गर्भावस्था के दौरान एक महिला की सामान्य भलाई और उसकी कम उम्र इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं होंगी।

यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण विकृति का विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। ऐसी विसंगतियों के प्रकट होने का मुख्य कारण पिता या माता से रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए देखें कि जीन दोष क्यों होते हैं और इससे कैसे बचा जाए।

रोग का सार

विकास की जन्मजात विसंगतियाँ भ्रूण की स्थापना के क्षण से लेकर बच्चे के जन्म तक की विकृतियाँ हैं।

सबसे अधिक बार, विकृति उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं और एक युग्मज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत बच्चों के मामले होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति ऐसी बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं। वे जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं या विकलांगता और गंभीर विकासात्मक अक्षमता का कारण बन सकते हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होने पर विसंगतियाँ आनुवंशिक स्तर पर पैदा होती हैं। किसी भी स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। अगर इनकी संख्या कम है या इनके स्ट्रक्चर में बदलाव हो रहे हैं तो हम बात कर रहे हैं गुणसूत्र विकृति. बहुत सारी किस्में हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. युग्मकविकृति। निषेचन से पहले ही रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन होते हैं। इस मामले में, गर्भाधान के बाद, सहज गर्भपात हो सकता है, जन्म के बाद बच्चे की विकृति या वंशानुगत रोग हो सकते हैं।
2. ब्लास्टोपैथी। पैथोलॉजिकल परिवर्तनयुग्मनज में अपनी स्थापना के बाद पहले सप्ताह में ही। इससे अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकृतियां हो सकती हैं।
3. भ्रूणविकृति। भ्रूण की स्थापना के दो सप्ताह से लेकर प्लेसेंटा बनने तक (75 दिनों तक) भ्रूण को नुकसान।
4. भ्रूण-विकृति। पैथोलॉजी 75 दिनों से लेकर जन्म तक की अवधि में ही बन सकती है। विकास में देरी, कुछ अंगों और प्रणालियों का अविकसित होना प्रकट हो सकता है। साथ ही, जन्म के दौरान ही शिशु का दम घुट सकता है।

भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण और गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड स्कैन गंभीर जीन दोषों से बचने में मदद करेगा, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हैं। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए, यह विकास में विसंगतियों की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण के विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। यह बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकासात्मक असामान्यताओं से बचने में मदद करेगा।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था से पहले विकसित होने वाली पुरानी बीमारियां;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी थीं, उदाहरण के लिए, रुकावट, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता का खतरा;
• खराब पारिस्थितिकी और प्रभाव हानिकारक पदार्थएक गर्भवती महिला के शरीर पर;
• बुरी आदतें, शराब पीना और धूम्रपान करना;
• खराब आनुवंशिकता, जीनस में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

संतुलित आहार और सभी आवश्यक विटामिन और खनिजों की प्रचुरता से भ्रूण का सामान्य विकास भी प्रभावित होता है। इसके अलावा, एक महिला को गर्भावस्था की योजना शुरू होने से पहले ही विटामिन का स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

महत्वपूर्ण! गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का असामान्य विकास हो सकता है।

यदि माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो विकासात्मक विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है। पर युवा उम्र 16 वर्ष से कम उम्र में, समय से पहले या मृत बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है।

जोखिम कारकों में भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकास संबंधी विकृति हमेशा बनती है);
• नशीली दवाओं या शराब के उपयोग से विकास में देरी होती है और अचानक मृत्यु सिंड्रोम होता है;
• मधुमेह(इस मामले में, एक बड़ा या मृत बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकासात्मक विसंगतियों की संभावना न केवल माता-पिता की ओर से कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

कई गर्भधारण, भ्रूण प्रस्तुति असामान्यताएं, समय से पहले या देर से श्रम, लंबे समय तक श्रम, या गर्भनाल आगे को बढ़ाव के साथ जोखिम बढ़ जाता है।

प्लेसेंटा की अखंडता का उल्लंघन, रुकावट या इसका असामान्य आकार भी भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को प्रभावित कर सकता है।

जैसा कि आप देख सकते हैं, युग्मज के जन्म की शुरुआत से लेकर बच्चे के जन्म तक विसंगतियों के विकास का जोखिम हमेशा मौजूद रहता है।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली गई कुछ दवाएं भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती हैं। इस अवधि के दौरान, आमतौर पर दवा लेने की सलाह नहीं दी जाती है, और यदि बहुत आवश्यकता होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता होती है।

विकृतियां क्या हो सकती हैं?

अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियों को देखा जा सकता है जब अंग और सिस्टम बनने लगते हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार दिया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड पर देखे जाने वाले सबसे आम दोषों में गर्भनाल की हर्निया, अंगों की अनुपस्थिति, हाथों पर पैरों या उंगलियों का संलयन, कुछ हड्डियों या निचले जबड़े की अनुपस्थिति, हृदय दोष शामिल हैं। गोल सिरऔर दूसरे। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

आप अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने के बाद, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ संकेतों के अनुसार क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से में दर्द या स्पॉटिंग होने पर गर्भपात का खतरा।
2. कम एएफपी और ऊंचा एचसीजी 12 से 14 सप्ताह में।
3. कम भ्रूण गतिविधि, कमजोर आंदोलनों।
4. प्लेसेंटा या उसके हाइपोप्लासिया की समय से पहले बुढ़ापा।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. खराब सीटीजी परिणाम।
7. पॉलीहाइड्रमनिओस या ओलिगोहाइड्रामनिओस।

कभी-कभी कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए ये लक्षण सामान्य होते हैं।

निदान

गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए मानक और विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है। मानक में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर सर्वाइकल फोल्ड का माप बहुत महत्वपूर्ण होता है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। 12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे, एंडोस्कोपिक परीक्षा के साथ मिलकर निर्धारित किया जा सकता है। आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए विशेष परीक्षण और परीक्षण भी हैं।

प्रति विशेष तरीकेभ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी शामिल करें, नमूना लेना उल्बीय तरल पदार्थ, गर्भनाल रक्त या नाल के कणों का संग्रह।

सबसे अधिक विचार करें महत्वपूर्ण तरीकेविवरण में:

1. अल्ट्रासाउंड। यह पूरे गर्भावस्था में तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण गुणसूत्र विकृति के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी स्तर, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल निर्धारित किया जा सकता है। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान बच्चे में विसंगतियों की उपस्थिति से बचने में मदद करेगा।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। के साथ एक बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 में 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में विकृतियां शामिल हैं तंत्रिका प्रणाली- एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्निया), हृदय दोष नाड़ी तंत्र(हृदय दोष, आदि), अंग दोष - गतिभंग (अनुपस्थिति), मैक्सिलोफेशियल विकृति - फांक होंठ, फांक तालु, और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम . के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब का लगातार उपयोग, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड में। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है कि वह कब गर्भ में है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां के पास गर्भावस्था के दौरान पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य उल्लंघन खुद को बहुत बाद में महसूस करा सकते हैं - पहले से ही बाल विहारऔर स्कूल: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा।

उस जीवनशैली को याद रखना जरूरी है भावी मांउसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। इससे विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड है। यह सभी अंगों और ऊतकों के कोशिका विभाजन, वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक है, सामान्य विकासभ्रूण, हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाएं। फोलिक एसिड की घटना को रोकता है समय से पहले जन्मऔर एमनियोटिक झिल्ली का टूटना।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश पहले से ही लागू कर रहे हैं सरकारी कार्यक्रमविकास के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए। उनमें एक शैक्षिक भाग होता है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और महिलाओं को स्वयं भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और एक उत्तेजक भाग समझाता है - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% का मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

आधुनिक अनुसंधान, नियमित रूप से में आयोजित किया जाता है पिछले साल का RAMS ने दिखाया कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से बना है, जो हमारी ऊर्जा खपत के लिए पर्याप्त है और यहां तक ​​कि अत्यधिक कैलोरी भी शरीर को प्रदान करने में सक्षम नहीं है। आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

अधिक विस्तृत जानकारीआप साइट पर पा सकते हैं elevite.ru

*A.E.Czeizel गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान, 1998, 151-161।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर होती हैं। बहुत महत्व की विकृतियों का शीघ्र निदान है, जो गर्भावस्था को लम्बा करने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के लिए रोग का निदान है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियां शामिल हैं, अर्थात। युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। उस स्तर के आधार पर जिस पर उत्परिवर्तन हुआ (जीन या गुणसूत्र), मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान कार्य करते हुए, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना की ओर ले जाते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. रंजित जाल का पैपिलोमा।

3. तंत्रिका ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

एन्सेफली;

सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राक्रैनील दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि (छवि 28) के साथ।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण जलशीर्ष की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय को इंगित करते हैं, जिनमें से प्रांतस्था काफी पतली होती है, भ्रूण के सिर का आकार सामान्य मूल्यों से अधिक होता है यह कालखंडगर्भावस्था)

वेंट्रिकुलोमेगाली निलय के आकार में एक अलग वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। हाइड्रोसिफ़लस वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। हाइड्रोसिफ़लस विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

नेत्र संबंधी रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी रुकावट है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव के उत्पादन में वृद्धि की ओर जाता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड स्पेस में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमीलोसेले, विभाजन ऊपरी होठ, नरम और कठोर तालू, गुदा और मलाशय का गतिभंग, गोनैडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया जाता है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्क की सबराचनोइड प्रणाली मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप); बांका-वाकर सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के अल्सर, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता लगाया जाता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं, साथ ही रीढ़ की शारीरिक रचना का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए ताकि इसे बाहर रखा जा सके। स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सी-धाराकेवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के साथ दिखाया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में, जो जीवन के लिए रोग का निदान बिगड़ती है, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में शामिल हैं anencephaly, cephalocele और स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- तंत्रिका ट्यूब (छवि 29) को बंद करने की प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास में एक विसंगति।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलना मेनिंगोसेले कहलाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होते हैं, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफिक तस्वीर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त हर्नियल थैली के निर्माण के साथ रीढ़ की हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा occulta(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- एक विकृति जो चौथे सप्ताह में तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होती है भ्रूण विकास. यह विसंगति बहुक्रियात्मक तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बिफिडए का गठन मातृ अतिताप के परिणामस्वरूप हो सकता है, यदि उसे मधुमेह मेलिटस है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या गुणसूत्र असामान्यताएं (क्रोमोसोम के 13 और 18 जोड़े के ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी का हिस्सा भी हो सकता है) , असंतुलित स्थानान्तरण या वलय गुणसूत्र)। स्पाइनल हर्निया अधिक के साथ जुड़ा हुआ है

कई विकृतियों (हाइड्रोसेफालस, जन्मजात हृदय और जननांग संबंधी विकृतियों) के 40 सिंड्रोमों की तुलना में।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और एक संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। विशेष ध्यानसिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना के लिए दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमीलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करना), साथ ही साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन से परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त परिपक्वता तक पहुंचते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रहा, एक दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमीलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। मानसिक विकासजिन बच्चों के सिर की परिधि सामान्य होती है और जन्म के समय उनका मस्तिष्क ठीक से बना होता है, वे पीड़ित नहीं होते हैं। L2 और उससे ऊपर के मेनिंगोमीलोसेले वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेंफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों और अधिकांश कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में एक दोष है, ओसीसीपटल हड्डी का अस्थायी और हिस्सा अनुपस्थित है। सिर का ऊपरी भाग एक संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, एक बड़ी जीभ और एक छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात लड़कियों में पाया जाता है। एक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह एन्सेफली की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। Anencephaly निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल हैं। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और ऊंचे कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। Anencephaly और acrania बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए, दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। एनेस्थली और एक्रानिया वाले सभी नवजात शिशुओं की जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मृत्यु हो जाती है। एनेस्थली की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रहा, एक दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसेले(एन्सेफैलोसेले, कपाल या पश्चकपाल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। शब्द "क्रैनियल मेनिंगोसेले" केवल मेनिन्जियल झिल्ली के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एनसेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफलोसेले दुर्लभ है (1:2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेले सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग-अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि एक सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान अत्यंत प्रतिकूल है।

ऐसी टिप्पणियों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया गया है। प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के विघटन की सिफारिश करना संभव है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया की थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि और मानसिक मंदता में कमी की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, जिसमें 1.6:1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियां होती हैं। माइक्रोसेफली एक पॉलीएटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में महत्वपूर्ण भूमिकाआनुवंशिक (गुणसूत्र विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक खेलते हैं। रोग का निदान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी 13, 18, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और एक संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण की व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था की समाप्ति।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

फटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से नाक के उद्घाटन तक फैला हुआ है।

फांक तालु, फांक होंठ के साथ वायुकोशीय प्रक्रियाओं और कठोर तालू के माध्यम से नाक गुहा या कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय कटे होंठ 20%, कटे होंठ और तालू - 25% में देखे जाते हैं। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। चेहरे की फांक सभी विकृतियों का लगभग 13% है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में फांक अधिक होते हैं। संयुक्त विसंगतियां 50% मामलों में पृथक फांक तालु के साथ और केवल 13% फांक होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और दसवें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना का निर्माण होता है। अप्रकाशित फ्रोंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, एक स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फांक चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके किसी दोष का प्रसव पूर्व पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव की गति की कल्पना कर सकता है। फांक की उपस्थिति में, द्रव की गति की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक पर संदेह किया गया था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। भ्रूणोस्कोपी सहित, भ्रूणोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबंधित विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आम तौर पर स्वीकृत प्रसूति रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) के फटने से चूसने की क्रिया में कोई बाधा नहीं आती है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: जब चूसते हैं, तो मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध अंदर लिया जा सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक सर्जिकल तरीके कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाते हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैन्जिओमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में सिंगल या मल्टीपल सॉफ्ट टिश्यू सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है, जो लसीका प्रणाली में विकारों के परिणामस्वरूप होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो तिमाही में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने में समस्या और वायुमार्ग में रुकावट होती है।

चावल। तीस। 16-सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तरीके। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण चेहरे की तंत्रिका पैरेसिस होती है।

प्रसूति रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण गर्भावस्था के साथ, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों पर 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी बहुक्रियाशील क्षति (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। एक के जन्म के बाद दोष के दोबारा होने का जोखिम 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में वृद्धावस्था देखी जाती है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसोमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन का संयुक्त प्रभाव होता है। जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसवपूर्व निदान के लिए संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माँ की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी;

हृदय ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

गुणसूत्र संबंधी विकार;

सममित आकार अंतर्गर्भाशयी देरीभ्रूण वृद्धि। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों की उपस्थिति और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के बाद, सामग्री प्राप्त करने के लिए कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है गुणसूत्र विश्लेषण. यदि एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में सीएचडी का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। एक पूर्ण गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव करना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख निलय द्वारा एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के साथ संयोजन में दर्शाया जाता है जिसमें दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व होते हैं। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए समग्र अस्तित्व शल्य चिकित्सा 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। जब एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। में रोग और प्रबंधन रणनीति का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम नवजात अवधिफुफ्फुसीय और प्रणालीगत परिसंचरण की स्थिति द्वारा निर्धारित।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा जाता है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डिक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण ड्रॉप्सी के साथ जोड़ा जाता है। शायद गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ एक संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक आलिंद सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में एक पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। पर लेट डेट्सगर्भावस्था, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। निलय को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबॉर्टिक, सबपल्मोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया जाता है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, गुणसूत्र दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी होता है, जो कि सबसे अधिक निदान किया जाने वाला दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53:1000 जीवित जन्मों तक पहुंचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। सबसे अधिक बार, वीएसडी को अलग किया जाता है, लेकिन इसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, जीन विकारों, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में एक पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। यहां तक ​​​​कि बड़े वीएसडी के साथ, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले अपने आप बंद हो जाते हैं, और शेष 80% में गायब हो जाते हैं किशोरावस्था. जटिल वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व लीफलेट्स के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पोस्टीरियर सेल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल को दो खंडों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवाल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या अलिंद) - निष्क्रिय। सुपरवाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एक एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एबस्टीन विसंगति का आसानी से चार-कक्ष भ्रूण के मानक हृदय की जांच करके निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसवपूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने दिल का पता लगाने पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का एक फैला हुआ दायां आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ दृश्य है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण रोगसूचक मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रिगर्जेटेशन का पता लगाना है। जल्द से जल्द प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदानएबस्टीन विसंगति गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में की गई थी। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे शल्य चिकित्सा उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता बढ़े हुए सायनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के संकेतों से प्रकट होती है। रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो रोकथाम करते हैं सामान्य ज़िंदगीबच्चा। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

ट्राइकसपिड वाल्व का दोष, प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर उसका संचलन। अस्पताल में मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- एक जटिल दोष, जिसमें हृदय की संरचना की कई विसंगतियाँ शामिल हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्राड का निदान करना बहुत मुश्किल है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट उपमहाद्वीपीय वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजीशन देखा जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन है। फैलोट का टेट्रालॉजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। फैलोट का टेट्रालॉजी मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों को संदर्भित करता है जो अक्सर गर्भावस्था के 22 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा ज्ञात नहीं रहते हैं। अक्सर, इस दोष का निदान गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद किया जाता है। फैलोट के टेट्रालॉजी को विशिष्ट प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस विकृति का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसव पूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विकृतियों के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्राड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ बाधा की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जो फैलोट के टेट्राड के पूर्ण सुधार से गुजरते हैं, वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और उनके पास सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

महान धमनियों का स्थानांतरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं वेंट्रिकल से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं वेंट्रिकल से बाहर आती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित है

केवल चार-कक्षीय कटौती। दोष की पहचान करने के लिए, मुख्य जहाजों का एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ विज़ुअलाइज़ेशन आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार हो जाती हैं, और ट्रांसपोज़िशन के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का स्थानांतरण जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के स्थानांतरण के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के ट्रांसपोज़िशन वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। जैसे ही रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलता है, सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के परिणामस्वरूप होने वाला दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​​​कि यकृत को छाती गुहा में ले जाया जाता है, जो मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया 2400 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है।

चार मुख्य प्रकार के दोष हैं: पोस्टेरोलेटरल (बोचडेलेक हर्निया), एटरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नी हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामिक हर्निया सभी प्रकार के दोषों का 1% है। दिल को छाती के दाहिने आधे हिस्से में ले जाना, इसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाईं ओर के डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्निया के साथ, हृदय आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में, आंतों और यकृत की भी कल्पना की जा सकती है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय से संबंधित है: दोष वाले नवजात शिशुओं में से केवल 33% ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% यदि हर्निया का पता बाद में लगाया गया था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामलों को अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होता है। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। जब संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है क्रमानुसार रोग का निदानकेवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार की रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान करने के लिए बाल रोग सर्जन से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास का अनुमान पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति, पेट के फैलाव के साथ-साथ छाती गुहा में भ्रूण के जिगर की गति से लगाया जा सकता है। साहित्य के अनुसार, निदान किए गए केवल 22% बच्चे ही प्रसव पूर्व जीवित रहे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% ही जीवित रहते हैं। नवजात की मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

पेट की गुहा की दीवारों के निर्माण की विसंगतियाँ और जठरांत्र संबंधी मार्ग का विकास

ओम्फालोसेले (गर्भनाल हर्निया)(चित्र। 32)। अंगों की गैर वापसी के परिणामस्वरूप होता है पेट की गुहाएम्नियोटिक गुहा से गर्भनाल वलय के माध्यम से। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक ओम्फालोसेले की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली की कल्पना की जाती है जिसमें आंतों के लूप और एक यकृत होता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल के बर्तन गुजरते हैं। ओम्फालोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 होती है। ओम्फालोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति ट्राइसॉमी के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे एक गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने पर आधारित होता है और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटा होता है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में एक प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। रोग का निदान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और समयपूर्वता। सबसे बड़ा दोष एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा समाप्त किया जाता है, एक बड़े के साथ, एक सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में कोई दोष पाया जाता है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओम्फालोसेले के साथ बच्चे के जन्म के दौरान, हर्नियल थैली फट सकती है और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोस्किसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु हैं। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक होती है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 होती है।

70 के दशक के अंत से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। 10-30% मामलों में संयुक्त रूप का पता लगाया जाता है और यह अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी का अवलोकन होता है।

ट्रांसवेजिनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए सबसे पहले प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में स्थापित किया जाता है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में एक शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण एक गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, जिसमें 90% से अधिक शिशु जीवित रहते हैं। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और 23-50% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का गठन होता है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म एक ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ सर्जिकल देखभाल प्रदान की जा सकती है।

ग्रहणी संबंधी गतिभंगछोटी आंत में रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। एटियलजि अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडोडोडेनल एट्रेसिया के पारिवारिक अवलोकनों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में विकृतियां पाई जाती हैं कंकाल प्रणाली: पसलियों की असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की पीड़ा, घोड़े का पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों, हाथों की पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, गतिभंग अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, ग्रहणी संबंधी गतिभंग को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडनल एट्रेसिया में मुख्य प्रसवपूर्व इकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक संकेत हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। ग्रहणी और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच संकुचन पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

ka और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में ग्रहणी संबंधी गतिभंग का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक अलग विसंगति का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार संभव है।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं किया गया है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। प्रसवपूर्व अवधि में, जलोदर अलग हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की ड्रॉप्सी को चमड़े के नीचे की एडिमा, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक प्लेसेंटा की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में, मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के सबसे सामान्य कारणों में से एक गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, गुणसूत्र दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों को बाहर करना आवश्यक है और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण. भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक जलोदर का एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक टिप्पणियों में, इसका स्वतःस्फूर्त गायब होना नोट किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस B19. गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त के प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक एक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य नवजात काल में असंगठित श्रम और सांस की तकलीफ को रोकना है। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता लगाया जाता है और जीवन के साथ असंगत सहरुग्णता को बाहर रखा जाता है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है।

किडनी और यूरिनरी ट्रैक्ट की खराबी

गुर्दे की पीड़ा- दोनों गुर्दों की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनफ्रोस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दोगुनी बार पाया जाता है। भ्रूण में गुर्दे की पीड़ा के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक त्रय को उनकी प्रतिध्वनि की अनुपस्थिति द्वारा दर्शाया गया है और मूत्राशय, साथ ही गंभीर ओलिगोहाइड्रामनिओस। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से अभिव्यक्तियों को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18 वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय गुर्दे की पीड़ा भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होती है। गुर्दे की पीड़ा सबसे अधिक बार छिटपुट होती है, लेकिन इसे आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोमों में गुर्दे की पीड़ा का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को प्रसव पूर्व या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। गुर्दे की पीड़ा के सभी अवलोकनों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों में गुर्दे की जांच। एक दोष के जन्म के पूर्व पता लगाने के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना एक दूसरे बढ़े हुए संग्रह वाहिनी के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि से प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​​​कि वयस्क रूपों तक है। शिशु रूप में, गुर्दे की सामान्य रूप से बनने वाली एकत्रित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं 1-2 मिमी आकार की होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। विकृति के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय की प्रतिध्वनि की अनुपस्थिति और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेती हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोग्राफिक तस्वीर प्रकट नहीं हो सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत आती है किडनी खराब. प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क-प्रकार के हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) को गुर्दे के पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन द्वारा विभिन्न आकारों के कई अल्सर की विशेषता है, जो एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। नेफ्रॉन गुर्दे दोनों तरफ प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी रोग प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों की 16 वीं जोड़ी पर स्थित होता है। उत्परिवर्ती जीन 1,000 लोगों में से एक द्वारा किया जाता है। 100% मामलों में जीन का प्रवेश होता है, हालांकि, रोग का कोर्स गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, नवजात काल में घातक परिणाम के साथ स्पर्शोन्मुख रूपों में केवल शव परीक्षण में पता चला है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक डिजीज, सिस्टिक किडनी डिजीज, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिसप्लास्टिक किडनी डिजीज) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि सबसे अधिक बार गतिहीन या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। बहुपुटीय डिसप्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित हैं। गुर्दे को एनीकोइक सामग्री (चित्र। 33) के साथ कई सिस्ट द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण गुर्दे का इकोग्राम (तेज बढ़े हुए गुर्दे जिसमें विभिन्न व्यास के कई सिस्ट होते हैं - एक तीर द्वारा इंगित)

सिस्ट के आकार काफी विस्तृत रेंज में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय को आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ कल्पना नहीं की जाती है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन में माध्यमिक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल पूर्वानुमान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबंधित विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श होता है।

मूत्र पथ का फैलाव।भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, मूत्र पथ के फैलाव के साथ, विभिन्न कारणों से हो सकती हैं, जिसमें वेसिकोरेटेरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलेक्टासिस, प्रतिरोधी विकार आदि शामिल हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, पाइलेक्टासिस को भेद करना उचित है और प्रसवपूर्व अवधि में प्रतिरोधी यूरोपैथी।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टैसिस को तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर पाइलेक्टैसिस सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद लड़कों में इसका 5 गुना अधिक बार निदान किया जाता है। हाइड्रोनफ्रोसिस, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगायूरेटर, गैर-कार्यशील contralateral गुर्दे और इसकी पीड़ा वाले 27% बच्चों में, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियों का पता चला है। पाइलेक्टैसिस के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, भ्रूण के गुर्दे की जांच अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में की जानी चाहिए। वृक्क श्रोणि के फैलाव को उसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर आंका जाता है जब वृक्क को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक, और तीसरी तिमाही में - 8 मिमी से अधिक में गुर्दे की श्रोणि के पाइलेक्टासिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, यह हाइड्रोनफ्रोसिस के बारे में बात करने के लिए प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

गुर्दे की श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

गुर्दे की श्रोणि: ऐंटरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कैलीसिस: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड IV:

गुर्दे की श्रोणि: ऐंटरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कैलेक्स: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

गुर्दे की श्रोणि: ऐंटरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

Calyces: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार को विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में गुणसूत्र संबंधी दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टासिस और अन्य विकासात्मक विसंगतियों के संयोजन का पता लगाया जाता है। मध्यम रूप से स्पष्ट पाइलेक्टासिस का एक अच्छा पूर्वानुमान है और बच्चे के जन्म के बाद शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता बहुत कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मध्यम गंभीर पाइलेक्टासिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ प्रारंभिक प्रसव उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाया जाता है।

प्रतिरोधी यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, मूत्रवाहिनी नालव्रण (PUR) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) में रुकावट, vesicoureteral junction (VUR) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। यूआरएमएस भ्रूण में ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% होता है। OLMS की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में कैलीसिस के विस्तार के साथ या उसके बिना वृक्क श्रोणि का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में देखा नहीं जा सकता है। OLMS में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेक्टासिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति OLMS के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, वृक्क पैरेन्काइमा के फाइब्रोसिस और डिसप्लेसिया हो जाते हैं। इकोग्राफिक तस्वीर को रुकावट के स्थल पर एक विस्तारित मूत्रमार्ग समीपस्थ की उपस्थिति की विशेषता है, मूत्राशय का एक स्पष्ट विस्तार। कम रुकावट के लिए प्रसवपूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मध्यम गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टासिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, भ्रूण में गंभीर गुर्दा विकारों को रोकने के लिए दोष के संभावित शल्य सुधार के साथ वितरण उचित है। गंभीर अवरोधक यूरोपैथी वाले भ्रूणों में प्रीटरम गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली के जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; polydactyly (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एचोंड्रोजेनेसिस, एन्डोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिसप्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटसिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

अचोंड्रोप्लासियासबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और/या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूण का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय इकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशत से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एन्डोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। बौद्धिक विकासएक दोष के साथ सामान्य है, लेकिन एक उच्च जोखिम है मस्तिष्क संबंधी विकार, विशेष रूप से फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी के संपीड़न में, जो सीमित हो सकता है शारीरिक व्यायाम. फोरामेन मैग्नम के छोटे आकार के कारण मैक्रोसेफली हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। अचोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकता है। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। जल्दी में बचपनअक्सर निचले छोरों की वक्रता भी होती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एन्डोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी तक होती है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो शिशु मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती हैं। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के सदमे से नहीं बच सकते और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में दुनिया भर में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रति हजार जन्मों में 5-6 मामले हैं, in पश्चिमी यूरोपयह आंकड़ा करीब आधा है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण हो सकता है कई कारणों से. सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनीकरण विकिरण के संपर्क और अन्य हानिकारक कारकों के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। जन्मजात विकृतियां पिता या माता के गुणसूत्र सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी, विशेष रूप से फोलिक एसिड के कारण भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

ऐसे कई मानदंड हैं जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियात्मक में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

बहिर्जात जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस, ड्रग्स, और बहुत कुछ) के प्रभाव में होती हैं।

भ्रूण के बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है, जिनका विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण का निर्माण) के किस चरण पर निर्भर करता है कि बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव प्रकट करना शुरू करते हैं, उनके प्रभाव में बनने वाले विकासात्मक दोषों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही युग्मनज या ब्लास्टुला के स्तर पर होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और उसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात। ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूणविकृति। भ्रूण के जीवन के 15 दिनों से 8 सप्ताह की अवधि में विकासात्मक दोष होते हैं। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का सबसे आम कारण एम्ब्रियोपैथिस है।
• भ्रूण-विकृति। गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होता है। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर प्रकृति में स्थूल नहीं होती हैं और बच्चे में विभिन्न कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति से प्रकट होती हैं, मानसिक और शारीरिक विकास, वजन घटना।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होता है। माध्यमिक विकृतियां प्राथमिक लोगों की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती हैं, और साथ ही हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने उनके स्थान के अनुसार जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण प्रस्तावित किया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित है। इस वर्गीकरण के अनुसार, वहाँ हैं:

• तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां। इनमें स्पाइना बिफिडा (खुली रीढ़ की हर्निया), मस्तिष्क का अविकसित होना (हाइपोप्लासिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेस्थली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर होती हैं और सबसे अधिक बार बच्चे की मृत्यु उसके जीवन के पहले घंटों में या स्थायी विकलांगता के रूप में हो जाती है।
• मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृतियाँ - फांक तालु, फांक होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसित होना।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• जन्म दोष कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. इनमें हृदय की विकृतियां और बड़ी रक्त वाहिकाएं शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए बहुत जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। बीमार बच्चे के जन्म के लिए उच्च जोखिम समूह में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण भ्रूण की मृत्यु, गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हुई;
• पति / पत्नी जो . में हैं समानता(चचेरे भाई, दूसरे चचेरे भाई और भाई);
• यदि पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है, और महिलाओं की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के कारण उपरोक्त प्रतिकूल कारकों के संपर्क में है।

यदि आपको विकृतियों वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम है, तो आपको सक्रिय गर्भावस्था योजना शुरू करने से पहले निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली संकलित करेगा और बीमार बच्चा होने के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम पर, जोड़ों को आमतौर पर दाता के अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता के शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और साथ ही एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने का स्वतंत्र निर्णय कभी न लें जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं लीं, फ्लोरोग्राफी कराई, या उदाहरण के लिए, शराब पी ली। कैसे, वास्तव में, ऐसी स्थितियों में, भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा अधिक होता है, केवल एक डॉक्टर ही आवश्यक अध्ययन करने के बाद तय कर सकता है।

अगर आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें?

कोई भी दंपति जिसका बीमार बच्चा है, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव करता है। इससे निपटने के लिए, आनुवंशिकीविदों से संपर्क करें और सटीक कारण का पता लगाएं जिससे पैथोलॉजी का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए आवश्यक है, बल्कि बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में पुन: जन्म की संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए भी आवश्यक है।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जन्म के तीन महीने बाद से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति-पत्नी अपनी जरूरत की सभी जानकारी को पर्याप्त रूप से समझ पाएंगे।

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एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त (सीरम) के तरल भाग का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली और यकृत द्वारा निर्मित होता है, उल्बीय तरल पदार्थअपने मूत्र के साथ, प्लेसेंटा के माध्यम से मां के रक्त में प्रवेश करती है और भ्रूण झिल्ली द्वारा अवशोषित होती है। मां की नस से रक्त की जांच करके, कोई भी भ्रूण द्वारा उत्पादित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का न्याय कर सकता है। एएफपी गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह से मां के खून में पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज के साथ मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि न्यूरल ट्यूब के किसी भी हिस्से को बंद नहीं किया जाता है, तो बच्चे के सीरम की एक बड़ी मात्रा को एमनियोटिक गुहा में डाला जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है।

उन्नत एएफपी सामग्री मातृ रक्त में निर्धारित की जाती है:

• तंत्रिका ट्यूब के संलयन में दोष के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती है, और आंतों और अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• ग्रहणी संबंधी रुकावट के साथ।

यह कहा जाना चाहिए कि निदान के लिए दी गई गर्भकालीन आयु के लिए औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि महत्वपूर्ण है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण की किसी विकृति का संकेत दे। यह ऐसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है जैसे कि भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा, जब प्लेसेंटा और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह में गड़बड़ी होती है, साथ ही कई गर्भधारण में, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई भ्रूणों द्वारा निर्मित होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरे जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, तो एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी एक प्रोटीन है जो कोरियोन की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा होता है जिससे प्लेसेंटा बाद में बनता है)। यह प्रोटीन निषेचन के 10-12वें दिन से महिला के शरीर में पाया जाता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर एक परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। मात्रात्मक एचसीजी का निर्धारणआपको गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करने की अनुमति देता है: उदाहरण के लिए, एक अस्थानिक के साथ या गैर-विकासशील गर्भावस्थाएचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर का उपयोग भ्रूण की विकृतियों और भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के नैदानिक ​​लक्षणों में से एक के रूप में किया जाता है।
एचसीजी स्तरडाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में आमतौर पर वृद्धि होती है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (एक बीमारी जिसमें आंतरिक अंगों के कई विकृतियों और मानसिक मंदता की विशेषता होती है) के साथ यह घट जाती है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के जिगर में शुरू होता है और प्लेसेंटा में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में E3 की सांद्रता के अनुसार, भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से बढ़ जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसके लिए और कैसे किया जाता है

ट्रिपल टेस्ट 15 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। इस समय, आनुवंशिक विकृति के मार्करों के संकेतक सबसे मानकीकृत हैं, अर्थात, वे सभी महिलाओं के लिए समान हैं जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है। कई चिकित्सा संस्थान अकेले एएफपी और एचसीजी (दोहरा परीक्षण) या एएफपी का परीक्षण करते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल टेस्ट के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि केवल एक संकेतक के मानदंड से विचलन भ्रूण विकृति को मज़बूती से इंगित नहीं कर सकता है। सामान्य तौर पर, तंत्रिका तंत्र की विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​​​मूल्य 90% तक, क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए 60-70% है।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों के लिए परीक्षा अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य राज्य चिकित्सा संस्थानों (प्रसवपूर्व क्लीनिक) के उपकरण ज्यादातर मामलों में ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति देते हैं। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है, जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना एक आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात विकृतियों और गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक है।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला
• गुणसूत्र रोगों के पारिवारिक परिवहन के मामले,
• विकृतियों वाले पिछले बच्चों का जन्म,
• जीवनसाथी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• आदतन गर्भपात,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के संकेतों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। परीक्षण को निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में लेना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा को दोहराने में सक्षम होने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी विशेष चिंता का विषय है। यह संयोजन एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल टेस्ट के पैथोलॉजिकल संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, अर्थात, यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण आपसे भाग के रूप में लिया गया था) एक सामान्य गर्भावस्था परीक्षा)।

जोखिम समूह के मरीजों को भ्रूण की विकृतियों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अधिक विस्तृत निदान से गुजरना पड़ता है: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के हिस्से के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और आक्रामक (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान के तरीकों की पेशकश की जाती है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल में छेद करें उदर भित्तिएक पतली सुई के साथ, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण की कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या भ्रूण की गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) होती है। आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों का संचालन करते समय, भ्रूण के नुकसान का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की तरह, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, खतरनाक गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों को contraindicated है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल टेस्ट का उत्पादन करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि समय चिकित्सीय गर्भपात 12 सप्ताह तक सीमित। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि प्रत्येक महिला जो गर्भावस्था के किसी न किसी चरण में अपने दिल के नीचे एक बच्चे को रखती है, अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह का दौरा करती है। एक ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं समय पर पूरी की जाएंगी। यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार रहें कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को आवश्यकता हो सकती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, पता की गई विकृतियों को ठीक करने की अनुमति देता है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।