Po registraciji mora vsaka ženska, ki pričakuje otroka, opraviti vrsto perinatalnih pregledov. Presejanje nosečnic se imenuje niz postopkov, s pomočjo katerih lahko ugotovite, ali ima plod kakršne koli nepravilnosti.

Obvezne indikacije za pregled

Prenatalne preglede brez izjeme izvajajo vse bodoče matere, vendar se nabor testov lahko razširi glede na stopnjo nagnjenosti ženske k pojavu določene patologije pri otroku.

Skupina tveganja vključuje:

• ženske, starejše od 35 let;
• če so bili primeri rojstva otrok s kromosomskimi nepravilnostmi;
• če se je prejšnja nosečnost končala s spontanim splavom;
• na zgodnji datumi je moral jemati nevarna zdravila.

Pregled prvega trimesečja. Čas prve projekcije

Prve preglede ploda bi bilo najbolje opraviti med 12. in 13. tednom. Presejanje je pregled z ultrazvokom in biokemična analiza krvi.

Ultrazvok na tej stopnji rasti in razvoja otroka lahko pokaže debelino ovratnega prostora (označuje prisotnost ali odsotnost nagnjenosti k Downovi bolezni), prisotnost nastajajočih okončin, večplodno nosečnost in nekatere prirojene patologije.
Prav tako lahko s pomočjo ultrazvoka pravočasno opazite in sprejmete ukrepe za preprečitev nehotene prekinitve nosečnosti.
Biokemija krvi odraža stanje nosečnice in ploda z navedbo hormonov hCG in PAPP-A.

Oznaka hCG se pri ženskah pojavi le v obdobju rojstva otroka, njegova raven pa lahko jasno odraža njen pravilen potek.

Funkcije hormona hCG:

• preprečuje zgodnji spontani splav;
• spodbuja rast rumenega telesa;
• med nosečnostjo je deček odgovoren za proizvodnjo testosterona;

Horionski gonadotropin se proizvaja v celicah horiona in vam omogoča vzpostavitev nosečnosti od šestega dne po oploditvi jajčeca. Običajno bi morale ravni hCG naraščati v prvem trimesečju. Ko doseže najvišjo raven v 7-11 tednih, je v upadanju.
Obstajata dva dela hormona alfa in beta hCG, s perinatalnim presejanjem lahko raven beta hormona kaže na resne kršitve v razvoju otroka.

Norma hCG pri prvem pregledu
Normalni kazalniki so odvisni od natančnosti določanja gestacijske starosti in običajno morajo izgledati takole:
- Za obdobje od 9 do 10 tednov 200.000 -95.000;
- Za obdobje od 11 do 12 tednov 200000-90000;
- Za obdobje od 13 do 14 tednov 15000-60000.

Visoko raven hormona hCG lahko povzročijo naslednji dejavniki:

• datum spočetja je napačen;
• poslabšanje toksikoze;
• prisotnost kromosomskih mutacij;
• dvojna nosečnost;
• gestacijski diabetes.

Nizka raven lahko kaže na naslednja odstopanja:

• zunajmaternična nosečnost;
• sindrom trisomije;
• hipoksija ploda zaradi placentne insuficience;
• tveganje nenamerne prekinitve.

Protein PAPP-A in njegove presejalne vrednosti

Ta beljakovina je odgovorna za pravilna tvorba in delo placentne membrane.

Neskladje med indikatorji tega proteina z zmanjšanjem kaže na razvoj genetskih mutacij in kromosomskih nepravilnosti.

tudi nizke stopnje PAPP-A lahko kaže na grozeč spontani splav ali bledenje ploda.

Presejanje v drugem trimesečju

Drugi prenatalni pregled nosečnice se opravi v 16-20 tednu nosečnosti, vključuje ultrazvočni pregled in biokemično preiskavo krvi.
Biokemični krvni test se opravi le, če je sum na anomalijo potrjen na podlagi prvega pregleda. Praviloma se primerjajo kazalniki hormonov ACE, hCG in estirol. Natančnost rezultatov biokemične analize v drugem trimesečju je precej nizka, zato se končna diagnoza postavi le na podlagi niza študij.

Ultrazvok v drugem trimesečju mandata vam omogoča, da ocenite parametre, kot so:

• položaj ploda;
• skladnost velikosti ploda s trenutnim obdobjem;
• potek razvoja kostnega tkiva;
• stanje posteljice;
• srčni utrip dojenčka.

Perinatalni pregled v tretjem trimesečju

Ker je v zadnjem trimesečju nosečnosti možnost najrazličnejših zapletov precej velika, je zadnji presejalni pregled najpomembnejši in nujen, da ga opravimo med 32. in 24. tednom. Tretji pregled vključuje: ultrazvok, dopplerografijo in kardiografijo.
Dopplerjev ultrazvok je postopek, pri katerem lahko vizualno pregledate sliko oskrbe s krvjo v žilah otroka. Z njegovo pomočjo je mogoče prepoznati takšne motnje, kot so bolezni srca, placentna insuficienca in prepletanje ploda s popkovino.
Na podlagi nezadovoljivih podatkov dopplerjevega ultrazvoka žil se lahko nosečnici predpiše dopplerska ehokardiografija, ki zagotavlja natančnejše podatke o gibanju krvi v srcu ploda.

Kardiografija ali kardiotokografija - omogoča nastavitev srčnega utripa in tonusa maternice. Stanje srčne mišice daje natančno opredelitev splošnega funkcionalnega stanja ploda, na podlagi podatkov, pridobljenih s CTG, izbere terapevtske metode (če se odkrijejo patologije) ali najprimernejši način poroda.

Prednosti in slabosti ultrazvoka

Kot vsak poseg v proces rojevanja otroka se v mnogih državah in religijah verjame, da lahko ultrazvok škoduje otroku. Poleg predsodkov obstajajo članki na to temo z znanstveno utemeljitvijo. Tako na primer študije, izvedene v 60. letih prejšnjega stoletja, kažejo, da lahko intenzivni odmevni valovi poškodujejo strukturo celic in celo povzročijo opekline. Poleg tega ultrazvočno sevanje poveča tveganje za nastanek patologij notranjih organov in pojav tumorjev.
V bran ultrazvoku lahko rečemo, da ga visoka natančnost pomaga diagnosticirati motnje in tveganja patologij v zgodnji fazi, in prej ko se razvijejo taktike zdravljenja, več je možnosti za premagovanje bolezni.

(Obiskano 221-krat, 1 obisk danes)

Med nosečnostjo večina bodočih mater velik znesek analize, opravijo različne manipulacije in diagnostične postopke. Pomemben sestavni del teh preiskav so prenatalni presejalni testi: ultrazvočna diagnostika v kombinaciji z biokemičnim presejanjem. Izvajajo se zato, da se ugotovijo tveganja nevarnih kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Ta sklop študij se lahko izvede dvakrat. Prvič je v 10.-13. tednu intrauterinega razvoja ploda in to se imenuje prenatalni pregled 1. trimesečja nosečnosti. Drugič - za preverjanje rezultatov se testi vzamejo v 16.-18. tednu, to je pregled 2. trimesečja. Prvo presejanje imenujemo tudi dvojni test, drugo presejanje pa tudi trojni test. To je posledica števila testov, ki jih mora opraviti ženska. Obstaja tudi presejanje za 3. obdobje nosečnosti.

S pomočjo biokemičnega presejanja v kombinaciji z ultrazvokom je mogoče ugotoviti tveganje za nastanek patologij pri nerojenem otroku, kot so trisomija, razvojne okvare različnih organskih sistemov itd. Za študijo se vzame venska kri matere, ki se nato v laboratoriju preučuje za prisotnost markerjev (hormonov), povezanih z nosečnostjo. Traja 1,5 do 2 tedna.

Če zdravnik specialist sumi na visoko tveganje za bolnega otroka, se ženska pošlje na posvet in dodatne preglede k genetiku.

Biokemični prenatalni pregled ima številne pozitivne in negativne vidike. Prednosti ta metoda so njena neinvazivnost, za razliko od amniocenteze, kordocenteze, odsotnost verjetnosti spontani splav med postopkom precej informativni kazalniki tveganja za bolnega otroka. Vendar si je vredno zapomniti negativne strani ta metoda.

Glavne pomanjkljivosti vključujejo možnost lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov. V prvem primeru, v prisotnosti popolnoma zdravega otroka, test pokaže visoko tveganje patologije, v drugem - nasprotno. Kakor koli že, ginekolog, ki vodi nosečnost ženske, mora bodočo mamo poslati na dodatni pregled, preden sprejme kakršne koli odločitve.

Kateri testi so vključeni v seznam prenatalnega biokemičnega presejanja?

Kompleks analiz biokemičnega prenatalnega presejanja 1. trimesečja nosečnosti vključuje določanje ravni:

• Prosta β-podenota humanega horionskega gonadotropina;
• Protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A).

Poleg tega bo preiskava netočna, če se ultrazvok ne izvede. To diagnostično metodo je treba opraviti pred laboratorijskimi testi za določitev natančne starosti ploda, določitev kokcigealno-parietalne velikosti in tudi debeline ovratnega prostora.

Če je iz kakršnega koli razloga potrebno opraviti drugi test, se to zgodi v 16-18 tednih nosečnosti, v 2. trimesečju. V tem obdobju preučite:

• β-podenota humanega horionskega gonadotropina (hCG);
• alfa-fetoprotein (AFP);
• Prosti estriol(nekonjugirani estriol).

Ti markerji se določijo po ženska bo minila ultrazvočna diagnostika.

Dešifriranje podatkov prenatalnega presejanja 1. trimesečja

Med ultrazvočnim pregledom mora biti kokcigealno-parietalna velikost 45,85 mm ali več. Debelina ovratnega prostora je manjša od 3 mm. Starost ploda za informativno vsebino testa je od 10 do 13 tednov.

HCG v 10-13 tednih nosečnosti je običajno 20 tisoč - 90 tisoč mU / ml. Če so kazalniki nad normo, potem lahko sumite:

• Downov sindrom pri plodu;
• Izrazite anomalije v razvoju ploda;
• Večplodna nosečnost;
• Diabetes mellitus v nosečnosti.
• Sprejem nekaterih skupin zdravil.

Če so ravni hCG pod 20 tisoč mU / ml, lahko to pomeni:

• O zamrznjeni nosečnosti;
• O zaostajanju v razvoju ploda;
• O velikem tveganju spontanega splava;
• O prisotnosti hudih kromosomskih napak pri plodu.

V krvnem testu za protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A), se pričakovana stopnja giblje med 0,46–8,54 mU / ml. Vsak teden nosečnosti ima svoj regulativni okvir za ta marker. Če je njegova raven nižja od spodnje meje normale, lahko domnevamo:

• Nosečnost, ki se ne razvija;
• Grožnja spontanega splava;
• Odstopanja pri plodu na kromosomski ravni (Downov sindrom, Cornelia de Lange, Edwards in drugi).

Povišane vrednosti te študije nimajo diagnostične vrednosti. Lahko samo kažejo na večplodno nosečnost.

Interpretacija podatkov prenatalnega presejanja v 2. trimesečju

Kot pri prvi študiji morate najprej opraviti ultrazvok. Tokrat zdravnike zanima biparietalna velikost. Po namestitvi in ​​​​preučevanju vseh kazalcev ploda z ultrazvokom ženska opravi trojni test.

Pri dekodiranju analiz za alfa-fetoprotein (AFP) od 16 do 18 tednov nosečnosti so bile določene naslednje norme: 15–95 U / ml. Če so kazalniki pod normo, so tveganja verjetna:

• Odstopanja pri plodu na kromosomski ravni (Downov sindrom, Edwardsov sindrom);
• Smrt ploda.

Pri povišanih ravneh AFP obstajajo tveganja:

• Patologije razvoja notranjih organov;
• Patologije razvoja živčnega sistema.

Druga laboratorijska analiza v trojnem testu je določitev nekonjugiranega estriola, katerega norme se gibljejo od 6,6–25 nmol / l. V primeru nižje stopnje obstajajo tveganja:

• Fetoplacentalna insuficienca;
• nepravočasna dostava;
• Kromosomske patologije;
• Infekcijski procesi v plodu.

Povišana raven tega markerja se ne uporablja za diagnosticiranje patologij. Lahko samo pokaže verjetnost večplodne nosečnosti, velike velikosti plodu in prisotnost nekaterih bolezni pri bodoča mati.

Tako kot pri prvi projekciji tudi druga določa norma hCG, saj ta hormon spremlja celotno obdobje nosečnosti. Postopoma se povečuje, nato pa se stabilizira in ohranja svojo koncentracijo do konca nosečnosti. Pri 16–18 tednih nosečnosti je norma 8000–57000 mU / ml.

Perinatalni presejalni pregled vključuje vse najpomembnejše preiskave ploda med nosečnostjo matere. To je ena redkih metod, ki vam omogoča, da v zgodnjih fazah nosečnosti ugotovite tveganje za razvoj Downovega sindroma, Edwardsovega sindroma, Patauovega sindroma, triploidije, okvar nevralne cevi itd.

Ultrazvok 3D, 4D na novi napravi od 2000 rubljev. CD kot darilo!

Kaj je perinatalni pregled

perinatalno presejanje je niz diagnostičnih ukrepov, ki omogočajo prenatalni pregled ploda in odkrivanje bodočih mater s povečanim tveganjem za prirojene patologije in razvojne motnje otroka. Ta presejalni pregled je v mnogih državah priznan kot osnovni test, ki specialistu za nosečnost in bodočim staršem daje najbolj popolne informacije o zdravju otroka.

Mnoge ženske, ko govorijo o tem pregledu, pogosto zamenjujejo dva pojma - predporodno in perinatalno. Torej, prenatalna diagnoza se izvaja pred spočetjem, torej pred spočetjem. v ta primer bodoča mati je pregledana. Zdravniki uporabljajo različne metode za ugotavljanje tveganja za bolnega otroka. Perinatalni presejalni pregled je pregled med nosečnostjo in predmet proučevanja je v tem primeru plod. Pomen takšnega študija, zlasti na zgodnje faze, je neizpodbitno: pacientka, če je pregled pokazal razočarajoče rezultate, ima vedno izbiro - nadaljevati nosečnost ali jo prekiniti.

Faze perinatalnega presejanja

Celoten sklop dejavnosti v okviru perinatalnega raziskovanja je razdeljen na tri faze, od katerih mora ženska opraviti vsako v določeni fazi nosečnosti. Prvi del diagnostičnih postopkov pade na gestacijsko starost 11-13 tednov, drugič morate iti na diagnostiko po 18-24 tednih, izvaja se tretji perinatalni pregledv 30-34 tednih nosečnosti. Prvi 2 stopnji sta sestavljeni iz dveh osnovnih diagnostičnih postopkov, od katerih vsaka pomaga prepoznati genetske nepravilnosti

1. daje najbolj popolno sliko o strukturi organov, delu srca, pa tudi o zunanjih znakih otroka in njegovem položaju v prostoru.
2. Biokemični krvni test - ta analiza je namenjena identifikaciji določenih snovi v pacientovi krvi, beljakovinske narave, ki jih proizvajajo plod in amnijske membrane, in lahko kažejo na prisotnost kromosomskih patologij in motenj v tvorbi nevralne cevi.

V našem zdravstvenem centru pregled ploda izvajamo na sodobni

I. stopnja perinatalnega presejanja (11-13 tednov)

Pregled bodoče matere v tem obdobju vam omogoča, da dobite ogromno informacij o stanju otroka in splošnem poteku nosečnosti. Ultrazvočni pregled v obdobju 11-13 tednov nosečnosti v sodobne klinike izvedemo z metodo tridimenzionalne ehografije -, s čimer pridobimo naslednje podatke o nosečnosti:

• Število živih sposobnih zarodkov, vsajenih v maternico.
• Določitev natančne gestacijske starosti.
• Prisotnost ali odsotnost hudih malformacij.
• Debelina nuhalnega prostora TVP (uporablja se kot indikator nekaterih kromosomskih sindromov).
• Vizualizacija nosne kosti je pomembna za izključitev možnosti Downovega sindroma.

Po opravljenem klasičnem ultrazvoku nosečnica opravi biokemični krvni test, ki se v tej fazi imenuje "dvojni test", ker se merijo kvantitativne ravni dveh beljakovinskih komponent: PAPPA in hCG (prosta β podenota). .

hCG (človeški horionski gonadotropin) - eden glavnih nosečniških hormonov, ki jih vsebuje materin krvni serum. Njegova znižana raven kaže na patologijo placente, povečana vsebnost pa lahko kaže na kromosomske nepravilnosti pri plodu.

PAPP-A – imenovan tudi protein A . Njegova koncentracija v materini krvi lahko kaže na prisotnost kromosomskih bolezni, kot sta Downov in Edwardsov sindrom.

Perinatalni pregled stopnje I I (16-18 tednov)

Na tej stopnji je povsem mogoče opraviti 3D ali 4D ultrazvok, ki omogoča oceno vseh zunanjih vidikov otroka, v primeru štiridimenzionalne ehografije pa tudi določitev gibljivosti ploda in njegovega spola. .

Biokemijska komponenta druge stopnje je "trojni" test, ki vključuje identifikacijo in merjenje naslednjih beljakovinskih komponent v krvi bodoče matere:

• Proste β podenote hCG.
• Prosti estradiol.

ACE (alfa-fetoprotein) - specifična beljakovina, ki jo proizvaja neposredno plod in skozi posteljico vstopi v materino kri. Njegova visoka vsebnost lahko kaže na okvare nevralne cevi ploda in okvare drugih vitalnih organov. Zmanjšanje ACE je mogoče določiti pri kromosomskih boleznih, kot je Downov sindrom.

Prosti estradiol - ženski steroidni hormon, ki naj bi ga med nosečnostjo proizvajala posteljica. Znižanje ravni estradiola v krvi ženske lahko kaže na kršitev razvoja ploda.

Rezultati perinatalnega presejanja

Kljub temu, da je perinatalno genetsko presejanje priporočljivo za vse nosečnice, obstaja vrsta družin, za katere je temeljita diagnostika in posvet z genetikom med nosečnostjo obvezna:

• Zakonca imata sorodnike s hudimi genetskimi boleznimi.
• V sorodstvenem zakonu.
• S pozno nosečnostjo (mati nad 35 let in oče - 40 let);
• Če je par že imel primere rojstva otrok z moteno genetiko.
• Če ima mati hude somatske bolezni (patologije srca ali ledvic, diabetes mellitus);
• V hudi nosečnosti;
• Če sumite na prisotnost genetskih patologij, ugotovljenih med ultrazvokom.

Vrednotenje rezultatov

podatki ultrazvočna diagnostika in biokemijo krvi ocenjujemo skupaj s posebnimi programi, kar omogoča ugotavljanje individualnega tveganja ženske. Rizična skupina vključuje bodoče matere, katerih rezultati so 1: 300 - tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Vendar je treba razumeti, da ta rezultat še ni diagnoza. Za določitev natančnejših rezultatov se nosečnica pošlje na dodatne študije v obliki invazivne diagnostike. Zdaj pa si podrobneje oglejmo najpomembnejši del. perinatalni pregled med nosečnostjo - ultrazvok.

Vloga 3D ultrazvoka pri perinatalnem presejanju: 3D ali 2D?

Do danes nihče ne dvomi, da so metode ultrazvočne diagnostike najpomembnejši vidik spremljanja intrauterinega razvoja, starosti in položaja ploda. Hkrati tehnična osnova medicine ne miruje in poleg klasičnega dvodimenzionalnega ultrazvoka je v vseh pogledih prišla tako uporabna diagnostična praksa, kot je 3D ultrazvok ali tridimenzionalna ehografija. Prednosti te metode raziskovanja so možnost pridobitve tridimenzionalne slike, ki v vseh barvah specialistu in bodočim staršem prikazuje vse vidike zunanjih manifestacij in organov otroka.

Razlike med 3D ultrazvokom in klasičnim ultrazvokom

Vse ultrazvočne raziskovalne metode imajo splošno načelo, ki temelji na uporabi ultrazvočnega sevanja, katerega valovna frekvenca ne presega 20 kHz. Dobava takšne valovne obremenitve v pulznem načinu omogoča oceno funkcionalne normalnosti in morfološke strukture tkiv, organov in sistemov ploda. Tradicionalna dvodimenzionalna metoda obenem prikaže ravno sliko na monitorju armaturne plošče, ki je razumljiva zdravnikom, vendar nima informacijske vsebine za nestrokovnjake, namreč za starše otroka, ki se veselijo prvo spoznavanje otroka. Treba je opozoriti, da je ta metoda diagnostičnega nadzora pomembna za zdravniki specialisti vodenje nosečnosti, saj omogoča popolno oceno strukture notranjih organov ploda, kar je izjemno pomembno pri organizaciji kompleksnega nadzora.

Tridimenzionalna ehografija ustvari popolno tridimenzionalno sliko, ki ne zahteva dekodiranja in jasno odraža zunanje značilnosti in položaj otroka v maternici.

Prednosti 3D ultrazvoka pri perinatalnem presejanju

3D ultrazvok daje zdravnikom številne očitne prednosti:

• Jasnejša slikaOmogoča ugotavljanje številnih napak, ki jih ni mogoče zaznati med klasičnim ultrazvočnim pregledom: anomalije rok, razcep obraza, skeletne malformacije, kršitve tvorbe sprednje trebušne stene, anomalije po porodu, značilnosti strukture zunanjih spolnih organov, nezaraščenosti hrbtenjače itd. Prepoznavanje vseh teh odstopanj zahteva spremembo strategije vodenja takšne nosečnosti.
• 3D ultrazvok vam omogoča določitev spola otrokanatančneje v zgodnjih fazah nosečnosti, kar je morda potrebno ne le za potešitev radovednosti bodočih staršev, ampak tudi za odpravo verjetnosti dednih patologij, povezanih s spolom.
• Psihološka pripravljenost matere in očetado rojstva dolgo pričakovanega otroka se seveda poveča po začetnem seznanjanju z dojenčkom, tudi če prek monitorja in fotografije, ki se na zahtevo staršev lahko zagotovi po opravljeni tej manipulaciji.

Značilnosti 3D ehografije

Glede na rezultate številnih medicinskih študij je 3D ultrazvok absolutno varen način diagnostiko, ki se uporablja iz zdravstvenih razlogov. Naslednje dejavnike lahko pripišemo značilnostim 3D ultrazvoka med pregledi med nosečnostjo:

• Najbolj informativna tridimenzionalna ehografija v obdobju 22-33 tednov nosečnosti, saj so v tem obdobju zunanji znaki ploda že dovolj oblikovani, njegove dimenzije pa ne ovirajo vizualnega pregleda.
• Trajanje 3D ultrazvok je približno 40 minut, kar je precej več od časa, ki je potreben za klasično dvodimenzionalno projekcijo.
• Pred 3D ultrazvokom ni treba, da je mehur poln.
• Diagnostične zmogljivosti tehnike se znatno zmanjšajo ob prisotnosti takšnih značilnosti bolnika ali poteka nosečnosti, kot so huda debelost bodoče matere, oligohidramnij, prisotnost brazgotin na trebušno stenoženske, neudoben položaj ploda.

Tridimenzionalna ehografija je diagnostična praksa, ki si je pridobila zaupanje zdravnikov in pacientov po vsem svetu, kar potrjuje njeno izjemno učinkovitost in varnost, tako za ženske kot za dojenčke. Hkrati je danes 3D ultrazvok tisti, ki ostaja "zlati standard" za intrauterino preučevanje strukture obraznih struktur, okončin, spolnih značilnosti in volumetričnih tvorb pri plodu, pa tudi rezervna metoda za odkrivanje takšnih kromosomskih nepravilnosti. kot Downov sindrom, Patau itd.

Pomen 4D ultrazvoka v perinatalni diagnostiki: prednosti in značilnosti

V sodobni praksi medicinskega vodenja nosečnosti je tak postopek, kot je 4D ultrazvok, postal osnovni, tako za specialista, ki nadzoruje potek nosečnosti, kot za nestrpne starše, ki čakajo na srečanje s svojim otrokom. Ta tehnika ima več pomembnih prednosti pred klasičnim dvodimenzionalnim presejanjem in se zelo pogosto uporablja kot dodatek osnovnemu tečaju obveznega študija.

4D ultrazvok bo omogočil ne le popolno oceno zdravja in razvoja otroka, temveč bo staršem omogočil tudi veselje prvega vizualnega stika z otrokom, ki bo hkrati v naravnem intrauterinem okolju.

4D ultrazvok – značilnosti in prednosti

Nekoliko razširjen v primerjavi z običajno dvodimenzionalno ehografijo. To je zagotovljeno s tem, da pregled (imenuje se tudi barvni ultrazvok) omogoča oceno zunanje manifestacije plodu s štirimi meritvami hkrati: globino, višino, dolžino in čas. Kot rezultat postopka bo slika, prikazana na monitorju armaturne plošče, podobna videoposnetku, ki v realnem času prikazuje ne le videz in glavne morfološke značilnosti otroka, temveč tudi njegove gibe, izraze obraza, kretnje in nasmeh.

Če dojenček ni obrnil hrbta proti ultrazvočnemu skenerju, tak pogled pri starših povzroči veliko pozitivnih čustev in specialistu daje določene diagnostične informacije.

Pozitivne strani 4D ultrazvoka za nosečnico

Poleg standardnih podatkov za vse ultrazvočne metode, glede starosti, velikosti in položaja ploda, 4D ultrazvok daje specialistu možnost, da ugotovi prisotnost naslednjih nepravilnosti v razvoju otroka:

• Pomanjkljivosti obraza (razcepljen obraz)
• Skeletne malformacije (nezaraščanje hrbtenjače)
• Anomalije rok (kvantitativne patologije prstov)
• Prisotnost volumetričnih formacij v plodu
• Patološke spremembe v placenti
• Okvare sprednje trebušne stene
• Nenormalen razvoj zunanjih genitalij

4D ultrazvok omogoča spremljanje naravnih gibov ploda. Prav tako lahko postane pomembna informacija v procesu potrjevanja ene ali druge razvojne patologije. Zahvaljujoč razširjenemu pogledu, ki ga ponuja ta možnost ultrazvočnega pregleda, je mogoče tudi vizualno oceniti strukturo vseh zunanji znaki. To še posebej velja za obrazne strukture (nazolabialni trikotnik, ustnice, ušesa, brada, nos itd.).

Prav tako je treba opozoriti, da 4D tehnika zagotavlja natančnejše podatke o spolu otroka. Ta informacija je zanimiva za zdravnika zaradi prisotnosti dednega dejavnika patologije ali genetskih nepravilnosti, povezanih s spolom. In to je ena glavnih nalog perinatalnega presejanja.

Pozitivne strani 4D ultrazvoka za bodoče starše:

• Priložnost videti otroka dolgo pred njegovim rojstvom vzpostavite določen psihološki stik z njim in se pripravite tudi na zunanje značilnosti drobtin.
• Lahko natančno določite spol in celo osebno videti potrditev na zaslonu monitorja. Ta vidik skoraj vedno skrbi starše, pa tudi razvojne značilnosti otroka.
• Starši lahko dobijo video , ki bo ostal nenavaden spomin na tako pomembno obdobje v življenju vsake družine, kot je nosečnost. CD s ploščo podarimo!

Kako poteka 4D ultrazvok?

Metoda izvajanja postopka se praktično ne razlikuje od standardne. Vendar pa 4D ultrazvok traja skoraj trikrat dlje kot črno-beli ultrazvok (približno 45 minut). Hkrati bi morala nosečnica vedeti, da je polnilo Mehur ne vpliva na rezultate. Poleg tega je treba razumeti, da ima 4D tehnika največ informacij v obdobju od 22 do 33 tednov, kar je posledica razvoja in velikosti ploda.

Bolniki s hudimi oblikami debelosti ali brazgotinami na trebuhu, pa tudi pri diagnosticiranju stanja, kot je oligohidramnij, morajo biti pripravljeni na dejstvo, da slika morda ni dovolj jasna. V skoraj vseh drugih primerih bo 4D ultrazvok postal lep način spoznajte otroka in pridobite zagotovilo za njegov normalen intrauterini razvoj. Klinika Diana svojim pacientom ponuja 4D ultrazvok, ki zagotavlja informativnost in varnost otroka in bodoče mamice.

Analiza za hCG β - enoto v perinatalni diagnostiki

HCG (horionski gonadotropin) je hormon, katerega koncentracija se med nosečnostjo močno poveča. Njegovo povečanje kaže na zanositev, ki je izredno pomembna med nosečnostjo, ki je posledica zdravljenja neplodnosti. HCG ni strogo "ženski" hormon. Ta snov se posebej daje moškim za izboljšanje parametrov spermograma v primerih suma moške neplodnosti.

Kaj je hCG in β-hCG

Ta snov je sestavljena iz dveh komponent:

• α-enota, podobna drugim hormonom;
• β – enota – edinstvena za hCG, ki ga razlikuje od drugih hormonskih snovi.

Zato se analizira ravno β - enota, sama analiza pa se pogosto imenuje β - hCG.

Hormon proizvajajo celice zarodne membrane za stimulacijo hormonov, ki podpirajo nosečnost - progesterona in estrogena. To prepreči nastop menstruacije in omogoči zarodku, da se "ukorenini". Zato v primeru neplodnosti zdravniki analizirajo raven hCG v telesu bolnika. Če njegova vsebnost pade ali zaostaja za normo, so ženski predpisana hormonska zdravila, ki podpirajo nosečnost. Potrebno je spremljati raven hormona pri ženskah, ki so nagnjene k običajen spontani splav in zgrešenih splavov.

Koncentracija hCG hitro narašča, dokler ne nastane posteljica, ki kasneje prevzame hormonsko funkcijo. Hitro povečanje ravni hormona kaže, da je bila nosečnost ohranjena in da se zarodek razvija. V prihodnosti se vsebnost hormona zmanjša, ostane povišana pred porodom in nekaj po njih.

Normalna vsebnost hCG v različne ženske zelo razlikuje. Zdravnik ugotovi, ali je vse normalno, glede na dinamiko spremembe indikatorja pri določenem bolniku.

Približni kazalniki koncentracije hormona med nosečnostjo so prikazani v tabeli

Neskladje med ravnijo hCG in terminom opazimo pri patologijah nosečnosti in nenormalnem razvoju ploda.

Za razliko od nosečnosti pri boleznih, ki povzročajo zvišanje ravni hCG (rak jajčnikov, želodca in dojke), raven hormona narašča postopoma in ne upada. Zato je ženska večkrat med nosečnostjo, kolikokrat je predpisana taka analiza

Kako poteka presejalni test β-hCG?

Za to študijo se vzame kri iz vene ali urina, vendar se hormon v urinu določi pozneje in rezultat ni tako natančen. Zato se je bolje zanašati na krvni test, ki kaže prisotnost hormona in njegovo koncentracijo.

Material se vzame zjutraj na prazen želodec, če morate nujno opraviti teste, morate stradati 4-6 ur. V tem času je priporočljivo, da ne jemljete zdravila. Če se je raven hCG v zgodnjih fazah začela hitro zmanjševati ali povečevati, se morate posvetovati z zdravnikom in ugotoviti vzrok.

Kje opraviti perinatalni pregled v Sankt Peterburgu

SPB nudi vse stopnje perinatalnega presejanja, ki zagotavlja individualni pristop za vsako žensko in največjo zanesljivost rezultatov. Naši strokovnjaki imajo bogate izkušnje na področju diagnostike med nosečnostjo. Strojna oprema zdravstvenega centra omogoča izvajanje osnovnih in dodatnih faz presejanja.

p style=”text-align: justify;”>

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij prejema stabilno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Oceno tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da pojasnite stanje ploda. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko je pravočasno skrb za zdravje ohraniti zdravje in življenje intrauterine bolnice,
• tako huda, da je sodobna medicina ne more obvladati.

Metode se uporabljajo za ugotavljanje zdravstvenega stanja ploda prenatalna diagnoza, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemijske preiskave itd. Vse te metode imajo različne zmožnosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorčenje amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo močne indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog pacientk, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegi v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja izbor rizične skupine razvoj določenih težav pri plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so takšne skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze (pozne toksikoze), različnih zapletov pri porodu itd. Če je ženska na podlagi pregleda ogrožena za določeno patologijo, to ne pomeni, da bo ta patologija nujno razviti. To samo pomeni, da se lahko pri tem bolniku pojavi ena ali druga vrsta patologije bolj verjetno kot druge ženske. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so rizične skupine pomembne?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin pomaga zaščititi bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij za ogrožene bolnike.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini se presejanje razume kot izvajanje enostavnih in varnih študij velikih skupin prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganja za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje rizičnih skupin za nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele določeno težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo skoncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je potreben presejalni pregled za malformacije ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, tako kot nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali takoj zgodnje faze razvojem zarodka in z uporabo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) lahko diagnosticiramo že v dokaj zgodnji fazi nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete med nosečnostjo: spontani splav, razvoj konflikta glede na faktor Rh in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. , je tveganje za spontani splav po takih študijah 1:200. Zato je treba te študije predpisati le ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolniki z rojstvom otrok z malformacijami v preteklosti. Otroke z Downovim sindromom pa lahko rodijo tudi zelo mlade ženske. Presejalne metode so popolnoma varne študije, opravljene v določene roke nosečnost - omogočajo z zelo visoko stopnjo verjetnosti identifikacijo skupin žensk s tveganjem za Downov sindrom, ki so lahko indicirane za biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Ženske, ki niso vključene v rizične skupine, ne potrebujejo dodatnih invazivne raziskave. Ugotovitev povečanega tveganja za malformacije ploda s pomočjo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Katere vrste testov se izvajajo v okviru presejanja tveganja za malformacije ploda?

Avtor: vrste raziskav dodeliti:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: odkrivanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnih in ultrazvočnih pregledov.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja pridobiti zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (roki 10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj fetalnih anomalij, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev drugačen v različnih obdobjih nosečnosti. Med nosečnostjo 10-13 tednov Preverjajo se naslednji parametri:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih nepravilnosti, ki temelji na merjenju teh kazalcev, se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi z dvojnim testom ni mogoče izračunati, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun skupnega tveganja za anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu v prvem trimesečju, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Tak test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP prvega trimesečja nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pri pacientu opravi za izključitev diagnoze kromosomskih nepravilnosti. biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov na zadnja menstruacija (priporočeni termini: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (nezaprtost hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidno materino poreklo
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Tak test se imenuje Četverni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja samo za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je quad test v 2. trimesečju?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgornjih kazalcev.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne svetline (angleško "nuchal translucency" (NT) , francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "vratna guba". Cervikalna prosojnost, ovratni prostor in cervikalna guba so polni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Preglednost materničnega vratu - definicija

• Kako izgleda kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda na ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti, je preglednost materničnega vratu.
• Izraz "prosojnost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali ima pregrade ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostnost kromosomskih in drugih nepravilnosti je v prvi vrsti povezana s širino prosojnice in ne s tem, kako ta na splošno izgleda.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izzveni, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome z ali brez generaliziranega edema.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in velikost kokciksa-parieta

Optimalna gestacijska starost za merjenje NB je 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTP je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje NB:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11. tednu nosečnosti, saj se šele od tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenitve plodove lobanje.
• Ocena štiriprekatnega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritve

Za merjenje FN mora imeti ultrazvočni stroj visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. SP lahko v 95% primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju CW naj bo slika vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da majhen premik markerjev povzroči spremembo v meritvi največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, bodisi pred ali po fiksiranju slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognete merilni napaki, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: ekstenzija glavice lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, fleksija glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, morate počakati na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali rahlo potrkamo po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi cervikalne prosojnice (glejte spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporablja najvišjo vrednost velikost. V 5-10 % primerov najdemo popkovino ovito okoli plodovega vratu, kar lahko močno oteži merjenje. V takšnih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod prepletenostjo vrvi, povprečje teh dveh meritev se uporabi za izračun tveganja.

Standarde za ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija fundacija Fetal Medicine (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se poleg merjenja SP za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti uporabljajo naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z ultrazvokom pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantzianovem (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu Arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečanje mehurja ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika pretoka krvi v kanalu Arantia z dopplerometrijo. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja lahko z oceno konture ploda razkrijemo naslednje anomalije ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda), več kot polovica primerov posledica kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele lahko postavimo šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološki popkovna kila, dokaj pogost, nima kliničnega pomena
• Edina popkovna arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo s predporodnim pregledom. Na prvi stopnji računalniškega izračuna so številke kazalnikov, pridobljene z laboratorijska diagnostika, se prevedejo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja določenega kazalnika od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost nekaterih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej konfigurirana za metode, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja z analizami, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja fetalnih anomalij je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MAMA?

MoM je angleška okrajšava za izraz »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [srednja vrednost v bolnikovem serumu] / [srednja vrednost za gestacijsko starost]

Ker imata merska vrednost in mediana enake enote, vrednost MoM nima enot. Če je vrednost MoM pri bolniku blizu ena, je vrednost indikatorja blizu povprečja v populaciji, če je nad ena, je nad povprečjem v populaciji, če je pod ena, je pod povprečjem v populaciji. Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa se v svoji čisti obliki MoM skoraj nikoli ne uporablja pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, kar povzroči tako imenovano »prilagojeno MoM«. vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene prilagojene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mame pri patologiji nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater pri različnih gestacijskih starostih.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju nosečnosti za ugotavljanje tveganja za nepravilnosti ploda

Prenatalni presejalni pregled se zdaj priporoča vsem nosečnicam. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnoze pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

O pomenu stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi govori tudi odlok moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa zdravja otrok za obdobje 2003–2005.

Po drugi strani pa bi morali biti predporodni pregledi povsem prostovoljni. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih študij ter s cilji, možnostmi in omejitvami prenatalnega presejanja. Bolnica se sama odloči, ali bo opravila preiskave ali ne. Enakega stališča ima skupina podjetij CIR. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravila. Če se potrdi prisotnost anomalij, se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude fizične anomalije in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pogostnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz podenot α in β. Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot β. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato sta hormona z enakim delovanjem. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopa v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), tudi majhna količina proste (nevezane na α-podenoto) podenote β-hCG vstopi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (molarni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta podenota β-hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba določanja β-podenote prostega hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, vendar pa pri klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji določanje ravni celotnega hCG v uporabljena je bila materina kri. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili narejeni. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato je v takih primerih mogoče narediti obe različici trojnega testa (s celokupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein A (plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo, PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot beljakovinska frakcija z visoko molekulsko maso v krvnem serumu žensk na kasnejši datumi nosečnost. Izkazalo se je, da gre za velik kovinski glikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilozni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. . Poleg tega so ugotovili, da je proteaza, ki cepi protein 4, ki veže inzulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne samo v placenti, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlaga se uporaba tega markerja kot enega od dejavnikov tveganja koronarna bolezen srca.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi vztrajno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A preučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto podenoto β hCG in debelino nuhalne hrbtenice). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8-9 tednu najpomembnejša. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za Downov sindrom pri 10-18 tednih, torej kasneje kot PAPP-A. Zato optimalen čas darovanje krvi za dvojni test prvega trimesečja nosečnosti - 10-12 tednov.

Kombinacija meritve PAPP-A z določanjem koncentracije proste podenote β-hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za nastanek Downov sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivni rezultati medtem ko je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja za tveganje Downovega in Edwardsovega sindroma se v porodništvu definicija PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba serumskega PAPP-A, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti izpostavljene tveganju poznejše prekinitve nosečnosti in hude oblike pozna toksikoza. Zato je priporočljivo, da se ta indikator določi v 7-8 tednih za ženske z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti.

Sindrom Cornelia de Lange je redka oblika prirojene malformacije ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so za red velikosti dražji od tistih, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v plodovi krvi, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobna kislina, steroidni hormoni). Je dvojni regulator rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorjev estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-C. Velik izločanje DEA-C iz nadledvične žleze ploda je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-C na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronska kislina, in tako inaktiviran. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pri Downovem in Edwardsovem sindromu pogosto nizke. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavre delovanje nadledvične žleze ploda, zato je raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjšana (zmanjšanje dobave estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar s pospešeno njegovo inaktivacijo v materinem telesu. Za natančno interpretacijo podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica predloži popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom uporabe.

Algoritem za prenatalni pregled I in II trimesečje nosečnosti.

1. Izračunamo trajanje nosečnosti, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejanje prvega trimesečja ima svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10-13 tednov nosečnosti in je časovno zelo strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Pogoji nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom spočetja.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se za izračun trajanja nosečnosti, ultrazvočni pregled in darovanje krvi posvetovati z zdravnikom.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvokom, saj bodo med študijo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zaostanek v razvoju), večplodna nosečnost, čas spočetja natančno izračunan. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če je ultrazvok opravljen prezgodaj glede na nosečnost, lahko zdravnik čez nekaj časa priporoči ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz izvida ultrazvoka: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnice (NTP) (angleške okrajšave CRL in NT) , kot tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Darujemo kri.

Imeti rezultate ultrazvoka in vedeti točen datum nosečnosti, lahko pridete krvodajal. Odvzem krvi za analizo za prenatalni presejalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih odvzem krvi poteka od 7.45 do 21.00, ob vikendih oz. počitnice: od 8:45 do 17:00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Glede na nosečnost 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeni roki: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta podenota β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj moramo dobiti rezultate analize. Rok za prejem rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen četrtega testa). To pomeni, da bodo testi od ponedeljka do petka pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Sklepi o rezultatih študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tiblica. Razlaga pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost kot posledica IVF
KTR	Coccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Corr. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po prilagoditvi glede na telesno težo, starost, raso, število plodov, sladkorno bolezen, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. V različnih različicah poročil so lahko podane bodisi absolutne vrednosti v mm bodisi stopnja odstopanja od mediane (MoM).
starostno tveganje	Povprečno tveganje za dano starostna skupina. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. osemnajst	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
biokemično tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen pokazatelj stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta podenota β-hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo ultrazvočni podatki, narejeni v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z ukazom Ministrstva za zdravje št. 457 in dekretom vlade Moskve št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Lahko povabite naše osebje, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko pride krvodajal sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite prejeti rezultate dvojnih, trojnih in štirih testov prvega in drugega trimesečja nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo podpisati posebno pogodbo in vključite svoje ultrazvočne specialiste v program, vendar šele po odhodu našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vašo ustanovo in seznanitvi s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.