गर्भवती महिलाओं को जागरूक होना चाहिए प्रसवकालीन जांच

पहले आपको यह परिभाषित करने की आवश्यकता है कि p का अर्थ क्या है। प्रसव पूर्व जांच. अंग्रेज़ी शब्दस्क्रीनिंग का अनुवाद "झारना" के रूप में किया जाता है। डॉक्टर एक छोटे समूह को लोगों के एक बड़े समूह से तुरंत अलग करने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षा करते हैं, जिसमें किसी प्रकार की विकृति के जोखिम का उच्च प्रतिशत होता है। गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि उन लोगों की पहचान की जा सके जिनके बच्चे में जन्म दोष हो सकता है।

अब यह वांछनीय है प्रसवकालीन स्क्रीनिंगभ्रूण के ऐसे जन्मजात विकृतियों के लिए:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 18वीं जोड़ी में परिवर्तन);
• डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में परिवर्तन);
• न्यूरल ट्यूब का असामान्य विकास (एनेन्सेफली और स्पाइना बिफिडा)।

यहाँ मुख्य शब्द "जोखिम" है। आंकड़े कहते हैं कि डाउन सिंड्रोम 700 में से 1 जन्म में होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम 7,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। स्पाइना बिफिडा होता है - प्रति 1000 जन्मों पर 1-2 बच्चे।

कोई भी गर्भवती महिला आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म से प्रतिरक्षित नहीं होती है। जोखिम काफी बढ़ जाता है जब एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक होती है, या उसके रिश्तेदारों के दोष वाले बच्चे होते हैं।

स्क्रीनिंग क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है?

स्क्रीनिंग परीक्षा का एक तरीका है जिससे बच्चे के बीमार होने के जोखिम के प्रतिशत का पता लगाया जा सकता है। अब स्पष्ट करते हैं कि स्क्रीनिंग कैसे की जाती है:

बहुत सटीक किया है संयुक्त स्क्रीनिंग, अनिवार्य रूप से, कंप्यूटर पर सूचना के प्रसंस्करण के साथ। जोखिम की गणना मामला-दर-मामला आधार पर की जाती है।

उच्च जोखिम वाले लोगों को अधिक सटीक परीक्षा देनी होगी - एक एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है। इसका मतलब यह है कि बिना किसी खतरे के वे भ्रूण की कोशिकाओं को ले लेंगे और आनुवंशिकीविद क्रोमोसोम सेट का निर्धारण करेंगे। जांच से पता चलेगा कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं।

जब एक आनुवंशिक रोग के निदान की पुष्टि हो जाती है, शादीशुदा जोड़ागर्भपात कराने की पेशकश करें, क्योंकि अनुवांशिक परिवर्तनों का इलाज नहीं किया जाता है।

ऐसे मामलों में जहां स्क्रीनिंग के बाद, भ्रूण में आनुवंशिक दोष के जोखिम का एक बड़ा प्रतिशत पाया जाता है, उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए एक आक्रामक निदान करने के लिए भेजा जाता है कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं। केवल डॉक्टर हमेशा चेतावनी देते हैं कि यह परीक्षा गर्भपात को भड़का सकती है - आपको इसके लिए तैयार रहना चाहिए।

स्क्रीनिंग कैसे की जाती है?

प्रसवकालीन जांचगर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान करते हैं, लेकिन प्रत्येक अवधि के लिए वे अपने स्वयं के जैव रासायनिक मार्करों का उपयोग करते हैं। इस तरह होगी प्रक्रिया:

गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के बाद विशेष रूप से प्रशिक्षित डॉक्टर द्वारा अल्ट्रासाउंड किया जाता है। इन शर्तों में, आप पहले से ही स्पष्ट विकृतियों को देख सकते हैं:

• ओम्फलोसेले का निदान किया जाता है;
• अभिमस्तिष्कता का पता चला है;
• हृदय और रक्त वाहिकाओं के दोष निर्धारित होते हैं;

अब, पहली तिमाही में भी, अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करना संभव है।

2. रक्तदान करना जरूरी है।

पेरिनाटल स्क्रीनिंग में मां की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की सभी सबसे महत्वपूर्ण परीक्षाएं शामिल हैं। यह उन कुछ तरीकों में से एक है जो आपको एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, ट्रिपलोइडी, न्यूरल ट्यूब दोष आदि के विकास के जोखिम को स्थापित करने की अनुमति देता है। प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था।

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प्रसवकालीन जांच क्या है

प्रसवकालीन स्क्रीनिंग नैदानिक ​​​​उपायों का एक सेट है जो भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की अनुमति देता है और बच्चे की जन्मजात विकृतियों और विकासात्मक विकारों के बढ़ते जोखिम के साथ गर्भवती माताओं की पहचान करता है। इस स्क्रीनिंग को कई देशों में बुनियादी परीक्षण के रूप में मान्यता प्राप्त है जो गर्भावस्था विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता को शिशु के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करता है।

कई महिलाएं, इस परीक्षा के बारे में बोलते हुए, अक्सर दो अवधारणाओं को भ्रमित करती हैं - प्रसवपूर्व और प्रसवकालीन। तो यह रहा प्रसव पूर्व निदानगर्भाधान से पहले किया जाता है, अर्थात में ये मामलागर्भवती मां की जांच की जाती है। बीमार बच्चे होने के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए डॉक्टर विभिन्न तरीकों का उपयोग करते हैं। प्रसवकालीन स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा है और इस मामले में अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण है। इस तरह के एक अध्ययन का महत्व, विशेष रूप से प्रारंभिक चरण, निर्विवाद है: रोगी, यदि स्क्रीनिंग ने निराशाजनक परिणाम दिखाए, तो हमेशा एक विकल्प होता है - गर्भावस्था को जारी रखना या इसे समाप्त करना।

प्रसवकालीन जांच के चरण

प्रसवकालीन अनुसंधान के ढांचे के भीतर गतिविधियों के पूरे परिसर को तीन चरणों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक को गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में गुजरना होगा। नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का पहला भाग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु पर पड़ता है, दूसरी बार जब आपको 18-24 सप्ताह तक पहुंचने के बाद निदान के लिए जाने की आवश्यकता होती है, तो तीसरी प्रसवकालीन जांच की जाती हैगर्भावस्था के 30-34 सप्ताह में. पहले 2 चरणों में दो बुनियादी निदान प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक की पहचान करने में मदद मिलती है आनुवंशिक असामान्यताएं

1. अंगों की संरचना, हृदय के काम, साथ ही साथ बच्चे के बाहरी लक्षण और अंतरिक्ष में उसकी स्थिति के बारे में सबसे संपूर्ण चित्र देता है।
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - इस विश्लेषण का उद्देश्य रोगी के रक्त में प्रोटीन प्रकृति के कुछ पदार्थों की पहचान करना है, जो भ्रूण और एमनियोटिक झिल्ली द्वारा निर्मित होते हैं और उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं क्रोमोसोमल पैथोलॉजीऔर तंत्रिका ट्यूब गठन के विकार।

हमारे चिकित्सा केंद्र में आधुनिक तरीके से भ्रूण की जांच की जाती है

प्रसवकालीन जांच का पहला चरण (11-13 सप्ताह)

सर्वेक्षण भावी माँइस अवधि के दौरान आपको शिशु की स्थिति और गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह की अवधि में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आधुनिक क्लीनिकत्रि-आयामी इकोोग्राफी की विधि द्वारा किया जाता है - जिससे गर्भावस्था के संबंध में निम्नलिखित डेटा प्राप्त होता है:

• गर्भाशय में प्रत्यारोपित व्यवहार्य भ्रूणों की संख्या।
• सटीक गर्भकालीन आयु का निर्धारण।
• सकल विकृतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति।
• TVP के नलिका स्थान की मोटाई (कुछ क्रोमोसोमल सिंड्रोम के संकेतक के रूप में उपयोग की जाती है)।
• डाउन सिंड्रोम की संभावना को बाहर करने के लिए नाक की हड्डी का विज़ुअलाइज़ेशन महत्वपूर्ण है।

एक क्लासिक अल्ट्रासाउंड से गुजरने के बाद, एक गर्भवती महिला लेती है जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त, जिसे इस स्तर पर "दोहरा परीक्षण" कहा जाता है, इस तथ्य के कारण कि दो प्रोटीन घटकों के मात्रात्मक स्तर को मापा जाता है: PAPPA और hCG (मुक्त β सबयूनिट)।

एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) - मां के रक्त सीरम में निहित मुख्य गर्भावस्था हार्मोन में से एक। इसका कम स्तर प्लेसेंटल पैथोलॉजी को इंगित करता है, और बढ़ी हुई सामग्री भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का संकेत दे सकती है।

PAPP-A - जिसे प्रोटीन A भी कहा जाता है . मातृ रक्त में इसकी एकाग्रता क्रोमोसोमल बीमारियों जैसे डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

स्टेज I I पेरिनेटल स्क्रीनिंग (16-18 सप्ताह)

इस स्तर पर, 3डी या 4डी अल्ट्रासाउंड करना काफी संभव है, जो बच्चे के सभी बाहरी पहलुओं का मूल्यांकन करना संभव बनाता है, साथ ही, चार-आयामी इकोोग्राफी के मामले में, भ्रूण और उसके लिंग की गतिशीलता का निर्धारण करता है। .

दूसरे चरण का जैव रासायनिक घटक एक "ट्रिपल" परीक्षण है, जिसमें गर्भवती माँ के रक्त में निम्नलिखित प्रोटीन घटकों की पहचान और माप शामिल है:

• एचसीजी की मुक्त β सबयूनिट्स।
• मुक्त एस्ट्राडियोल।

ऐस (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) - एक विशिष्ट प्रोटीन जो सीधे भ्रूण द्वारा निर्मित होता है और प्लेसेंटा के माध्यम से मां के रक्त में प्रवेश करता है। इसकी उच्च सामग्री भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब में दोष और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में दोषों का संकेत दे सकती है। डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोगों में एसीई में कमी को ठीक किया जा सकता है।

मुक्त एस्ट्राडियोल - महिला स्टेरॉयड हार्मोन, जो गर्भावस्था के दौरान नाल द्वारा निर्मित होना चाहिए। एक महिला के रक्त में एस्ट्राडियोल के स्तर में कमी भ्रूण के विकास के उल्लंघन का संकेत दे सकती है।

प्रसवकालीन जांच के परिणाम

इस तथ्य के बावजूद कि सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसवकालीन आनुवंशिक जांच की सिफारिश की जाती है, ऐसे कई परिवार हैं जिनके लिए गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के साथ गहन निदान और परामर्श अनिवार्य है:

• पति-पत्नी के रिश्तेदार गंभीर आनुवांशिक बीमारियों से ग्रसित हैं।
• सजातीय विवाह में।
• पर देर से गर्भावस्था(35 वर्ष से अधिक की माता और 40 वर्ष से अधिक के पिता);
• यदि दंपति के पास पहले से ही बिगड़ा हुआ आनुवंशिकी वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं।
• यदि माँ को गंभीर दैहिक रोग हैं (हृदय या गुर्दे की विकृति, मधुमेह मेलेटस);
• गंभीर गर्भावस्था में;
• यदि आपको अल्ट्रासाउंड के दौरान पहचानी गई आनुवंशिक विकृतियों की उपस्थिति पर संदेह है।

परिणामों का मूल्यांकन

जानकारी अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सऔर रक्त जैव रसायन का एक साथ मूल्यांकन किया जाता है, विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करके, जो एक महिला के व्यक्तिगत जोखिम को स्थापित करना संभव बनाता है। जोखिम समूह में गर्भवती माताएं शामिल हैं, जिनके परिणाम 1:300 हैं - क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम। हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि यह परिणाम अभी तक निदान नहीं है। अधिक सटीक परिणाम स्थापित करने के लिए, एक गर्भवती महिला को फॉर्म में अतिरिक्त अध्ययन के लिए भेजा जाता है आक्रामक निदान. और अब गर्भावस्था के दौरान प्रसवकालीन जांच के सबसे महत्वपूर्ण हिस्से - अल्ट्रासाउंड पर करीब से नज़र डालते हैं।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड की भूमिका: 3डी या 2डी?

आज तक, किसी को संदेह नहीं है कि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक तरीके नियंत्रण का सबसे महत्वपूर्ण पहलू हैं जन्म के पूर्व का विकास, उम्र और भ्रूण की स्थिति। साथ ही, दवा का तकनीकी आधार अभी भी खड़ा नहीं है, और क्लासिक, द्वि-आयामी अल्ट्रासाउंड के अलावा, 3 डी अल्ट्रासाउंड या त्रि-आयामी इकोोग्राफी के रूप में इस तरह के एक उपयोगी निदान अभ्यास सभी मामलों में आया है। अनुसंधान की इस पद्धति के फायदे त्रि-आयामी छवि प्राप्त करने की संभावना है, जो सभी रंगों में विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता, बाहरी अभिव्यक्तियों और बच्चे के अंगों के सभी पहलुओं को प्रदर्शित करता है।

3डी अल्ट्रासाउंड और शास्त्रीय अल्ट्रासाउंड के बीच अंतर

सभी अल्ट्रासोनिक अनुसंधान विधियों में है सामान्य सिद्धांत, जो अल्ट्रासोनिक विकिरण के उपयोग पर आधारित है, जिसकी तरंग आवृत्ति 20 kHz से अधिक नहीं है। स्पंदित मोड में इस तरह के तरंग भार की आपूर्ति से भ्रूण के ऊतकों, अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक सामान्यता और रूपात्मक संरचना का आकलन करना संभव हो जाता है। साथ ही, पारंपरिक द्वि-आयामी विधि डैशबोर्ड मॉनीटर पर एक सपाट छवि प्रदर्शित करती है, जो डॉक्टरों के लिए समझ में आती है, लेकिन इसमें गैर-पेशेवरों के लिए सूचना सामग्री नहीं होती है, अर्थात् बच्चे के माता-पिता के लिए, जो आगे देख रहे हैं बच्चे के साथ पहला परिचय। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नैदानिक ​​​​नियंत्रण की यह विधि महत्वपूर्ण है मेडिकल पेशेवरअग्रणी गर्भावस्था, क्योंकि यह संरचना का पूरी तरह से आकलन करना संभव बनाता है आंतरिक अंगभ्रूण, जो जटिल नियंत्रण के संगठन में अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है।

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक पूर्ण त्रि-आयामी छवि बनाती है जिसे डिकोडिंग की आवश्यकता नहीं होती है और गर्भ में बच्चे की बाहरी विशेषताओं और स्थिति को स्पष्ट रूप से दर्शाती है।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड के लाभ

3डी अल्ट्रासाउंड चिकित्सकों को कई स्पष्ट लाभ प्रदान करता है:

• स्पष्ट चित्रशास्त्रीय के दौरान पता नहीं लगाए जा सकने वाले कई दोषों को स्थापित करना संभव बनाता है अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: हाथों की विसंगतियाँ, फांक चेहरा, कंकाल की विकृतियाँ, पूर्वकाल पेट की दीवार के गठन का उल्लंघन, नाल की विसंगतियाँ, बाहरी जननांग अंगों की संरचना की विशेषताएं, रीढ़ की हड्डी की गैर-अतिवृद्धि आदि। इन सभी विचलनों की पहचान के लिए ऐसी गर्भावस्था के प्रबंधन की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता है।
• 3डी अल्ट्रासाउंड आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता हैअधिक सटीक रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, जो न केवल भविष्य के माता-पिता की जिज्ञासा को संतुष्ट करने के लिए आवश्यक हो सकता है, बल्कि लिंग से जुड़े वंशानुगत विकृतियों की संभावना को समाप्त करने के संदर्भ में भी हो सकता है।
• माता और पिता की मनोवैज्ञानिक तैयारीएक लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे के जन्म के लिए, निश्चित रूप से, बच्चे के साथ प्रारंभिक परिचित होने के बाद भी बढ़ जाता है, भले ही एक मॉनिटर और एक तस्वीर के माध्यम से, जो माता-पिता के अनुरोध पर, इस हेरफेर को पारित करने के बाद प्रदान किया जा सके।

3 डी इकोोग्राफी की विशेषताएं

कई चिकित्सा अध्ययनों के परिणामों के अनुसार, 3डी अल्ट्रासाउंड बिल्कुल है सुरक्षित तरीकानिदान, जिसका उपयोग चिकित्सा कारणों से किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग के दौरान 3डी अल्ट्रासाउंड की विशेषताओं के लिए निम्नलिखित कारकों को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

• गर्भावस्था के 22-33 सप्ताह की अवधि में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण त्रि-आयामी इकोोग्राफी, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण के बाहरी लक्षण पहले से ही पर्याप्त रूप से बनते हैं, और इसके आयाम दृश्य समीक्षा में हस्तक्षेप नहीं करते हैं।
• अवधि 3डी अल्ट्रासाउंडलगभग 40 मिनट है, जो क्लासिक द्वि-आयामी स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक समय से काफी अधिक है।
• 3डी अल्ट्रासाउंड से पहले मूत्राशय का भरा होना जरूरी नहीं है।
• तकनीक की नैदानिक ​​​​क्षमताओं में रोगी की ऐसी विशेषताओं या गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के गंभीर मोटापे, ओलिगोहाइड्रामनिओस, महिला के पेट की दीवार पर निशान की उपस्थिति और असहज स्थिति की उपस्थिति में काफी कमी आती है। भ्रूण।

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक नैदानिक ​​​​अभ्यास है जिसने महिलाओं और बच्चों दोनों के लिए अपनी असाधारण दक्षता और सुरक्षा की पुष्टि करते हुए दुनिया भर के डॉक्टरों और रोगियों का विश्वास अर्जित किया है। उसी समय, आज, यह 3 डी अल्ट्रासाउंड है जो भ्रूण में चेहरे की संरचनाओं, अंगों, यौन विशेषताओं और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की संरचना के अंतर्गर्भाशयी अध्ययन के लिए "सोने का मानक" बना हुआ है, साथ ही इस तरह का पता लगाने के लिए एक बैकअप विधि भी है। क्रोमोसोमल असामान्यताएंजैसे डाउन सिंड्रोम, पटाऊ आदि।

प्रसवकालीन निदान में 4डी अल्ट्रासाउंड का मूल्य: फायदे और विशेषताएं

गर्भावस्था के चिकित्सा प्रबंधन के आधुनिक अभ्यास में, 4डी अल्ट्रासाउंड जैसी प्रक्रिया बुनियादी हो गई है, दोनों एक विशेषज्ञ के लिए जो गर्भ के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करते हैं, और अधीर माता-पिता के लिए जो अपने बच्चे से मिलने की प्रतीक्षा कर रहे हैं। क्लासिक द्वि-आयामी स्क्रीनिंग पर इस तकनीक के कई महत्वपूर्ण फायदे हैं और इसे अक्सर अनिवार्य अध्ययन के बुनियादी पाठ्यक्रम के अतिरिक्त के रूप में उपयोग किया जाता है।

4डी अल्ट्रासाउंड न केवल बच्चे के स्वास्थ्य और विकास का पूरी तरह से आकलन करने का अवसर प्रदान करेगा, बल्कि माता-पिता को बच्चे के साथ पहले दृश्य संपर्क का आनंद भी देगा, जो एक ही समय में प्राकृतिक अंतर्गर्भाशयी वातावरण में होगा।

4D अल्ट्रासाउंड - सुविधाएँ और लाभ

सामान्य द्वि-आयामी इकोोग्राफी की तुलना में कुछ हद तक विस्तारित। यह इस तथ्य से सुनिश्चित होता है कि परीक्षा (इसे रंगीन अल्ट्रासाउंड भी कहा जाता है) आपको मूल्यांकन करने की अनुमति देता है बाहरी अभिव्यक्तियाँभ्रूण एक साथ चार मापों का उपयोग करता है: गहराई, ऊंचाई, लंबाई और समय। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, डैशबोर्ड मॉनिटर पर प्रदर्शित छवि एक वीडियो क्लिप के समान होगी जो वास्तविक समय में न केवल बच्चे की उपस्थिति और मुख्य रूपात्मक विशेषताओं को प्रदर्शित करती है, बल्कि उसके आंदोलनों, चेहरे के भाव, हावभाव और मुस्कान को भी प्रदर्शित करती है।

यदि बच्चे ने अल्ट्रासाउंड स्कैनर की ओर पीठ नहीं की है, तो ऐसा तमाशा बहुत कुछ कारण बनता है सकारात्मक भावनाएँमाता-पिता से और एक विशेषज्ञ को कुछ नैदानिक ​​​​जानकारी प्रदान करता है।

गर्भावस्था विशेषज्ञ के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू

सभी अल्ट्रासाउंड विधियों के डेटा मानक के अलावा, भ्रूण की उम्र, आकार और स्थिति के संबंध में, 4D अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ को बच्चे के विकास में निम्नलिखित विसंगतियों की उपस्थिति का निर्धारण करने का अवसर देता है:

• चेहरे के दोष (फांक चेहरा)
• कंकाल विकृतियां (रीढ़ की हड्डी की गैर-अतिवृद्धि)
• हाथों की विसंगतियाँ (उंगलियों की मात्रात्मक विकृति)
• भ्रूण में वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की उपस्थिति
• प्लेसेंटा में पैथोलॉजिकल परिवर्तन
• पूर्वकाल पेट की दीवार दोष
• बाहरी जननांग का असामान्य विकास

4डी अल्ट्रासाउंड भ्रूण की प्राकृतिक गतिविधियों को ट्रैक करना संभव बनाता है। यह भी बन सकता है महत्वपूर्ण सूचनाएक या दूसरे विकासात्मक विकृति की पुष्टि करने की प्रक्रिया में। विस्तारित दृष्टिकोण के लिए धन्यवाद कि यह अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग विकल्प प्रदान करता है, सभी की संरचना का नेत्रहीन मूल्यांकन करना भी संभव है बाहरी संकेत. यह चेहरे की संरचनाओं (नासोलैबियल त्रिकोण, होंठ, कान, ठोड़ी, नाक, आदि) के लिए विशेष रूप से सच है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि 4डी तकनीक बच्चे के लिंग के बारे में अधिक सटीक जानकारी प्रदान करती है। पैथोलॉजी के वंशानुगत कारक या सेक्स से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण यह जानकारी डॉक्टर के लिए रुचिकर है। और यह प्रसवकालीन जांच के मुख्य कार्यों में से एक है।

भावी माता-पिता के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू:

• बच्चे को देखने का अवसर उसके जन्म से बहुत पहले, उसके साथ एक निश्चित मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करें, और टुकड़ों की बाहरी विशेषताओं के लिए भी तैयार करें।
• आप लिंग का सटीक निर्धारण कर सकते हैं और मॉनिटर स्क्रीन पर व्यक्तिगत रूप से पुष्टि भी देखें। यह पहलू लगभग हमेशा माता-पिता को चिंतित करता है, साथ ही साथ बच्चे की विकासात्मक विशेषताओं को भी।
• माता-पिता वीडियो प्राप्त कर सकते हैं , जो गर्भावस्था के रूप में हर परिवार के जीवन में इस तरह की एक महत्वपूर्ण अवधि की एक असामान्य स्मृति बनी रहेगी। हम उपहार के रूप में रिकॉर्ड के साथ एक सीडी देते हैं!

4डी अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

प्रक्रिया को पूरा करने का तरीका व्यावहारिक रूप से मानक एक से अलग नहीं है। हालाँकि, एक 4D अल्ट्रासाउंड एक काले और सफेद अल्ट्रासाउंड (लगभग 45 मिनट) से लगभग तीन गुना अधिक समय लेता है। इस मामले में, एक गर्भवती महिला को पता होना चाहिए कि मूत्राशय भरने से प्राप्त परिणाम प्रभावित नहीं होते हैं। इसके अलावा, यह समझा जाना चाहिए कि 4डी तकनीक में 22 से 33 सप्ताह की अवधि में अधिकतम स्तर की जानकारी होती है, जो भ्रूण के विकास और आकार के कारण होती है।

मोटापे के गंभीर रूपों से पीड़ित या पेट पर निशान होने के साथ-साथ ओलिगोहाइड्रामनिओस जैसी स्थिति का निदान करते समय, इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि तस्वीर पर्याप्त स्पष्ट नहीं हो सकती है। लगभग सभी अन्य मामलों में, 4डी अल्ट्रासाउंड बन जाएगा सुंदर तरीकाबच्चे को जानें और उसके सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास की गारंटी लें। क्लिनिक डायना अपने रोगियों को एक 4D अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया प्रदान करती है, जो शिशु और गर्भवती माँ की सूचना सामग्री और सुरक्षा की गारंटी देती है।

प्रसवकालीन निदान में एचसीजी β - इकाई के लिए विश्लेषण

एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) एक हार्मोन है जिसकी एकाग्रता गर्भावस्था के दौरान नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इसकी वृद्धि उस गर्भाधान को इंगित करती है जो हुआ है, जो गर्भावस्था के दौरान बांझपन उपचार के परिणामस्वरूप अत्यंत महत्वपूर्ण है। एचसीजी सख्ती से "मादा" हार्मोन नहीं है। संदिग्ध पुरुष बांझपन के मामलों में शुक्राणु मापदंडों में सुधार के लिए यह पदार्थ विशेष रूप से पुरुषों को दिया जाता है।

एचसीजी और β-एचसीजी क्या है

इस पदार्थ में दो घटक होते हैं:

• α-यूनिट, अन्य हार्मोन के समान;
• β - एक इकाई - एचसीजी के लिए अद्वितीय, इसे अन्य हार्मोनल पदार्थों से अलग करना।

यही कारण है कि यह ठीक β - इकाई है जिसका विश्लेषण किया जाता है, और विश्लेषण को ही अक्सर β - hCG कहा जाता है।

गर्भावस्था का समर्थन करने वाले हार्मोन - प्रोजेस्टेरोन और एस्ट्रोजन को उत्तेजित करने के लिए हार्मोन जर्मिनल झिल्ली की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। यह मासिक धर्म की शुरुआत को रोकता है और भ्रूण को "जड़ लेने" की अनुमति देता है। इसीलिए बांझपन के साथ डॉक्टर मरीज के शरीर में एचसीजी के स्तर का विश्लेषण करते हैं। यदि इसकी सामग्री गिरती है या आदर्श के पीछे आती है, तो एक महिला को निर्धारित किया जाता है हार्मोनल तैयारीगर्भावस्था का समर्थन करना। उन महिलाओं के लिए हार्मोन के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है जो अभ्यस्त गर्भपात से ग्रस्त हैं और जिनकी गर्भावस्था छूट गई है।

प्लेसेंटा बनने तक एचसीजी की एकाग्रता तेजी से बढ़ती है, जो बाद में हार्मोनल फ़ंक्शन लेती है। हार्मोन के स्तर में तेजी से वृद्धि इंगित करती है कि गर्भावस्था संरक्षित है और भ्रूण विकसित हो रहा है। भविष्य में, हार्मोन की सामग्री कम हो जाती है, बच्चे के जन्म से पहले ऊंचा रहता है और कुछ उसके बाद।

विभिन्न महिलाओं में एचसीजी की सामान्य सामग्री बहुत भिन्न होती है। चिकित्सक यह निर्धारित करता है कि किसी विशेष रोगी में संकेतक में परिवर्तन की गतिशीलता के अनुसार सब कुछ सामान्य है या नहीं।

गर्भावस्था के दौरान हार्मोन की एकाग्रता के अनुमानित संकेतक तालिका में दिखाए जाते हैं

स्तर बेमेल एचसीजी देय तिथिगर्भावस्था के विकृतियों और भ्रूण के असामान्य विकास में देखा गया

गर्भावस्था के विपरीत, उन बीमारियों में जो वृद्धि का कारण बनती हैं एचसीजी स्तर, (अंडाशय, पेट और स्तन ग्रंथियों का कैंसर), हार्मोन का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और कम नहीं होता है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान एक महिला को कई बार ऐसा विश्लेषण कितनी बार निर्धारित किया जाता है

β-एचसीजी स्क्रीनिंग परख कैसे की जाती है?

इस अध्ययन के लिए, रक्त एक नस या मूत्र से लिया जाता है, लेकिन मूत्र में हार्मोन का निर्धारण बाद में किया जाता है, और परिणाम इतना सटीक नहीं होता है। इसलिए, हार्मोन की उपस्थिति और इसकी एकाग्रता दिखाने वाले रक्त परीक्षण पर भरोसा करना बेहतर होता है।

सामग्री सुबह खाली पेट ली जाती है, यदि आपको तत्काल परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो आपको 4-6 घंटे भूखे रहने की आवश्यकता है। इस समय न लेने की सलाह दी जाती है दवाई. यदि प्रारंभिक अवस्था में एचसीजी का स्तर तेजी से घटने या बढ़ने लगे, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करने और कारण की पहचान करने की आवश्यकता है।

सेंट पीटर्सबर्ग में प्रसवकालीन जाँच कहाँ करें

एसपीबी पेरिनेटल स्क्रीनिंग के सभी चरणों की गारंटी देता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणप्रत्येक महिला के लिए और परिणामों की अधिकतम विश्वसनीयता। हमारे विशेषज्ञों को गर्भावस्था के दौरान निदान के क्षेत्र में व्यापक अनुभव है। हार्डवेयर मेडिकल सेंटरस्क्रीनिंग के बुनियादी और अतिरिक्त दोनों चरणों को पूरा करना संभव बनाता है।

पी शैली = "पाठ-संरेखण: औचित्य;">

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच

आजकल प्रसव पूर्व जांच- पर्याप्त प्रभावी तरीकाक्रोमोसोमल पैथोलॉजी और विकृतियों का निर्धारण। अगर हम आधुनिक पारिस्थितिकी और अन्य प्रतिकूल कारकों को ध्यान में रखते हैं, तो विकलांग बच्चे को जन्म देने का जोखिम 5% है। यह संख्या बड़ी है या नहीं, यह आप पर निर्भर है। लेकिन जो भी हो, ऐसे बच्चे का जन्म एक त्रासदी है। इसलिए, जितनी जल्दी हो सके किसी भी असामान्यताओं का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है।

डॉक्टर आपसे सबसे पहले आपके वंश-वृक्ष के बारे में पूछेंगे। यही है, क्या आपके परिवार में गंभीर बीमारियों के मामले हैं जो हर पीढ़ी में दोहराए गए हैं, साथ ही साथ परिवार में निकट संबंधी विवाह भी हुए हैं। साथ ही, डॉक्टर यह स्पष्ट करेंगे कि क्या आपका गर्भपात हुआ है, बच्चों का जन्म किसी विकृति के साथ हुआ है, आदि। इसलिए, डॉक्टर की पहली यात्रा से पहले, सभी रिश्तेदारों से ऐसे मामलों के बारे में पूछना आवश्यक है।

यदि परिवार में कोई बीमारी थी, तो विशेषज्ञ का कार्य यह पता लगाना है कि यह कैसे संचरित होता है और इसके संचरण के जोखिम का प्रतिशत क्या है। भले ही भविष्य के माता-पिता दोनों के परिवार में कोई गंभीर बीमारी न हो, आनुवंशिक विश्लेषण (गुणसूत्र सेट का अध्ययन) अभी भी उनके लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि एक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति संतुलित क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का वाहक हो सकता है। यदि इस तरह की पुनर्व्यवस्था किसी बच्चे को मिलती है, तो कुछ मामलों में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी विकसित होने का जोखिम 30% तक बढ़ जाता है। हालांकि, अगर समय पर ढंग से क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जाता है, तो समस्याओं को होने से रोकना संभव है।

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न प्रकार की स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करता है। यह न केवल अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अल्ट्रासाउंड) है, बल्कि मातृ सीरम कारकों का अध्ययन भी है। इन विधियों को गैर-इनवेसिव या न्यूनतम इनवेसिव कहा जाता है, क्योंकि इनमें गर्भाशय गुहा में कोई सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल नहीं होता है। वे माँ और बच्चे दोनों के लिए बिल्कुल सुरक्षित हैं और बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए अनुशंसित हैं।

आक्रामक तरीके भी हैं। सामग्री गर्भाशय गुहा के आक्रमण के माध्यम से ली जाती है। इस तरह से प्राप्त भ्रूण सामग्री को आगे के शोध के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाता है। इस तरह के अध्ययन के लिए रेफरल केवल अल्ट्रासाउंड और सीरम स्क्रीनिंग के बाद ही प्राप्त किया जा सकता है। इसलिए, किसी भी स्थिति में इन प्रक्रियाओं की उपेक्षा न करें।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) निम्नलिखित मामलों में प्रसव पूर्व जांच (अल्ट्रासाउंड + गर्भावस्था के हार्मोनल मार्करों का व्यापक निर्धारण) की सिफारिश करता है:

भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है (+ पिता की आयु 45 वर्ष है); 39 वर्ष से अधिक की महिला की उम्र में - अनिवार्य;

दो या अधिक प्रारंभिक गर्भपात;

हस्तांतरित जीवाणु और / या वायरल (रूबेला, हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस, दाद), संक्रमण;

प्रारंभिक गर्भावस्था में कुछ दवाओं का उपयोग;

रिश्तेदारों में वंशानुगत रोग;

पैथोलॉजी का पता लगाने के कारण विकृतियों या क्रोमोसोमल पैथोलॉजी या बाधित गर्भधारण वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति;

गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक का जोखिम;

पति-पत्नी में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति;

माता-पिता की इच्छा।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त लेने से पहले, एक महिला को एक नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन करना चाहिए, जो 10-13 पर किया जाता है गर्भावस्था के सप्ताह. उसी दिन, विश्लेषण के लिए रक्त दान करना अत्यधिक वांछनीय है, क्योंकि परिणाम हमेशा गर्भकालीन आयु पर निर्भर करते हैं। पहली तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए।

मानव कोरियोनिक हार्मोन (β-hCG) का मुक्त β-सबयूनिट।

इस तरह के विश्लेषण को गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण कहा जाता है। इसके परिणामों के आधार पर, भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है। न्यूरल ट्यूब दोषों के विकास के जोखिम की जांच नहीं की जाती है, क्योंकि अनुसंधान के लिए सामग्री - अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - केवल दूसरी तिमाही में निर्धारित की जाने लगती है। यदि विश्लेषण के परिणाम क्रोमोसोमल विकृति के विकास के जोखिम का संकेत देते हैं, तो गर्भवती महिला को कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की पेशकश की जाती है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

दूसरी तिमाही में तथाकथित ट्रिपल बायोकेमिकल स्क्रीनिंग की जाती है। इससे पहले अल्ट्रासाउंड भी कराना चाहिए। अनुशंसित अवधि 16-18 सप्ताह है। जैव रासायनिक संकेतक जिनका अध्ययन किया जा रहा है:

कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट (एचसीजी);

अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी);

मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल (E3)।

ट्रिपल टेस्ट के परिणामों के आधार पर, डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के साथ-साथ न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइनल कैनाल और एनासेफली के गैर-अवरोधन) की गणना की जाती है।

हर महिला को पता होना चाहिए कि उसे किस तरह के विश्लेषण के लिए भेजा जा रहा है, यह कैसे किया जाता है और इसके कार्यान्वयन के संबंध में क्या जोखिम उत्पन्न हो सकते हैं। जैसा ऊपर बताया गया है, गैर-इनवेसिव तरीके मां और बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान नहीं पहुंचाते हैं। आक्रामक तरीकों के रूप में, चूंकि वे गर्भाशय गुहा में प्रवेश के माध्यम से किए जाते हैं, इसलिए कुछ कठिनाइयाँ और जोखिम हैं। आओ हम इसे नज़दीक से देखें।

गैर-इनवेसिव और न्यूनतम इनवेसिव तरीके

मातृ सीरम कारकों के लिए स्क्रीनिंग

समयसीमा:गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह। संकेत:सभी महिलाओं को दिखाया। अध्ययन का उद्देश्य:गर्भवती महिला का शिरापरक रक्त। कार्यप्रणाली:ऐसे पदार्थों की सामग्री के लिए सीरम की जांच की जाती है: अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन(सीजी), असंयुग्मित एस्ट्रिऑल (एन.-ई.)। कभी-कभी स्क्रीनिंग को न्यूट्रोफिलिक क्षारीय फॉस्फेट के स्तर के अध्ययन द्वारा पूरक किया जा सकता है। विधि विशेषताएं:डाउन सिंड्रोम, एनासेफली, क्रानियोसेरेब्रल या स्पाइनल हर्निया और अन्य गंभीर विकृतियों का निदान। विधि के लाभ:डाउन सिंड्रोम के विकास के 80% तक मामले इस परीक्षण द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। संभावित स्वास्थ्य जोखिम न्यूनतम है। विधि के नुकसान:कई कारक परीक्षण के परिणामों को प्रभावित करते हैं: महिला के शरीर की विशेषताएं, एकाधिक गर्भावस्था, प्रसूति संबंधी समस्याएं आदि। इस प्रकार, झूठे परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। इस मामले में, एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड, प्लेसेंटोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित है।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच (अल्ट्रासाउंड)

समयसीमा:मानक शर्तें: गर्भावस्था के 10-13, 18-22 सप्ताह। संकेत:सभी महिलाओं को दिखाया। अध्ययन का उद्देश्य:भ्रूण और प्लेसेंटा। कार्यप्रणाली:प्रारंभिक अवस्था में, ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। 12वें सप्ताह के बाद - एक मानक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया। विधि विशेषताएं:भ्रूण की विभिन्न विकृतियों का निदान (रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, हृदय, यकृत, गुर्दे, आंतों, अंगों, चेहरे की संरचनाओं आदि की विकृति)। डाउन सिंड्रोम को परिभाषित करना संभव है। और यह भी: प्रकृति (गर्भाशय / अस्थानिक, सिंगलटन / एकाधिक गर्भावस्था), अवधि, भ्रूण कैसे विकसित होता है, गर्भाशय में भ्रूण की स्थिति, एमनियोटिक द्रव की स्थिति, एमनियोटिक थैली, गर्भाशय की मांसपेशी टोन। विधि के लाभ:गर्भावस्था के दौरान चौगुनी अल्ट्रासाउंड को आधिकारिक तौर पर विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित माना जाता है। विधि के नुकसान:डिवाइस की कम तकनीकी क्षमताओं और डॉक्टर की कम योग्यता के कारण सूचना सामग्री और विधि की सटीकता को काफी कम किया जा सकता है।

भ्रूण कोशिकाओं की छँटाई

समयसीमा:गर्भावस्था के 8-20 सप्ताह। संकेत:अध्ययन का उद्देश्य:भ्रूण लिम्फोसाइट्स या एरिथ्रोबलास्ट, जो गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त में निहित होते हैं। कार्यप्रणाली:अत्यधिक विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी और फ्लो-थ्रू लेजर सॉर्टिंग का उपयोग करके कोशिकाओं को अलग किया जाता है। परिणामी कोशिकाओं को आणविक आनुवंशिक अध्ययन के अधीन किया जाता है। विधि विशेषताएं:विधि के लाभ:भ्रूण के लिए जटिलताओं का नगण्य जोखिम, जो प्रक्रिया के कम आक्रमण के कारण होता है। विधि के नुकसान:उच्च लागत। व्यवहार में, इसका उपयोग बहुत कम ही किया जाता है, क्योंकि इसमें प्रायोगिक की स्थिति होती है।

प्रसव पूर्व जांच के आक्रामक तरीके

कोरियोनिक बायोप्सी

समयसीमा: 10-11 सप्ताह की गर्भवती। संकेत:अध्ययन का उद्देश्य:कोरियोन कोशिकाएं (भ्रूण का बाहरी आवरण)। कार्यप्रणाली:सर्वाइकल कैनाल में डाली गई सिरिंज का उपयोग करके एक ऊतक के नमूने की आकांक्षा की जाती है। या एक लंबी सुई के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाला जाता है उदर भित्ति. दोनों विकल्पों में अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती होना शामिल है। विधि विशेषताएं:क्रोमोसोमल और जीन रोगों का निदान। जैविक संबंध की स्थापना। भ्रूण के लिंग का निर्धारण। विधि के लाभ:तेज़ परिणाम, जानकारीपूर्ण। विधि के नुकसान:सामग्री का गुणात्मक नमूना लेना हमेशा संभव नहीं होता है, गलत परिणाम प्राप्त करने का जोखिम होता है। मां और बच्चे के लिए जोखिम: भ्रूण के मूत्राशय को आकस्मिक क्षति, आरएच संघर्ष के साथ गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव, गर्भपात (2 से 6% तक), भ्रूण का संक्रमण (1-2%), एक महिला में रक्तस्राव (1 -2%)।

प्लेसेंटोसेंटेसिस - लेट कोरियोन बायोप्सी

समयसीमा:गर्भावस्था की दूसरी तिमाही। संकेत: उच्च संभावनावंशानुगत रोग। अध्ययन का उद्देश्य:अपरा कोशिकाएं। कार्यप्रणाली:सामग्री को पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई लंबी सुई का उपयोग करके लिया जाता है। अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती मानता है। यह एनेस्थीसिया की मदद से किया जाता है। विधि विशेषताएं:कोरियोनिक बायोप्सी की संभावनाओं के समान। विधि के लाभ:विधि के नुकसान:कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में कम जानकारीपूर्ण, देर से स्क्रीनिंग लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती होने और/या जटिलताओं से भरी होती है।

उल्ववेधन

समयसीमा:गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह। संकेत:वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना, भ्रूण में विकृतियों की उपस्थिति का संदेह। अध्ययन का उद्देश्य:एमनियोटिक (एमनियोटिक) द्रव। कार्यप्रणाली:सामग्री को एक सिरिंज के साथ लिया जाता है, जिसे पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाला जाता है। अल्ट्रासाउंड अवलोकन और अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ। यह एनेस्थीसिया की मदद से किया जाता है। विधि विशेषताएं:क्रोमोसोमल और जीन रोगों का निदान, साथ ही कुछ विकृतियां, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण, ऑक्सीजन भुखमरी की डिग्री, आरएच संघर्ष की गंभीरता। विधि के लाभ:ज्ञात विकृति की एक विस्तृत श्रृंखला, गर्भपात का जोखिम कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में थोड़ा कम है (उन महिलाओं में जोखिम जो आक्रामक परीक्षा से नहीं गुजरी हैं, केवल 0.5-1% कम है)। विधि के नुकसान:दीर्घकालिक परिणाम (2-6 सप्ताह), एक छोटा बच्चा होने का थोड़ा बढ़ा जोखिम, और नवजात शिशु में श्वसन संबंधी विकारों का मामूली (1% से कम) जोखिम होता है।

गर्भनाल

समयसीमा:गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद। संकेत:वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना, भ्रूण में विकृतियों की उपस्थिति का संदेह। अध्ययन का उद्देश्य:गर्भनाल रक्त। कार्यप्रणाली:गर्भनाल शिरा से रक्त पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई सुई से लिया जाता है। अल्ट्रासाउंड अवलोकन और अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ। यह एनेस्थीसिया की मदद से किया जाता है। विधि विशेषताएं:गुणसूत्र रोगों और जीन रोगों की परिभाषा और निदान। जैविक संबंध की स्थापना। भ्रूण के लिंग का निर्धारण। चिकित्सीय जोड़तोड़ (दवाओं का प्रशासन, आदि) की संभावना। विधि के लाभ:जटिलताओं की न्यूनतम संभावना। विधि के नुकसान:यदि दोष इतनी देर की तारीख में निर्धारित किया जाता है, तो गर्भपात जटिलताओं से भरा होता है और इसके लिए लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती रहने की आवश्यकता होती है।

जब गर्भावस्था होती है, तो गर्भवती माताओं को डर लगने लगता है: क्या बच्चे के साथ सब ठीक है? सौभाग्य से, आधुनिक नैदानिक ​​​​तरीके भ्रूण के विकास संबंधी विकारों का शीघ्र पता लगाने की अनुमति देते हैं। प्रीनेटल स्क्रीनिंग जैसी कोई चीज होती है। यह जन्मजात विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के एक सेट से ज्यादा कुछ नहीं है।

प्रयोगशाला परीक्षणों की एक निश्चित सूची है जो सभी गर्भवती महिलाओं को करानी चाहिए। प्रसव पूर्व जांच सभी के लिए अनिवार्य नहीं है, बल्कि केवल उन महिलाओं के लिए है जिन्हें जन्मजात विसंगतियों का विशेष खतरा है।

इसलिए, ऐसे मामलों में स्क्रीनिंग की जानी चाहिए:

1. 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती;
2. यदि परिवार में पहले से ही क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे हैं;
3. पर प्रसूति इतिहासदो या अधिक गर्भपात;
4. यदि पहली तिमाही में एक महिला ने गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लीं;
5. बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
6. अगर बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले माता-पिता ने विकिरण का कोर्स किया हो;
7. गर्भपात का खतरा।

स्क्रीनिंग अध्ययन प्रत्येक तिमाही में किया जाता है। उच्चतम मूल्यपहली और दूसरी तिमाही में शोध किया है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग

पहली स्क्रीनिंग पहली तिमाही में की जाने वाली स्क्रीनिंग है। सबसे स्वीकार्य समय गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह है। पहली स्क्रीनिंग आपको प्रारंभिक अवस्था में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग में शामिल हैं:

• भ्रूण का अल्ट्रासाउंड;
• रक्त का जैव रासायनिक अध्ययन।

पहली तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

आपको अंगों का स्थान, भ्रूण के शरीर की लंबाई, सिर की परिधि, गर्दन की तह की मोटाई, अनुत्रिक-पार्श्विका आकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

अनुत्रिक-पार्श्विका आकार (KTR) वह लंबाई है जिसे कोक्सीक्स से खोपड़ी के पार्श्विका क्षेत्र तक मापा जाता है। यदि, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, विशेषज्ञ निर्धारित करता है कि सीटीई अपेक्षा से कम है, तो यह संकेत दे सकता है:

• गर्भकालीन आयु की गलत गणना;
• मां के हार्मोनल, संक्रामक रोगों के परिणामस्वरूप भ्रूण के विकास का उल्लंघन;
• एक आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति;
• भ्रूण की गलत स्थिति, जो दूरी को पूरी तरह से मापने की अनुमति नहीं देती है।

द्विपक्षीय आकार (बीडीपी) जैसे संकेतक का मापन आपको मस्तिष्क के गठन का अध्ययन करने की अनुमति देता है। द्विपक्षीय आकारएक मंदिर से दूसरे मंदिर की दूरी है। बीडीपी में कमी मस्तिष्क के अविकसित होने का संकेत देती है, और वृद्धि मस्तिष्क के जलोदर को इंगित करती है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं की संभावना आपको कॉलर स्पेस (NTP) की मोटाई के अध्ययन को निर्धारित करने की अनुमति देती है। टीपीवी में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर, पटौ को संकेत दे सकती है।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में कोई कम महत्वपूर्ण नहीं है नाक की हड्डी की लंबाई का निर्धारण। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति में, नाक की हड्डी के गठन में देरी हो रही है। तदनुसार, इसकी अनुपस्थिति या छोटा आकार क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को संकेत दे सकता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

जैव रासायनिक अनुसंधान के लिए गर्भवती महिला की नस से रक्त लिया जाता है। रक्त का नमूना सुबह खाली पेट लिया जाता है। सबसे बड़ी दिलचस्पी एक गर्भवती महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन (पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण है।

एचसीजी को कोरियोन कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित किया जाता है। गर्भावधि उम्र के साथ हार्मोन का स्तर सहसंबंधित होता है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के दो अंश हैं: अल्फा और बीटा। जन्मजात विकृति के निदान के लिए, बीटा-एचसीजी के स्तर का निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण है। निचला एचसीजी सामान्य स्तरपर देखा गया अस्थानिक गर्भावस्था, प्लेसेंटा की पैथोलॉजी, एडवर्ड्स सिंड्रोम। और एचसीजी में वृद्धि संकेत कर सकती है:

1. एकाधिक गर्भावस्था;
2. भ्रूण के आनुवंशिक रोग।

गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से उत्पादित प्लाज्मा प्रोटीन PAPP-A का निर्धारण। उल्लेखनीय है कि 14वें सप्ताह के बाद इस सूचक की परिभाषा अब इतनी विश्वसनीय नहीं रह गई है।

गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के सामान्य मूल्यों की तुलना में PAPP-A में कमी इंगित करती है:

• भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यताएं;
• गर्भपात का खतरा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लाज्मा हार्मोन में वृद्धि भी भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग, सबसे पहले, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के साथ-साथ संकेत दिए जाने पर की जाती है। दूसरी जांच गर्भावस्था के 16-20वें सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है।

गर्भवती महिलाएं करती हैं ऐसे अध्ययन:

• भ्रूण का जैव रासायनिक अध्ययन (एचसीजी, एएफपी, एस्ट्रिऑल)।

दूसरी तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता इस तथ्य से तय होती है कि इस अवधि के दौरान यह महत्वपूर्ण है कार्यात्मक प्रणाली, जिसके अध्ययन से बच्चे के विकास का आकलन होगा। अल्ट्रासाउंड अध्ययन में मदद करता है:

• रीढ़, अंगों का उचित गठन;
• नाक की हड्डी की लंबाई;
• मस्तिष्क संरचनाओं के आयाम;
• आंतरिक अंगों का कामकाज;
• बच्चे के मुख्य पैरामीटर;
• नाल का आकार और संरचना;
• गर्भाशय ग्रीवा का आकार;
• एमनियोटिक द्रव स्तर;
• भ्रूण की हृदय गति;
• गर्भनाल की लंबाई;
• एक गर्भवती महिला के उपांगों की स्थिति।

प्लेसेंटा की जांच से डॉक्टर को इसका स्थान निर्धारित करने की अनुमति मिलती है। आम तौर पर, प्लेसेंटा पर स्थित होता है पिछवाड़े की दीवारगर्भाशय, आंतरिक ओएस से लगभग 6-8 सेमी ऊपर। यदि यह गर्भाशय के तल पर स्थित है और आंतरिक ग्रसनी को बंद कर देता है, तो यह आदर्श से विचलन है।

से कम नहीं महत्वपूर्ण भूमिकागर्भनाल का स्थान भी खेलता है, आमतौर पर यह नाल के मध्य क्षेत्र से जुड़ा होता है। गर्भनाल रखने के लिए अन्य असामान्य विकल्प हैं: सीमांत, म्यान, विभाजन। इस तरह की विसंगतियाँ प्रसव के दौरान कठिनाइयों का कारण बन सकती हैं, विशेष रूप से भ्रूण के ठंड के लिए।

गर्भनाल में तीन वाहिकाएँ होती हैं: दो धमनियाँ और एक शिरा। यदि कम से कम एक धमनी गायब है, तो इससे बच्चे के आंतरिक अंगों के गठन और विकास का उल्लंघन हो सकता है।

दौरान अल्ट्रासाउंडडॉक्टर एमनियोटिक द्रव के स्तर की गणना कर सकते हैं। यह सूचक क्या कह सकता है? ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, अंगों, रीढ़, अंगों में दोष बनने का खतरा होता है तंत्रिका प्रणाली.

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

एस्ट्रिऑल एक हार्मोन है जो प्लेसेंटा के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है। इस हार्मोन के उच्च स्तर द्वारा निर्धारित किया जा सकता है एकाधिक गर्भावस्था, साथ ही साथ बड़ा वजनभ्रूण। और एक निम्न स्तर भ्रूण की अपर्याप्तता, गर्भपात के खतरे, हाइपोप्लासिया के बारे में सूचित कर सकता है।

अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के यकृत द्वारा संश्लेषित एक प्रोटीन है। पदार्थ अपरा के माध्यम से मां के शरीर में प्रवेश करता है, जिससे यह बन जाता है संभावित परिभाषाएक गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच करके इसकी एकाग्रता।

निम्न एसीई स्तर तब देखा जाता है जब:

• डाउन सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• वेसिकल स्किड;
• भ्रूण मृत्यु।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सांद्रता संकेत कर सकती है:

• नाभि में हर्निया;
• भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब का असामान्य गठन;
• घेघा या ग्रहणी का असामान्य गठन;
• मेकेल सिंड्रोम।

सबसे पहले, यह ध्यान देने योग्य है कि स्क्रीनिंग एक जटिल अध्ययन है। और इसका मतलब यह है कि यदि परिणामों में से एक असंतोषजनक है, और बाकी सामान्य हैं, तो यह पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है। इसके अलावा, भले ही कुल मिलाकर परिणाम असंतोषजनक हों, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के बीमार होने की 100% संभावना है। स्क्रीनिंग आपको किसी विशेष बच्चे में केवल विकृति के विकास की संभावना का आकलन करने की अनुमति देती है।

यदि डॉक्टर आवश्यक समझे, तो वह महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेज देगा। जन्मजात विकृतियों के एक उच्च जोखिम के साथ, गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी के लिए भेजा जाता है। एमनियोसेंटेसिस एक विशेषज्ञ को एमनियोटिक द्रव की जांच करके जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी से क्रोमोसोमल पैथोलॉजी और जेनेटिक बीमारियों का भी पता चलता है।

याद है: डॉक्टर सभी स्क्रीनिंग अध्ययनों के परिणामों के आधार पर पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं। अपने हाथों में एक असंतोषजनक परिणाम प्राप्त करने के बाद, आपको किसी भी स्थिति में घबराना नहीं चाहिए। डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन करने की सलाह देंगे, जिसके परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सभी चिंताओं का खंडन कर सकते हैं।

ग्रिगोरोवा वेलेरिया, चिकित्सा टिप्पणीकार

गर्भावस्था के दौरान, एक महिला डॉक्टर प्रीनेटल स्क्रीनिंग (पीएस) सहित कई अलग-अलग परीक्षणों और प्रक्रियाओं को निर्धारित करती है।

सामान्य तौर पर, प्रसव पूर्व जांच भ्रूण के रोगों की पहचान करने के उद्देश्य से किए जाने वाले अध्ययनों का एक समूह है। स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, बच्चे को गर्भ में रहते हुए ही कई गंभीर बीमारियों के लिए परीक्षण किया जा सकता है, जो न केवल मां को उसकी भविष्य की स्थिति के लिए तैयार करेगा, बल्कि कई समस्याओं को रोकने में भी मदद करेगा।

प्रसव पूर्व जांच क्या होती है

उत्पादित अध्ययन संचालित करना आसान है और माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित है, इसलिए उन्हें सभी गर्भवती महिलाओं को सौंपा गया है।

प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड),
• बायोकेमिकल स्क्रीनिंग (मार्करों के लिए रक्त परीक्षण)।

प्रसवपूर्व जांच एक विशिष्ट निदान प्रदान नहीं करती है।

यह केवल एक विशेष रोगविज्ञान की संभावना निर्धारित करना और विशिष्ट जोखिमों वाली महिलाओं की पहचान करना संभव बनाता है।

निदान करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है, जैसे विशेषज्ञों के साथ परामर्श और इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स।

रोग जोखिम जाँच

स्क्रीनिंग से बीमारियों के मार्करों का पता लगाया जा सकता है जैसे:

• डाउन सिंड्रोम,
• एडवर्ड्स सिंड्रोम,
• टर्नर सिंड्रोम,
• स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम,
• पटौ सिंड्रोम,
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी
• ट्रिपलोइड।

बुनियादी जोखिम

हर गर्भवती महिला को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा होता है। इस संबंध में, जैव रासायनिक जांच वसीयत में की जा सकती है और किसी भी गर्भवती महिला के लिए इसकी सिफारिश की जाती है, लेकिन कुछ संकेत होने पर यह अनिवार्य है। उनमें से:

• 35 वर्ष से अधिक आयु,
• एकाधिक गर्भावस्था,
• सहज गर्भपात,
• जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म,
• वंशानुगत रोग,
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात का खतरा,
• प्रारंभिक अवस्था में वायरल संक्रमण,
• जल्दी दवा लेना
• माँ की शराब या नशीली दवाओं की लत,
• काम पर और घर पर हानिकारकता के स्तर में वृद्धि,
• एक करीबी रिश्तेदार से गर्भाधान।

स्क्रीनिंग शुरू होने से पहले, बेसलाइन जोखिम निर्धारित किया जाता है, जो गर्भावस्था की अवधि और गर्भवती मां की उम्र पर निर्भर करता है। इसे मूल भी कहते हैं।

शोध के परिणाम (व्यक्तिगत जोखिम) दो संख्याओं के अनुपात के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं। उदाहरण के लिए, 1:1415। इस अनुपात का अर्थ है कि समान आधारभूत संकेतक वाली 1415 गर्भवती महिलाओं में से एक के बच्चे में असामान्यता है जिसके लिए उसका परीक्षण किया गया था।

परिणाम को प्रभावित करने वाले कारक

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कारक हैं जो स्क्रीनिंग परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं और प्रक्रिया के दौरान इन्हें ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसमे शामिल है:

• दौड़ (नेग्रोइड में, एएफपी और एचसीजी यूरोपीय की तुलना में अधिक हैं),
• शरीर का वजन (एक महिला के बहुत अधिक वजन के साथ, संकेतक बढ़ जाते हैं और इसके विपरीत),
• आईवीएफ आवेदन,
• एकाधिक गर्भावस्था (संकेतकों को कम करके आंका जाएगा, इसे बाहर ले जाने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि भ्रूण में से एक को रोग हो सकता है, और दूसरा स्वस्थ होगा),
• गर्भपात की संभावना (स्थगित करने की सिफारिश),
• मधुमेह,
• सर्दी और इसी तरह के अन्य रोग,
• बुरी आदतें
• मानवीय कारक (उदाहरण के लिए, डॉक्टर ने दिशा में गलत शब्द का संकेत दिया)।

प्रसव पूर्व जांच की प्रभावशीलता

स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता सीधे गर्भवती महिला के स्वास्थ्य और उन कारकों पर निर्भर करती है जिन पर अभी चर्चा की गई है।

कोई भी मामूली बीमारी और साधारण तनाव भी रक्त की संरचना में बदलाव ला सकता है, इसलिए डॉक्टर केवल अंदर ही टेस्ट कराने की सलाह देते हैं अच्छा स्वास्थ्यऔर आराम की स्थिति।

किए गए परीक्षणों की गुणवत्ता के साथ-साथ उनकी पद्धतिगत प्रकृति, यानी गर्भावस्था की शर्तों के अनुपालन में उपर्युक्त योजना का सख्ती से पालन करना उतना ही महत्वपूर्ण है।

स्क्रीनिंग करवाते समय, यह याद रखना चाहिए कि ये तरीके केवल कुछ आनुवंशिक रोगों का पता लगा सकते हैं।

सामान्य परिणामों के साथ सफलतापूर्वक परीक्षण पास करने के बाद, एक महिला 100% सुनिश्चित नहीं हो सकती है कि उसके बच्चे को अन्य जन्मजात रोग नहीं होंगे।

साथ ही, सकारात्मक परिणाम भी इस बात की गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा होगा। एक महिला को अपने भ्रूण के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेते हुए सभी पेशेवरों और विपक्षों का वजन करना चाहिए।

झूठा नकारात्मक परिणाम

स्थिति को गलत-नकारात्मक परिणामों के साथ उलट दिया जाता है, जब अजन्मे बच्चे की माँ ने परीक्षण पास करने के बाद अच्छे परिणाम प्राप्त किए, लेकिन बच्चा विकृतियों के साथ पैदा हुआ। ऐसे मामले एक बार फिर शोध के अनुकरणीय स्वरूप को साबित करते हैं।

झूठा सकारात्मक परिणाम

ऐसी स्थिति जब एक बच्चे में क्रोमोसोमल दोषों की उच्च संभावना थी, लेकिन उनके बिना पैदा हुआ था, इसका मतलब है कि परिणाम गलत सकारात्मक था। यह परिदृश्य हो सकता है अतिरिक्त सर्वेक्षणजन्म के बाद बच्चा। एक मां के लिए ऐसा मोड़ ही असली खुशी बन जाता है।

प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही

10-13 सप्ताह की अवधि के लिए, डॉक्टर को गर्भवती महिला के लिए पहली स्क्रीनिंग लिखनी चाहिए। इसमें 2 शामिल हैं सुरक्षित प्रक्रियाएं: एक विशेष जांच के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्तदान।

पहला स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

पहला अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाले सकल दोषों की पहचान करने की अनुमति देता है। उनमें से, अभिमस्तिष्कता, गर्भाशय ग्रीवा hygroma, omphalocele और अन्य विशिष्ट विसंगतियाँ हो सकती हैं। परीक्षा के दौरान, डॉक्टर भ्रूण की व्यवहार्यता, उनकी संख्या की जांच करता है और अधिक डालता है सही तारीखगर्भावस्था।

कॉलर स्पेस थिकनेस (TVP) आनुवंशिक रोगों का मुख्य संकेतक बन जाता है।इसे निर्धारित करने के लिए, बच्चे की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ की परत की चौड़ाई मापी जाती है। आम तौर पर, यह सूचक 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है। यदि TVP का मूल्य अधिक है, तो जोखिम काफी बढ़ जाते हैं।

टीवीपी के अलावा, डॉक्टर नाक की हड्डी की जांच करता है, जो मौजूद है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, और इसकी उपस्थिति की जांच करता है जन्म दोषविकास। वे डेटा जो मानदंड से बाहर हैं उन्हें रोग मार्कर कहा जाता है। उनमें से जितने अधिक पाए गए, आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना उतनी ही अधिक थी।

हालांकि, उनमें से केवल एक की उपस्थिति निदान का कारण नहीं है।

"डबल टेस्ट"

पहली तिमाही में बायोकेमिकल स्क्रीनिंग कठोर समय सीमा द्वारा सीमित है। यदि आप थोड़ा पहले या बाद में रक्तदान करते हैं, तो इसकी सटीकता में तेजी से गिरावट आएगी, इसलिए आपको गर्भकालीन आयु का ठीक-ठीक पता होना चाहिए।

द्वारा मतगणना मासिक धर्महमेशा सही परिणाम नहीं देता है, खासकर अगर यह अनियमित था या अगर गर्भावस्था बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हुई थी। इस कारक को देखते हुए, अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद डॉक्टर द्वारा दोहरा परीक्षण निर्धारित किया जाता है,जहां वास्तव में गर्भावस्था के हफ्तों की संख्या निर्धारित की जाएगी।

"डबल टेस्ट" रक्त में विशिष्ट अपरा प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण है। विशेष रूप से, दो प्रोटीनों की सामग्री का पता लगाया जाता है (इसलिए परीक्षण का नाम):

• β - एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त बीटा सबयूनिट,
• PAPP-A - गर्भावस्था का प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन-A)।

गर्भवती महिला का खून सुबह खाली पेट एक नस से लिया जाता है। सामान्य एचसीजी मूल्ययह उस उपकरण पर निर्भर करता है जिस पर रक्त परीक्षण किया गया था। उन्हें हमेशा विश्लेषण के परिणामों में इंगित किया जाता है ताकि उनका पर्याप्त मूल्यांकन किया जा सके। समान अवधि वाली महिलाओं के बीच एचसीजी स्तर का औसत मान माध्यिका द्वारा दर्शाया गया है। और एचसीजी स्तर से माध्यिका के अनुपात को MoM (माध्यिका के गुणक) के रूप में नामित किया गया है। इस सूचक के अनुमेय उतार-चढ़ाव 0.5-2 हैं।

एमओएम क्या है, इस बारे में अधिक जानकारी के लिए पढ़ें

यदि इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से विचलित हो जाता है, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल और कुछ गैर-क्रोमोसोमल दोषों का उच्च जोखिम होता है। यदि विचलन गंभीर हैं, तो गर्भवती महिला को आनुवंशिकी के लिए भेजा जाता है। अन्य मामलों में (छोटे विचलन के साथ), डॉक्टर घबराने की सलाह नहीं देते हैं, बल्कि दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा करते हैं, जो स्थिति को स्पष्ट करेगी।

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सामान्य मूल्यों और गर्भवती मां के वास्तविक मूल्य के संकेत के साथ गर्भवती महिलाओं के प्रोटीन स्तर का विश्लेषण भी किया जाता है।

PAPP-A की सांद्रता में वृद्धि कमी के रूप में खतरनाक नहीं है। इस प्रोटीन का स्तर कई गर्भधारण के कारण बढ़ सकता है, निम्न स्थानप्लेसेंटा या गंभीर विषाक्तता के साथ भी। कमी भ्रूण या मां में बीमारियों में जन्मजात विकृतियों को इंगित करती है। मानदंड से विचलन के लिए डॉक्टर के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रत्येक मामला व्यक्तिगत होता है।

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प्रीनेटल स्क्रीनिंग II ट्राइमेस्टर

पहली तिमाही के विपरीत, गर्भावस्था की दूसरी अवधि के लिए स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण से शुरू होती है, जिसके बाद एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

"ट्रिपल टेस्ट"

16-18 सप्ताह की अवधि में, एक गर्भवती महिला से फिर से एक नस से रक्त लिया जाता है और इसका विश्लेषण किया जाता है, लेकिन इस मामले में संकेतक पहली स्क्रीनिंग के दौरान की तुलना में भिन्न होंगे। "ट्रिपल टेस्ट" भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के विकृतियों की पहचान करने की अधिक संभावना बनाता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम (70%) का पता लगाने के लिए परीक्षण से कम सटीक परिणाम प्राप्त होते हैं।

दूसरी जैव रासायनिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त के निम्नलिखित घटकों की एकाग्रता को निर्धारित करती है:

• एएफपी - अल्फा भ्रूणप्रोटीन(भ्रूण प्रोटीन जो गुर्दे द्वारा उत्सर्जित होता है और मां के रक्त में प्रवेश करता है),
• E3 - फ्री एस्ट्रिऑल (प्लेसेंटा में संश्लेषित)।

यदि भ्रूण के विकास या उसके गुणसूत्रीय पत्राचार में कोई असामान्यताएं हैं, तो इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से भिन्न होगा।

कुछ मामलों में " ट्रिपल टेस्ट"अवरोधक ए (हार्मोन जो प्लेसेंटा पैदा करता है) के एक अन्य संकेतक की पहचान के द्वारा पूरक किया जा सकता है, तो इसे" चौगुनी परीक्षण "कहा जाएगा। पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को स्पष्ट करने के लिए आवश्यक होने पर इनहिबिन की एकाग्रता का निर्धारण आवश्यक हो सकता है, अगर उन्होंने आदर्श से बड़े विचलन प्रकट किए। हालाँकि, यह परीक्षण सभी क्लीनिकों में उपलब्ध नहीं है।

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मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर के मानदंड से मानक और विचलन के बारे में और पढ़ें - E3, chiatite

इनहिबिन ए के सामान्य और असामान्य स्तरों के बारे में और पढ़ें, पढ़ें

जैसा कि पहली स्क्रीनिंग के मामले में, प्राप्त स्तरों की तुलना सामान्य मूल्यों से की जाती है, जो विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है। जोखिम की गणना एक विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कंप्यूटर प्रोग्राम में की जाती है, जिसके परिणामों का विश्लेषण डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

प्राप्त परिणामों को पहली स्क्रीनिंग के संकेतकों के साथ सहसंबद्ध किया जाता है, और सभी संकेतकों के परिसर से ही निष्कर्ष निकाला जाता है।

दूसरा स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

दूसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा 20-24 सप्ताह पर निर्धारित किया जाता है। यह स्क्रीनिंग पर्याप्त सटीकता के साथ भ्रूण की शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देती है, जैसे कि रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, हृदय की विकृतियाँ, जठरांत्रएक पथ, अंगों के विकास के दोष, चेहरे की दरारें और अन्य विचलन।

यदि इन असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, तो डॉक्टर बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार करने में असमर्थ होते हैं, इसलिए वे गर्भ को बाधित करने या माँ को इस तथ्य के सामने रखने का संकेत देते हैं कि उसका बच्चा अन्य बच्चों से अलग होगा।

इसके अलावा, इस स्तर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों का मूल्यांकन किया जाता है, जिनमें से विकास मंदता, छोटा हो सकता है ट्यूबलर हड्डियां, पेलेक्टेसिस, मस्तिष्क में सिस्ट और भी बहुत कुछ।

प्रीनेटल स्क्रीनिंग III ट्राइमेस्टर

बच्चे के जन्म के सबसे करीब की अवधि तीसरी अनिवार्य स्क्रीनिंग के पारित होने के साथ है। 30-32 सप्ताह की अवधि में, एक महिला को एक और अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, डॉक्टर उन शारीरिक विशेषताओं का आकलन करने में सक्षम होंगे जिन्हें पहले नहीं देखा जा सकता था। इनमें संकुचन शामिल है मूत्र पथ, कुछ हृदय दोष, जलशीर्ष। यदि उनका पता चला है, तो वे बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल सुधार के अधीन हैं।

बच्चे की संरचनात्मक विशेषताओं की परीक्षा के साथ अल्ट्रासाउंड के अलावा, एक गर्भवती महिला को डॉप्लरोमेट्री भी निर्धारित की जाती है, जिसके दौरान डॉक्टर बच्चे के जहाजों, महिला के गर्भाशय और उन्हें जोड़ने वाली गर्भनाल में रक्त के प्रवाह की जांच करता है। जब रक्त प्रवाह के उल्लंघन का पता चला है, तो एक उपचार पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है, जिसे डॉक्टर आमतौर पर प्रसूति अस्पताल में प्रसव से पहले होने के लिए प्रसूति अस्पताल में लेने की सलाह देते हैं, अर्थात "संरक्षण पर लेट जाओ"।

जोखिमों की गणना कैसे करें

हमारे देश में, जोखिमों की गणना मुख्य रूप से निम्नलिखित कंप्यूटर सिस्टमों में से एक का उपयोग करके की जाती है:

• DELFIA- जीवन चक्र

सिस्टम आपको क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम), एक्स क्रोमोसोम (सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी जैसी विकृति की संभावना की गणना करने की अनुमति देता है। शेरशेवस्की-टर्नर), ट्रिपलोइडी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष। कार्यक्रम गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा और विचलन का पता लगाने को प्रभावित करने वाले कारकों को ध्यान में रखता है। प्रति व्यक्तिगत संकेतकपहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड के परिणाम शामिल करें।

• PRISCA - प्रसवपूर्व जोखिम मूल्यांकन

कार्यक्रम क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब दोषों पर ट्राइमोसोमी के जोखिमों की पहचान करता है। रोगी की आधार रेखा और अंतिम परिणाम को प्रभावित करने वाले कारकों को भी ध्यान में रखा जाता है।

• "आइसिस"

कॉम्प्लेक्स "इसिडा" भी समान PRISCA जोखिमों की गणना करता है। यह लगभग सभी कारकों को ध्यान में रखता है जो गलत सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं: जातीय समूह, पहले पैदा हुए बच्चे में गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति और अन्य। उत्पाद का लाभ स्वचालित के साथ संगतता है एलिसा विश्लेषकअलीसी, जहां से वह डेटा का हिस्सा लेता है।

एक प्रणाली और दूसरे के बीच का अंतर मूल्यांकन किए गए जोखिमों की सीमा में है। प्रत्येक विधि की प्रभावशीलता लगभग समान है। इन कार्यक्रमों के अतिरिक्त, अन्य कम सामान्य विकास भी हैं।

यदि परिणाम सकारात्मक रहे

यदि विश्लेषण के परिणामस्वरूप 1:380 से अधिक का जोखिम स्तर प्राप्त किया गया था, तो इसे उच्च माना जाता है और अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

ऐसी स्थिति में बचने के लिए मुख्य बात घबराहट है।

केवल एक शांत रवैया टूटने से बचने और आगे के शोध में वास्तविक परिणाम देने में मदद करेगा।

आगे के शोध में निम्नलिखित आइटम शामिल हो सकते हैं:

• आनुवांशिक परामर्श,
• बार-बार अल्ट्रासाउंड (किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित और अधिक आधुनिक उपकरणों के साथ),
• इनवेसिव परीक्षा (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस)।

"डबल" या "ट्रिपल टेस्ट" को दोहराने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

पुनः अध्ययन करें

बार-बार अल्ट्रासाउंड उस स्थिति में निर्धारित किया जा सकता है जब जैव रासायनिक स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य थे, और अल्ट्रासाउंड पर कुछ बाहरी विचलन सामने आए थे। इस घटना का कारण पुराने उपकरण और मानव कारक का उपयोग हो सकता है। एक पुन: परीक्षा ऐसे विचलन की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने में मदद करेगी।

आनुवंशिकी परामर्श

एक आनुवंशिकीविद् स्त्री रोग विशेषज्ञ नहीं है। वह क्रोमोसोमल विकारों से अच्छी तरह वाकिफ हैं और एक गर्भवती महिला के साथ एक साधारण बातचीत से यह पता लगा सकते हैं कि क्या वह आनुवांशिक बीमारियों से ग्रस्त है। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर रोगी से रिश्तेदारों के बीच किसी भी गंभीर बीमारी की उपस्थिति के लिए पूछताछ करता है, परीक्षण और मार्करों की सावधानीपूर्वक जांच करता है।

सभी मार्कर आनुवंशिक असामान्यताओं के संकेतक नहीं होते हैं।

बुनियादी और अप्रत्यक्ष संकेतक हैं जिनके द्वारा जोखिम निर्धारित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे के दिल में नमक का जमाव पाया जाता है, तो यह पैथोलॉजी का संकेत नहीं है। भविष्य में, वे बस जीवा में बदल जाएंगे या गायब हो जाएंगे। लेकिन यह मार्कर एक पुष्टि है भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम अगर नाक की हड्डी की विकृति और कॉलर स्पेस की असामान्य मोटाई के साथ पाया जाता है।

किसी भी मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको विश्लेषण के साथ स्थिति का एक योग्य उत्तर प्राप्त करने की अनुमति देगा।

आक्रामक अनुसंधान

यदि एक आनुवंशिक बीमारी का खतरा अधिक निकला, तो कम बख्शते अध्ययन का सहारा लेना संभव है। आक्रामक तरीके 3 प्रकार के शोध शामिल करें:

जरायु बायोप्सी,

उल्ववेधन,

गर्भनाल।

• सबसे सुरक्षित है उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण)।

इसे गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में किया जा सकता है। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर बनाता है और प्रयोगशाला परीक्षण के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेता है। नाल को दरकिनार करते हुए अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत क्रियाएं की जाती हैं। सुई डालने के लिए फ्री पॉकेट का इस्तेमाल किया जाता है। यदि कोई मुक्त स्थान नहीं है, तो अपरा के सबसे पतले भाग का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, पानी के रिसाव या समय से पहले निकासी, झिल्लियों की टुकड़ी और भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया के विकास के रूप में जटिलताएं संभव हैं।

• 18 सप्ताह से पहले की अवधि के लिए एमनियोसेंटेसिस के समानांतर प्रदर्शन किया जा सकता है गर्भनाल.

कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का संग्रह और परीक्षण है। विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिली रक्त की आवश्यकता होती है। अनुवांशिक बीमारियों के अलावा, यह आपको आरएच संघर्ष की गंभीरता निर्धारित करने की अनुमति देता है, यदि कोई हो, और यदि आवश्यक हो, तो रक्त आधान करें।

• कोरियोनिक बायोप्सीकोरियोनिक विली के विश्लेषण में शामिल हैं, जो गर्भाशय की दीवार के माध्यम से कोरियोनिक ऊतक का नमूना लेकर प्राप्त होते हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी 10-12 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीग्राम ऊतक की आवश्यकता होगी। यदि पहले प्रयास में डॉक्टर इसे पर्याप्त मात्रा में प्राप्त करने में विफल रहे, तो दूसरा नमूना लिया जा सकता है। तीसरा प्रयास गर्भावस्था के पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है, जिससे गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाता है।

एक आक्रामक अध्ययन एक पूर्ण ऑपरेशन है, इसलिए यह केवल जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामलों में निर्धारित किया जाता है, क्योंकि यह गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, रीसस संघर्ष के विकास और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।

निष्कर्ष

बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच प्रक्रियाओं के पारित होने की सिफारिश की जाती है, लेकिन डॉक्टरों को अपनी राय थोपने का अधिकार नहीं है, इसलिए महिला खुद परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा लेने का निर्णय लेती है। उन महिलाओं के लिए जो किसी भी कारण से एक विशेष जोखिम समूह में आती हैं, स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर, डॉक्टर निदान नहीं कर सकते हैं। वे केवल एक गर्भवती महिला में कुछ जोखिमों की पहचान कर सकते हैं।

और मार्करों की उपस्थिति का एक सकारात्मक परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है, और जिन महिलाओं में वे पाए गए थे, वे अच्छी तरह से पैदा हो सकते हैं स्वस्थ बच्चा. इसके विपरीत, स्क्रीनिंग के दौरान डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं दिखाई नहीं दे सकती हैं। लेकिन यद्यपि ये अध्ययन अनुकरणीय हैं, वे एक महिला को उसके बच्चे में संभावित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए मानसिक रूप से तैयार करने की अनुमति देते हैं।