यहां तक ​​कि एक स्वस्थ महिला को भी आनुवंशिक विकार वाले बच्चे हो सकते हैं। ऐसी संभावना को बाहर करने के लिए गर्भवती महिलाओं को क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए रक्तदान करने की आवश्यकता होती है। सभी महिलाओं के लिए प्रयोगशाला अध्ययन किए जाते हैं, लेकिन ऐसे सख्त संकेत भी हैं जिनमें स्त्री रोग विशेषज्ञ रक्त परीक्षण के लिए एक रेफरल देते हैं।

विश्लेषण का समय एक स्पष्ट ढांचे द्वारा सीमित है। गर्भावस्था के दौरान, हर दो से तीन सप्ताह में, एक महिला विभिन्न परीक्षण करती है: रक्त, मूत्र, धब्बा और अन्य। ये सभी अध्ययन भ्रूण के विकास में उल्लंघन नहीं दिखा सकते हैं। विशेष विश्लेषणगर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में बच्चे के विभिन्न विकृति के लिए दिया जाता है। इस तरह के परीक्षणों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण शामिल हैं। हर महिला अपनी मर्जी से उनके माध्यम से जा सकती है। बार-बार, पहली परीक्षा के सकारात्मक परिणाम के साथ, रक्त दान करना और 16-18 सप्ताह में गर्भवती माताओं के लिए अल्ट्रासाउंड से गुजरना निर्धारित है।

किसकी जांच होनी चाहिए

कुछ मामलों में, निम्नलिखित स्थितियों में गर्भवती माताओं के लिए रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है:

1. गर्भवती महिला की उम्र 30-35 वर्ष है।
2. माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं।
3. यदि गर्भवती महिला का भ्रूण जम गया हो या बच्चा मृत पैदा हुआ हो।
4. यदि किसी महिला के पास पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा (बच्चे) है।
5. गर्भवती महिला का गर्भपात, समय से पहले जन्म का इतिहास रहा है।
6. गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले, गर्भवती माँ को एक जीवाणु या वायरल विकृति का सामना करना पड़ा।
7. गर्भवती महिला अवैध ड्रग्स ले रही थी।
8. माता-पिता में से एक का एक्स-रे हुआ, यानी वे आयनकारी विकिरण के संपर्क में थे।
9. अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के कुछ परिणाम प्राप्त हुए हैं, और अधिक गहन सत्यापन की आवश्यकता है।
10. परिवार पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है या भविष्य के बच्चे के माता-पिता खतरनाक रासायनिक उत्पादन में काम करते हैं।

गुणसूत्र स्तर पर विकार जो इस विश्लेषण की पहचान करने में मदद करते हैं उनमें निम्नलिखित सिंड्रोम शामिल हैं:

• नीचे;
• एडवर्ड्स;
• पटौ;
• डी लैंग।

इसके अलावा, एक प्रयोगशाला अध्ययन के लिए धन्यवाद, तंत्रिका ट्यूब दोष और हृदय की मांसपेशियों के काम और संरचना में उल्लंघन के रूप में इस तरह के विकृति को निर्धारित करना संभव है।

विश्लेषण के लिए रक्तदान करने की तैयारी

गर्भवती माँ को बिना असफल हुए परीक्षा की तैयारी करनी चाहिए।

तैयारी की अवधि कई दिनों तक चलती है और इसमें यह तथ्य शामिल होता है कि आपको अपने आहार से 3-4 दिनों के लिए बाहर करना होगा:

• वसायुक्त, स्मोक्ड, तले हुए खाद्य पदार्थ;
• मसालेदार मसाला;
• नमक सीमित करें;
• संतरा, चॉकलेट, कॉफी, अंडे, लाल सब्जियां और फल।

ध्यान! रक्त के नमूने के दिन, आप नहीं खा सकते हैं, और तरल पदार्थ का सेवन सीमित करना भी आवश्यक है।भ्रूण की विकृति का निर्धारण करने के लिए सामग्री के नमूने की शुरुआत से 4-6 घंटे पहले पीने की अनुमति है।

विश्लेषण पारित करने की विशेषताएं

संभावित भ्रूण विकृति के लिए सामग्री लेने में भयानक और जटिल कुछ भी नहीं है। प्रयोगशाला सहायक एक नस से रक्त लेता है और इस सामग्री को अनुसंधान के लिए आनुवंशिकीविदों को स्थानांतरित करता है। डॉक्टर रक्त में पाए जाने वाले गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं, जिसे ध्यान में रखते हुए शारीरिक विशेषताएंऔरत। जब मानदंड से विचलन का पता लगाया जाता है, तो डेटा कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। संकेतकों को संसाधित करने के बाद, एक परिणाम प्राप्त होता है, जो अजन्मे बच्चे की बीमारी की संभावना को इंगित करता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए कंप्यूटर परिणाम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकीविद् विश्लेषण को समझते हैं, कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स के साथ परिणामों की तुलना करते हैं और बच्चे में विभिन्न विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं।

असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रक्त लेने के अलावा, गर्भवती महिलाओं को 10-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। अल्ट्रासाउंड आपको अजन्मे बच्चे की संरचना के साथ-साथ नाक की हड्डी और टीवीपी के आकार का आकलन करने की अनुमति देता है। बिना विकार वाले शिशुओं में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, और कॉलर की जगह की मोटाई 3 मिमी या उससे अधिक होती है। ऐसी परीक्षा के साथ, गर्भकालीन आयु और भ्रूण के आकार को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह में, दूसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो आपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और बच्चे के शरीर के अन्य भागों की विकृति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

अगर बच्चे को पैथोलॉजी है तो क्या करें

बच्चे में उल्लंघन की उपस्थिति के सकारात्मक परिणाम के साथ, डॉक्टर अधिक विश्वसनीय विश्लेषण करने का सुझाव देते हैं:

• गर्भनाल से रक्त लें;
• सामग्री ले लो उल्बीय तरल पदार्थ.

इन सामग्रियों के अध्ययन से बच्चे के विकास में उल्लंघनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में अधिक सटीक जानकारी मिलती है। यदि विकृति की संभावना की पुष्टि की जाती है और पहचाने गए दोष बच्चे के जीवन के साथ असंगत हैं, तो महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है।

आज, दवा बहुत आगे बढ़ गई है और कुछ ज्ञात विकास संबंधी विकारों को ठीक किया जा सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, बच्चे के जीवन के पहले दिनों में सर्जरी द्वारा हृदय रोग को समाप्त किया जा सकता है।

आदर्श से आनुवंशिक विचलन को ठीक नहीं किया जा सकता है।

इसलिए, क्या करें: गर्भावस्था को समाप्त करें या बच्चे को पैदा होने का मौका दें - यह निर्णय गर्भवती मां के पास रहता है।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

लिंग (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों के साथ प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-7 बच्चे होते हैं। अक्सर, एक क्रोमोसोमल विकार वाले भ्रूण की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मृत्यु हो जाती है, जब एक महिला के पास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए विकृतियों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियां पहले से ही शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति जैसे कि ट्रिपलोइड (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित है), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए, एक निश्चित स्तर पर, गर्भपात होता है या .

सहज गर्भपात 50% असामान्य निषेचन में होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. युग्मकविकृति।शुक्राणु या अंडे में ही गर्भाधान से पहले ही पैथोलॉजी मौजूद है, यानी। यह आनुवंशिक रोग एक जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति. गर्भाधान के बाद 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण को नुकसान पहुंचता है।
4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के बाद 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी सुरक्षित नहीं है। पहले, 35 वर्ष से अधिक आयु की माताएं, मधुमेह रोगी, महिलाएं पुराने रोगों(गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्या), तो आज बीमार बच्चे 20 से 30 साल की युवा माताओं के लिए पैदा होते हैं।

आंकड़े धूमिल हैं। तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 साल के बच्चों में पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से अनुवांशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब गुजरना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (सप्ताह 10 तक, अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है), एक गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटाऊ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़ी में 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में, एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में से कोई भी नोट कर सकता है:

• anencephaly (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, नैदानिक ​​​​सटीकता 100%)
• विकृति विज्ञान उदर भित्ति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
• गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति, जो उदर गुहा और छाती को अलग करती है (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू होकर गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी सिकुड़ती है) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी आराम करती है) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें करना होगा - विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययन की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड होते हैं, जो अत्यंत सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही साथ नाक की हड्डी का दृश्य भी होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, कॉलर ज़ोन सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। इसके अलावा, मोटाई वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में रक्त का ठहराव
• लसीका जल निकासी का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-माँ" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं कि क्या न्यूरल ट्यूब के विकास में विकृति है।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार सरल विकल्पों से अलग नहीं है, लेकिन इसके बहुत सारे फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि, विभिन्न कोणों से भ्रूण का एक दृश्य देखता है। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% शुद्धता के साथ यह कहा जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र की विकृतियां हैं, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: फोटो और अल्ट्रासाउंड परिणामों की व्याख्या

आनुवंशिक विकृतियाँ विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती हैं, जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए, भ्रूण का शारीरिक अध्ययन किया जाता है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

एक शारीरिक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को खंड में प्रदर्शित किया जाता है, और तस्वीर में हड्डियां सफेद होंगी, और नरम ऊतक ग्रे के विभिन्न रंगों के होंगे। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालू का फटना, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट के सामान्य कामकाज का संकेत एमनियोटिक द्रव के साथ इसकी परिपूर्णता से होता है। गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होने चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से बहना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण के आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और पैथोलॉजी के पूर्वानुमान को कैसे देखते हैं

विकृति विज्ञान	कैसे और कब पता लगाएं	पैथोलॉजी का क्या अर्थ है	चरित्र लक्षण	मानसिक और बौद्धिक विकास
डाउन सिंड्रोम	एक कोरियोन बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में एक बढ़े हुए कॉलर स्पेस, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, एक बढ़े हुए मूत्राशय, भ्रूण क्षिप्रहृदयता	श्रृंखला में 2 के बजाय 21वें जोड़े के गुणसूत्रों को 3 द्वारा दर्शाया जाता है	मंगोलॉयड आंख का तिरछा खंड, बच्चे की जाति की परवाह किए बिना, नाक का अविकसित पुल, उथली-सेट आंखें, अर्धवृत्ताकार सपाट कान, छोटी खोपड़ी, सपाट नप,छोटी नाक	बौद्धिक मंदता, छोटा शब्दावली, कोई अमूर्त सोच नहीं, कोई एकाग्रता नहीं, अति सक्रियता
भविष्यवाणी	दुर्लभ मामलों में 60 साल तक जीवित रहेंबच्चे के साथ निरंतर रोजगार के अधीन, उसका समाजीकरण संभव है।ऐसे बच्चे को लगातार चाहिएदेखभाल करना
पटाऊ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह में छोटा सिर विषम गोलार्द्ध, अतिरिक्त उंगलियां	गुणसूत्र पर मौजूद ट्राइसॉमी 13	बच्चे माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसितता), कम माथा, तिरछी पलकें, कटे होंठ और तालु, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे, के साथ पैदा होते हैं। असामान्य यौन अंग	गहन मानसिक मंदता, सोच और भाषण की कमी
भविष्यवाणी	पटौ सिंड्रोम वाले 95% बच्चों की मौतएक साल तक, बाकी शायद ही कभी जीते हैं 3-5 साल
एडवर्ड्स सिंड्रोम	कोरियोनिक बायोप्सी, अंतर्गर्भाशयी गर्भनाल से रक्त लेना, अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देनामाइक्रोसेफली	गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी 18	अधिकतर लड़कियों का जन्म (3/4) होता है, और गर्भ में ही पुरुष भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। कम झुका हुआ माथा, छोटा मुंह, नेत्रगोलक का अविकसित होना, फटे होंठ और तालु, संकीर्ण कान नहर, जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर विसंगतियां, मस्तिष्क का अविकसित होना	बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (जैविक मस्तिष्क क्षति), मानसिक मंदता, अस्थिरता (मध्यम मानसिक मंदता), मूर्खता (भाषण और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं।
भविष्यवाणी	जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल तक - 1% से कम
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम	भ्रूण की अस्थि संरचनाओं का एक्स-रे, मायोकार्डियम का एमआरआई	X गुणसूत्र में पाई गई विसंगति	यह लड़कियों में अधिक बार होता है। सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, सूजे हुए हाथ और पैर, बहरापन। निचला होंठ, कम बालों की रेखा, अविकसित निचला जबड़ा। वयस्कता में वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं होती है। संयुक्त डिसप्लेसिया। दांतों का असामान्य विकास। यौन शिशुवाद (अंडाशय में कोई रोम नहीं), स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना	भाषण और ध्यान पीड़ित हैं। बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती
भविष्यवाणी	उपचार उपचय स्टेरॉयड के साथ किया जाता है, 14 वर्ष की आयु की लड़कियों को निर्धारित किया जाता हैमहिला हार्मोनल तैयारी। परकुछ मामलों में, बीमारी को हराना संभव है, और एक महिला गर्भवती हो सकती हैआईवीएफ विधि। अधिकांश रोगीबंजर रहना
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	12 सप्ताह के गर्भ में स्क्रीनिंग कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोटिक तरल पदार्थ। चिंताजनक वृद्धि कॉलर जोन	दो के बजाय तीन या अधिक X गुणसूत्र	यह लड़कियों में होता है और शायद ही कभी लड़कों में होता है। यौन शिशुवाद (द्वितीयक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है), लंबा कद, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता	पुरुषों में असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, मानसिक मंदता।
भविष्यवाणी	शिक्षकों के साथ निरंतर प्रशिक्षण मेंऔर काम में भागीदारीबच्चे का संभावित समाजीकरण
वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी		XY गुणसूत्रों के बजाय, एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है	लड़कों में होता है। वे 186 सेमी, भारी बड़े निचले जबड़े, प्रमुख भौंह लकीरें, संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, स्टूप, पेट की चर्बी से बढ़ते हैं	मानसिक मंदता, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता
भविष्यवाणी	जिस बच्चे से आपको निपटने की जरूरत है, उसके साथ मार्गदर्शन करेंउसे शांतिपूर्ण गतिविधियों के लिए, आकर्षित करने के लिएखेल के लिए
कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम	गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण में सीरम में प्रोटीन-ए नहीं पाया गया। प्लाज्मा (PAPP-A), जो आमतौर पर बहुत होता है	एनआईपीबीएल या एसएमसी1ए जीन में उत्परिवर्तन	पतली भौहें, छोटी खोपड़ी, उच्च तालू, असामान्य रूप से उभरे हुए दांत, अविकसित अंग, मार्बल वाली त्वचा, आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां, विकास मंदता	गहन मानसिक मंदता
भविष्यवाणी	औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 वर्ष
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड भ्रूण में खोपड़ी की विसंगतियों को दर्शाता है, कॉस्टलहड्डियाँ	कोलेस्ट्रॉल उत्पादन के लिए जिम्मेदार DHCR7 जीन में उत्परिवर्तन	संकीर्ण माथा, झुकी हुई पलकें, स्ट्रैबिस्मस, खोपड़ी विकृति, छोटी नाक, कम कान सेट करें, अविकसित जबड़े, जननांग अंगों की विसंगतियाँ, उंगलियों का संलयन	बढ़ी हुई उत्तेजना, आक्रामकता, मांसपेशियों की टोन में कमी, नींद की गड़बड़ी, अंतराल मानसिक विकास, आत्मकेंद्रित
भविष्यवाणी	भोजन के साथ थेरेपीकोलेस्ट्रॉल
प्रेडर-विली सिंड्रोम	कम भ्रूण गतिशीलता है, गलत स्थिति	15वें गुणसूत्र पर गुणसूत्र का पैतृक भाग अनुपस्थित होता है	छोटे कद के साथ मोटापा, गरीब समन्वय, कमजोर मांसपेशी टोन, स्ट्रैबिस्मस, मोटी लार, खराब दांत,बांझपन	मानसिक मंदता, भाषण अंतराल, संचार कौशल की कमी, खराब ठीक मोटर कौशल। आधे रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है, वे पढ़ सकते हैं
भविष्यवाणी	निरंतर अभ्यास से बच्चा पढ़ना, गिनना, लोगों को याद रखना सीख सकता है। अधिक खाने के खिलाफ लड़ो
एंजेलमैन सिंड्रोम	12वें सप्ताह से शुरू हो रहा है भ्रूण की वृद्धि मंदता औरद्रव्यमान	गुणसूत्र पर अनुपस्थित या उत्परिवर्तित UBE3A जीन 15	बार-बार अनुचित हँसी, क्षुद्र कंपकंपी, कई अनावश्यक हलचलें, चौड़ा मुंह, जीभ बाहर निकली हुई, बिल्कुल सीधे पैरों पर चलना	"हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम": बच्चा अक्सर हंसता है और बिना किसी कारण के। मानसिक मंदता, अति सक्रियता, गति का बिगड़ा हुआ समन्वय, बाहों का अराजक लहराना
भविष्यवाणी	एक एंटीपीलेप्टिक चिकित्सा, मांसपेशी हाइपोटोनिया मालिश से कम हो जाती है, सबसे अच्छा, एक बच्चागैर-मौखिक संचार और आत्म-देखभाल कौशल सीखें
लैंगर-गिदोन सिंड्रोम	4डी अल्ट्रासाउंड पर, मैक्सिलोफेशियलविसंगति	ट्राइकोरिनोफैंगल सिंड्रोम, जिसमें 8 वें गुणसूत्र का उल्लंघन होता है	लंबी, नाशपाती के आकार की नाक निचले जबड़े का अविकसित होना, बहुत उभरे हुए कान, असमान अंग, रीढ़ की वक्रता	मानसिक मंदता, अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता, भाषण की कमी
भविष्यवाणी	सुधार के लिए कमजोर, कमजीवन प्रत्याशा
मिलर-डिकर सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाली असामान्य संरचना खोपड़ी, चेहरे की असमानता	17वें गुणसूत्र में विकृति, जिससे मस्तिष्क संबंधी आक्षेपों का चौरसाई हो जाता है। भ्रूण विषाक्तता के कारण एल्डिहाइड का दुरुपयोग होने पर शराब की माँ	डिस्मोर्फिया (शराब सिंड्रोम), हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, आक्षेप	Lissencephaly (मस्तिष्क गोलार्द्धों के दृढ़ संकल्प की चिकनाई), मस्तिष्क के अविकसितता, मानसिक मंदता
भविष्यवाणी	2 साल तक की उत्तरजीविता। बच्चे केवल मुस्कुराना और आँख मिलाना सीख सकते हैं
विसंगति डिजॉर्ज	कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड से पता चलता है बच्चे में विभिन्न अंग दोष, विशेष रूप से हृदय (फैलॉट का टेट्राड)	बीमारी प्रतिरक्षा तंत्र, 22 वें गुणसूत्र के एक खंड का उल्लंघन	थाइमस हाइपोप्लासिया (उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग का अविकसित होना) प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय रोग। गुम पैराथायरायड ग्रंथियां के लिए जिम्मेदार कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय	सेरेब्रल कॉर्टेक्स का शोष और सेरिबैलम, मानसिक मंदता, मोटर और भाषण कठिनाइयों
भविष्यवाणी	इम्यूनोस्टिमुलेंट्स, थाइमस प्रत्यारोपण, कैल्शियम सप्लीमेंट थेरेपी के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 साल की उम्र से आगे रहते हैं, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के परिणामों से मर जाते हैं
विलियम्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास, जोड़ों की लोच में असमानता दिखाता है	7वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	इलास्टिन प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, बच्चों में "एल्फ फेस" विशिष्ट होता है: सूजी हुई पलकें, कम सेट करें आंखें, नुकीली ठुड्डी, छोटी नाक, चौड़ा माथा	ध्वनि के प्रति अतिसंवेदनशीलता, आवेगशीलता, जुनूनी सामाजिकता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यंजक भाषण
भविष्यवाणी	भाषण अच्छी तरह से विकसित है, इससे भी बेहतरस्वस्थ साथियों में। व्यक्तसंगीत क्षमता (पूर्ण)श्रवण, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय समस्याओं के समाधान के साथ
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर असामान्य रूप से दिखाई देना अनुपातहीन अंग, अधिक वजन, गुर्दे की बीमारी	11वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	में तेजी से विकास प्रारंभिक अवस्था, असामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर के लिए संवेदनशीलता। बच्चे को एक नाभि हर्निया, एक असामान्य रूप से बड़ी जीभ, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना) है।	कुछ मामलों में भावनात्मक और मानसिक विकास आदर्श से पीछे नहीं रहता है। कभी-कभी गंभीर मानसिक मंदता होती है
भविष्यवाणी	सामान्य रूप से जीवनकाललोग, लेकिन कैंसर के ट्यूमर की प्रवृत्ति होती है
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड चेहरे की विशेषताओं की एक स्पष्ट विषमता दिखाता है	5वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो हड्डियों की संरचना को नुकसान पहुंचाता है	बच्चे का व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, एक स्पष्ट शारीरिक विकृति है	बिल्कुल सामान्य मनो-भावनात्मक विकास
भविष्यवाणी	सर्जिकल हस्तक्षेप किए जा रहे हैंविकृतियों को दूर करने के लिए

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान करने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी तरह, विभिन्न विचलन रखे गए हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक को क्षतिग्रस्त जीन है। इसलिए करीबी रिश्तेदारों के लिए शादी करना मना है। आखिरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। एक ऐसे साथी के साथ जिसके विपरीत आनुवंशिक सेट होता है, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 से अधिक माताएं और 40 से अधिक पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर स्वयं एक निम्न भ्रूण को अस्वीकार कर देता है, तो एक बड़ी मां गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी।
3. माँ की बुरी आदत. लगभग 90% असामान्य गर्भधारणओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरता है। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताएं पैदा करते हैं। शराबियों में, 46% मामलों में, बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब पीना पसंद करने वाले पिताओं की आनुवंशिक जंजीरों को भी "तोड़" देती है।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियां विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती। कुछ मामलों में, महिला से कहा जाता है .
5. स्वागत समारोह दवाई. गर्भवती महिला के लिए साधारण कैमोमाइल चाय भी जहरीली होती है। किसी भी दवा के साथ डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो हमेशा भ्रूण के विकास को प्रभावित करते हैं।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टी के दौरान गर्भवती होने के बाद, गर्भावस्था के साथ-साथ, एक खतरनाक संक्रमण लाना संभव है, जो उनकी जन्मभूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां करें

आप पहले से गर्भावस्था की योजना बनाकर असर और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोक सकते हैं। दोनों साथी ऐसे परीक्षणों से गुजरते हैं जो स्पष्ट रूप से संभावना दिखाते हैं आनुवंशिक असामान्यताएं. संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमारे पास डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूपों में आयोजित की जाती है। एक रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।

• रोगों का सार
• कारण
• लक्षण
• निदान के तरीके
• जोखिमों को समझना और गणना करना
• पूर्वानुमान
• बीमारी

गर्भावस्था के दौरान, विभिन्न परीक्षण और अध्ययन भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान कर सकते हैं, जो स्वाभाविक रूप से वंशानुगत रोग हैं। वे संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो उनके नाम की व्याख्या करता है।

घटना का मुख्य कारण माता या पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। इनमें से केवल 3-5% विरासत में मिले हैं। इस तरह के विचलन के कारण, लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत जन्म होते हैं। चूंकि ये गंभीर जीन दोष हैं, गर्भावस्था के दौरान, माता-पिता को सभी निर्धारित परीक्षणों के बारे में अधिक सावधान रहना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम में हैं।

रोगों का सार

यदि माता-पिता (दोनों) को परिवार में वंशानुगत रोग हैं, तो सबसे पहले उन्हें यह जानने की जरूरत है कि यह क्या है - भ्रूण गुणसूत्र विकृति जो उनके बच्चे में तब भी पता लगाया जा सकता है जब वह अभी भी गर्भ में है। जागरूकता अवांछित गर्भाधान से बचने में मदद करेगी, और यदि ऐसा पहले ही हो चुका है, तो सबसे गंभीर परिणामों को खत्म करने के लिए, गर्भाशय में बच्चे की मृत्यु से लेकर उसके जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृति के साथ समाप्त होना।

सामान्य पर स्वस्थ व्यक्तिगुणसूत्र 23 जोड़े में पंक्तिबद्ध होते हैं, और प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल मिलाकर, 46 प्राप्त होते हैं। यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न होती है, तो वे गुणसूत्र विकृति की बात करते हैं, जिनमें आनुवंशिकी में बहुत सारी किस्में होती हैं। और उनमें से प्रत्येक में शामिल है खतरनाक परिणामबच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए। इस तरह की विसंगति के मुख्य कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।

एक तार पर दुनिया के साथ।दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक को रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम कहा जाता है। इसका कारण 5वें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन है। यह रोग मानसिक मंदता और एक बच्चे की विशेषता रोने के रूप में प्रकट होता है, जो बिल्ली के रोने की बहुत याद दिलाता है।

कारण

समय पर गर्भावस्था के दौरान भ्रूण गुणसूत्र विकृति को रोकने या पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में साक्षात्कार करना चाहिए। हाल के अध्ययनों के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन इस पर निर्भर करते हैं।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:

• माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• रक्त संबंधियों में HA (गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं) की उपस्थिति;
• हानिकारक काम करने की स्थिति;
• पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।

इन सभी मामलों में, काफी अधिक जोखिम है गुणसूत्र विकृतिभ्रूण, विशेष रूप से जीन स्तर पर वंशानुगत रोगों की उपस्थिति में। यदि इन आंकड़ों का समय पर पता चल जाता है, तो डॉक्टर जोड़े को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे को होने वाली क्षति की मात्रा, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे के पूर्ण जीवन का निर्धारण किया जाएगा।

उत्पत्ति तंत्र।जब एक युग्मनज बनता है और शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं तो भ्रूण में गुणसूत्र विकृति विकसित होती है। यह प्रोसेसबेकाबू, क्योंकि यह अभी भी बहुत कम अध्ययन किया गया है।

लक्षण

चूंकि इस तरह की असामान्यताओं की घटना और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

• गर्भपात का खतरा, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पेट के निचले हिस्से में दर्द होना;
• पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए) और एएफपी (भ्रूण के शरीर द्वारा उत्पादित प्रोटीन) के निम्न स्तर, ऊंचा एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन- प्लेसेंटल हार्मोन): इस तरह के डेटा को प्राप्त करने के लिए, 12 सप्ताह (+/- 1-2 सप्ताह) की अवधि के लिए भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए शिरा से रक्त लिया जाता है;
• नाक की हड्डियों की लंबाई;
• बढ़े हुए गर्दन गुना;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
• ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• प्लेसेंटा की पहले की उम्र बढ़ने या हाइपोप्लासिया;
• भ्रूण हाइपोक्सिया;
• डॉप्लरोमेट्री के खराब परिणाम (संचलन विकृति का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी);
• थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस;
• हाइपरेचोइक आंत;
• मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
• बढ़े हुए मूत्राशय;
• मस्तिष्क में अल्सर;
• पीठ और गर्दन में सूजन;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल के सिस्ट।

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से, ऊपर सूचीबद्ध पूरे परिसर की तरह, माँ या बच्चे के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं के कारण आदर्श हो सकता है। सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, अल्ट्रासाउंड और इनवेसिव तकनीकों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा दिया जाता है।

इतिहास के पन्नों से।आधुनिक मनुष्यों के गुणसूत्रों की जांच करके, वैज्ञानिकों ने पाया कि उन सभी ने अपना डीएनए एक महिला से प्राप्त किया है जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहती थी।

निदान के तरीके

भ्रूण गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है)। 12 सप्ताह के गर्भ में करें। उसमे समाविष्ट हैं:

• अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्करों का पता चला है);
• एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए के स्तर को दर्शाने वाला रक्त परीक्षण (खाली पेट शिरा से लिया गया)।

यह समझा जाना चाहिए कि भ्रूण गुणसूत्र विकृति के लिए यह विश्लेषण विसंगतियों की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन नहीं दे सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य जोखिमों की गणना करना है, जो अध्ययन के परिणामों, युवा मां की आयु और चिकित्सा इतिहास पर निर्भर करता है। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) और भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके हैं:

• कोरियोन बायोप्सी;
• गर्भनाल रक्त नमूनाकरण;
• एमनियोटिक द्रव विश्लेषण।

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक समूह की विशेषताओं का एक समूह) और, इसके संबंध में, गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन नैदानिक ​​तकनीकों के दौरान प्राप्त आंकड़ों की डिकोडिंग कैसे की जाती है?

अल्ट्रासाउंड और भ्रूण के लिए जोखिम।भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड के खतरों के बारे में व्यापक मिथक के विपरीत, आधुनिक उपकरण बच्चे पर अल्ट्रासाउंड तरंगों के नकारात्मक प्रभाव को शून्य तक कम करना संभव बनाते हैं। तो इस निदान से डरो मत।

जोखिमों को समझना और गणना करना

पहली डबल स्क्रीनिंग के बाद, अध्ययन के दौरान पहचाने गए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्करों का विश्लेषण किया जाता है। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना करता है। पहला संकेत एक अजन्मे बच्चे में कॉलर स्पेस का असामान्य आकार है।

अल्ट्रासोनिक मार्कर

संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए पहली तिमाही के भ्रूण गुणसूत्र विकृति के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है। फिर नैदानिक ​​तस्वीरएक रक्त परीक्षण द्वारा पूरक।

रक्त मार्कर

अन्य सभी संकेतकों को आदर्श से विचलन माना जाता है।

दूसरी तिमाही में, अवरोधक ए, असंबद्ध एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। किए गए शोध के परिणामों का सभी डिकोडिंग एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा किया जाता है। परिणामस्वरूप माता-पिता निम्नलिखित मान देख सकते हैं:

• 100 में 1 - का अर्थ है कि बच्चे में आनुवंशिक दोषों का जोखिम बहुत अधिक है;
• 1000 में 1 भ्रूण गुणसूत्र विकृति का दहलीज जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम करके आंका गया मूल्य किसी प्रकार की विसंगति की उपस्थिति का संकेत दे सकता है;
• 100,000 में से 1 में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का कम जोखिम होता है, इसलिए आपको आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के लिए डरना नहीं चाहिए।

डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या महिला शांति से एक सफल परिणाम के लिए गर्भावस्था की देखभाल करती है।

यह उत्सुक है!नर Y गुणसूत्र सबसे छोटा होता है। लेकिन यह वह है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए, पिता से पुत्र में स्थानांतरित होती है।

पूर्वानुमान

माता-पिता जिनके बच्चे में गर्भाशय में गुणसूत्र संबंधी विकृति पाई गई थी, उन्हें यह समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा रहा है। ऐसे मामले में वह सभी दवाएँ उन्हें दे सकती हैं व्यवधानगर्भावस्था। इस तरह का एक जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:

• किस प्रकार की विकृति का निदान किया गया था?
• बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए इसके क्या परिणाम होंगे?
• क्या गर्भपात और मृत जन्म का खतरा है?
• इस निदान के साथ बच्चे कितने साल तक जीवित रहते हैं?
• क्या आप एक विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं?

मंजूर करना सही निर्णयबीमार बच्चे को छोड़ना है या नहीं, इस बारे में आपको हर चीज का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की आवश्यकता है संभावित परिणामऔर डॉक्टर के साथ मिलकर भ्रूण गुणसूत्र विकृति के परिणाम। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टर किस तरह की आनुवंशिक विसंगति का सुझाव देते हैं। आखिरकार, उनमें से काफी हैं।

जिज्ञासु तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर धूप वाले लोग कहा जाता है। वे शायद ही कभी आक्रामक होते हैं, अक्सर बहुत ही मिलनसार, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और कुछ मायनों में प्रतिभाशाली भी होते हैं।

बीमारी

भ्रूण में पाए जाने वाले गुणसूत्र विकृति के परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: बाहरी विकृति से लेकर सीएनएस क्षति तक। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ किस प्रकार की विसंगति हुई: उनकी संख्या बदल गई है या उत्परिवर्तन ने उनकी संरचना को प्रभावित किया है। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित हैं।

गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन

• डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी की विकृति है, जिसमें दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों में सामान्य 46 के बजाय 47 होते हैं; विशिष्ट संकेत: मनोभ्रंश, देरी शारीरिक विकास, सपाट चेहरा, छोटे अंग, खुले मुंह, स्ट्रैबिस्मस, उभरी हुई आंखें;
• पटाऊ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र में विकार, एक बहुत ही गंभीर विकृति, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं में कई विकृतियों का निदान किया जाता है, जिसमें मूर्खता, बहु-उंगलियां, बहरापन, जननांग अंगों के उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे विरले ही एक वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - अठारहवें गुणसूत्र के साथ समस्याएं, अक्सर मां की उन्नत उम्र से जुड़ी होती हैं; बच्चे छोटे निचले जबड़े और मुंह के साथ पैदा होते हैं, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी दरारें, विकृत कान; 60% बीमार बच्चे 3 महीने से पहले मर जाते हैं, और 10% एक साल तक जीवित रहते हैं, मृत्यु का मुख्य कारण श्वसन गिरफ्तारी और हृदय दोष हैं।

सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - लिंग एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या दोषों के कारण गोनाडों का असामान्य गठन (अक्सर लड़कियों में); लक्षणों में से - यौन शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा की सिलवटों, कोहनी के जोड़ों की विकृति; इस तरह के गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि प्रसव बहुत मुश्किल है, और भविष्य में, उचित सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने बच्चे को भी सहन कर सकती हैं (आईवीएफ के माध्यम से);
• एक्स या वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी - सबसे अधिक विभिन्न उल्लंघनगुणसूत्र, बुद्धि में कमी, सिज़ोफ्रेनिया और मनोविकृति के विकास की संभावना में वृद्धि;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों में एक्स गुणसूत्र के विकार, जो ज्यादातर मामलों में बच्चे के जन्म के बाद जीवित रहते हैं, लेकिन एक विशिष्ट है दिखावट: शरीर पर वनस्पति की कमी, बांझपन, यौन शिशुवाद, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।

पॉलीप्लोइडी

• भ्रूण में ऐसी गुणसूत्र विकृति हमेशा जन्म से पहले ही मृत्यु में समाप्त हो जाती है।

गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होते हैं, वैज्ञानिक अभी भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं। हालाँकि, यह अभी भी केवल भविष्य की बात है, और इस समय, भ्रूण में गर्भाशय में पाए जाने वाले गुणसूत्र विकृति सभी मामलों में 5% तक होती है।

ऐसा निदान सुनने पर माता-पिता को क्या करना चाहिए? घबराएं नहीं, मेल-मिलाप करें, डॉक्टरों की बात सुनें और उनके साथ मिलकर सही निर्णय लें - बीमार बच्चे को छोड़ने या गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत हों।

नीचे जन्मजात विसंगतियांनिषेचन के क्षण से बच्चे के जन्म की शुरुआत तक भ्रूण के विकास की विकृति का तात्पर्य है, और, इसकी घटना के समय के आधार पर, निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: गैमेटोपैथिस ( रोग संबंधी परिवर्तननिषेचन से पहले हुई रोगाणु कोशिकाओं में, और जिससे अप्रत्याशित गर्भपात, जन्मजात विकृतियां, वंशानुगत रोग हो सकते हैं), ब्लास्टोपैथी (निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों में युग्मनज को नुकसान, जिससे भ्रूण की मृत्यु, अस्थानिक गर्भावस्था, जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं) ), भ्रूणविकृति (निषेचन के बाद 15 दिनों से नाल के गठन के लिए भ्रूण को नुकसान - 75 दिन, व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां, गर्भावस्था की समाप्ति हो सकती है), भ्रूणोपैथी (विकृति जो 76 दिनों से प्रसव तक होती है, प्रकट होती है) अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात विकृतियों का विकास, अंगों की मूल व्यवस्था का संरक्षण, अंगों का अविकसित होना, जन्मजात रोग, साथ ही समय से पहले जन्म, जन्म के समय श्वासावरोध)।

विकृतियों के कारण।

ये कारण बहुत विविध हैं। लेकिन अक्सर ये विभिन्न अंगों और प्रणालियों की मां के रोग, अंतःस्रावी विकृति, संक्रामक रोग, दोनों पुरानी और गर्भावस्था से पहले मौजूद हैं, और जो गर्भावस्था के दौरान विकसित हुए हैं; मां की प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी विकृति (गर्भपात जो गर्भावस्था से पहले थे, गर्भपात के दीर्घकालिक खतरे, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, लंबे समय तक या गंभीर विषाक्तता, और अन्य)। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला और भ्रूण के शरीर पर पर्यावरणीय कारकों और अन्य हानिकारक प्रभावों द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है: भौतिक (विभिन्न विकिरण, तापमान), रासायनिक (औद्योगिक और घरेलू रसायन, दवाएं - उनके बारे में नीचे, शराब, निकोटीन और अन्य दवाएं), जैविक कारक (संक्रमण और उनके विषाक्त पदार्थ)। वंशानुगत कारकों (विभिन्न गुणसूत्र विपथन और जीन उत्परिवर्तन) की भूमिका भी महान है। यह भी विशेष रूप से ध्यान दिया जाना चाहिए महत्वपूर्ण भूमिका संतुलित पोषणगर्भावस्था के दौरान और गर्भावस्था की योजना बनाते समय न केवल मुख्य खाद्य सामग्री (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, खनिज, विटामिन), बल्कि सूक्ष्म पोषक तत्वों (सूक्ष्म पोषक तत्वों, पॉलीअनसेचुरेटेड ओमेगा फैटी एसिड और अन्य) की कमी के बिना। उदाहरण के लिए, गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था की शुरुआत में एक महिला में आयोडीन की कमी से भ्रूण हाइपोथायरायडिज्म, मस्तिष्क विकास संबंधी विकार हो सकते हैं। जोखिम कारक और संभव रोगविज्ञाननवजात शिशु, माँ की तरफ:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - गुणसूत्र असामान्यताएं, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• 16 वर्ष से कम आयु - समय से पहले जन्म;
• निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति - समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, संक्रमण;
• फोलिक एसिड की कमी - जन्मजात विकृतियां;
• धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, प्रसव पूर्व मृत्यु दर में वृद्धि;
• शराब या नशीली दवाओं का उपयोग - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण शराब सिंड्रोम, वापसी सिंड्रोम, अचानक मृत्यु सिंड्रोम;
• मधुमेह मेलेटस - मृत जन्म, शरीर का बड़ा वजन, जन्मजात विकृतियां;
• थायरॉयड रोग - गण्डमाला, हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म, अपवृक्कता;
• फेफड़े और हृदय के रोग - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म, जन्मजात हृदय दोष;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - गुर्दे की जन्मजात विकृतियां, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग;
• मूत्र में एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• रक्तस्राव - समयपूर्वता, मृत जन्म, एनीमिया;
• संक्रमण, विशेष रूप से टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, दाद - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात विकृतियां, एन्सेफैलोपैथी, निमोनिया।

भ्रूण की ओर से:

• एकाधिक गर्भावस्था - समय से पहले जन्म, भ्रूण आधान, श्वासावरोध;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - श्वासावरोध, मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां;
• भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - आघात, रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ।

• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध;
• विलंबित जन्म (2 या अधिक सप्ताह के लिए) - मृत जन्म, श्वासावरोध;
• लंबे समय तक प्रसव - मृत जन्म, श्वासावरोध;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

प्लेसेंटा की विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की ड्रॉप्सी, दिल की विफलता;
• नाल की समयपूर्व टुकड़ी - खून की कमी, एनीमिया;
• प्लेसेंटा प्रिविया - खून की कमी, एनीमिया।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं के भ्रूण और नवजात शिशु पर प्रभाव:

मुसब्बर आंतों की गतिशीलता को बढ़ाता है, एमिनोग्लाइकोसाइड्स (स्ट्रेप्टोमाइसिन, जेंटामाइसिन, केनामाइसिन और अन्य) कान और गुर्दे पर एक विषाक्त प्रभाव डालते हैं, एण्ड्रोजन विभिन्न विकृतियों का कारण बनते हैं, एंटीहिस्टामाइन रक्तचाप को कम करते हैं, कंपकंपी का कारण बनते हैं, अप्रत्यक्ष थक्कारोधी नाक हाइपोप्लासिया का कारण बनते हैं, भ्रूण की हड्डी के गठन को बाधित कर सकते हैं। एन्सेफैलोपैथी का कारण बनता है, एट्रोपिन श्वसन को दबा देता है, बार्बिटुरेट्स मामूली सेरेब्रल डिसफंक्शन का कारण बन सकता है, बेलाडोना ड्रग्स - टैचीकार्डिया, रक्तचाप कम करने वाली दवाएं - बच्चे और प्लेसेंटा के बीच रक्त के प्रवाह को खराब करना, डायजेपाम - मांसपेशी हाइपोटेंशन, हाइपोथर्मिया, एपनिया, विभाजित होंठ और नाक, आइसोनियाज़िड - आक्षेप, इंडोमेथेसिन - फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, डक्टस आर्टेरियोसस का समय से पहले बंद होना, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स - एन्सेफैलोपैथी, भ्रूण अधिवृक्क दमन, कैफीन - यकृत की क्षति, ज़ैंथिन - टैचीकार्डिया, लिथियम - सुस्ती, जन्मजात हृदय दोष, जले हुए मैग्नेशिया - गुर्दे की क्षति, नाइट्रोफ्यूरान - एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस , ओबज़िदान - बीट्स बच्चे के जन्म का बहना, अफीम - सांस की तकलीफ, मामूली सेरेब्रल डिसफंक्शन, एंटीकॉन्वेलेंट्स - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, विकृतियां, रिसर्पाइन नाक की श्वास को बाधित करता है, सैलिसिलेट्स - रक्तस्राव, सेडक्सन श्वसन अवसाद का कारण बनता है, रक्तचाप को कम करता है, थियोफिलाइन - रक्त के थक्के को बाधित करता है, फेनोथियाज़िन - पेशी हाइपोटेंशन, टेट्रासाइक्लिन - हड्डियों और कंकाल की कई विसंगतियाँ। उपरोक्त कारकों के संपर्क में आने के समय के आधार पर संभावित विकृतियां:

• गर्भावस्था के तीसरे सप्ताह में, भ्रूण को हृदय का एक्टोपिया, गर्भनाल की हर्निया, अंगों की जन्मजात अनुपस्थिति, पैरों का संलयन विकसित हो सकता है;
• निषेचन के क्षण से चौथे सप्ताह में, गर्भनाल की एक हर्निया, पैरों की जन्मजात अनुपस्थिति, ट्रेकोओसोफेगल फिस्टुला, हेमीवर्टेब्रा दिखाई दे सकती है;
• विकास के पांचवें सप्ताह में - ट्रेकोओसोफेगल फिस्टुला, हेमीवर्टेब्रा, केंद्रीय मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया, चेहरे की हड्डियों का टूटना, हाथ और पैर की अनुपस्थिति;
• छठे सप्ताह में - हाथ और पैर की अनुपस्थिति, माइक्रोफथाल्मिया, निचले जबड़े की जन्मजात अनुपस्थिति, लेंस मोतियाबिंद, जन्मजात हृदय दोष (सेप्टम और महाधमनी);
• सातवां सप्ताह - जन्मजात हृदय दोष (इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, फुफ्फुसीय धमनी), उंगलियों की अनुपस्थिति, फांक तालु, माइक्रोगैनेथिया, एपिकैंथस, गोल सिर;
• आठवें सप्ताह में - जन्मजात हृदय दोष (आलिंद सेप्टल दोष), एपिकैंथस, गोल सिर, नाक की हड्डी की अनुपस्थिति, उंगलियों का छोटा होना।

जैसा कि आप देख सकते हैं, कारण और विसंगतियां स्वयं बहुत विविध हो सकती हैं।

जन्मजात विसंगतियों का निदान।

गर्भावस्था के दौरान निदान का मुख्य कार्य गुणसूत्र विकृति या भ्रूण विकृतियों की पहचान करना है। कई नैदानिक ​​चिकित्सा आनुवंशिक विधियां हैं, कुछ विकृतियों की पहचान के लिए, ये गैर-आक्रामक निदान विधियां हैं:

• अनुसंधान की अल्ट्रासाउंड विधि (जो सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था के दौरान 3 बार से पहले नहीं की जाती है: 10-12 सप्ताह, 20-22 सप्ताह, 30-32 सप्ताह में, जबकि एन्सेफली, अविभाजित भ्रूण, अमेलिया और कई अन्य का निदान किया जा सकता है। ),
• माँ के रक्त सीरम में विभिन्न जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण: प्लाज्मा प्रोटीन ए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एक अस्थानिक गर्भावस्था के दौरान, इस मार्कर की वृद्धि दर आदर्श के अनुरूप नहीं होगी, और इस हार्मोन में परिवर्तन गुणसूत्र संबंधी विकारों का संकेत दे सकता है), अल्फा -भ्रूणप्रोटीन (इसके स्तर में वृद्धि से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के खुले विकृतियों के विकास का खतरा बढ़ जाता है, इसके स्तर में कमी के साथ, डाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम संभव है), एस्ट्रिऑल (यह गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाना चाहिए)।

आक्रामक हैं:

• कोरियोन बायोप्सी (कोशिकाओं के हिस्से का संग्रह गर्भाशयअनुसंधान के लिए, 11-12 सप्ताह में किया गया, एक आनुवंशिक विकृति का पता चला है),
• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का अमूर्तन, अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता गर्भावस्था के पहले तिमाही में लगाया जाता है, दूसरी तिमाही में - गुणसूत्र विकृति, तंत्रिका तंत्र के रोग),
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की परीक्षा, 12 से 22 सप्ताह तक, आनुवंशिक विकृति),
• कॉर्डोसेंटेसिस (अनुसंधान के लिए भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना, रक्त रोग, भ्रूण के संक्रमण का पता लगाया जाता है),
• भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी (संभावित त्वचा रोगों का निदान करने के लिए)।

जन्म के बाद विसंगतियों के निदान के लिए, सभी ज्ञात शोध विधियों का उपयोग किया जा सकता है: विकिरण (रेडियोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, रेडियो आइसोटोप, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी और अन्य), एंडोस्कोपिक (ब्रोंकोस्कोपी, गैस्ट्रोस्कोपी), रक्त, मूत्र और के विभिन्न अध्ययन। अन्य जैविक तरल पदार्थ, कई कार्यात्मक परख और परीक्षण, आनुवंशिक, आणविक, प्रतिरक्षा विधियां और बहुत कुछ। चूंकि विभिन्न प्रणालियों और अंगों की विसंगतियों के लिए, विभिन्न शोध विधियों की आवश्यकता होगी।

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत।

मां के अंगों और प्रणालियों के कामकाज के विभिन्न उल्लंघन गर्भपात का कारण बन सकते हैं, और यह न केवल मां के स्वास्थ्य और जीवन के लिए जोखिम से जुड़ा हुआ है, बल्कि अजन्मे बच्चे के लिए भी है, क्योंकि ये रोग और उनका उपचार कर सकते हैं उस पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं। लेकिन अंतिम निर्णय हमेशा व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। यहां कुछ बीमारियां हैं जो गर्भपात का कारण बन सकती हैं: संक्रामक (तपेदिक का सक्रिय रूप, गंभीर रूपवायरल हेपेटाइटिस, सिफलिस, रूबेला), घातक नवोप्लाज्म (लगभग सभी, वे न केवल समाप्ति के लिए एक संकेत हैं, बल्कि सामान्य रूप से गर्भावस्था के लिए एक contraindication), रोग अंतःस्त्रावी प्रणाली(गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस, असम्बद्ध हाइपोथायरायडिज्म, गंभीर मधुमेह मेलेटस), रक्त और हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग (एप्लास्टिक एनीमिया, हीमोग्लोबिनोपैथी, ल्यूकेमिया), तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस), नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग), बीमारी कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के(गहरी शिरा घनास्त्रता, घनास्त्रता, हृदय दोष), गुर्दे की बीमारी (तीव्र ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, यूरोलिथियासिस रोग), फैलाना संयोजी ऊतक रोग, स्त्री रोग संबंधी रोग, प्रसूति संबंधी संकेत (गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भवती महिलाओं की अत्यधिक उल्टी, प्रीक्लेम्पसिया, उपचार के लिए अनुत्तरदायी, जन्मजात विकृतियां और वंशानुगत रोग जो गर्भावस्था के दौरान निदान किए गए थे, जन्मजात बच्चे होने का एक उच्च जोखिम , वंशानुगत विकृति विज्ञान)। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिकित्सा कारणों से गर्भपात के लिए रोगी की सहमति की आवश्यकता होती है। यदि किसी भ्रूण की विकृति का पता चलता है, तो गर्भवती महिला स्वयं निर्णय लेती है कि गर्भावस्था को जारी रखना है या गर्भपात कराना है।

जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम।

यहां मुख्य कार्यक्रम परिवार नियोजन और गर्भावस्था होना चाहिए। न केवल गर्भाधान की सफलता इस घटना की गुणवत्ता पर निर्भर करती है, बल्कि गर्भावस्था के विकास, बच्चे के जन्म और उसके भविष्य के जीवन में बच्चे के स्वास्थ्य पर भी निर्भर करती है। यौन संचारित रोगों की उपस्थिति के लिए, गुप्त संक्रमणों की उपस्थिति के लिए, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए, न केवल गर्भवती मां में, बल्कि पिता में भी, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के लिए परीक्षण पास करना आवश्यक है (यह पता लगाने के लिए कि क्या पिछली पीढ़ियों में विभिन्न आनुवंशिक रोगों की पहचान करने के लिए बच्चे को होने वाली बीमारियाँ)। स्वाभाविक रूप से, एक स्वस्थ, पूर्ण विकसित भ्रूण के विकास का मुख्य कारक है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, और न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि इसकी शुरुआत से पहले भी। अस्वीकार बुरी आदतें, अच्छा पोषण, भौतिक, रासायनिक, जैविक प्रकृति के सभी हानिकारक कारकों का बहिष्कार। गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं से बचने के लिए मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज। गर्भावस्था के दौरान ही पास आवश्यक परीक्षामें किसी भी विचलन का समय पर पता लगाने के लिए सामान्य विकासभ्रूण.

गर्भावस्था एक महिला की लंबे समय से प्रतीक्षित अवस्था है। हालांकि यह समय चिंता का भी है। आखिरकार, गर्भावस्था का सामान्य कोर्स इस गारंटी से बहुत दूर है कि बच्चा बिना विकृति के पैदा होगा। प्रारंभिक चरण में, नैदानिक ​​​​उपाय आवश्यक रूप से किए जाते हैं जो गुणसूत्र विकृति को बाहर करने में मदद करते हैं। भ्रूण के गुणसूत्र प्रकार की विसंगतियाँ एक अतिरिक्त (अतिरिक्त) गुणसूत्र की उपस्थिति या गुणसूत्रों में से एक की संरचना में उल्लंघन हैं। यह भ्रूण के विकास के दौरान भी होता है। तो, डाउन सिंड्रोम के बारे में सभी जानते हैं। यह एक ऐसी बीमारी है जो गर्भाशय में विकसित होती है। यह सीधे 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने से जुड़ा है। निदान के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान बाहरी अभिव्यक्तियों के लिए धन्यवाद, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में भी इस तरह की विकृति का पता लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

गुणसूत्र दोष विभिन्न कारणों से विकसित हो सकते हैं। अक्सर ये होती हैं मां में स्वास्थ्य समस्याएं:

• संक्रमण;
• अंतःस्रावी तंत्र के साथ समस्याएं;
• किसी भी आंतरिक अंगों के रोग;
• गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता;
• पिछले गर्भपात;
• गर्भपात का खतरा।

पारिस्थितिकी द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जो लगातार महिला के शरीर को प्रभावित करती है, साथ ही साथ पर्यावरणीय विशेषताएं भी:

• रासायनिक कारक (भोजन, दवाएं, निकोटीन, मादक पदार्थ, साथ ही मादक उत्पाद);
• भौतिक कारक (तापमान, विकिरण);
• संक्रमण और विषाक्त पदार्थों के रूप में जैविक कारक।

एक महत्वपूर्ण वंशानुगत कारक। जीनों का उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों का विचलन विसंगतियों के विकास के सामान्य कारण हैं। पहले से ही गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको संतुलित आहार के बारे में सोचने की जरूरत है:

1. मेनू (विटामिन, वसा, खनिज, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन) में सभी मुख्य सामग्री पर्याप्त मात्रा में मौजूद होनी चाहिए।
2. आपको सूक्ष्म पोषक तत्वों (पॉलीअनसेचुरेटेड .) वाले उत्पादों के मेनू में उपस्थिति का ध्यान रखना होगा वसा अम्लशरीर के लिए महत्वपूर्ण तत्वों का पता लगाएं)। इस प्रकार, शरीर में आयोडीन जैसे तत्व की कमी से अजन्मे बच्चे के मस्तिष्क के विकास में बाधा उत्पन्न हो सकती है।

जोखिम

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के लिए कई जोखिम कारक हैं। माँ की ओर से ये समस्याएं हैं जैसे:

• धूम्रपान। भ्रूण विकास मंदता की ओर जाता है।
• आयु 16 वर्ष से कम। समय से पहले गर्भधारण हो सकता है।
• 35 वर्ष से अधिक आयु। अक्सर विकासात्मक देरी और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की ओर जाता है।
• नशीली दवाओं का उपयोग या मादक पेय. यह अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम, और वापसी सिंड्रोम का कारण है।
• थायरॉयड ग्रंथि के रोग।
• मधुमेह मेलेटस अक्सर जन्मजात विकृतियों की ओर जाता है।
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं।
• हृदय और फेफड़ों के रोग जन्मजात हृदय दोष का कारण बनते हैं।
• एनीमिया।
• उच्च रक्तचाप।
• पॉलीहाइड्रमनिओस कुछ आंतरिक अंगों में दोषों की उपस्थिति का कारण है।
• खून बह रहा है।
• संक्रामक रोग।

भ्रूण से भी जोखिम हैं:

• विकासात्मक विलंब।
• एकाधिक गर्भावस्था।
• प्रस्तुति में विसंगतियाँ।

दवाएं, गर्भावस्था और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कई दवाओं से भ्रूण प्रभावित होता है:

• एमिनोग्लाइकोसाइड्स का कान और गुर्दे के विकास पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है;
• मुसब्बर आंतों की गतिशीलता को बढ़ाने में मदद करता है;
• एंटीहिस्टामाइन झटके पैदा कर सकते हैं और रक्तचाप को काफी कम कर सकते हैं;
• एण्ड्रोजन - भ्रूण दोषों के विकास का कारण;
• एंटीकोआगुलंट्स हड्डी के गठन के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की समस्या पैदा कर सकते हैं;
• एट्रोपिन मस्तिष्क की शिथिलता का कारण है;
• बेलाडोना भ्रूण में टैचीकार्डिया का कारण बनता है;
• इसका मतलब है कि दबाव को कम करने से प्लेसेंटा में रक्त का प्रवाह काफी कम हो जाता है;
• डायजेपाम अजन्मे बच्चे की उपस्थिति को नुकसान पहुंचा सकता है;
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यात्मक उद्देश्य को रोकते हैं, जिससे एन्सेफैलोपैथी होती है;
• कैफीन भ्रूण के जिगर को नुकसान पहुंचाता है;
• लिथियम हृदय दोष विकसित करता है;
• ओपियेट्स मस्तिष्क की गतिविधि को प्रभावित करते हैं;
• एंटीकॉन्वेलेंट्स बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में काफी देरी करते हैं;
• टेट्रासाइक्लिन कंकाल संबंधी असामान्यताओं को जन्म देता है।

लक्षण

जन्मपूर्व अवस्था में विसंगतियों के विकास की प्रक्रिया का आज पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। इसीलिए विसंगतियों के संकेतों को सशर्त माना जाता है। उनमें से:

• प्रारंभिक गर्भावस्था में, पेट के निचले हिस्से में दर्द खींचना;
• गर्भपात का खतरा;
• नाक की हड्डियों की गैर-मानक लंबाई;
• एएफपी और पीएपीपी-ए के निम्न स्तर, साथ ही एचसीजी के ऊंचे स्तर। इन संकेतकों को देखने के लिए, 12 सप्ताह में एक गर्भवती महिला को एक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है - शिरा से रक्त;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• ट्यूबलर हड्डियों का धीमा विकास;
• गर्दन की तह बड़ा आकारआदर्श से;
• गुर्दे की श्रोणि बढ़े हुए हैं;
• हाइपोक्सिया;
• पॉलीहाइड्रमनिओस;
• ओलिगोहाइड्रामनिओस;
• खराब प्रदर्शन के साथ डॉप्लरोमेट्री और सीटीजी;
• बड़ा मूत्राशय;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• मस्तिष्क में अल्सर की उपस्थिति;
• हाइपरेचोइक आंत;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल में अल्सर;
• गर्दन और पीठ की सूजन।

ये सभी संकेत बच्चे या मां के शरीर की एक समान विशेषता के अधीन, भ्रूण के विकास के लिए आदर्श भी हो सकते हैं। रक्त परीक्षण, आक्रामक तकनीक और अल्ट्रासाउंड यह सुनिश्चित करने में मदद करेंगे कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यथासंभव सटीक रूप से मौजूद हैं।

निदान

गर्भावस्था के दौरान निर्धारित नैदानिक ​​उपायों का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृतियों की पहचान करना है। आज है बड़ी राशिविसंगतियों की उपस्थिति का सटीक निदान या बहिष्करण करने के तरीके। गैर-आक्रामक तरीके:

• अल्ट्रासाउंड पूरी गर्भावस्था के लिए 3 बार (12 सप्ताह तक, 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह में) निर्धारित किया जाता है।
• रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण। एचसीजी, प्रोटीन ए - आदर्श से विचलन एक अस्थानिक गर्भावस्था या गुणसूत्र संबंधी विकारों के विकास का संकेत दे सकता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - एक निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम की उपस्थिति को इंगित करता है, और एक ऊंचा स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में संभावित दोष के बारे में बताएगा। एस्ट्रिऑल - सामान्य रूप से गर्भावधि उम्र बढ़ने के साथ धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए।

आक्रामक तकनीक:

• एक आनुवंशिक असामान्यता की पहचान करने के लिए कोरियोनिक बायोप्सी। इस मामले में, भ्रूण के अंडे की कोशिकाओं का एक छोटा सा हिस्सा विश्लेषण के लिए लिया जाता है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस - प्लेसेंटा की जांच। यह आनुवंशिक विकृति के संदेह के साथ गर्भावस्था के 12-22 सप्ताह में किया जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के पहले तिमाही में एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है। यह गुणसूत्र विकृति और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं को प्रकट करता है।
• कॉर्डोसेंटेसिस - रक्त रोगों और भ्रूण में संक्रमण की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए गर्भनाल से रक्त का अध्ययन।
• त्वचा की समस्याओं का निदान करने के लिए त्वचा की बायोप्सी।

बच्चे के जन्म के पहले से ही, आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार से किसी भी तरीके का उपयोग विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है:

• विकिरण विधियां (सीटी, सीटीजी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड);
• इंडोस्कोपिक;
• जैविक सामग्री का अनुसंधान;
• कार्यात्मक परीक्षण।

संभावित विकृति

गर्भावस्था की विशिष्ट अवधियों में कई विसंगतियों का विकास देखा जाता है:

• 3 सप्ताह - दिल का एक्टोपिया, अंगों की अनुपस्थिति, साथ ही पैरों का संलयन;
• 4 सप्ताह - कोई पैर नहीं, हेमीवरटेब्रा;
• 5 सप्ताह - चेहरे की हड्डियों का टूटना, साथ ही हाथ, पैर की अनुपस्थिति जैसी भयानक समस्याएं;
• 6 सप्ताह - निचले जबड़े की पूर्ण अनुपस्थिति, साथ ही हृदय रोग, लेंस मोतियाबिंद;
• 7 सप्ताह - उंगलियों की पूर्ण अनुपस्थिति, एक गोल सिर का विकास, ऊपर से तालु का एक अपूरणीय विभाजन, साथ ही एपिकैंथस;
• 8 सप्ताह - नाक की हड्डी का अभाव, उंगलियों का छोटा होना।

गुणसूत्र संबंधी समस्याओं के विकास के परिणाम बहुत विविध हैं। यह न केवल बाहरी विकृति हो सकती है, बल्कि घाव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार भी हो सकते हैं। परिणामी विकृति इस बात पर निर्भर करती है कि किस प्रकार की गुणसूत्र विसंगति हुई:

1. यदि गुणसूत्रों की मात्रात्मक विशेषताओं का उल्लंघन किया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम हो सकता है (21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है), पटाऊ सिंड्रोम (कई दोषों के साथ एक गंभीर विकृति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (अक्सर बुजुर्ग माताओं के बच्चों में होता है)।
2. सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन। तब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का विकास होने की संभावना है (गलत प्रकार के अनुसार गोनाड का विकास), पॉलीसोमी को विभिन्न समस्याओं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्स गुणसूत्र पर लड़कों में उल्लंघन) की विशेषता है।
3. पॉलीप्लॉइड आमतौर पर गर्भ में मृत्यु में समाप्त होता है।

जीन उत्परिवर्तन अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से समझा नहीं गया है। उनके विकास के कारणों की अभी भी विशेषज्ञों द्वारा जांच की जा रही है। लेकिन पहले से ही दुनिया में सभी गर्भवती महिलाओं में से 5% में भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं पाई जाती हैं।

150 में से लगभग 1 बच्चे के साथ पैदा होते हैं गुणसूत्र असामान्यता. ये असामान्यताएं गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में त्रुटियों के कारण होती हैं। गुणसूत्र संबंधी समस्याओं वाले कई बच्चों में मानसिक और/या शारीरिक जन्म दोष होते हैं। कुछ क्रोमोसोमल समस्याएं अंततः गर्भपात या मृत जन्म का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोम हमारे शरीर की कोशिकाओं में पाए जाने वाले धागे जैसी संरचनाएं हैं और इसमें जीन का एक सेट होता है। मनुष्यों में 20,000 से 25,000 जीन होते हैं जो आंखों और बालों के रंग जैसे लक्षणों को निर्धारित करते हैं और शरीर के हर हिस्से की वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र माता से विरासत में मिलता है, और दूसरा पिता से।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी आमतौर पर एक त्रुटि का परिणाम होती है जो शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता के दौरान होती है। ये त्रुटियां क्यों होती हैं यह अभी तक ज्ञात नहीं है।

अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं में सामान्य रूप से 23 गुणसूत्र होते हैं। जब वे फ्यूज करते हैं, तो वे 46 गुणसूत्रों के साथ एक निषेचित अंडा बनाते हैं। लेकिन कभी-कभी निषेचन के दौरान (या पहले) कुछ गलत हो जाता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक अंडा या शुक्राणु कोशिका असामान्य रूप से विकसित हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, पर्याप्त गुणसूत्र नहीं हो सकते हैं।

इस मामले में, गुणसूत्रों की गलत संख्या वाली कोशिकाएं एक सामान्य अंडे या शुक्राणु कोशिका से जुड़ जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।

सबसे आम प्रकार गुणसूत्र असामान्यताट्राइसॉमी कहा जाता है। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति के पास एक विशेष गुणसूत्र की दो प्रतियां होने के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं।

ज्यादातर मामलों में, गलत संख्या में गुणसूत्रों वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है। ऐसे मामलों में, एक महिला का गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में। यह अक्सर गर्भावस्था में बहुत पहले होता है, इससे पहले कि एक महिला को एहसास हो सके कि वह गर्भवती है। पहली तिमाही में 50% से अधिक गर्भपात भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं।

निषेचन से पहले अन्य त्रुटियां हो सकती हैं। वे एक या एक से अधिक गुणसूत्रों की संरचना में बदलाव ला सकते हैं। संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले लोगों में आमतौर पर गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। हालांकि, एक गुणसूत्र (या एक संपूर्ण गुणसूत्र) के छोटे टुकड़े हटाए जा सकते हैं, कॉपी किए जा सकते हैं, फ़्लिप किए जा सकते हैं, गलत स्थान पर रखा जा सकता है, या किसी अन्य गुणसूत्र के हिस्से के साथ आदान-प्रदान किया जा सकता है। इन संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं का किसी व्यक्ति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है यदि उसके पास सभी गुणसूत्र हैं, लेकिन उन्हें बस पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। अन्य मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से गर्भावस्था का नुकसान या जन्म दोष हो सकता है।

निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन में त्रुटियां हो सकती हैं। इससे मोज़ेकवाद हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें एक व्यक्ति के पास विभिन्न आनुवंशिक सेट वाले कोशिकाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेकवाद, टर्नर सिंड्रोम के रूप वाले लोगों में कुछ में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, लेकिन सभी कोशिकाओं में नहीं।

गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान बच्चे के जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस या कोरियोन बायोप्सी जैसे प्रसवपूर्व परीक्षणों द्वारा या जन्म के बाद रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है।

इन परीक्षणों से उत्पन्न कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर उनके गुणसूत्रों की जांच एक माइक्रोस्कोप के तहत की जाती है। प्रयोगशाला सभी मानव गुणसूत्रों की एक छवि (कैरियोटाइप) बनाती है, जो सबसे बड़े से सबसे छोटे क्रम में व्यवस्थित होती है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार दिखाता है और डॉक्टरों को किसी भी असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करता है।

पहली प्रसवपूर्व जांच में गर्भावस्था के पहले तिमाही (गर्भावस्था के 10 और 13 सप्ताह के बीच) में विश्लेषण के लिए मातृ रक्त लेना शामिल है, साथ ही साथ बच्चे की गर्दन के पीछे (तथाकथित कॉलर स्पेस) की एक विशेष अल्ट्रासाउंड परीक्षा भी शामिल है।

दूसरी प्रसवपूर्व जांच गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में की जाती है और इसमें 16 से 18 सप्ताह के बीच मातृ रक्त परीक्षण होता है। यह स्क्रीनिंग आपको अधिक गर्भधारण की पहचान करने की अनुमति देती है उच्च जोखिमआनुवंशिक विकारों की उपस्थिति से।

हालांकि, स्क्रीनिंग टेस्ट डाउन सिंड्रोम या अन्य का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं गुणसूत्र असामान्यताएं. डॉक्टरों का सुझाव है कि जिन महिलाओं का स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य होते हैं, उन्हें निश्चित रूप से इन विकारों का निदान या इनकार करने के लिए कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस जैसे अतिरिक्त परीक्षणों से गुजरना पड़ता है।

सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक (गैर-लिंग) गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों के सबसे आम विकारों में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र)- सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक, जिसका निदान लगभग 800 बच्चों में से 1 में होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के मानसिक विकास की डिग्री अलग-अलग होती है, चरित्र लक्षणचेहरा और, अक्सर, हृदय और अन्य समस्याओं के विकास में जन्मजात विसंगतियाँ।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास की आधुनिक संभावनाएं पहले की तुलना में बहुत उज्जवल हैं। उनमें से अधिकांश में हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के साथ, इनमें से कई बच्चे पढ़ना-लिखना सीखते हैं और बचपन से ही गतिविधियों में भाग लेते हैं।

मातृ उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग है:

• 1300 में 1 अगर माँ की उम्र 25 साल है;
• 1000 में 1 अगर मां 30 साल की है;
• 400 में से 1 अगर माँ 35 साल की है;
• 100 में से 1 अगर माँ 40 साल की है;
• 35 में से 1 अगर माँ की उम्र 45 साल है।

2. ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्रये ट्राइसॉमी आमतौर पर डाउन सिंड्रोम की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं, लेकिन सौभाग्य से काफी दुर्लभ हैं। लगभग 16,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है, और 5,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है। ट्राइसॉमी 13 और 18 वाले बच्चों में गंभीर मानसिक मंदता और कई जन्म दोष होते हैं। इनमें से ज्यादातर बच्चे एक साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं।

गुणसूत्रों की अंतिम, 23वीं जोड़ी, सेक्स क्रोमोसोम हैं, जिन्हें एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। एक नियम के रूप में, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं बांझपन, विकास विकार और सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बन सकती हैं।

सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. टर्नर सिंड्रोम- यह विकार 2500 में से लगभग 1 महिला भ्रूण को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की में एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम होता है और दूसरा एक्स क्रोमोसोम पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होता है। एक नियम के रूप में, ऐसी लड़कियां बांझ होती हैं और सामान्य यौवन के परिवर्तनों से नहीं गुजरती हैं जब तक कि वे सिंथेटिक सेक्स हार्मोन नहीं लेती हैं।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियों की उम्र बहुत कम होती है, हालांकि ग्रोथ हार्मोन से उपचार से हाइट बढ़ाने में मदद मिल सकती है। इसके अलावा, उन्हें स्वास्थ्य समस्याओं की एक पूरी श्रृंखला है, खासकर हृदय और गुर्दे के साथ। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों में सामान्य बुद्धि होती है, हालांकि उन्हें सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, विशेष रूप से गणित और स्थानिक तर्क में।

2. ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोमलगभग 1000 में से 1 महिला में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। ये महिलाएं बहुत लंबी होती हैं। उनके पास आमतौर पर भौतिक नहीं होता है जन्म दोष, वे सामान्य हैं तरुणाईऔर वे उपजाऊ हैं। ऐसी महिलाएं सामान्य बुद्धि की होती हैं, लेकिन उनकी पढ़ाई में गंभीर समस्या हो सकती है।

चूंकि ऐसी लड़कियां स्वस्थ होती हैं और सामान्य दिखती हैं, इसलिए उनके माता-पिता को अक्सर यह नहीं पता होता है कि उनकी बेटी के पास है गुणसूत्र असामान्यताएं. कुछ माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में भी ऐसा ही विचलन होता है यदि माँ में इनमें से कोई एक होता है आक्रामक तरीकेप्रसव पूर्व निदान (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोसेंटेसिस)।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- यह विकार 500 से 1000 लड़कों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में एक सामान्य वाई गुणसूत्र के साथ दो (या कभी-कभी अधिक) एक्स गुणसूत्र होते हैं। इन लड़कों में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है, हालाँकि कई को सीखने की समस्या होती है। जब ऐसे लड़के बड़े हो जाते हैं, तो उनमें टेस्टोस्टेरोन का स्राव कम हो जाता है और वे बांझ हो जाते हैं।

4. वाई गुणसूत्र विकार (XYY)- 1,000 में से लगभग 1 पुरुष एक या अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है। इन पुरुषों में सामान्य यौवन होता है और ये बांझ नहीं होते हैं। उनमें से अधिकांश के पास सामान्य बुद्धि है, हालांकि कुछ सीखने, व्यवहार और भाषण और भाषा की समस्याएं हो सकती हैं। महिलाओं में ट्राइसॉमी एक्स के साथ, कई पुरुषों और उनके माता-पिता को पता नहीं है कि प्रसवपूर्व निदान होने तक उनके पास विसंगति है।

कम सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए नए तरीके छोटे गुणसूत्र विकृति की पहचान करना संभव बनाते हैं जिन्हें एक शक्तिशाली माइक्रोस्कोप के तहत भी नहीं देखा जा सकता है। नतीजतन, सब कुछ अधिक माता-पिताजानें कि उनके बच्चे में आनुवंशिक विसंगति है।

इनमें से कुछ असामान्य और दुर्लभ विसंगतियों में शामिल हैं:

• विलोपन - गुणसूत्र के एक छोटे से खंड की अनुपस्थिति;
• सूक्ष्म विलोपन - बहुत कम संख्या में गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, शायद केवल एक जीन गायब है;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है;
• उलटा - गुणसूत्र का हिस्सा छोड़ दिया जाता है, और जीन का क्रम उलट जाता है;
• दोहराव (दोहराव) - गुणसूत्र का हिस्सा दोहराया जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है;
• रिंग क्रोमोसोम - जब क्रोमोसोम के दोनों सिरों पर आनुवंशिक सामग्री को हटा दिया जाता है, और नए सिरे एकजुट होकर एक रिंग बनाते हैं।

कुछ गुणसूत्र विकृति इतनी दुर्लभ होती है कि विज्ञान को केवल एक या कुछ मामलों की जानकारी होती है। कुछ विसंगतियाँ (उदाहरण के लिए, कुछ स्थानान्तरण और व्युत्क्रम) किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं कर सकती हैं यदि गैर-आनुवंशिक सामग्री गायब है।

कुछ असामान्य विकार छोटे गुणसूत्र विलोपन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण हैं:

• रो रही बिल्ली सिंड्रोम(गुणसूत्र 5 पर विलोपन) - शैशवावस्था में बीमार बच्चे उच्च स्वर में रोने से प्रतिष्ठित होते हैं, जैसे कि कोई बिल्ली चिल्ला रही हो। उन्हें शारीरिक और बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण समस्याएं हैं। ऐसी बीमारी के साथ, 20 में से लगभग 1 - 50 हजार बच्चे पैदा होते हैं;
• प्रेडर-विल सिंड्रोमतथा(गुणसूत्र 15 पर विलोपन) - बीमार बच्चों में मानसिक और सीखने की अक्षमता, छोटे कद और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। इनमें से अधिकांश बच्चे अत्यधिक मोटापे का विकास करते हैं। ऐसी बीमारी के साथ, 10 में से लगभग 1 - 25 हजार बच्चे पैदा होते हैं;
• डिजॉर्ज सिंड्रोम(गुणसूत्र 22 पर विलोपन या विलोपन 22q11) - 4,000 में से लगभग 1 बच्चा गुणसूत्र 22 के किसी भाग में विलोपन के साथ पैदा होता है। यह विलोपन विभिन्न प्रकार की समस्याओं का कारण बनता है जिसमें हृदय दोष, कटे होंठ/तालु (फांक तालु और कटे होंठ), प्रतिरक्षा प्रणाली विकार, असामान्य चेहरे की विशेषताएं और सीखने की समस्याएं शामिल हो सकती हैं;
• वोल्फ-हिर्शहोर्न सिंड्रोम(गुणसूत्र 4 का विलोपन) - यह विकार मानसिक मंदता, हृदय दोष, मांसपेशियों की खराब टोन, दौरे और अन्य समस्याओं की विशेषता है। यह विकार 50,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के अपवाद के साथ, उपरोक्त सिंड्रोम वाले लोग बांझ हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, यह विकृति प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% विरासत में मिली है।

गुणसूत्रों के विश्लेषण के लिए नई तकनीकें कभी-कभी यह निर्धारित कर सकती हैं कि आनुवंशिक सामग्री कहाँ गायब है, या जहाँ एक अतिरिक्त जीन मौजूद है। अगर डॉक्टर को ठीक-ठीक पता है कि अपराधी कहाँ है गुणसूत्र असामान्यतावह बच्चे पर इसके प्रभाव की पूरी सीमा का आकलन कर सकता है और भविष्य में इस बच्चे के विकास का अनुमानित पूर्वानुमान दे सकता है। अक्सर यह माता-पिता को गर्भावस्था को जारी रखने और थोड़ा अलग बच्चे के जन्म के लिए पहले से तैयार करने का निर्णय लेने में मदद करता है। परीक्षा दें (15 प्रश्न):

क्या तुम सच में आनन्दित हो सकते हो?

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध के विषय को मंजूरी दी "अध्ययन" नैदानिक ​​पाठ्यक्रमएनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग और रोग का निदान। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी उच्च घनत्व ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नता का आणविक निदान। »

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह ए.आई. ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
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लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
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मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस। 99-106

विभाग प्रमुख
"पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी",
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिव्ना

- विभाग के प्रमुख "पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - रूस के FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक चिकित्सा में जीनोडायग्नोसिस"

2012 में - अध्ययन "एक सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो प्रौद्योगिकी के युग में निवारक दवा का आधार" डी.आई.

2013 में - बकुलेव साइंटिफिक सेंटर फॉर कार्डियोवस्कुलर सर्जरी के व्यावसायिक प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​हेमोस्टैसियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में आनुवंशिकी"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के VII कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - डेटा विश्लेषण स्कूल "चिकित्सा अभ्यास में एनजीएस" एफजीबीएनयू "एमजीएनटीएस"

2016 में - इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग" FGBNU "MGNTS"

2016 में - मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस, क्योटो, जापान में भाग लिया

2013-2016 से - खाबरोवस्की में मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख

2015-2016 से - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में व्याख्याता

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - संगोष्ठी में भाग लिया "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और काउंटर-संस्करण" सोची, रूस

स्कूल-संगोष्ठी के आयोजक "आनुवांशिकी और जैव सूचना विज्ञान का युग: विज्ञान और अभ्यास में एक अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016

आनुवंशिक सलाहकार के रूप में अनुभव - 7 वर्ष

ज़ारित्सा एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों की मदद करने के लिए alixfond.ru

पेशेवर हितों का क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में पढ़ाई की

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, के मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान चिकित्सा विश्वविद्यालय के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों की शुरुआत की, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श दौरा और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेलिक
केतेवन वाज़ेवना

वह रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय से स्नातक हैं, जिसका नाम एन.आई. 2015 में पिरोगोव ने "शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध और गंभीर विषाक्तता में रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपरोक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में "जेनेटिक्स" विशेषता में नैदानिक ​​​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उन्होंने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: नैदानिक ​​पर परामर्श और प्रयोगशाला निदानआनुवंशिक रोग और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान के मुद्दों पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।

2013 से 2014 की अवधि में, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान के आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के सामयिक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान रोस्ट स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन डायग्नोस्टिक्स के लिए रीयल-टाइम पीसीआर विधि का अनुप्रयोग", एफबीएसआई "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उसने सफलतापूर्वक "चिकित्सा प्रयोगशाला वैज्ञानिक" की योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के सक्रिय सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों के रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO " प्रशिक्षण केंद्रसतत चिकित्सा और औषधि शिक्षा पर"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वास्तविक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के उच्च शिक्षा के संघीय बजटीय शैक्षिक संस्थान; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल आनुवंशिक परामर्श पाठ्यक्रम", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस के परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या।

रुचि का क्षेत्र: नैदानिक ​​​​अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-वाइड डायग्नोस्टिक विधियों का अनुप्रयोग।

गर्भावस्था एक महिला की लंबे समय से प्रतीक्षित अवस्था है। हालांकि यह समय चिंता का भी है। आखिरकार, गर्भावस्था का सामान्य कोर्स इस गारंटी से बहुत दूर है कि बच्चा बिना विकृति के पैदा होगा। प्रारंभिक चरण में, नैदानिक ​​​​उपाय आवश्यक रूप से किए जाते हैं जो गुणसूत्र विकृति को बाहर करने में मदद करते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र प्रकार की विसंगतियाँ एक अतिरिक्त (अतिरिक्त) गुणसूत्र की उपस्थिति या गुणसूत्रों में से एक की संरचना में उल्लंघन हैं। यह भ्रूण के विकास के दौरान भी होता है।

तो, डाउन सिंड्रोम के बारे में सभी जानते हैं। यह एक ऐसी बीमारी है जो गर्भाशय में विकसित होती है। यह सीधे 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने से जुड़ा है। निदान के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान बाहरी अभिव्यक्तियों के लिए धन्यवाद, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में भी इस तरह की विकृति का पता लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

गुणसूत्र दोष विभिन्न कारणों से विकसित हो सकते हैं। अक्सर ये होती हैं मां में स्वास्थ्य समस्याएं:

• संक्रमण;
• अंतःस्रावी तंत्र के साथ समस्याएं;
• किसी भी आंतरिक अंगों के रोग;
• गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता;
• पिछले गर्भपात;
• गर्भपात का खतरा।

पारिस्थितिकी द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जो लगातार महिला के शरीर को प्रभावित करती है, साथ ही साथ पर्यावरणीय विशेषताएं भी:

एक महत्वपूर्ण वंशानुगत कारक। जीनों का उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों का विचलन विसंगतियों के विकास के सामान्य कारण हैं।

पहले से ही गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको संतुलित आहार के बारे में सोचने की जरूरत है:

1. मेनू (विटामिन, वसा, खनिज, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन) में सभी मुख्य सामग्री पर्याप्त मात्रा में मौजूद होनी चाहिए।
2. आपको सूक्ष्म पोषक तत्वों (पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड, शरीर के लिए महत्वपूर्ण तत्वों का पता लगाने) वाले उत्पादों के मेनू में उपस्थिति का ध्यान रखने की आवश्यकता है। इस प्रकार, शरीर में आयोडीन जैसे तत्व की कमी से अजन्मे बच्चे के मस्तिष्क के विकास में बाधा उत्पन्न हो सकती है।

जोखिम

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के लिए कई जोखिम कारक हैं। माँ की ओर से ये समस्याएं हैं जैसे:

भ्रूण से भी जोखिम हैं:

• विकासात्मक विलंब।
• एकाधिक गर्भावस्था।
• प्रस्तुति में विसंगतियाँ।

दवाएं, गर्भावस्था और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कई दवाओं से भ्रूण प्रभावित होता है:

• एमिनोग्लाइकोसाइड्स का कान और गुर्दे के विकास पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है;
• मुसब्बर आंतों की गतिशीलता को बढ़ाने में मदद करता है;
• एंटीहिस्टामाइन झटके पैदा कर सकते हैं और रक्तचाप को काफी कम कर सकते हैं;
• एण्ड्रोजन - भ्रूण दोषों के विकास का कारण;
• एंटीकोआगुलंट्स हड्डी के गठन के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की समस्या पैदा कर सकते हैं;
• एट्रोपिन मस्तिष्क की शिथिलता का कारण है;
• बेलाडोना भ्रूण में टैचीकार्डिया का कारण बनता है;
• इसका मतलब है कि दबाव को कम करने से प्लेसेंटा में रक्त का प्रवाह काफी कम हो जाता है;
• डायजेपाम अजन्मे बच्चे की उपस्थिति को नुकसान पहुंचा सकता है;
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यात्मक उद्देश्य को रोकते हैं, जिससे एन्सेफैलोपैथी होती है;
• कैफीन भ्रूण के जिगर को नुकसान पहुंचाता है;
• लिथियम हृदय दोष विकसित करता है;
• ओपियेट्स मस्तिष्क की गतिविधि को प्रभावित करते हैं;
• एंटीकॉन्वेलेंट्स बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में काफी देरी करते हैं;
• टेट्रासाइक्लिन कंकाल संबंधी असामान्यताओं को जन्म देता है।

लक्षण

जन्मपूर्व अवस्था में विसंगतियों के विकास की प्रक्रिया का आज पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। इसीलिए विसंगतियों के संकेतों को सशर्त माना जाता है। उनमें से:

ये सभी संकेत बच्चे या मां के शरीर की एक समान विशेषता के अधीन, भ्रूण के विकास के लिए आदर्श भी हो सकते हैं। रक्त परीक्षण, आक्रामक तकनीक और अल्ट्रासाउंड यह सुनिश्चित करने में मदद करेंगे कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यथासंभव सटीक रूप से मौजूद हैं।

निदान

गर्भावस्था के दौरान निर्धारित नैदानिक ​​उपायों का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृतियों की पहचान करना है। आज, बड़ी संख्या में ऐसे तरीके हैं जो आपको विसंगतियों की उपस्थिति का सटीक निदान या बहिष्करण करने की अनुमति देते हैं।

गैर-आक्रामक तरीके:

• अल्ट्रासाउंड पूरी गर्भावस्था के लिए 3 बार (12 सप्ताह तक, 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह में) निर्धारित किया जाता है।
• रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण। एचसीजी, प्रोटीन ए - आदर्श से विचलन एक अस्थानिक गर्भावस्था या गुणसूत्र संबंधी विकारों के विकास का संकेत दे सकता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - एक निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम की उपस्थिति को इंगित करता है, और एक ऊंचा स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में संभावित दोष के बारे में बताएगा। एस्ट्रिऑल - सामान्य रूप से गर्भावधि उम्र बढ़ने के साथ धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए।

आक्रामक तकनीक:

बच्चे के जन्म के पहले से ही, आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार से किसी भी तरीके का उपयोग विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है:

• विकिरण विधियां (सीटी, सीटीजी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड);
• इंडोस्कोपिक;
• जैविक सामग्री का अनुसंधान;
• कार्यात्मक परीक्षण।

संभावित विकृति

गर्भावस्था की विशिष्ट अवधियों में कई विसंगतियों का विकास देखा जाता है:

• 3 सप्ताह - दिल का एक्टोपिया, अंगों की अनुपस्थिति, साथ ही पैरों का संलयन;
• 4 सप्ताह - कोई पैर नहीं, हेमीवरटेब्रा;
• 5 सप्ताह - चेहरे की हड्डियों का टूटना, साथ ही हाथ, पैर की अनुपस्थिति जैसी भयानक समस्याएं;
• 6 सप्ताह - निचले जबड़े की पूर्ण अनुपस्थिति, साथ ही हृदय रोग, लेंस मोतियाबिंद;
• 7 सप्ताह - उंगलियों की पूर्ण अनुपस्थिति, एक गोल सिर का विकास, ऊपर से तालु का एक अपूरणीय विभाजन, साथ ही एपिकैंथस;
• 8 सप्ताह - नाक की हड्डी का अभाव, उंगलियों का छोटा होना।

गुणसूत्र संबंधी समस्याओं के विकास के परिणाम बहुत विविध हैं। यह न केवल बाहरी विकृति हो सकती है, बल्कि घाव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार भी हो सकते हैं। परिणामी विकृति इस बात पर निर्भर करती है कि किस प्रकार की गुणसूत्र विसंगति हुई:

1. यदि गुणसूत्रों की मात्रात्मक विशेषताओं का उल्लंघन किया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम हो सकता है (21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है), पटाऊ सिंड्रोम (कई दोषों के साथ एक गंभीर विकृति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (अक्सर बुजुर्ग माताओं के बच्चों में होता है)।
2. सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन। तब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का विकास होने की संभावना है (गलत प्रकार के अनुसार गोनाड का विकास), पॉलीसोमी को विभिन्न समस्याओं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्स गुणसूत्र पर लड़कों में उल्लंघन) की विशेषता है।
3. पॉलीप्लॉइड आमतौर पर गर्भ में मृत्यु में समाप्त होता है।

जीन उत्परिवर्तन अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से समझा नहीं गया है। उनके विकास के कारणों की अभी भी विशेषज्ञों द्वारा जांच की जा रही है। लेकिन पहले से ही दुनिया में सभी गर्भवती महिलाओं में से 5% में भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं पाई जाती हैं।