Trend rojevanja otrok z malformacijami je v porastu. Danes se po statističnih podatkih v evropskih državah na vsakih tisoč rojstev rodijo približno 3-4 otroci z razvojno anomalijo. V Rusiji so fetalne anomalije pogostejše - na tisoč novorojenčkov je 5-6 otrok s prirojenimi napakami. Skoraj polovica primerov patoloških prenatalni razvoj plod še ni znan, morda je to posledica vpliva več dejavnikov, ki vplivajo na zarodek hkrati. Zakaj so razvojne anomalije ploda tako pogoste, kako se diagnosticirajo intrauterine nepravilnosti?

Vzroki za nenormalnosti ploda

Na razvoj ploda vplivajo številni dejavniki - lahko so zunanji, na primer ekologija, ali notranji - zdravje matere vpliva na zarodek. Dednost ima pri tem ključno vlogo pravilen razvoj plod. Oglejmo si podrobneje vsak razlog, zakaj se otrok lahko rodi s kakšno anomalijo.

1. Dednost. Zelo pogosto je vzrok za nepravilno tvorbo organov in sistemov pri plodu dedni dejavnik. Če v anamnezi obstajajo dokazi o malformacijah v družini staršev, potem ni možnosti za porod. zdravega otroka dvigniti.

2. okužbe, ki ga je mati prenesla zlasti na zgodnji datumi so nevarne za zarodek. Sem spadajo taki virusne bolezni kot so citomegalovirus, ošpice, rdečke, mumps in drugi. Tudi virus gripe je nevaren. Okužbe, ki jih nosi nosečnica, vodijo do srčnih napak, nerazvitosti možganov, gluhote, očesnih nepravilnosti in drugih težav.

3. materine slabe navade- če nosečnica jemlje droge, alkohol, kadi, lahko strupene snovi, ki vstopajo v plod skozi krvni obtok matere, povzročijo pomembne nepravilnosti v njegovem razvoju.

4. Zdravila. Jemanje različnih zdravil v zgodnjih fazah nosečnosti negativno vpliva na zarodek. Če obstaja potreba po zdravljenju, nosečnice ne smejo jemati tablet in napitkov po lastni presoji, le pod nadzorom zdravnika.

5. Izpostavljenost kemikalijam. Med nosečnostjo (zlasti v prvem trimesečju) so močni pesticidi še posebej nevarni za zarodek - hlapi živega srebra, svinec, benzen. Če je delo ženske nekako povezano s stikom s temi snovmi, je treba delovno mesto zapustiti tudi pri načrtovanju nosečnosti.

6. obsevanje. Zarodek je mnogokrat bolj izpostavljen rentgenskim žarkom. Posebej močno vpliva na centralni živčni sistem in v nekaterih primerih vodi do nerazvitosti možganov, hidrocefalusa, mutacij okončin in spolnih organov.

7. Mehanski dejavniki. Poškodbe med nosečnostjo, tumorji v maternici, nepravilen položaj ploda lahko povzročijo tudi razvoj intrauterinih anomalij. Na srečo vam sodobna medicina omogoča, da vnaprej veste, ali se otrok pravilno razvija. Razmislite o metodah za diagnosticiranje anomalij ploda med nosečnostjo.

Diagnoza intrauterinih anomalij

Vklopljeno začetni fazi nosečnosti, ženska opravi ultrazvok, da potrdi njen začetek. Ta metoda vam omogoča, da potrdite vnos jajčeca v endometrij matere in ga izključite.

1 trimesečje

V naslednji fazi, od 9. do 13. tedna nosečnosti, se izvede prva presejalna študija za bodoče matere. Za to se vzame venska kri ženske, preveri se na biokemične markerje:

1. Horionski gonadotropinčloveškega (hormona hCG), ki v prvem trimesečju nenehno narašča v določeni progresiji. Če se raven hCG zmanjša, bo to omogočilo določitev obstoječih odstopanj med nosečnostjo.

2. Plazemske beljakovine - s povečanjem gestacijskega obdobja ta številka nenehno raste. Njegovo zmanjšanje lahko kaže na prisotnost genskih nepravilnosti pri plodu - trisomija 21 () in trisomija 18 (tako imenovani Edwardsov sindrom).

Ultrazvok v 1. trimesečju vam omogoča odkrivanje kromosomskih nepravilnosti z merjenjem debeline ovratnice zarodka. Če presega 3 mm, je verjetnost patologije velika.

2 trimesečje

Presejanje v drugem trimesečju se izvaja od 16. do 20. tedna nosečnosti. Na tej stopnji se pregledajo drugi biokemični označevalci:

1. Alfa-fetoprotein - proizvajajo ga jetra ploda. Ta protein vstopi v materino kri in njegova vsebnost je zelo informativna v smislu odkrivanja intrauterinih anomalij. Večkratno povečanje tega hormona lahko signalizira takšno patologijo, kot je odsotnost možganov pri plodu.

2. hCG - drugi pregled vključuje tudi definicijo ravni hCG pri ženski.

3. Estriol - njegovo proizvodnjo med nosečnostjo poveča posteljica, ta hormon pa proizvajajo tudi jetra zarodka. Odstopanja od norme estriola v krvnem serumu matere nam omogočajo, da ocenimo intrauterine anomalije.

Če obstaja sum nenormalnega razvoja otroka v maternici, se priporoča ženskam dodatne metode diagnoza anomalije. Med njimi so takšne študije biopsija horiona, amniocenteza, pa tudi placentocenteza in kordocenteza. Vsaka od teh študij se izvaja in je informativna v določeni fazi nosečnosti. Vsi ti postopki se izvajajo pod anestezijo in so predpisani le, če obstajajo stroge indikacije.

Staršem je zelo težko slišati, da ima njihov otrok motnje v razvoju. Te informacije pogosto postanejo znane med intrauterina diagnoza. Praviloma družina doživi hud psihični šok, še huje pa je, da se starši pogosto začnejo kriviti za to, kar se je zgodilo, ne da bi upali, da bodo kdaj lahko rodili zdravega otroka. Zakaj pride do prirojenih napak in kaj čaka otroke z malformacijami?

Najprej morate vedeti: otrok s prirojenimi napakami se lahko rodi v kateri koli družini, tudi med mladimi in zdravi starši. Pogostost teh primerov po statističnih podatkih doseže 5%. Identifikacija vzrokov za nastanek prirojenih malformacij ploda (KM) je ena najpomembnejših nalog medicine, hkrati pa je treba povedati, da še niso vse raziskane in razvrščene. Do 50% patologij ni mogoče povezati z nobenim posebnim vzrokom. Vendar je bilo v zvezi s tem opravljenega že veliko dela.

Malformacije (anomalije, okvare) se štejejo za funkcionalna in strukturna odstopanja od norme. Najhujše razvade vključujejo:

• Prirojene srčne napake;
• okvare nevralne cevi;
• Downov sindrom.

Malformacije ploda: vzroki

Vse VPR lahko pogojno razdelimo na dva velike skupine: dedna (genske mutacije) in pridobljena med razvojem ploda. Pogosto lahko oba dejavnika vplivata na pojav CM in takšni vzroki se imenujejo večfaktorski.

Po resnosti lahko anomalije ploda razvrstimo kot zmerno hude (tiste, ki zahtevajo zdravljenje, vendar ne ogrožajo življenja otroka), hude - zahtevajo takojšnje zdravljenje in smrtne, nezdružljive z življenjem.

Večina CM se pojavi v prvem trimesečju. Gametopatije so posledica mutacij v zarodnih celicah ali nepravilnosti v spermi in jajčecih. Blastopatija se razvije v prvih dveh tednih po oploditvi. Embriopatije so najpogostejše patologije, ki se pojavijo med 2. in 8. tednom nosečnosti. Končno se po 9 tednih lahko pojavi fetopatija - na primer kriptorhizem ali hipoplazija organa.

Malformacije ploda lahko prizadenejo en organ ali več hkrati. Sistemske motnje vključujejo nenormalnosti dihalnega, živčnega, kardiovaskularnega, mišično-skeletnega, reproduktivnega, urinarnega in prebavnega sistema. IN posamezne skupine ločimo takšne pomanjkljivosti, kot so napake obraza, oči, ušes, vratu, neba in ustnic.

Ali je mogoče vnaprej domnevati, da ima otrok morda prirojene malformacije? Obstajajo skupine tveganja, ki vključujejo naslednje kategorije staršev:

• Družine, v katerih so se že rodili otroci s prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih imajo starši krvne sorodnike s prirojenimi malformacijami;
• Starost staršev nad 35 let za ženske in 50 let za moške;
• sorodstvo med starši;
• Izpostavljenost teratogenim dejavnikom (življenje v ekološko neugodnem okolju, sevanje, delo). škodljiva proizvodnja).

Teratogeni vzroki za malformacije ploda so izredno obsežni - vsaj štiristo jih je. Vsi starši brez izjeme poznajo nevarnosti odvisnosti od drog, alkoholizma in kajenja med nosečnostjo, vendar vzroki prirojenih malformacij niso omejeni na te točke.

Eden zelo nevarnih dejavnikov vpliva so virusne bolezni, ki jih ženska trpi v prvem trimesečju nosečnosti. To še posebej velja za virus rdečk. Na žalost lahko v nekaterih primerih plod doživi nepopravljive spremembe, ki niso povezane z življenjem.

Jemanje zdravil (zlasti hormonskih) v prvem trimesečju je lahko tudi zelo nevarno, zato se zdravniki ne naveličajo opozarjati, da je treba vsako zdravljenje v tem obdobju izvajati le pod nadzorom zdravnika.

Endokrine motnje matere, vključno z diabetes so tudi ogroženi. Obsevanje (obsevanje, rentgen) lahko v nekaterih primerih povzroči nepravilnosti v razvoju ploda, zato se tovrstni pregledi v prvem trimesečju izvajajo le iz zdravstvenih razlogov in pod zanesljivo zaščito.

Življenje na ekološko neugodnem območju - v bližini rudnikov, metalurških podjetij in podobnih krajev - predstavlja veliko nevarnost za razvoj otroka. Poleg tega razvojne anomalije srčno-žilnega sistema fetuse najdemo tudi pri ženskah, ki živijo v visokogorju z redkim zrakom. Poškodbe in padci, nepravilen položaj ploda, prisotnost tumorjev lahko vplivajo na prekrvavitev ploda in povzročijo prirojene malformacije.

Tudi prehrana matere lahko vpliva na pojav malformacij ploda – dokazano je na primer, da pomanjkanje folne kisline poveča tveganje za nepravilnosti nevralne cevi pri otroku. Nazadnje lahko delo otrokovega očeta v nevarnem poklicu vodi do anomalij semenčic, kar je tudi eden od vzrokov za CM.

Kaj storiti, če ima otrok motnjo v razvoju

O šoku, ki starše vedno doleti ob tej novici, smo že govorili. Toda s tem se morate poskušati spopasti hitro - morda s pomočjo strokovnjakov. Če so patologije nezdružljive z življenjem in vam pogoji omogočajo prekinitev nosečnosti, vam bodo zdravniki takoj povedali o tem.

Življenje otrok z malformacijami ploda je v veliki meri odvisno od pravočasnosti sprejeti ukrepi. Danes se uspešno operirajo tudi najkompleksnejše okvare, pogosto pa posege izvajajo že v prvih dneh življenja. Številne napake vam omogočajo, da odložite operacijo ali celo opravite konzervativno zdravljenje. Starši bi morali poskušati zbrati največjo količino informacij o tej bolezni, da bi poznali vse njene simptome in značilnosti zdravljenja. Seveda bodo takšni dojenčki pod stalnim nadzorom zdravnikov in redno na pregledih. Obstajajo številne prehranske omejitve in telesna aktivnost o čemer bo povedal pediater.

Prirojene malformacije ploda so eden najresnejših zapletov nosečnosti, ki vodi v umrljivost in invalidnost dojenčkov. Rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami je pogosto vzrok za razpad družine. Vsi starši ne morejo preživeti takšnega šoka in začnejo drug drugega kriviti za to, kar se je zgodilo.

Medicinska statistika kaže, da v zadnjih desetletjih število otrok s prirojenimi malformacijami po vsem svetu vztrajno narašča. V Rusiji je pogostnost te patologije 5-6 primerov na tisoč rojstev, v Zahodna Evropa ta številka je približno polovica.

Vzroki prirojenih malformacij

Nastanek prirojenih malformacij pri plodu lahko povzroči različni razlogi. Najpogosteje se ta patologija pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki jih povzroča uživanje alkohola, drog, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju in drugo. škodljivi dejavniki. Vzrok za prirojene malformacije so lahko tudi različne nepravilnosti v kromosomskih sklopih očeta ali matere, pa tudi pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, predvsem folne kisline.

Razvrstitev prirojenih malformacij

Obstajajo različni kriteriji, na podlagi katerih zdravniki gradijo sistem klasifikacije prirojenih malformacij. Prirojene malformacije ploda glede na vzrok delimo na okoljske (eksogene), dedne (endogene) in multifaktorske.

Vzrok za razvoj dednih malformacij je sprememba kromosomov ali genov v gametah, ki je vzrok za kromosomske, genske ali genomske mutacije v zigoti (oplojenem jajčecu). Te mutacije vodijo do motenj v procesu nastajanja tkiv in organov pri plodu.

Eksogene prirojene malformacije nastanejo pod vplivom različnih teratogenih dejavnikov (industrijski strupi, kajenje, alkohol, virusi, zdravila in veliko več).

Večfaktorske prirojene malformacije ploda imenujemo takšne okvare, katerih razvoj je posledica skupnega vpliva genetskih in okoljskih dejavnikov.

Glede na to, na kateri stopnji embriogeneze (nastanek ploda) eksogeni ali genetski dejavniki začnejo manifestirati svoj učinek, so razvojne napake, ki nastanejo pod njihovim vplivom, razdeljene na naslednje vrste:

• Gametopatija ali blastopatija. Razvojne motnje se pojavijo že v fazi zigote ali blastule. So zelo grobe narave. Najpogosteje zarodek umre in pride do njegove zavrnitve - spontani splav. V primerih, ko do spontanega splava ne pride, pride do nerazvojne (zamrznjene) nosečnosti.
• Embriopatija. Razvojne napake se pojavijo v obdobju od 15 dni do 8 tednov embrionalnega življenja. Embriopatij je največ pogost vzrok prirojene malformacije ploda.
• Fetopatija. Nastane pod vplivom škodljivi dejavniki po 10 tednih nosečnosti. V tem primeru prirojene malformacije običajno niso hude narave in se kažejo v pojavu različnih funkcionalnih motenj pri otroku, duševnih in telesni razvoj, izguba teže.

Poleg tega ločimo primarne in sekundarne prirojene malformacije ploda. Primarni je vedno posledica neposrednega vpliva kakršnih koli teratogenih dejavnikov. Sekundarne malformacije nastanejo kot zaplet primarnih in so hkrati vedno patogenetsko povezane z njimi.

Svetovna zdravstvena organizacija je predlagala klasifikacijo prirojenih malformacij glede na njihovo lokacijo, tj. ki temelji na anatomskem in fiziološkem principu. Po tej klasifikaciji obstajajo:

• Prirojene malformacije živčnega sistema. Sem spadajo spina bifida (odprta hrbtenična kila), nerazvitost možganov (hipoplazija) ali njihova popolna odsotnost (anencefalija). Prirojene malformacije živčnega sistema so zelo hude in najpogosteje povzročijo smrt otroka v prvih urah njegovega življenja ali nastanek trajne invalidnosti.
• Deformacije maksilofacialne regije - razcep neba, razcep ustnice, nerazvitost spodnje ali zgornje čeljusti.
• Prirojene malformacije okončin - njihova popolna odsotnost (atrezija) ali skrajšanje (hipoplazija).
• Prirojene malformacije srčno-žilnega sistema. Sem spadajo malformacije srca in velikih krvnih žil.
• Druge prirojene malformacije.

Kako preprečiti rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami?

K načrtovanju nosečnosti je treba pristopiti zelo odgovorno. Skupina z visokim tveganjem za rojstvo bolnega otroka vključuje:

• Družine, v katerih so že bili primeri rojstva otrok z različnimi prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih prejšnje nosečnosti končalo z intrauterino smrtjo ploda, spontani splav ali mrtvorojenost;
• Zakonca, ki sta v sorodstvo(bratranci, drugi bratranci in bratje);
• Če moški presega 50 let, ženske pa 35 let;
• Če je moški ali ženska zaradi svojega zdravja ali poklicnih dejavnosti izpostavljen zgoraj navedenim škodljivim dejavnikom.

Če pripadate skupini visoko tveganje za rojstvo otroka z malformacijami, potem pred začetkom aktivnega načrtovanja nosečnosti vsekakor obiščite genetika. Specialist bo sestavil rodovnik in izračunal tveganje za bolnega otroka. Pri zelo visokem tveganju se parom običajno svetuje umetna oploditev z jajčecem darovalca ali oploditev s semenčico darovalca.

Že pričakujete otroka in hkrati sodite v rizično skupino? In v tem primeru se morate vsekakor posvetovati z genetikom. Nikoli ne sprejemajte samostojne odločitve o prekinitvi nosečnosti v primerih, ko za to niste vedeli in ste jemali določena zdravila, opravili fluorografijo ali na primer pili alkohol. Kako je v resnici v takšnih situacijah tveganje za prirojene malformacije pri plodu visoko, se lahko odloči le zdravnik po izvedbi potrebnih študij.

Kaj storiti, če ima vaš otrok prirojeno malformacijo?

Kaj poročen par ki je rodila bolnega otroka, še posebej s prirojenimi malformacijami živčnega sistema, doživlja stanje psihičnega šoka. Da bi se spopadli z njim, se obrnite na genetike in ugotovite točen vzrok, ki je privedel do razvoja patologije. Bolnemu otroku je vsekakor treba opraviti citološki pregled. To je potrebno ne le za njegovo zdravljenje, ampak tudi za napovedovanje verjetnosti ponovnega rojstva pri teh zakoncih bolnega otroka.

Končno medicinsko genetsko posvetovanje je treba opraviti ne prej kot tri mesece po rojstvu. V tem času se psihična napetost v družini običajno zmanjša, zakonca pa bosta lahko ustrezno zaznala vse informacije, ki jih potrebujeta.

Video iz YouTuba na temo članka:

Nosečnost je vesela in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnost narave, ki se bo kmalu zgodila. Na celotni poti intrauterinega razvoja otroka mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo na različni izrazi nosečnost in prisili starše k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu posledica genetike oz zunanji dejavniki, razlikujejo se prirojene in pridobljene deviacije. Prvi so prisotni od samega spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo v zgodnjih fazah, medtem ko se drugi lahko pojavijo pri otroku in jih zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme kromosomov otroka, ki se pojavlja največ zgodnje faze njegov intrauterini razvoj.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok - genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom, na primer, tudi nadarjeni nadarjeni ljudje, znan po vsem svetu, vendar morate razumeti, da so to enote, vesele izjeme od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, nezdrav življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranji organi(najpogosteje trpijo možgani) ali deli telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko ločimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

• zaznana na različnih stopnjah patologija nosečnosti popkovine ploda: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njegovih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
• mnogo- in;
• patologija placente: hiperplazija (je tudi velika teža) in hipoplazija (če je njegova masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva od zdravnikov in staršev poseben odnos do otroka, ki ga nosijo, največjo skrbnost in, kar je najpomembneje, mirnost. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s tako prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Vzroki

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke je polna gluhost, slepota, glavkom in poraz skeletni sistem plod;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: intrauterina okužba ploda s tem virusom je nevarna, zaradi česar je mogoče ozdraviti 40% otrok, vendar jih 40% umre pred starostjo 2 let;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic,.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili takim nevarne posledice za življenje in zdravje nerojenega otroka bi morali starši storiti vse, da bi navedeno odpravili našteti razlogi. Oditi z škodljivo delo, umaknite se iz industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, dobro se prehranjujte, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Pri materinem alkoholizmu se toksikoza odkrije v 26%, intrauterina smrt otroka - v 12%, spontani splav - v 22%, težki porodi - v 10%, nedonošenčki- v 34%, porodna travma- v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza odstopanja v razvoju ploda so kompleksen in obsežen proces. Eden najbolj mejniki- ki je nabor preiskav, predpisanih za nosečnice v 12., 20. in 30. tednu. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje ( trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, skupaj z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato, če sumite na nepravilnosti, invazivne metode diagnostika: korionbiopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Proizvedeno v obliki punkcije maternice, ki se lahko izvede skozi trebušno steno, nožnice ali materničnega vratu s posebnimi kleščami ali sesalnim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost ta, da se diagnostika izvaja že pri 9-12 tednih, pa tudi hitri rezultati (2-3 dni) . Indikacije za izvedbo:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s prirojeno prirojena napaka razvoj), monogene, kromosomske bolezni;
• dednost kromosomska nepravilnost, genska mutacija;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza amnijska tekočina). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se igla prebode skozi sprednjo trebušno steno in se izčrpa iz žile popkovine. zahtevani znesek krvi. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice pri plodu;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

Pri 20 tednih skoraj vse vidne patologije plodu na ultrazvoku je mogoče diagnosticirati. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne ​​zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80 % prirojenih patologij pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih, onesposobljivih ali z življenjem nezdružljivih okvar.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki spadajo najbolj pod to skupino velika pozornost genetiki, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Od njih se zahteva odvzem krvi za patologijo ploda in izvajanje drugih diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, sodobna plastična kirurgija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot drugi otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in bodo življenje otroka v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič spočeti zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. Sodobna medicina dela čudeže in v tej zadevi se morate v celoti zanesti na strokovno mnenje izkušenega, usposobljenega zdravnika.