का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: उच्च घनत्व वाले एसएनपी ओलिगोन्यूक्लियोटाइड का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान। माइक्रोएरे»

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टिओम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह ए.आई. ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक्स का अनुकूलन और मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू।, मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दडाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पी. 221।
*
शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212.
*
दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट // मेडिकल जेनेटिक्स।-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
दडाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रानेन ए.बी. मास्लेनिकोवा।- मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमिक, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शार्कोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पीपी.391-399
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकिमोवा आई.ए. वंशानुगत रोग और सिंड्रोम ज्वर के आक्षेप के साथ: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बच्चों के न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- नंबर 2, पी। 33-41. डीओआई: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., ददाली ई.एल. मिर्गी के एन्सेफैलोपैथियों के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
*
मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस। 99-106

विभाग प्रमुख
"पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी",
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिव्ना

- विभाग के प्रमुख "पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - रूस के FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक चिकित्सा में जीनोडायग्नोसिस"

2012 में - अध्ययन "एक सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो प्रौद्योगिकी के युग में निवारक दवा का आधार" डी.आई.

2013 में - बकुलेव साइंटिफिक सेंटर फॉर कार्डियोवस्कुलर सर्जरी के व्यावसायिक प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​हेमोस्टैसियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में आनुवंशिकी"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के VII कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - डेटा विश्लेषण स्कूल "चिकित्सा अभ्यास में एनजीएस" एफजीबीएनयू "एमजीएनटीएस"

2016 में - इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग" FGBNU "MGNTS"

2016 में - मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस, क्योटो, जापान में भाग लिया

2013-2016 से - खाबरोवस्की में मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख

2015-2016 से - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में व्याख्याता

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - संगोष्ठी में भाग लिया "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और काउंटर-संस्करण" सोची, रूस

स्कूल-संगोष्ठी के आयोजक "आनुवांशिकी और जैव सूचना विज्ञान का युग: विज्ञान और अभ्यास में एक अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016

आनुवंशिक सलाहकार के रूप में अनुभव - 7 वर्ष

ज़ारित्सा एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों की मदद करने के लिए alixfond.ru

पेशेवर हितों का क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में पढ़ाई की

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है और प्रसव पूर्व निदान

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान राज्य के चिकित्सा संकाय से स्नातक होने के बाद चिकित्सा संस्थानकई वर्षों तक उन्होंने पहले चिकित्सा आनुवंशिकी के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के प्रमुख के रूप में, तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ, कज़ान विभागों में शिक्षक चिकित्सा विश्वविद्यालय।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों के लिए सामूहिक जांच के तरीकों की शुरुआत की, भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं। अलग शब्दगर्भावस्था।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्वास्थ्य के लिए संघीय एजेंसी के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप और सामाजिक विकास(विशेषता "जेनेटिक्स")।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श दौरा और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेलिक
केतेवन वाज़ेवना

वह रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय से स्नातक हैं, जिसका नाम एन.आई. 2015 में पिरोगोव ने "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपरोक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में "जेनेटिक्स" विशेषता में नैदानिक ​​​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है, जिसमें मोनोजेनिक रोग शामिल हैं और गुणसूत्र असामान्यताएं, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उन्होंने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान के मुद्दों पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।

2013 से 2014 की अवधि में, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान के आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण " सामयिक मुद्देक्लिनिकल जेनेटिक्स, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान रोस्ट स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन डायग्नोस्टिक्स के लिए रीयल-टाइम पीसीआर विधि का अनुप्रयोग", एफबीएसआई "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उसने सफलतापूर्वक "चिकित्सा प्रयोगशाला वैज्ञानिक" की योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के सक्रिय सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों के रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO " प्रशिक्षण केंद्रसतत चिकित्सा और औषधि शिक्षा पर"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वास्तविक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के उच्च शिक्षा के संघीय बजटीय शैक्षिक संस्थान; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल आनुवंशिक परामर्श पाठ्यक्रम", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस के परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या।

रुचि का क्षेत्र: नैदानिक ​​​​अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-वाइड डायग्नोस्टिक विधियों का अनुप्रयोग।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारणों की बेहतर समझ के लिए जो प्रजनन विशेषज्ञ अपने अभ्यास में सामना कर सकते हैं, हम देंगे संक्षिप्त विवरणसमसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन। समसूत्रण के दौरान, गुणसूत्र (2n) के द्विगुणित सेट वाले दैहिक कोशिकाओं में, डीएनए दोहरीकरण होता है, जो एक टेट्राप्लोइड सेट (4n) देता है। डीएनए प्रतिकृति के बाद, माइटोसिस निम्नलिखित चरणों से गुजरता है: प्रोफ़ेज़, प्रोमेटाफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़ और टेलोफ़ेज़। प्रत्येक बेटी कोशिका माता-पिता की एक सटीक प्रति है।

सेक्स कोशिकाओं में गुणसूत्रों (1n) का एक अगुणित सेट होता है, जिसे निषेचन तक संरक्षित किया जाना चाहिए, अन्यथा गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं उत्पन्न होंगी।

यह याद रखना चाहिए कि अर्धसूत्रीविभाजन नर और मादा रोगाणु कोशिकाओं में अलग-अलग होता है। भ्रूण में पहले क्रम के ओसाइट्स अर्धसूत्रीविभाजन में प्रवेश करते हैं और गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के मध्य में द्विगुणित अवस्था में प्रोफ़ेज़ I में रुकते हैं; अर्धसूत्रीविभाजन केवल ओव्यूलेशन से ठीक पहले प्रमुख कूप में फिर से शुरू होता है। एलएच के प्रभाव में, पहला विभाजन पूरा हो गया है, और दूसरे क्रम के परिणामस्वरूप ओओसीट दूसरे डिवीजन में प्रवेश करता है, जो निषेचन के बाद समाप्त होता है। दूसरे क्रम के डिम्बाणुजनकोशिका के अलावा, प्रथम ध्रुवीय पिंड का निर्माण प्रथम श्रेणी में होता है। दूसरे डिवीजन में, एक अंडा और दूसरा ध्रुवीय शरीर दूसरे क्रम के एक डिंबाणु से बनता है। पुरुषों में, शुक्राणु यौवन की शुरुआत के बाद ही बनते हैं, और पहले क्रम के प्रत्येक शुक्राणु पहले डिवीजन में दूसरे क्रम के दो शुक्राणु पैदा करते हैं। दूसरे डिवीजन में, उनमें से प्रत्येक दो शुक्राणु पैदा करता है, जो बाद में परिपक्व शुक्राणु में बदल जाता है।

समसूत्रीविभाजन और अर्धसूत्रीविभाजन विकार

मेयोटिक विकार aeuploidy की ओर ले जाते हैं। गुणसूत्रों के गैर-विघटन के मामले में, बेटी कोशिकाओं में से एक को 22 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, जो निषेचन के बाद, मोनोसॉमी के साथ एक भ्रूण देता है। एक अन्य बेटी कोशिका को 24 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, जो निषेचन के बाद ट्राइसॉमी देते हैं। यदि एनाफेज में गुणसूत्रों में से एक विभाजन की धुरी (गुणसूत्र विलंब) से अलग नहीं होता है और बेटी कोशिका में प्रवेश नहीं करता है, तो ऐसी कोशिका के निषेचन से भी मोनोसॉमी हो जाती है। गुणसूत्रों के गैर-विघटन की संभावना और, परिणामस्वरूप, त्रिसोमी की घटना अधिक होती है, मां की आयु जितनी अधिक होती है। यद्यपि यह विशेष गुणसूत्र पर निर्भर करता है, सामान्य तौर पर, चिकित्सकों द्वारा सामना की जाने वाली अधिकांश ट्राइसोमी महिलाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के पहले भाग में असामान्यताओं के कारण होती हैं। यदि समसूत्री विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का असंयोजन होता है, तो शरीर में दो अलग-अलग कोशिका वंश (मोज़ेकिज़्म) उत्पन्न हो सकते हैं। यह गोनैडल डिसजेनेसिस में देखा जा सकता है - 46, XY कैरियोटाइप के साथ एक युग्मज में गुणसूत्रों का गैर-विघटन 45, X और 47, XYY कैरियोटाइप के साथ सेल क्लोन को जन्म दे सकता है (सभी तीन सेल क्लोन मौजूद हो सकते हैं, यह किस बिंदु पर निर्भर करता है) गुणसूत्र विचलन परेशान था)। जब गुणसूत्रों में 46, XY कैरियोटाइप के मामले में देरी होती है, तो मोज़ेकवाद 45, X / 46, XY कैरियोटाइप के साथ संभव है।

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए संकेत

माँ की उम्र

सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आवृत्ति - कैरियोटाइप 47, XXY और 47, XXX, भी बढ़ जाती है। इसके अलावा, निकट संबंधियों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है - इससे जोखिम और बढ़ सकता है। यदि किसी दंपत्ति को अपनी पिछली गर्भधारण में से एक में पहले से ही ट्राइसॉमी हो चुकी है, तो इसके दोबारा होने का जोखिम लगभग 1% है। इसके अलावा, मां की उम्र के साथ, सहज गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में, यह 10-15% है, और 40 वर्ष की आयु तक यह धीरे-धीरे बढ़कर 30-40% हो जाती है। यह काफी हद तक भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति में वृद्धि के कारण होता है।

पितृ आयु, मातृ आयु के विपरीत, ट्राइसॉमी के जोखिम को प्रभावित नहीं करती है। हालांकि, पिता जितना बड़ा होता है, बच्चे में ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों जैसे कि मार्फन सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, एन्डोंड्रोप्लासिया और एपर्ट सिंड्रोम का संचयी जोखिम उतना ही अधिक होता है। इसके अलावा, अगर ऐसे जोड़े की एक बेटी है, तो उसके बेटों को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिजीज (हीमोफिलिया ए और बी, डचेन मायोपैथी और अन्य) का खतरा बढ़ जाएगा। हालांकि, एक जटिल पारिवारिक इतिहास के साथ इनमें से किसी भी बीमारी का जोखिम कम है, इसलिए पिता की उम्र की परवाह किए बिना, परीक्षा का कोई मतलब नहीं है।

आदतन सहित सहज गर्भपात

यह सर्वविदित है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में सहज गर्भपात के दौरान, लगभग आधे भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं दिखाते हैं। से अधिक के लिए सहज गर्भपात के साथ बाद की तिथियांगुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले भ्रूणों का अनुपात कम हो जाता है: 12-15 सप्ताह की अवधि के गर्भपात के दौरान, वे 40%, 16-19 सप्ताह - 20% भ्रूणों में पाए जाते हैं। पर समय से पहले बच्चे, 20-23 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में पैदा हुए, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति 12% है, 24-28 सप्ताह की अवधि में - 8%, बाद के चरणों में - 5%, और पूर्ण अवधि के बच्चों में - लगभग 0.5% . इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आवर्तक गर्भपात (दो या अधिक लगातार गर्भपात के रूप में परिभाषित) इस आंकड़े में शामिल नहीं है। दुर्भाग्य से, यह संभव है कि इन मामलों में पॉलीप्लोइडी, एयूप्लोइडी, या यहां तक ​​कि एक का दूसरे के साथ संयोजन बार-बार हो सकता है। आवर्तक सहज गर्भपात वाली महिलाओं के एक बड़े समूह से जुड़े बड़े अध्ययन आयोजित नहीं किए गए हैं। बोए एट अल। 1,500 सहज गर्भपात में भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित किया और निष्कर्ष निकाला कि आवर्तक सहज गर्भपात में आवर्तक aeuploidy व्यापक होने की संभावना नहीं है और संयोग के कारण सबसे अधिक संभावना है। एक जोड़े में एक नई अवधारणा के साथ, जिन्होंने अतीत में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ सहज गर्भपात किया है, ऐसे गर्भपात की पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ता है, जो आवर्तक aeuploidy की दुर्लभता को इंगित करता है। दोनों अध्ययन नमूनाकरण त्रुटियों से ग्रस्त हैं क्योंकि उन्हें साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में भेजे गए नमूनों से प्राप्त किया गया था। आदतन सहज गर्भपात से पीड़ित प्रत्येक प्रतिभागी से कई भ्रूणों के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए एक बड़े संभावित अध्ययन की आवश्यकता है।

दोनों भागीदारों में सामान्य से अधिक बार अभ्यस्त सहज गर्भपात के मामलों में, दो प्रकार के क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाया जाता है - रॉबर्ट्सोनियन और पारस्परिक; दोनों को मुआवजा या डी-मुआवजा दिया जा सकता है। मुआवजा स्थानांतरण के साथ, फेनोटाइप सामान्य है - गुणसूत्र सामग्री का कोई नुकसान नहीं है या यह महत्वहीन है। विघटित अनुवाद अक्सर प्रतिकूल फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की ओर जाता है, जिनमें से अक्सर मानसिक मंदता और विभिन्न विकृतियां होती हैं।

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम (जिनकी एक भुजा दूसरे की तुलना में बहुत छोटी होती है) के बीच होती है, अर्थात् 13, 14, 15, 21 और 22। इस मामले में, दोनों गुणसूत्रों की लंबी भुजाएँ विलीन हो जाती हैं, और छोटी भुजाओं से आनुवंशिक सामग्री संभवतः खो जाती है। एक मुआवजा रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के मामले में, कैरियोटाइप में 45 गुणसूत्र दिखाई देते हैं। गुणसूत्रों के विघटित अनुवाद के साथ 46, इसलिए, अनुवाद में शामिल गुणसूत्रों में से एक के लिए एक ट्राइसॉमी है (लंबी भुजा के साथ)। 21वें गुणसूत्र पर इस तरह के ट्राइसॉमी के मामले में, डाउन सिंड्रोम विकसित होता है। चूंकि डाउन सिंड्रोम के 3-4% मामलों में विघटित स्थानांतरण होता है, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम वाले माता-पिता का कैरियोटाइपिंग यह आकलन करने के लिए आवश्यक है कि प्रभावित बच्चे के पुन: जन्म का जोखिम कितना अधिक है।

पारस्परिक स्थानान्तरण में, दो अलग-अलग गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान करते हैं। मुआवजा अनुवाद के साथ, कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, और विघटित अनुवाद के साथ, विलोपन या दोहराव (आंशिक मोनोसोमी और ट्राइसॉमी) होते हैं। चूंकि सामान्य बच्चों और विकृतियों वाले बच्चों के साथ-साथ सहज गर्भपात दोनों का जन्म अनुवाद में संभव है, इन मामलों में कैरियोटाइपिंग विशेष रूप से आवश्यक है।

अभ्यस्त सहज गर्भपात और गंभीर भ्रूण विकृतियों के संयोजन में सहज गर्भपात का कारण किसी भी साथी में मुआवजा स्थानांतरण की उपस्थिति हो सकती है। ऐसे मामलों में इसकी आवृत्ति लगभग 4% होती है, जो सामान्य से 10-30 गुना अधिक होती है। अधिक बार-बार होने वाले पारस्परिक स्थानान्तरण के मामले में (अभ्यस्त गर्भपात वाले जोड़ों में लगभग दो तिहाई मामले), अधिकांश अनुवादों के लिए यह जोखिम लगभग समान है, यह इस बात पर निर्भर नहीं करता है कि कौन सा साथी वाहक है, और यह 5-20% है। हालांकि, क्रोमोसोम 21 को प्रभावित करने वाले रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के साथ, यदि ट्रांसलोकेशन का वाहक एक महिला है तो जोखिम अधिक होता है। अगर मां का रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 10-15% है, और अगर पिता के पास है, तो यह 0-2% है। शेष रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के लिए, संतानों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम बहुत कम है।

कुछ शोधकर्ता रिपोर्ट करते हैं कि आवर्तक सहज गर्भपात वाली महिलाओं में असामान्य एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता होने की संभावना अधिक होती है। आम तौर पर, एक्स गुणसूत्रों में से एक यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय होता है, लेकिन इससे चिह्नित विचलन (उदाहरण के लिए, 90% से अधिक कोशिकाओं में एक ही एक्स गुणसूत्र की निष्क्रियता) आवर्तक गर्भपात (लगभग 15%) वाली महिलाओं में अधिक सामान्य प्रतीत होता है। नियंत्रण समूह की तुलना में (लगभग 5%)। यह माना जा सकता है कि उत्परिवर्ती एलील को ले जाने वाला एक्स गुणसूत्र मुख्य रूप से निष्क्रिय है (पुरुष भ्रूण जो इस एक्स गुणसूत्र को प्राप्त करते हैं मर जाते हैं)। यह परिकल्पना अभी तक सिद्ध नहीं हुई है, क्योंकि सभी शोधकर्ता आदतन गर्भपात के दौरान असामान्य एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता की बढ़ी हुई आवृत्ति के अवलोकन की पुष्टि नहीं करते हैं।

प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म

प्रसव उम्र की एक महिला में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के ऊंचे स्तर के संयोजन में प्राथमिक एमेनोरिया हमेशा कैरियोटाइप के निर्धारण के लिए एक संकेत के रूप में काम करना चाहिए। इनमें से आधे से अधिक महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, आमतौर पर कैरियोटाइप 46, एक्सवाई (स्वायर सिंड्रोम) या 45, एक्स (टर्नर सिंड्रोम)। Y गुणसूत्र की उपस्थिति जर्म सेल ट्यूमर के एक उच्च जोखिम से जुड़ी है: स्वियर सिंड्रोम के साथ, यह 20-25% तक पहुंच जाता है, और 45,X / 46,XY कैरियोटाइप के साथ - 15%। 45,X कैरियोटाइप वाली महिलाएं (मोज़ेकवाद वाले लोगों सहित) अक्सर छोटे कद की होती हैं (Y गुणसूत्र की उपस्थिति में 160 सेमी से कम और, एक नियम के रूप में, इसकी अनुपस्थिति में 150 सेमी से कम), 90-95% उनमें से माध्यमिक लिंग विशेषताओं का अभाव है। इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम के आधे मामलों में, हृदय दोष (बाइसपिड महाधमनी वाल्व और महाधमनी फैलाव) का पता लगाया जाता है, और 30% मामलों में - गुर्दे की विकृतियाँ। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में महाधमनी के टूटने के मामलों का वर्णन किया गया है, जो डोनर अंडे का उपयोग करके आईवीएफ के माध्यम से गर्भवती हुईं। स्वायर सिंड्रोम (46, XY कैरियोटाइप के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस) की विशेषता है सामान्य वृद्धि, अविकसित स्तन ग्रंथियां और गर्भनाल जैसे गोनाड। चूंकि अंडकोष काम नहीं करते हैं, एंटी-मुलरियन हार्मोन का उत्पादन नहीं होता है, और एक पूर्ण योनि और गर्भाशय विकसित होता है।

सेकेंडरी एमेनोरिया के साथ, क्रोमोसोमल असामान्यता का पता लगाने की संभावना बहुत कम होती है, लेकिन अगर कुछ लक्षण मौजूद हैं, तो यह बढ़ जाता है। 160 सेमी से कम की रोगी वृद्धि के साथ, एक कैरियोटाइप निर्धारण का संकेत दिया जाता है, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम वाली 5-10% लड़कियों में सामान्य यौवन होता है और मेनार्चे होता है। इसके अलावा, यदि किसी महिला के एक्स गुणसूत्र (अक्सर लंबी बांह में) पर एक विलोपन होता है, तो वह इसे अपनी बेटी को दे सकती है, जिसे समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता का भी खतरा होगा। ऐसी महिलाओं में टर्नर सिंड्रोम फेनोटाइप हो सकता है, विशेष रूप से, उनकी ऊंचाई आमतौर पर 160 सेमी से कम होती है। इसके अलावा, 46,XX कैरियोटाइप वाली महिलाओं में, समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता नाजुक एक्स सिंड्रोम की गाड़ी का संकेत दे सकती है।

लगभग 10-15% मामलों में पुरुषों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में वृद्धि क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़ी होती है। टेस्टोस्टेरोन का स्तर आमतौर पर कम या सामान्य की निचली सीमा के करीब होता है, गोनैडोट्रोपिन का स्तर ऊंचा होता है, अंडकोष छोटे, घने होते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में मधुमेह, वृषण ट्यूमर और स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इस सिंड्रोम वाले पुरुषों पर कड़ी निगरानी रखी जानी चाहिए। 46,XX कैरियोटाइप वाले पुरुषों में भी प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म होता है; पुरुष फेनोटाइप की उपस्थिति का कारण अर्धसूत्रीविभाजन के 1 डिवीजन में एक्स और वाई गुणसूत्रों के बीच एक स्थानान्तरण है, जिसके परिणामस्वरूप वाई गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित लिंग निर्धारण जीन (एसआरवाई) को स्थानांतरित किया जाता है। एक्स गुणसूत्र। चूंकि ऐसे पुरुषों के पास Y गुणसूत्र की एक लंबी भुजा होती है, जिस पर शुक्राणुजनन के लिए जीन स्थित होते हैं, उन्हें एज़ोस्पर्मिया होता है।

पुरुषों और महिलाओं दोनों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म में, आमतौर पर केवल कई विकृतियों के मामले में या यदि प्रेडर-विली सिंड्रोम का संदेह होता है, तो कैरियोटाइप निर्धारित करना समझ में आता है।

गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया

गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया में, कैरियोटाइप भी निर्धारित किया जाता है: कभी-कभी, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, सबसे अधिक बार अनुवाद। वे शायद ही कभी ओलिगोज़ोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया का कारण होते हैं, लेकिन अगर गर्भधारण किया जाता है, तो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ सहज गर्भपात का खतरा होता है और इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होता है। दुर्लभ रूप से, सामान्य रूप से विकसित माध्यमिक यौन विशेषताओं और गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के सामान्य स्तर वाले पुरुषों में गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया में, एक 47, XXY कैरियोटाइप पाया जाता है।

एकाधिक विकृतियां

कई विकृतियों और मानसिक मंदता के साथ, अक्सर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, कैरियोटाइप के निर्धारण का संकेत दिया जाता है। त्रिसोमियों के अलावा, ऑटोसोम में आंशिक विलोपन (18वें और 13वें गुणसूत्रों की लंबी भुजा सहित) का पता लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र सेट की विसंगतियाँ परिवर्तित वंशानुगत जानकारी के कारण शरीर के विकास संबंधी विकार हैं। प्रकृति अपने आप में उत्पन्न होने वाले विचलन से छुटकारा पाने के लिए हर तरह से प्रयास करती है, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था का तेजी से सहज समापन होता है - गर्भपात। हालांकि, कुछ मामलों में, विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे जीवित रहते हैं। और बाद में बदली हुई वंशानुगत जानकारी का असर होने लगता है, यह संभावना उतनी ही अधिक होती है। कुछ भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं (जैसे, उंगलियों या पैर की उंगलियों, कम या अधिक उंगलियों) के साथ, लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं। कुछ वंशानुगत असामान्यताओं को समाप्त किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, हिप डिस्प्लेसिया, जन्मजात हिप विस्थापन, अंगों की जन्मजात विकृतियां इत्यादि। वंशानुगत संरचनाओं में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, विभिन्न अंगों में दोष संभव हैं, उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ या फांक तालु।

कारण

ये विकार गुणसूत्रों में निहित वंशानुगत जानकारी के परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन उत्परिवर्तजन का कारण बनता है। व्यक्ति जितना पुराना होगा, उसके रोगाणु कोशिकाओं में वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। इस जानकारी के वाहकों में से एक (उदाहरण के लिए, एक पिता) अपनी संतान को बदली हुई वंशानुगत जानकारी देता है, फिर एक बच्चा जन्मजात विसंगतियों के साथ पैदा होता है। हालांकि, अक्सर परिवर्तित वंशानुगत सामग्री कई अलग-अलग स्रोतों से प्राप्त की जाती है। इसके अलावा, अन्य कारक भी एक विषम दोष की घटना को प्रभावित करते हैं। ये वंशानुक्रम प्रक्रियाएं बहुत जटिल हैं और अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आई हैं। इसलिए, उन विकारों के कारणों की सही पहचान करना संभव नहीं है जो गुणसूत्र सेट में विसंगतियों का कारण बनते हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं वंशानुगत होती हैं, इसलिए बिना चिकित्सकीय सहायता के, वे जीवन भर बनी रहेंगी। विकार रोगियों के बच्चों को भी विरासत में मिला हो सकता है।

कुछ उल्लंघन बहुत खतरनाक होते हैं, अन्य नहीं। उदाहरण के लिए, जन्मजात फांक तालु, क्लबफुट, जुड़ी हुई उंगलियां या पैर की उंगलियां, कम या ज्यादा उंगलियां या पैर की उंगलियां - आमतौर पर एक सामान्य जीवन शैली में हस्तक्षेप नहीं करती हैं। हालांकि, आंतरिक अंगों की विसंगतियों के साथ, रोग का कोर्स प्रतिकूल है। अक्सर ऐसी जन्मजात विसंगति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसत जीवन प्रत्याशा से बहुत कम होती है। अक्सर क्रोमोसोमल रोग मानसिक विकार, अंधापन, बहरापन के साथ होते हैं। गंभीर विकृतियों का मतलब है कि ऐसे व्यक्ति का बचपन से ही जीवन बहुत कठिन होगा, कठिनाइयों का सामना करना पड़ेगा सामाजिक अनुकूलनऔर आदि।

इलाज

दवाएं यहां मदद नहीं करेंगी। अक्सर, सर्जरी ही एकमात्र रास्ता है (कई जन्म दोष) सर्जरी के बाद, कभी-कभी चिकित्सीय अभ्यास का संकेत दिया जाता है। जटिल विकृति वाले बच्चों वाले परिवारों को मनोचिकित्सा और सामाजिक सहायता प्राप्त होती है।

गुणसूत्र सेट की विसंगति के कारण होने वाले उल्लंघन आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद स्थापित होते हैं। कुछ मामलों में (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष के साथ), बच्चे को तत्काल सर्जरी की आवश्यकता होती है। अन्य मामलों में, बच्चे की स्थिति, दोष और उम्र को ध्यान में रखते हुए बाद में ऑपरेशन किए जाते हैं। यदि प्रसूति अस्पताल में उल्लंघन स्थापित नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर निवारक परीक्षाओं के दौरान इसका निर्धारण करेंगे। जितनी जल्दी जन्मजात विसंगति का पता लगाया जाता है, रोगी के सफल सुधार और ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

क्या ऐसी विसंगतियों से बचना संभव है?

इन जन्म दोषों को पहले से नहीं देखा जा सकता है। वे हमेशा उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। किसी व्यक्ति की उम्र बढ़ने के साथ उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है, वे अक्सर एक ही परिवार के सदस्यों में प्रकट होते हैं। यदि संदेह है, तो जो साथी बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

हर विकृति वंशानुगत नहीं होती है। यह अन्य कारकों (दवाओं) के प्रभाव में हो सकता है।

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भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

गर्भपात का सबसे आम कारण भ्रूण में वंशानुगत विकृति है। अधिक बार ये किसी भी गुणसूत्र संबंधी विकार होते हैं, एक नियम के रूप में, भ्रूण के जीवन के साथ असंगत और सहज गर्भपात, या विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए अग्रणी।

अधिक बार, गर्भावस्था के पहले हफ्तों में गलत कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) वाले भ्रूण मर जाते हैं। तो, गर्भावस्था के पहले 6-7 हफ्तों में, मृत भ्रूणों के बहुमत (60-75%) में गलत कैरियोटाइप होता है, 12-17 सप्ताह में - एक चौथाई (20-25%), 17-28 सप्ताह - केवल 2 -7%। हम इस खंड में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (एचए) के प्रकारों के बारे में विस्तार से बात करेंगे जो गर्भावस्था के संरक्षण को रोकते हैं। आइए आनुवंशिकी की मूल बातें शुरू करें।

डीएनए का राज

हमारे शरीर की संरचना के बारे में सभी जानकारी, रोगों की प्रवृत्ति, साथ ही उम्र से संबंधित परिवर्तनऔर लंबी उम्र डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणुओं में पाई जाती है। यह शरीर के विकास और कामकाज के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के भंडारण, संचरण, पीढ़ी से पीढ़ी और कार्यान्वयन प्रदान करता है, प्रोटीन की संरचना जिससे शरीर का निर्माण होता है।

डीएनए गुणसूत्रों के हिस्से के रूप में कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है। प्रत्येक व्यक्ति में 46 युग्मित गुणसूत्र होते हैं (चित्र 4): हमें पहला सेट (22 गुणसूत्र) एक माता-पिता से मिलता है, दूसरा दूसरे से। 46 में से 44 गुणसूत्र लिंग पर निर्भर नहीं होते हैं, और दो इसे निर्धारित करते हैं: XY - पुरुषों में या XX - महिलाओं में।

चित्र 4. मानव गुणसूत्र सेट

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए में दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड ब्लॉक होते हैं जो राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) की दो श्रृंखलाओं को एक सर्पिल (चित्र 5) के रूप में एक साथ घुमाते हैं। इसलिए, डीएनए अणु की संरचना को "डबल हेलिक्स" कहा जाता है। डीएनए शरीर का आनुवंशिक पुस्तकालय है, जो हर कोशिका में पाया जाता है। कुल मिलाकर, प्रत्येक व्यक्ति के पास 120 बिलियन मील डीएनए है।

चित्रा 5. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस पाए जाते हैं। उनका अनुक्रम आपको पूरे जीव की संरचना के बारे में जानकारी को "एन्कोड" करने की अनुमति देता है। कुल क्रोमोसोम में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के लगभग 3 बिलियन बेस पेयर होते हैं, जो 20,000-25,000 जीन बनाते हैं।

कोशिका प्रजनन डीएनए प्रतिकृति के माध्यम से होता है (चित्र 5)। साथ ही, यह आरएनए (ए) के दो स्ट्रैंड में खुल जाता है। वे विचलन करते हैं और एक प्रतिकृति कांटा (बी) बनाते हैं। फिर प्रत्येक आरएनए एक टेम्प्लेट बन जाता है जिस पर एक समान श्रृंखला पूरी होती है (सी)। नतीजतन, दो नए डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु (डी) बनते हैं, जो मूल अणु के समान होते हैं।

इसी तरह, कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण होता है: डीएनए खोल देता है; जानकारी को आरएनए के निर्माण को पूरा करने की विधि द्वारा पढ़ा जाता है, जो नाभिक को राइबोसोम (कोशिका संरचनाओं) के लिए छोड़ देता है, जहां यह प्रोटीन संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स बन जाता है; बिना मुड़े डीएनए को फिर से एक सर्पिल में घुमाया जाता है।

आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत

जीन मानव वंशानुगत जानकारी के वाहक होते हैं। प्रत्येक जीन डीएनए अणु का एक भाग होता है जो एक विशेष प्रोटीन के बारे में जानकारी रखता है। मानव जीन (जीनोटाइप) का एक पूरा सेट शरीर के कामकाज, उसकी वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार होता है। कई जीनों का संयोजन प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्टता को निर्धारित करता है।

माता-पिता से एक बच्चे को जीन पारित किया जाता है: एक "सेट" माँ से होता है, दूसरा पिता से होता है। यही कारण है कि बच्चे अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं।

यदि दोनों माता-पिता से हमें किसी भी लक्षण के लिए एक ही जीन जिम्मेदार है, उदाहरण के लिए, नीली आंखें, तो जीनोटाइप को इस विशेषता के लिए समयुग्मक माना जाता है, और आंखों का रंग नीला होगा (चित्र 6 ए)।

यदि हमें अलग-अलग जीन विरासत में मिले हैं (उदाहरण के लिए, माँ से - नीली आँखें, पिता से - अंधेरा), तो जीनोटाइप को विषमयुग्मजी (चित्र 6 बी) माना जाता है। इस मामले में, प्रमुख (प्रमुख) संकेत प्रकट होता है, और आंखों का रंग गहरा होगा।

जीन भिन्न लोगसमान, लेकिन थोड़े अंतर हैं - बहुरूपता। जीन में महत्वपूर्ण परिवर्तन जो कोशिका के कार्य में व्यवधान पैदा करते हैं, उत्परिवर्तन (एबेरेशन) कहलाते हैं। एक जीवित कोशिका में, जीन लगातार उत्परिवर्तित होते हैं। मुख्य प्रक्रियाएं जिसके दौरान विफलताएं होती हैं, वे हैं डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन।

कुछ परिवर्तन (बहुरूपता या उत्परिवर्तन) भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर ले जाते हैं, अन्य जीन रोगों के कारण बन जाते हैं और जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं, और अन्य ऐसे कारक होते हैं जो केवल कुछ बीमारियों की घटना के लिए पूर्वसूचक होते हैं।

चित्र 6. समयुग्मजी (ए) और विषमयुग्मजी (बी) प्रकार

गुणसूत्र संबंधी विकारों के प्रकार

गुणसूत्र संबंधी विकार के दो मुख्य प्रकार हैं (उत्परिवर्तन, विपथन):

1. गुणसूत्रों की संख्या में मात्रात्मक परिवर्तन (aeuploidy):एक अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) की उपस्थिति या दो युग्मित गुणसूत्रों (मोनोसोमी) में से एक की अनुपस्थिति। वे तब होते हैं जब कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री को बेटी कोशिकाओं के बीच असमान रूप से वितरित किया जाता है। Aneuploidy गर्भपात या विकृतियों के गठन की ओर जाता है।

सबसे आम ट्राइसॉमी 16वें गुणसूत्र पर होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रारंभिक सहज गर्भपात होता है। गुणसूत्रों 13 (पटाऊ सिंड्रोम) और 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी के वाहक जन्म तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन महत्वपूर्ण विकास संबंधी विकारों की विशेषता है, और इसलिए अक्सर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।

ऑटोसोमल (गैर-सेक्स) गुणसूत्रों के लिए एकमात्र प्रकार का ट्राइसॉमी, जिसकी उपस्थिति में जन्म संभव है व्यवहार्य बच्चाडाउन सिंड्रोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) है। मैं इस विकृति के बारे में इसी अध्याय में विस्तार से बात करूंगा।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी वर्णित हैं जिनमें सेक्स क्रोमोसोम की संख्या बढ़ जाती है। सबसे आम हैं: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (हम इसके बारे में अलग से बात करेंगे); क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (46XY के बजाय 47XXY), जिसमें एक पुरुष बच्चे का जन्म संभव है, कुछ माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं और अन्य के साथ संपन्न।

यदि कोशिका में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है, तो पॉलीप्लॉइड बनता है। उदाहरण के लिए, जब एक अंडे को दो शुक्राणुओं द्वारा एक साथ निषेचित किया जाता है, तो ट्रिपलोइड (गुणसूत्रों का एक ट्रिपल सेट) होता है।

2. आप भी अनुभव कर सकते हैं गुणसूत्रों की संरचना में विकार: विलोपन (एक भाग का नुकसान), उलटा (क्रोमोसोम सेक्शन का 180̊ तक घूमना), वलय (गुणसूत्र एक रिंग संरचना बनाता है), दोहराव (एक क्रोमोसोम सेक्शन की पुनरावृत्ति), ट्रांसलोकेशन (एक क्रोमोसोम भाग का दूसरे में स्थानांतरण)।

गुणसूत्रों के संतुलित संरचनात्मक विकारों के साथ, प्रस्तुत गुणसूत्र सामग्री की मात्रा आदर्श से मेल खाती है, केवल उनका विन्यास बदल जाता है। गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन वाले व्यक्ति में, एक नियम के रूप में, स्वस्थ संतानों के प्रजनन के साथ संभावित समस्याओं को छोड़कर, कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं माता-पिता से बच्चे में पारित की जा सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम की घटना के तंत्र में रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) की परिपक्वता के दौरान गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन होता है।

इस प्रक्रिया के दौरान, पुरुषों और महिलाओं दोनों में, एक सामान्य दैहिक कोशिका विभाजित होती है, जिसमें गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है, दो बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की आधी संख्या होती है (चित्र 7)। यदि युग्मक में गुणसूत्रों की संख्या द्विगुणित रहती है, जैसे कि दैहिक कोशिकाओं में, तो यह प्रत्येक पीढ़ी में निषेचन के दौरान दोगुनी हो जाती है।

चित्रा 7. दैहिक से रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता

गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन में, गलत संख्या वाले युग्मक परिपक्व होते हैं। यदि ऐसा "पैथोलॉजिकल" जर्म सेल निषेचन में भाग लेगा, तो वहाँ है भारी जोखिमएक वंशानुगत विकृति वाले बच्चे की अवधारणा।

एक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र की उपस्थिति में, डाउन सिंड्रोम बनता है (चित्र 8)। यह जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें कैरियोटाइप को 46 के बजाय 47 क्रोमोसोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) द्वारा दर्शाया जाता है, यानी माता-पिता में से एक (बीमारी के वाहक) से, बच्चे को एक 21 वां नहीं मिला। गुणसूत्र, जैसा कि अपेक्षित था, लेकिन दो; तीसरा उसे दूसरे (स्वस्थ) माता-पिता से मिला।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन अक्सर जीवन के साथ असंगत होता है और भ्रूण की मृत्यु की ओर ले जाता है, जो पहली तिमाही में गर्भपात के मुख्य कारणों में से एक है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाला भ्रूण हमेशा नहीं मरता है। अक्सर ऐसे बच्चे अभी भी पैदा होते हैं - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है।

चित्र 8. गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी। डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक गंभीर विकार है जो मनोभ्रंश, विकासात्मक देरी और अन्य जन्म दोषों की विशेषता है। फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, इस विकृति से पीड़ित बच्चों के जन्म की आवृत्ति घटकर 1100 में 1 हो गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से हो सकते हैं स्वस्थ माता-पिता. हालांकि, उम्र के साथ ऐसे बच्चे के गर्भधारण की संभावना बढ़ जाती है। अगर किसी महिला की उम्र 45 वर्ष से अधिक है, तो जोखिम 1:19 है। एक बच्चे में भी इस सिंड्रोम की घटनाओं में वृद्धि हुई है जिसके पिता 42 वर्ष से अधिक उम्र के हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

गर्भपात के कारणों में से एक भ्रूण की आनुवंशिक बीमारी है, जैसे शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। यह एक गुणसूत्र विकृति है जो एक्स गुणसूत्र (दो के बजाय एक एक्स गुणसूत्र) पर मोनोसॉमी की उपस्थिति की विशेषता है।

भ्रूण में इस तरह के एक सिंड्रोम की उपस्थिति में गर्भावस्था सबसे अधिक बार (98%) प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात में समाप्त होती है। यदि ऐसा नहीं हुआ, और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की का जन्म हुआ, तो वह शारीरिक विकास में पिछड़ जाएगी। सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं: छोटा कद, बैरल छाती, छोटी गर्दन। इस मामले में, बुद्धि सबसे अधिक बार पीड़ित नहीं होती है।

एक लिंग X गुणसूत्र के दोष या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण, गोनाडों का निर्माण बाधित होता है: अंडाशय पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, गर्भाशय अपनी प्रारंभिक अवस्था में हो सकता है।

चूंकि इस विकृति में अंडाशय आमतौर पर मौजूद नहीं होते हैं, इसलिए एस्ट्रोजेन का उत्पादन नहीं होता है। नतीजतन, गोनैडोट्रोपिन का स्तर बढ़ जाता है और एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) का उल्लेख किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए मुख्य प्रकार का उपचार हार्मोनल थेरेपी है, जो 14-16 साल की उम्र में शुरू होता है। इससे काया का नारीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। थेरेपी रोगियों की पूरी प्रसव उम्र के दौरान की जाती है। हालांकि, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं अंडाशय की अनुपस्थिति के कारण बांझ होती हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण गर्भावस्था को कितनी बार समाप्त किया जाता है?

क्रोमोसोमल विपथन गर्भपात का सबसे आम कारण है: 50 से 95% गर्भपात भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं। मिस्ड प्रेग्नेंसी के साथ, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बीच, निम्नलिखित का अधिक बार पता लगाया जाता है:

-45-55% - ऑटोसोमल ट्राइसॉमी,

-20-30% - मोनोसॉमी,

-15-20% - ट्रिपलोइड।

गुणसूत्रों की बढ़ी हुई संख्या वाले भ्रूण के माता-पिता अक्सर स्वस्थ होते हैं, और उनके कैरियोटाइप का विश्लेषण बहुत जानकारीपूर्ण नहीं होता है। बाद के गर्भधारण में मात्रात्मक गुणसूत्र विपथन (जैसे, ट्राइसॉमी) की पुनरावृत्ति का जोखिम लगभग 1% है, जिसके लिए पहली तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता होगी। भ्रूण की मृत्यु और सीए का पता चलने की स्थिति में दंपत्ति को इस बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

यदि भ्रूण में गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन का पता लगाया जाता है, तो माता-पिता में कैरियोटाइपिंग अनिवार्य है, क्योंकि उन परिवारों में जहां माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों की संरचना का उल्लंघन होता है (उदाहरण के लिए, अनुवाद), सहज गर्भपात का जोखिम 25% तक बढ़ जाता है - 50%।

कुछ मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन के साथ, गर्भावस्था आगे बढ़ सकती है, और महत्वपूर्ण विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होगा। पैदा होने की प्रायिकता स्वस्थ बच्चामाता-पिता में संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन के साथ बनी रहती है। लेकिन 1-15% मामलों में, इसमें आनुवंशिक असामान्यताएं होंगी।

जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, गर्भपात सामग्री के साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा सहज गर्भपात के कारण को स्थापित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

एक आनुवंशिकीविद् का दौरा

एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा गर्भपात के कारण को निर्धारित करने में मदद कर सकती है।

प्रश्न: मुझे बताओ कि मुझे क्या करना चाहिए? मैं 4 साल तक प्रेग्नेंट नहीं हो पाई, फिर मैं सफल हुई। लेकिन 6 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन ने कहा कि गर्भपात का खतरा है। फिर सब कुछ ठीक हो गया और 12वें हफ्ते में ब्लीडिंग शुरू हो गई। बनाया गया दोहराया अल्ट्रासाउंड, उन्होंने कहा कि भ्रूण 9 सप्ताह में विकास में जम गया। कृपया मुझे बताएं कि क्या उपचार करना है और क्या मैं अभी भी गर्भवती हो सकती हूं? शुक्रिया।

प्रश्न: मेरा एक बार इलाज हुआ, दूसरी बार चिकित्सकीय गर्भपात हुआ, क्योंकि दोनों गर्भधारण जमे हुए थे। गुप्त संक्रमणों पर विश्लेषण सौंपे हैं, परिणाम नकारात्मक है। कोई जन्म नहीं हुआ, मुझे वास्तव में एक बच्चा चाहिए। मुझे बताओ, कृपया, मुझे और कौन से परीक्षण करने की आवश्यकता है?

यह भ्रूण का गुणसूत्र विकृति है जो विकास के प्रारंभिक चरणों (तथाकथित "मिस्ड गर्भावस्था") और सहज गर्भपात में इसकी अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है। इसलिए, यदि आपका पूर्व में गर्भपात या गर्भपात हुआ है, तो आपको एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

अक्सर, गर्भवती माताएँ चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से बहुत सावधान रहती हैं। और व्यर्थ! यह अध्ययन आपको आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने के जोखिम को पूर्व-निर्धारित करने की अनुमति देता है।

भ्रूण में इस तरह के विकार माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकते हैं या प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के कारण हो सकते हैं: धूम्रपान भावी मां, शराब पीना, कुछ दवाएं लेना, पिछले संक्रमण, गर्भाधान के दौरान और गर्भधारण से पहले विकिरण के संपर्क में आना।

किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है यदि:

- भविष्य के माता-पिता या उनके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है;

- परिवार में एक आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा है;

- भविष्य के माता-पिता रिश्तेदार हैं;

- भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है, पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;

–पिछली गर्भधारणसहज गर्भपात में जमे हुए या समाप्त हो गए थे;

- होने वाले माता-पिता विकिरण के संपर्क में आ गए हैं या लंबे समय के लिएहानिकारक रसायनों के साथ काम किया;

गर्भवती माँ ने लिया गुणकारी दवाओंगर्भाधान और/या प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान।

जोखिम में दंपत्तियों को बिना किसी असफलता के चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। यदि वांछित है, तो कोई भी जोड़ा जो बच्चे की योजना बना रहा है, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श कर सकता है।

गर्भावस्था की शुरुआत के बाद, जोखिम में महिलाओं के लिए विशेष नियंत्रण स्थापित किया जाता है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में, बच्चे के स्वास्थ्य का प्रसव पूर्व निदान करना आवश्यक है, जिसके बारे में हम बाद में चर्चा करेंगे।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग

के उद्देश्य से उपायों का एक सेट जल्दी पता लगाने केभ्रूण में विकृति को प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है। स्वास्थ्य मंत्रालय और एसआर संख्या 808 दिनांक 02.10.2009 के नवीनतम आदेश के अनुसार, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जो गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में की जाती है, में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

1. मूल्यांकन के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड:

- कॉलर स्पेस की मोटाई (TVP); यह बीच का क्षेत्र है भीतरी सतहभ्रूण की त्वचा और उसके कोमल ऊतकों की बाहरी सतह जो ग्रीवा रीढ़ को ढकती है, जिसमें द्रव जमा हो सकता है; आम तौर पर, 11-14 सप्ताह के संदर्भ में, टीवीपी 2-2.8 मिमी है; भ्रूण गुणसूत्र संबंधी विकारों का एक मार्कर है, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम;

- नाक की हड्डी (एनके) की उपस्थिति और लंबाई; 12-13 सप्ताह की अवधि के लिए सामान्य 3 मिमी है; इसकी अनुपस्थिति डाउन सिंड्रोम के लिए संदिग्ध है।

2. मातृ सीरम मार्कर ("डबल टेस्ट"):

- मुक्त मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी); आम तौर पर 12 सप्ताह की अवधि के लिए, इसका स्तर 13.4-128.5 एनजी / एमएल है; 13 सप्ताह - 14.2-114.7 एनजी / एमएल; 14 सप्ताह - 8.9-79.4 एनजी / एमएल; आपको कुछ ट्राइसॉमी विकसित करने के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है: डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (18) और पटौ सिंड्रोम (13);

- गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए): 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए सामान्य 0.79-4.76 एमयू / एल, 12-13 सप्ताह - 1.03-6.01 एमयू / एल है; 13-14 सप्ताह - 1.47-8.54 एमयू / एल; डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, इसका स्तर कम हो जाता है।

प्रश्न: मेरी आयु 34 वर्ष है। सप्ताह 12 में, मैंने "डबल टेस्ट" पास किया: PAPP-A सामान्य है - 3.07, और hCG सामान्य से अधिक (178.0) है। अल्ट्रासाउंड ने कोई विकृति नहीं दिखाई। क्या चिंता का कोई कारण है? क्या गर्भावस्था को छोड़ना संभव है?

पहली तिमाही स्क्रीनिंग के परिणामों के बीच विसंगति गर्भावस्था की तत्काल समाप्ति की आवश्यकता को इंगित नहीं करती है, लेकिन केवल एक संभावित जोखिम का संकेत देती है, जो परीक्षा उत्तीर्ण करने के बाद, प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से गणना की जाती है।

यदि भ्रूण में विकृति का संदेह है, तो स्क्रीनिंग डेटा के अनुसार, एक गहन (आक्रामक) परीक्षा आयोजित करने का सवाल उठाया जाता है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। इस प्रयोजन के लिए, एमनियोटिक द्रव का अध्ययन किया जाता है (एमनियोसेंटेसिस किया जाता है), अपरा ऊतक (प्लेसेंटोसेंटेसिस), कोरियोनिक विली (बायोप्सी), भ्रूण की नाल का रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस)।

मंच से टिप्पणी : मैं 38 साल का हूँ। मैंने केवल 11 सप्ताह में गर्भावस्था के लिए पंजीकरण कराया। 12 सप्ताह में पहली स्क्रीनिंग में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने कॉलर स्पेस की मोटाई 2.9 मिमी मापी, और एचसीजी भी ऊंचा हो गया। उन्होंने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा, और यह पता चला कि यह डाउन सिंड्रोम का संकेतक हो सकता है। उन्होंने यह निर्धारित करने के लिए 18 सप्ताह में एक एमनियोसेंटेसिस करने की पेशकश की कि वास्तव में कोई सिंड्रोम है या नहीं, लेकिन मैंने मना कर दिया। आखिरी तक, मुझे उम्मीद थी कि डॉक्टर से गलती हुई थी, उपाय सटीक नहीं था। लेकिन दूसरी स्क्रीनिंग में 21 सप्ताह में, उसी डॉक्टर ने बच्चे में एक जटिल निष्क्रिय हृदय रोग और गुर्दे की विकृति पाई। जैसा कि उन्होंने मुझे समझाया, ये भी डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। आयोग ने कृत्रिम श्रम को प्रेरित करने का निर्णय लिया। यह अफ़सोस की बात है कि मुझे डॉक्टरों पर जल्दी भरोसा नहीं हुआ। तो पहली स्क्रीनिंग अच्छी बात है!

भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के उच्च जोखिम के साथ, एक महिला को भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने और उनके गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए एक अतिरिक्त आक्रामक परीक्षा (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस) की पेशकश की जाती है।

जैसा कि हमने कहा है, आक्रामक प्रक्रियाएं कई जटिलताओं से भरी होती हैं। इसलिए, मुझे अक्सर इस तथ्य का सामना करना पड़ता है कि जैव रासायनिक जांच के परिणाम महिलाओं में बहुत सारी चिंताएं और प्रश्न पैदा करते हैं।

अभ्यास से इतिहास: मेरे पास एक युवा रोगी है, इरीना, थ्रोम्बोफिलिया के साथ। एक बार, पहली स्क्रीनिंग पास करने के बाद, उसने मुझे एक पत्र लिखा: “ओल्गा, शुभ संध्या। मैंने अल्ट्रासाउंड किया और सब कुछ ठीक है। और फिर बायोकेमिकल स्क्रीनिंग का ट्रांसक्रिप्ट आया, और मैं इससे चौंक गया ... क्या मैं आपको परिणाम भेज सकता हूं?

विश्लेषण ने PAPP-A के निम्न स्तर को निर्धारित किया। कंप्यूटर की गणना संभावित जोखिमएक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का विकास:>1:50।

इरीना बहुत चिंतित थी, क्योंकि दो गर्भपात के बाद यह उसकी लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था है। क्या यह अब नीचे है? मैंने अपने मरीज को समझाया कि PAPP-A न केवल भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के कारण, बल्कि अन्य कारणों से भी कम हो जाता है। सबसे पहले, PAPP-A का निम्न स्तर गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है।

इरीना को याद आया कि गर्भपात से पहले पिछली गर्भावस्था में PAPP-A का मान भी कम था। इसलिए, हमने उन दवाओं पर ध्यान केंद्रित करने का फैसला किया जो भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता की घटना को रोकती हैं। इसके अलावा, मैंने कम आणविक भार हेपरिन का दूसरा कोर्स निर्धारित किया, जो रक्त को पतला करता है।

लड़की शांत हो गई। कुछ हफ्ते बाद, उसकी दूसरी अल्ट्रासाउंड जांच हुई, जिसके अनुसार भ्रूण का विकास सामान्य रूप से हुआ। उसने मुझे भेजा सही परिणामअल्ट्रासाउंड और लिखा कि उनकी उपलब्धि में मेरी योग्यता है)

खैर, उन महिलाओं के लिए, जिन्होंने पहली स्क्रीनिंग के परिणाम प्राप्त किए हैं, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के बढ़ते जोखिम के बारे में चिंतित हैं, मैं अनुशंसा करता हूं कि, दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा किए बिना, एक साधारण परीक्षा से गुजरना (इरीना, दुर्भाग्य से) करना संभव नहीं था)।

गैर-आक्रामक जन्मपूर्व परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच और आक्रामक प्रक्रियाओं का एक विकल्प (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस) आज एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) है। यह अपेक्षित मां से सामान्य शिरापरक रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है।

भ्रूण के डीएनए का 5-10% मां के खून में घूमता है। एनआईपीटी गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करना और नवीनतम तकनीक का उपयोग करके इसका विश्लेषण करना संभव बनाता है।

एनआईपीटी का उपयोग दुनिया भर के कई देशों में किया जाता है: यूएसए, यूके, स्पेन, जर्मनी, फ्रांस, इटली, ब्राजील, दक्षिण कोरिया, सिंगापुर, चिली, आदि। नुकसान: परीक्षण हर जगह उपलब्ध नहीं है और महंगा है।

आधुनिक नैदानिक ​​​​प्रौद्योगिकियां गर्भावस्था के शुरुआती चरणों से भ्रूण के विकास में किसी भी विचलन का पता लगाना संभव बनाती हैं। मुख्य बात सभी आवश्यक परीक्षाओं को समय पर उत्तीर्ण करना और विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करना है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की रणनीति हाल के वर्षों में काफी बदल गई है। भ्रूण में संदिग्ध गुणसूत्र विकृति वाली गर्भवती माताओं के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है।

इस प्रकार, 28 दिसंबर, 2000 के रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के पहले के आदेश के अनुसार, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में 22-24 सप्ताह के गर्भ में तीन अल्ट्रासाउंड स्कैन और 16 पर भ्रूण की विकृतियों के जैव रासायनिक मार्करों का आकलन शामिल था। -20 सप्ताह (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट"): अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।

"ट्रिपल टेस्ट" को भ्रूण की विकृतियों, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया था। हालांकि, अगले 9 वर्षों में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि आदेश संख्या 457 द्वारा अनुमोदित प्रसवपूर्व निदान योजना जन्मजात दोष वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति को कम नहीं करती है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय नंबर 457 के आदेश के अनुसार प्रसवपूर्व क्लीनिकों के काम के बावजूद, अंतर्गर्भाशयी सहित बच्चों और उनकी मृत्यु दर अधिक रही। इन आंकड़ों की पुष्टि मंचों की टिप्पणियों से होती है:

मंच से टिप्पणियाँ:

-हां, मैं केवल पहली स्क्रीनिंग करूंगा, अगर यह क्रम में है, तो सब कुछ ठीक हो जाएगा! और कोई और स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं है! यहां तक ​​कि अगर वे कुछ "गलत" दिखाते हैं, तो क्या ऐसे समय में गर्भपात होना वाकई संभव है? और अचानक वह पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा! तो आप जीवन भर इसके लिए खुद को माफ नहीं करेंगे!

- मैंने दो बार स्क्रीनिंग की: पहला सामान्य था, दूसरे ने डाउन सिंड्रोम का बढ़ा हुआ (1:32) जोखिम दिखाया! अल्ट्रासाउंड के अनुसार, सब कुछ क्रम में था, लेकिन डॉक्टर ने एमनियोसेंटेसिस की सलाह दी। कोई पैथोलॉजी की पहचान नहीं की गई थी। एक स्वस्थ लड़की का जन्म हुआ !!! इसलिए मुझे समझ नहीं आया कि मैंने दूसरी स्क्रीनिंग और एमनियोसेंटेसिस क्यों किया? यह अफ़सोस की बात है कि बहुत कम अच्छे विचारशील विशेषज्ञ हैं।

- निजी तौर पर, मैं दूसरी स्क्रीनिंग में बहुत निराश था। पहले पर मैं ठीक था, और दूसरे पर - पाया गया ऊंचा एचसीजी. मेरे डॉक्टर ने मुझे बताया कि यह एक भ्रूण विकृति है। सोचो मेरे साथ क्या हुआ!? मैंने कितने आंसू बहाए! गर्भवती महिलाओं को घबराने की जरूरत नहीं है! डॉक्टर ने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की सलाह दी, लेकिन मैंने सभी डॉक्टरों पर थूक दिया और सोचा: आओ, क्या हो सकता है, क्योंकि पहली जांच में कुछ भी पता नहीं चला! मैंने सभी की खुशी के लिए एक पूर्ण स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया! और अब मुझे लगता है, वे इस बेवकूफी भरी दूसरी स्क्रीनिंग के साथ क्यों आए? गर्भवती महिलाओं की नसों को छेड़ने के लिए?

प्रसव पूर्व निदान की पुरानी योजना की जानकारी कम होने के कारण इसे बदलने का निर्णय लिया गया। और 2009 में, एक नया आदेश संख्या 808n जारी किया गया था, जिसके अनुसार दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच को जन्मपूर्व निदान योजना से बाहर रखा गया था!

कोई और "ट्रिपल टेस्ट" नहीं। कम सूचना सामग्री और बाद के अनुचित आक्रामक हस्तक्षेपों के एक बड़े प्रतिशत के कारण इसे संचालित करना आवश्यक नहीं है।

हालांकि, हमारे देश में कुछ प्रसवपूर्व क्लीनिकों में संदिग्ध क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली गर्भवती महिलाओं की जांच की प्रक्रिया में बदलाव के बारे में आवश्यक जानकारी नहीं है और "ट्रिपल टेस्ट" करना जारी रखते हैं। मैं दोहराता हूं: अभी ऐसा मत करो!

इसके अलावा, 2009 के नए आदेश संख्या 808 के अनुसार, दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड का समय 22-24 सप्ताह के बिंदु से अधिक स्थानांतरित कर दिया गया है। प्रारंभिक तिथियां(20-22), ताकि भ्रूण में विसंगतियों का पता चलने की स्थिति में, महिला को 24वें सप्ताह तक, यानी उस समय तक जब तक भ्रूण को व्यवहार्य नहीं माना जाता है, गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर मिलता है। अगले अल्ट्रासाउंड को गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है।

दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत हैं: कंकाल की हड्डियों के गठन का उल्लंघन, कॉलर स्पेस का विस्तार, हृदय दोषों की उपस्थिति, वृक्क श्रोणि का विस्तार, मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट। यदि उनका पता लगाया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के निदान के लिए आक्रामक तकनीकों का संचालन करने का निर्णय लिया जा सकता है।

लेकिन यह हमारे देश में किए गए प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में सभी नवाचार नहीं हैं। वर्तमान में, रूस इस दिशा में विश्व मानकों के करीब पहुंच रहा है। विश्वास मत करो? मैं आपको इसके बारे में विस्तार से बताता हूँ।

प्रसव पूर्व निदान के लिए अंतर्राष्ट्रीय मानक FMF

यूरोप में, हाल के वर्षों में, एक नई शाखा सामने आई है - "भ्रूण चिकित्सा", जो गर्भ में बच्चे के स्वास्थ्य से संबंधित है। प्रसवपूर्व निदान चिकित्सकों को प्रोफेसर किप्रोस निकोलाइड्स के नेतृत्व में भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ) कार्यक्रम द्वारा प्रशिक्षित और प्रमाणित किया जाता है।

FMF भ्रूण चिकित्सा के क्षेत्र में अनुसंधान में लगा हुआ है, भ्रूण की विसंगतियों का निदान करता है, गर्भावस्था की विभिन्न जटिलताओं की पहचान और उपचार करता है, और गर्भावस्था के दौरान सभी प्रकार की अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं में विशेषज्ञों को प्रशिक्षित और प्रमाणित भी करता है। FMF का उद्देश्य गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-14 सप्ताह) में गर्भवती महिलाओं की एक मानकीकृत परीक्षा की गुणवत्ता को व्यवस्थित, कार्यान्वित और नियंत्रित करना है।

अंतरराष्ट्रीय एफएमएफ मानक के अनुसार, इन अवधियों के दौरान सर्वेक्षण में शामिल होना चाहिए:

- 11 से 14 सप्ताह के बीच भ्रूण का योग्य अल्ट्रासाउंड;

- एचसीजी और पीएपीपी-ए के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण।

पहली तिमाही में मानकीकृत FMF परीक्षा सैद्धांतिक और दोनों के लिए प्रदान करती है व्यवहारिक प्रशिक्षणडॉक्टर अल्ट्रासाउंड कर रहे हैं, और आगे पढ़ाई की गुणवत्ता की जांच कर रहे हैं। साथ ही, उच्च गुणवत्ता वाले काम की गारंटी के साथ मातृ रक्त का मानकीकृत अध्ययन किया जाता है।

प्रमाणन प्रक्रिया और शैक्षिक सामग्रीएफएमएफ पाठ्यक्रमों में, इसे आम तौर पर स्वीकृत जर्मन आवश्यकताओं के अनुरूप लाया जाता है। सैद्धांतिक और व्यावहारिक परीक्षा उत्तीर्ण करने वाले प्रतिभागियों को FMF-Deutschland समाज के माध्यम से प्रमाणित किया जाता है, अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों के रूप में पंजीकृत किया जाता है और FMF-Deutschland और FMF UK दोनों के इंटरनेट पृष्ठों पर दर्ज किया जाता है।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए प्रमाण पत्र केवल एक प्रमाणित व्यक्ति को व्यक्तिगत रूप से जारी किया जा सकता है। आज सैकड़ों घरेलू अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों ने एफएमएफ प्रमाणपत्र प्राप्त किया है।

प्रमाणित चिकित्सक और केंद्र अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच से भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम की गणना करने के लिए FMF- विकसित सॉफ़्टवेयर प्राप्त करते हैं।

राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य"

रूस में इस सदी की शुरुआत में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों के प्रशिक्षण के निम्न स्तर के कारण प्रसव पूर्व निदान का स्तर यूरोप से बहुत पीछे रह गया था।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

लिंग (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों के साथ प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-7 बच्चे होते हैं। अक्सर, एक क्रोमोसोमल विकार वाले भ्रूण की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मृत्यु हो जाती है, जब एक महिला के पास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए विकृतियों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियां पहले से ही शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति जैसे कि ट्रिपलोइड (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित है), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए, एक निश्चित चरण में, गर्भपात होता है या .

सहज गर्भपात 50% असामान्य निषेचन में होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. युग्मकविकृति।शुक्राणु या अंडे में ही गर्भाधान से पहले ही पैथोलॉजी मौजूद है, यानी। यह आनुवंशिक रोग एक जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति. गर्भाधान के बाद 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण को नुकसान पहुंचता है।
4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के बाद 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी सुरक्षित नहीं है। पहले, 35 वर्ष से अधिक आयु की माताएं, मधुमेह रोगी, महिलाएं पुराने रोगों (किडनी खराब, थायरॉयड ग्रंथि के साथ समस्याएं), तो आज बीमार बच्चे 20 से 30 वर्ष की आयु की युवा माताओं के लिए पैदा होते हैं।

आंकड़े धूमिल हैं। तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 साल के बच्चों में पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से अनुवांशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब गुजरना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (सप्ताह 10 तक, अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है), एक गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटाऊ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़ी में 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में, एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में से कोई भी नोट कर सकता है:

• anencephaly (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, नैदानिक ​​​​सटीकता 100%)
• पेट की दीवार विकृति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
• गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति जो अलग हो जाती है पेट की गुहाऔर छाती (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन नाड़ी तंत्रभ्रूण, प्लेसेंटा और मां। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू होकर गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी सिकुड़ती है) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी आराम करती है) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें करना होगा - विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययन की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड होते हैं, जो अत्यंत सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर के साथ जोड़ा जाता है जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही साथ नाक की हड्डी का दृश्य भी होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, कॉलर ज़ोन सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। इसके अलावा, मोटाई वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में रक्त का ठहराव
• लसीका जल निकासी का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-माँ" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं कि क्या न्यूरल ट्यूब के विकास में विकृति है।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार अधिक से भिन्न नहीं है सरल विकल्पलेकिन इसके बहुत सारे फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि, विभिन्न कोणों से भ्रूण का एक दृश्य देखता है। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% शुद्धता के साथ यह कहा जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र की विकृतियां हैं, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: फोटो और अल्ट्रासाउंड परिणामों की व्याख्या

आनुवंशिक विकृतियाँ विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती हैं, जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए, भ्रूण का शारीरिक अध्ययन किया जाता है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

एक संरचनात्मक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को खंड में प्रदर्शित किया जाता है, और चित्र में हड्डियों में होगा सफेद रंग, और कोमल ऊतक भूरे रंग के विभिन्न रंग होते हैं। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालू का फटना, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट का भरा होना पेट के सामान्य कामकाज को इंगित करता है। उल्बीय तरल पदार्थ. गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होने चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से बहना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण के आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और पैथोलॉजी के पूर्वानुमान को कैसे देखते हैं

विकृति विज्ञान	कैसे और कब पता लगाएं	पैथोलॉजी का क्या अर्थ है	चरित्र लक्षण	मानसिक और बौद्धिक विकास
डाउन सिंड्रोम	एक कोरियोन बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में एक बढ़े हुए कॉलर स्पेस, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, एक बढ़े हुए मूत्राशय, भ्रूण क्षिप्रहृदयता	श्रृंखला में 2 के बजाय 21वें जोड़े के गुणसूत्रों को 3 द्वारा दर्शाया जाता है	मंगोलॉयड नेत्र खंड, बच्चे की जाति की परवाह किए बिना, नाक का अविकसित पुल, उथली-सेट आँखें, अर्धवृत्ताकार सपाट कान, छोटी खोपड़ी, सपाट नप,छोटी नाक	बौद्धिक मंदता, छोटी शब्दावली, कोई अमूर्त सोच नहीं, कोई एकाग्रता नहीं, अति सक्रियता
भविष्यवाणी	दुर्लभ मामलों में 60 साल तक जीवित रहेंबच्चे के साथ निरंतर रोजगार के अधीन, उसका समाजीकरण संभव है।ऐसे बच्चे को लगातार चाहिएदेखभाल करना
पटाऊ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह में छोटा सिर विषम गोलार्द्ध, अतिरिक्त उंगलियां	गुणसूत्र पर मौजूद ट्राइसॉमी 13	बच्चे माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसितता), कम माथा, तिरछी पलकें, कटे होंठ और तालु, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे, के साथ पैदा होते हैं। असामान्य यौन अंग	गहन मानसिक मंदता, सोच और भाषण की कमी
भविष्यवाणी	पटौ सिंड्रोम वाले 95% बच्चों की मौतएक साल तक, बाकी शायद ही कभी जीते हैं 3-5 साल
एडवर्ड्स सिंड्रोम	कोरियोनिक बायोप्सी, अंतर्गर्भाशयी गर्भनाल से रक्त लेना, अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देनामाइक्रोसेफली	गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी 18	अधिकतर लड़कियों का जन्म (3/4) होता है, और गर्भ में ही पुरुष भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। कम झुका हुआ माथा, छोटा मुंह, नेत्रगोलक का अविकसित होना, फटे होंठ और तालु, संकीर्ण कान नहर, जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर विसंगतियां, मस्तिष्क का अविकसित होना	बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (जैविक मस्तिष्क क्षति), मानसिक मंदता, अस्थिरता (मध्यम मानसिक मंदता), मूर्खता (भाषण और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं।
भविष्यवाणी	जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल तक - 1% से कम
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम	भ्रूण की अस्थि संरचनाओं का एक्स-रे, मायोकार्डियम का एमआरआई	X गुणसूत्र में पाई गई विसंगति	यह लड़कियों में अधिक बार होता है। सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, सूजे हुए हाथ और पैर, बहरापन। निचला होंठ, कम बालों की रेखा, अविकसित निचला जबड़ा। वयस्कता में वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं होती है। संयुक्त डिसप्लेसिया। दांतों का असामान्य विकास। यौन शिशुवाद (अंडाशय में कोई रोम नहीं), स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना	भाषण और ध्यान पीड़ित हैं। बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती
भविष्यवाणी	उपचार उपचय स्टेरॉयड के साथ किया जाता है, 14 वर्ष की आयु की लड़कियों को निर्धारित किया जाता हैमहिला हार्मोनल तैयारी। परकुछ मामलों में, बीमारी को हराना संभव है, और एक महिला गर्भवती हो सकती हैआईवीएफ विधि। अधिकांश रोगीबंजर रहना
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	12 सप्ताह के गर्भ में स्क्रीनिंग कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोटिक तरल पदार्थ। चिंताजनक वृद्धि कॉलर जोन	दो के बजाय तीन या अधिक X गुणसूत्र	यह लड़कियों में होता है और शायद ही कभी लड़कों में होता है। यौन शिशुवाद (द्वितीयक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है), उच्च विकास, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता	पुरुषों में असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, मानसिक मंदता।
भविष्यवाणी	शिक्षकों के साथ निरंतर प्रशिक्षण मेंऔर काम में भागीदारीबच्चे का संभावित समाजीकरण
वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी		XY गुणसूत्रों के बजाय, एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है	लड़कों में होता है। वे 186 सेमी, भारी बड़े निचले जबड़े, प्रमुख भौंह लकीरें, संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, स्टूप, पेट की चर्बी से बढ़ते हैं	मानसिक मंदता, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता
भविष्यवाणी	जिस बच्चे से आपको निपटने की जरूरत है, उसका मार्गदर्शन करेंउसे शांतिपूर्ण गतिविधियों के लिए, आकर्षित करने के लिएखेल के लिए
कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम	गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण में सीरम में प्रोटीन-ए नहीं पाया गया। प्लाज्मा (PAPP-A), जो आमतौर पर बहुत होता है	एनआईपीबीएल या एसएमसी1ए जीन में उत्परिवर्तन	पतली भौहें, छोटी खोपड़ी, उच्च तालू, असामान्य रूप से उभरे हुए दांत, अविकसित अंग, संगमरमर की त्वचा, आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां, विकास मंदता	गहन मानसिक मंदता
भविष्यवाणी	औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 वर्ष
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड भ्रूण में खोपड़ी की विसंगतियों को दर्शाता है, कॉस्टलहड्डियाँ	कोलेस्ट्रॉल उत्पादन के लिए जिम्मेदार DHCR7 जीन में उत्परिवर्तन	संकीर्ण माथा, झुकी हुई पलकें, स्ट्रैबिस्मस, खोपड़ी विकृति, छोटी नाक, कम कान सेट करें, अविकसित जबड़े, जननांग अंगों की विसंगतियाँ, उंगलियों का संलयन	अतिसंवेदनशीलता, आक्रामकता, मांसपेशियों की टोन में कमी, नींद की गड़बड़ी, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित
भविष्यवाणी	भोजन के साथ थेरेपीकोलेस्ट्रॉल
प्रेडर-विली सिंड्रोम	कम भ्रूण गतिशीलता है, गलत स्थिति	15वें गुणसूत्र पर गुणसूत्र का पैतृक भाग अनुपस्थित होता है	छोटे कद के साथ मोटापा, गरीब समन्वय, कमजोर मांसपेशी टोन, स्ट्रैबिस्मस, मोटी लार, खराब दांत,बांझपन	मानसिक मंदता, भाषण अंतराल, संचार कौशल की कमी, खराब ठीक मोटर कौशल। आधे रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है, वे पढ़ सकते हैं
भविष्यवाणी	निरंतर अभ्यास से बच्चा पढ़ना, गिनना, लोगों को याद रखना सीख सकता है। अधिक खाने के खिलाफ लड़ो
एंजेलमैन सिंड्रोम	12वें सप्ताह से शुरू हो रहा है भ्रूण की वृद्धि मंदता औरद्रव्यमान	गुणसूत्र पर अनुपस्थित या उत्परिवर्तित UBE3A जीन 15	बार-बार अनुचित हँसी, क्षुद्र कंपकंपी, कई अनावश्यक हलचलें, चौड़ा मुंह, जीभ बाहर निकली हुई, बिल्कुल सीधे पैरों पर चलना	"हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम": बच्चा अक्सर हंसता है और बिना किसी कारण के। मानसिक मंदता, अति सक्रियता, गति का बिगड़ा हुआ समन्वय, बाहों का अराजक लहराना
भविष्यवाणी	एक एंटीपीलेप्टिक चिकित्सा, मांसपेशी हाइपोटोनिया मालिश से कम हो जाती है, सबसे अच्छा, एक बच्चागैर-मौखिक संचार और आत्म-देखभाल कौशल सीखें
लैंगर-गिदोन सिंड्रोम	4डी अल्ट्रासाउंड पर, मैक्सिलोफेशियलविसंगति	ट्राइकोरिनोफैंगल सिंड्रोम, जिसमें 8 वें गुणसूत्र का उल्लंघन होता है	लंबी, नाशपाती के आकार की नाक निचले जबड़े का अविकसित होना, बहुत उभरे हुए कान, असमान अंग, रीढ़ की वक्रता	मानसिक मंदता, अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता, भाषण की कमी
भविष्यवाणी	सुधार के लिए कमजोर, कमजीवन प्रत्याशा
मिलर-डिकर सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाली असामान्य संरचना खोपड़ी, चेहरे की असमानता	17वें गुणसूत्र में विकृति, जिससे मस्तिष्क संबंधी आक्षेपों का चौरसाई हो जाता है। भ्रूण विषाक्तता के कारण एल्डिहाइड का दुरुपयोग होने पर शराब की माँ	डिस्मोर्फिया (शराब सिंड्रोम), हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, आक्षेप	Lissencephaly (मस्तिष्क गोलार्द्धों के दृढ़ संकल्प की चिकनाई), मस्तिष्क के अविकसितता, मानसिक मंदता
भविष्यवाणी	2 साल तक की उत्तरजीविता। बच्चे केवल मुस्कुराना और आँख मिलाना सीख सकते हैं
विसंगति डिजॉर्ज	कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड से पता चलता है बच्चे में विभिन्न अंग दोष, विशेष रूप से हृदय (फैलॉट का टेट्राड)	प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग, 22 वें गुणसूत्र की साइट का उल्लंघन	थाइमस हाइपोप्लासिया (उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग का अविकसित होना) प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय रोग। गुम पैराथायरायड ग्रंथियां के लिए जिम्मेदार कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय	सेरेब्रल कॉर्टेक्स का शोष और सेरिबैलम, मानसिक मंदता, मोटर और भाषण कठिनाइयों
भविष्यवाणी	इम्यूनोस्टिमुलेंट्स, थाइमस प्रत्यारोपण, कैल्शियम सप्लीमेंट थेरेपी के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 साल की उम्र से आगे रहते हैं, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के परिणामों से मर जाते हैं
विलियम्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास, जोड़ों की लोच में असमानता दिखाता है	7वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	इलास्टिन प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, बच्चों में "एल्फ फेस" विशिष्ट होता है: सूजी हुई पलकें, कम सेट करें आंखें, नुकीली ठुड्डी, छोटी नाक, चौड़ा माथा	ध्वनि के प्रति अतिसंवेदनशीलता, आवेगशीलता, जुनूनी सामाजिकता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यंजक भाषण
भविष्यवाणी	भाषण अच्छी तरह से विकसित है, इससे भी बेहतरस्वस्थ साथियों में। व्यक्तसंगीत क्षमता (पूर्ण)श्रवण, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय समस्याओं के समाधान के साथ
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर असामान्य रूप से दिखाई देना अनुपातहीन अंग, अधिक वजन, गुर्दे की बीमारी	11वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	कम उम्र में तेजी से विकास, असामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर के लिए संवेदनशीलता। बच्चे को गर्भनाल हर्निया है, असामान्य बड़ी जीभ, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना)।	कुछ मामलों में भावनात्मक और मानसिक विकास आदर्श से पीछे नहीं रहता है। कभी-कभी गंभीर मानसिक मंदता होती है
भविष्यवाणी	सामान्य रूप से जीवनकाललोग, लेकिन कैंसर के ट्यूमर की प्रवृत्ति होती है
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड चेहरे की विशेषताओं की एक स्पष्ट विषमता दिखाता है	5वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो हड्डियों की संरचना को नुकसान पहुंचाता है	बच्चे का व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, एक स्पष्ट शारीरिक विकृति है	बिल्कुल सामान्य मनो-भावनात्मक विकास
भविष्यवाणी	सर्जिकल हस्तक्षेप किए जा रहे हैंविकृतियों को दूर करने के लिए

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान करने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी तरह, विभिन्न विचलन रखे गए हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक को क्षतिग्रस्त जीन है। इसलिए करीबी रिश्तेदारों के लिए शादी करना मना है। आखिरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। एक ऐसे साथी के साथ जिसके विपरीत आनुवंशिक सेट होता है, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 से अधिक माताएं और 40 से अधिक पिता शामिल हैं। उम्र के साथ प्रतिरोधक क्षमता कम होती जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और रोग प्रतिरोधक तंत्रमहिलाएं बस "ध्यान नहीं देंगी" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर स्वयं एक निम्न भ्रूण को अस्वीकार कर देता है, तो एक बड़ी मां गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी।
3. माँ की बुरी आदत. लगभग 90% असामान्य गर्भधारणओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरता है। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताओं को जन्म देते हैं। शराबियों में, 46% मामलों में, बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब पीना पसंद करने वाले पिताओं की आनुवंशिक जंजीरों को भी "तोड़" देती है।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियां विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि यह नहीं बन जाता एमनियोटिक थैली. कुछ मामलों में, महिला से कहा जाता है .
5. स्वागत समारोह दवाई. गर्भवती महिला के लिए साधारण कैमोमाइल चाय भी जहरीली होती है। किसी भी दवा के साथ डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो हमेशा भ्रूण के विकास को प्रभावित करते हैं।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टी के दौरान गर्भवती होने के बाद, गर्भावस्था के साथ-साथ, एक खतरनाक संक्रमण लाना संभव है, जो उनकी जन्मभूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे का स्वास्थ्य प्रभावित होगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां करें

आप पहले से गर्भावस्था की योजना बनाकर असर और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोक सकते हैं। दोनों साथी ऐसे परीक्षणों से गुजरते हैं जो स्पष्ट रूप से आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना दिखाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमारे पास डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूपों में आयोजित की जाती है। एक रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।