कुरूपता वाले बच्चों के जन्म का चलन बढ़ रहा है। आज, आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय देशों में, प्रत्येक हजार जन्मों के लिए लगभग 3-4 बच्चे विकास की विसंगति के साथ पैदा होते हैं। रूस में, भ्रूण की विसंगतियाँ अधिक आम हैं - प्रति हजार नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष वाले 5-6 बच्चे हैं। पैथोलॉजिकल के लगभग आधे मामले जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण अभी भी अज्ञात है, शायद यह कई कारकों के प्रभाव के कारण है जो भ्रूण को तुरंत प्रभावित करते हैं। भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियाँ इतनी आम क्यों हैं, अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान कैसे किया जाता है?

भ्रूण असामान्यताओं के कारण

भ्रूण का विकास कई कारकों से प्रभावित होता है - वे बाहरी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, पारिस्थितिकी या आंतरिक - मां का स्वास्थ्य भ्रूण को प्रभावित करता है। आनुवंशिकता इस मामले में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है उचित विकासभ्रूण। आइए प्रत्येक कारण पर करीब से नज़र डालें कि एक बच्चा किसी प्रकार की विसंगति के साथ क्यों पैदा हो सकता है।

1. वंशागति. बहुत बार, भ्रूण में अंगों और प्रणालियों के अनुचित गठन का कारण वंशानुगत कारक होता है। यदि आमनेसिस में माता-पिता के परिवार में विकृतियों का प्रमाण है, तो जन्म देने की संभावना नहीं है स्वस्थ बच्चाउठना।

2. संक्रमणों, माँ द्वारा विशेष रूप से स्थानांतरित किया गया प्रारंभिक तिथियांभ्रूण के लिए खतरनाक हैं। इनमें ऐसे शामिल हैं वायरल रोगजैसे साइटोमेगालोवायरस, खसरा, रूबेला, कण्ठमाला और अन्य। फ्लू का वायरस भी खतरनाक होता है। गर्भवती महिला द्वारा किए गए संक्रमण से हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, बहरापन, आंखों की असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

3. मां की बुरी आदतें- यदि गर्भवती महिला ड्रग्स, शराब, धूम्रपान करती है, तो माँ के रक्तप्रवाह के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थ इसके विकास में महत्वपूर्ण विसंगतियाँ पैदा कर सकते हैं।

4. दवाएं। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विभिन्न दवाएं लेने से भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। यदि उपचार की आवश्यकता है, तो गर्भवती महिलाओं को अपने विवेक से केवल डॉक्टर की देखरेख में गोलियां और औषधि नहीं लेनी चाहिए।

5. रसायनों के संपर्क में. गर्भावस्था के दौरान (विशेष रूप से पहली तिमाही में), मजबूत कीटनाशकों से भ्रूण को विशेष खतरा होता है - पारा वाष्प, सीसा, बेंजीन। यदि किसी महिला का काम किसी तरह इन पदार्थों के संपर्क से जुड़ा है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी कार्यस्थल को छोड़ना आवश्यक है।

6. विकिरण. भ्रूण कई गुना अधिक एक्स-रे के संपर्क में है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर इसका विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है और कुछ मामलों में मस्तिष्क, जलशीर्ष, अंगों के उत्परिवर्तन और जननांग अंगों के अविकसित होने की ओर जाता है।

7. यांत्रिक कारक. गर्भ के दौरान चोट लगना, गर्भाशय में ट्यूमर, भ्रूण की गलत स्थिति भी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के विकास का कारण बन सकती है। सौभाग्य से, आधुनिक चिकित्सा आपको पहले से यह जानने की अनुमति देती है कि क्या बच्चा सही तरीके से विकसित हो रहा है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विसंगतियों के निदान के तरीकों पर विचार करें।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का निदान

पर आरंभिक चरणगर्भावस्था, एक महिला को उसकी शुरुआत की पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड दिया जाता है। यह विधि आपको मां के एंडोमेट्रियम में अंडे की शुरूआत की पुष्टि करने और बहिष्कृत करने की अनुमति देती है।

1 त्रैमासिक

अगले चरण में, गर्भावस्था के 9वें से 13वें सप्ताह तक, गर्भवती माताओं के लिए पहला स्क्रीनिंग अध्ययन किया जाता है। इसके लिए महिला का शिरापरक रक्त लिया जाता है, जैव रासायनिक मार्करों के लिए इसकी जाँच की जाती है:

1. कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी हार्मोन), जो पहली तिमाही में एक निश्चित प्रगति में लगातार बढ़ रहा है। यदि एचसीजी का स्तर कम हो जाता है, तो यह आपको गर्भावस्था के दौरान मौजूदा विचलन निर्धारित करने की अनुमति देगा।

2. प्लाज्मा प्रोटीन - गर्भधारण की अवधि बढ़ने के साथ ही यह आंकड़ा लगातार बढ़ रहा है। इसकी कमी भ्रूण में जीन असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है - ट्राइसॉमी 21 () और ट्राइसॉमी 18 (तथाकथित एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापकर क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि यह 3 मिमी से अधिक है, तो पैथोलॉजी की संभावना अधिक है।

2 त्रैमासिक

दूसरी तिमाही की जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है। इस स्तर पर, अन्य जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है:

1. अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित। यह प्रोटीन मां के रक्त में प्रवेश करता है और अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का पता लगाने के मामले में इसकी सामग्री बहुत जानकारीपूर्ण है। इस हार्मोन में एक से अधिक वृद्धि भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति जैसी विकृति का संकेत दे सकती है।

2. एचसीजी - दूसरी स्क्रीनिंग में परिभाषा भी शामिल है एचसीजी स्तरएक महिला पर।

3. एस्ट्रिऑल - गर्भनाल द्वारा इसका उत्पादन गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाता है और यह हार्मोन भ्रूण के यकृत द्वारा भी निर्मित होता है। मां के रक्त सीरम में एस्ट्रिऑल के मानदंड से विचलन हमें अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का न्याय करने की अनुमति देता है।

अगर गर्भ में बच्चे के असामान्य विकास का संदेह है, तो महिलाओं को सलाह दी जाती है अतिरिक्त तरीकेविसंगति निदान। उनमें से, इस तरह के अध्ययन कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, साथ ही प्लेसेंटोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस हैं। इनमें से प्रत्येक अध्ययन किया जाता है और गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में जानकारीपूर्ण होता है। इन सभी प्रक्रियाओं को संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और सख्त संकेत होने पर ही निर्धारित किया जाता है।

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल होता है कि उनके बच्चे में विकास संबंधी अक्षमताएं हैं। यह जानकारी अक्सर के दौरान ज्ञात हो जाती है अंतर्गर्भाशयी निदान. एक नियम के रूप में, परिवार एक गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बदतर, माता-पिता अक्सर जो हुआ उसके लिए खुद को दोष देना शुरू कर देते हैं, उम्मीद नहीं करते कि वे कभी स्वस्थ बच्चे को जन्म दे पाएंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकृति वाले बच्चों के लिए आगे क्या है?

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है: जन्मजात दोष वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता. आंकड़ों के मुताबिक इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुंच जाती है। भ्रूण (सीएम) के जन्मजात विकृतियों के कारणों की पहचान चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि अभी तक उन सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक पैथोलॉजी किसी विशिष्ट कारण से जुड़ी नहीं हो सकती हैं। हालाँकि, इस संबंध में पहले ही बहुत काम किया जा चुका है।

विरूपताओं (विसंगतियों, दोषों) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका नली दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण की विकृतियाँ: कारण

सभी वीपीआर को सशर्त रूप से दो में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित। अक्सर, ये दोनों कारक सीएम की घटना को प्रभावित कर सकते हैं और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता से, भ्रूण विसंगतियों को मामूली गंभीर (जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं है) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है और घातक, जीवन के साथ असंगत।

अधिकांश सीएम पहली तिमाही के दौरान होते हैं। गैमेटोपैथिस जनन कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों में असामान्यताओं का परिणाम है। ब्लास्टोपैथी निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है जो गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूण 9 सप्ताह के बाद हो सकता है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज़्म या अंग हाइपोप्लासिया।

भ्रूण की विकृतियां एक अंग या एक ही समय में कई को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। में व्यक्तिगत समूहचेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालु और होठों के दोष जैसे दोष प्रतिष्ठित हैं।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें माता-पिता की निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के जन्मजात विकृतियों वाले रक्त संबंधी हैं;
• माता-पिता की आयु महिलाओं के लिए 35 वर्ष और पुरुषों के लिए 50 वर्ष से अधिक;
• माता-पिता के बीच संबंध;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पारिस्थितिकी रूप से प्रतिकूल जगह में रहना, विकिरण, काम हानिकारक उत्पादन).

भ्रूण की विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। सभी माता-पिता, बिना किसी अपवाद के, गर्भावस्था के दौरान मादक पदार्थों की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृतियों के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में एक महिला द्वारा सामना किए जाने वाले वायरल रोग बहुत खतरनाक प्रभाव कारकों में से एक हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण अपरिवर्तनीय परिवर्तनों का अनुभव कर सकता है जो जीवन से संबंधित नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएं (विशेष रूप से हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मातृ अंतःस्रावी विकार, सहित मधुमेहभी खतरे में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - खानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, विकासात्मक विसंगतियाँ कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम कीदुर्लभ हवा वाले ऊंचे इलाकों में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण भी पाए जाते हैं। चोट लगना और गिरना, भ्रूण की गलत स्थिति, ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण को रक्त की आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण की विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, यह साबित हो चुका है कि फोलिक एसिड की कमी से बच्चे में न्यूरल ट्यूब असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, एक खतरनाक व्यवसाय में बच्चे के पिता का काम शुक्राणुओं की विसंगतियों को जन्म दे सकता है, जो सीएम के कारणों में से एक है।

अगर बच्चे में विकासात्मक दोष है तो क्या करें

हम पहले ही इस खबर से माता-पिता को लगने वाले सदमे के बारे में बात कर चुके हैं। लेकिन आपको इससे जल्दी निपटने की कोशिश करने की जरूरत है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत हैं, और शर्तें आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती हैं, तो डॉक्टर आपको तुरंत इसके बारे में बताएंगे।

भ्रूण की विकृतियों वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक समयबद्धता पर निर्भर करता है उपाय किए. आज, यहां तक ​​कि सबसे जटिल दोषों का भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया जाता है, और अक्सर जीवन के पहले दिनों में ऑपरेशन किए जाते हैं। कई दोष आपको ऑपरेशन को स्थगित करने या रूढ़िवादी उपचार से गुजरने की अनुमति देते हैं। माता-पिता को इस बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए ताकि इसके सभी लक्षणों और उपचार की विशेषताओं को जान सकें। बेशक, ऐसे बच्चे डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में रहेंगे और नियमित रूप से परीक्षा देंगे। कई आहार प्रतिबंध हैं और शारीरिक गतिविधिजिसके बारे में बाल रोग विशेषज्ञ बताएंगे।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो शिशु मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती हैं। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के झटके से नहीं बच सकते हैं और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में दुनिया भर में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रति हजार जन्मों में 5-6 मामले हैं पश्चिमी यूरोपयह आंकड़ा करीब आधा है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का गठन हो सकता है कई कारण. सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनीकरण विकिरण और अन्य के उपयोग के कारण होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। हानिकारक कारक. जन्मजात विकृतियां पिता या माता के क्रोमोसोमल सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी, विशेष रूप से फोलिक एसिड के कारण भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

विभिन्न मानदंड हैं जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियाशील में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस,) के प्रभाव में बहिर्जात जन्मजात विकृतियां होती हैं। दवाएंऔर भी बहुत कुछ)।

भ्रूण के बहुक्रियाशील जन्मजात विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है, जिसका विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण का निर्माण) के किस चरण के आधार पर बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव प्रकट करना शुरू करते हैं, उनके प्रभाव में बनने वाले विकासात्मक दोषों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही जाइगोट या ब्लास्टुला के चरण में होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और इसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात. ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूणविज्ञान। विकासात्मक दोष भ्रूण के जीवन के 15 दिनों से लेकर 8 सप्ताह तक की अवधि में होते हैं। भ्रूणविज्ञान सबसे अधिक हैं सामान्य कारणभ्रूण की जन्मजात विकृतियां।
• कामोत्तेजना। प्रभाव में होता है प्रतिकूल कारकगर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर प्रकृति में स्थूल नहीं होती हैं और बच्चे, मानसिक और विभिन्न कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति से प्रकट होती हैं। शारीरिक विकास, वजन घटना।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होता है। माध्यमिक विरूपताएं प्राथमिक की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती हैं, और साथ ही हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने जन्मजात विकृतियों का उनके स्थान के अनुसार वर्गीकरण प्रस्तावित किया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत के आधार पर। इस वर्गीकरण के अनुसार, हैं:

• तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां। इनमें स्पाइना बिफिडा (ओपन स्पाइनल हर्निया), मस्तिष्क का अविकसित होना (हाइपोप्लेसिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेन्सेफली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर होती हैं और अक्सर उनके जीवन के पहले घंटों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है या स्थायी विकलांगता हो जाती है।
• मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र की विकृति - फांक तालु, फांक होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसित होना।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की जन्मजात विकृतियां। इनमें हृदय और बड़ी रक्त वाहिकाओं की विकृतियां शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना को बहुत जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। बीमार बच्चे के जन्म के लिए उच्च जोखिम समूह में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारणअंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु में समाप्त, सहज गर्भपातया स्टिलबर्थ;
• पति-पत्नी जो अंदर हैं समानता(चचेरे भाई, दूसरे चचेरे भाई और भाई);
• यदि पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है, और महिला की आयु 35 वर्ष है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के कारण उपरोक्त प्रतिकूल कारकों के संपर्क में हैं।

अगर आप किसी ग्रुप के हैं भारी जोखिमविकृतियों वाले बच्चे के जन्म के लिए, सक्रिय गर्भावस्था नियोजन की शुरुआत से पहले, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली संकलित करेगा और एक बीमार बच्चा होने के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम में, जोड़ों को आमतौर पर दाता अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता के शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और साथ ही एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने का स्वतंत्र निर्णय कभी न लें, जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं लीं, फ्लोरोग्राफी कराई, या, उदाहरण के लिए, शराब पी। कैसे, वास्तव में, ऐसी स्थितियों में, भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा अधिक होता है, यह केवल एक डॉक्टर ही आवश्यक अध्ययन करने के बाद तय कर सकता है।

अगर आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें?

कोई शादीशुदा जोड़ाजिसने एक बीमार बच्चे को जन्म दिया, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव कर रहा है। इससे निपटने के लिए, आनुवंशिकीविदों से संपर्क करें और उस सटीक कारण का पता लगाएं जिससे पैथोलॉजी का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए आवश्यक है, बल्कि बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में पुनर्जन्म की संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जन्म के तीन महीने से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति-पत्नी उन सभी सूचनाओं को पर्याप्त रूप से समझने में सक्षम हो जाते हैं जिनकी उन्हें आवश्यकता होती है।

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गर्भावस्था आनंदमय और एक ही समय में है उत्सुक प्रत्याशाप्रकृति का रहस्य, जो होने वाला है। शिशु के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और किसी भी अध्ययन के परिणाम का इंतजार करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही मुहावरा सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जिनका निदान किया जाता है अलग शर्तेंगर्भावस्था और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करना - बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकासात्मक प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या के कारण हो सकते हैं बाह्य कारक, जन्मजात और अधिग्रहित विचलन भिन्न होते हैं। पूर्व गर्भाधान के क्षण से मौजूद होते हैं और प्रारंभिक अवस्था में सबसे अधिक बार निदान किए जाते हैं, जबकि बाद वाला एक बच्चे में दिखाई दे सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो सबसे अधिक प्रकट होता है प्रारम्भिक चरणइसका अंतर्गर्भाशयी विकास।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण पैथोलॉजी:

• डाउन सिंड्रोम - 21 गुणसूत्रों के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
• पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - कई विकृतियाँ, मूढ़ता, बहु-अंगुलियाँ, जननांगों की समस्या, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटे तालु विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक जीवित नहीं रहते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुँच पाते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम की गलत संख्या से होने वाले रोग:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
• एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में थोड़ी कमी से प्रकट होती है;
• वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
• क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर बालों का कमजोर विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में समान संख्या में गुणसूत्र) के कारण विकृति:

• ट्रिपलोइडी;
• टेट्राप्लोइडी;
• कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
• जन्म से पहले घातक।

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में अनुवांशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसी बीमारियां लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और उसे पालने के लिए माता-पिता को बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली भी हैं प्रतिभाशाली लोग, दुनिया भर में प्रसिद्ध, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये इकाइयां हैं, नियमों के खुश अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि एक भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में इसके गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान हुई, खराब पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, अस्वास्थ्यकर जीवन शैली, आदि।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

• विरूपण या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) आंतरिक अंग(अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
• चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
• हृदय दोष;
• रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
• सेरेब्रल हाइपोएक्साइटेबिलिटी (प्रसवकालीन) कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में बच्चे के जन्म के बाद प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
• सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवोत्तर) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना;
• हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफलिक सिंड्रोम की विशेषता सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी है।

एक विशेष समूह में, सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत कठिन है। प्रकृति ने यही तय किया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

• पर पता चला विभिन्न चरणभ्रूण की गर्भनाल की गर्भावस्था विकृति: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
• एकाधिक गर्भावस्था (सियामी जुड़वाँ सहित);
• अनेक- और;
• प्लेसेंटल पैथोलॉजी: हाइपरप्लासिया (यह भी है बड़ा वजन) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, अपरा अपर्याप्तता;
• भ्रूण की गलत प्रस्तुति को कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता की आवश्यकता होती है कि वे जिस बच्चे को ले जा रहे हैं, उसके प्रति एक विशेष रवैया रखें, अत्यंत सावधानी बरतें, और सबसे महत्वपूर्ण, शांत रहें। एक डॉक्टर से निराशाजनक निदान नहीं सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर महिला की शक्ति में है जो बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को गिफ्ट किया जा सकता है। ऐसी जन्मजात विकृति वाली हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों की एक युवा मां के जीवन से बहिष्करण शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़का सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भाधान से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको कई परीक्षाओं से गुजरना होगा और।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ

एक रासायनिक संयंत्र में माँ का काम, एक प्रयोगशाला में विषाक्त पदार्थों के साथ, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृतियाँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान माँ के धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती हैं।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग शिशु के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

• 12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
• 12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा से नाल की विकृति हो सकती है;
• रूबेला बहरापन, अंधापन, ग्लूकोमा और हार से भरा हुआ है कंकाल प्रणालीभ्रूण;
• टोक्सोप्लाज़मोसिज़, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों को नुकसान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास को भड़काता है;
• हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, परिणामस्वरूप, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• साइटोमेगाली को गर्भ में बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है, और वह यकृत के सिरोसिस, आंतों और गुर्दे को नुकसान के साथ अंधा, बहरा पैदा होने का जोखिम चलाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

• दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और विकृति का कारण बन सकता है जैसे कि माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन;
• सिफलिस से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान देखा जाता है;
• गोनोरिया से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस हो जाता है।

ऐसे से बचने के लिए खतरनाक परिणामएक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए, माता-पिता को उपरोक्त को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए सूचीबद्ध कारण. साथ दूर चले जाओ हानिकारक कार्य, औद्योगिक क्षेत्र से दूर चले जाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद कर दें, अच्छा खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप भ्रूण की विकृति के बारे में 12 सप्ताह की शुरुआत में जान सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ की शराब के साथ, 26% में विषाक्तता पाई जाती है, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे- 34% में, जन्म आघात- 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

प्रसव पूर्व निदानभ्रूण के विकास में विचलन एक जटिल और कैपेसिटिव प्रक्रिया है। सबसे ज्यादा मील के पत्थर- जो 12, 20 और 30 सप्ताह की गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल होती हैं।

रक्त परीक्षण

पहली तिमाही (दोहरा परीक्षण):

• मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
• पीएपीपी-ए: प्लाज्मा प्रोटीन ए।

द्वितीय तिमाही ( ट्रिपल टेस्टभ्रूण पैथोलॉजी के लिए):

• या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुक्त β-सबयूनिट;
• α-फेटोप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, यहां तक ​​​​कि अल्ट्रासाउंड के साथ मिलकर, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए यदि असामान्यताओं का संदेह है, आक्रामक तरीकेडायग्नोस्टिक्स: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल बीमारियों का पता लगाने और रोकथाम के लिए कोरियोन टिश्यू की प्राप्ति है, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक बीमारियों की गाड़ी है। गर्भाशय के एक पंचर के रूप में उत्पादित, जिसे बाहर किया जा सकता है उदर भित्ति, योनि, या गर्भाशय ग्रीवा विशेष संदंश या सक्शन कैथेटर के साथ।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही त्वरित परिणाम (2-3 दिन) . निष्पादन के लिए संकेत:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• जन्मजात बच्चे की उपस्थिति जन्मजात दोषविकास), मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल रोग;
• वंशागति क्रोमोसोमल असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन;
• इकोोग्राफी के अनुसार गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मचारियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना हो जाता है।

गर्भनाल

यह शोध के लिए बच्चे की गर्भनाल (नाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (विश्लेषण) के साथ समानांतर में किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ). 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, पेट की पूर्वकाल दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और गर्भनाल पोत से बाहर पंप किया जाता है आवश्यक राशिखून। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की परीक्षा से क्रोमोसोमल और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन सा रह सकता है, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

• सीएनएस दोष (अभिमस्तिष्कता);
• पेरिटोनियल पूर्वकाल की दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
• भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
• गर्भनाल हर्निया (ओम्फलोसील);
• अंगों की अनुपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम।

20 सप्ताह में लगभग सब कुछ दृश्यमान विकृतिअल्ट्रासाउंड पर भ्रूण का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के अधिकांश आंतरिक अंग और सिस्टम पहले से ही अच्छी तरह से बने हुए हैं।

30 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की किन विकृतियों का पता नहीं लगाया जाता है:

• अंधापन;
• मानसिक मंदता;
• बहरापन
• भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में बाधा, कार्डियक सेप्टा में दोष;
• आनुवंशिक रोग: ड्यूकेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
• भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बच नहीं पाता है, क्योंकि भ्रूण की विकृति और अन्य नैदानिक ​​​​तरीकों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण से उन्हें मदद मिलती है।

एक युवा माँ स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गलत है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​​​उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए, नेत्रहीन रूप से ध्यान देने योग्य होने चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की परतों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चे का जन्म उन विकृतियों के साथ होता है जिनका जन्मपूर्व पता नहीं चलता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और अव्यवसायिकता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

आंकड़े।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% जन्मजात विकृतियों का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक समूह है जो सबसे अधिक अंतर्गत आता है करीबी ध्यानआनुवंशिकीविद्, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। उन्हें भ्रूण विकृति के लिए रक्त लेने और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​​​उपाय करने की आवश्यकता होती है। ये निम्नलिखित मामले हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
• पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
• आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से किसी एक को डाउन सिंड्रोम है);
• गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि एक महिला एक जोखिम समूह में आती है, तो उसे विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि कैसे पता लगाया जाए कि भ्रूण में विकृति है, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित करें। इस तरह की स्क्रीनिंग का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान: विकिरण!यदि एक युवा माँ को विकिरण के संपर्क में लाया गया है, तो उसे इसके बारे में डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यह इस कारण से है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि कितने समय तक भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकता है, लेकिन निर्णय माता-पिता स्वयं लेते हैं।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में बच्चा अन्य बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत ही व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास की विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का हर मौका है, तो डॉक्टर गर्भपात का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पक्ष-विपक्ष को तौलकर ही सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराश न हों: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक चिकित्सा अद्भुत काम करती है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार चिकित्सक की पेशेवर राय पर पूरी तरह भरोसा करने की आवश्यकता है।