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ट्राइसॉमी 1 ट्राइमेस्टर के लिए प्रसवकालीन जांच क्या। गैर-इनवेसिव और न्यूनतम इनवेसिव तरीके। स्क्रीनिंग के लिए अनिवार्य संकेत

पंजीकरण के बाद, बच्चे की उम्मीद करने वाली प्रत्येक महिला को प्रसवकालीन जांच की एक श्रृंखला से गुजरना होगा। गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग को प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला कहा जाता है, जिसकी बदौलत आप पता लगा सकते हैं कि भ्रूण में कोई असामान्यता तो नहीं है।

स्क्रीनिंग के लिए अनिवार्य संकेत

सभी गर्भवती माताओं द्वारा बिना किसी अपवाद के प्रसवपूर्व जांच की जाती है, हालांकि, एक बच्चे में एक विशेष विकृति की उपस्थिति के लिए एक महिला की प्रवृत्ति की डिग्री के आधार पर परीक्षणों के सेट का विस्तार किया जा सकता है।

जोखिम समूह में शामिल हैं:

  • 35 से अधिक महिलाएं;
  • यदि क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं;
  • यदि पिछली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त हो गई;
  • पर प्रारंभिक तिथियांखतरनाक दवाएं लेनी पड़ीं।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग। पहली स्क्रीनिंग का समय

पहली भ्रूण परीक्षा आदर्श रूप से 12वें और 13वें सप्ताह के बीच की जानी चाहिए। स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर एक परीक्षा है और जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त।

बच्चे के विकास और विकास के इस चरण में अल्ट्रासाउंड कॉलर स्पेस की मोटाई दिखा सकता है (डाउन की बीमारी के लिए उपस्थिति की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करता है), उभरते अंगों की उपस्थिति, एकाधिक गर्भावस्था और कुछ जन्मजात विकृतियां।
इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप समय पर नोटिस कर सकते हैं और गर्भावस्था की अनैच्छिक समाप्ति को रोकने के उपाय कर सकते हैं।
रक्त जैव रसायन हार्मोन एचसीजी और पीएपीपी-ए का संकेत देकर गर्भवती महिला और भ्रूण की स्थिति को दर्शाता है।

एचसीजी मार्कर केवल एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान एक महिला में दिखाई देता है, और इसका स्तर स्पष्ट रूप से इसके सही पाठ्यक्रम को दर्शा सकता है।

एचसीजी हार्मोन के कार्य:

  • प्रारंभिक गर्भपात को रोकता है;
  • कॉर्पस ल्यूटियम के विकास को उत्तेजित करता है;
  • गर्भावस्था के दौरान, एक लड़का टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है;

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन कोरियोन की कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, और आपको अंडे के निषेचन के बाद छठे दिन से गर्भावस्था स्थापित करने की अनुमति देता है। आम तौर पर, पहली तिमाही में एचसीजी का स्तर बढ़ना चाहिए। 7-11 सप्ताह तक अपने अधिकतम स्तर पर पहुंचने के बाद यह गिरावट पर है।
हार्मोन अल्फा और बीटा एचसीजी के दो भाग होते हैं, प्रसवकालीन जांच के साथ, बीटा हार्मोन का स्तर बच्चे के विकास में गंभीर उल्लंघन का संकेत दे सकता है।

पहली स्क्रीनिंग में एचसीजी का मानदंड
सामान्य संकेतक गर्भकालीन आयु निर्धारित करने की सटीकता पर निर्भर करते हैं, और सामान्य रूप से इस तरह दिखना चाहिए:
- 9 से 10 सप्ताह की अवधि के लिए 200,000 -95,000;
- 11 से 12 सप्ताह की अवधि के लिए 200000-90000;
- 13 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए 15000-60000।

एचसीजी हार्मोन का उच्च स्तर निम्नलिखित कारकों के कारण हो सकता है:

  • गर्भाधान की तिथि गलत तरीके से निर्धारित की गई है;
  • विषाक्तता का गहरा होना;
  • क्रोमोसोमल म्यूटेशन की उपस्थिति;
  • जुड़वां गर्भावस्था;
  • गर्भावधि मधुमेह।

निम्न स्तर निम्नलिखित विचलन का संकेत दे सकता है:

  • अस्थानिक गर्भावस्था;
  • ट्राइसॉमी सिंड्रोम;
  • अपरा अपर्याप्तता के कारण भ्रूण हाइपोक्सिया;
  • अनैच्छिक रुकावट का खतरा।

PAPP-A प्रोटीन और इसके स्क्रीनिंग मूल्य

इसके लिए जिम्मेदार प्रोटीन है सही गठनऔर अपरा झिल्ली का काम।

कमी के साथ इस प्रोटीन के संकेतकों के बीच विसंगति आनुवंशिक उत्परिवर्तन और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के विकास को इंगित करती है।

भी कम दरें PAPP-A संभावित गर्भपात या भ्रूण के लुप्त होने का संकेत दे सकता है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

गर्भवती महिलाओं की दूसरी प्रसव पूर्व जांच गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में की जाती है, जिसमें एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा और एक रक्त जैव रसायन परीक्षण शामिल होता है।
बायोकेमिकल ब्लड टेस्ट तभी दिया जाता है जब पहली स्क्रीनिंग के आधार पर संदिग्ध विसंगति की पुष्टि हो जाती है। एक नियम के रूप में, हार्मोन एसीई, एचसीजी और एस्टिरोल के संकेतकों की तुलना की जाती है। दूसरी तिमाही में जैव रासायनिक विश्लेषण के परिणामों की सटीकता कम है, इसलिए अंतिम निदान केवल अध्ययन के एक सेट के आधार पर किया जाता है।

शब्द की दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको इस तरह के मापदंडों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है:

  • भ्रूण की स्थिति;
  • वर्तमान अवधि में भ्रूण के आकार का अनुपालन;
  • हड्डी के ऊतकों के विकास का कोर्स;
  • नाल की स्थिति;
  • बच्चे की हृदय गति।

तीसरी तिमाही की प्रसवकालीन परीक्षा

चूंकि गर्भावस्था के अंतिम तिमाही में सभी प्रकार की जटिलताओं की संभावना काफी अधिक होती है, इसलिए अंतिम जांच 32 से 24 सप्ताह के बीच की जाने वाली सबसे महत्वपूर्ण और आवश्यक होती है। तीसरी स्क्रीनिंग में शामिल हैं: अल्ट्रासाउंड, डॉपलर अध्ययन और कार्डियोग्राफी।
डॉपलर अल्ट्रासाउंड एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें आप शिशु की वाहिकाओं में रक्त की आपूर्ति की तस्वीर की नेत्रहीन जांच कर सकते हैं। इसकी मदद से, हृदय रोग, अपरा अपर्याप्तता और गर्भनाल के साथ भ्रूण के उलझने जैसे विकारों की पहचान करना संभव है।
वाहिकाओं के डॉपलर अल्ट्रासाउंड से असंतोषजनक डेटा के आधार पर, एक गर्भवती महिला को डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी निर्धारित की जा सकती है, जो भ्रूण के हृदय में रक्त की गति पर अधिक सटीक डेटा प्रदान करती है।

कार्डियोग्राफी या कार्डियोटोकोग्राफी - आपको हृदय गति और गर्भाशय की टोन सेट करने की अनुमति देता है। हृदय की मांसपेशियों की स्थिति भ्रूण की सामान्य कार्यात्मक अवस्था की सटीक परिभाषा देती है, सीटीजी से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, चिकित्सीय विधियों (यदि विकृतियों का पता लगाया जाता है) या प्रसव का सबसे उपयुक्त तरीका चुनें।

अल्ट्रासाउंड पेशेवरों और विपक्ष

बच्चे को जन्म देने की प्रक्रिया में किसी हस्तक्षेप की तरह, कई देशों और धर्मों में यह माना जाता है कि अल्ट्रासाउंड बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है। पूर्वाग्रह के अलावा, इस विषय पर वैज्ञानिक औचित्य वाले लेख भी हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, पिछली शताब्दी के 60 के दशक में किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि तीव्र प्रतिध्वनि तरंगें कोशिकाओं की संरचना को नुकसान पहुंचा सकती हैं और यहां तक ​​कि जलन भी पैदा कर सकती हैं। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड से विकिरण से आंतरिक अंगों के विकृतियों के विकास और ट्यूमर की उपस्थिति का खतरा बढ़ जाता है।
अल्ट्रासाउंड के बचाव में यह कहा जा सकता है कि यह उच्च परिशुद्धताउनके प्रारंभिक चरण में विकारों और पैथोलॉजी के जोखिमों का निदान करने में मदद करता है, और पहले के उपचार की रणनीति विकसित की जाती है, बीमारी को दूर करने की संभावना अधिक होती है।

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गर्भावस्था के दौरान, सबसे अधिक गर्भवती माताएँ बड़ी राशिविश्लेषण, विभिन्न जोड़तोड़ और नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना। इन परीक्षाओं का एक महत्वपूर्ण घटक प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट हैं: बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के संयोजन में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स। वे खतरनाक के जोखिमों की पहचान करने के लिए किए जाते हैं क्रोमोसोमल असामान्यताएंभ्रूण पर।

अध्ययन के इस सेट को दो बार किया जा सकता है। पहली बार भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के 10-13वें सप्ताह में होता है, और इसे गर्भावस्था की पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच कहा जाता है। दूसरी बार - परिणामों की जांच के लिए, परीक्षण 16-18वें सप्ताह में लिए जाते हैं, यह दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग है। पहली स्क्रीनिंग को डबल टेस्ट भी कहा जाता है, और दूसरी स्क्रीनिंग को ट्रिपल टेस्ट भी कहा जाता है। यह उन परीक्षणों की संख्या के कारण है जो एक महिला को पास करना होगा। गर्भावस्था की तीसरी अवधि के लिए एक स्क्रीनिंग भी है।

अल्ट्रासाउंड के संयोजन में बायोकेमिकल स्क्रीनिंग की मदद से, अजन्मे बच्चे के जोखिमों को निर्धारित करना संभव है जैसे ट्राइसॉमी, विभिन्न अंग प्रणालियों के विकासात्मक दोष, और इसी तरह के विकृति विकसित करना। अध्ययन के लिए, मां के शिरापरक रक्त को लिया जाता है, जिसे बाद में गर्भावस्था से जुड़े मार्करों (हार्मोन) की उपस्थिति के लिए प्रयोगशाला में अध्ययन किया जाता है। इसमें 1.5 से 2 सप्ताह का समय लगता है।

यदि एक विशेषज्ञ डॉक्टर को बीमार बच्चे होने के उच्च जोखिम का संदेह है, तो महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श और अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए भेजा जाता है।

बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग के कई सकारात्मक और नकारात्मक पहलू हैं। फ़ायदे यह विधिएमनियोसेंटेसिस, गर्भनाल, की संभावना की अनुपस्थिति के विपरीत इसकी गैर-इनवेसिव हैं सहज गर्भपातप्रक्रिया के दौरान, बीमार बच्चे के होने के जोखिम के काफी जानकारीपूर्ण संकेतक। हालाँकि, यह भी याद रखने योग्य है नकारात्मक पहलुयह विधि।

मुख्य नुकसान में झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों की संभावना शामिल है। पहले मामले में, एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चे की उपस्थिति में, परीक्षण से पता चलता है भारी जोखिमपैथोलॉजी, दूसरे में - इसके विपरीत। लेकिन जैसा कि हो सकता है, स्त्री रोग विशेषज्ञ जो महिला की गर्भावस्था का नेतृत्व करते हैं, कोई भी निर्णय लेने से पहले गर्भवती मां को अतिरिक्त परीक्षा के लिए भेजने के लिए बाध्य होते हैं।

प्रीनेटल बायोकेमिकल स्क्रीनिंग की सूची में कौन से टेस्ट शामिल हैं?

गर्भावस्था के पहले तिमाही के जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच के विश्लेषण के जटिल में स्तर का निर्धारण शामिल है:

  • मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त β-सबयूनिट;
  • गर्भावस्था से जुड़ा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)।

इसके अलावा, अगर अल्ट्रासाउंड नहीं किया जाता है तो परीक्षा गलत होगी। भ्रूण की सटीक आयु निर्धारित करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों से पहले इस निदान पद्धति को पूरा किया जाना चाहिए, अनुत्रिक-पार्श्विका आकार, और कॉलर स्थान की मोटाई भी निर्धारित करें।

यदि किसी कारण से दूसरा परीक्षण करना आवश्यक है, तो यह गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में, दूसरी तिमाही में होता है। इस अवधि के दौरान अध्ययन करें:

  • मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) का β-सबयूनिट;
  • अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
  • फ्री एस्ट्रिऑल(असंबद्ध एस्ट्रिऑल)।

इन मार्करों के बाद निर्धारित किया जाता है एक महिला गुजरेगीअल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स।

पहली तिमाही के प्रसव पूर्व जांच के आंकड़ों का गूढ़ रहस्य

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, अनुत्रिक-पार्श्विका आकार 45.85 मिमी या अधिक होना चाहिए। कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से कम है। परीक्षण की सूचना सामग्री के लिए भ्रूण की आयु 10 से 13 सप्ताह तक है।

गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में एचसीजी सामान्य रूप से 20 हजार - 90 हजार एमयू/एमएल होता है। यदि संकेतक आदर्श से ऊपर हैं, तो आप संदेह कर सकते हैं:

  • भ्रूण में डाउन सिंड्रोम;
  • भ्रूण के विकास में स्पष्ट विसंगतियाँ;
  • एकाधिक गर्भावस्था;
  • गर्भावस्था में मधुमेह मेलेटस।
  • दवाओं के कुछ समूहों का रिसेप्शन।

यदि एचसीजी का स्तर 20 हजार एमयू/एमएल से कम है, तो यह संकेत दे सकता है:

  • जमे हुए गर्भावस्था के बारे में;
  • भ्रूण के विकास में अंतराल के बारे में;
  • सहज गर्भपात के उच्च जोखिम के बारे में;
  • भ्रूण में गंभीर क्रोमोसोमल दोषों की उपस्थिति के बारे में।

गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए (PAPP-A) के रक्त परीक्षण में, अपेक्षित दर 0.46–8.54 mU / ml के बीच होती है। इस मार्कर के लिए गर्भावस्था के प्रत्येक सप्ताह का अपना नियामक ढांचा होता है। यदि इसका स्तर सामान्य की निचली सीमा से कम है, तो हम मान सकते हैं:

  • गैर-विकासशील गर्भावस्था;
  • सहज गर्भपात का खतरा;
  • क्रोमोसोमल स्तर पर भ्रूण में विचलन (डाउन सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग, एडवर्ड्स और अन्य)।

इस अध्ययन के उन्नत मूल्यों का कोई नैदानिक ​​मूल्य नहीं है। वे केवल एक से अधिक गर्भधारण का संकेत दे सकते हैं।

दूसरी तिमाही में प्रीनेटल स्क्रीनिंग डेटा की व्याख्या

पहले अध्ययन की तरह, आपको पहले एक अल्ट्रासाउंड कराने की आवश्यकता होगी। इस बार डॉक्टरों की दिलचस्पी है द्विपक्षीय आकार. इसके स्थापित होने के बाद और अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण के सभी संकेतकों का अध्ययन किया जाता है, महिला एक ट्रिपल टेस्ट से गुजरती है।

गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह तक अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी) के लिए डिकोडिंग विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित मानदंड स्थापित किए गए थे: 15-95 यू / एमएल। यदि संकेतक मानक से नीचे हैं, तो जोखिम होने की संभावना है:

  • क्रोमोसोमल स्तर पर भ्रूण में विचलन (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स);
  • भ्रूण की मृत्यु।

एएफपी के ऊंचे स्तर के साथ, जोखिम हैं:

  • आंतरिक अंगों के विकास की विकृति;
  • तंत्रिका तंत्र के विकास की विकृति।

ट्रिपल टेस्ट में दूसरा प्रयोगशाला विश्लेषण असंबद्ध एस्ट्रिऑल का निर्धारण है, जिसकी सीमा 6.6–25 एनएमओएल / एल है। निचले स्तर के मामले में, जोखिम हैं:

  • भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता;
  • असामयिक वितरण;
  • क्रोमोसोमल पैथोलॉजी;
  • भ्रूण में संक्रामक प्रक्रियाएं।

पैथोलॉजी के निदान के लिए इस मार्कर के ऊंचे स्तर का उपयोग नहीं किया जाता है। यह केवल एकाधिक गर्भावस्था की संभावना दिखा सकता है, बड़े आकारभ्रूण और कुछ बीमारियों की उपस्थिति भावी माँ.

जैसा कि पहली स्क्रीनिंग में होता है, दूसरा भी निर्धारित करता है एचसीजी का मानदंड, चूंकि यह हार्मोन गर्भावस्था की पूरी अवधि में साथ रहता है। धीरे-धीरे, यह बढ़ता है, और फिर स्थिर हो जाता है और गर्भावस्था के अंत तक अपनी एकाग्रता बनाए रखता है। 16-18 सप्ताह के गर्भ में, आदर्श 8000–57000 mU / ml है।

पेरिनाटल स्क्रीनिंग में मां की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की सभी सबसे महत्वपूर्ण परीक्षाएं शामिल हैं। यह उन कुछ तरीकों में से एक है जो आपको गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, ट्रिपलोइडी, न्यूरल ट्यूब दोष आदि के विकास के जोखिम को स्थापित करने की अनुमति देता है।

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प्रसवकालीन जांच क्या है

प्रसवकालीन स्क्रीनिंग नैदानिक ​​​​उपायों का एक सेट है जो भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की अनुमति देता है और बच्चे की जन्मजात विकृतियों और विकासात्मक विकारों के बढ़ते जोखिम के साथ गर्भवती माताओं की पहचान करता है। इस स्क्रीनिंग को कई देशों में बुनियादी परीक्षण के रूप में मान्यता प्राप्त है जो गर्भावस्था विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता को शिशु के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करता है।

कई महिलाएं, इस परीक्षा के बारे में बोलते हुए, अक्सर दो अवधारणाओं को भ्रमित करती हैं - प्रसवपूर्व और प्रसवकालीन। तो, गर्भाधान से पहले, यानी गर्भाधान से पहले प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। में ये मामलागर्भवती मां की जांच की जाती है। बीमार बच्चे होने के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए डॉक्टर विभिन्न तरीकों का उपयोग करते हैं। प्रसवकालीन स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा है और इस मामले में अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण है। इस तरह के एक अध्ययन का महत्व, विशेष रूप से प्रारंभिक चरण, निर्विवाद है: रोगी, यदि स्क्रीनिंग ने निराशाजनक परिणाम दिखाए, तो हमेशा एक विकल्प होता है - गर्भावस्था को जारी रखना या इसे समाप्त करना।

प्रसवकालीन जांच के चरण

प्रसवकालीन अनुसंधान के ढांचे के भीतर गतिविधियों के पूरे परिसर को तीन चरणों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक को गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में गुजरना होगा। नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का पहला भाग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु पर पड़ता है, दूसरी बार जब आपको 18-24 सप्ताह तक पहुंचने के बाद निदान के लिए जाने की आवश्यकता होती है, तो तीसरी प्रसवकालीन जांच की जाती हैगर्भावस्था के 30-34 सप्ताह में. पहले 2 चरणों में दो बुनियादी निदान प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करती है

  1. अंगों की संरचना, हृदय के काम, साथ ही साथ बच्चे के बाहरी लक्षण और अंतरिक्ष में उसकी स्थिति के बारे में सबसे संपूर्ण चित्र देता है।
  2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - इस विश्लेषण का उद्देश्य रोगी के रक्त में प्रोटीन प्रकृति के कुछ पदार्थों की पहचान करना है, जो भ्रूण और एमनियोटिक झिल्ली द्वारा निर्मित होते हैं और न्यूरल ट्यूब के निर्माण में क्रोमोसोमल विकृति और विकारों की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं।

हमारे चिकित्सा केंद्र में आधुनिक तरीके से भ्रूण की जांच की जाती है

प्रसवकालीन जांच का पहला चरण (11-13 सप्ताह)

इस अवधि के दौरान भविष्य की मां की परीक्षा आपको बच्चे की स्थिति और गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह की अवधि में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आधुनिक क्लीनिकत्रि-आयामी इकोोग्राफी की विधि द्वारा किया जाता है - जिससे गर्भावस्था के संबंध में निम्नलिखित डेटा प्राप्त होता है:

  • गर्भाशय में प्रत्यारोपित व्यवहार्य भ्रूणों की संख्या।
  • सटीक गर्भकालीन आयु का निर्धारण।
  • सकल विकृतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति।
  • TVP के नलिका स्थान की मोटाई (कुछ क्रोमोसोमल सिंड्रोम के संकेतक के रूप में उपयोग की जाती है)।
  • डाउन सिंड्रोम की संभावना को बाहर करने के लिए नाक की हड्डी का विज़ुअलाइज़ेशन महत्वपूर्ण है।

एक क्लासिक अल्ट्रासाउंड से गुजरने के बाद, एक गर्भवती महिला एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण लेती है, जिसे इस स्तर पर "डबल टेस्ट" कहा जाता है, इस तथ्य के कारण कि दो प्रोटीन घटकों के मात्रात्मक स्तर को मापा जाता है: PAPPA और hCG (मुक्त β सबयूनिट) .

एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) - मां के रक्त सीरम में निहित मुख्य गर्भावस्था हार्मोन में से एक। इसका कम स्तर प्लेसेंटल पैथोलॉजी को इंगित करता है, और बढ़ी हुई सामग्री भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का संकेत दे सकती है।

PAPP-A - जिसे प्रोटीन A भी कहा जाता है . मातृ रक्त में इसकी एकाग्रता क्रोमोसोमल बीमारियों जैसे डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

स्टेज I I पेरिनेटल स्क्रीनिंग (16-18 सप्ताह)

इस स्तर पर, 3डी या 4डी अल्ट्रासाउंड करना काफी संभव है, जो बच्चे के सभी बाहरी पहलुओं का मूल्यांकन करना संभव बनाता है, साथ ही, चार-आयामी इकोोग्राफी के मामले में, भ्रूण और उसके लिंग की गतिशीलता का निर्धारण करता है। .

दूसरे चरण का जैव रासायनिक घटक एक "ट्रिपल" परीक्षण है, जिसमें गर्भवती माँ के रक्त में निम्नलिखित प्रोटीन घटकों की पहचान और माप शामिल है:

  • एचसीजी की मुक्त β सबयूनिट्स।
  • मुक्त एस्ट्राडियोल।

ऐस (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) - एक विशिष्ट प्रोटीन जो सीधे भ्रूण द्वारा निर्मित होता है और प्लेसेंटा के माध्यम से मां के रक्त में प्रवेश करता है। इसकी उच्च सामग्री भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब में दोष और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में दोषों का संकेत दे सकती है। डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोगों में एसीई में कमी को ठीक किया जा सकता है।

मुक्त एस्ट्राडियोल - महिला स्टेरॉयड हार्मोन, जो गर्भावस्था के दौरान नाल द्वारा निर्मित होना चाहिए। एक महिला के रक्त में एस्ट्राडियोल के स्तर में कमी भ्रूण के विकास के उल्लंघन का संकेत दे सकती है।

प्रसवकालीन जांच के परिणाम

इस तथ्य के बावजूद कि सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसवकालीन आनुवंशिक जांच की सिफारिश की जाती है, ऐसे कई परिवार हैं जिनके लिए गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के साथ गहन निदान और परामर्श अनिवार्य है:

  • पति-पत्नी के रिश्तेदार गंभीर आनुवांशिक बीमारियों से ग्रसित हैं।
  • सजातीय विवाह में।
  • देर से गर्भावस्था के साथ (35 वर्ष से अधिक की माँ, और पिता - 40 वर्ष);
  • यदि दंपति के पास पहले से ही बिगड़ा हुआ आनुवंशिकी वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं।
  • यदि माँ को गंभीर दैहिक रोग हैं (हृदय या गुर्दे की विकृति, मधुमेह मेलेटस);
  • गंभीर गर्भावस्था में;
  • यदि आपको अल्ट्रासाउंड के दौरान पहचानी गई आनुवंशिक विकृतियों की उपस्थिति पर संदेह है।

परिणामों का मूल्यांकन

जानकारी अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सऔर रक्त जैव रसायन का एक साथ मूल्यांकन किया जाता है, विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करके, जो एक महिला के व्यक्तिगत जोखिम को स्थापित करना संभव बनाता है। जोखिम समूह में गर्भवती माताएं शामिल हैं, जिनके परिणाम 1:300 हैं - क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम। हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि यह परिणाम अभी तक निदान नहीं है। अधिक सटीक परिणाम स्थापित करने के लिए, एक गर्भवती महिला को आक्रामक निदान के रूप में अतिरिक्त अध्ययन के लिए भेजा जाता है। अब आइए सबसे महत्वपूर्ण भाग पर करीब से नज़र डालें। प्रसवकालीन स्क्रीनिंगगर्भावस्था के दौरान - अल्ट्रासाउंड।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड की भूमिका: 3डी या 2डी?

आज तक, किसी को संदेह नहीं है कि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के तरीके अंतर्गर्भाशयी विकास, उम्र और भ्रूण की स्थिति की निगरानी का सबसे महत्वपूर्ण पहलू हैं। साथ ही, दवा का तकनीकी आधार अभी भी खड़ा नहीं है, और क्लासिक, द्वि-आयामी अल्ट्रासाउंड के अलावा, 3 डी अल्ट्रासाउंड या त्रि-आयामी इकोोग्राफी के रूप में इस तरह के एक उपयोगी निदान अभ्यास सभी मामलों में आया है। अनुसंधान की इस पद्धति के फायदे त्रि-आयामी छवि प्राप्त करने की संभावना है, जो सभी रंगों में विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता, बाहरी अभिव्यक्तियों और बच्चे के अंगों के सभी पहलुओं को प्रदर्शित करता है।

3डी अल्ट्रासाउंड और शास्त्रीय अल्ट्रासाउंड के बीच अंतर

सभी अल्ट्रासोनिक अनुसंधान विधियों में है सामान्य सिद्धांत, जो अल्ट्रासोनिक विकिरण के उपयोग पर आधारित है, जिसकी तरंग आवृत्ति 20 kHz से अधिक नहीं है। स्पंदित मोड में इस तरह के तरंग भार की आपूर्ति से भ्रूण के ऊतकों, अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक सामान्यता और रूपात्मक संरचना का आकलन करना संभव हो जाता है। साथ ही, पारंपरिक द्वि-आयामी विधि डैशबोर्ड मॉनीटर पर एक सपाट छवि प्रदर्शित करती है, जो डॉक्टरों के लिए समझ में आती है, लेकिन इसमें गैर-पेशेवरों के लिए सूचना सामग्री नहीं होती है, अर्थात् बच्चे के माता-पिता के लिए, जो आगे देख रहे हैं बच्चे के साथ पहला परिचय। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नैदानिक ​​​​नियंत्रण की यह विधि महत्वपूर्ण है मेडिकल पेशेवरअग्रणी गर्भावस्था, क्योंकि यह भ्रूण के आंतरिक अंगों की संरचना का पूरी तरह से आकलन करना संभव बनाता है, जो जटिल नियंत्रण के संगठन में अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है।

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक पूर्ण त्रि-आयामी छवि बनाती है जिसे डिकोडिंग की आवश्यकता नहीं होती है और गर्भ में बच्चे की बाहरी विशेषताओं और स्थिति को स्पष्ट रूप से दर्शाती है।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड के लाभ

3डी अल्ट्रासाउंड चिकित्सकों को कई स्पष्ट लाभ प्रदान करता है:

  • स्पष्ट चित्रशास्त्रीय अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान कई दोषों को स्थापित करना संभव बनाता है: हाथों की विसंगतियाँ, फांक चेहरा, कंकाल की विकृतियाँ, पूर्वकाल पेट की दीवार के गठन का उल्लंघन, प्रसव के बाद की विसंगतियाँ, संरचना की विशेषताएं बाहरी जननांग अंग, रीढ़ की हड्डी का गैर-अतिवृद्धि, आदि। इन सभी विचलनों की पहचान के लिए ऐसी गर्भावस्था के प्रबंधन की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता है।
  • 3डी अल्ट्रासाउंड आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता हैअधिक सटीक रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, जो न केवल भविष्य के माता-पिता की जिज्ञासा को संतुष्ट करने के लिए आवश्यक हो सकता है, बल्कि लिंग से जुड़े वंशानुगत विकृतियों की संभावना को समाप्त करने के संदर्भ में भी हो सकता है।
  • माता और पिता की मनोवैज्ञानिक तैयारीएक लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे के जन्म के लिए, निश्चित रूप से, बच्चे के साथ प्रारंभिक परिचित होने के बाद भी बढ़ जाता है, भले ही एक मॉनिटर और एक तस्वीर के माध्यम से, जो माता-पिता के अनुरोध पर, इस हेरफेर को पारित करने के बाद प्रदान किया जा सके।

3 डी इकोोग्राफी की विशेषताएं

कई चिकित्सा अध्ययनों के परिणामों के अनुसार, 3डी अल्ट्रासाउंड बिल्कुल है सुरक्षित तरीकानिदान, जिसका उपयोग चिकित्सा कारणों से किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग के दौरान 3डी अल्ट्रासाउंड की विशेषताओं के लिए निम्नलिखित कारकों को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

  • गर्भावस्था के 22-33 सप्ताह की अवधि में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण त्रि-आयामी इकोोग्राफी, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण के बाहरी लक्षण पहले से ही पर्याप्त रूप से बनते हैं, और इसके आयाम दृश्य समीक्षा में हस्तक्षेप नहीं करते हैं।
  • अवधि 3डी अल्ट्रासाउंडलगभग 40 मिनट है, जो क्लासिक द्वि-आयामी स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक समय से काफी अधिक है।
  • 3डी अल्ट्रासाउंड से पहले मूत्राशय का भरा होना जरूरी नहीं है।
  • तकनीक की नैदानिक ​​​​क्षमताओं में रोगी की ऐसी विशेषताओं या गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के गंभीर मोटापे, ऑलिगोहाइड्रामनिओस, निशान की उपस्थिति की उपस्थिति में काफी कमी आती है। उदर भित्तिमहिलाओं, भ्रूण की असहज स्थिति।

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक नैदानिक ​​​​अभ्यास है जिसने महिलाओं और बच्चों दोनों के लिए अपनी असाधारण दक्षता और सुरक्षा की पुष्टि करते हुए दुनिया भर के डॉक्टरों और रोगियों का विश्वास अर्जित किया है। इसी समय, आज, यह 3 डी अल्ट्रासाउंड है जो भ्रूण में चेहरे की संरचनाओं, अंगों, यौन विशेषताओं और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की संरचना के अंतर्गर्भाशयी अध्ययन के लिए "स्वर्ण मानक" बना हुआ है, साथ ही साथ इस तरह के क्रोमोसोमल विसंगतियों का पता लगाने के लिए एक बैकअप विधि भी है। डाउन सिंड्रोम, पटाऊ आदि के रूप में।

प्रसवकालीन निदान में 4डी अल्ट्रासाउंड का मूल्य: फायदे और विशेषताएं

गर्भावस्था के चिकित्सा प्रबंधन के आधुनिक अभ्यास में, 4डी अल्ट्रासाउंड जैसी प्रक्रिया बुनियादी हो गई है, दोनों एक विशेषज्ञ के लिए जो गर्भ के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करते हैं, और अधीर माता-पिता के लिए जो अपने बच्चे से मिलने की प्रतीक्षा कर रहे हैं। क्लासिक द्वि-आयामी स्क्रीनिंग पर इस तकनीक के कई महत्वपूर्ण फायदे हैं और इसे अक्सर अनिवार्य अध्ययन के बुनियादी पाठ्यक्रम के अतिरिक्त के रूप में उपयोग किया जाता है।

4डी अल्ट्रासाउंड न केवल बच्चे के स्वास्थ्य और विकास का पूरी तरह से आकलन करने का अवसर प्रदान करेगा, बल्कि माता-पिता को बच्चे के साथ पहले दृश्य संपर्क का आनंद भी देगा, जो एक ही समय में प्राकृतिक अंतर्गर्भाशयी वातावरण में होगा।

4D अल्ट्रासाउंड - सुविधाएँ और लाभ

सामान्य द्वि-आयामी इकोोग्राफी की तुलना में कुछ हद तक विस्तारित। यह इस तथ्य से सुनिश्चित होता है कि परीक्षा (इसे रंगीन अल्ट्रासाउंड भी कहा जाता है) आपको मूल्यांकन करने की अनुमति देता है बाहरी अभिव्यक्तियाँभ्रूण एक साथ चार मापों का उपयोग करता है: गहराई, ऊंचाई, लंबाई और समय। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, डैशबोर्ड मॉनिटर पर प्रदर्शित छवि एक वीडियो क्लिप के समान होगी जो वास्तविक समय में न केवल बच्चे की उपस्थिति और मुख्य रूपात्मक विशेषताओं को प्रदर्शित करती है, बल्कि उसके आंदोलनों, चेहरे के भाव, हावभाव और मुस्कान को भी प्रदर्शित करती है।

यदि बच्चा अल्ट्रासाउंड स्कैनर की ओर पीठ नहीं करता है, तो ऐसी दृष्टि माता-पिता में बहुत सारी सकारात्मक भावनाओं का कारण बनती है और विशेषज्ञ को कुछ नैदानिक ​​​​जानकारी देती है।

गर्भावस्था विशेषज्ञ के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू

सभी अल्ट्रासाउंड विधियों के डेटा मानक के अलावा, भ्रूण की उम्र, आकार और स्थिति के संबंध में, 4D अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ को बच्चे के विकास में निम्नलिखित विसंगतियों की उपस्थिति का निर्धारण करने का अवसर देता है:

  • चेहरे के दोष (फांक चेहरा)
  • कंकाल विकृतियां (रीढ़ की हड्डी की गैर-अतिवृद्धि)
  • हाथों की विसंगतियाँ (उंगलियों की मात्रात्मक विकृति)
  • भ्रूण में वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की उपस्थिति
  • प्लेसेंटा में पैथोलॉजिकल परिवर्तन
  • पूर्वकाल पेट की दीवार दोष
  • बाहरी जननांग का असामान्य विकास

4डी अल्ट्रासाउंड भ्रूण की प्राकृतिक गतिविधियों को ट्रैक करना संभव बनाता है। यह एक या दूसरे विकासात्मक विकृति की पुष्टि करने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण जानकारी भी बन सकती है। विस्तारित दृष्टिकोण के लिए धन्यवाद कि यह अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग विकल्प प्रदान करता है, सभी की संरचना का नेत्रहीन मूल्यांकन करना भी संभव है बाहरी संकेत. यह चेहरे की संरचनाओं (नासोलैबियल त्रिकोण, होंठ, कान, ठोड़ी, नाक, आदि) के लिए विशेष रूप से सच है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि 4डी तकनीक बच्चे के लिंग के बारे में अधिक सटीक जानकारी प्रदान करती है। पैथोलॉजी के वंशानुगत कारक या सेक्स से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण यह जानकारी डॉक्टर के लिए रुचिकर है। और यह प्रसवकालीन जांच के मुख्य कार्यों में से एक है।

भावी माता-पिता के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू:

  • बच्चे को देखने का अवसर उसके जन्म से बहुत पहले, उसके साथ एक निश्चित मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करें, और टुकड़ों की बाहरी विशेषताओं के लिए भी तैयार करें।
  • आप लिंग का सटीक निर्धारण कर सकते हैं और मॉनिटर स्क्रीन पर व्यक्तिगत रूप से पुष्टि भी देखें। यह पहलू लगभग हमेशा माता-पिता को चिंतित करता है, साथ ही साथ बच्चे की विकासात्मक विशेषताओं को भी।
  • माता-पिता वीडियो प्राप्त कर सकते हैं , जो गर्भावस्था के रूप में हर परिवार के जीवन में इस तरह की एक महत्वपूर्ण अवधि की एक असामान्य स्मृति बनी रहेगी। हम उपहार के रूप में रिकॉर्ड के साथ एक सीडी देते हैं!

4डी अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

प्रक्रिया को पूरा करने का तरीका व्यावहारिक रूप से मानक एक से अलग नहीं है। हालाँकि, एक 4D अल्ट्रासाउंड एक काले और सफेद अल्ट्रासाउंड (लगभग 45 मिनट) से लगभग तीन गुना अधिक समय लेता है। वहीं, गर्भवती महिला को यह जानना चाहिए कि फिलिंग मूत्राशयपरिणामों को प्रभावित नहीं करता। इसके अलावा, यह समझा जाना चाहिए कि 4डी तकनीक में 22 से 33 सप्ताह की अवधि में अधिकतम स्तर की जानकारी होती है, जो भ्रूण के विकास और आकार के कारण होती है।

मोटापे के गंभीर रूपों से पीड़ित या पेट पर निशान होने के साथ-साथ ओलिगोहाइड्रामनिओस जैसी स्थिति का निदान करते समय, इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि तस्वीर पर्याप्त स्पष्ट नहीं हो सकती है। लगभग सभी अन्य मामलों में, 4डी अल्ट्रासाउंड बन जाएगा सुंदर तरीकाबच्चे को जानें और उसके सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास की गारंटी लें। क्लिनिक डायना अपने रोगियों को एक 4D अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया प्रदान करती है, जो शिशु और गर्भवती माँ की सूचना सामग्री और सुरक्षा की गारंटी देती है।

प्रसवकालीन निदान में एचसीजी β - इकाई के लिए विश्लेषण

एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) एक हार्मोन है जिसकी एकाग्रता गर्भावस्था के दौरान नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इसकी वृद्धि उस गर्भाधान को इंगित करती है जो हुआ है, जो गर्भावस्था के दौरान बांझपन उपचार के परिणामस्वरूप अत्यंत महत्वपूर्ण है। एचसीजी सख्ती से "मादा" हार्मोन नहीं है। संदिग्ध पुरुष बांझपन के मामलों में शुक्राणु मापदंडों में सुधार के लिए यह पदार्थ विशेष रूप से पुरुषों को दिया जाता है।

एचसीजी और β-एचसीजी क्या है

इस पदार्थ में दो घटक होते हैं:

  • α-यूनिट, अन्य हार्मोन के समान;
  • β - एक इकाई - एचसीजी के लिए अद्वितीय, इसे अन्य हार्मोनल पदार्थों से अलग करना।

यही कारण है कि यह ठीक β - इकाई है जिसका विश्लेषण किया जाता है, और विश्लेषण को ही अक्सर β - hCG कहा जाता है।

गर्भावस्था का समर्थन करने वाले हार्मोन - प्रोजेस्टेरोन और एस्ट्रोजन को उत्तेजित करने के लिए हार्मोन जर्मिनल झिल्ली की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। यह मासिक धर्म की शुरुआत को रोकता है और भ्रूण को "जड़ लेने" की अनुमति देता है। इसीलिए बांझपन के मामले में डॉक्टर विश्लेषण करते हैं एचसीजी स्तररोगी के शरीर में। यदि इसकी सामग्री गिरती है या आदर्श के पीछे आती है, तो एक महिला को गर्भावस्था का समर्थन करने वाली हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जाती हैं। प्रवण महिलाओं में हार्मोन के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है आदतन गर्भपातऔर गर्भपात छूट जाना।

प्लेसेंटा बनने तक एचसीजी की एकाग्रता तेजी से बढ़ती है, जो बाद में हार्मोनल फ़ंक्शन लेती है। हार्मोन के स्तर में तेजी से वृद्धि इंगित करती है कि गर्भावस्था संरक्षित है और भ्रूण विकसित हो रहा है। भविष्य में, हार्मोन की सामग्री कम हो जाती है, बच्चे के जन्म से पहले ऊंचा रहता है और कुछ उसके बाद।

में एचसीजी की सामान्य सामग्री विभिन्न महिलाएंबहुत भिन्न होता है। चिकित्सक यह निर्धारित करता है कि किसी विशेष रोगी में संकेतक में परिवर्तन की गतिशीलता के अनुसार सब कुछ सामान्य है या नहीं।

गर्भावस्था के दौरान हार्मोन की एकाग्रता के अनुमानित संकेतक तालिका में दिखाए जाते हैं

समय सीमा, सप्ताह एकाग्रता, शहद / मिली
1 20-155
2 100-4850
3-4 82,000 तक
5-6 151,000 तक
7-8 230,000 तक
9-10 290,000 तक
11-16 290,000 से घटाकर 245,000 या उससे कम
17-25 50,000-80,000 तक घट जाती है
25-37 धीरे-धीरे घटकर 40,000 या उससे कम हो जाता है

गर्भावस्था के विकृतियों और भ्रूण के असामान्य विकास में एचसीजी और शब्द के स्तर के बीच विसंगति देखी जाती है

गर्भावस्था के विपरीत, उन बीमारियों में जो एचसीजी के स्तर (डिम्बग्रंथि, पेट और स्तन कैंसर) में वृद्धि का कारण बनती हैं, हार्मोन का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और घटता नहीं है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान एक महिला को कई बार ऐसा विश्लेषण कितनी बार निर्धारित किया जाता है

β-एचसीजी स्क्रीनिंग परख कैसे की जाती है?

इस अध्ययन के लिए, रक्त एक नस या मूत्र से लिया जाता है, लेकिन मूत्र में हार्मोन का निर्धारण बाद में किया जाता है, और परिणाम इतना सटीक नहीं होता है। इसलिए, हार्मोन की उपस्थिति और इसकी एकाग्रता दिखाने वाले रक्त परीक्षण पर भरोसा करना बेहतर होता है।

सामग्री सुबह खाली पेट ली जाती है, यदि आपको तत्काल परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो आपको 4-6 घंटे भूखे रहने की आवश्यकता है। इस समय न लेने की सलाह दी जाती है दवाई. यदि प्रारंभिक अवस्था में एचसीजी का स्तर तेजी से घटने या बढ़ने लगे, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करने और कारण की पहचान करने की आवश्यकता है।

सेंट पीटर्सबर्ग में प्रसवकालीन जाँच कहाँ करें

एसपीबी पेरिनेटल स्क्रीनिंग के सभी चरणों की गारंटी देता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणप्रत्येक महिला के लिए और परिणामों की अधिकतम विश्वसनीयता। हमारे विशेषज्ञों को गर्भावस्था के दौरान निदान के क्षेत्र में व्यापक अनुभव है। चिकित्सा केंद्र के हार्डवेयर उपकरण स्क्रीनिंग के बुनियादी और अतिरिक्त दोनों चरणों को पूरा करना संभव बनाते हैं।

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सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम. हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला स्थिर हो जाती है अच्छे अंकगुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में। विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिम मूल्यांकन करते हैं।

प्रसव पूर्व निदान क्या है?

"प्रीनेटल" शब्द का अर्थ "प्रीनेटल" है। इसलिए, "प्रसव पूर्व निदान" शब्द का अर्थ किसी भी शोध से है जो आपको भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। चूंकि मानव जीवन गर्भधारण के क्षण से शुरू होता है, इसलिए विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं जन्म के बाद ही नहीं, बल्कि जन्म से पहले भी हो सकती हैं। समस्याएं अलग हो सकती हैं:

  • काफी हानिरहित, जिसके साथ भ्रूण खुद को संभाल सकता है,
  • अधिक गंभीर जब समय पर स्वास्थ्य देखभालअंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन की रक्षा करना,
  • इतना गंभीर कि आधुनिक चिकित्सा सामना नहीं कर सकती।

भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति को निर्धारित करने के लिए विधियों का उपयोग किया जाता है प्रसव पूर्व निदान, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ तरीके काफी सुरक्षित हैं, जैसे कि अल्ट्रासाउंड। कुछ में भ्रूण के लिए कुछ जोखिम होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव नमूनाकरण) या कोरियोनिक विलस नमूनाकरण।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़े प्रसव पूर्व निदान के तरीकों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए मजबूत संकेत हों। उन रोगियों के सर्कल को कम करने के लिए जिन्हें जितना संभव हो सके प्रसव पूर्व निदान के इनवेसिव (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता होती है, एक चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहभ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के ऐसे समूह होते हैं जिनके बीच गर्भावस्था के किसी विशेष विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र में सभी महिलाओं के बीच) से अधिक होती है। गर्भपात, गेस्टोसिस (देर से विषाक्तता), प्रसव में विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि परीक्षा के परिणामस्वरूप एक महिला को किसी विशेष रोगविज्ञान के लिए जोखिम होता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह रोगविज्ञान होगा अनिवार्य रूप से विकसित करें। इसका मतलब सिर्फ इतना है कि इस मरीज में एक या दूसरी तरह की पैथोलॉजी हो सकती है अधिक संभावनाअन्य महिलाओं की तुलना में। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को जोखिम हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में इस या उस रोग संबंधी स्थिति का पहले ही पता चल चुका है।

जोखिम समूहों की आवश्यकता क्यों है?

यह जानना कि रोगी एक विशेष जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव की सही योजना बनाने में मदद करता है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों की रक्षा करने में मदद करती है जो अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेपों से जोखिम में नहीं हैं, और इसके विपरीत, आपको जोखिम वाले रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों की नियुक्ति को सही ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना"। चिकित्सा में, स्क्रीनिंग को किसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए जनसंख्या के बड़े समूहों के सरल और सुरक्षित अध्ययन के संचालन के रूप में समझा जाता है। गर्भावस्था की जटिलताओं के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व जांच गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों को संदर्भित करती है। भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग का एक विशेष मामला स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें कोई विशेष समस्या हो सकती है, लेकिन इससे रोगियों के एक अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव हो जाता है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण की विकृतियों के लिए स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों है?

भ्रूण में कुछ प्रकार की जन्मजात विकृतियां काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी या ट्राइसॉमी 21) - एक मामले में 600 - 800 नवजात शिशुओं में। यह रोग, कुछ अन्य जन्मजात रोगों की तरह, गर्भाधान के समय या बहुत ही होता है प्रारंभिक चरणभ्रूण के विकास और प्रसवपूर्व निदान (कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस) के आक्रामक तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के काफी प्रारंभिक चरण में निदान किया जा सकता है। हालांकि, इस तरह के तरीके गर्भावस्था की कई जटिलताओं के जोखिम से जुड़े हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त के प्रकार के अनुसार संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास आदि। विशेष रूप से ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात का जोखिम 1:200 है। इसलिए, इन अध्ययनों को केवल उच्च जोखिम वाले समूहों में महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक महिलाओं के साथ-साथ अतीत में विकृतियों वाले बच्चों के जन्म वाले रोगी शामिल हैं। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं को भी जन्म दे सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन हैं निश्चित समय सीमागर्भावस्था - डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं के समूहों की पहचान करने की बहुत अधिक संभावना के साथ अनुमति दें, जिन्हें कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जो महिलाएं जोखिम समूहों में शामिल नहीं हैं उन्हें अतिरिक्त की आवश्यकता नहीं है आक्रामक अनुसंधान. स्क्रीनिंग विधियों के माध्यम से भ्रूण की विकृतियों के बढ़ते जोखिम का पता लगाना निदान नहीं है। अतिरिक्त परीक्षणों के साथ निदान किया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

  • डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी की त्रिगुणसूत्रता)
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
  • न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
  • स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
  • कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण विकृतियों के जोखिम के लिए स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारआवंटन:

  • जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
  • अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर विकास संबंधी विसंगतियों के संकेतों का पता लगाना।
  • संयुक्त स्क्रीनिंग: बायोकेमिकल और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का संयोजन।

प्रीनेटल स्क्रीनिंग के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (10-13 सप्ताह की अवधि) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता को संभव बनाती है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, भ्रूण विसंगतियों के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग किया जाता है, केवल एक बार किया जाता है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट अलग होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित मापदंडों की जाँच की जाती है:

  • मानव कोरियोनिक हार्मोन का मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-एचसीजी)
  • पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए

इन संकेतकों के माप के आधार पर, भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण में पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)तथा एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी, मातृ मूल की ट्रिपलोइडी, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। दोहरे परीक्षण का उपयोग करके न्यूरल ट्यूब दोषों के जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रमुख संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक मापदंडों और 10-13 सप्ताह के गर्भ में लिए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण की विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। ऐसी परीक्षा कहलाती है गर्भावस्था की पहली तिमाही के TVP दोहरे परीक्षण के साथ संयुक्तया ट्रिपल टेस्ट गर्भावस्था की पहली तिमाही. एक संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना के परिणाम केवल जैव रासायनिक मापदंडों या केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर जोखिम गणनाओं की तुलना में अधिक सटीक हैं।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए एक जोखिम समूह का संकेत देते हैं, तो रोगी को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14-20 सप्ताहपर अंतिम माहवारी (अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित हैं:

  • α-भ्रूणप्रोटीन (AFP)
  • इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

  • डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
  • न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइनल कैनाल (स्पाइना बिफिडा) का बंद न होना और एनेस्थली)।
  • ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
  • ट्रिपलोइड मातृ उत्पत्ति
  • बिना ड्रॉप्सी के शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
  • स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
  • कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

ऐसी परीक्षा कहलाती है गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुना परीक्षणया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक छोटा संस्करण दूसरी तिमाही के तथाकथित ट्रिपल या डबल टेस्ट हैं, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या फ्री एचसीजी β-सबयूनिट, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि डबल या डबल II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता चौगुनी II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता से कम है।

बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग का एक अन्य विकल्प है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में केवल न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम के लिए जैव रासायनिक जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था में दूसरी तिमाही की जांच कब की जाती है?

गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।

दूसरी तिमाही का क्वाड टेस्ट क्या है?

CIR में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच का मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षा है, जब इनहिबिन ए का निर्धारण उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, जोखिमों की गणना करने में उपयोग किया जाने वाला मुख्य आयाम सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी की चौड़ाई है (अंग्रेजी "न्यूचल ट्रांसलूसेंसी" (NT), फ्रेंच "क्लार्टे न्यूचले")। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अक्सर "कॉलर स्पेस" (TVP) या "नेक फोल्ड" के रूप में अनुवाद किया जाता है। सर्वाइकल ट्रांसपेरेंसी, कॉलर स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची शब्द हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इसका मतलब एक ही है।

सरवाइकल पारदर्शिता - परिभाषा

  • सरवाइकल पारदर्शिता वह है जो गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
  • शब्द "सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी" का उपयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि इसमें सेप्टा है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
  • क्रोमोसोमल और अन्य विसंगतियों की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित होती है, न कि यह सामान्य रूप से कैसी दिखती है।
  • दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के साथ या बिना सर्वाइकल एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमा में बदल सकती है।

ग्रीवा पारदर्शिता का मापन

गर्भावस्था और कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार की शर्तें

एनबी को मापने के लिए इष्टतम गर्भकालीन आयु 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन है। केटीपी का न्यूनतम आकार 45 मिमी है, अधिकतम 84 मिमी है।

एनबी को मापने के लिए सबसे शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

  1. स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
  2. दूसरी ओर, गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही भ्रूण के कई दोषों का पता लगाया जा सकता है।
  • 12 सप्ताह के बाद ही ओम्फलोसील का निदान संभव है।
  • अभिमस्तिष्कता का निदान गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही संभव है, क्योंकि इस अवधि से ही भ्रूण की खोपड़ी के अस्थिभंग के अल्ट्रासाउंड संकेत दिखाई देते हैं।
  • चार कक्षीय हृदय और बड़ी वाहिकाओं का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
  • 10 सप्ताह में 50% स्वस्थ भ्रूणों में, 11 सप्ताह में 80% में, और 12 सप्ताह में सभी भ्रूणों में मूत्राशय की कल्पना की जाती है।

छवि और माप

FN को मापने के लिए, अल्ट्रासोनिक मशीन में वीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर्स के साथ एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो आकार को मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक माप सके। एसपी को 95% मामलों में पेट की जांच से मापा जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां यह नहीं किया जा सकता है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

सीडब्ल्यू को मापते समय केवल भ्रूण के वक्ष के सिर और ऊपरी हिस्से को छवि में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अधिकतम होना चाहिए, ताकि मार्करों की एक छोटी सी शिफ्ट 0.1 मिमी से अधिक के माप में बदलाव न दे। छवि को ज़ूम इन करते समय, छवि को ठीक करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। यह एक माप त्रुटि से बचा जाता है जब मार्कर एक धुंधले क्षेत्र में पड़ता है और इस प्रकार NR के आकार को कम करके आंका जाएगा।

सीटीई को मापते समय उसी गुणवत्ता का एक अच्छा सैजिटल सेक्शन प्राप्त किया जाना चाहिए। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीबीपी के मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, सिर को मोड़ने से मूल्य 0.4 मिमी कम हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण की त्वचा और एमनियन को भ्रमित न किया जाए, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्लियों की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको उस पल का इंतजार करना चाहिए जब भ्रूण हलचल करता है और एमनियन से दूर चला जाता है। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला के पेट की दीवार पर हल्के से टैप करें।

गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता के आंतरिक रूपों के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी को मापा जाता है (नीचे चित्र देखें)। गणना के लिए प्रयोग किया जाता है, माप तीन बार लिया जाता है उच्चतम मूल्यआकार। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर लिपटी हुई पाई जाती है, जो माप को बहुत जटिल बना सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: कॉर्ड उलझाव के ऊपर और नीचे, इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।


गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के मानक इंग्लैंड स्थित फीटल मेडिसिन फाउंडेशन (FMF) द्वारा विकसित किए जा रहे हैं। कंपनियों के CIR समूह में, FMF प्रोटोकॉल के अनुसार अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

हाल ही में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए एसपी की माप के अलावा, निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया जाता है:

  • नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना।
  • अरेंटज़ियन (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकलन. अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह के तरंग रूप में असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में और केवल 5% क्रोमोसोमली सामान्य भ्रूणों में पाई जाती हैं।
  • मैक्सिलरी हड्डी के आकार को कम करना
  • मूत्राशय इज़ाफ़ा ("मेगासिस्टिटिस")
  • भ्रूण में मध्यम टैचीकार्डिया

डोप्लरोमेट्री के साथ अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; नीचे: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड के दौरान, भ्रूण के समोच्च का मूल्यांकन निम्नलिखित भ्रूण विसंगतियों को प्रकट करता है:

  • एक्सेंसेफली - अनेंसेफली
  • सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण आधे से अधिक मामले
  • ओम्फलोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। omphalocele का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले शारीरिक नाल हर्नियाकाफी सामान्य, इसका कोई नैदानिक ​​महत्व नहीं है
  • एकमात्र गर्भनाल धमनी (बड़े प्रतिशत मामलों में यह भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयुक्त है)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर का निर्धारण करना यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकासात्मक विसंगतियों का जोखिम बढ़ा है या नहीं। सॉफ़्टवेयर को प्रसव पूर्व जांच के साथ उपयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में संकेतकों के द्वारा प्राप्त आंकड़े प्रयोगशाला निदान, तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में अनुवादित हैं, माध्यिका से किसी विशेष संकेतक के विचलन की डिग्री को चिह्नित करते हैं। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (एक महिला के शरीर के वजन, दौड़, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान,) के लिए समायोजित किया जाता है। एकाधिक गर्भावस्थाआदि।)। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। गणना के तीसरे चरण में, समायोजित एमओएम का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। संकेतक और अभिकर्मकों को निर्धारित करने के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए सॉफ़्टवेयर विशेष रूप से कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए विश्लेषणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना अस्वीकार्य है। भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों की सबसे सटीक गणना तब होती है जब 10-13 सप्ताह के गर्भ में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन से डेटा का उपयोग किया जाता है।

माँ क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ़ मीडियन" शब्द के लिए अंग्रेजी का संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ़ द मेडियन"। यह गर्भावस्था की उम्र (माध्यिका) के लिए औसत मूल्य से प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग के एक या दूसरे संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री दिखाने वाला एक गुणांक है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

MoM = [रोगी के सीरम में औसत मूल्य] / [गर्भकालीन आयु के लिए औसत मूल्य]

क्योंकि माप मान और माध्य समान इकाइयाँ साझा करते हैं, MoM मान की कोई इकाई नहीं होती है। यदि किसी रोगी में MoM का मान एक के करीब है, तो सूचक का मान जनसंख्या में औसत के करीब है; यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या में औसत से ऊपर है; यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या के औसत से कम है। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के साथ, एमओएम मार्करों के सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालांकि, अपने शुद्ध रूप में, भ्रूण विसंगतियों के जोखिम की गणना में एमओएम का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, एमओएम के औसत मूल्य जनसंख्या में औसत से विचलित होते हैं। इस तरह के कारकों में आईवीएफ के परिणामस्वरूप रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, दौड़, गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, एमओएम मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए एक समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "समायोजित एमओएम मूल्य", जो जोखिम गणना फ़ार्मुलों में उपयोग किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूपों में, संकेतकों के पूर्ण मूल्यों के बगल में, प्रत्येक संकेतक के लिए समायोजित MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था पैथोलॉजी में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण विसंगतियों के साथ, एमओएम मूल्यों को आदर्श से विचलित कर दिया जाता है। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को एक विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई सारणी विभिन्न गर्भावधि उम्र में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही


विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही के प्रसव पूर्व जांच के संकेत

अब सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश में दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच करने के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिकों को बाध्य किया गया है।

28 दिसंबर, 2000 का आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार पर":

"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्कर (एएफपी, एचसीजी) का अध्ययन करने के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लें"

2003-2005 के लिए शहर के बच्चों के स्वास्थ्य कार्यक्रम की स्थापना पर मास्को सरकार के फरमान में मॉस्को में निरंतर आधार पर जन्मजात बीमारियों की निगरानी के महत्व पर भी चर्चा की गई है।

"नवजात शिशुओं के जन्मजात विकृतियों की आनुवंशिक निगरानी शुरू करने की सलाह दी जाती है, मॉस्को में डाउन रोग और न्यूरल ट्यूब दोष के लिए प्रसव पूर्व जांच"

दूसरी ओर, प्रसव पूर्व जांच विशुद्ध रूप से स्वैच्छिक होनी चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, यह चिकित्सक की जिम्मेदारी है कि वह रोगी को इस तरह के अध्ययन की संभावना और प्रसवपूर्व जांच के लक्ष्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में सूचित करे। मरीज खुद तय करता है कि उसे अपना टेस्ट कराना है या नहीं। कंपनियों के सीआईआर समूह द्वारा समान दृष्टिकोण साझा किया जाता है। मुख्य समस्या यह है कि ज्ञात विसंगतियों का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो युगल को एक विकल्प का सामना करना पड़ता है: गर्भावस्था को समाप्त करें या इसे रखें। यह आसान विकल्प नहीं है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। सिंड्रोम को सकल शारीरिक विसंगतियों और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह एक घातक स्थिति है: जीवन के पहले 2 महीनों में 50% बीमार बच्चे मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 6,000 जन्मों पर 1 मामले से लेकर प्रति 10,000 जन्मों पर 1 मामले (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम) तक होती है।

एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

कई पिट्यूटरी और प्लेसेंटल हार्मोन (थायराइड उत्तेजक हार्मोन (TSH), कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (hCG)) के अणुओं की एक समान संरचना होती है और इसमें α और β सबयूनिट होते हैं। इन हार्मोनों के अल्फा सबयूनिट्स बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर β सबयूनिट्स की संरचना में हैं। LH और hCG न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। इसलिए वे समान क्रिया वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और हालांकि यह हार्मोन मुख्य रूप से एक इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (दोनों सबयूनिट्स से मिलकर एक डिमेरिक अणु), थोड़ी मात्रा में मुक्त (α-सबयूनिट के लिए बाध्य नहीं) β-एचसीजी सबयूनिट भी रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। रक्त में इसकी एकाग्रता कुल एचसीजी की एकाग्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह सूचक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक मज़बूती से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण भी ट्रोफोब्लास्टिक रोग (मोलर मोल और कोरियोपीथेलियोमा) के निदान के लिए महत्वपूर्ण है, पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर, और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी करना।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट - क्या दूसरी तिमाही ट्रिपल टेस्ट में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी निर्धारण की तुलना में मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट निर्धारण का उपयोग करने से डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक अनुमान मिलता है, हालांकि, जनसंख्या में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में, कुल एचसीजी के स्तर का निर्धारण मां का खून इस्तेमाल किया गया था। एचसीजी के β-सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कुल एचसीजी के मामले में) के जोखिम की गणना की संभावना के जोखिम की अधिक सटीक गणना के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल मुफ्त β-सबयूनिट एचसीजी का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या की विशेषता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों प्रकार (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ) किए जा सकते हैं।

पीएपीपी-ए क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए, पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में महिलाओं के रक्त सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। बाद की तारीखेंगर्भावस्था। यह लगभग 800 kDa के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटलग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A सिनसिओटोट्रॉफ़ोबलास्ट (ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत है) और असाधारण साइटोट्रॉफ़ोबलास्ट (गर्भाशय की परत की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के द्वीप) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए यह सुझाव दिया जाता है कि PAPP-A मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है और उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। . इसके अलावा, यह पाया गया कि यह एक प्रोटीज है जो प्रोटीन 4 को तोड़ता है जो इंसुलिन जैसे विकास कारक को बांधता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि PAPP-A न केवल अपरा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लेरोटिक सजीले टुकड़े में, पेराक्रिन विनियमन के कारकों में से एक है। इस मार्कर को जोखिम कारकों में से एक के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव है कोरोनरी रोगदिल।

पीएपीपी-ए की मातृ रक्त सांद्रता बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ लगातार बढ़ती है। गर्भावस्था के अंत में इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि देखी गई है।

पिछले 15 वर्षों में, PAPP-A को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में अध्ययन किया गया है (साथ में मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट और न्यूकल मोटाई)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है अगर भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) हो। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के जोखिम के एक पृथक मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण होगा। हालांकि, एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह में डाउन सिंड्रोम के जोखिम का एक स्थिर मार्कर है, यानी पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में। इसीलिए इष्टतम समयगर्भावस्था की पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण के लिए रक्तदान - 10-12 सप्ताह।

रक्त में मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट की एकाग्रता के निर्धारण के साथ पीएपीपी-ए माप का संयोजन और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी के निर्धारण से 90% महिलाओं में विकास के जोखिम की पहचान की जा सकती है। वृद्धावस्था समूह में डाउन सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। संभावना झूठे सकारात्मक परिणामजबकि यह करीब 5 फीसदी है।

प्रसूति में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के अलावा, PAPP-A की परिभाषा का उपयोग निम्न प्रकार के विकृति विज्ञान के लिए भी किया जाता है:

  • गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
  • कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

जोखिम निदान भ्रूण के विकास की गिरफ्तारीप्रारंभिक गर्भावस्था में ऐतिहासिक रूप से 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित सीरम PAPP-A के लिए पहला नैदानिक ​​​​अनुप्रयोग था। प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं को बाद में गर्भावस्था के रुक जाने का जोखिम दिखाया गया है और गंभीर रूपदेर से विषाक्तता. इसलिए, यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए यह सूचक 7-8 सप्ताह के भीतर निर्धारित किया जाए।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोमभ्रूण के जन्मजात विकृति का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में 1 मामले में पाया जाता है। सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष, और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं। यह दिखाया गया है कि इस स्थिति में, 20-35 सप्ताह में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम हो जाता है। 1999 में ऐटकेन के समूह द्वारा किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में संकेतक का स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले परिमाण की तुलना में अधिक महंगे हैं, जो इस परीक्षण को अधिकांश प्रजनन हार्मोन की तुलना में अधिक महंगा बनाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर यकृत और भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक ट्रांसपोर्ट प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, वसा अम्ल, स्टेरॉयड हार्मोन)। यह एक दोहरी भ्रूण वृद्धि नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में वृद्धि कर सकता है। माँ के रक्त में, AFP का स्तर धीरे-धीरे बढ़ती हुई गर्भकालीन आयु के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुँच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घटता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

भ्रूण द्वारा आपूर्ति की गई 16α-hydroxy-dehydroepiantrosterone सल्फेट से एस्ट्रिऑल को प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय की वृद्धि और दुद्ध निकालना के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।


गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-सी से बनता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथि से डीईए-सी का एक बड़ा उत्पादन भ्रूण में 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से जुड़ा होता है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन है। भ्रूण प्रतिदिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीईए-सी का उत्पादन करता है, जो मां से 10 गुना अधिक है। मां के जिगर में, एस्ट्रिऑल एसिड के साथ तेजी से संयुग्मित होता है, मुख्य रूप से हाईऐल्युरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि का निर्धारण करने के लिए सबसे सटीक तरीका मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।


जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम होता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेटिप्रेड लेना भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को दबा देता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल की आपूर्ति में कमी)। एंटीबायोटिक्स लेते समय, माँ के लिवर में एस्ट्रिओल संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन: अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन माँ के शरीर में इसकी निष्क्रियता को तेज करके। ट्रिपल टेस्ट डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी गर्भावस्था के दौरान खुराक और उपयोग के समय के साथ ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची प्रदान करे।

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही की प्रीनेटल स्क्रीनिंग के लिए एल्गोरिथम।

1. हम गर्भावस्था की अवधि की गणना करते हैं, यह डॉक्टर से परामर्श करने के बाद या सलाहकार की मदद से बेहतर होता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं हैं। यह गर्भावस्था के 10 - 13 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है और समय में काफी सीमित होता है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान करते समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता नाटकीय रूप से कम हो जाएगी। प्रसूति में गर्भावस्था की शर्तों की गणना आमतौर पर आखिरी माहवारी के पहले दिन की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिनों के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10-13 सप्ताह की अवधि गर्भाधान के 8-11 सप्ताह के अनुरूप होती है।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम अपनी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति संबंधी कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ एक अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था के साथ जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक का विचलन करता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था की अवधि की गणना करना, अल्ट्रासाउंड स्कैन करना और रक्तदान करना, डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम एक अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगले चरण में 10-13 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग पहली और दूसरी तिमाही दोनों में जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ परीक्षा शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि अध्ययन के दौरान गर्भावस्था के विकास के साथ समस्याएं (उदाहरण के लिए, एक स्टॉप या विकास में अंतराल), एक बहु गर्भावस्था, गर्भाधान के समय की सटीक गणना की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाला डॉक्टर रोगी को बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेगा। यदि गर्भावस्था के लिहाज से अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराने की सलाह दे सकते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, अनुत्रिक-पार्श्विका आकार (CTE) और कॉलर स्पेस की मोटाई (NTP) (अंग्रेजी संक्षिप्त रूप, क्रमशः CRL और NT) , साथ ही नाक की हड्डियों का दृश्य।

3. हम रक्तदान करते हैं।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम और जानने के बाद सही तारीखगर्भावस्था, आप रक्तदान करने आ सकते हैं। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसवपूर्व जांच के लिए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना सप्ताहांत सहित दैनिक रूप से किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त का नमूना 7:45 से 21:00 बजे तक, सप्ताहांत पर और छुट्टियां: 8:45 से 17:00 बजे तक। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त का नमूना लिया जाता है।

पिछले मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद गर्भावस्था के संदर्भ में (अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

  • कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट
  • α-भ्रूणप्रोटीन (AFP)
  • मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
  • इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है।

अब हमें विश्लेषण के परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विश्लेषण के परिणामों के लिए टर्नअराउंड समय एक व्यावसायिक दिन है (चौथे परीक्षण को छोड़कर)। यानी सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए टेस्ट उसी दिन और शनिवार से रविवार तक लिए गए टेस्ट सोमवार को तैयार होंगे।

अध्ययन के परिणामों पर निष्कर्ष रोगी को रूसी में जारी किए जाते हैं।

टिब्लिट्सा। शब्दों और संक्षिप्त रूपों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि परिणामों के कंप्यूटर प्रसंस्करण की तिथि
गर्भधारण की उम्र सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तारीख
अल्ट्रासाउंड की तारीख। आमतौर पर रक्तदान की तारीख से मेल नहीं खाता।
फल फलों की संख्या। 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वाँ; 3 - त्रिक
पर्यावरण आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था
केटीआर अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार
मां माध्यिका का गुणक, दी गई गर्भकालीन आयु के लिए औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री
संवाददाता। मां समायोजित एमओएम। शरीर के वजन, उम्र, जाति, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह, धूम्रपान, आईवीएफ बांझपन उपचार के समायोजन के बाद एमओएम मूल्य।
एनटी कॉलर स्पेस की मोटाई (न्युकल ट्रांसलूसेंसी)। पर्यायवाची: गर्दन की तह। रिपोर्ट के विभिन्न संस्करणों में, या तो मिमी में पूर्ण मान या माध्यिका (MoM) से विचलन की डिग्री दी जा सकती है
आयु जोखिम किसी दिए गए के लिए औसत जोखिम आयु वर्ग. उम्र के अलावा किसी भी कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21 ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. अठारह ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम
संयुक्त जोखिम अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम। जोखिम की डिग्री का सबसे सटीक संकेतक।
अमेरिकन प्लान-एचसीजी फ्री β-एचसीजी सबयूनिट
पीडीएम आखिरी माहवारी की तारीख
एएफपी α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी कुल एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
uE3 मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)
+एनटी गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए की गई थी
एमआईयू/एमएल एमआईयू/एमएल
एनजी/मिली एनजी/मिली
आईयू/मिली आईयू/मिली

अतिरिक्त जानकारी।

रोगियों के लिए सूचना:कृपया ध्यान दें कि यदि आप कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा जब सीआईआर समूह की कंपनियों और इन संस्थानों के बीच एक विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए जानकारी

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के आदेश और मॉस्को सरकार के आदेश संख्या 572 के अनुसार, कंपनियों का सीआईआर समूह क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करता है। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के लिए एक मरीज को रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल पूरा करना होगा। रोगी अपने दम पर रक्तदान करने के लिए आ सकता है, लेकिन हमारे कूरियर सहित हमारी प्रयोगशाला में डिलीवरी के बाद अन्य संस्थानों में रक्त लेना भी संभव है। यदि आप गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दोहरे, तिहरे और चौगुने परीक्षणों के परिणाम अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना होगा, या हमें आपकी संस्था के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अपने अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करें, लेकिन केवल आपके संस्थान में कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ के जाने के बाद और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित होने के बाद।