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एक आक्रामक निदान पद्धति क्या है। प्रसव पूर्व निदान और रोगों के तरीकों के बारे में जो उनकी मदद से निर्धारित किए जा सकते हैं। गर्भवती महिलाओं को कितनी बार अल्ट्रासाउंड कराने की जरूरत होती है

प्रसव पूर्व निदान के इनवेसिव तरीके प्राप्त सामग्री के बाद के अध्ययन के साथ भ्रूण, भ्रूण और अनंतिम अंगों (प्लेसेंटा, झिल्ली) की कोशिकाओं और ऊतकों के नमूने प्राप्त करने के तरीके हैं। वर्तमान में, विश्व अभ्यास में निम्नलिखित आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है: कोरियोन - और प्लेसेंटोबियोप्सी, एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) प्राप्त करना, भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी, भ्रूण का रक्त लेना (कॉर्डोसेन्टेसिस)। आक्रामक तरीके गर्भवती महिला और भ्रूण के लिए सुरक्षित होने चाहिए और प्रारंभिक गर्भावस्था में लागू होने चाहिए।

एमनियोसेंटेसिस (पंचर एमनियोटिक थैली) एमनियोटिक द्रव प्राप्त करने के लिए और 70 के दशक की शुरुआत से ही इसमें मौजूद एमनियन और भ्रूण कोशिकाओं का उपयोग प्रसव पूर्व निदान के लिए किया जाता रहा है। प्रक्रिया गर्भावस्था के 15-18वें सप्ताह में की जाती है। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत भ्रूण के मूत्राशय को पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से छिद्रित किया जाता है (ट्रांसवजाइनल एक्सेस आमतौर पर कम उपयोग किया जाता है)। वर्तमान में, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं, 60 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोगों, एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए मातृ और भ्रूण की असंगति का निदान किया जाता है।

कोरियोन - और प्लेसेंटोबियोप्सी का उपयोग 80 के दशक के अंत से किया जा रहा है। गर्भावस्था के 8वें से 16वें सप्ताह की अवधि के दौरान कोरियोनिक विली या प्लेसेंटा के टुकड़ों की थोड़ी मात्रा प्राप्त करने के लिए इन विधियों का उपयोग किया जाता है। प्लेसेंटा की कोई गड़बड़ी, भ्रूण की वृद्धि, जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति और कोरियोनबायोप्सी के बाद प्रसवपूर्व मृत्यु दर में वृद्धि नहीं देखी जाती है। एमनियोसेंटेसिस के विपरीत, गर्भावस्था के पहले तीसरे में एक अध्ययन करने की संभावना आपको इसे पहले की तारीख में (यदि संकेत दिया गया है) बाधित करने की अनुमति देती है। हालांकि, कोरियोनबायोप्सी के साथ जटिलताओं का जोखिम एमनियोसेंटेसिस की तुलना में अधिक है।

गर्भनाल - गर्भनाल से रक्त लेना गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से किया जाता है। प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत की जाती है। रक्त के नमूने वंशानुगत रोगों के निदान के लिए साइटोजेनेटिक (लिम्फोसाइटों की खेती), आणविक आनुवंशिक और जैव रासायनिक तरीकों के लिए एक वस्तु हैं।

अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान प्रक्रिया के रूप में भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी की जाती है। गंभीर त्वचा के घावों (इचिथोसिस, एपिडर्मोलिसिस) का निदान करने के लिए, भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी ली जाती है, जिसके बाद पैथोमोर्फोलॉजिकल अध्ययन किया जाता है।

आधुनिक लचीली ऑप्टिकल तकनीक के साथ फेटोस्कोपी (जांच सम्मिलन और भ्रूण की परीक्षा) में बड़ी मुश्किलें पेश नहीं होती हैं। हालांकि, जन्मजात विकृतियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की दृश्य परीक्षा की विधि का उपयोग केवल विशेष संकेतों के लिए किया जाता है। यह गर्भावस्था के 18-19वें सप्ताह में किया जाता है। फेटोस्कोपी के लिए एमनियोटिक कैविटी में एंडोस्कोप डालने की आवश्यकता होती है, जो गर्भावस्था की जटिलताओं का कारण बन सकता है। गर्भपात 7-8% मामलों में होता है।

प्रीप्लेसेंटल डायग्नोसिस

80 के दशक के मध्य से, प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोसिस की दिशा में शोध किया गया है। साथ ही, वंशानुगत बीमारियों के निदान के लिए एक वस्तु के रूप में, यह भ्रूण का उपयोग करना चाहिए प्रारम्भिक चरणविकास। इस तरह के निदान वंशानुगत रोगों की प्राथमिक रोकथाम के तरीकों को संदर्भित करते हैं। उसके लिए धन्यवाद, परिवारों में बार-बार होने वाले गर्भपात से बचना संभव है भारी जोखिमवंशानुगत रोगविज्ञान। प्रीइम्प्लांटेशन भ्रूण प्राप्त करना दो तरीकों से संभव है: गैर-सर्जिकल गर्भाशय को धोना और इन विट्रो निषेचन।

दूसरी विधि - इन विट्रो निषेचन और जाइगोट को कुचलना अच्छी तरह से जाना जाता है और लंबे समय से फैलोपियन ट्यूब की रुकावट के कारण बांझपन पर काबू पाने के मामलों में प्रसूति अभ्यास में उपयोग किया जाता है।

एक कोशिका के स्तर पर निदान अब कुछ रोगों के लिए यथार्थवादी है। यह सूक्ष्म विश्लेषण विधियों का उपयोग करके किया जाता है। मार्फन सिंड्रोम, मायोटिक डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया, हंटिंगटन कोरिया, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और कई अन्य बीमारियों जैसे रोगों के प्रीइम्प्लांटेशन चरण में सफल निदान की रिपोर्टें हैं। यह उम्मीद की जा सकती है कि निकट भविष्य में नैदानिक ​​​​सामग्री और विश्लेषणात्मक विधियों को प्राप्त करने के क्षेत्र में प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स की कार्यप्रणाली संभावनाओं का विस्तार होगा।

निष्कर्ष

अपने काम के दौरान, हमें निम्नलिखित कार्यों का सामना करना पड़ा:

1. भ्रूण की स्थिति के आकलन पर साहित्य का विश्लेषण करें।

2. प्रसवपूर्व निदान की विधियों का वर्णन कीजिए।

3. विभिन्न का वर्णन करें आधुनिक तरीकेभ्रूण का मूल्यांकन।

अंत में, हम निम्नलिखित निष्कर्ष पर पहुंचे।

प्रसव पूर्व चिकित्सा के विकास में सबसे महत्वपूर्ण रुझान कम आक्रमण, अधिक जानकारी सामग्री, जल्द से जल्द संभव परीक्षा समय और भ्रूण के लिए न्यूनतम जोखिम हैं।

भ्रूण की विकृतियों और क्रोमोसोमल असामान्यताओं का समय पर निदान भ्रूण की व्यवहार्यता तक पहुंचने तक गर्भावस्था को लम्बा करने की सलाह पर निर्णय लेने की अनुमति देता है।

प्रजनन जीव विज्ञान की सफलता और नैदानिक ​​​​अभ्यास में नई तकनीकों की शुरूआत के लिए धन्यवाद, भ्रूण और भ्रूण के विकास के नियमों के बारे में ज्ञान के संचय और उपयोग में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है।

अल्ट्रासोनोग्राफीभ्रूण की स्थिति के प्रसव पूर्व निदान का सबसे विश्वसनीय और सटीक तरीका है।

विधि गतिशील फेटोमेट्री करने, भ्रूण के सामान्य और श्वसन आंदोलनों, भ्रूण कार्डियक गतिविधि, प्लेसेंटा की मोटाई और क्षेत्र, एमनियोटिक द्रव की मात्रा का मूल्यांकन करने और भ्रूण और गर्भाशय परिसंचरण की दर को मापने की अनुमति देती है।

नैदानिक ​​​​अभ्यास में, सबसे आम बाहरी सेंसर हैं, जिनके उपयोग का व्यावहारिक रूप से कोई मतभेद नहीं है और यह किसी भी जटिलता या दुष्प्रभाव से रहित है।

आधुनिक भ्रूण के दिल की निगरानी में, एक संकेतक प्रदान किया जाता है जो भ्रूण के दिल की धड़कन के पंजीकरण की गुणवत्ता को प्रदर्शित करता है। बाहरी कार्डियोटोकोग्राफी का उपयोग लंबे समय तक भ्रूण की कार्डियक गतिविधि की निरंतर निगरानी की अनुमति देता है।

इस प्रकार, कार्डियोटोकोग्राफी, विशेष रूप से कंप्यूटर विश्लेषण की उपस्थिति में, आपको प्राप्त करने की अनुमति देता है बहुमूल्य जानकारीभ्रूण की स्थिति के बारे में।

वर्तमान में, भ्रूण की कार्डियक गतिविधि का आकलन करने के लिए काफी सामान्य तरीकों में से एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) और फोनोकार्डियोग्राफी (पीसीजी) हैं। प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष भ्रूण ईसीजी हैं। एक अप्रत्यक्ष ईसीजी तब किया जाता है जब एक गर्भवती महिला के पूर्वकाल पेट की दीवार पर इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं। इस पद्धति का उपयोग मुख्य रूप से प्रसवपूर्व अवधि में किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं की परीक्षा के तर्कसंगत कार्यक्रम का चयन करते समय, यह याद रखना चाहिए कि कई नैदानिक ​​​​परीक्षणों के उपयोग और कई जोखिम कारकों के सावधानीपूर्वक मूल्यांकन के साथ प्रसव पूर्व निदान की सटीकता बढ़ जाती है।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक मेथड्स (IMD) अध्ययनों का एक संयुक्त समूह है जो विश्लेषण के लिए भ्रूण की उत्पत्ति (एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली, त्वचा क्षेत्रों और भ्रूण के रक्त) की जैविक सामग्री प्राप्त करने की अनुमति देता है। यह कई वंशानुगत बीमारियों, चयापचय संबंधी बीमारियों, इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के निदान का एक अनिवार्य तरीका है, जिसमें अक्सर स्पष्ट संकेत नहीं होते हैं, जो अन्य तरीकों से निर्धारित होते हैं।

विधि का चुनाव एक आनुवंशिकीविद् और एक प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है, गर्भकालीन आयु और विशिष्ट विकृति को ध्यान में रखते हुए। आक्रामक प्रक्रियाओं का चयन करते समय, गर्भावस्था को समाप्त करने की संभावना और अन्य जटिलताओं की घटना को हमेशा ध्यान में रखा जाना चाहिए। प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, भ्रूण के नुकसान का एक तथाकथित "बुनियादी जोखिम" होता है, जिसमें एक महिला की बीमारियों और पर्यावरणीय कारकों के संपर्क का संयोजन होता है, और औसतन 2-3% होता है। जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, यह जोखिम कम होता जाता है।

इसके अतिरिक्तसबसे सुरक्षित इनवेसिव विधि - एमनियोसेंटेसिस को अंजाम देने पर भी गर्भपात की संभावना 0.2 - 2.1% और औसत 2.5 - 5.2% बढ़ जाती है। भ्रूण के नुकसान की आवृत्ति क्लिनिक के तकनीकी उपकरण, डॉक्टर की योग्यता, परीक्षा की पद्धति और पर निर्भर करती है सामान्य हालतगर्भवती।

पिंड खजूर।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों के विभिन्न वर्गीकरण हैं।

समय के अनुसार हैं:

  • IMD ने गर्भावस्था की पहली तिमाही में किया प्रदर्शन:
  1. कोरियोनिक विली - कोरियोनिक विली (भ्रूण की बाहरी झिल्ली, जो बाद में नाल में बदल जाती है) की कोशिकाओं को भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए अनुसंधान के लिए लिया जाता है। नमूने 8-12 सप्ताह के गर्भ में लिए जाते हैं।
  2. - एक ऑपरेशन जिसके द्वारा परीक्षा के लिए एमनियोटिक द्रव प्राप्त किया जाता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी के लिए समय समान है, लेकिन चूंकि गर्भपात का उच्च जोखिम होता है, इसलिए इसे अक्सर दूसरी तिमाही में किया जाता है।
  • IMD ने गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में किया प्रदर्शन:
  1. उल्ववेधन एमनियोटिक द्रव लेना आमतौर पर गर्भावस्था के 17-22 सप्ताह पर होता है, लेकिन कभी-कभी अध्ययन 34 सप्ताह तक किया जाता है।
  2. एक पतली एंडोस्कोप का उपयोग करके भ्रूण के अंडे के निचले ध्रुव के दृश्य निरीक्षण की विधि। यह गर्भावस्था के 17 सप्ताह से और यदि आवश्यक हो तो बच्चे के जन्म तक किया जा सकता है।
  3. क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए विश्लेषण के लिए अपरा कोशिकाओं को लेने की प्रक्रिया। 18 - 22 सप्ताह में किया गया।
  4. वंशानुगत रक्त रोगों के निदान के लिए भ्रूण के रक्त परीक्षण की रसीद, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, साथ ही उपचार हेमोलिटिक रोगभ्रूण। गर्भावस्था के 18 सप्ताह से लागू करें।
  5. जन्मजात विकृतियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की प्रत्यक्ष परीक्षा। एंडोस्कोप का उपयोग करके, जांच के लिए भ्रूण की त्वचा का एक टुकड़ा लेना भी संभव है। आमतौर पर 18 - 24 सप्ताह में किया जाता है।

महत्वपूर्णगर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, एक नियम के रूप में, उच्च जोखिम के कारण आईएमडी का उपयोग नहीं किया जाता है समय से पहले जन्म. लेकिन कभी-कभी, सख्त संकेतों की उपस्थिति में, बच्चे के जन्म से पहले एमनियोस्कोपी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस करना संभव है।

नाल के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार की पहुंच को प्रतिष्ठित किया जाता है :

  • उदर -पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से उपकरण का सम्मिलन;
  • ट्रांससरवाइकल -गर्भाशय ग्रीवा नहर के माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश करें;
  • ट्रांसवजाइनल -योनि के पूर्वकाल या पश्च भाग को छेदें।

आईएमडी के लिए संकेत:

  • एक महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, क्योंकि अन्य जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में भी सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति उम्र के साथ बढ़ जाती है;
  • जन्मजात विकृति के लक्षणों की उपस्थिति;
  • मां के रक्त में सीरम प्रोटीन के स्तर का विचलन;
  • सजातीय विवाह;
  • पति-पत्नी में से किसी एक में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, वंशानुगत बीमारी या विकृति की उपस्थिति;
  • वंशानुगत बीमारी या विकृति वाले बच्चे का जन्म;
  • इतिहास रहा है सहज गर्भपात, स्टिलबर्थ, प्राइमरी एमेनोरिया, पति-पत्नी में प्राइमरी इनफर्टिलिटी;
  • कारकों का प्रतिकूल प्रभाव पर्यावरणगर्भावस्था के शुरुआती चरणों में (रेडियोधर्मी जोखिम, वाष्पशील जहरों का साँस लेना, आदि);
  • प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण संबंधी दवाएं लेना;
  • एक्स-रे जांच चल रही है प्रारंभिक तिथियां;
  • मां और भ्रूण के समूह या आरएच असंगति।

मतभेद:

  • गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा;
  • योनि और गर्भाशय ग्रीवा, या पेट की त्वचा की सूजन संबंधी बीमारियां (पंचर साइट के आधार पर)।

आईएमडी के बाद संभावित जटिलताएं:

भ्रूण निदान के सभी आक्रामक तरीके केवल गर्भवती महिला की सहमति से ही किए जाते हैं। निर्णय लेने से पहले, यथासंभव शांति से पेशेवरों और विपक्षों को तौलना आवश्यक है और उसके बाद ही अध्ययन करने से इंकार करें। बहुत बार, गर्भवती महिलाएं यह नहीं समझ पाती हैं कि ऐसी प्रक्रियाएं केवल निर्धारित नहीं हैं, और भ्रूण की एक गंभीर बीमारी, जिसका समय पर पता नहीं चलता है, न केवल स्वास्थ्य, बल्कि महिला के जीवन को भी खतरे में डाल सकती है।

वर्तमान में, दवा बहुत आगे बढ़ गई है और आपको अपने स्तर पर भी बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति का आकलन करने की अनुमति मिलती है जन्म के पूर्व का विकास. इस तरह के मूल्यांकन का बहुत महत्व है, क्योंकि भ्रूण और वंशानुगत रोगों के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का प्रतिशत कम नहीं होता है। प्रसव पूर्व निदानभ्रूण आपको आदर्श से लगभग सभी विचलन की समय पर पहचान करने और आवश्यक उपाय करने की अनुमति देता है।

प्रसव पूर्व निदान: यह क्या है?

प्रसव पूर्व निदान प्रसवपूर्व या प्रसव पूर्व निदान भ्रूण के अध्ययन का एक सेट है, जो आपको अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकासात्मक विसंगतियों, क्रोमोसोमल और जीन रोगों की पहचान या खंडन करने की अनुमति देता है। प्रसव पूर्व निदान प्रजनन चिकित्सा की सबसे नई, लेकिन सफलतापूर्वक विकसित होने वाली शाखा है। अध्ययन के परिणाम प्राप्त करने के बाद, पति-पत्नी की चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श की जाती है और प्रश्नों को हल किया जाता है: क्या यह गर्भावस्था को लम्बा करने के लिए समझ में आता है, क्या जन्म के बाद या गर्भाशय में पहचाने गए रोगविज्ञान वाले बच्चे का इलाज करना संभव है, और गर्भावस्था से विचलन को कैसे रोकें? सामान्य विकासअगली गर्भावस्था में भ्रूण।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

प्रसवपूर्व निदान के सभी तरीकों को 2 समूहों में विभाजित किया गया है। पहला न्यूनतम इनवेसिव या है गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व निदान(प्रीनेटल स्क्रीनिंग), जिसमें शामिल हैं:

  • अल्ट्रासोनोग्राफी;
  • माता-पिता की वंशावली का अध्ययन;
  • जीवनसाथी का आनुवंशिक अध्ययन करना;
  • संकेतों के अनुसार डॉपलर अल्ट्रासाउंड (मां-प्लेसेंटा भ्रूण में रक्त प्रवाह का आकलन);
  • कार्डियोटोकोग्राफी (32 सप्ताह से प्रदर्शन, 28 सप्ताह से संकेत के अनुसार);
  • सीरम मार्करों की सामग्री के लिए रक्त ("भ्रूण विकृति के लिए")।

दूसरे समूह में शामिल हैं आक्रामक तरीकेजिसमें गर्भाशय गुहा में सर्जिकल पैठ शामिल है:

  • कोरियोन बायोप्सी;
  • गर्भनाल;
  • गर्भनाल;
  • एमनियोसेंटेसिस;
  • भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी।

गैर इनवेसिव प्रसव पूर्व निदान

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच (स्क्रीनिंग या छँटाई) अनिवार्य है और इसमें 2 मुख्य अध्ययन शामिल हैं जो भ्रूण विकृति के सकल विकृतियों और मार्करों की पहचान कर सकते हैं।


अल्ट्रासोनोग्राफी

अल्ट्रासाउंड बिल्कुल है सुरक्षित तरीकाऔर गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार और अंदर किया जाना चाहिए निश्चित समय सीमा: 10-14 सप्ताह पर, 22-24 सप्ताह पर और 32-34 सप्ताह पर। अनुशंसित शर्तों से विचलन पैथोलॉजी का पता लगाने के प्रतिशत को काफी कम कर देता है। तो, पहले अल्ट्रासाउंड पर, कुछ लक्षण जो सकल रोगविज्ञान का संकेत देते हैं, अभी तक 10 वें सप्ताह से पहले प्रकट नहीं हुए हैं, और 14 वें सप्ताह के बाद वे पहले ही गायब हो चुके हैं। लेकिन दूसरे अल्ट्रासाउंड के दौरान भी, पैथोलॉजी और विकृतियों की पहचान करना हमेशा संभव नहीं होता है (उदाहरण के लिए, हृदय के सेप्टा में छोटे दोष)। इसलिए, अल्ट्रासाउंड आवश्यक रूप से (किसी भी मामले में) भ्रूण मार्करों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा पूरक है।

अल्ट्रासाउंड तकनीक:

  • पेट की परीक्षा
    यह एक ट्रांसएब्डॉमिनल जांच का उपयोग करके किया जाता है जो अल्ट्रासोनिक तरंगों का उत्सर्जन करता है। संवेदक पूर्वकाल पेट की दीवार की सतह के साथ निर्देशित होता है, और इसके द्वारा प्रेषित तरंगें अजन्मे बच्चे के ऊतकों से परिलक्षित होती हैं और एक कंप्यूटर द्वारा संसाधित होती हैं। उसके बाद, मॉनिटर पर एक सोनोग्राम बनता है - एक छवि जो डॉक्टर द्वारा वर्णित की जाती है। दूसरी-तीसरी तिमाही में ट्रांसएब्डॉमिनल परीक्षा सबसे अच्छी होती है।
  • ट्रांसवजाइनल परीक्षा
    गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इसे करना बेहतर होता है। कंडोम में रखी योनि जांच को योनि में डाला जाता है।

अल्ट्रासाउंड द्वारा क्या पता लगाया जा सकता है:

  • भ्रूण का स्थानीयकरण (गर्भाशय या अस्थानिक गर्भावस्था);
  • फलों की संख्या;
  • हफ्तों में गर्भकालीन आयु;
  • भ्रूण की वृद्धि मंदता;
  • बच्चे का लिंग;
  • प्लेसेंटा का स्थानीयकरण (प्रीविया, कम प्लेसेंटेशन);
  • प्लेसेंटा की स्थिति (दिल का दौरा, कैल्सीफिकेशन, परिपक्वता की डिग्री);
  • एमनियोटिक द्रव की मात्रा (पॉली- या ओलिगोहाइड्रामनिओस);
  • गर्भनाल की स्थिति, उसमें वाहिकाओं की संख्या, गर्भनाल की गाँठ;
  • मायोमेट्रियल टोन (रुकावट या समय से पहले जन्म के खतरे के साथ हाइपरटोनिटी);
  • भ्रूण के दिल की धड़कन और इसकी प्रकृति (ब्रेडीकार्डिया, टैचीकार्डिया);
  • अपरा वाहिकाओं में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह;
  • भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ (मुख्य रूप से तंत्रिका ट्यूब, हृदय और गुर्दे की विकृति, यकृत और आंतों की विकृति, अंगों की स्थिति और खोपड़ी के चेहरे का हिस्सा);
  • डाउन सिंड्रोम के शुरुआती विशिष्ट लक्षणों का निर्धारण (12 सप्ताह तक) - सर्वाइकल-कॉलर स्पेस की चौड़ाई;
  • भ्रूण की स्थिति (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ, तिरछी) और प्रस्तुति (सिर, श्रोणि, चेहरे)।
  • इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड हाइडैटिडिफॉर्म तिल और एम्ब्रियोनी (भ्रूण की अनुपस्थिति) का निदान कर सकता है।


जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के लिए, एक गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच की जाती है, जिसे 15-20 सप्ताह (16-18 पर इष्टतम) पर लिया जाता है। स्क्रीनिंग का पहला चरण - एक "डबल टेस्ट" 9-13 सप्ताह में किया जाता है, इन अवधि के दौरान अपरा प्रोटीन पीपीएपी-पी और एचसीजी निर्धारित किए जाते हैं, रूस में यह शायद ही कभी किया जाता है। जैव रासायनिक जांच का दूसरा चरण गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) की सामग्री और मुक्त एस्ट्रियल. रूसी संघ में, केवल पहले 2 मार्करों का अध्ययन किया जा रहा है।

क्या पहचान करना संभव बनाता है जैव रासायनिक स्क्रीनिंग:

  • डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी;
  • मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकास में विसंगतियाँ (मस्तिष्क की अनुपस्थिति - अभिमस्तिष्कता, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की हर्निया);
  • क्रोमोसोमल असामान्यताएं।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के फायदों में शामिल हैं:

  • उच्च दक्षता (डाउन सिंड्रोम और न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाना 70% तक पहुंच जाता है);
  • भ्रूण विकृति का प्रारंभिक निदान (15-22 सप्ताह), जब गर्भावस्था अभी भी समाप्त हो सकती है;
  • भ्रूण को कोई खतरा नहीं।

कमियों के बीच, यह परिणामों की विश्वसनीयता पर विभिन्न कारकों (एकाधिक गर्भावस्था, गर्भधारण की जटिलताओं, महिला जननांग अंगों के रोग और अन्य) के प्रभाव को ध्यान देने योग्य है। इसलिए, जैव रासायनिक मार्करों का अध्ययन गलत नकारात्मक या गलत सकारात्मक परिणाम दिखा सकता है।

जैव रासायनिक मार्करों के मानदंड से विचलन के संदिग्ध मामलों में, एक उच्च स्तर का अल्ट्रासाउंड (प्रसवकालीन केंद्र या क्षेत्रीय / रिपब्लिकन अस्पताल में) और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स निर्धारित हैं।


इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स प्रीनेटल इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स परिणामों की 100% गारंटी प्रदान करता है (वंशानुगत बीमारियों, विकृतियों और क्रोमोसोमल विपथन का पता लगाना), और शोध परिणामों की तीव्र प्राप्ति से भी अलग है। साथ ही, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के फायदों में गर्भावस्था (14 सप्ताह तक) की छोटी अवधि में पैथोलॉजी का पता लगाना शामिल है, और माता-पिता को एक विकल्प दिया जाता है: या तो गर्भपात हो या गर्भावस्था को लम्बा खींचे। यदि भ्रूण को संरक्षित किया जाता है, तो डॉक्टरों के पास विकृतियों को ठीक करने और गर्भाशय में भ्रूण की बीमारियों का इलाज करने के लिए पर्याप्त समय होता है।

आक्रामक प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत

आक्रामक तरीकों के दौरान गर्भाशय गुहा में परिचय को देखते हुए, उन्हें सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है:

  • महिला की उम्र (35 वर्ष से अधिक की सभी माताएं, क्योंकि उम्र के साथ भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है);
  • सजातीय विवाह;
  • बोझिल इतिहास: प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात, क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे का जन्म;
  • भविष्य के माता-पिता में से एक में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी;
  • पितृत्व निर्धारित करने की आवश्यकता;
  • सीरम मार्करों के रक्त में आदर्श से विचलन;
  • उत्परिवर्तजन कारकों के लिए माता-पिता का जोखिम (विकिरण, प्रदूषित पारिस्थितिकी, रासायनिक पदार्थ, दवा, आदि)
  • जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म का इतिहास, में विचलन मानसिक विकासया वंशानुगत चयापचय रोग (फेनिलकेटोनुरिया);
  • सामान्य जैव रासायनिक मार्करों से विचलन;
  • भ्रूण की विसंगतियों के अल्ट्रासाउंड संकेत।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस के तरीके


कोरियोनिक बायोप्सी
विधि में कोरियोन कोशिकाओं के संग्रह और बाद के अध्ययन शामिल हैं। कोरियोन जर्मिनल मेम्ब्रेन है, जो भविष्य में प्लेसेंटा में तब्दील हो जाएगा। कोरियोनिक बायोप्सी दो तरह से 10-11 सप्ताह के गर्भ में की जाती है:
  • अनुप्रस्थ विधि
    एक ग्रीवा कैथेटर (ग्रीवा नहर में स्थापित) के माध्यम से एक सिरिंज के साथ कोरियोन ऊतक की एक छोटी मात्रा का सक्शन।
  • उदर मार्ग
    एक लंबी सुई के साथ एक सिरिंज के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय को छेद दिया जाता है और कोरियोनिक ऊतक लिया जाता है।

कोरियोनिक बायोप्सी अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है। आमतौर पर के तहत किया जाता है स्थानीय संज्ञाहरण. विश्लेषण के परिणाम 3-4 दिनों में तैयार हो जाते हैं। विधि के फायदों में परिणाम प्राप्त करने की इसकी गति शामिल है, जो गर्भावस्था को सुरक्षित समय पर समाप्त करना, जीन और क्रोमोसोमल रोगों की पहचान करना, पितृत्व की पुष्टि करना और भ्रूण के लिंग का निर्धारण करना संभव बनाता है।

प्लेसेंटोसेन्टेसिस
विधि एक कोरियोन बायोप्सी के समान है, अपरा कोशिकाओं को भी लिया जाता है, लेकिन बाद की तारीख में (गर्भावस्था की दूसरी तिमाही)। के माध्यम से गर्भाशय में प्रवेश करते समय अपरा कोशिकाओं को प्राप्त करना भी संभव है ग्रीवा नहरया पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से। कोरियोनिक बायोप्सी के विपरीत, प्लेसेंटोसेन्टेसिस द्वारा प्राप्त कोशिकाओं की संस्कृति सांकेतिक नहीं हो सकती है, जिसके लिए प्रक्रिया को दोहराने की आवश्यकता होती है।

एमनियोसेंटेसिस करने से लंबी अवधि के कारण गर्भावस्था की संभावित जटिलताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है और इसे केवल बाद में (कम से कम 3 दिन) अस्पताल में भर्ती होने वाले अस्पताल में किया जाता है।


उल्ववेधन
विधि में पूर्वकाल पेट की दीवार, गर्भाशय और एमनियन को छेद कर एमनियोटिक द्रव लेना शामिल है। हार्मोन, एंजाइम और अमीनो एसिड की सामग्री के लिए एमनियोटिक द्रव की जांच की जाती है, जिस पर भ्रूण का विकास निर्भर करता है। एमनियोटिक द्रव के साथ मिलकर, यह भ्रूण की त्वचा की डिक्वामेटेड एपिथेलियल कोशिकाओं की जांच करता है और मूत्र पथ. अध्ययन 16-18 सप्ताह में किया जाता है। विधि अत्यधिक जानकारीपूर्ण है और इसकी दक्षता 99% तक पहुंच जाती है। नुकसान में विश्लेषण की अवधि (2 सप्ताह से 1.5 महीने तक) शामिल है। आपको जीन और क्रोमोसोमल विपथन का निदान करने की अनुमति देता है, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता, आरएच संघर्ष की गंभीरता, भ्रूण के विकास में कुछ विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया की डिग्री का निर्धारण करता है।

गर्भनाल
विधि में गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेना शामिल है। यह 18 - 24 सप्ताह में किया जाता है और आपको न केवल क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है, बल्कि भ्रूण की प्रतिरक्षात्मक और हार्मोनल स्थिति, रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण करता है, और इसी तरह। विश्लेषण के परिणाम 4-5 दिनों में तैयार किए जाते हैं। नैदानिक ​​​​दक्षता के संदर्भ में कॉर्डोसेन्टेसिस 100% तक पहुंचता है।

भ्रूण ऊतक बायोप्सी

यह अनिवार्य अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत दूसरी तिमाही में किया जाता है। अध्ययन एक अजन्मे बच्चे में गंभीर वंशानुगत त्वचा रोगों - हाइपरकेराटोसिस और इचिथोसिस को निर्धारित करने के लिए संकेत दिया गया है। इन विकृतियों के साथ, केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया बाधित होती है त्वचा, जिससे सतह की परत मोटी हो जाती है, और त्वचा मछली के तराजू की तरह दिखती है।

सामग्री उसी तरह से ली जाती है जब कोरियोनिक या अपरा ऊतक प्राप्त करते हैं। गर्भाशय गुहा में डाली गई एक विशेष लंबी सुई चिमटी से सुसज्जित होती है, जो त्वचा के एक छोटे से टुकड़े को पकड़कर अलग कर देती है। अध्ययन के लिए सामग्री भेजे जाने के बाद, जिसमें तीन प्रकार शामिल हैं:

  • साइटोजेनेटिक अध्ययन
    आपको गुणसूत्रों की संख्या, अतिरिक्त या गुणसूत्रों की कमी की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, एक अतिरिक्त 21 क्रोमोसोम का पता लगाया जाता है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ पुरुष भ्रूण में सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में, अतिरिक्त एक्स या वाई क्रोमोसोम, टर्नर सिंड्रोम के साथ, एक लड़की में एक्स क्रोमोसोम की कमी होती है।
  • आणविक आनुवंशिक अध्ययन
    यह विधिआपको इंट्राक्रोमोसोमल दोष, यानी जीन म्यूटेशन की पहचान करने की अनुमति देता है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ रोग विकसित होते हैं: हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और सिस्टिक फाइब्रोसिस।
  • जैव रासायनिक अनुसंधान
    आपको फेफड़ों की परिपक्वता का आकलन करने और इसकी डिग्री निर्धारित करने, भ्रूण हाइपोक्सिया (चयापचय एसिडोसिस) का निदान करने, आरएच संघर्ष और इसकी गंभीरता की पहचान करने की अनुमति देता है।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के नुकसान

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक विधियों के सभी लाभों और उच्च सूचनात्मक सामग्री के बावजूद, उनके कई नकारात्मक बिंदु भी हैं:

  • गर्भपात का खतरा (एंटीस्पास्मोडिक्स प्रक्रिया से पहले और बाद में, साथ ही साथ अस्पताल में भर्ती होने की रोकथाम के लिए निर्धारित हैं, जिसकी अवधि उपयोग की जाने वाली विधि पर निर्भर करती है);
  • गर्भपात;
  • भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का खतरा;
  • आरएच संघर्ष की गंभीरता में वृद्धि का जोखिम;
  • एमनियोसेंटेसिस के दौरान प्रसवपूर्व पानी के फटने का खतरा;
  • एक महिला में रक्तस्राव का खतरा;
  • प्लेसेंटल एबॉर्शन का खतरा।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के लिए विरोधाभास

एक महिला की निम्नलिखित स्थितियों के लिए इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस का संकेत नहीं दिया जाता है:

  • गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा;
  • जननांग पथ से खून बह रहा है;
  • अपरा संबंधी अवखण्डन;
  • छोटे श्रोणि की गंभीर चिपकने वाली बीमारी;
  • isthmic-सरवाइकल अपर्याप्तता;
  • गर्भाशय के विकास में विसंगतियाँ;
  • पेट की त्वचा के पुष्ठीय घाव;
  • मां के संक्रामक रोग;
  • गर्भाशय ग्रीवा और योनि की सूजन;
  • बड़े फाइब्रॉएड।

इसके अलावा, एक contraindication एक आक्रामक प्रसवपूर्व निदान करने के लिए एक महिला का स्पष्ट इनकार है।

सेवा का प्रकार: डायग्नोस्टिक, सेवा श्रेणी: हिस्टोलॉजिकल और साइटोलॉजिकल डायग्नोस्टिक तरीके (बायोप्सी, साइटोलॉजी, माइक्रोस्कोपी, आदि)

सेंट पीटर्सबर्ग के क्लीनिक, जहां वयस्कों के लिए यह सेवा प्रदान की जाती है (7)

सेंट पीटर्सबर्ग के क्लीनिक, जहां बच्चों के लिए यह सेवा प्रदान की जाती है (2)

यह सेवा प्रदान करने वाले विशेषज्ञ (2)

आक्रामक प्रसव पूर्व निदान- यह आगे के साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक और हिस्टोलॉजिकल अध्ययन के लिए भ्रूण, भ्रूण और अनंतिम अंगों (कोरियोन, प्लेसेंटा) की कोशिकाओं और ऊतकों के नमूने प्राप्त करने के तरीकों का एक समूह है।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस के तरीकों का वर्गीकरण

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस के तरीकों में अनुसंधान शामिल है:

कोरियोनिक बायोप्सी (कोरियोनिक बायोप्सी)

प्लेसेंटोबियोप्सी (प्लेसेंटोसेंटेसिस, प्लेसेंटा बायोप्सी)

उल्ववेधन

गर्भनाल

भ्रूण ऊतक बायोप्सी

भ्रूणदर्शन

जरायु- यह बाहरी जर्मिनल झिल्ली है जो भ्रूण को पूरी तरह से घेर लेती है। गर्भाशय की दीवार के सामने की तरफ, कोरियोन में कई विली होते हैं जो एंडोमेट्रियम में बढ़ते हैं और बाद में प्लेसेंटा बनाते हैं। कोरियोनिक बायोप्सी- कोरियोन कोशिकाएं प्राप्त करना, 10-14 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है।

प्लेसेंटा (बच्चों का स्थान)- एक अंग जो गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय गुहा में विकसित होता है, जो मां के शरीर और भ्रूण के बीच संचार करता है। प्लेसेंटोबियोप्सी- अपरा कोशिकाएं प्राप्त करना, गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में किया जाता है।

भ्रूणावरण- यह आंतरिक भ्रूण झिल्ली है जो भ्रूण को घेरे रहती है। गर्भावरण गुहा धीरे-धीरे भर जाती है बड़ी राशिवाहिकाओं से बहाव, तथाकथित। एमनियोटिक (या एमनियोटिक), तरल पदार्थ जो भ्रूण को यांत्रिक क्षति और सूखने से बचाता है, एमनियोटिक थैली बनाता है। उल्ववेधन- गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा के नमूने के साथ एमनियोटिक थैली का पंचर।

गर्भनाल- गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से किए गए भ्रूण के गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि।

भ्रूण ऊतक बायोप्सी- सूचीबद्ध विधियों में सबसे दर्दनाक, जिसमें अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, भ्रूण के ऊतकों का प्रत्यक्ष नमूनाकरण किया जाता है। विधि का उपयोग गंभीर अंतर्गर्भाशयी रोगों में निदान को स्पष्ट करने के लिए किया जाता है, जैसे संदिग्ध एपिडर्मोलिसिस के लिए भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी, संदिग्ध डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के लिए मांसपेशियों की बायोप्सी। चूंकि विधि का उपयोग बहुत ही कम किया जाता है, इसलिए इसे लेख में आगे वर्णित नहीं किया गया है।

भ्रूणदर्शन- एक एंडोस्कोपिक शोध पद्धति जो आपको अम्नीओटिक गुहा में डाली गई लचीली फाइबर ऑप्टिक जांच के माध्यम से भ्रूण की दृष्टि से जांच करने की अनुमति देती है। निदान प्रक्रिया को कुछ भ्रूण विकृतियों के अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार द्वारा पूरक किया जा सकता है। वर्तमान में, फेटोस्कोपी का उपयोग करके देखी जा सकने वाली विकृतियों के विशाल बहुमत का अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निदान किया जाता है, इसलिए विधि का उपयोग बहुत ही कम और केवल विशेष उच्च तकनीक में किया जाता है। प्रसव पूर्व केंद्रइसलिए, लेख में आगे भी वर्णित नहीं है।

परिणामी सामग्री को तब भेजा जाता है प्रयोगशाला निदान, जिनमें से मुख्य प्रकारों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

साइटोजेनेटिक विश्लेषण (कार्योटाइपिंग)

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण

जैव रासायनिक अनुसंधान

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा

साइटोजेनेटिक विश्लेषणआपको भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट में अतिरिक्त या लापता गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। आणविक आनुवंशिक विश्लेषणआपको गुणसूत्रों के अंदर दोषों की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है, अर्थात जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति जो कुछ बीमारियों का कारण बनती है। जैव रासायनिक अनुसंधानआपको अभिव्यक्ति की डिग्री निर्दिष्ट करने की अनुमति देता है पैथोलॉजिकल परिवर्तनकुछ अंतर्गर्भाशयी रोगों के साथ (भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण, भ्रूण हाइपोक्सिया की डिग्री, आरएच संघर्ष की उपस्थिति और गंभीरता का निर्धारण, आदि)। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा- यह भ्रूण के ऊतकों का अध्ययन है, जो भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी द्वारा प्राप्त किया जाता है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए तकनीक

लेख में वर्णित प्रसव पूर्व निदान के सभी तरीके एक अल्ट्रासोनिक सेंसर के नियंत्रण में किए जाते हैं। उनके कार्यान्वयन की तकनीक समान है, पंचर के लिए केवल दो अलग-अलग पहुंच प्रतिष्ठित हैं: पूर्वकाल पेट की दीवार पर एक पंचर के माध्यम से ( पेट की पहुंच) या योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ( ट्रांससरवाइकल या योनि पहुंच). पहुंच का विकल्प गर्भाशय में कोरियोन, प्लेसेंटा और भ्रूण के स्थान पर निर्भर करता है। कोरियोनिक और प्लेसेंटोबायोप्सी पेट और ट्रांससरवाइकल एक्सेस दोनों द्वारा किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस केवल पेट की पहुंच द्वारा किया जाता है (एमनियोसेंटेसिस ट्रांसकर्विकली संभव है, लेकिन शायद ही कभी इसका उपयोग किया जाता है)।

अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत ट्रांससरवाइकल एक्सेस के साथ, एक लचीली कैथेटर (एक पतली ट्यूब) को गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से भ्रूण के अंडे में लाया जाता है। कोरियोन या प्लेसेंटा के संपर्क के बाद, एक निश्चित मात्रा में ऊतक या एमनियोटिक द्रव को सिरिंज का उपयोग करके कैथेटर में एस्पिरेटेड (चूसा) जाता है।

अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत पेट की पहुंच के साथ, पूर्वकाल पेट की दीवार पर एक पंचर साइट का चयन किया जाता है और गर्भाशय गुहा में एक सुई डाली जाती है। यह सुनिश्चित करने के बाद कि सुई सही ढंग से स्थित है, सिरिंज संलग्न करें और एस्पिरेट करें आवश्यक राशिऊतक या एमनियोटिक द्रव। उसके बाद, सुई को गर्भाशय गुहा से हटा दिया जाता है। प्रक्रिया के अंत के बाद, भ्रूण की स्थिति का आकलन किया जाता है (उसके दिल की धड़कन की उपस्थिति और आवृत्ति)।

आक्रामक प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस मुख्य रूप से शुरुआती के लिए उपयोग किया जाता है अंतर्गर्भाशयी निदानक्रोमोसोमल (भ्रूण कोशिकाओं के क्रोमोसोमल सेट में अतिरिक्त क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या उपस्थिति से जुड़ा हुआ) और मोनोजेनिक (व्यक्तिगत जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ) रोग। इसके अलावा, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण, पितृत्व और आरएच संघर्ष के लिंग का निर्धारण करना संभव है।

इनवेसिव प्रीनेटल जांच उन गर्भवती महिलाओं को दी जाती है, जिन्हें निम्नलिखित का खतरा होता है:

गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है

बढ़ा हुआ आनुवंशिक इतिहास (एक क्रोमोसोमल या मोनोजेनिक बीमारी वाले बच्चे के जन्म का इतिहास)

उलझा हुआ पारिवारिक इतिहास (गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन का पारिवारिक वाहक)

काफी लंबे समय से, जोखिम समूहों की महिलाएं गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग से गुजर रही हैं, जिसमें गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन-ए-प्लाज्मा के स्तर के गर्भवती महिला के रक्त में निर्धारण, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के रूप में शामिल है। साथ ही 12-14 और 18-22 सप्ताह की गर्भावस्था में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच। हाल ही में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग अध्ययन की सिफारिश की गई है। यदि उन महिलाओं में क्रोमोसोमल रोगों के सकारात्मक अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग मार्कर पाए जाते हैं जो जोखिम में नहीं हैं, तो इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस की भी सिफारिश की जाती है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए मतभेद

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस के लिए अंतर्विरोध सापेक्ष हैं, और भले ही वे मौजूद हों और सकारात्मक अल्ट्रासाउंड मार्कर हों, शोध की आवश्यकता है। सापेक्ष मतभेदों में गर्भपात का खतरा, गर्भाशय की विकृतियां, महिला के सक्रिय संक्रामक रोग, गंभीर ग्रीवा अक्षमता, पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के संक्रामक घाव, श्रोणि में स्पष्ट आसंजन आदि हैं।

आक्रामक निदान से गुजरने के लिए गर्भवती महिला की सक्रिय अनिच्छा ही एकमात्र पूर्ण contraindication है। अध्ययन करने का निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है, डॉक्टर केवल क्रोमोसोमल और मोनोजेनिक रोगों वाले बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के बाद साइटोजेनेटिक विश्लेषण सबसे आम क्रोमोसोमल रोगों के साथ 90% से अधिक भ्रूणों का पता लगाना संभव बनाता है: डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त 21 क्रोमोसोम) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 क्रोमोसोम)। इसके अलावा, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण से कई मोनोजेनिक रोगों की पहचान करना संभव हो जाता है, विशेष रूप से, रूस में निम्नलिखित रोगों का निदान उपलब्ध है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

रंगहीनता प्रकार OCA 1

फ्रेडरिक का गतिभंग

achondroplasia

विल्सन-कोनोवलोव रोग

वॉन विलेब्रांड रोग

लेश-निहान रोग

नॉरी की बीमारी

Unferricht-Lunborg रोग

शिकारी रोग

जन्मजात संकुचन arachnodactyly

जन्मजात पेशी अपविकास, फुकुयामा प्रकार

बी- थैलेसीमिया,

प्रसवपूर्व निदान परीक्षाओं का एक जटिल है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरणों में एक शिशु में विभिन्न विकृतियों की पहचान करना मुख्य लक्ष्य है।

प्रसव पूर्व निदान के सबसे आम तरीके: अल्ट्रासाउंड, एक गर्भवती महिला के रक्त में विभिन्न मार्करों की सामग्री, कोरियोन बायोप्सी, त्वचा के माध्यम से गर्भनाल रक्त लेना, एमनियोसेंटेसिस।

आपको प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

को लागू करने विभिन्न तरीकेप्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के विकास में एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हृदय के गठन में विकार और अन्य असामान्यताओं जैसे विकारों का पता लगाना वास्तव में संभव है। यह प्रसव पूर्व निदान के परिणाम हैं जो बच्चे के भविष्य के भाग्य को तय कर सकते हैं। डायग्नोस्टिक डेटा प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर के साथ मिलकर माँ यह तय करती है कि बच्चे का जन्म होगा या गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाएगा। अनुकूल पूर्वानुमान भ्रूण के पुनर्वास की अनुमति दे सकता है। प्रसवपूर्व निदान में आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पितृत्व की स्थापना भी शामिल है, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में किया जाता है, साथ ही भ्रूण के लिंग का निर्धारण भी करता है। राजधानी में ये सभी सेवाएं सेंटर फॉर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स ऑन मीरा एवेन्यू द्वारा प्रदान की जाती हैं, जिसके प्रमुख प्रोफेसर एम.वी. मेदवेदेव। यहां आप अल्ट्रासाउंड सहित एक व्यापक प्रसव पूर्व जांच करा सकते हैं। केंद्र में प्रयोग किया जाता है आधुनिक प्रौद्योगिकियां 3डी, 4डी।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न तरीकों और तकनीकों का उपयोग करता है। डिग्री, साथ ही उनके पास अवसरों का स्तर विविध है। सामान्य तौर पर, प्रसव पूर्व निदान को दो में विभाजित किया जाता है बड़े समूह: इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस और नॉन-इनवेसिव।

गैर-इनवेसिव, या जैसा कि उन्हें न्यूनतम इनवेसिव भी कहा जाता है, विधियों में सर्जिकल हस्तक्षेप और भ्रूण और मां को आघात शामिल नहीं है। सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ऐसी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है, वे बिल्कुल खतरनाक नहीं हैं। अनुसूचित निरीक्षणअल्ट्रासाउंड कराना जरूरी है। आक्रामक तरीकों में गर्भवती महिला के शरीर में, गर्भाशय गुहा में आक्रमण (हस्तक्षेप) शामिल है। तरीके पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें चरम मामलों में निर्धारित करते हैं, जब अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने का सवाल होता है।

गैर-इनवेसिव तरीकों में अल्ट्रासाउंड या प्रीनेटल स्क्रीनिंग शामिल है, जो आपको भ्रूण के विकास की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देता है। मातृ सीरम कारकों द्वारा भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान भी गैर-इनवेसिव माना जाता है।

अल्ट्रासाउंड सबसे आम प्रक्रिया है, इसका महिला और भ्रूण पर कोई हानिकारक प्रभाव नहीं पड़ता है। क्या सभी भावी माताओं को यह अध्ययन करवाना चाहिए? प्रश्न विवादास्पद है, शायद हर मामले में इसकी आवश्यकता नहीं है। कई कारणों से एक डॉक्टर द्वारा एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है। पहली तिमाही में, आप गर्भधारण की संख्या निर्धारित कर सकते हैं, चाहे भ्रूण स्वयं जीवित हो, जो सही तिथि. चौथे महीने में, अल्ट्रासाउंड पहले से ही प्लेसेंटा के किसी न किसी स्थान को दिखा सकता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा। 20 सप्ताह के बाद, अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव है। यह अल्ट्रासाउंड को विभिन्न विसंगतियों का पता लगाने की अनुमति देता है यदि विश्लेषण ने गर्भवती महिला में एक उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन दिखाया, और यह भी कि क्या परिवार के इतिहास में कोई विकृति है। यह ध्यान देने योग्य है कि एक भी अल्ट्रासाउंड परिणाम स्वस्थ भ्रूण के 100% जन्म की गारंटी नहीं दे सकता है।

अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित समय पर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अल्ट्रासाउंड के रूप में प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है:

  • गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह;
  • गर्भावस्था के 25-35 सप्ताह।

मां के शरीर की स्थिति, साथ ही भ्रूण के विकास का निदान प्रदान किया जाता है। डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की सतह पर एक ट्रांसड्यूसर या सेंसर स्थापित करता है, ध्वनि तरंगें आक्रमण करती हैं। इन तरंगों को सेंसर द्वारा पकड़ लिया जाता है, और यह उन्हें मॉनिटर स्क्रीन पर स्थानांतरित कर देता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, कभी-कभी ट्रांसवजाइनल विधि का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, जांच योनि में डाली जाती है। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से किन असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है?
. जन्म दोषजिगर, गुर्दे, हृदय, आंतों और अन्य।
. 12 सप्ताह तक, डाउन सिंड्रोम के विकास के संकेत।
गर्भावस्था का ही विकास:
. एक्टोपिक या गर्भाशय।
. गर्भाशय में भ्रूण की संख्या।
. गर्भावधि उम्र।
. सिर या पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरणभ्रूण।
. विकास में पिछड़ रहा है।
. दिल की धड़कन की प्रकृति।
. बच्चे का लिंग।
. प्लेसेंटा का स्थान और स्थिति।
. वाहिकाओं में रक्त प्रवाह।
. गर्भाशय का स्वर।

तो, अल्ट्रासाउंड किसी भी विचलन का पता लगाना संभव बनाता है। उदाहरण के लिए, गर्भाशय की हाइपरटोनिटी से गर्भपात का खतरा हो सकता है। इस विसंगति का पता चलने के बाद, गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए समय पर उपाय करना संभव है।

रक्त जांच

इसमें विभिन्न पदार्थों की सामग्री के लिए एक महिला से लिए गए रक्त सीरम की जांच की जाती है:
. एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)।
. एनई (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)।
. एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)।
प्रीनेटल स्क्रीनिंग की इस पद्धति में काफी उच्च स्तर की सटीकता है। लेकिन ऐसे मामले होते हैं जब परीक्षण या तो गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम दिखाता है। फिर डॉक्टर निर्धारित करता है अतिरिक्त तरीकेप्रसव पूर्व जांच, जैसे कि अल्ट्रासाउंड या कुछ अन्य आक्रामक निदान पद्धति।

मास्को में प्रॉस्पेक्ट मीरा पर प्रसवपूर्व निदान केंद्र केवल 1.5 घंटे में अल्ट्रासाउंड करता है, और प्रसव पूर्व परामर्श भी प्रदान करता है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के अलावा, दूसरी तिमाही में काउंसलिंग और अल्ट्रासाउंड के साथ बायोकेमिकल स्क्रीनिंग से गुजरना संभव है।

वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने की विधि का उपयोग करता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको एक बच्चे के पैदा होने की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है जैसे कि एनासेफली, स्पाइना बिफिडा और अन्य। इसके अलावा, एक उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन गलत पर कई भ्रूणों के विकास का संकेत दे सकता है समय सीमा, गर्भपात की संभावना और यहां तक ​​कि जमी हुई गर्भावस्था भी। अधिकांश सटीक परिणामविश्लेषण गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह में किए जाने पर देता है। 14वें से पहले या 21वें सप्ताह के बाद के परिणाम अक्सर गलत होते हैं। कभी-कभी रक्तदान का आदेश दिया जाता है। एक उच्च दर के साथ, डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित करता है, इससे आपको भ्रूण के रोग की अधिक मज़बूती से पुष्टि प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। यदि अल्ट्रासाउंड अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सामग्री का कारण निर्धारित नहीं करता है, तो एमनियोसेंटेसिस निर्धारित है। यह अध्ययन अधिक सटीक रूप से अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में परिवर्तन को निर्धारित करता है। यदि रोगी के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर बढ़ जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विकास में देरी, संभावित भ्रूण की मृत्यु, या प्लेसेंटल एबॉर्शन। उच्च एचसीजी के साथ संयुक्त कम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और निम्न दरएस्ट्रिऑल डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना का संकेत देता है। डॉक्टर सभी संकेतकों को ध्यान में रखता है: महिला की उम्र, हार्मोन की सामग्री। यदि आवश्यक हो, तो अतिरिक्त प्रसवपूर्व शोध विधियां निर्धारित की जाती हैं।

एचसीजी

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान मानव या (एचसीजी) आपको सबसे महत्वपूर्ण संकेतकों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। इस विश्लेषण का लाभ निर्धारण का प्रारंभिक समय है, जब अल्ट्रासाउंड भी सूचनात्मक नहीं होता है। अंडे के निषेचन के बाद, 6-8 वें दिन एचसीजी का उत्पादन शुरू हो जाता है।
ग्लाइकोप्रोटीन के रूप में एचसीजी में अल्फा और बीटा सबयूनिट्स होते हैं। अल्फा पिट्यूटरी हार्मोन (एफएसएच, टीएसएच, एलएच) के समान है; और बीटा अद्वितीय है। इसीलिए परिणाम को सटीक रूप से प्राप्त करने के लिए बीटा सबयूनिट (बीटा एचसीजी) के लिए एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स में, परीक्षण स्ट्रिप्स का उपयोग किया जाता है, जहां इतना विशिष्ट नहीं होता है एचसीजी परीक्षण(मूत्र द्वारा)। रक्त में, बीटा-एचसीजी निषेचन से 2 सप्ताह पहले गर्भावस्था का सटीक निदान करता है। मूत्र में एचसीजी के निदान के लिए एकाग्रता रक्त की तुलना में 1-2 दिन बाद परिपक्व होती है। मूत्र में एचसीजी का स्तर 2 गुना कम होता है।

एचसीजी को प्रभावित करने वाले कारक

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान एचसीजी का निर्धारण करते समय, विश्लेषण के परिणाम को प्रभावित करने वाले कुछ कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।
गर्भावस्था के दौरान एचसीजी बढ़ाना:
. अपेक्षित और वास्तविक समय के बीच विसंगति।
. एकाधिक गर्भावस्था(परिणाम में वृद्धि फलों की संख्या के समानुपाती होती है)।
. प्रारंभिक विषाक्तता.
. प्राक्गर्भाक्षेपक।
. गंभीर विकृतियाँ।
. गेस्टाजेन्स का रिसेप्शन।
. मधुमेह।
एचसीजी के स्तर में कमी - शब्द का एक बेमेल, मानक के 50% से अधिक एचसीजी की एकाग्रता में बेहद धीमी वृद्धि:
. अनुमानित और वास्तविक समय के बीच विसंगति (अक्सर अनियमित चक्र के कारण)।
. गर्भपात का खतरा (स्तर 50% से अधिक घटता है)।
. जमे हुए गर्भावस्था।
. ओवरवियरिंग।
. अस्थानिक गर्भावस्था.
. जीर्ण अपरा अपर्याप्तता।
. दूसरी या तीसरी तिमाही में भ्रूण की मृत्यु।

आक्रामक तरीके

यदि डॉक्टर यह निर्णय लेता है कि वंशानुगत बीमारियों, विकास संबंधी विकारों का पता लगाने के लिए इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस का उपयोग किया जाना चाहिए, तो निम्न प्रक्रियाओं में से एक का उपयोग किया जा सकता है:
. गर्भनाल।
. कोरियोनिक बायोप्सी (कोशिकाओं की संरचना का अध्ययन जिससे प्लेसेंटा बनता है)।
. एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की जांच)।
. प्लेसेंटोसेंटेसिस (पता चला नकारात्मक परिणामसंक्रमण के बाद)।

आक्रामक तरीकों का लाभ गति और परिणामों की 100% गारंटी है। प्रारंभिक गर्भावस्था में उपयोग किया जाता है। इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का कोई संदेह है, तो वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान हमें सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। माता-पिता और डॉक्टर समय पर निर्णय ले सकते हैं कि भ्रूण को रखना है या गर्भावस्था को समाप्त करना है। यदि माता-पिता, पैथोलॉजी के बावजूद, अभी भी बच्चे को छोड़ने का फैसला करते हैं, तो डॉक्टरों के पास गर्भावस्था को ठीक से प्रबंधित करने और गर्भ में भ्रूण का इलाज करने का समय होता है। यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रारंभिक अवस्था में, जब विचलन का पता चलता है, तो यह प्रक्रिया शारीरिक और मानसिक रूप से बहुत आसान होती है।

कोरियोनिक बायोप्सी

इसमें विलस कोरियोन के एक सूक्ष्म कण का विश्लेषण शामिल है - भविष्य की नाल की कोशिकाएं। यह कण भ्रूण के जीन के समान है, जो गुणसूत्र संरचना को चिह्नित करना और बच्चे के अनुवांशिक स्वास्थ्य को निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि गर्भाधान (एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, आदि) के दौरान क्रोमोसोमल त्रुटियों से जुड़े रोगों का संदेह है या सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन के कोरिया के असाध्य रोगों के विकास के जोखिम पर विश्लेषण किया जाता है। कोरियोन बायोप्सी के परिणाम से अजन्मे बच्चे की 3800 बीमारियों का पता चलता है। लेकिन इस विधि से न्यूरल ट्यूब के विकास में दोष जैसे दोष का पता नहीं लगाया जा सकता है। यह विकृति केवल एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस प्रक्रियाओं के दौरान पाई जाती है।
विश्लेषण के समय, जरायु की मोटाई कम से कम 1 सेमी होनी चाहिए, जो गर्भावस्था के 7-8 सप्ताह से मेल खाती है। हाल ही में, प्रक्रिया 10-12वें सप्ताह में की जाती है, यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है। लेकिन 13वें सप्ताह के बाद नहीं।

प्रक्रिया को अंजाम देना

पंचर विधि (ट्रांससरवाइकल या ट्रांसएब्डोमिनल) सर्जनों द्वारा चुनी जाती है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि गर्भाशय की दीवारों के सापेक्ष कोरियोन कहाँ स्थित है। किसी भी मामले में, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत बायोप्सी की जाती है।

महिला अपनी पीठ के बल लेटी है। पंचर के लिए चुनी गई जगह को स्थानीय प्रभाव से एनेस्थेटाइज किया जाना चाहिए। पेट की दीवार, मायोमेट्रियम की दीवारों का पंचर इस तरह से बनाया जाता है कि सुई कोरियोन झिल्ली के समानांतर प्रवेश करती है। एक अल्ट्रासाउंड सुई की गति पर नज़र रखता है। कोरियोनिक विली के ऊतकों को लेने के लिए सिरिंज का उपयोग किया जाता है, सुई को हटा दिया जाता है। ट्रांससरवाइकल विधि में महिला को सामान्य जांच की तरह कुर्सी पर बिठाया जाता है। मुखर दर्दमहसूस नहीं किया जाता है। गर्भाशय ग्रीवा और योनि की दीवारों को विशेष संदंश के साथ तय किया गया है। कैथेटर द्वारा पहुंच प्रदान की जाती है, जब यह कोरियोनिक ऊतक तक पहुंचता है, तो एक सिरिंज संलग्न होती है और विश्लेषण के लिए सामग्री ली जाती है।

उल्ववेधन

प्रसव पूर्व निदान के तरीकों में सबसे आम शामिल हैं - भ्रूण के विकास के विकृति का निर्धारण करने की विधि - एमनियोसेंटेसिस। इसे 15-17 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की स्थिति की निगरानी की जाती है। डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से एक सुई अंदर डालते हैं उल्बीय तरल पदार्थ, विश्लेषण के लिए एक निश्चित राशि की आकांक्षा करता है और सुई को हटा दिया जाता है। परिणाम 1-3 सप्ताह में तैयार किए जा रहे हैं। गर्भावस्था के विकास के लिए एमनियोसेंटेसिस खतरनाक नहीं है। 1-2% महिलाओं में द्रव का रिसाव हो सकता है, और यह उपचार के बिना बंद हो जाएगा। सहज गर्भपातकेवल 0.5% मामलों में हो सकता है। सुई भ्रूण को नुकसान नहीं पहुंचाती है, प्रक्रिया को कई गर्भधारण के साथ भी किया जा सकता है।

आनुवंशिक तरीके

डीओटी परीक्षण भ्रूण के अध्ययन में नवीनतम सुरक्षित आनुवंशिक पद्धति है, यह आपको पटाऊ, एडवर्ड्स, डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम की पहचान करने की अनुमति देता है। परीक्षण मां के रक्त से प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है। सिद्धांत यह है कि एक निश्चित संख्या में अपरा कोशिकाओं की प्राकृतिक मृत्यु के साथ, भ्रूण के डीएनए का 5% मां के रक्त में प्रवेश करता है। यह प्रमुख त्रिसोमियों (डीओटी परीक्षण) का निदान करना संभव बनाता है।

प्रक्रिया कैसे की जाती है? एक गर्भवती महिला को लिया जाता है, भ्रूण के डीएनए को अलग किया जाता है। परिणाम दस दिनों के भीतर जारी किया जाता है। परीक्षण गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है, 10 वें सप्ताह से शुरू होता है। सूचना की विश्वसनीयता 99.7%।