meni kategorije

Študija amnijske tekočine med nosečnostjo. Analiza amnijske tekočine. Katere metode obstajajo za diagnosticiranje amnijske tekočine? Kako poteka analiza?

Amnijska tekočina(ali amnijska tekočina) je tekočina, ki obdaja otroka v maternici. Vklopljeno zgodnje faze Med nosečnostjo jih tvorijo plodove ovojnice, nato iz krvi matere in otroka, po 16. tednu pa pri tem procesu sodelujejo še ledvice in pljuča ploda.

Količina amnijska tekočina postopoma narašča od 30 ml (pri 10 tednih nosečnosti) do 1–1,5 l (pri 37–38 tednih). Do konca nosečnosti se lahko njihov volumen zmanjša na 800 ml.

Na samem začetku je plodovnica bistra, postopoma, z napredovanjem nosečnosti, postane motna – zaradi nabiranja kožnih lusk, dlak in izločkov plodovih žlez lojnic. Običajno membrane ne samo izločajo tekočino, dopolnjujejo prostornino amnijske tekočine, ampak jo tudi absorbirajo, zato pride do izmenjave amnijske tekočine. Pri izmenjavi vode sodeluje tudi sam plod, ki pogoltne tekočino in jo nekaj absorbira skozi kožo. Ta proces poteka precej intenzivno - v 1 uri se zamenja približno 500 ml vode.

Kaj je amnijska tekočina

Amnijska tekočina je pomembna fiziološki pomen: plodu zagotavljajo svobodo gibanja, ga ščitijo pred neugodnimi zunanji vpliviščitijo popkovino pred stiskanjem med steno maternice in telesom ploda ter sodelujejo pri presnovi rastočega organizma. Med porodom spodnji pol amnijska vreča spodbuja normalno širjenje materničnega vratu.

Pomembna točka je, da amnijska tekočina kopiči presnovne produkte ploda, kisik in ogljikov dioksid, encime in hormone, katerih analiza pomaga oceniti stanje otroka.

Invazivne in neinvazivne metode

obstajati različne poti ocena amnijske tekočine. Najenostavnejši je ultrazvočni pregled.

Ultrazvok je edini neinvazivni (tj. ne zahteva prodora v amnijsko vrečko) način analize plodovnice. Ultrazvok vam omogoča, da določite njihovo število. Pri pregledu nosečnice zdravnik izmeri tako imenovani indeks amnijske tekočine (AFI). AFI začnejo meriti od 25-27 tednov nosečnosti, običajno v tretjem trimesečju se giblje od 10 do 25 cm.

Vse druge metode za oceno plodovnice so invazivne, tj. zahtevajo prodor v maternično votlino za pregled ali odvzem vzorca amnijske tekočine in se izvajajo strogo v skladu z indikacijami.

Amnioskopija in kontraindikacije

To je pregled amnijske tekočine s posebno napravo - amnioskopom. Študija se izvaja po 37 tednih nosečnosti. Indiciran je za sum kronična hipoksija plod (dolgotrajno pomanjkanje kisika pri otroku), v primeru konflikta glede Rh faktorja ali krvne skupine matere in ploda, v primeru ponošene nosečnosti. Če obstaja sum na hipoksijo ploda, se amnioskopija lahko predpiše večkrat v intervalih 2-3 dni.

Amnioskopija se ne izvaja pri predležeči posteljici – stanju, ko je posteljica zelo nizko v maternici in doseže vhod v maternični vrat ali ga prekriva – ali pri vnetnih boleznih nožnice ali materničnega vratu.

Kako poteka amnioskopija?

Postopek amnioskopije je popolnoma neboleč: pacientka je na ginekološkem stolu, cev amnioskopa pa previdno vstavimo skozi maternični vrat do spodnjega pola plodovnice. Po vklopu posebne svetlobne naprave zdravnik pregleda amnijsko tekočino, pri čemer je pozoren na njeno barvo, konsistenco, prisotnost krvi ali mekonija (iztrebkov), prisotnost in mobilnost mazivnih kosmičev, ki pokrivajo telo ploda.

Možni zapleti

Raztrganje plodovnice in plodovnice, krvavitev (najpogosteje pri poškodbi sluznice cervikalnega kanala, redkeje lahko pride do odcepitve posteljice), razvoj okužbe pri porodnici. Ti zapleti se pojavijo redko - v manj kot 1?% primerov.

Rezultati amnioskopije

Običajno med amnioskopijo zdravnik vidi svetlo, belkasto amnijsko tekočino z mazljivimi kosmiči.

Med ponošeno nosečnostjo postane voda gosta, kosmičev verniksa ni ali pa so lahko zelenkaste barve.

Med razvojem hemolitična bolezen pri plodu, ko pride do uničenja rdečih krvnih celic zaradi konflikta med krvjo ploda in matere glede na Rh faktor ali krvno skupino, opazimo rumena amnijska tekočina.

V primerih disfunkcije placente in hude kisikovo stradanje Pri plodu se barva amnijske tekočine spremeni v zeleno, vode postanejo goste in pogosto vsebujejo primesi mekonija (fetalni iztrebki).

Amnioskopija se izvaja, ko je cervikalni kanal razširjen in skozenj enostavno vstavimo amnioskop, t.j. predvsem na pozneje nosečnost, bližje porodu. Če je kanal zaprt, se uporabi amniocenteza.

Kaj je amniocenteza in indikacije

To je invazivni diagnostični postopek, katerega namen je pridobiti amnijsko tekočino za kasnejši pregled.

Ta postopek se izvaja:

  • če sumite na prisotnost genetske bolezni v plodu;
  • v primeru nezdružljivosti krvi matere in ploda glede na Rh faktor;
  • pri kronična odpoved oskrba otroka s kisikom: to se najpogosteje zgodi v obdobju po porodu z gestozo (zapleti v drugi polovici nosečnosti, pri katerih arterijski tlak se pojavijo otekline in beljakovine v urinu). V tem primeru amniocenteza omogoča oceno stopnje intrauterinega trpljenja ploda, določitev njegove zrelosti in rešitev vprašanja časa poroda;
  • z nekaterimi kronične bolezni matere;
  • če obstaja sum na intrauterino okužbo ploda. Amniocenteza omogoča ugotavljanje stopnje zrelosti otroka in odločitev o možnosti poroda.

Tehnika amniocenteze

Poseg se običajno opravi po 16 tednih nosečnosti, ko volumen amnijske tekočine doseže 150 ml ali več. Glede na način punkcije plodovnice ločimo transabdominalno amniocentezo (tj. vbod plodovnice skozi trebušno steno) in transvaginalno amniocentezo (pri kateri iglo vbodemo skozi steno nožnice ali cervikalni kanal).

Operacija se vedno izvaja pod nadzorom ultrazvoka. Mesto injiciranja je treba anestezirati z raztopino LIDOKAINA. V amnijsko votlino se vstavi posebna igla in skozi njo potegne približno 10–20 ml amnijske tekočine. Po odstranitvi igle na sprednji strani trebušno steno nalepimo aseptično nalepko in v pol ure po punkciji ocenimo stanje bodoče mamice in otroka.

Možni zapleti

Prezgodnji izliv amnijske tekočine (to se pogosto zgodi med prebadanjem skozi cervikalni kanal), prekinitev nosečnosti, prezgodnji porod, arupcija posteljice, poškodba popkovine, vnetje membran. Zaradi uporabe ultrazvoka med postopkom amniocenteze pa so zapleti zelo redki - v približno 1?% primerov.

Kontraindikacije

Kontraindikacija za to operacijo je grožnja spontanega splava.

rezultate

Če obstaja sum na fetalno hipoksijo, se določi kislost (pH) amnijske tekočine. Normalni pH med donošeno nosečnostjo se giblje od 6,98 do 7,23. Pri fetalni hipoksiji (tj. pomanjkanju kisika) se pH amnijske tekočine močno premakne v kislo stran, pri blagi hipoksiji je približno 7, pri hudi hipoksiji pa 6,7 ​​(znižanje pH nima diagnostične vrednosti). Prav tako se kislost amnijske tekočine premakne na kislo stran pri hudi hemolitični anemiji.

Citogenetska analiza amnijske tekočine

Če obstaja sum na kromosomsko (tj. dedno) patologijo pri plodu, se opravi citogenetska analiza amnijske tekočine. Za izvedbo te analize fetalne celice izoliramo iz amnijske tekočine in obdelamo s posebno snovjo, ki spodbuja njihovo aktivno delitev. Zaradi tega se število plodovih celic večkrat poveča. Nato celično kulturo obdelamo s snovjo, ki zavira delitev celic. na določeni točki– v fazi metafaze, ko so kromosomi maksimalno spiralizirani in dobro vidni pod mikroskopom. Za boljšo oceno kariotipa se izvaja tako imenovano diferencirano barvanje kromosomov, t.j. vplivajo na celično kulturo z različnimi barvili, ki jih kromosomi različno zaznavajo.

Tako pripravljene brise celične kulture fotografiramo in iz obdelave fotografij sestavimo tako imenovane kariograme. V kariogramih so kromosomi razporejeni po parih in razporejeni v skupine, kar omogoča ugotavljanje njihovega skupnega števila in zaznavanje sprememb v njihovem številu in zgradbi v posameznih parih.

Ta diagnostična metoda vam omogoča odkrivanje sprememb v številu kromosomov, pa tudi napak in preureditev samih kromosomov.

Vendar ima metoda ocenjevanja kariotipa svoje pomanjkljivosti - je zelo delovno intenzivna in dolgotrajna. Ena taka študija traja od 7 do 14 dni in jo izvajajo samo visoko usposobljeni strokovnjaki. Poleg tega v redkih primerih amnijska tekočina morda ne kaže aktivne rasti plodovih celic, kar lahko zahteva ponovno amniocentezo. Zato se v zadnjem času vedno pogosteje uporabljajo molekularno-genetske metode za diagnosticiranje kromosomskih nepravilnosti, predvsem metoda fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH).

FISH metoda

To je dokaj poceni, hitra in zelo občutljiva diagnostična metoda. Izvaja se na naslednji način: vzorcu fetalne celice se dodajo posebni kompleti DNK sond, specifični za vsako fetalno celico. kromosomska nepravilnost. Pojav posebnega sijaja na steklu kaže na prisotnost patologije v kariotipu preučevanih celic.

Biokemična analiza

Če obstaja sum na hemolitično bolezen ploda med Rh-konfliktno nosečnostjo, se opravi biokemična analiza amnijske tekočine za diagnosticiranje morebitnih prirojenih bolezni in oceno zrelosti ploda.

Bilirubin– žolčni pigment, ki je ena od vmesnih snovi pri razgradnji hemoglobina (dihalni pigment krvi). Normalna vrednost bilirubina v amnijski tekočini je med nosečnostjo manjša od 1,3 µmol/?l. Bližje porodu, ko plod doseže zrelost, se ta indikator zmanjša in je manjši od 0,41 µmol / µl. Povečanje koncentracije bilirubina v amnijski tekočini opazimo pri hemolitični bolezni ploda, ko zaradi konflikta Rh faktorja (včasih krvne skupine) matere in ploda pride do množične smrti rdečih krvnih celic pri otroku. .

Vsebnost beljakovin v amnijski tekočini odraža stanje delovanja jeter ploda. pri v dobrem stanju Pri otroku se vsebnost beljakovin v amnijski tekočini giblje od 2,0 do 17 g?/?l v prvi polovici nosečnosti do 1,8-7,1 g?/?l v drugi. Pri hemolitični bolezni se vsebnost beljakovin v amnijski tekočini poveča skoraj 2-krat. Tudi povečana koncentracija te snovi v amnijski tekočini lahko kaže na nepravilnosti v razvoju ploda. Zmanjšanje količine beljakovin se pojavi pri boleznih jeter matere ali otroka.

Kreatinin– produkt presnove beljakovin. Njegova normalna koncentracija v amnijski tekočini je več kot 170–270 µmol/?l. Zvišanje ravni kreatinina na 290 µmol se pojavi pri podhranjenosti ploda in pozni toksikozi nosečnosti. Nizka raven kreatinina kaže na nezrelost rastočega telesa. S hemolitično boleznijo se zmanjša tudi koncentracija te snovi v amnijski tekočini, kar je posledica zmanjšanja izločanja kreatinina skozi ledvice.

Sečna kislina je produkt presnove beljakovin v telesu, ki se izloča predvsem preko ledvic. Običajno je raven sečne kisline v amnijski tekočini 0,4–0,48 µmol/?l. Njegova količina se poveča skoraj 2-krat (do 0,86–1,0 µmol?/? l) z hude oblike pozna toksikoza. Znižanje ravni nima diagnostične vrednosti.

Glukoza. Običajno je koncentracija glukoze v amnijski tekočini manjša od 2,3 mmol?/?L. Povečanje njegove količine kaže na patologijo trebušne slinavke ploda, pa tudi na možno tveganje za razvoj hude hemolitične bolezni pri otroku. Zmanjšanje koncentracije glukoze opazimo med intrauterino okužbo in pri bolnicah z iztekanjem amnijske tekočine, pa tudi med nosečnostjo po porodu.

Alfa fetoprotein je beljakovina, ki nastane med fetalnim razvojem. Njegova količina v amnijski tekočini se razlikuje glede na stopnjo nosečnosti in metodo analize. Preseganje standardnih vrednosti se pojavi z razvojnimi napakami živčni sistem plod, z grožnjo intrauterine smrti ploda, z nekaterimi prirojenimi boleznimi ledvic. Zmanjšanje koncentracije alfa-fetoproteina v amnijski tekočini je mogoče zabeležiti pri Downovem sindromu, če ima nosečnica diabetes mellitus.

Za potrditev razpoložljivosti prirojene okvare razvoj pri otroku določa tudi sestava encima holinesteraze. V primeru okvar fetalnega živčnega sistema se pojavi dodatna vrsta tega encima - acetilholinesteraza. Povečanje za več kot 8,5 po 12 tednih nosečnosti kaže na intrauterine bolezni.

Če sumite cistična fibroza- resna dedna bolezen, ki se kaže v motnjah v delovanju vseh žlez z eksokrinim izločanjem v telesu - določi koncentracijo encimov, ki jih proizvajajo plodove črevesne resice in v prvi vrsti encima alkalna fosfataza. Aktivnost alkalne fosfataze v amnijski tekočini se poveča kot intrauterini razvoj otrok. Normalna vsebnost encima se giblje od 177 IE do 450 IE. V primeru zapletene nosečnosti, ki jo spremlja placentna insuficienca in hipoksija ploda (zmanjšana oskrba s kisikom in hranila skozi placento do otroka), pride do povečanja ravni alkalne fosfataze v amnijski tekočini. Pri cistični fibrozi je vsebnost tega encima vedno zmanjšana.

Določanje hormona 17-hidroksiprogesterona v amnijski tekočini se izvede, če obstaja sum na prirojeno motnjo delovanja nadledvične žleze. S to boleznijo se poveča raven 17-hidroksiprogesterona. Zmanjšanje koncentracije hormona kaže na redke prirojene bolezni reproduktivnega sistema pri dečkih. Normalna raven 17-hidroksiprogesterona je 10–35 nmol/?l.

Fosfolipidi- To so maščobe, ki so del vseh telesnih celic. Določajo se za oceno stopnje zrelosti plodovih pljuč, v ta namen se meri razmerje dveh fosfolipidov - lecitina in sfignomielina. Lecitin je del površinsko aktivne snovi v pljučih. To je snov, ki preprečuje zlepljanje pljučnega tkiva in zagotavlja normalno dihanje.

Če je razmerje med lecitinom in sfignomijelinom večje od 2:1, so plodova pljuča zrela in bo novorojenček lahko dihal.

Metoda za kvalitativno oceno razmerja lecitina in sfignomielina se imenuje "test pene" in se izvaja na naslednji način: v epruveto z 1 ml amnijske tekočine dodamo 3 ml etilnega alkohola in stresamo 3 minute. Nastali obroč iz pene kaže na zrelost ploda (pozitiven test). Če so pljuča nezrela, se v epruveti ne tvori pena (negativen test).

Citološka analiza

Za določitev stopnje zrelosti plodovih pljuč se opravi citološka analiza amnijske tekočine. Da bi to naredili, amnijsko tekočino centrifugiramo, iz nastale usedline naredimo brise in dodamo barvilo. Hkrati so izločale celice, ki vsebujejo maščobo žleze lojnice sadje postane oranžno.

Odstotek teh oranžnih celic v razmazu ustreza zrelosti ploda - do 38 tednov njihovo število ne presega 10?%, po 38 tednih se poveča na 50?%.

Bakteriološka analiza amnijske tekočine

Če obstaja sum na okužbo ploda ali membran, se izvedejo bakteriološke študije amnijske tekočine. Ti testi so namenjeni identifikaciji razne bakterije v amnijski tekočini. Za to se izvajajo različne bakteriološke kulture amnijske tekočine, ki jim sledi identifikacija povzročitelja okužbe, njegove količine in občutljivosti na antibiotike.

Določitev prezgodnjega razpoka amnijske tekočine

pri normalen potek poroda, naj bi v prvi menstruaciji prišlo do razpoka ovojev in razpoka amnijske tekočine delovna dejavnost ko je maternični vrat razširjen za 7 cm.Če mehur poči, preden se začnejo redne kontrakcije, se temu reče prezgodnji razpok amnijske tekočine.

Pred rojstvom sta možni dve možnosti za predrtje plodov – v prvem primeru pride do poka ovoja nižji plus, in vode se izlivajo v velike količine. Ženska vedno čuti ta izliv, zdravnik pa med pregledom vidi kršitev celovitosti mehurja. V drugem primeru mehur visoko poči, plodovnica pa se ne izliva množično, ampak dobesedno izteka po kapljicah. V takšnih situacijah nosečnica morda ne bo opazila sproščanja amnijske tekočine.

V primerih suma na iztekanje amnijske tekočine se izvede vrsta testov za identifikacijo celic amnijske tekočine v vaginalni vsebini.

Najprej to bris amnijske tekočine. Material se zbira na ginekološkem stolu. Zdravnik nanese vaginalno vsebino na steklo, nato pa doda posebno barvilo. Fetalne celice v amnijski tekočini ostanejo neobarvane.

Test z nitrazinom. Ta metoda določanja temelji na razliki v kislosti vaginalne vsebine (običajno ima kislo reakcijo) in amnijske tekočine, ki ima alkalno ali nevtralno reakcijo. Nekateri testni sistemi za domačo uporabo, na primer posebne blazinice, delujejo po istem principu. Njihova struktura vsebuje poseben testni listič, ki se ob stiku z alkalnim okoljem obarva rumeno v zeleno-modro. Vendar pa lahko ta test da lažno pozitivni pri vnetnih boleznih nožnice ali po spolnem odnosu.

Testni sistemi za določanje beljakovin, ki so del amnijske tekočine (testni kompleti "AmnioQuick" in "AmniShur"). Za izvedbo testa se v nožnico vstavi poseben tampon, ki absorbira izločke. Nato ga potopimo v epruveto s posebno raztopino, kamor namestimo testni listič. Pozitiven test kaže na kršitev celovitosti membran.

Analiza plodovnice (amniocenteza) je aspiracija plodovnice, v kateri se nahaja zarodek, s prebadanjem plodovnice skozi trebušno steno z namenom ugotavljanja dednih bolezni pri plodu. Postopek zbiranja amnijske tekočine za analizo se imenuje amniopunktura. Amniocenteza amnijske tekočine in krvni test nosečnice zagotavljata podatke o patologiji, ki jo povzroča nenormalnost spolnih kromosomov, na primer Downov sindrom. Ta študija se izvede, če obstaja sum nezdružljivosti krvnih skupin matere in ploda. Biokemična analiza amnijska tekočina omogoča ugotavljanje starosti ploda, njegove izoblikovanosti in možnosti poškodb. Pri izvajanju genetskih študij je mogoče identificirati različne kromosomske bolezni.

Običajno se amniopunkcija in testiranje amnijske tekočine izvajajo pri nosečnicah, starejših od 35 let. Poleg tega se ta študija izvaja, če je znano, da so v družini že bili primeri dednih bolezni ali ima eden od staršev kromosomsko nepravilnost. Res je, običajno oseba sploh ne sumi na prisotnost anomalije. Ta test se uporablja tudi, če obstaja sum na nezdružljivost krvnih skupin matere in ploda.

Kako poteka amniopunkcija?

Zdravnik uporablja tanko iglo-kanilo za aspiracijo s prebadanjem trebušne stene, mišic maternice in amniona za zbiranje amnijske tekočine. Amniocenteza se uporablja pri 15 ali 16 tednih nosečnosti, prostornina amnijske tekočine je približno 170 ml, prostornina aspirirane tekočine za raziskave je 10-15 ml. Položaj ploda in posteljice spremljamo z ultrazvočnim aparatom. Amnijska tekočina vsebuje fetalne celice, ki se razmnožujejo v tkivni kulturi. Po približno 1-3 tednih je že dovolj celic v fazi delitve. Kromosome lahko na tej stopnji vidimo le skozi mikroskop.

Je amniopunkcija nevarna?

Nevarnost je majhna, ker se punkcija izvaja pod nadzorom ultrazvočne opreme. V redkih primerih, če je razvoj ploda že moten, pride do smrti ploda. Amniopunkcija ne predstavlja nobene nevarnosti za mater.

Rezultati amniocenteze

Genetik v posebnem laboratoriju izvaja študijo kromosomov ploda. Vendar se najprej testira materina kri na prisotnost alfa-fetoproteina, beljakovine, ki jo proizvajajo jetra ploda in se sprosti v materino kri. Pri visokih koncentracijah alfa-fetoproteina je možna malformacija ploda, na primer okvara v tvorbi nevralne cevi, možna pa je tudi atrezija požiralnika, policistična bolezen ledvic ali druge okvare. Če je koncentracija alfa-fetoproteina prenizka, je verjetnost Downovega sindroma velika.

Končne rezultate pa dobimo šele s pregledom kromosomov po amniopunkciji. Najprej določite število kromosomov in jih ocenite videz, saj lahko pri delitvi celice pride do napake, zaradi katere je lahko en kromosom nekoliko večji ali manjši. Zelo pomembno je določiti spol ploda glede na število kromosomov, če je znano, da eden od sorodnikov trpi za nevarno boleznijo, ki jo dedujejo samo dečki ali dekleta. Če sumimo na okvaro, povezano le s posameznimi geni, uporabimo druge molekularno-biološke raziskovalne metode. Zato je pri izvajanju amniocenteze mogoče diagnosticirati dedne presnovne bolezni, na primer hudo bolezen eksokrinih žlez - cistično fibrozo ali tezavrizmozo. Poleg tega je mogoče določiti nezdružljivost krvi matere in ploda.

Amnioskopija

Amnioskopija materničnega vratu, ki se izvaja v pozni nosečnosti, ko obstaja nevarnost za plod, vam omogoča pregled vsebine amnijske vrečke skozi maternični vrat. Ginekolog lahko pregleda plodovnico, ne da bi poškodoval plodovnico. Zdravje ploda lahko ocenimo po barvi amnijske tekočine.

Dekleta, sinoči so mi po telefonu povedali, da analiza beljakovin "ni zelo dobra", torej možnost Downovega sindroma glede na starost (36 let). Danes sem bil pri zdravniku - rekel je, da moram narediti punkcijo in vzeti vodo na analizo, da bo odgovor 100% da ali ne. In strašno me je strah! To je že druga noč, ko nisem spal. Vsi drugi testi so normalni, vendar je ta protein izšel 1:353, glede na starost 1:300. Zdravnik je rekel, da če bi bilo 1:2000, ga ne bi poslal, sicer je veliko tveganje. No, po tem testu je 0,5% nevarnost splava. Kdor je to imel, prosim za nasvet, kaj narediti...
Bessi © (10.12.2011 03:12)

Tudi sam sem pred kratkim prestal vse to, vse to so vam povedali na podlagi rezultatov drugega presejanja, njegovi rezultati pa so zelo nezanesljivi glede postavitve te posebne diagnoze (izkazalo se je, da zahodni zdravniki tega drugega presejanja ne upoštevajo nasploh). Prvi pregled je pomemben - preverite velikost nosne kosti in ovratnični prostor. Če na ultrazvoku prvega presejanja ni bilo ugotovljenih nobenih nepravilnosti, potem se ni treba osredotočati na drugo (še posebej samo na beljakovine).Punkcijo sem kategorično zavrnil - tveganje izgube je bilo 4-krat večje od tveganja patologije. Šla sem na pregled pri genetičarki - vse je izračunala in vse razložila. Priporočam, da naredite tudi drugi korak - pojdite na 3D ultrazvok v 22 tednu (grem k istemu genetiku), tam bo zagotovo vse jasno in ne skrbite pred časom, tudi sama sem bila zelo živčna , zdaj obžalujem nervozo, ki jo je povzročil otrok
vetrič © (10.12.2011 10:12)


Tudi na drugem pregledu krvi sem imela zelo slab izvid (1:12), bila sem tudi strašno živčna, kategorično sem bila proti analizi plodovnice, zdravnica sama in celo 2 zdravnika na ultrazvoku sta tudi odsvetovala to analizo. plodovnico, so me poslali k genetiku, pri katerem nisem nikoli šel. Zdaj je moj otrok star skoraj 6 mesecev in je vse ok. Mislim, da so vsi ti pregledi krvi neinformativni in da je glavni prvi ultrazvočni pregled, velikost nosne kosti in nuhalnega prostora. IN naslednja nosečnost Ne bom daroval nobene krvi za presejanje. Pojdi k genetiku.
Tatjana © (10.12.2011 11:12)


Tudi moj drugi pregled ni bil zelo dober!! pa sem se odločila, da ne bom dobila punkcije, če me pošljejo!! Šla sem k genetiku, da sem se pomirila. tam so spet izračunali nekaj številk in rekli - vse ni kritično)) na splošno ta analiza kaže stopnjo VERJETNOSTI in ne rezultata!! Vse bo v redu!
Varvaruška © (10.12.2011 13:12)


Opravila sem ta test in bila med samim posegom strašno živčna, vendar sem zaupala zdravniku. V Ukrajini bi to analizo zagotovo zavrnil. Toda moj ovratnik je bil na meji normale, moji krvni testi pa niso bili zelo dobri, a na koncu so rezultati pokazali, da je vse v redu. Na tvojem mestu tega ne bi storil 100%.
k0tik © (10.12.2011 14:12)


Hvala vam! Enostavno se ne morem odločiti. In potem so prišle lokalne novice, da je ženska dobila to punkcijo, vnesla je nekakšno okužbo, izgubila je otroka in vse ženski organi. Vem, da na tisoče dela analizo in da se je to zgodilo samo enemu, vendar me je zelo strah. Poleg tega se bojite sprejeti napačno odločitev.
Bessi © (10.12.2011 18:12)


Ja, odločitev je težka, kot vedno je vsa odgovornost na nas. Edino kar vas lahko pomirim je, da je sam poseg hiter in neboleč. Srečno.
k0tik © (10.12.2011 21:12)


Hudiča, v Angliji naredijo punkcijo, če je možnost 1 proti 200 ali višja od 1 proti 1300 - odličen rezultat, kaj pa je pokazal ultrazvok, koliko mm??
Strahopetni lev © (10.12.2011 16:12)


Imam 1 od 353, zato so ga poslali. Zdravnik je rekel, da če bi bil rezultat 1 proti 2000, ga ne bi poslal. Predel ovratnice je bil normalen, nosu niso izmerili (idiotu sonografu se je mudilo, jaz pa sem iz nekega razloga postala nervozna in nisem vztrajala, nato pa je bilo prepozno za ponovitev testa. Prvi pregled je bil normalno, drugi bo 28. 12. 2011. Samo v glavi sem, da ne morem priti, zelo me skrbi. Vendar zdravnik vztraja pri analizi. Tudi genetiki vztrajajo - to je državni program ( v Izraelu), je ta analiza brezplačna po 35 letih
Bessi © (10.12.2011 18:12)


Aja, 353 je seveda previsoko, ampak bi tudi jaz razmislil in se posvetoval, ker tudi 1 od 100 pomeni SAMO 1% verjetnost

Amniocenteza je odvzem amnijske tekočine za identifikacijo kromosomskih in genetskih bolezni zarodka. Med tem postopkom zdravnik sprosti majhno količino amnijske tekočine s tanko, dolgo iglo, ki jo vstavi skozi kožo trebuha.

Zdravniška oblačila na monitorju
Baby novo življenje oskrba
koliko vode je v tekočini
zakaj načrtovano


Zakaj je to potrebno? ta postopek:

  • Običajno to zagotovi amniocenteza bodoči otrok nima kromosomskih motenj, kot sta Edwardsov ali Downov sindrom;
  • amniocenteza in kordocenteza lahko razkrijeta nekatere kromosomski sindromiše preden se otrok rodi;
  • z uporabo amniocenteze lahko identificirate več sto genetskih bolezni, na primer celično anemijo ali cistično fibrozo; če ima otrok res patologijo, jo bo ta postopek razkril z natančnostjo 99%;
  • Včasih se opravi diagnostična amniocenteza za določitev stopnje zrelosti pljuč nerojenega otroka; takšne informacije so lahko koristne zdravnikom v primerih, ko je treba izbrati datum za preiskavo. carski rezče je zaradi zdravstvenih razlogov potreben zgodnji porod;
  • druga indikacija za postopek je lahko potreba po diagnostiki intrauterine okužbe Na primer, če obstaja sum na okužbo s citomegalovirusom ali toksoplazmozo med nosečnostjo, se lahko predpiše analiza amnijske tekočine.

Razkrivanje kromosomske patologije pri zbiranju amnijske tekočine

Kdaj je predviden poseg?

Amniocenteza ne deluje obvezni postopek ki se izvaja v diagnostične namene med nosečnostjo. Takšna analiza je praviloma na voljo samo tistim ženskam, ki imajo visoko tveganje rojstvo otroka s prirojenimi anomalijami.

Postopek je indiciran za ženske:

  • starejši od 34 let;
  • ki so imeli visoko ali nizko raven alfa-fetoproteina ali rezultat testa, ki kaže na možno prirojeno napako;
  • če so bile med prejšnjimi nosečnostmi odkrite prirojene okvare;
  • ki ima družinsko anamnezo genetskih motenj;
  • z zapleti" zanimiva situacija» kot je RH inkompatibilnost, ki zahteva zgodnje testiranje.

Če so v družini bodoče matere prirojene okvare, mora najprej opraviti genetsko svetovanje in nato amniocentezo. Priporočljivo je, da to storite pred spočetjem.

Kdaj tega ne bi smeli storiti?

Kljub zanesljivim in dragocenim rezultatom amniocenteze o stanju otroka je treba k odločitvi za izvedbo tega postopka pristopiti zelo resno.

Negativne posledice amniocenteze se lahko pojavijo v naslednjih primerih.

  1. Če je bila amniocenteza opravljena v zgodnjih fazah "zanimive situacije", to poveča tveganje možna prekinitev nosečnost, vendar vam omogoča, da pravočasno predpišete potrebno zdravljenje.
  2. Če obstajajo težave s placento, zlasti njena popolna ali delna predstavitev ali abrupcija.
  3. Če je bil predhodno zabeležen prezgodnji porod (pred 34 tedni).
  4. Opazimo istmično-cervikalno insuficienco - oslabljeno tkivo materničnega vratu, ki povzroči prezgodnji porod in včasih celo prekinitev "zanimivega položaja".

Izvaja se samo v bolnišnicah

Razmislimo o glavnih kontraindikacijah za amniocentezo, ki vam bodo omogočile, da ugotovite, ali je treba ta postopek izvesti ali ne.

Slabo strjevanje krvi ni kontraindikacija, vendar je treba v tem primeru ta postopek izvajati zelo previdno z uporabo zdravil, ki skrajšajo čas krvavitve.

Tveganja in možne nevarnosti

Ta postopek je invaziven, zato lahko izvajanje takšne študije povzroči naslednje nevarnosti za plod.

  1. Poškodba zarodka z iglo - tako nevaren trenutek se lahko pojavi kot posledica amniocenteze, ko otrok nenadoma premakne roko ali nogo in ju usmeri proti igli. To bo seveda povzročilo poškodbe, vendar so hude poškodbe izjemno redke.
  2. Prekinitev, katere verjetnost je v območju 1:300 – 1:500 primerov. Vendar pa se glede na raziskave to tveganje lahko poveča, če čas amniocenteze ustreza 12-14 tednom nosečnosti.
  3. Preobčutljivost za Rh je zelo redek pojav, vendar so bili zabeleženi primeri, zato lahko ta postopek povzroči vstop krvnih celic otroka v krvni obtok bodoče matere. Če je ženska diagnosticirana negativni Rh faktor, nato pa po končanem postopku, da bi izključili reakcijo na kri zarodka, ji lahko injiciramo Rh-imunoglobulin.
  4. Širjenje okužbe opazimo, ko se bodoči mamici odkrijejo določene bolezni, vključno s hepatitisom C, toksoplazmozo in HIV. Ta postopek lahko prispeva k prodiranju te okužbe v otrokovo kri od matere.
  5. Uhajanje amnijske tekočine je redko, vendar se lahko pojavi po posegu. Če se puščanje ustavi samo od sebe, potem celotno nosečnost bo minila Dobro je, če amnijska tekočina nenehno uhaja - to lahko kaže na poškodbo otroka ali prisotnost možnih okužb.

Priprava in izvedba diagnostike

Obstajajo določena pravila za pripravo na ta postopek.

  1. Če se amniocenteza opravi pred 20. tednom "zanimivega položaja", je treba pred izvedbo izpolniti mehur- mora biti popolna.
  2. Če poseg izvajamo po 20. tednu, je treba mehur popolnoma izprazniti.
  3. Pred začetkom tega posega zdravnik izda soglasje za amniocentezo, ki ga mora bodoča mamica podpisati in s tem izraziti soglasje z možna tveganja in potrditev zavedanja negativnih posledic.
  4. Med postopkom je priporočljivo biti v bližini ženske. ljubljeni, ki bo nudil moralno in fizično podporo, ki je po zaključku metode izjemno potrebna.

Faze izvedbe.

  1. Soba za zdravljenje je opremljena s posebno opremo za ultrazvočno diagnostiko.
  2. Zdravnik bo vprašal bodoča mati lezite na hrbet na kavč.
  3. Po tem razkrijte trebuh.
  4. Kožo trebuha obdelamo z jodom in nato alkoholno raztopino.
  5. Z ultrazvokom zdravnik išče najboljšo točko za punkcijo trebuha: ne tako blizu otroka in posteljice.
  6. Med iskanjem takšne točke vas bo specialist morda prosil, da ležite na eni ali drugi strani - to je odvisno od lokacije posteljice in zarodka v maternici.
  7. Ko najde točno tistega, ki ga potrebujete, specialist vstavi dolgo tanko iglo skozi kožo trebuha in prodre v membrano, ki obdaja amnijsko tekočino.
  8. Vnos je približno 2 žlici.
  9. Dojenček ne bo čutil pomanjkanja te tekočine in jo bo zelo kmalu nadomestil.
  10. Trajanje celotnega postopka je približno 15 minut, sama punkcija pa manj kot 1 minuto.

Prepoznavanje genetskih in kromosomskih patologij ploda

Žensko mnenje

Če želite izvedeti vse podrobnosti in individualne občutke bodočih mater, upoštevajte številne ocene žensk, ki so že opravile amniocentezo.

Olga Smirnova:

Moja nosečnost je potekala dobro, v prvem trimesečju ni bilo nobenih odstopanj ali nepravilnosti. Tudi toksikoza mi ni bila poznana. Vklopljeno ultrazvočna diagnostika zdravnik je rekel, da bova imela deklico, nakar sva z možem začela aktivno izbirati ime za otroka. Vsi opravljeni testi so bili popolni, moja hči se je razvijala v skladu z njimi datumi zapadlosti. In potem, dobesedno teden dni kasneje, sem bil osupel - presejalni testi so razkrili Downov sindrom na 21. kromosomu! Seveda so mi takoj ponudili amniocentezo, sploh ker je cena tega posega precej ugodna. Če rečem, da sem bil v šoku, to ne bo izražalo mojega celotnega stanja. Dneve sem jokala, preučevala vse članke na internetu, ker nisem vedela, kakšne patologije razkrije postopek. Po vsem prebranem sem seveda zavrnila poseg - bala sem se za otroka. Ko so moji dvomi dosegli vrhunec, nisem zdržal in sem prijatelju povedal za težavo. Takoj me je dvignila in me odpeljala k svoji ginekologinji. Zdravnik me je pomiril in prepričeval, da sem se odločila za tako operacijo. Ko je bilo vsega konec, so me čez 2 tedna poklicali in mi povedali, da je z otrokom vse v redu, niso ugotovili nobenih nepravilnosti. Sreča ni poznala meja! Seveda je sam postopek neprijeten, čeprav praktično neboleč. Ne bojte se, storite, kar svetujejo zdravniki - skrbijo tudi za zdravje vašega otroka.

Irina Radyno:

V 12. tednu nosečnosti sem zelo želela izvedeti spol svojega otroka, zato sem šla k zdravniku. Drugih razlogov nisem imel: vsi testi so bili dobri, počutil sem se odlično. Prišel sem vprašat eno stvar, povedali pa so mi čisto nekaj drugega: na ultrazvoku so videli nepravilnosti v zgradbi otrokovega srca in popkovine. Kot se je izkazalo, ti kazalniki kažejo na Downov sindrom. Vsa prestrašena sem šla h ginekologinji, ki me je napotila v dnevno bolnišnico, da preprečimo hipoksijo ploda. V 13. tednu, po še enem črnem ultrazvoku, so me naročili na amniocentezo in povedali, kako dolgo bom čakala na rezultat. Na žalost datumi niso sovpadali, ker so bili prazniki, in čakal sem dodatna 2 tedna! Ves ta čas nisem mogla niti jesti niti spati. Ko je prišla genetičarka, so mi povedali, da je plodov kromosomski niz 46 XY. Ničesar nisem razumela in začela sem jokati. Vendar me je zdravnik pomiril in rekel, da odraščam kot popolnoma zdrav fant!

Marina Devyatova:

Tako se je zgodilo, da je moj mož moj bratranec. Nisva mogla premagati čustev drug do drugega in odločila sva se, da je to usoda. Seveda so vedeli, da je v primeru krvnega sorodstva veliko tveganje za rojstvo otroka z motnjami, a obstaja tudi možnost rojstva otroka z motnjami. zdrav otrok. Takoj ko sem zanosila, sem takoj obvestila zdravnika o svoji nenavadni poroki. Rekla je, da bom v začetku drugega trimesečja opravila amniocentezo, po kateri bodo genetiki sklepali o zdravju otroka. Tega postopka sem se veselil verjetno bolj kot kdorkoli. Takoj ko je prišel čas, sem odhitela k zdravniku. Na rezultate sem čakala 2 tedna. In kako vesela sem bila, ko so mi povedali, da je otrok popolnoma zdrav! Po tem verjamem v čudeže! Imamo čudovitega sina, ki raste. Seveda ne bomo tvegali drugega, zakaj bi, če sploh kaj, uničili otrokovo življenje. Najin sin je že shodil.

Analiza amnijske tekočine (amniopunkcija ali amniocenteza) je metoda prenatalnega (predrojstvenega) pregleda, ki se uporablja za diagnosticiranje prirojenih malformacij in dednih bolezni pri plodu.

Najpogosteje je ta postopek predpisan ženskam z velikim tveganjem za rojstvo otroka s prirojenimi napakami (zlasti če ima ona ali otrokov oče družinsko anamnezo) ali ženskam, ki so imele slabe rezultate od prvega prenatalni pregled("Dvojni test"), opravljen pri 10–13 tednih. Večina žensk, ki imajo amniocentezo, ima dobre rezultate in vedo, da je njihov otrok dobro.

Zelo pogosto se namesto amniocenteze naroči drugo prenatalno preiskavo, imenovano biopsija horionskih resic (posvetujte se s svojim ginekologom, katera metoda je v vašem primeru boljša in varnejša - amniopunkcija ali biopsija horionskih resic).

Med anmiopunkturo zdravnik vzame majhno. Nastala tekočina se uporablja za preverjanje zdravja vašega otroka. Najbolje je, da poseg opravite v drugem trimesečju, od 15. do 20. tedna nosečnosti.

Amniocenteza ni priporočljiva pred 15. tednom, saj je v zgodnjih fazah veliko tveganje za spontani splav in druge zaplete. Po 20. tednu in v celotnem tretjem trimesečju nosečnosti je amniocenteza predpisana le za odkrivanje intrauterinih okužb ali za preverjanje, kako razvita so otrokova pljuča za zunajmaternično življenje (to običajno naredimo, če je porod prezgodnji).

Indikacije za amniocentezo

Zdravnik vam mora predlagati amniocentezo, če obstaja tveganje, da boste imeli otroka s prirojenimi napakami, in v nekaterih drugih primerih:

  • (s starostjo se povečuje tveganje za rojstvo otroka z nekaterimi prirojenimi okvarami, zlasti Downovim sindromom);
  • če ste v prejšnji nosečnosti imeli spontani splav zaradi genetskih nepravilnosti pri plodu;
  • če se je zaradi prejšnje nosečnosti rodil otrok s prirojeno napako;
  • če imate nenormalen rezultat presejalnega testa;
  • če obstaja družinska anamneza dedne bolezni (na primer, če vi, vaš partner ali kateri koli član vaše družine trpi za dedno boleznijo, zlasti oz.

Kako poteka raziskava?

Amniocenteza traja le nekaj minut. Najprej vas bo zdravnik prosil, da ležite na hrbtu. Z ultrazvokom določi lokacijo otroka, lokacijo posteljice in žepov amnijske tekočine. Nato trebušček obdela z antibakterijsko tekočino, ki uniči mikrobe na vaši koži.

Nato bo zdravnik pod stalnim nadzorom ultrazvočnega aparata vstavil tanko iglo skozi trebušno steno in maternico v amnijsko votlino. Z iglo bo zdravnik vzel približno 15 - 30 ml tekočine (približno 1 - 2 žlici). Ko bo odvzet vzorec tekočine, bo zdravnik z ultrazvokom preveril srčni utrip in stanje ploda, da se prepriča, da je otrok v redu in da nosečnost ni v nevarnosti.

Vzorec amnijske tekočine se pošlje v laboratorij, kjer se skrbno pregleda. V laboratoriju celice vašega otroka ločijo od amnijske tekočine. Če otroka testirajo na genetske težave, celice gojijo 10 do 12 dni v laboratoriju. Rezultati študije so običajno znani po 12 do 14 dneh.

Laboratorij lahko testira otrokovo amnijsko tekočino na ravni beljakovin, kot je alfa fetoprotein (AFP). Merjenje količine AFP vam omogoča, da ugotovite, ali ima otrok okvaro nevralne cevi (NTD), ki jo označuje povečana raven alfa-fetoprotein. Rezultati testa AFP so običajno pripravljeni v nekaj dneh.

Zapleti po amniocentezi

Nekatere ženske pravijo, da med posegom niso čutile popolnoma ničesar. Drugi se pritožujejo nad krči (kontrakcijami), ko igla vstopi v maternico, ali pritiskom v trebuhu, ko zdravnik odvzame tekočino.

Približno 2 od 100 žensk (1–2 %) po amniocentezi doživita popadke (od blagih do močnih popadkov). krvave težave ali se odkrije iztekanje amnijske tekočine. Da bi se izognili tem neprijetnim posledicam, se boste morali izogibati telesna aktivnost in ne bodi živčna. Če se stanje poslabša, morate nujno poklicati rešilca.

Resni zapleti amniocenteze so zelo redki. Vendar študija kaže na majhno tveganje za spontani splav. Po podatkih WHO ima manj kot 1 % žensk (približno 1 od 250 do 300 žensk) spontani splav po amniocentezi.

Kaj se zgodi po študiju?

V večini primerov rezultati amniocenteze pokažejo, da je otrok zdrav in nima prirojenih napak. Če je rezultat razočaran in obstaja sum, da ima otrok prirojeno napako, se ženski pred postavitvijo končne diagnoze predpišejo drugi testi za ugotavljanje genetskih nepravilnosti in prirojenih napak.

Če je prisotnost prirojenih napak pri otroku popolnoma potrjena, ga je mogoče zdraviti z zdravili in celo opraviti intrauterino operacijo! V nekaterih primerih se operacija lahko odloži do rojstva otroka.

Zavedanje, da se bo otrok rodil s prirojenimi napakami, omogoča staršem, da se psihično pripravijo na skrb za takega otroka. Tudi bodoči starši lahko vnaprej poiščejo strokovnjaka, ki jim bo pomagal pri zdravljenju otroka po rojstvu.

Naj se strinjam z amniocentezo?

Ali se boste s študijem strinjali ali ne, je povsem vaša osebna odločitev. Lahko se pogovorite z genetikom, ginekologom ali obiščete perinatologa, ki je specializiran za vodenje zapletene nosečnosti, da se premišljeno odločite za amniocentezo.

Vprašajte svojega zdravnika, če obstajajo druge možnosti. prenatalna diagnostika, ki lahko nadomesti amniocentezo, in ugotovite tudi, kateri laboratorij, ki izvaja amniocentezo v vašem mestu, ima najboljše ocene.

Samo s popolnimi informacijami lahko sprejmete pravilna rešitev o potrebi po analizi amnijske tekočine za vas in vašega otroka.