Medtem ko je otrok v maternici, je ženska podvržena številnim raziskavam. Omeniti velja, da nekateri testi za patologijo ploda razkrijejo veliko bolezni, ki se ne zdravijo. Gre za to in se bo razpravljalo v tem članku. Izvedeli boste, kako poteka diagnoza patologije ploda med nosečnostjo (testi in dodatne študije). Ugotovite tudi, kakšni bi morali biti normalni izvidi določene preiskave.

Testi za patologijo ploda

Skoraj vsaka dva tedna mora bodoča mati opraviti teste: kri, urin, razmaz flore in druge. Vendar te študije ne kažejo stanja otroka. Testi za patologijo ploda se izvajajo v določenih obdobjih, ki jih določi medicina. Začetna študija se izvaja v prvem trimesečju. Vključuje krvni test za patologijo ploda in ultrazvočno diagnostiko. Poleg tega je študija prikazana samo tistim ženskam, katerih prvi rezultati niso bili zelo dobri. Treba je opozoriti, da to velja le za preiskave krvi. Ultrazvok za patologijo ploda) se izvaja v drugem in tretjem trimesečju.

Ki je dodeljen študiju

Oddajte analizo za kromosomske patologije plod v prvem trimesečju lahko po želji vsak bodoča mamica. Vendar pa obstajajo kategorije žensk, ki jim je ta diagnoza dodeljena brez njihove želje. Te skupine ljudi vključujejo naslednje:

• ženske, starejše od 35 let;
• če sta starša v krvnem sorodstvu;
• tiste bodoče mamice, ki že imele nenormalne nosečnosti oz prezgodnji porod;
• ženske, ki imajo otroke z različnimi genetskimi patologijami;
• bodoče matere z dolgimi dolgovi ali tiste, ki so morale jemati prepovedana zdravila.

Seveda lahko izpodbijate odločitev zdravnika in zavrnete takšne študije. Vendar to ni priporočljivo. V nasprotnem primeru se lahko otrok rodi z nekaterimi odstopanji. Veliko nosečnic se izogiba tovrstnim preiskavam. Če ste prepričani, da v nobenem primeru ne boste prekinili nosečnosti, potem lahko napišete zavrnitev diagnoze. Vendar pred tem pretehtajte prednosti in slabosti.

Kdaj se izvaja diagnoza fetalnih patologij?

Torej že veste, da se študija izvaja v prvem trimesečju. Dostava analize se lahko izvede v obdobju od 10 do 14 tednov nosečnosti. Vendar pa mnogi zdravniki vztrajajo, da je treba diagnozo postaviti pri 12 tednih, da bi ugotovili, ali obstaja patologija Vzroki (testi kažejo pozitiven rezultat), diagnoze pa se pojasnijo nekoliko kasneje.

Če je bil rezultat prvega krvnega testa pozitiven, se izvede dodatna študija za obdobje od 16 do 18 tednov. Prav tako se lahko ta analiza izvede za nekatere skupine žensk na lastno željo.

Ultrazvočna diagnostika za odkrivanje patologij se izvaja v 11-13 tednih, 19-23 tednih, 32-35 tednih.

Kaj razkrivajo raziskave

Analiza patologije ploda (dekodiranje bo predstavljeno spodaj) vam omogoča, da ugotovite verjetnost naslednjih bolezni pri otroku:

• in Dol.
• Sindrom Patau in de Lange.
• Kršitve v delu in strukturi srčnega sistema.
• Različne okvare nevralne cevi.

Ne pozabite, da rezultat analize ni končna diagnoza. Dekodiranje mora opraviti genetik. Šele po posvetovanju s specialistom lahko govorimo o prisotnosti ali odsotnosti verjetnosti patologije pri dojenčku.

Krvni test za patologijo

Pred diagnozo je potrebna določena priprava. Za nekaj dni je priporočljivo opustiti mastno hrano, prekajene klobase in mesne izdelke ter veliko število začimbe in sol. Iz prehrane morate izključiti tudi možne alergene: čokolado, jajca, citruse, rdečo zelenjavo in sadje. Neposredno na dan vzorčenja zavrnite vsak obrok. Vodo lahko pijete najkasneje štiri ure pred odvzemom krvi.

Precej preprosto je opraviti teste za patologijo ploda. Preprosto morate izpostaviti komolčni upogib roke in se sprostiti. Laborant vam bo vzel vzorec krvi in ​​vas pustil domov.

Kako poteka krvni test?

Zdravniki skrbno pregledajo prejeti material. Pri tem se upoštevajo starost, teža in višina ženske. Laboratorijski asistenti preučujejo kromosome, ki so v krvi. Z nekaterimi odstopanji od norme se rezultat vnese v računalnik. Po tem računalniška tehnologija izda sklep, ki navaja verjetnost določene bolezni.

Pri prvem presejanju se diagnoza izvaja na dveh gomonih. Kasneje, v drugem trimesečju, laboratorijski tehniki pregledajo tri do pet substanc. V obdobju dveh do štirih tednov lahko bodoča mati prejme že pripravljene teste za patologijo ploda. Norma je vedno navedena na obrazcu. Rezultat je prikazan zraven.

Analiza za patologijo ploda: norma, razlaga

Kot je navedeno zgoraj, lahko končno diagnozo postavi le genetik. Lahko pa vam vaš ginekolog posreduje tudi prepis izvida. Kakšni so standardi za rezultate testov? Vse je odvisno od trajanja nosečnosti in stopnje horionski gonadotropin v ženski krvi v času študije.

V drugem trimesečju se še vedno ocenjujejo naslednji kazalci: inhibin A, placentni laktogen in nekonjugirani estriol. Po izračunih računalniške tehnologije se ustvari rezultat, ki lahko vsebuje naslednje vrednosti:

• 1 od 100 (tveganje za patologijo je zelo veliko);
• 1 od 1000 (normalne vrednosti);
• 1 od 100.000 (zelo nizko tveganje).

Če je dobljena vrednost nižja od 1 do 400, se bodoči mamici ponudi dodatna raziskava.

Ultrazvočna diagnostika patologije

Poleg krvnega testa mora bodoča mati opraviti ultrazvočno diagnozo. Prvi pregled oceni splošno strukturo nerojenega otroka, vendar Posebna pozornost glede na velikost nosne kosti in debelino ovratnice. Torej je običajno pri otrocih brez patologij nosna kost jasno vidna. TVP naj bo manjši od 3 milimetrov. Pri diagnozi je nujno treba upoštevati gestacijsko starost in velikost otroka.

V drugem trimesečju ultrazvočna diagnostika vam omogoča prepoznavanje patologij srčnega sistema, možganov in drugih organov. V tem obdobju je otrok že dovolj velik in vsega jasno vidite.

Dodatna diagnostika

Če je bila med diagnozo odkrita veliko tveganje patologijo, potem bodoči mami priporočamo, da opravi dodatne študije. Lahko gre torej za odvzem krvi iz popkovine ali odvzem materiala iz amnijska tekočina. Takšna študija lahko natančno identificira možna odstopanja ali jih zavrniti. Vendar ne pozabite, da po diagnozi obstaja veliko tveganje za prezgodnji porod ali spontani splav.

Če je verjetnost patologije potrjena, se ponudi bodoča mati, vendar zadnja odločitev vedno ostaja ženska.

Povzemanje

Torej, zdaj veste, kateri diagnostični ukrepi obstajajo za prepoznavanje patologij pri nerojenem otroku. Pravočasno opravite vse študije in vedno poslušajte priporočila zdravnika. Samo v tem primeru ste lahko prepričani, da je vaš otrok popolnoma zdrav in nima nobenih nepravilnosti.

Obstaja eno prepričanje: da bi nosečnost potekala normalno, morate zavezati majhno otroško stvar, na primer vzame. Vzorec baretke najdete v reviji za ročno delo. Lahko kupite tudi že pripravljen izdelek. Vso srečo z rezultati testov in lepo nosečnost!

Prirojene malformacije ploda (CM) so ene izmed najbolj nevarni zapleti nosečnost, ki je na prvem mestu med vzroki za invalidnost in umrljivost otrok. Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami družino vedno osupne, ta tema je ena najtežjih.

Statistični podatki so zastrašujoči, v ozadju zmanjševanja umrljivosti otrok je v večini držav sveta opaziti povečanje števila prirojenih malformacij. Če je v evropskih državah pogostost prirojenih malformacij 3-4 primere na 1000 rojstev, potem v Rusiji doseže 5-6 primerov na 1000.

Prirojene malformacije vključujejo malformacije živčni sistem- anencefalija (odsotnost možganov), spina bifida (odprta hernija hrbtenjače), malformacije srčno-žilnega sistema(srčne okvare ipd.), okvare okončin - atrezija (odsotnost), maksilofacialne deformacije - razcep ustnice, razcep neba in še veliko več.

Vzroki fetalne CM

Vzroki za nastanek prirojenih malformacij so različni. Ta patologija je lahko dedna, če imajo bodoči starši nepravilnosti v kromosomskem nizu. V drugih primerih so vir težav različni škodljivi dejavniki: okužbe, pogosta uporaba alkohola, droge.

Eden od razlogov je pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, zlasti folne kisline. Priporočena norma mikrohranil za nosečnico je enkrat in pol več kot za ženske v rodni dobi. In to ni naključje - zdravje otroka je odvisno od tega, ko je v maternici in po rojstvu.

Pediatri menijo, da so poleg prirojenih malformacij bolezni novorojenčka, kot so anemija zaradi pomanjkanja železa, rahitis ali zaostanek v razvoju, pogosto povezane z dejstvom, da bodoča mati med nosečnostjo ni imela dovolj vitaminov in mineralov.

Druge kršitve se lahko poznajo mnogo pozneje – že v vrtec in šola: to so predvsem bolezni prebavil in presnovne bolezni, pa tudi, diabetes in debelost.

Pomembno je vedeti, da življenjski slog bodoče matere, njena prehrana, slabe navade ustvarjajo osnovo za zdravje njenega nerojenega otroka. Pomanjkanje vitaminov lahko povzroči motnje v telesnem in duševnem razvoju otroka. To močno poveča tveganje za rojstvo otrok z različnimi motnjami v razvoju in nizko telesno težo.

Ključni dejavnik: folna kislina

Glavno vlogo pri preprečevanju preprečevanja pojava prirojenih malformacij pri plodu ima folna kislina. Potreben je za delitev celic, rast in razvoj vseh organov in tkiv, normalen razvoj zarodek, hematopoetski procesi. Folna kislina preprečuje verjetnost prezgodnjega poroda in razpoka amnijske ovojnice.

Ta vitamin zagotavlja potrebno rast in razvoj nerojenega otroka, zlasti v zgodnji nosečnosti. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo znatno poveča tveganje za prirojene okvare ploda, zlasti okvare nevralne cevi, hidrocefalus in anencefalijo. Da bi preprečili okvare nevralne cevi pri plodu, mora ženska zaužiti vsaj 800 mikrogramov (0,8 mg) folne kisline na dan, tako pred kot med nosečnostjo.

Danes so zdravniki prepričani, da so potrebni obsežni izobraževalni dogodki, ki spodbujajo načrtovano nosečnost in preventivni ukrepi ki lahko znatno zmanjšajo tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami - zlasti jemanje zdravil, ki vsebujejo folno kislino.

Številne države, kot sta Argentina in Turčija, že izvajajo vladnih programov za preprečevanje prirojenih patologij razvoja. Sestavljeni so iz izobraževalnega dela z razlago zdravstveni delavci in za ženske same načine za preprečevanje malformacij ploda in stimulativni del - nadomestilo za 70-80% stroškov multivitaminskih pripravkov, ki vsebujejo folno kislino.

Vitamini za življenje

Obstaja mnenje, da uravnotežena dnevna prehrana nosečnice vsebuje zadostno količino vitaminov, mikroelementov in v tem primeru ni potrebno dodatno predpisovanje multivitaminskih kompleksov. Vendar pa je po evropskih podatkih pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah 20-30% tudi pri najbolj uravnoteženi in raznoliki prehrani.

Sodobne študije, ki jih zadnja leta redno izvaja Ruska akademija medicinskih znanosti, so pokazale, da prehrana moderna ženska, sestavljen iz naravnih proizvodov, ki povsem ustreza naši porabi energije in celo presežku kalorij, ne more zagotoviti telesu potrebna količina vitamini med nosečnostjo in dojenjem.

več podrobne informacije najdete na spletnem mestu elevite.ru

*A.E.Czeizel Uporaba multivitamina, ki vsebuje folno kislino med spočetjem. Evropa J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

In prirojeno nededno.

Prirojene dedne razvojne anomalije

Kot rezultat dolgoletnih raziskav v Rusiji in tujini je bilo ugotovljeno, da je približno 20% vseh prirojenih razvojnih nepravilnosti (malformacij) dednih in se pojavijo v obdobju embrionalni razvoj plod od staršev z nepravilnostmi v kromosomih in genih. Približno 10 % anomalij je povzročeno slabe navade in uživanje nekaterih substanc (alkohol, mamila in nekatera zdravila), slaba ekologija, za preostalih 70% deformacij pa vzroki niso ugotovljeni.

Vsaka ženska želi roditi zdravega in lepega otroka. Da bi se izognili prirojenim malformacijam, je treba poznati vzroke za njihov nastanek.

Trenutno je bilo identificiranih na stotine kemičnih reagentov, ki lahko povzročijo poškodbe kromosomov ali genov pri starših in izzovejo intrauterine malformacije ploda.

Razvojne anomalije so lahko različne: popolna odsotnost katerega koli organa (na primer ledvice), nerazvitost organa (njegova majhnost in masa), prevelika razvitost organa (npr. velika številka in možganska masa – makrocefalija). V vseh primerih ta odstopanja negativno vplivajo na telesni in duševni razvoj otroka in pogosto vodijo v njegovo smrt.

Poleg tega struktura (zožitev črevesja, požiralnika, nerazvitost srčnih zaklopk itd.), Oblika in število organov (na primer zmanjšanje ali povečanje števila prstov na rokah in nogah, pojav dodatnih notranjih organov) , kot je dodatna ledvica itd.) ali nezadostno število parnih organov (na primer eno oko ali ena ledvica).

Posledica teh odstopanj je zgodnja umrljivost otrok (do 20 % vseh smrti otrok). Ugotovljeno je bilo, da v zadnjih letih odstotek intrauterinih anomalij ploda vztrajno narašča.

Vse otroške razvojne anomalije se ne pojavijo v zgodnjem otroštvu. Nekateri se pojavijo šele v puberteti ali kasneje.

Poleg tega se lahko anomalije kažejo v presnovni motnji otroka - v odsotnosti kakršnega koli encima itd.

Vse kršitve intrauterini razvoj otroka pogojno razdelimo v 5 skupin: anatomsko, fiziološko, funkcionalno, biokemično in duševno.

Od vseh kršitev intrauterinega razvoja ploda so najnevarnejše bolezni, povezane s kršitvijo strukture kromosomov ali njihovega števila v celicah. Večina teh anomalij povzroči smrt ploda ali rojstvo nesposobnega otroka.

Downov sindrom

To je najpogostejša dedna bolezen (približno 1 od 800 novorojenčkov). Je posledica kršitve števila kromosomov v celicah (namesto 46 kromosomov ima otrok v genotipu 47 kromosomov). Ta bolezen prizadene tako dekleta kot dečke.

Najpogosteje se otrok z Downovim sindromom rodi od starejše matere ali očeta (starejši od 40 let). Ta sindrom najdemo v zgodnje faze nosečnost z uporabo ultrazvoka in drugih metod, vendar je natančnost pregleda 95% (preostalih 5% je napačna diagnoza). Do danes je najbolj natančna diagnoza te bolezni (do 99,8%) podana s študijo amnijska tekočina. Če se ta patologija odkrije pri plodu, imajo starši sami pravico, da se odločijo, ali bodo tega otroka prepustili njim ali ne.

značilnost zunanji znaki Downov sindrom: guba v notranjem očesnem kotu, sploščen obraz in zatilje, majhen nos, velik jezik, odprta usta, kratek vrat in kožna guba na vratu, skrajšani udi in prsti, mišična oslabelost, lahko opazimo strabizem. . Takšni otroci imajo tudi okvare srca in dvanajstnika, duševno zaostalost.

Bodoče matere morajo vedeti, da morate pred splavom, ko ima otrok Downov sindrom, dobro premisliti. Takšni otroci so zelo ljubeči, prijazni, stopnja njihove demence pa je zelo različna. Trenutno lahko takšne otroke, čeprav počasneje kot zdrave otroke, poučujemo s posebnimi metodami. Začnejo hoditi, govoriti, brati in pisati. Ljudje s to boleznijo se poročijo in živijo do starosti, vendar se morajo takšni ljudje zavedati, da se verjetnost razvoja tega sindroma pri njihovih otrocih poveča na 50%.

Edwardsov sindrom

To je druga najpogostejša dedna bolezen za Downovo boleznijo, povezana s prisotnostjo dodatnega kromosoma v celicah. S to boleznijo plod razvije več napak. Najpogosteje se ta sindrom pojavi pri otrocih, rojenih starejšim materam, predvsem pri deklicah. Tak otrok ima kršitev velikosti kosti lobanje, prsnice, stopala, telesnih razmerij. Poleg tega morda ni zunanjega slušnega kanala, obstajajo srčne napake in krvne žile, anomalije v razvoju možganov, malih možganov in duševna zaostalost. Ti otroci praviloma niso sposobni preživeti in umrejo pred 3 meseci starosti, redko - pred 1 letom. Zelo redko takšni otroci živijo dlje, vendar so vsi oligofreniki (duševno zaostali).

Klinefelterjev sindrom

To je precej pogosta dedna bolezen, ki jo povzroča sprememba števila kromosomov. Ta sindrom se razvije le pri fantih, rojenih starejšim materam. Ta bolezen se manifestira le v obdobju pubertete otroka; ima nerazvitost mod, v semenu ni semenčic ali pa jih je zmanjšano, razvije se neplodnost. Zunanji razvoj dečka po ženski tip: ozka ramena, široka medenica, dolge noge, povečane mlečne žleze. Opaziti je mogoče duševna in intelektualna odstopanja. Če se odkrijejo prvi znaki te bolezni, se morate takoj posvetovati z zdravnikom, da začnete zdravljenje (najpogosteje hormonsko).

hemofilija

Ta dedna bolezen se prenaša na otroka od matere. Ta bolezen se pojavi le pri dečkih. Pri hemofiliji je strjevanje krvi moteno. Z ustreznim zdravljenjem ta bolezen ni obsodba.

cistična fibroza

To je najpogostejša dedna sistemska bolezen.

Cistična fibroza prizadene dihalni in prebavni sistem, pa tudi jetra, trebušno slinavko in spolne žleze. V telesu v velike količine nabira se sluz, pojavi se boleč kašelj, piskajoče dihanje v pljučih, prizadeto je srce, zamašeni vodi trebušne slinavke, drisko zamenja zaprtje, trebuh je otekel, otroci slabo rastejo in pridobivajo na teži, udi so tanki, značilne oblike. prstov, prsni koš je deformiran, koža ima slan okus (če ga ližete). Duševni razvoj takih bolnikov je normalen, včasih celo nadpovprečen. Ta huda prirojena bolezen trenutno ni popolnoma ozdravljena, vendar pa lahko s pravilno podporno terapijo takšni bolniki živijo dolgo in polno življenje. Vse življenje morajo prejemati določena zdravila.

Fenilketonurija

Ta bolezen je posledica kršitve presnove aminokisline fenilalanina pri otroku, zaradi česar pride do zaostanka v njegovem telesnem in duševnem razvoju. Ta bolezen se odkrije v prvih dneh otrokovega življenja. To ni sodba. Ko je imenovan posebna dieta razvoj te bolezni je mogoče preprečiti.

barvna slepota

Ta dedna bolezen se prenaša z matere na sina in se kaže v tem, da otrok ne razlikuje med nekaterimi barvami (to pomeni, da je barvni vid delno oslabljen), najpogosteje rdečo in zeleno. Ta bolezen nima zdravila.

"Zajčje ustnice"

Ta razvojna anomalija je v neuspehu Zgornja ustnica ki ovirajo dojenčkovo sesanje. Zdravljenje - kirurško, v prvih mesecih otrokovega življenja. To deformacijo lahko povzroči pomanjkanje hrane pri nosečnici.

"razcepljeno nebo"

To je nezlitje zgornje čeljusti in trdega neba, zaradi česar ustna votlina ni ločena od nosne votline. Ta napaka povzroči, da hrana vstopi v sapnik in nosno votlino. Zelo pogosto se razcep neba opazi v povezavi z razcepom ustnice. Zdravljenje - kirurško. Razlog za to anomalijo v razvoju otroka je lahko pomanjkanje hrane pri nosečnici.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisotnost ali pomanjkanje dodatnih prstov na roki ali nogi, zlitje prstov skupaj, skrajšanje ali odsotnost okončin. Kirurško zdravljenje in protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija in hidrocefalus

Vse to so anomalije v razvoju možganov. Te razvojne anomalije lahko povzroči pomanjkanje v telesu ženske ali rdečke, ošpice in nekatere druge bolezni, ki jih je mati utrpela med nosečnostjo (zlasti v prvih tednih po spočetju).

Če se pri otroku odkrije anencefalija (pomanjkanje možganskih hemisfer), se nosečnost kadar koli prekine.

Fuzija dvojčkov (tako imenovani siamski dvojčki)

To je ena najhujših anomalij intrauterinega razvoja ploda. Dvojčka sta lahko povezana s kakšnim delom telesa (medenica, glava itd.), njun krvožilni in drugi organski sistemi so lahko izolirani ali povezani, en dvojček je lahko normalno razvit, drugi pa nerazvit. Ti otroci običajno umrejo v zgodnja starost. Samo pri spajanju mehkih tkiv in ob samostojnem delovanju vsakega otroka je zdravljenje operativno.

Popkovna in hrbtenična kila

Kila popka je izhod iz votline pod kožo črevesja. Takšne kile lahko izginejo same, v hudih primerih kirurško zdravljenje.

Spinalne kile so najhujše malformacije ploda. Večina otrok s temi malformacijami umre, preživeli pa imajo paralizo, zato je, če se odkrijejo takšne razvojne napake ploda, indicirana predčasna prekinitev nosečnosti.

Malformacije srca in krvnih žil

Vzrok za te malformacije ploda je lahko virusna ali bakterijska bolezen, ki jo je mati prenesla med nosečnostjo, pa tudi pomanjkanje kisika.

Te srčne napake se glede na njihovo resnost zdravijo medicinsko ali kirurško.

V hujših primerih otrok umre v maternici ali takoj po rojstvu.

Vse anomalije v razvoju plodovega okostja so posledica genskih ali kromosomskih nepravilnosti v celicah nerojenega otroka.

Poleg tega so zelo redke druge dedne bolezni (Hirschsprungova bolezen, Huntingtonova bolezen, Ponterjeva bolezen, Willebrandova bolezen, Tay-Sachsova bolezen, Fraserjev sindrom, Patauov sindrom, Turnerjev sindrom, marmorna bolezen in številne druge). Razvojne napake vključujejo tudi različne rojstna znamenja, nekatere prirojene kožne bolezni, prirojeni izpah kolka, kraniocerebralna kila in druge.

Trenutno je znanih več kot 3,5 tisoč dednih razvojnih anomalij. Ugotovljeno je bilo, da se več kot 5% vseh rojenih otrok rodi z različnimi patologijami.

Vse obravnavane kromosomske in genske dedne bolezni so praktično neodvisne od zunanje okolje.

s strani druge skupine dedne bolezni so tiste, h katerim ima otrok dedno nagnjenost, vendar se klinično ta bolezen pokaže šele, ko določene pogoje zunanje okolje. Te bolezni vključujejo: diabetes mellitus, psoriazo, želodčne razjede, hipertenzijo, protin in nekatere druge.

Nekatere dedne bolezni se pojavijo šele v starosti (na primer Alzheimerjeva bolezen, ateroskleroza, protin).

Če so imeli sorodniki v vaši družini različne hude dedne bolezni, je treba pred spočetjem otroka opraviti posebne medicinske genetske preiskave.

Tveganje za razvoj dedne bolezni in različnih deformacij otroka v tesno povezanih zakonih se večkrat poveča.

Ni se treba bati: obravnavane prirojene dedne bolezni so zelo redke (najpogosteje 1 otrok na več tisoč rojstev). Vsaka bodoča mamica od prvih dni nosečnosti do samega poroda skrbi, kako se bo njen otrok rodil, ali bo zdrav.

Opis vseh teh malformacij ni dan, da bi vas ustrahovali, ampak da bi razumeli, da je zdravje vašega otroka skoraj popolnoma odvisno od vas.

Če pravilno jeste in bodoči otrok prejme vse snovi, potrebne za njegovo življenje in razvoj (beljakovine, maščobe, ogljikove hidrate, vitamine, zlasti folno kislino, in mineralne soli) - verjetnost, da bo otrok bolan, je zanemarljiva.

Za pravilno delitev celic, tudi v embrionalni fazi, nastanek in rast vseh notranji organi, metabolizem ploda, njegova hematopoeza zahteva folno kislino; poleg tega preprečuje prezgodnje porode in spontane splave. Tudi, če vozite pravilna slikaživljenja, ne kadite, ne uživajte drog in alkohola, vaša genetika nima resnih dednih bolezni, potem je tveganje za rojstvo nezdravega otroka praktično odsotno in ste lahko mirni za svojega bodočega otroka.

Če imajo vaši sorodniki dedno bolezen, morate opraviti pregled pri zdravniku in začeti pravočasno zdravljenje, da preprečite to bolezen ali v posebej hudih primerih pravočasno prekinete nosečnost. Ženske, starejše od 40 let, se morajo vzdržati nosečnosti.

Na današnji stopnji razvoja medicine se večina naštetih razvojnih nepravilnosti odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti.

Najpomembnejša stvar za ohranjanje zdravja matere in nerojenega otroka je, da se čim prej prijavite v porodnišnico, jo redno obiskujete in upoštevate vsa priporočila zdravnika.

Prirojene malformacije ploda so eden najresnejših zapletov nosečnosti, ki vodi v umrljivost in invalidnost dojenčkov. Rojstvo otroka z prirojene okvare razvoj je pogosto vzrok za razpad družine. Vsi starši ne morejo preživeti takšnega šoka in začnejo drug drugega kriviti za to, kar se je zgodilo.

Medicinska statistika kaže, da v zadnjih desetletjih število otrok s prirojenimi malformacijami po vsem svetu vztrajno narašča. V Rusiji je pogostost te patologije 5-6 primerov na tisoč rojstev, v Zahodna Evropa ta številka je približno polovica.

Vzroki prirojenih malformacij

Različni razlogi lahko povzročijo nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Najpogosteje se ta patologija pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki jih povzroča uporaba alkohola, drog, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju in drugim škodljivim dejavnikom. Vzrok za prirojene malformacije so lahko tudi različne nepravilnosti v kromosomskih sklopih očeta ali matere, pa tudi pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, predvsem folne kisline.

Razvrstitev prirojenih malformacij

Obstajajo različni kriteriji, na podlagi katerih zdravniki gradijo sistem klasifikacije prirojenih malformacij. Prirojene malformacije ploda glede na vzrok delimo na okoljske (eksogene), dedne (endogene) in multifaktorske.

Nastanek dednih malformacij je posledica spremembe kromosomov ali genov v gametah, ki je vzrok za kromosomske, genske ali genomske mutacije v zigoti (oplojenem jajčecu). Te mutacije vodijo do motenj v procesu nastajanja tkiv in organov pri plodu.

Eksogene prirojene malformacije nastanejo pod vplivom različnih teratogenih dejavnikov (industrijski strupi, kajenje, alkohol, virusi, zdravila in veliko več).

Večfaktorske prirojene malformacije ploda imenujemo takšne okvare, katerih razvoj je posledica skupnega vpliva genetskih in okoljskih dejavnikov.

Glede na to, na kateri stopnji embriogeneze (tvorbe ploda) eksogeni ali genetski dejavniki začnejo kazati svoj učinek, so razvojne napake, ki nastanejo pod njihovim vplivom, razdeljene na naslednje vrste:

• Gametopatija ali blastopatija. Razvojne motnje se pojavijo že v fazi zigote ali blastule. So zelo grobe narave. Najpogosteje zarodek umre in pride do njegove zavrnitve - spontani splav. V primerih, ko do spontanega splava ne pride, pride do nerazvite (zamrznjene) nosečnosti.
• Embriopatija. Razvojne napake se pojavijo v obdobju od 15 dni do 8 tednov embrionalnega življenja. Embriopatij je največ pogost vzrok prirojene malformacije ploda.
• Fetopatija. Nastane pod vplivom škodljivi dejavniki po 10 tednih nosečnosti. V tem primeru prirojene malformacije običajno niso hude narave in se kažejo v pojavu različnih funkcionalnih motenj pri otroku, duševnih in telesni razvoj, izguba teže.

Poleg tega ločimo primarne in sekundarne prirojene malformacije ploda. Primarni je vedno posledica neposrednega vpliva kakršnih koli teratogenih dejavnikov. Sekundarne malformacije nastanejo kot zaplet primarnih in so hkrati vedno patogenetsko povezane z njimi.

Svetovna zdravstvena organizacija je predlagala klasifikacijo prirojenih malformacij glede na njihovo lokacijo, tj. ki temelji na anatomskem in fiziološkem principu. Po tej klasifikaciji obstajajo:

• Prirojene malformacije živčnega sistema. Sem spadajo spina bifida (odprta hrbtenična kila), nerazvitost možganov (hipoplazija) ali njihova popolna odsotnost (anencefalija). Prirojene malformacije živčnega sistema so zelo hude in najpogosteje povzročijo smrt otroka v prvih urah njegovega življenja ali nastanek trajne invalidnosti.
• Deformacije maksilofacialne regije - razcep neba, razcep ustnice, nerazvitost spodnje ali zgornje čeljusti.
• Prirojene malformacije okončin - njihova popolna odsotnost (atrezija) ali skrajšanje (hipoplazija).
• Prirojene malformacije srčno-žilnega sistema. Sem spadajo malformacije srca in velikih krvnih žil.
• Druge prirojene malformacije.

Kako preprečiti rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami?

K načrtovanju nosečnosti je treba pristopiti zelo odgovorno. Skupina z visokim tveganjem za rojstvo bolnega otroka vključuje:

• Družine, v katerih so že bili primeri rojstva otrok z različnimi prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih prejšnje nosečnosti končalo z intrauterino smrtjo ploda, spontani splav ali mrtvorojenost;
• Zakonca, ki sta v sorodstvo(bratranci, drugi bratranci in bratje);
• Če moški presega 50 let, ženske pa 35 let;
• Če je moški ali ženska zaradi svojega zdravja ali poklicnih dejavnosti izpostavljen zgoraj navedenim škodljivim dejavnikom.

Če pripadate skupini visoko tveganje ob rojstvu otroka z malformacijami, potem pred začetkom aktivnega načrtovanja nosečnosti vsekakor obiščite genetika. Specialist bo sestavil rodovnik in izračunal tveganje za bolnega otroka. Pri zelo visokem tveganju se parom običajno svetuje umetna oploditev z jajčecem darovalca ali oploditev s semenčico darovalca.

Že pričakujete otroka in sodite hkrati v rizično skupino? In v tem primeru se morate vsekakor posvetovati z genetikom. Nikoli se neodvisno odločite za prekinitev nosečnosti v primerih, ko za to niste vedeli in ste jemali določena zdravila, opravili fluorografijo ali na primer pili alkohol. Kako je v resnici v takšnih situacijah tveganje za prirojene malformacije pri plodu visoko, se lahko odloči le zdravnik po izvedbi potrebnih študij.

Kaj storiti, če ima vaš otrok prirojeno malformacijo?

Kaj poročen par ki je rodila bolnega otroka, še posebej s prirojenimi malformacijami živčnega sistema, doživlja stanje psihičnega šoka. Da bi se spopadli z njim, se obrnite na genetike in ugotovite točen vzrok, ki je privedel do razvoja patologije. Bolnemu otroku je vsekakor treba opraviti citološki pregled. To je potrebno ne le za njegovo zdravljenje, ampak tudi za napovedovanje verjetnosti ponovnega rojstva pri teh zakoncih bolnega otroka.

Končno medicinsko genetsko posvetovanje je treba opraviti ne prej kot tri mesece po rojstvu. V tem času se psihična napetost v družini običajno zmanjša, zakonca pa bosta lahko ustrezno zaznala vse informacije, ki jih potrebujeta.

Video iz YouTuba na temo članka: