जबकि बच्चा गर्भ में है, एक महिला पर बहुत शोध किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण विकृति के लिए कुछ परीक्षण बहुत सारी बीमारियों को प्रकट करते हैं जिनका इलाज नहीं किया जाता है। यह इस बारे में है और चर्चा की जाएगीइस आलेख में। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और अतिरिक्त अध्ययन)। यह भी पता करें कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण

लगभग हर दो सप्ताह में, गर्भवती माँ को परीक्षण करवाना पड़ता है: रक्त, मूत्र, फ्लोरा स्मीयर और अन्य। हालांकि, ये अध्ययन बच्चे की स्थिति नहीं दिखाते हैं। भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण दवा द्वारा स्थापित निश्चित अवधि में दिए जाते हैं। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण विकृति और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं को दिखाया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल रक्त परीक्षणों पर लागू होता है। भ्रूण विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन के लिए किसे नियुक्त किया गया है

के लिए एक विश्लेषण सबमिट करें गुणसूत्र विकृतिपहली तिमाही में भ्रूण, यदि वांछित हो, प्रत्येक भविष्य की माँ. हालांकि, ऐसी महिलाओं की श्रेणियां हैं जिन्हें यह निदान उनकी इच्छा के बिना सौंपा गया है। लोगों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं;
• अगर माता-पिता खून के रिश्तेदार हैं;
• वे भावी माताएँ जिनके पास पहले से ही था असामान्य गर्भधारणया समय से पहले जन्म;
• जिन महिलाओं के विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे हैं;
• लंबे समय तक कर्ज वाली गर्भवती मां या जिन्हें अवैध ड्रग्स लेना पड़ा था।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और ऐसी पढ़ाई को मना कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है। अन्यथा, बच्चा कुछ विचलन के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे परीक्षणों से बचती हैं। यदि आप सुनिश्चित हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी, तो निदान करने से इनकार करने के लिए स्वतंत्र महसूस करें। हालांकि, इससे पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। विश्लेषण का वितरण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में किया जा सकता है। हालांकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए सकारात्मक परिणाम) और निदान कुछ समय बाद स्पष्ट किए जाते हैं।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह की अवधि के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। साथ ही, यह विश्लेषण महिलाओं के कुछ समूहों के लिए उनके अनुरोध पर किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह में किया जाता है।

क्या शोध से पता चलता है

भ्रूण के विकृति विज्ञान का विश्लेषण (डिकोडिंग नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) आपको बच्चे में निम्नलिखित बीमारियों की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग का सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के काम और संरचना में उल्लंघन।
• विभिन्न तंत्रिका ट्यूब दोष।

याद रखें कि विश्लेषण का परिणाम अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने के बाद ही हम शिशु में पैथोलॉजी की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले, कुछ तैयारी आवश्यक है। कुछ दिनों के लिए, वसायुक्त खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पादों को छोड़ने की सिफारिश की जाती है, साथ ही एक बड़ी संख्या मेंमसाले और नमक। आपको आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। सीधे नमूने के दिन, आपको किसी भी भोजन को मना कर देना चाहिए। आप रक्त के नमूने लेने से चार घंटे पहले पानी नहीं पी सकते।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण पास करना काफी सरल है। आपको बस हाथ की कोहनी मोड़ को उजागर करने और आराम करने की आवश्यकता है। लैब तकनीशियन रक्त का नमूना लेगा और आपको घर जाने देगा।

रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

चिकित्सक प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। यह महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। आदर्श से कुछ विचलन के साथ, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। उसके बाद, कंप्यूटर तकनीक एक निष्कर्ष जारी करती है, जो किसी विशेष बीमारी की संभावना को बताता है।

पहली जांच में, निदान दो गोमनों पर किया जाता है। बाद में दूसरी तिमाही में लैब टेक्नीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह की अवधि में, गर्भवती मां भ्रूण विकृति के लिए तैयार परीक्षण प्राप्त कर सकती है। मानदंड हमेशा फॉर्म पर इंगित किया जाता है। परिणाम इसके बगल में प्रदर्शित होता है।

भ्रूण विकृति के लिए विश्लेषण: आदर्श, व्याख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अंतिम निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। हालाँकि, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम की एक प्रतिलेख भी प्रदान कर सकता है। परीक्षा परिणाम के लिए मानक क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और स्तर पर निर्भर करता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनअध्ययन के समय महिला के खून में।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों का अभी भी मूल्यांकन किया जा रहा है: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल। कंप्यूटर प्रौद्योगिकी की गणना के बाद, एक परिणाम उत्पन्न होता है, जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में से 1 (विकृति का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त शोध से गुजरने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड निदान

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड निदान से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग अजन्मे बच्चे की सामान्य संरचना का मूल्यांकन करती है, लेकिन विशेष ध्याननाक की हड्डी के आकार और कॉलर स्पेस की मोटाई को दिया जाता है। तो, आमतौर पर बिना विकृति वाले बच्चों में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होना चाहिए। यह जरूरी है कि निदान के दौरान गर्भकालीन आयु और बच्चे के आकार को ध्यान में रखना आवश्यक है।

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड निदानआपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों के विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा है और आप यह सब स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान इसका पता चला था बड़ा जोखिमपैथोलॉजी, फिर अपेक्षित मां को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना या उससे सामग्री लेना हो सकता है उल्बीय तरल पदार्थ. ऐसा अध्ययन सटीक रूप से पहचान सकता है संभावित विचलनया उनका खंडन करें। हालांकि, याद रखें कि निदान के बाद समय से पहले जन्म या सहज गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भवती मां की पेशकश की जाती है हालांकि, अंतिम निर्णय हमेशा महिला के पास रहता है।

सारांश

तो, अब आप जानते हैं कि एक अजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करने के लिए कौन से नैदानिक ​​उपाय मौजूद हैं। सभी अध्ययनों को समय पर पूरा करें और हमेशा डॉक्टर की सिफारिशों को सुनें। केवल इस मामले में, आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यता नहीं है।

एक मान्यता है: गर्भावस्था को सामान्य रूप से आगे बढ़ाने के लिए, आपको एक छोटे बच्चे को बाँधने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए, लेता है। बेरेट पैटर्न एक सुईवर्क पत्रिका में पाया जा सकता है। आप तैयार उत्पाद भी खरीद सकते हैं। आपके परीक्षण के परिणाम और सुखद गर्भावस्था के साथ शुभकामनाएँ!

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) सबसे अधिक में से एक हैं खतरनाक जटिलताएंगर्भावस्था, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में शीर्ष पर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 में 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में विकृतियां शामिल हैं तंत्रिका प्रणाली- anencephaly (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), विकृतियां कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के(हृदय दोष, आदि), अंग दोष - गतिभंग (अनुपस्थिति), मैक्सिलोफेशियल विकृति - फांक होंठ, फांक तालु, और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम . के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब का लगातार उपयोग, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड में। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है कि वह कब गर्भ में है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां के पास गर्भावस्था के दौरान पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य उल्लंघन खुद को बहुत बाद में महसूस करा सकते हैं - पहले से ही बाल विहारऔर स्कूल: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही, मधुमेहऔर मोटापा।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। इससे विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड है। यह सभी अंगों और ऊतकों के कोशिका विभाजन, वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक है, सामान्य विकासभ्रूण, हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाएं। फोलिक एसिड समय से पहले प्रसव और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक आयोजनों की आवश्यकता के प्रति आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था को बढ़ावा देते हैं और निवारक उपाययह जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकता है - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश पहले से ही लागू कर रहे हैं सरकारी कार्यक्रमविकास के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए। उनमें व्याख्या करने वाला एक शैक्षिक भाग होता है मेडिकल पेशेवरऔर स्वयं महिलाओं के लिए, भ्रूण की विकृतियों और उत्तेजक भाग को रोकने के तरीके - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक अध्ययनों से पता चला है कि आहार आधुनिक महिलाप्राकृतिक उत्पादों से बना, हमारी ऊर्जा खपत के लिए पर्याप्त और कैलोरी में भी अधिक, शरीर को प्रदान करने में सक्षम नहीं है आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

अधिक विस्तृत जानकारीआप साइट पर पा सकते हैं elevite.ru

*A.E.Czeizel गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान, 1998, 151-161।

और जन्मजात गैर-वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृतियों) का लगभग 20% वंशानुगत है और अवधि के दौरान प्रकट होता है भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ होती हैं बुरी आदतेंऔर कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं), खराब पारिस्थितिकी, और शेष 70% विकृतियों के उपयोग के कारणों को स्थापित नहीं किया गया है।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ भिन्न हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, गुर्दा), अंग का अविकसित होना (उसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

सभी उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया जाता है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक रोग गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारंभिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चलता है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ना है या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने में क्रीज, सपाट चेहरा और सिर के पीछे, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, गर्दन पर छोटी गर्दन और त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है . ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम होने पर गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं, और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से होने पर भी विशेष विधियों द्वारा पढ़ाया जा सकता है। वे चलना, बोलना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से ग्रस्त लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाउन की बीमारी के बाद कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित होते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नहर नहीं हो सकती है, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएंमस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ, अनुमस्तिष्क और मानसिक मंदता। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग केवल बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसितता है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या कम या कम नहीं है, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार लड़के का बाहरी विकास महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, चौड़ा श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन को नोट किया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त का थक्का बनना बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र के साथ-साथ यकृत, अग्न्याशय और यौन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्राबलगम जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त को कब्ज से बदल दिया जाता है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब रूप से बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं, अंग पतले होते हैं, एक विशेषता आकार के साथ उंगलियों से, छाती विकृत हो जाती है, त्वचा नमकीन स्वाद लेती है (यदि आप चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात रोग वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर के लिए कुछ दवाएं मिलनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में लग जाता है। यह एक निर्णय नहीं है। नियुक्त होने पर विशेष आहारइस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

वर्णांधता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), अक्सर लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति किसकी विफलता में निहित है? ऊपरी होठजो बच्चे के दूध पिलाने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होता है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फांक तालु को फांक होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनका अभाव, उंगलियों का आपस में जुड़ना, अंगों का छोटा या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एन्सेफली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित कुछ अन्य बीमारियों से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।

यदि एक बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वाँ का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वाँ शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा को सामान्य रूप से विकसित किया जा सकता है, और दूसरा अविकसित है। ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं प्रारंभिक अवस्था. जब केवल splicing मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार चल रहा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया गंभीर मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार में अपने आप दूर जा सकते हैं।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियां अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्श्सप्रंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, संगमरमर रोग, और कई अन्य)। विकासात्मक दोषों में विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा हुए सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं बाहरी वातावरण.

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनसे बच्चे को वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है जब कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन रोगों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी की जानी चाहिए।

निकट संबंधी विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: माना जाता है कि जन्मजात वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में सबसे अधिक बार 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ इस बात की चिंता करती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का वर्णन आपको डराने के लिए नहीं, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

अगर आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी का गठन और वृद्धि शामिल है आंतरिक अंग, भ्रूण का चयापचय, इसके हेमटोपोइजिस के लिए फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, ड्रग्स और शराब का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत बीमारियां नहीं हैं, तो एक अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर इलाज शुरू करना चाहिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना चाहिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भावस्था से बचना आवश्यक है।

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में सूचीबद्ध अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण करना, नियमित रूप से जाना और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो शिशु मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती हैं। के साथ एक बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के सदमे से नहीं बच सकते और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में दुनिया भर में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रति हजार जन्मों में 5-6 मामले हैं, in पश्चिमी यूरोपयह आंकड़ा करीब आधा है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

विभिन्न कारणों से भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का निर्माण हो सकता है। सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनीकरण विकिरण के संपर्क और अन्य हानिकारक कारकों के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। जन्मजात विकृतियां पिता या माता के गुणसूत्र सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी, विशेष रूप से फोलिक एसिड के कारण भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

ऐसे कई मानदंड हैं जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियात्मक में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

बहिर्जात जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस) के प्रभाव में होती हैं। दवाओंऔर भी बहुत कुछ)।

भ्रूण के बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है, जिनका विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण गठन) के किस चरण में बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव दिखाना शुरू करते हैं, इसके आधार पर उनके प्रभाव में बनने वाले विकासात्मक दोषों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही युग्मनज या ब्लास्टुला के स्तर पर होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। बहुधा भ्रूण मर जाता है और उसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात. ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूणविकृति। भ्रूण के जीवन के 15 दिनों से 8 सप्ताह की अवधि में विकासात्मक दोष होते हैं। भ्रूणविकृति सबसे ज्यादा होती है सामान्य कारणभ्रूण की जन्मजात विकृतियां।
• भ्रूण-विकृति। प्रभाव में होता है प्रतिकूल कारकगर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर प्रकृति में स्थूल नहीं होती हैं और बच्चे में विभिन्न कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति से प्रकट होती हैं, मानसिक और शारीरिक विकास, वजन घटना।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होता है। माध्यमिक विकृतियां प्राथमिक लोगों की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती हैं, और साथ ही हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने उनके स्थान के अनुसार जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण प्रस्तावित किया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित है। इस वर्गीकरण के अनुसार, वहाँ हैं:

• तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां। इनमें स्पाइना बिफिडा (खुली रीढ़ की हर्निया), मस्तिष्क का अविकसित होना (हाइपोप्लासिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेस्थली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर होती हैं और सबसे अधिक बार बच्चे की मृत्यु उसके जीवन के पहले घंटों में या स्थायी विकलांगता के रूप में हो जाती है।
• मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृतियाँ - फांक तालु, फांक होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसित होना।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की जन्मजात विकृतियां। इनमें हृदय की विकृतियां और बड़ी रक्त वाहिकाएं शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए बहुत जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। बीमार बच्चे के जन्म के लिए उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारणअंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु में समाप्त, सहज गर्भपातया मृत जन्म;
• पति / पत्नी जो . में हैं समानता(चचेरे भाई, दूसरे चचेरे भाई और भाई);
• यदि पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है, और महिलाओं की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के कारण उपरोक्त प्रतिकूल कारकों के संपर्क में है।

यदि आप एक समूह से संबंधित हैं भारी जोखिमविकृतियों वाले बच्चे के जन्म के लिए, फिर सक्रिय गर्भावस्था योजना शुरू करने से पहले, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली संकलित करेगा और बीमार बच्चा होने के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम पर, जोड़ों को आमतौर पर दाता के अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता के शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और साथ ही एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने का स्वतंत्र निर्णय कभी न लें जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं लीं, एक्स-रे करवाए, या, उदाहरण के लिए, शराब पी ली। कैसे, वास्तव में, ऐसी स्थितियों में, भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा अधिक होता है, केवल एक डॉक्टर ही आवश्यक अध्ययन करने के बाद तय कर सकता है।

अगर आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें?

कोई शादीशुदा जोड़ाजिसने एक बीमार बच्चे को जन्म दिया, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव कर रहा है। इससे निपटने के लिए, आनुवंशिकीविदों से संपर्क करें और सटीक कारण का पता लगाएं जिससे पैथोलॉजी का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए आवश्यक है, बल्कि बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में पुन: जन्म की संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जन्म के तीन महीने बाद से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति-पत्नी अपनी जरूरत की सभी जानकारी को पर्याप्त रूप से समझ पाएंगे।

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