiva. Posebna dolga igla, vstavljena v maternično votlino, je opremljena s pinceto, ki zajame in loči majhen košček kože. Po tem, ko je material poslan v študijo, ki vključuje tri vrste:

• Citogenetska študija
  Omogoča vam določitev števila kromosomov, prisotnost dodatnih ali pomanjkanje kromosomov. Na primer, pri Downovem sindromu se odkrije dodatnih 21 kromosomov, pri Klinefelterjevem sindromu v paru spolnih kromosomov pri moškem plodu, dodatni kromosomi X ali Y, pri Turnerjevem sindromu pri deklici pride do pomanjkanja kromosoma X.
• Molekularno genetska študija
  Ta metoda vam omogoča prepoznavanje intrakromosomskih napak, to je genskih mutacij, zaradi katerih se razvijejo nekatere bolezni: hemofilija, fenilketonurija, Duchennova mišična distrofija in cistična fibroza.
• Biokemijske raziskave
  Omogoča vam, da ocenite zrelost pljuč in določite njeno stopnjo, diagnosticirate fetalno hipoksijo (metabolična acidoza), ugotovite Rh konflikt in njegovo resnost.

Slabosti invazivne diagnostike

Kljub vsem prednostim in visoki informativnosti invazivnih prenatalnih diagnostičnih metod imajo tudi številne negativne točke:

• grožnja splava (za preprečevanje pred in po posegu so predpisani antispazmodiki, pa tudi hospitalizacija, katere trajanje je odvisno od uporabljene metode);
• splav;
• tveganje za intrauterino okužbo ploda;
• tveganje povečanja resnosti Rh konflikta;
• tveganje prenatalnega odtekanja vode med amniocentezo;
• tveganje za krvavitev pri ženskah;
• tveganje za prekinitev placente.

Kontraindikacije za invazivno diagnostiko

Invazivna prenatalna diagnostika ni indicirana za naslednja stanja ženske:

• grožnja prekinitve nosečnosti;
• krvavitev iz genitalnega trakta;
• arupcija placente;
• huda adhezivna bolezen majhne medenice;
• istmično-cervikalna insuficienca;
• anomalije v razvoju maternice;
• pustularne lezije kože trebuha;
• nalezljive bolezni matere;
• vnetje materničnega vratu in vagine;
• veliki fibroidi.

Kontraindikacija je tudi kategorična zavrnitev ženske invazivne prenatalne diagnoze.

vrsta storitve: Diagnostični, kategorija storitve: Histološke in citološke diagnostične metode (biopsije, citologija, mikroskopija itd.)

Klinike v Sankt Peterburgu, kjer se ta storitev izvaja za odrasle (7)

Klinike v Sankt Peterburgu, kjer se ta storitev izvaja za otroke (2)

Strokovnjaki, ki nudijo to storitev (2)

Invazivna prenatalna diagnostika- to je skupina metod za pridobivanje vzorcev celic in tkiv zarodka, ploda in začasnih organov (horion, placenta) za nadaljnje citogenetske, molekularno genetske, biokemične in histološke študije.

Razvrstitev metod invazivne prenatalne diagnostike

Metode invazivne prenatalne diagnoze vključujejo raziskave:

Horionska biopsija (horionska biopsija)

Placentobiopsija (placentocenteza, biopsija placente)

Amniocenteza

Kordocenteza

Biopsija fetalnega tkiva

Fetoskopija

horion- to je zunanja zarodna membrana, ki v celoti obdaja zarodek. Na strani, obrnjeni proti steni maternice, ima horion številne resice, ki rastejo v endometrij in kasneje tvorijo posteljico. Horionska biopsija- pridobivanje horionskih celic, izvedeno v 10-14 tednih nosečnosti.

Placenta (otroško mesto)- organ, ki se med nosečnostjo razvije v maternični votlini, ki komunicira med materinim telesom in plodom. Placentobiopsija- prejemanje placentnih celic, izvedeno v 14-20 tednih nosečnosti.

Amnion- To je notranja embrionalna membrana, ki obdaja plod. Amnijska votlina se postopoma napolni velika količina izliv iz žil, tako imenovani. plodovnica (ali plodovnica), tekočina, ki ščiti zarodek pred mehanskimi poškodbami in izsušitvijo ter tvori amnijsko vrečko. Amniocenteza- punkcija amnijske vrečke z vzorčenjem majhne količine amnijske tekočine, ki se izvaja v 15-18 tednih nosečnosti.

Kordocenteza- metoda za pridobivanje popkovnične krvi ploda, ki se izvaja od 20. tedna nosečnosti.

Biopsija fetalnega tkiva- najbolj travmatična od naštetih metod, pri kateri se pod nadzorom ultrazvoka izvaja neposredno vzorčenje plodovih tkiv. Metoda se uporablja za pojasnitev diagnoze pri hudih intrauterinih boleznih, kot je biopsija plodove kože pri sumu na epidermolizo, biopsija mišic pri sumu na Duchennovo miodistrofijo. Ker se metoda uporablja zelo redko, v nadaljevanju članka ni opisana.

Fetoskopija- endoskopska raziskovalna metoda, ki vam omogoča vizualni pregled ploda s pomočjo prožne sonde iz optičnih vlaken, vstavljene v amnijsko votlino. Diagnostični postopek lahko dopolnimo z intrauterino kirurško korekcijo nekaterih malformacij ploda. Trenutno se velika večina malformacij, ki jih je mogoče videti s fetoskopijo, diagnosticira z ultrazvokom, zato se metoda uporablja zelo redko in le v specializiranih visokotehnoloških prenatalni centri, zato nadalje v članku tudi ni opisano.

Nastali material se nato pošlje v laboratorijska diagnostika, katerih glavne vrste so razvrščene na naslednji način:

Citogenetska analiza (kariotipizacija)

Molekularno genetska analiza

Biokemijske raziskave

Histološki pregled

Citogenetska analiza vam omogoča, da ugotovite prisotnost dodatnih ali manjkajočih kromosomov v kromosomskem nizu fetalnih celic. Molekularno genetska analiza vam omogoča, da ugotovite prisotnost napak znotraj kromosomov, to je prisotnost genskih mutacij, ki povzročajo določene bolezni. Biokemijske raziskave vam omogoča, da določite stopnjo izražanja patološke spremembe z nekaterimi intrauterinimi boleznimi (določitev stopnje zrelosti pljuč ploda, stopnje hipoksije ploda, ugotavljanje prisotnosti in resnosti Rh konflikta itd.). Histološki pregled- To je študija plodovih tkiv, pridobljenih z biopsijo plodovih tkiv.

Tehnika invazivne prenatalne diagnostike

Vse metode prenatalne diagnostike, opisane v članku, se izvajajo pod nadzorom ultrazvočnega senzorja. Tehnika njihovega izvajanja je enaka, razlikujeta se le dva različna dostopa za punkcijo: skozi punkcijo na sprednji trebušni steni ( abdominalni dostop) ali skozi vagino in maternični vrat ( transcervikalni ali vaginalni dostop). Izbira dostopa je odvisna od lokacije horiona, posteljice in ploda v maternici. Horionska in placentobiopsija se izvajata z abdominalnim in transcervikalnim dostopom. Amniocentezo in kordocentezo izvajamo samo s trebušnim dostopom (amniocenteza je možna transcervikalno, a se redko uporablja).

S transcervikalnim dostopom pod nadzorom ultrazvoka se gibljiv kateter (tanka cev) pripelje do jajčeca skozi maternični vrat. Po stiku s horionom ali posteljico se določena količina tkiva ali amnijske tekočine aspirira (sesa) v kateter z brizgo.

Z abdominalnim dostopom pod nadzorom ultrazvoka se izbere mesto punkcije na sprednji trebušni steni in igla se vstavi v maternično votlino. Ko se prepričate, da je igla pravilno nameščena, pritrdite brizgo in aspirirajte zahtevani znesek tkiva ali amnijske tekočine. Po tem se igla odstrani iz maternične votline. Po koncu postopka se oceni stanje ploda (prisotnost in frekvenca njegovega srčnega utripa).

Indikacije za invazivno prenatalno diagnostiko

Invazivna prenatalna diagnostika se uporablja predvsem za zgodnje intrauterina diagnoza kromosomske (povezane z odsotnostjo ali prisotnostjo dodatnih kromosomov v kromosomskem naboru fetalnih celic) in monogene (povezane s prisotnostjo mutacij v posameznih genih) bolezni. Poleg tega je mogoče v zgodnjih fazah določiti spol ploda, očetovstvo in Rh konflikt.

Invazivni prenatalni pregledi so na voljo nosečnicam, ki so v nevarnosti:

Starost nosečnice je nad 35 let

Poslabšana genetska zgodovina (zgodovina rojstva otroka s kromosomsko ali monogensko boleznijo)

Zmedena družinska anamneza (družinski nosilec kromosomske nepravilnosti ali genske mutacije)

Pri ženskah iz rizičnih skupin že dolgo potekajo neinvazivni prenatalni pregledi, vključno z določanjem v krvi nosečnice ravni beljakovine A-plazme, povezane z nosečnostjo, humanega horionskega gonadotropina (hCG), kot tudi ultrazvočni pregled ploda v 12-14 in 18-22 tednih nosečnosti. V zadnjem času se presejalne študije priporočajo vsem nosečnicam. Če pri ženskah, ki niso ogrožene, odkrijemo pozitivne ultrazvočne in biokemične presejalne markerje kromosomskih bolezni, priporočamo tudi invazivno prenatalno diagnostiko.

Kontraindikacije za invazivno prenatalno diagnozo

Kontraindikacije za invazivno prenatalno diagnostiko so relativne in tudi če so prisotne in s pozitivnimi ultrazvočnimi markerji, je potrebna raziskava. Med relativnimi kontraindikacijami so grožnja splava, malformacije maternice, aktivne nalezljive bolezni ženske, huda insuficienca materničnega vratu, infekcijske lezije kože sprednje trebušne stene, izrazite adhezije v medenici itd.

Edina absolutna kontraindikacija je aktivna nepripravljenost nosečnice na invazivno diagnostiko. Odločitev o izvedbi študije sprejme družina, zdravnik posreduje le informacije o stopnji tveganja za rojstvo otroka s kromosomskimi in monogenskimi boleznimi.

Vrednotenje rezultatov študije

Invazivna prenatalna diagnostika, ki ji sledi citogenetska analiza, omogoča odkrivanje več kot 90 % plodov z najpogostejšimi kromosomskimi boleznimi: Downovim sindromom (oddatek 21 kromosoma) in Edwardsovim sindromom (oddatek 18 kromosoma). Poleg tega molekularna genetska analiza omogoča prepoznavanje številnih monogenskih bolezni, zlasti v Rusiji je na voljo diagnostika naslednjih bolezni:

adrenogenitalni sindrom

albinizem tipa OCA 1

Friedreichova ataksija

ahondroplazija

Wilson-Konovalova bolezen

von Willebrandova bolezen

Lesh-Nihanova bolezen

Norriejeva bolezen

Unferricht-Lunborgova bolezen

Hunterjeva bolezen

prirojena kontraktura arahnodaktilije

prirojena mišična distrofija, tip Fukuyama

b- talasemija,

Prenatalna diagnoza je kompleks pregledov, katerih glavni cilj je odkriti različne patologije pri dojenčku na stopnjah intrauterinega razvoja.

Najpogostejše metode prenatalne diagnoze: ultrazvok, vsebnost različnih markerjev v krvi nosečnice, biopsija horiona, jemanje popkovnične krvi skozi kožo, amniocenteza.

Zakaj potrebujete prenatalno diagnozo?

Prijavljanje različne metode prenatalne diagnostike je res mogoče odkriti takšne motnje v razvoju ploda, kot so Edwardsov sindrom, Downov sindrom, motnje v tvorbi srca in druge nepravilnosti. O nadaljnji usodi otroka lahko odločajo rezultati prenatalne diagnoze. Po prejemu diagnostičnih podatkov se mati skupaj z zdravnikom odloči, ali se bo otrok rodil ali bo nosečnost prekinjena. Ugodna prognoza lahko omogoči rehabilitacijo ploda. Prenatalna diagnostika vključuje tudi ugotavljanje očetovstva z genetskim testiranjem, ki se izvaja v zgodnji fazi nosečnosti, ter določanje spola ploda. Vse te storitve v prestolnici zagotavlja Center za prenatalno diagnostiko na aveniji Mira, ki ga vodi profesor M.V. Medvedjev. Tukaj lahko opravite celovit predporodni pregled, vključno z ultrazvokom. Uporabljeno v centru sodobne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne diagnoze

Sodobna prenatalna diagnostika uporablja različne metode in tehnologije. Diploma, pa tudi raven priložnosti, ki jih imajo, sta raznolika. Na splošno je prenatalna diagnoza razdeljena na dvoje velike skupine: invazivna prenatalna diagnostika in neinvazivna.

Neinvazivne ali kot jih imenujemo tudi minimalno invazivne metode ne vključujejo kirurških posegov in poškodb ploda in matere. Takšni posegi so priporočljivi za vse nosečnice, niso prav nič nevarni. Načrtovani pregledi Ultrazvok je obvezen. Pri invazivnih metodah gre za invazijo (poseg) v telo nosečnice, v maternično votlino. Metode niso popolnoma varne, zato jih zdravnik predpiše v skrajnih primerih, ko gre za vprašanje ohranjanja zdravja nerojenega otroka.

Neinvazivne metode vključujejo ultrazvok ali prenatalni pregled, ki vam omogoča spremljanje dinamike razvoja ploda. Prenatalna diagnoza ploda s faktorji materinega seruma prav tako velja za neinvazivno.

Ultrazvok je najpogostejši postopek, nima škodljivih učinkov na žensko in sam plod. Ali bi morale vse bodoče matere opraviti to študijo? Vprašanje je sporno, morda ni potrebno v vsakem primeru. Ultrazvok predpiše zdravnik iz več razlogov. V prvem trimesečju lahko določite število nosečnosti, ali je sam plod živ, katera točen datum. V četrtem mesecu lahko ultrazvok že pokaže približno lokacijo posteljice, količino amnijske tekočine. Po 20 tednih je možno določiti spol nerojenega otroka. Omogoča ultrazvok za odkrivanje različnih nepravilnosti, če je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein pri nosečnici, pa tudi, če obstajajo kakršne koli malformacije v družinski zgodovini. Omeniti velja, da noben rezultat ultrazvoka ne more zagotoviti 100-odstotnega rojstva zdravega ploda.

Kako poteka ultrazvok?

Prenatalna prenatalna diagnostika v obliki ultrazvoka se priporoča vsem nosečnicam v naslednjih terminih:

• 11-13 tednov nosečnosti;
• 25-35 tednov nosečnosti.

Zagotovljena je diagnoza stanja materinega telesa in razvoja ploda. Zdravnik namesti pretvornik ali senzor na površino trebuha nosečnice, vdrejo zvočni valovi. Te valove zajame senzor in jih prenese na zaslon monitorja. V zgodnji nosečnosti se včasih uporablja transvaginalna metoda. V tem primeru se sonda vstavi v nožnico. Katere nepravilnosti lahko odkrijemo z ultrazvočnim pregledom?
. prirojene okvare jetra, ledvice, srce, črevesje in drugo.
. Do 12 tednov znaki razvoja Downovega sindroma.
Razvoj same nosečnosti:
. Zunajmaternična ali maternična.
. Število plodov v maternici.
. Gestacijska starost.
. glavo oz zadnična predstavitev plod.
. Zaostajanje v razvoju.
. Narava srčnega utripa.
. Spol otroka.
. Lokacija in stanje posteljice.
. Pretok krvi v žilah.
. Tonus maternice.

Torej ultrazvok omogoča odkrivanje morebitnih odstopanj. Na primer, hipertoničnost maternice lahko povzroči grožnjo spontanega splava. Po odkritju te anomalije je mogoče pravočasno sprejeti ukrepe za ohranitev nosečnosti.

Pregled krvi

Krvni serum, vzet od ženske, se pregleda za vsebnost različnih snovi v njem:
. AFP (alfa-fetoprotein).
. NE (nekonjugirani estriol).
. HCG (horionski gonadotropin).
Ta metoda prenatalnega presejanja ima precej visoko stopnjo natančnosti. Toda obstajajo primeri, ko test pokaže lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat. Nato zdravnik predpiše dodatne metode prenatalno presejanje, kot je ultrazvok ali kakšna druga invazivna diagnostična metoda.

Center za prenatalno diagnostiko na Prospektu Mira v Moskvi opravi ultrazvok v samo 1,5 ure in nudi tudi prenatalno svetovanje. Poleg presejalnega pregleda v prvem trimesečju je možno opraviti biokemični pregled v drugem trimesečju skupaj s svetovanjem in ultrazvokom.

Prenatalna diagnostika dednih bolezni uporablja metodo določanja ravni alfa-fetoproteina v krvi. Ta presejalni test vam omogoča, da ugotovite verjetnost, da se otrok rodi s patologijo, kot so anencefalija, spina bifida in druge. Tudi visok alfa-fetoprotein lahko kaže na napačen razvoj več plodov roki, možnost spontanega splava in celo zamrznjene nosečnosti. večina natančne rezultate analiza daje, če je opravljena v 16-18 tednu nosečnosti. Rezultati pred 14. ali po 21. tednu so pogosto napačni. Včasih je naročeno krvodajalstvo. Z visoko stopnjo zdravnik predpiše ultrazvok, kar vam omogoča bolj zanesljivo potrditev bolezni ploda. Če ultrazvok ne ugotovi vzroka visoke vsebnosti alfa-fetoproteina, je predpisana amniocenteza. Ta študija natančneje določa spremembo alfa-fetoproteina. Če se raven alfa-fetoproteina v bolnikovi krvi poveča, lahko pride do zapletov med nosečnostjo, na primer do zaostanka v razvoju, možne smrti ploda ali odcepitve posteljice. Nizek alfa-fetoprotein v kombinaciji z visokim hCG in nizka stopnja estriola kažejo na možnost razvoja Downovega sindroma. Zdravnik upošteva vse kazalnike: starost ženske, vsebnost hormonov. Po potrebi so predpisane dodatne prenatalne raziskovalne metode.

hCG

Človeški ali (hCG) med zgodnjo nosečnostjo vam omogoča, da ocenite najpomembnejše kazalnike. Prednost te analize je zgodnji čas določitve, ko tudi ultrazvok ni informativen. Po oploditvi jajčeca se hCG začne proizvajati že 6-8 dan.
HCG kot glikoprotein je sestavljen iz podenot alfa in beta. Alfa je identična hipofiznim hormonom (FSH, TSH, LH); in beta je edinstvena. Zato se za natančen rezultat uporablja test za podenoto beta (beta hCG). Pri ekspresni diagnostiki se uporabljajo testni lističi, kjer pa niso tako specifični hCG test(z urinom). V krvi beta-hCG natančno diagnosticira nosečnost že 2 tedna po oploditvi. Koncentracija za diagnozo hCG v urinu dozori 1-2 dni kasneje kot v krvi. V urinu je raven hCG 2-krat manjša.

Dejavniki, ki vplivajo na HCG

Pri določanju hCG v zgodnji nosečnosti je treba upoštevati nekatere dejavnike, ki vplivajo na rezultat analize.
Povečanje hCG med nosečnostjo:
. Neskladje med pričakovanim in dejanskim časom.
. Večplodna nosečnost(povečanje rezultata je sorazmerno s številom plodov).
. Zgodnja toksikoza.
. Preeklampsija.
. Resne malformacije.
. Sprejem gestagenov.
. Sladkorna bolezen.
Znižanje ravni hCG - neusklajenost izraza, izjemno počasno povečanje koncentracije hCG za več kot 50% norme:
. Neskladje med predvidenim in dejanskim časom (pogosteje zaradi nerednega cikla).
. Grožnja spontanega splava (raven se zmanjša za več kot 50%).
. Zamrznjena nosečnost.
. Prekomerno nošenje.
. Zunajmaternična nosečnost.
. Kronična placentna insuficienca.
. Smrt ploda v 2. ali 3. trimesečju.

Invazivne metode

Če se zdravnik odloči, da je treba za odkrivanje dednih bolezni, razvojnih motenj uporabiti invazivno prenatalno diagnostiko, se lahko uporabi eden od naslednjih postopkov:
. Kordocenteza.
. Horionska biopsija (študija sestave celic, iz katerih se tvori placenta).
. Amniocenteza (pregled amnijske tekočine).
. Placentocenteza (odkrita Negativne posledice po okužbah).

Prednost invazivnih metod je hitrost in 100% garancija rezultata. Uporablja se v zgodnji nosečnosti. Torej, če obstaja sum na nepravilnosti v razvoju ploda, nam prenatalna diagnoza dednih bolezni omogoča natančne zaključke. Starši in zdravnik se lahko pravočasno odločijo za ohranitev ploda ali prekinitev nosečnosti. Če se starši kljub patologiji še vedno odločijo zapustiti otroka, imajo zdravniki čas, da pravilno vodijo in popravijo nosečnost ter celo zdravijo plod v maternici. Če je sprejeta odločitev o prekinitvi nosečnosti, potem v zgodnjih fazah, ko se odkrijejo odstopanja, ta postopek fizično in psihično veliko lažje prenaša.

Horionska biopsija

Vključuje analizo mikroskopskega delca viloznega horiona - celice bodoče placente. Ta delec je identičen genom ploda, kar omogoča karakterizacijo kromosomske sestave in določanje genetskega zdravja otroka. Analiza se izvede, če obstaja sum na bolezni, povezane s kromosomskimi napakami med spočetjem (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau itd.) Ali s tveganjem za razvoj neozdravljivih bolezni cistične fibroze, anemije srpastih celic in Huntingtonove horee. Rezultat biopsije horiona razkrije 3800 bolezni nerojenega otroka. Toda takšne napake, kot je napaka v razvoju nevralne cevi, s to metodo ni mogoče odkriti. To patologijo najdemo le med postopki amniocenteze ali kordocenteze.
V času analize mora biti debelina horiona najmanj 1 cm, kar ustreza 7-8 tednom nosečnosti. V zadnjem času se postopek izvaja v 10-12 tednu, varnejši je za plod. Vendar najkasneje do 13. tedna.

Izvajanje postopka

Metodo punkcije (transcervikalno ali transabdominalno) izberejo kirurgi. Odvisno je od tega, kje se nahaja horion glede na stene maternice. V vsakem primeru se pod nadzorom ultrazvoka opravi biopsija.

Ženska leži na hrbtu. Izbrano mesto za punkcijo je treba anestezirati z lokalnim vplivom. Punkcija trebušne stene, stene miometrija se izvede tako, da igla vstopi vzporedno s horionsko membrano. Ultrazvok spremlja gibanje igle. Brizgo uporabimo za odvzem tkiv horionskih resic, iglo odstranimo. Pri transcervikalni metodi je ženska nameščena na stol kot pri običajnem pregledu. Eksplicitno bolečine se ne čuti. Maternični vrat in stene nožnice so pritrjene s posebnimi kleščami. Dostop je zagotovljen s katetrom, ko doseže horionsko tkivo, se pritrdi brizga in vzame material za analizo.

Amniocenteza

Metode prenatalne diagnoze vključujejo najpogostejšo - metodo določanja patologij razvoja ploda - amniocentezo. Priporočljivo je, da ga izvajate v 15-17 tednih. Med postopkom se stanje ploda spremlja z ultrazvokom. Zdravnik zabode iglo skozi trebušno steno v amnijska tekočina, aspirira določeno količino za analizo in igla se odstrani. Rezultati so pripravljeni v 1-3 tednih. Amniocenteza ni nevarna za potek nosečnosti. Uhajanje tekočine se lahko pojavi pri 1-2 % žensk in to preneha brez zdravljenja. Spontani splav se lahko pojavi le v 0,5% primerov. Igla ne poškoduje ploda, postopek se lahko izvaja tudi pri večplodni nosečnosti.

genetske metode

DOT test je najnovejša varna genetska metoda pri preučevanju ploda, omogoča vam identifikacijo sindroma Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test temelji na podatkih, pridobljenih iz materine krvi. Načelo je, da z naravno smrtjo določenega števila celic placente 5% fetalne DNK vstopi v materino kri. To omogoča diagnosticiranje večjih trisomij (test DOT).

Kako poteka postopek? Vzame se nosečnica, izolira se fetalna DNK. Rezultat se izda v desetih dneh. Test se izvaja v kateri koli fazi nosečnosti, od 10. tedna. Zanesljivost informacij 99,7 %.