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क्रोमोसोम गायब हैं जो भ्रूण में विकृति है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने में भ्रूण गुणसूत्र विकृति के मार्कर। क्या इसका इलाज संभव है

150 में से लगभग 1 बच्चे के साथ पैदा होते हैं गुणसूत्र असामान्यता. ये असामान्यताएं गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में त्रुटियों के कारण होती हैं। गुणसूत्र संबंधी समस्याओं वाले कई बच्चों में मानसिक और/या शारीरिक जन्म दोष होते हैं। कुछ क्रोमोसोमल समस्याएं अंततः गर्भपात या मृत जन्म का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोम हमारे शरीर की कोशिकाओं में पाए जाने वाले धागे जैसी संरचनाएं हैं और इसमें जीन का एक सेट होता है। मनुष्यों में 20,000 से 25,000 जीन होते हैं जो आंखों और बालों के रंग जैसे लक्षणों को निर्धारित करते हैं और शरीर के हर हिस्से की वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र माता से विरासत में मिलता है, और दूसरा पिता से।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी आमतौर पर एक त्रुटि का परिणाम होती है जो शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता के दौरान होती है। ये त्रुटियां क्यों होती हैं यह अभी तक ज्ञात नहीं है।

अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं में सामान्य रूप से 23 गुणसूत्र होते हैं। जब वे फ्यूज करते हैं, तो वे 46 गुणसूत्रों के साथ एक निषेचित अंडा बनाते हैं। लेकिन कभी-कभी निषेचन के दौरान (या पहले) कुछ गलत हो जाता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक अंडा या शुक्राणु कोशिका असामान्य रूप से विकसित हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, पर्याप्त गुणसूत्र नहीं हो सकते हैं।

इस मामले में, गुणसूत्रों की गलत संख्या वाली कोशिकाएं एक सामान्य अंडे या शुक्राणु कोशिका से जुड़ जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।

सबसे आम प्रकार गुणसूत्र असामान्यताट्राइसॉमी कहा जाता है। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति के पास एक विशेष गुणसूत्र की दो प्रतियां होने के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, उनके पास 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं।

ज्यादातर मामलों में, गलत संख्या में गुणसूत्रों वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है। ऐसे मामलों में, एक महिला का गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक तिथियां. यह अक्सर गर्भावस्था में बहुत पहले होता है, इससे पहले कि एक महिला को एहसास हो सके कि वह गर्भवती है। पहली तिमाही में 50% से अधिक गर्भपात भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं।

निषेचन से पहले अन्य त्रुटियां हो सकती हैं। वे एक या एक से अधिक गुणसूत्रों की संरचना में बदलाव ला सकते हैं। संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले लोगों में आमतौर पर गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। हालाँकि, एक गुणसूत्र (या एक संपूर्ण गुणसूत्र) के छोटे टुकड़े को हटाया जा सकता है, कॉपी किया जा सकता है, फ़्लिप किया जा सकता है, गलत स्थान पर रखा जा सकता है, या किसी अन्य गुणसूत्र के हिस्से के साथ आदान-प्रदान किया जा सकता है। इन संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं का किसी व्यक्ति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है यदि उसके पास सभी गुणसूत्र हैं, लेकिन उन्हें बस पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। अन्य मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से गर्भावस्था का नुकसान या जन्म दोष हो सकता है।

निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन में त्रुटियां हो सकती हैं। इससे मोज़ेकवाद हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें एक व्यक्ति के पास विभिन्न आनुवंशिक सेट वाले कोशिकाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेकवाद, टर्नर सिंड्रोम के रूप वाले लोगों में कुछ में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, लेकिन सभी कोशिकाओं में नहीं।

गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान बच्चे के जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस या कोरियोन बायोप्सी जैसे प्रसवपूर्व परीक्षणों द्वारा या जन्म के बाद रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है।

इन परीक्षणों से उत्पन्न कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर माइक्रोस्कोप के तहत उनके गुणसूत्रों की जांच की जाती है। प्रयोगशाला सभी मानव गुणसूत्रों की एक छवि (कैरियोटाइप) बनाती है, जो सबसे बड़े से सबसे छोटे क्रम में व्यवस्थित होती है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार को दर्शाता है और डॉक्टरों को किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद करता है।

सबसे पहला प्रसव पूर्व जांचगर्भावस्था के पहले त्रैमासिक (गर्भावस्था के 10 और 13 सप्ताह के बीच) में विश्लेषण के लिए मातृ रक्त लेने के साथ-साथ बच्चे की गर्दन के पीछे (तथाकथित कॉलर स्पेस) की एक विशेष अल्ट्रासाउंड परीक्षा में शामिल है।

दूसरी प्रसवपूर्व जांच गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में की जाती है और इसमें 16 से 18 सप्ताह के बीच मातृ रक्त परीक्षण होता है। यह स्क्रीनिंग आपको उन गर्भधारण की पहचान करने की अनुमति देती है जो आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति के लिए उच्च जोखिम में हैं।

हालांकि, स्क्रीनिंग टेस्ट डाउन सिंड्रोम या अन्य का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं। डॉक्टरों का सुझाव है कि जिन महिलाओं के असामान्य स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम होते हैं, वे निश्चित रूप से इन विकारों का निदान या इनकार करने के लिए कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस जैसे अतिरिक्त परीक्षणों से गुजरते हैं।

सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक (गैर-लिंग) गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों के सबसे आम विकारों में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र) - सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक, जिसका निदान लगभग 800 बच्चों में से 1 में होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अलग-अलग डिग्री होती है मानसिक विकास, चरित्र लक्षणचेहरा और अक्सर जन्मजात विसंगतियांदिल और अन्य समस्याओं के विकास में।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास की आधुनिक संभावनाएं पहले की तुलना में बहुत उज्जवल हैं। उनमें से अधिकांश में हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के साथ, इनमें से कई बच्चे पढ़ना-लिखना सीखते हैं और बचपन से ही गतिविधियों में भाग लेते हैं।

मातृ उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग है:

  • 1300 में 1 अगर माँ की उम्र 25 साल है;
  • 1000 में 1 अगर मां 30 साल की है;
  • 400 में से 1 अगर माँ 35 साल की है;
  • 100 में से 1 अगर माँ 40 साल की है;
  • 35 में से 1 अगर मां की उम्र 45 साल है।

2. ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्र ये ट्राइसॉमी आमतौर पर डाउन सिंड्रोम की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं, लेकिन सौभाग्य से काफी दुर्लभ हैं। लगभग 16,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है, और 5,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है। ट्राइसॉमी 13 और 18 वाले बच्चों में गंभीर मानसिक मंदता और कई जन्म दोष होते हैं। इनमें से ज्यादातर बच्चे एक साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं।

गुणसूत्रों की अंतिम, 23वीं जोड़ी, सेक्स क्रोमोसोम हैं, जिन्हें एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। एक नियम के रूप में, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं बांझपन, विकास विकार और सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बन सकती हैं।

सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. टर्नर सिंड्रोम - यह विकार 2500 में से लगभग 1 महिला भ्रूण को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की में एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम होता है और दूसरा एक्स क्रोमोसोम पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होता है। एक नियम के रूप में, ऐसी लड़कियां बांझ होती हैं और सामान्य यौवन के परिवर्तनों से नहीं गुजरती हैं जब तक कि वे सिंथेटिक सेक्स हार्मोन नहीं लेती हैं।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियों की उम्र बहुत कम होती है, हालांकि ग्रोथ हार्मोन से उपचार से हाइट बढ़ाने में मदद मिल सकती है। इसके अलावा, उन्हें स्वास्थ्य समस्याओं की एक पूरी श्रृंखला है, खासकर हृदय और गुर्दे के साथ। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों में सामान्य बुद्धि होती है, हालांकि उन्हें सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, विशेष रूप से गणित और स्थानिक तर्क में।

2. ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम लगभग 1000 में से 1 महिला में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। ये महिलाएं बहुत लंबी होती हैं। उनके पास आमतौर पर शारीरिक जन्म दोष नहीं होते हैं, उनके पास सामान्य होता है तरुणाईऔर वे उपजाऊ हैं। ऐसी महिलाएं सामान्य बुद्धि की होती हैं, लेकिन उनकी पढ़ाई में गंभीर समस्या हो सकती है।

चूंकि ऐसी लड़कियां स्वस्थ होती हैं और सामान्य होती हैं दिखावट, उनके माता-पिता अक्सर नहीं जानते कि उनकी बेटी के पास है। कुछ माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में भी ऐसा ही विचलन होता है यदि माँ में इनमें से कोई एक होता है आक्रामक तरीके प्रसव पूर्व निदान(एमनियोसेंटेसिस या कोरियोसेंटेसिस)।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - यह विकार 500 से 1000 लड़कों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में एक सामान्य वाई गुणसूत्र के साथ दो (या कभी-कभी अधिक) एक्स गुणसूत्र होते हैं। इन लड़कों में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है, हालाँकि कई को सीखने की समस्या होती है। जब ऐसे लड़के बड़े हो जाते हैं, तो उनमें टेस्टोस्टेरोन का स्राव कम हो जाता है और वे बांझ हो जाते हैं।

4. वाई गुणसूत्र विकार (XYY) - 1,000 में से लगभग 1 पुरुष एक या अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है। इन पुरुषों में सामान्य यौवन होता है और ये बांझ नहीं होते हैं। उनमें से अधिकांश के पास सामान्य बुद्धि है, हालांकि कुछ सीखने, व्यवहार और भाषण और भाषा की समस्याएं हो सकती हैं। महिलाओं में ट्राइसॉमी एक्स के साथ, कई पुरुषों और उनके माता-पिता को पता नहीं है कि प्रसवपूर्व निदान होने तक उनके पास विसंगति है।

कम सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए नए तरीके छोटे गुणसूत्र विकृति की पहचान करना संभव बनाते हैं जिन्हें एक शक्तिशाली माइक्रोस्कोप के तहत भी नहीं देखा जा सकता है। नतीजतन, सब कुछ अधिक माता-पिताजानें कि उनके बच्चे में आनुवंशिक विसंगति है।

इनमें से कुछ असामान्य और दुर्लभ विसंगतियों में शामिल हैं:

  • विलोपन - गुणसूत्र के एक छोटे से खंड की अनुपस्थिति;
  • सूक्ष्म विलोपन - बहुत कम संख्या में गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, शायद केवल एक जीन गायब है;
  • स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ता है;
  • उलटा - गुणसूत्र का हिस्सा छोड़ दिया जाता है, और जीन का क्रम उलट जाता है;
  • दोहराव (दोहराव) - गुणसूत्र का हिस्सा दोहराया जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है;
  • रिंग क्रोमोसोम - जब क्रोमोसोम के दोनों सिरों पर आनुवंशिक सामग्री को हटा दिया जाता है, और नए सिरे एकजुट होकर एक रिंग बनाते हैं।

कुछ गुणसूत्र विकृति इतनी दुर्लभ होती है कि विज्ञान को केवल एक या कुछ मामलों की जानकारी होती है। कुछ विसंगतियाँ (उदाहरण के लिए, कुछ स्थानान्तरण और व्युत्क्रम) किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं कर सकती हैं यदि गैर-आनुवंशिक सामग्री गायब है।

कुछ असामान्य विकार छोटे गुणसूत्र विलोपन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण हैं:

  • रो रही बिल्ली सिंड्रोम (गुणसूत्र 5 पर विलोपन) - शैशवावस्था में बीमार बच्चे उच्च स्वर में रोने से प्रतिष्ठित होते हैं, जैसे कि कोई बिल्ली चिल्ला रही हो। उनके पास महत्वपूर्ण शारीरिक और बौद्धिक विकास. ऐसी बीमारी के साथ, 20 में से लगभग 1 - 50 हजार बच्चे पैदा होते हैं;
  • प्रेडर-विल सिंड्रोमतथा (गुणसूत्र 15 पर विलोपन) - बीमार बच्चों में मानसिक और सीखने की अक्षमता, छोटे कद और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। इनमें से अधिकांश बच्चे अत्यधिक मोटापे का विकास करते हैं। ऐसी बीमारी के साथ, 10 में से लगभग 1 - 25 हजार बच्चे पैदा होते हैं;
  • डिजॉर्ज सिंड्रोम (गुणसूत्र 22 पर विलोपन या विलोपन 22q11) - 4,000 में से लगभग 1 बच्चा गुणसूत्र 22 के किसी भाग में विलोपन के साथ पैदा होता है। यह विलोपन विभिन्न प्रकार की समस्याओं का कारण बनता है जिसमें हृदय दोष, कटे होंठ/तालु (फांक तालु और कटे होंठ) शामिल हो सकते हैं। प्रतिरक्षा तंत्र, असामान्य चेहरे की विशेषताएं और सीखने की समस्याएं;
  • वोल्फ-हिर्शहोर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 का विलोपन) - यह विकार मानसिक मंदता, हृदय दोष, मांसपेशियों की खराब टोन, दौरे और अन्य समस्याओं की विशेषता है। यह विकार 50,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के अपवाद के साथ, उपरोक्त सिंड्रोम वाले लोग बांझ हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, यह विकृति प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% विरासत में मिली है।

गुणसूत्रों के विश्लेषण के लिए नई तकनीकें कभी-कभी यह निर्धारित कर सकती हैं कि आनुवंशिक सामग्री कहाँ गायब है, या जहाँ एक अतिरिक्त जीन मौजूद है। अगर डॉक्टर को ठीक-ठीक पता है कि अपराधी कहाँ है गुणसूत्र असामान्यता, वह बच्चे पर इसके प्रभाव की पूरी सीमा का आकलन कर सकता है और भविष्य में इस बच्चे के विकास का अनुमानित पूर्वानुमान दे सकता है। अक्सर यह माता-पिता को गर्भावस्था को जारी रखने और थोड़ा अलग बच्चे के जन्म के लिए पहले से तैयार करने का निर्णय लेने में मदद करता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

यह एक प्रकार की आनुवंशिक स्थिति है जो आनुवंशिक सामग्री में बड़े बदलाव के कारण होती है। एकाधिक वाले बच्चों में सबसे आम जन्म दोषया जटिल समस्याएं जो जन्म से विकसित होती हैं।

गुणसूत्र क्या होते हैं?

क्रोमोसोम मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में संरचनात्मक संरचनाएं हैं जो आनुवंशिक जानकारी, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के बड़े तत्वों को संग्रहीत करते हैं। एक सामान्य मनुष्य में छियालीस गुणसूत्र होते हैं।

उपस्थिति की कौन सी विशेषताएं हमें भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर संदेह करने के लिए मजबूर करती हैं?

ये विशेषताएं उतनी ही गंभीर हो सकती हैं, जितनी गंभीर आंखें या दिल की असामान्यताएं, या कम महत्वपूर्ण। गलत स्थितिकान या छोटी उंगलियां। गुणसूत्र विकास संबंधी विसंगतियों की विशिष्ट विशेषताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि कौन सा विशेष गुणसूत्र शामिल है।

यह विकृति कैसे विकसित होती है?

ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं अंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय होती हैं। कभी-कभी गर्भधारण के तुरंत बाद गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं प्रारंभिक चरणभ्रूण विकास। दुर्लभ मामलों में, बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली है। इस मामले में, माता-पिता को या तो ऐसी ही समस्या है या नहीं है।

सटीक निदान के लिए किन अध्ययनों की आवश्यकता है?

सबसे आम परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं, या कैरियोटाइप की उपस्थिति के लिए एक विश्लेषण है। यह एक रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है, जिसे साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला में भेजा जाता है (इसमें गुणसूत्रों की जांच की जाती है)। प्रयोगशाला नमूने को संसाधित करती है, गुणसूत्रों की तस्वीरें लेती है, उनकी गणना करती है और उनकी बारीकी से जांच करती है। प्रयोगशाला कार्यकर्ता गुणसूत्रों में महत्वपूर्ण परिवर्तनों की तलाश करते हैं, जैसे लापता या अतिरिक्त तत्व। लेकिन यह परीक्षण आनुवंशिक सामग्री में छोटे बदलावों का पता नहीं लगाता है। गुणसूत्र विश्लेषणविसंगतियों की उपस्थिति के लिए दस दिनों से दो सप्ताह तक का समय लगता है।

शोध करना छोटी चीजेंआनुवंशिक सामग्री स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट की अनुमति देती है - मछली विधि (बच्चे की विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर नियुक्त), साथ ही साथ नई विधि- डीएनए माइक्रोएरे का विश्लेषण (कुछ मामलों में यह एक मछली परीक्षण के लिए बेहतर है)।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं से किस तरह की जटिलताएं हो सकती हैं?

यदि किसी बच्चे में कोई शारीरिक विसंगति है, जैसे हाथ या पैर की अनुपस्थिति, तो सभी जटिलताएं इससे जुड़ी होंगी। क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़ी अधिकांश बीमारियों में मानसिक मंदता होती है, जो बहुत महत्वपूर्ण हो सकती है। आनुवंशिक सामग्री में मजबूत परिवर्तन से जुड़ी गंभीर गुणसूत्र असामान्यताएं शैशवावस्था या बचपन में मृत्यु का कारण बनती हैं।

क्या क्रोमोसोमल असामान्यताएं इलाज योग्य हैं?

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम उपचार योग्य नहीं हैं। एक असामान्य गुणसूत्र को निकालने और उसके स्थान पर एक सामान्य को रखने का कोई तरीका नहीं है। हालाँकि, आपके बच्चे को प्रदान किया जाएगा आवश्यक उपचार. विशिष्ट प्रकार का उपचार (फिजियोथेरेपी, हृदय शल्य चिकित्सा) आपके बच्चे की जरूरतों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

क्या हमारा अगला बच्चा उसी विकृति के साथ हो सकता है?

यदि किसी बच्चे को क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण कोई बीमारी है, तो आमतौर पर माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। यदि दोनों में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है, तो पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम सामान्य से अधिक नहीं होता है। (हमेशा एक जोखिम होता है।) यदि माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है, तो असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना कम से कम पचास-पचास है। विशिष्ट गुणसूत्र विसंगति के आधार पर, में विकृति विकसित होने की संभावना अगला बच्चातीन में से दो हो सकते हैं।

क्या हमें किसी आनुवंशिकीविद् या अन्य विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए?

हाँ। आपके बच्चे को आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर को दिखाना चाहिए। वह आपको परीक्षा आयोजित करने में मदद करेगा और आपको बताएगा कि गुणसूत्र विकार वाले बच्चे से क्या उम्मीद की जाए। उसके साथ, आप अगले बच्चे में एक समान विकृति विकसित करने की संभावना पर चर्चा कर सकते हैं, गुणसूत्र असामान्यताओं के मार्कर और अन्य परिवारों के लिए संपर्क जानकारी प्राप्त कर सकते हैं जहां समान समस्या वाले बच्चे हैं।

जब हम घर लौटते हैं तो हमें किस विशेष देखभाल के नियम का पालन करना चाहिए?

गुणसूत्र विकार वाले आपके बच्चे को पारंपरिक बाल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। यदि उसे विशेष देखभाल की आवश्यकता है, जैसे कि ट्यूब फीडिंग, तो आपको उसे अस्पताल में पढ़ाया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे बहुत लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। आप अपने बच्चे को धर्मशाला में नामांकित करने का निर्णय ले सकते हैं। धर्मशाला कार्यक्रम परिवार को जीवन की उचित गुणवत्ता प्रदान करने के लिए बच्चे और माता-पिता दोनों का समर्थन करते हैं, भले ही बच्चा लंबे समय तक जीवित न रहे।

रोग और गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति के संबंध में बच्चे को डॉक्टर को फिर से दिखाना कब लायक है?

यह संभावना है कि आपके बच्चे का अलग-अलग डॉक्टरों से बार-बार चेक-अप होगा और भौतिक चिकित्सा होगी। उसे ऑपरेशन की आवश्यकता हो सकती है। आपका बाल रोग विशेषज्ञ सभी डॉक्टरों से मिलने की व्यवस्था करने में मदद करेगा।

एंजेला Scheuerli, एमडी, आनुवंशिकीविद्।

क्रोमोसोमल असामान्यता गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में कोई भी परिवर्तन है। इनमें से सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (डाउन सिंड्रोम या मंगोलिज्म) पर ट्राइसॉमी है। इसके अलावा और भी कई विसंगतियां हैं। उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं और, एक नियम के रूप में, गर्भपात का कारण बनते हैं, अन्य उल्लंघन का कारण बनते हैं साइकोमोटर विकासगंभीरता की अलग-अलग डिग्री, और कुछ परिवर्तनों में कोई प्रतिकूल अभिव्यक्ति नहीं होती है और किसी व्यक्ति के जीवन को प्रभावित नहीं करते हैं।

यह जानने का एकमात्र तरीका है कि आपके बच्चे में यह विसंगति है या नहीं, भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी जैसे परीक्षण किए जाते हैं। कैरियोटाइप एक बच्चे का आनुवंशिक नक्शा है। लेकिन इस तरह के अध्ययन केवल उन मामलों में किए जाते हैं जहां बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। इसलिए, क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना का सटीक आकलन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

इस जोखिम की गणना करने के कई तरीके हैं। वे सभी अच्छी तरह से अध्ययन कर रहे हैं वैज्ञानिक बिंदुदृष्टि, लेकिन सबसे अच्छी ऐसी विधि है जिसके लिए न्यूनतम संख्या में परीक्षणों की आवश्यकता होती है (और इसलिए, अनुचित गर्भपात की आवृत्ति को कम करता है), और साथ ही आपको संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

इन आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, वैज्ञानिक जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग करने की सलाह देते हैं, जो निम्नलिखित तीन संकेतकों को ध्यान में रखता है:

उम्र के साथ जुड़े जोखिम की डिग्री भावी मां: यह ज्ञात है कि एक महिला की उम्र के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, 20 वर्ष की आयु में मां के भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की संभावना 1/1500 है, और 39 वर्ष की आयु तक यह बढ़कर 1/128 हो जाती है;

भ्रूण के ओसीसीपिटल फोल्ड की मोटाई से जुड़े जोखिम की डिग्री। यह संकेतक एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान 11 से 13 सप्ताह की अवधि में एमेनोरिया द्वारा निर्धारित किया जाता है;

गर्भावस्था के पहले तिमाही (बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए प्रोटीन) में मां के रक्त में कुछ पदार्थों के स्तर द्वारा निर्धारित जोखिम की डिग्री।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को ट्राइसॉमी 21 है, लेकिन इस (1/250) डिग्री के जोखिम से शुरू होकर, स्त्री रोग विशेषज्ञ एक एमनियोसेंटेसिस का सुझाव देते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल 5% गर्भवती माताएं ही एमनियोसेंटेसिस करती हैं (सभी आयु के अनुसार समूह), और 97% मामलों में, इन 5% महिलाओं में, अध्ययन भ्रूण के कैरियोटाइप में कोई असामान्यता प्रकट नहीं करता है। जिससे पता चलता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता होने का जोखिम बहुत कम होता है।

एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी करने का अंतिम निर्णय केवल एक गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है, जिसे इस अध्ययन से सहमत होने और इसे अस्वीकार करने का पूरा अधिकार है। यह कठिन निर्णय लेने में डॉक्टर ही महिला की मदद करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच - यह शब्द शिरापरक रक्त के विश्लेषण को संदर्भित करता है, जो निर्धारित करता है विशेष हार्मोन, जो भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्कर हैं। यह इस परीक्षा के परिणाम हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि निदान किए बिना, बढ़ते भ्रूण में विकृतियों का जोखिम कितना अधिक है। जैव रासायनिक परीक्षा एक "दिलचस्प अवधि" में होती है, और इसे केवल संयोजन के साथ ही किया जाना चाहिए अल्ट्रासाउंडएक ही समय सीमा के भीतर।

क्या गर्भवती महिलाओं को जैव रासायनिक जांच की आवश्यकता है

अध्ययन उन सभी महिलाओं द्वारा किया जा सकता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा होगा (अर्थ - बिना .) गुणसूत्र विकृतिजिसका इलाज नहीं किया जाता है)। लेकिन सख्त संकेत भी हैं, जिन्हें देखते हुए स्त्री रोग विशेषज्ञ प्रसवपूर्व क्लिनिकजैव रासायनिक जांच के लिए दिशा देता है। ये निम्नलिखित स्थितियां हैं:

  1. भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं
  2. इस महिला का पहले ही मृत जन्म हो चुका है या गर्भावस्था रुक गई है
  3. 35 . से अधिक की माँ
  4. पहले से ही किसी प्रकार के गुणसूत्र विकृति के साथ 1 बच्चा है
  5. लंबे समय तक सहज गर्भपात का खतरा रहता है
  6. गर्भपात या समय से पहले सहज श्रम का एक या दोहराया मामला था
  7. गर्भवती महिला को गर्भावस्था के दौरान या उसके कुछ समय पहले वायरल या बैक्टीरियल पैथोलॉजी का सामना करना पड़ा
  8. ऐसी दवाएं लेना आवश्यक था जो गर्भवती महिलाओं के लिए अनुमत नहीं थीं
  9. गर्भाधान से पहले, में से एक शादीशुदा जोड़ाकरवाया है आयनीकरण विकिरण(एक्स-रे, रेडियोथेरेपी)
  10. विकृतियों के संबंध में अल्ट्रासाउंड निदान के संदिग्ध परिणाम।

हार्मोन के स्तर के लिए प्रसवकालीन निदान केवल गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के संयोजन के साथ किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं के रक्त के अध्ययन से कौन सी विकृतियाँ निर्धारित होती हैं

ये हैं ऐसी बीमारियां:

  1. एडवर्ड्स सिंड्रोम
  2. प्राकृतिक ट्यूब खराबी
  3. डाउन सिंड्रोम
  4. पटाऊ सिंड्रोम
  5. डी लैंग सिंड्रोम

एडवर्ड्स, पटौ और डाउन के सिंड्रोम सामान्य नाम "ट्राइसोमी" से एकजुट होते हैं। इसके अलावा, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 22 सामान्य जोड़े और 1 "ट्रिपल" होते हैं। किस जोड़ी में "त्रिमूर्ति" का निर्माण होता है, रोग कहलाता है।

उदाहरण के लिए, यदि डाउन के लिए स्क्रीनिंग की जाती है, तो तीन (दो नहीं) 13 गुणसूत्र होते हैं (सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 13" भी लिखा जाता है)। तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से पहले इन स्थितियों की पहचान की जानी चाहिए।

गुणसूत्र विकृति के लिए विश्लेषण की तैयारी

गुणसूत्र रोगों के मार्करों के लिए पहली तिमाही के निदान की तैयारी यह है कि अध्ययन से एक दिन पहले आप आहार से बाहर कर दें:

  • मसालेदार भोजन
  • वसायुक्त और तला हुआ भोजन
  • स्मोक्ड मीट
  • चॉकलेट
  • साइट्रस

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पहले तीन प्रकार के उत्पादों को बिना असफलता के बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि उनकी वजह से आप गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण पर बहुत सारा पैसा बर्बाद कर देंगे: रक्त को सेंट्रीफ्यूज करते समय, सीरम के बजाय, आपको एक ठोस वसा की बूंद मिलेगी, जिसमें यह मुश्किल है कुछ भी निर्धारित करने के लिए।

विश्लेषण खाली पेट लिया जाता है (अर्थात, आपको 6 या अधिक घंटे खाने की आवश्यकता नहीं है)। 4 घंटे तक आप बिना गैस के थोड़ा पानी पी सकते हैं।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

जैव रसायन के लिए रक्तदान कैसे करें। आप परिणाम के साथ आते हैं अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग 1 ट्राइमेस्टर सुबह खाली पेट प्रयोगशाला में, एक नर्स के साथ बैठें जो आपको नंबर गेन कर रही है एक बड़ी संख्या कीएक नस से खून।

पहली तिमाही के आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम 1.5 सप्ताह या उससे थोड़ा अधिक के बाद जारी किए जाते हैं। 16-20 सप्ताह में शिरा से रक्तदान करते समय, आपको थोड़ा और इंतजार करना होगा, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान दूसरी जांच में रक्त में तीन या चार हार्मोन का अध्ययन शामिल होता है (पहली तिमाही में दो हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं - एक " दोहरा परीक्षण")।

डेटा व्याख्या तालिका

पहली तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान में निम्न का निर्धारण होता है: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एक प्रोटीन जिसे पीएपीपी-ए कहा जाता है। गर्भकालीन आयु के आधार पर इन हार्मोनों का स्तर भिन्न होता है:

लेकिन यह परिणाम गर्भवती महिला की उम्र और उसके वजन से काफी प्रभावित होता है। इसलिए, इस तरह के तरीके का आविष्कार किया गया था (यह न केवल पहली तिमाही के जैव रासायनिक अध्ययन पर लागू होता है, बल्कि दूसरे पर भी लागू होता है)।

क्षेत्र में रहने वाली बड़ी संख्या में महिलाओं का चयन किया गया था, उन्हें हार्मोन के आदर्श के औसत संकेतकों का चयन करने के लिए उम्र और शरीर के वजन से विभाजित किया गया था। प्रत्येक हार्मोन के परिणामी औसत परिणाम को माध्यिका (MoM) कहा जाता था।

MoM की मदद से, पहली तिमाही के रक्त परीक्षण को डिक्रिप्ट किया जाता है: यदि आपका व्यक्तिगत परिणाम, जब इस औसत से विभाजित किया जाता है, तो इन पारंपरिक इकाइयों (उन्हें MoM कहा जाता है) का 0.5-2.5 है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य है। कम - अगर 0.5 एमओएम से कम, उच्च - क्रमशः, 2.5 से ऊपर।

MoM पद्धति के अनुसार, दूसरी तिमाही के नैदानिक ​​अध्ययन को भी समझ लिया जाता है, और मानदंड समान होंगे। दूसरी तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान पहले से ही तीन या पांच हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। यह:

  • कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (16-20 सप्ताह में इसका मानदंड 10-35 हजार एमयू / एमएल है)
  • PAPP-A (इसका मानदंड अलग-अलग समय पर अलग-अलग होता है)
  • असंयुग्मित एस्ट्रिऑल
  • इनहिबिन ए
  • अपरा लैक्टोजेन।

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प्रत्येक हार्मोन के आपके व्यक्तिगत परिणाम प्राप्त होने पर, गर्भावस्था के दौरान दूसरा जैव रासायनिक निदान MoM (सामान्य -0.5-2.5) का मूल्यांकन करता है।

गुणसूत्र विकृति के जोखिम

पहली और दूसरी तिमाही दोनों के रक्त परीक्षण के बाद, कार्यक्रम एक विशेष सिंड्रोम के जोखिमों की गणना करता है। ऐसा करने के लिए, अपने हार्मोन के स्तर की तुलना समान हार्मोन के समान स्तर वाली गर्भवती महिलाओं की एक निश्चित संख्या से करें।

प्रसवकालीन रक्त परीक्षण के अंतिम परिणाम इस तरह दिखते हैं: प्रत्येक निर्धारित विकृति के लिए जोखिम को एक अंश और "उच्च" (यह खराब है), "मध्यम" या "कम" शब्दों के रूप में वर्णित किया गया है।

उच्च जोखिम 1:380 या अधिक है (1:100 अत्यंत उच्च है)। औसत 1:1000 या उससे कम है (पहली और दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मानक)। कम - 1:10000 से नीचे। अंश के बाद इस संख्या का मतलब है कि इस स्तर के साथ एक निश्चित (उदाहरण के लिए, 10 हजार) गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल 1 डाउन सिंड्रोम विकसित करता है।

1:250-1:380 के जोखिम पर, एक महिला को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है, दोहराया अल्ट्रासाउंडऔर जैव रासायनिक जांच, केवल प्रसवकालीन केंद्र या आनुवंशिक परामर्श की शर्तों में।

जोखिम गणना को क्या प्रभावित करता है

  • बड़ा वजन: एचसीजी और पीएपीपी में वृद्धि पूर्ण महिलाएं, पतले लोगों के लिए - इसके विपरीत।
  • आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई।
  • इस हफ्ते मुझे एमनियोसेंटेसिस हुआ था।
  • गर्भावस्था एकाधिक है।
  • मां मधुमेह से पीड़ित है।

इन मामलों में, "स्थानांतरण" भी नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसके परिणाम अविश्वसनीय हैं।

पैथोलॉजी में विश्लेषण में कुछ विशेषताएं

ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच में निम्नलिखित के विकास के संबंध में हार्मोन का मूल्यांकन शामिल है (पहली स्क्रीनिंग में - दो, दूसरे में - तीन से पांच):

  • डाउन सिंड्रोम
  • पटाऊ सिंड्रोम
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम।

ये तीन विकृति सबसे आम अक्षम करने वाली ट्राइसोमी हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग को सबसे आम मानें। कब भारी जोखिमयह वह विकृति है जिसमें 1 स्क्रीनिंग के दौरान निम्नलिखित परिवर्तन होते हैं:

  • 11 सप्ताह में, 70% प्रभावित भ्रूणों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है
  • मोटा कॉलर स्पेस
  • एचसीजी का उच्च स्तर।

दूसरी तिमाही में, एएफपी का स्तर कम होता है और एचसीजी का स्तर अधिक होता है।

यदि कार्यक्रम 1:380 से नीचे इस विकृति का परिणाम भी देता है, तो गर्भवती महिला को कराने की सिफारिश की जाती है आक्रामक निदान: एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। तब तक, कोई निदान नहीं किया गया है।

इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच एक रक्त परीक्षण है, जिसकी बदौलत कोई केवल एक विशेष गुणसूत्र विकृति के विकास पर संदेह कर सकता है अंतर्गर्भाशयी भ्रूण. इस अध्ययन के परिणामों के आधार पर, निदान नहीं किया जाता है।

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